الصورة السريرية والتشخيص للورم الأرومي الشبكي عند الطفل. الورم الأرومي الشبكي: الصورة السريرية والتشخيص والعلاج من يصاب بالورم الأرومي الشبكي

إذا اتسعت حدقة بؤبؤ العين وبدأت في التوهج بضوء أصفر أو أبيض ، فيجب أخذه إلى طبيب العيون في أسرع وقت ممكن: يشير هذا العرض إلى وجود الورم الأرومي الشبكي- ورم خبيث يتكون في شبكية العين.

كلما تم اكتشاف المرض بشكل أسرع ، زادت فرص الحصول على نتيجة إيجابية. سنتحدث عن طرق علاج الورم الأرومي الشبكي عند الأطفال في المقالة.

كيف تعالج طول النظر عند الطفل؟ اكتشف ذلك من منطقتنا.

المفهوم العام

الورم الأرومي الشبكي- ورم خبيث ذو طبيعة جلدية عصبية يتطور في شبكية العين.

مع نموها ، تلتقط المسالك العنبية ، مدار العين وتكون قادرة على التسبب في ظهور بؤر خبيثة ثانوية في مناطق مختلفة من الجسم ، بما في ذلك الدماغ.

لا يلاحظ الورم الأرومي الشبكي عمليا في السكان البالغين. الأطفال دون سن الخامسة معرضون للخطر. في أغلب الأحيان ، يتم اكتشاف الورم في سن سنتين إلى ثلاث سنوات.

هو - هي ورم خبيث 2.5-4.5٪ من عدد عمليات الأورام لدى الأطفال دون سن الخامسة عشرة.

أسباب التطوير

لم يتم دراسة أسباب الورم الأرومي الشبكي ، مثل العمليات الخبيثة الأخرى ، بشكل كافٍ. يُعتقد أن العوامل التالية تزيد من احتمالية الإصابة بالمرض:

هناك أيضًا اقتراحات بأن خطر الإصابة بالورم الأرومي الشبكي غير المرتبط بالوراثة يزداد إذا ولد الطفل لوالدين فوق الأربعين.

40٪ من حالات الورم الأرومي الشبكي مرتبطة باستعداد وراثي ، والـ 60٪ الباقية مرتبطة بعوامل أخرى. من المرجح أن تحدث الأورام الأرومية الشبكية ، التي يتم تحديدها وراثيًا ، في كلتا العينين وتكون أقل استجابة للعلاج.

أعراض

في عملية نمو الورم ، تحدث الأعراض التالية:

عندما ينمو الورم بشكل كبير ويؤدي إلى ظهور بؤر خبيثة ثانوية ، تضاف علامات تلف بعض الأعضاء إلى الأعراض الرئيسية.

في كثير من الأحيان ، مع الورم الأرومي الشبكي ، توجد نقائل بعيدة في الدماغ.

أعراض تلف المختختلف اعتمادًا على موقع التركيز الثانوي وقد تشمل:

• حاد ، لا يتم إزالته بواسطة الأدوية التقليدية ؛
• استفراغ و غثيان؛
• إغماء؛
• تشنجات تشبه الصرع.
• مشاكل في الذاكرة والتفكير.
• اضطرابات الحساسية في أجزاء مختلفة من الجسم.
• مشاكل التنسيق
• السمع والكلام وضعف البصر.
• مشاكل في التنفس.

ظهور البؤر الخبيثة الثانوية في الدماغ- علامة تنبؤية غير مواتية للغاية تقلل بشكل كبير من فرص البقاء على قيد الحياة.

أيضًا ، غالبًا ما تؤثر النقائل على:

• العظام.
• نخاع العظم؛
• كبد.

يعتبر ظهور بؤر ثانوية بعيدة سمة من سمات المرحلة الأخيرة من تطور الورم الأرومي الشبكي.

الأشكال والمراحل

هناك ثلاثة أشكال من الورم الأرومي الشبكي:

1. من جانب واحد.يتكون ورم خبيث في عين واحدة فقط. تم تحديد هذا الشكل في 75٪ من المرضى المصابين بالورم الأرومي الشبكي.
2. ثنائي.تم الكشف عن العملية الخبيثة في كلتا العينين في وقت واحد. عادة ما يرتبط حدوثه بعوامل وراثية. غالبًا ما يتم تشخيص هذا النوع من الورم الأرومي الشبكي في أثناء الطفولة.
3. ثلاثي.يتكون في وجود الورم الأرومي الشبكي ، الذي تطور بسبب الجينات المعيبة: يتطور داخل الجمجمة. هذا النوع من الورم الأرومي الشبكي نادر للغاية ولا يحدث في أكثر من 5٪ من المرضى.

الورم الأرومي الشبكي ، مثل أنواع السرطان الأخرى ، له أربع مراحل من التطور:

يمكنك العثور على معلومات حول علاج التهاب الملتحمة الفيروسي عند الأطفال على موقعنا على الإنترنت.

المضاعفات والعواقب

إذا تم اكتشاف المرض في الوقت المناسب ، تكون المضاعفات ضئيلة وعادة ما تكون مرتبطة بها ما تبقى من ضعف البصرالتي يمكن تعويضها.

إذا ذهب المرض بعيدًا ، فقد يكون من الضروري إزالة مقلة العين المصابة ، لكن الطفل سيبقى على قيد الحياة.

أكثر النتائج غير المواتيةشريطة أن يبقى الطفل على قيد الحياة ويذهب المرض إلى حالة مغفرة والعمى والاضطرابات المتبقية المرتبطة بالآفات النقيلية.

التشخيص

عندما تظهر الأعراض الأولى ، يجب عليك استشارة طبيب عيون.

سيقوم بإجراء فحص أولي ، والاستماع إلى الشكاوى ، والتحقق من حدة نظر الطفل وحالة التلاميذ ، ثم إعطاء الإحالة لتشخيصات إضافيةوالتي تشمل الأنشطة التالية:

• الفحص المجهري الحيوي.
• تنظير العين.
• قياس الضغط داخل العين.
• تنظير الغوني.
• اختبار الرؤية مجهر
• تحديد شدة الحول باستخدام منظار العين.
• تحديد درجة انتفاخ مقلة العين.

إذا تم الكشف عن عتامة في القرنية والخلط الزجاجي والتلميذ ، يتم استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية للعين.

لتقييم انتشار النقائل، يتم استخدام الطرق التالية:

• الأشعة السينية في المدار
• الأشعة السينية للجيوب الأنفية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي للدماغ.
• التصوير الومضاني للكبد وهياكل العظام.
• البزل القطني؛
• فحص النخاع العظمي وفحص البزل.

بالإضافة إلى طبيب العيون ، يتم الإشراف على عملية التشخيص والعلاج من قبل طبيب أعصاب وطبيب أورام.

كيف يتجلى مد البصر البصري في الأطفال؟ اكتشف الآن.

علاج او معاملة

يحدد الأطباء مراحل وطرق العلاج حسب درجة إهمال العملية الخبيثة وخصائص الورم.

طرق علاج الورم الأرومي الشبكي:

1. التخثير الضوئي.بمساعدتها ، تتم إزالة الأورام الصغيرة الموجودة على الشبكية. يتم استخدامه في المراحل الأولى من تطور عملية خبيثة.
2. العلاج بالتبريد.تسمح لك العديد من جلسات العلاج بالتبريد بإزالة الأورام الصغيرة الموجودة في الأطراف. يتم استخدامه في المراحل الأولى من تطور عملية خبيثة.
3. العلاج الكيميائي.يشار إلى التطبيق في حالة وجود البؤر الثانوية الأقرب أو البعيدة ، وتشارك مقلة العين بقوة في العملية الخبيثة. عادة ما يتم استخدام مجموعة من الأدوية (إيتوبوسيد ، فينكريستين ، كاربوبلاتين).
4. علاج إشعاعي.يتم استخدامه في جميع مراحل العلاج بسبب درجة فعاليته العالية. بالاقتران مع الطرق العلاجية الأخرى ، فإنه يجعل من الممكن تقليل حجم الأورام بسرعة وتحقيق مغفرة.
5. استئصال العين.إذا تضررت العين كثيرًا ولا توجد فرصة لاستعادة الرؤية ، وكانت العملية الخبيثة في المرحلة الثالثة أو الرابعة ، تتم إزالة مقلة العين. بعد الجراحة ، عادةً ما يتم إجراء العلاج الإشعاعي ، الذي يُستكمل بالعلاج الكيميائي ، اعتمادًا على المؤشرات. في المستقبل ، يمكنك وضع طرف اصطناعي بدلاً من مقلة العين التي تمت إزالتها ، والتي لها وظيفة جمالية. إذا غطت العملية الخبيثة المدار ، فسيتم إزالته أيضًا.

بعد الوصول إلى الهدوء المستقر ، يحتاج الطفل إلى الخضوع لفحوصات وقائية منتظمة من أجل اكتشاف علامات الانتكاس في الوقت المناسب.

تنبؤ بالمناخ

إذا تم الكشف عن الورم في المراحل المبكرة ، فإن التشخيص الميمون: من الممكن الحفاظ على الرؤية وجعل المرض في مغفرة. احتمالية الوفاة منخفضة.

يتم تقليل احتمالية الحصول على نتيجة إيجابية إذا كانت العملية الخبيثة تجاوز مقلة العين... يكون الخطر الأكبر للوفاة موجودًا إذا:

• تم العثور على الورم في المراحل المتأخرة ؛
• تحديد النقائل البعيدة (خاصة في أنسجة المخ).

إحصائياً ، ينتج عن 95٪ من الحالات هجوع مستقر في ظل وجود علاج حديث وعالي الجودة. احتمال الانتكاسبعد مغفرة - 5٪.

خطر تكرار الورم مرتفع عند الأطفال الذين لديهم استعداد وراثي.

الوقاية

تشمل الطرق الوقائية الاستشارات مع عائلات حاملي الجينات التي تزيد من احتمالية الإصابة بالأورام. كما أنه مهم للأطفال الذين لديهم استعداد وراثي الخضوع لفحوصات منتظمةلاكتشاف السرطان مبكرا.

يجب على الآباء الذين لاحظوا العلامات المحتملة للورم الأرومي الشبكي لدى الطفل الاتصال بالمؤسسة الطبية في أقرب وقت ممكن والخضوع للتشخيص.

كلما تم اكتشاف الورم في وقت مبكر ، زاد ارتفاعه فرص الشفاء التاموتحافظ على بصرك.

حول أعراض وعلاج الورم الأرومي الشبكي لدى الطفل في هذا الفيديو:

نطلب منك التفضل بعدم العلاج الذاتي. حدد موعدا مع الطبيب!

الورم الأرومي الشبكي (الورم الأرومي الشبكي) هو ورم خبيث في العين يتطور غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة. سبب تطور المرض هو النسيج الجنيني. في أغلب الأحيان ، يُشخَّص سرطان الشبكية عند الأطفال بعمر سنتين. قد تكون العلامات المبكرة للمرض من الشكل المعتاد والثنائي (الثنائي) هي التوهج غير المناسب لتلاميذ العين. حتى سن الخامسة ، يتم تأكيد التشخيص أخيرًا في جميع الأطفال المرضى. الفتيات والفتيان معرضون بشكل متساوٍ للإصابة بهذا المرض ، وفي حالة السرطان الثنائي ، يحدث العمى الكامل في أغلب الأحيان.

أما البالغين ، فإن مرضهم نادر للغاية. نادرًا ما يمكن للوالدين الذين أصيبوا بالورم الأرومي الشبكي إنجاب أطفال أصحاء.

الأسباب الأساسية

يوجد في الطب نوعان من سرطان الشبكية: وراثي ومتقطع. المرض الوراثي لديه فرصة 70٪ لتكرار التطور في الجنين بسبب تلقي جين متحور ، مما يثير ظهور الأورام. يظهر التكوين الخبيث في العين عند الأطفال في سن مبكرة ، خاصة حتى عمر سنتين ، لكن المستدمية النزلية تصيب الأطفال دون سن 6 سنوات. غالبًا ما يؤثر الورم الأرومي الشبكي الثنائي في شبكية العين على تلف العين الثنائي عند الأطفال ويتطور بسرعة إلى حد ما. بعد مرور بعض الوقت ، يموت أنسجة الورم وتتناثر وتغلغل في الأنسجة المجاورة.

يتجلى شكل المرض بشكل أساسي في الأطفال الذين يعانون من عيوب في النمو ، على سبيل المثال ، شق في الحنك الرخو ، فرط تعظم قشري ، عيوب في نظام القلب والأوعية الدموية ، إلخ. الأطفال الذين يعانون من مشاكل مماثلة لديهم فرصة بنسبة 100٪ للإصابة بورم خبيث ثنائي على طول السلسلة الوراثية ، بما في ذلك الساركوما العظمية ، التي تنمو من أنسجة العظام.

ليس لدى الورم الأرومي الشبكي المتقطع أو العرضي أسباب واضحة حتى الآن لظهور المرض. يشير بعض الباحثين إلى أن الأطعمة المعدلة وراثيًا أو سوء الطعام يمكن أن يكون السبب. غالبًا ما يصيب هذا النوع من السرطان عينًا واحدة فقط ويتجلى بعد فترة طويلة من الإصابة بالوراثة ويمكن علاجه بشكل أفضل.

يتكون الورم الأرومي الشبكي من مرحلتين: داخل مقلة العين (باطن العين) وخارجه (خارج العين).

في المرحلة الأولى ، تتأثر مقلة العين ويزداد الضغط داخل العين وانفصال الشبكية وتطور الجلوكوما. في وقت لاحق ، يبدأ العمى الكامل. قد يشكو المريض من الغثيان والقيء وآلام العين وتطور فقدان الشهية أو دنف السرطان.

في المرحلة الثانية ، يدخل الورم إلى العصب البصري والحيز الموجود داخل الجمجمة ، ويؤثر على الصلبة ، وبالتالي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. تبدأ النقائل في التأثير على الغدد الليمفاوية.

أعراض

يعتمد ظهور الأعراض على حجم الورم عند الأطفال ، وكذلك موقعه. العرض الرئيسي لتطور سرطان الشبكية هو ابيضاض الدم ، المعروف باسم متلازمة عين القط.

تتجلى الأعراض في ورم كبير إلى حد ما أو مع تشريح الشبكية. تبدأ كتلة الورم في "الصعود" خارج العدسة ويمكن رؤيتها من خلال التلميذ. قبل ظهور حدقة بيضاء ، تسبب الأورام الصغيرة فقدان الرؤية المركزية والمجهرية ، ونتيجة لذلك يمكن أن يتطور الحول ويكون عرضًا إضافيًا للورم الأرومي الشبكي. تُعد هذه الأعراض سببًا جيدًا لفحص الطفل بحثًا عن السرطان قبل أن يبدأ فقدان الوعي.

لا يسبب الورم أي ألم حتى يتطور الالتهاب أو يحدث الزرق الثانوي. لذلك تشمل الأعراض الألم الناجم عن زيادة الضغط داخل العين.

في المراحل المتقدمة من السرطان ، تبدأ الخلايا في الانتشار في جميع أنحاء الجسم وتؤدي إلى تفاقم حالتها العامة. قد تظهر أعراض التسمم العام.

علاج او معاملة

من الممكن تشخيص ظهور الورم الأرومي الشبكي في مرحلة مبكرة من تطوره ، قبل ظهور الأعراض الأولية من قبل طبيب عيون. عند النظر إلى العين ، يكون الورم مرئيًا بوضوح حتى في الأحجام الصغيرة جدًا.

من أجل العلاج الناجح للورم الأرومي الشبكي ، من الضروري تحديد درجة تطوره وحجمه. لهذا ، يتم إجراء عدد من الدراسات:

• الكمبيوتر ، التصوير بالرنين المغناطيسي ؛
• ثقب نخاع العظم
• الفحص بالموجات فوق الصوتية لتجويف البطن.
• الأشعة السينية للرئتين للكشف عن النقائل.
• تحاليل الدم والبول.

لعلاج سرطان الشبكية ، يتم استخدام مجموعة قياسية من الإجراءات: العلاج الكيميائي والجراحة والإشعاع.

في المرحلة الأولى من الورم الأرومي الشبكي ، عندما لا توجد أعراض بعد ، يساعد العلاج بالتبريد والتخثير الضوئي بشكل جيد. التخثير الضوئي - العلاج بأشعة الليزر. أثناء العلاج بالتبريد ، يتم تجميد الورم الخبيث بمسبار خاص يستخدم في الصلبة. يستخدم العلاج بالتبريد في حالة تلف الشبكية الأمامية والتخثير الضوئي - في حالة تلف الشبكية الداخلية المغلقة.

عادةً ما يتضمن العلاج الجراحي للورم الأرومي الشبكي إزالة العين المصابة. تتم الإزالة عندما يكون الورم كبيرًا جدًا وتنتشر الأوعية الدموية ، أو عندما يكون من المستحيل استعادة الرؤية. يتم إرسال العين المزالة للفحص النسيجي بهدف التحقق من مبدأ تطور الورم وحجمه المحتمل مما يؤدي إلى علاج أكثر فعالية للمريض. يتم إجراء الأطراف الصناعية للعيون بعد شهرين من العملية.

لكن في أغلب الأحيان يلجئون إلى العلاج الإشعاعي مع إمكانية استعادة الرؤية. ولكن ، تزداد فرصة حدوث إعتام عدسة العين بسبب تلف أنسجة العين. يمكن أن يقلل العلاج الكيميائي الورم الأرومي الشبكي إلى الحد الأدنى من الحجم للعلاج بالتبريد أو التخثير الضوئي.

يتم توفير جميع المعلومات الموجودة على الموقع لأغراض إعلامية فقط. لا تداوي نفسك!عند ظهور الأعراض الأولى للمرض ، اتصل بأخصائي مؤهل.

الورم الأرومي الشبكي هو ورم خبيث يصيب العين. يسمى هذا المرض شعبيا بسرطان الشبكية. يتطور هذا المرض بشكل رئيسي عند الأطفال بسبب الأنسجة الجنينية. نادرا ما يتم تشخيص المرض عند البالغين. غالبًا ما يتم اكتشاف الورم الأرومي الشبكي قبل سن الخامسة. يصيب سرطان الشبكية الفتيان والفتيات على حدٍ سواء. إذا تم تشخيص إصابة شخص بالغ بمرض ، فهناك خطر كبير من ولادة أطفال مرضى.

الأسباب

لماذا يمكن أن يكون هناك سرطان الشبكية عند الأطفال؟ اعتمادًا على سبب تطور الورم الأرومي الشبكي عند الطفل ، يتم تمييز شكلين من المرض.

• ينشأ علم الأمراض الخلقية أو الوراثية من تلقي الطفل لجين متحور من الوالدين. يتم التعرف على الورم الأرومي الشبكي الخلقي في غضون عامين بعد ولادة الطفل. مع هذا الشكل من المرض ، يحدث تطور الورم بسرعة ويؤثر على كلتا العينين.
• تدريجيًا ، يؤثر الورم على الأنسجة الأخرى ، مما يؤدي إلى تطور أمراض خطيرة.
• لوحظ الورم الأرومي الشبكي الخلقي عند الأطفال المصابين بتشوهات خلقية.
• يحدث سرطان الشبكية العرضي أو الورم الأرومي الشبكي المتقطع لأسباب غير معروفة.

يقترح الخبراء أن ظهور ورم الشبكية يمكن أن يكون ناتجًا عن عوامل خارجية:

• بيئة سيئة
• الأغذية المعدلة وراثيا؛
• التعرضات المحتملة.
• في حالة الورم الأرومي الشبكي العرضي ، تتأثر عين واحدة.
• يظهر هذا النوع من سرطان الشبكية عند الأطفال الأكبر سنًا ، لكن علاجه أسهل بكثير.

أعراض

يُلاحظ ظهور مرض خلقي خلال السنوات الأولى من حياة الطفل ، على عكس الورم الأرومي الشبكي العرضي. يمكن التعرف على علم الأمراض من خلال علامات معينة ، لكنها تختلف حسب حجم الورم وموقعه.

• أول أعراض الورم الأرومي الشبكي هو فقدان مؤقت للرؤية المركزية ، وبعد ذلك ، الرؤية البُؤرية. لهذا السبب ، قد يصاب الطفل بالحول.
• العلامة التالية لسرطان الشبكية عند الطفل هي ظهور بقعة بيضاء في حدقة العين - leucoria. هذا العيب يسمى متلازمة عين القط. يتم تحديد Leucoria مع زيادة حجم الورم السرطاني ، ويمكن أن يحدث أيضًا مع تسلخ الورم في الشبكية.
• يتجلى الورم من خلال بؤبؤ العين ، مما يجعله مرئيًا.
• لا يشعر الطفل بالألم حتى بداية العملية الالتهابية أو بداية زيادة ضغط العين.
• في المستقبل ، يعاني الطفل من تدهور في صحته بسبب انتشار الخلايا الخبيثة في جميع أنحاء الجسم.
• يميز الأطباء بين مرحلتين من سرطان الشبكية تختلفان في مكان الورم وخصائصه.
• في مرحلة باطن العين أو باطن العين ، تتضرر مقلة العين.
• المرحلة التالية هي exophytic. في هذه الحالة ، تنتشر عملية الأورام إلى المشيمية. يتضخم الورم تدريجياً ويؤثر على الجهاز العصبي المركزي والغدد الليمفاوية.
• في بعض الحالات ، قد يكون لدى الطفل ورمين بمراحل مختلفة في عين واحدة.

تشخيص الورم الأرومي الشبكي عند الطفل

من الممكن تشخيص سرطان الشبكية عند الطفل قبل ظهور العلامات الأولى لعلم الأمراض.

• أثناء الفحص ، سيكون طبيب العيون قادرًا على ملاحظة ظهور ورم صغير في عين الطفل.
• عندما تظهر العلامات الأولى للورم الأرومي الشبكي ، سيكون الطبيب قادرًا على تحديد التشخيص الأولي.
• لتأكيد التشخيص الدقيق ، هناك حاجة لتحديد درجة الضرر الذي تلحقه الخلايا الخبيثة بالأنسجة السليمة.
• كطريقة بحث ، يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي.
• مطلوب ثقب في النخاع الشوكي لفحصه لوجود خلايا ضارة.
• للكشف عن النقائل المحتملة في الأعضاء الداخلية ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية ، كما يجب أن يخضع الطفل لفحص الأشعة السينية.
• لتقييم أداء الجسم ، يحتاج الطفل إلى اجتياز اختبار الدم والبول العام.

المضاعفات

لماذا يعتبر سرطان الشبكية خطيرًا على الطفل؟ في معظم الحالات ، يكون التشخيص بعد تطبيق طرق العلاج المختلفة مناسبًا. في أسوأ الحالات ، بعد الجراحة ، قد يفقد الطفل عينه ، لكن في نفس الوقت لن تكون حياته في خطر مميت. إذا لم يتم علاج الورم الأرومي الشبكي في الوقت المناسب ، فهناك احتمال لفقدان الرؤية ، وكذلك انتشار المزيد من النقائل إلى الأعضاء الأخرى.

علاج او معاملة

ما الذي تستطيع القيام به

• لا يجوز العلاج الذاتي لتشخيص سرطان الشبكية.
• يجب على الوالدين مراجعة الطبيب عند ظهور أولى علامات المرض.
• بعد العلاج الموصوف ، يجب على الوالدين الالتزام به ، وكذلك إبلاغ الطبيب المعالج بالتغيرات في سلوك الطفل.

ماذا يفعل الطبيب

• كيفية علاج علم الأمراض ، سيكون الطبيب قادرًا على تحديد بعد معرفة سبب الورم الأرومي الشبكي لدى الطفل وموقعه ودرجته.
• بالنسبة للأورام الكبيرة ، تستخدم الجراحة بشكل شائع. تتم إزالة العين المصابة ، وبعد ذلك يتم إرسال عينات الورم للفحص النسيجي. يتم إجراء عملية إزالة العين إذا لم يكن هناك طريقة لاستعادة الرؤية في المستقبل. يتم إجراء الأطراف الصناعية للعيون في غضون بضعة أشهر.
• استخدام العلاج الكيميائي ممكن. بمساعدة مضادات الأورام ، يمكن تقليل حجم الورم. يتم إعطاء العلاج الكيميائي عن طريق الحقن الموضعي أو العام.
• يستخدم العلاج الإشعاعي أيضًا لعلاج الورم الأرومي الشبكي عند الأطفال. ولكن بالإضافة إلى إزالة الورم الخبيث ، مع طريقة العلاج هذه ، يحدث تلف في أنسجة العين ، ويحدث إعتام عدسة العين ويمكن أن تتطور أورام العظام.
• إذا كان الورم صغيرًا ، يتم استخدام التخثير الضوئي - علاج الجزء الخلفي من الشبكية بأشعة الليزر.
• يمكن أن يساعد العلاج بالتبريد أو العلاج البارد أيضًا في إزالة الأورام الخبيثة الصغيرة من الشبكية الأمامية.

الوقاية

لمنع تطور سرطان شبكية العين عند الطفل ، يجب على الآباء الذين تم تسجيل حالات مرضية في عائلتهم استشارة أخصائي علم الوراثة.

• الأطفال الذين يولدون في مثل هذه العائلات معرضون للخطر. يجب فحصها من قبل طبيب عيون كل شهرين إلى ثلاثة أشهر.
• هذا ضروري للتشخيص المبكر لعلم الأمراض ، بحيث يمكن بدء العلاج الآمن والفعال في أقرب وقت ممكن.
• يجب أيضًا فحص الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالورم الأرومي الشبكي من قبل طبيب عيون.
• لا تسمح لطفلك بتناول الأطعمة المعدلة وراثيًا ، كما لا تعرضه للإشعاع المتنوع.

سوف تتعلم أيضًا ما يمكن أن يكون عليه خطر العلاج المبكر لمرض الورم الأرومي الشبكي عند الأطفال ، ولماذا من المهم جدًا تجنب العواقب. كل شيء عن كيفية الوقاية من الورم الأرومي الشبكي عند الأطفال والوقاية من المضاعفات.

وسيجد الآباء المهتمون في صفحات الخدمة معلومات كاملة حول أعراض الورم الأرومي الشبكي عند الأطفال. ما الفرق بين علامات المرض لدى الأطفال في عمر 1 و 2 و 3 سنوات من مظاهر المرض لدى الأطفال في سن 4 و 5 و 6 و 7 سنوات؟ ما هو أفضل علاج للورم الأرومي الشبكي عند الأطفال؟

اعتن بصحة أحبائك وكن في حالة جيدة!

إذا كان لدى الطفل حدقة متوسعة مع توهج أصفر أو أبيض ، فيجب عليك استشارة طبيب عيون على الفور ، لأن هذا العرض قد يشير إلى تطور الورم الأرومي الشبكي ، وهو ورم خبيث يتطور في شبكية العين. كلما تم اكتشاف علم الأمراض في وقت مبكر ، زادت احتمالية حدوث نتيجة إيجابية. دعنا نتعرف على أسباب تكوين علم الأمراض وعلاماته المميزة وطرق العلاج.

أسباب التطوير

لم يتم التحقيق بشكل كامل في مصادر تكوين الورم الأرومي الشبكي ، وكذلك الأورام الخبيثة الأخرى. هناك افتراض أنه تحت تأثير بعض العوامل ، يزداد خطر الإصابة بهذا المرض بشكل كبير. وتشمل هذه:

1. الاستعداد الوراثي. في حالة تشخيص الوالدين أو غيرهم من الأقارب المقربين بالورم الأرومي الشبكي ، تزداد احتمالية الإصابة بمرض مماثل لدى الطفل. في 10-15٪ من الحالات ، يتم تشخيص الورم الأرومي الشبكي للأطفال الذين تم التعرف على هذا المرض الورمي مسبقًا في عائلاتهم في أحد الأقارب. أيضا ، في بعض الأطفال ، يتم الكشف عن المرض إذا كان الجسم لديه جين يهيئ لتطور مثل هذا الورم. إن وجود مثل هذه الجينات في حالات نادرة يؤدي إلى تكوين الأورام ، على الرغم من أنه يزيد من المخاطر.
2. الظروف البيئية. هذا العامل مهم في المدن ذات الإنتاج الصناعي ، وهذا هو سبب تلوث الهواء بشدة. في حالة الطفل الذي يعيش في منطقة مواتية بيئيًا ، لا يتم تحديد الأمراض ذات الطبيعة السرطانية في كثير من الأحيان.
3. محتوى المواد المسرطنة في المنتجات. إذا كان طعام الطفل يحتوي على كمية كبيرة من المواد المسرطنة ، تزداد احتمالية الإصابة بورم خبيث في شبكية العين.
4. ظروف العمل في العمل مع الوالدين. إذا كان أحد الوالدين يعمل في مؤسسة تعدين وصناعات أخرى ذات ظروف غير مواتية ، أو في عملية اتصالات العمل مع المواد السامة ، فهناك احتمال أن يصاب الأطفال في المستقبل بحالات شاذة.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك افتراض بأن الورم الأرومي الشبكي غير الناجم عن الجينات يمكن أن يتطور عند الطفل إذا تصوره الوالدان بعد بلوغ سن الأربعين.

في 40 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض مماثل ، يكمن سبب التكوين في ميل على المستوى الجيني ، وفي البقية ، يتطور ورم خبيث في شبكية العين تحت تأثير مصادر أخرى. يتكون الورم الأرومي الشبكي المحدد وراثيا ، كقاعدة عامة ، في عينين في وقت واحد ولا يستجيب بشكل جيد للعلاج.

الأعراض والعلامات

يمكن أن يتطور الورم في أي جزء من شبكية العين النشطة بصريًا. تعود أعراض علم الأمراض إلى مرحلة وانتشار عملية السرطان. مع تطور الورم تظهر العلامات التالية:

• Leucocoria - توهج أبيض في التلميذ. إذا وجد الوالدان تلميذًا في عين واحدة أو كلتيهما بلون فاتح في صورة الطفل الملتقطة بفلاش ، فأنت بحاجة إلى استشارة طبيب عيون: يجب أن يكون للشبكية السليمة في الصورة توهج أحمر بسبب تعدد الأوعية ، إذا كان تم العثور على أعراض مماثلة ، يمكن افتراض وجود نوع من العوائق. قد تجد أيضًا أن التلميذ أو كليهما يضيء عند الغسق. تشير هذه الظاهرة في حالات نادرة إلى تطور الأورام أو بعض الأمراض الأخرى ، لكن من الضروري الخضوع للفحص المناسب. في بعض الأحيان ، تكون ابيضاض الدم هي العلامة الأولى للورم الأرومي الشبكي الذي يلفت انتباه الوالدين.
• ضعف الوظيفة البصرية. إذا كان عمر الطفل أقل من 3 سنوات ، نادرًا ما يتم اكتشاف علم الأمراض في المحطة الأولية ، نظرًا لأن الطفل ، نظرًا لعمره ، غير قادر على تقييم المشكلة والتحدث عنها. من الممكن ظهور مظهر متفاوت الشدة ، أحيانًا تختفي الرؤية تمامًا في عين واحدة أو كلتا العينين في وقت واحد ، وهذا بسبب توطين الورم.
• الحول. تظهر ظاهرة مماثلة على خلفية انتهاك الوظيفة البصرية ، والتي تطورت بسبب فقدان القدرة على رؤية الصورة بعينين في وقت واحد.
• أحاسيس مؤلمة. تتطور مع الجلوكوما أو التهاب أغشية العين ، والذي ظهر بسبب الورم. لا تتطور هذه العلامة في المرحلة الأولية ؛ بل تأخذ بعض الوقت لتشكيلها.
• إشعال. تحت تأثير الورم في العين ، يرتفع الضغط ، وهناك انتهاك لإفراز إفرازات داخل العين ويتطور الالتهاب. هناك زيادة في الدمع ، احتقان ، رهاب الضوء. مثل متلازمة الألم ، تظهر هذه الأعراض مع تطور المرض.

إذا كان الورم قد اكتسب أبعادًا كبيرة وتسبب في تكوين النقائل ، فإن الأعراض المتأصلة في الخلل الوظيفي لعضو أو آخر تضاف إلى العلامات الرئيسية. في كثير من الأحيان ، على خلفية الورم الأرومي الشبكي ، يتم الكشف عن تطور التركيز المرضي الثانوي في الدماغ.

تختلف أعراض تلف نقائل الدماغ بسبب توطينها. في هذه الحالة ، قد يتطور ما يلي:

• صداع حاد لا يمكن علاجه بالأدوية التقليدية ؛
• استفراغ و غثيان؛
• الإغماء مع فقدان الوعي.
• حالة متشنجة تشبه نوبة الصرع ؛
• انتهاك الذاكرة والتفكير.
• نقص التنسيق
• مشاكل الحساسية في مناطق مختلفة من الجسم.
• تدهور السمع والكلام والوظيفة البصرية.
• اضطراب التنفس.

إن تطور النقائل في السحايا في الدماغ له تكهن ضعيف للغاية. غالبًا ما تكون هذه الأعراض هي سبب الوفاة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتأثر الجهاز الكبدي والهيكل العظمي ونخاع العظام بالبؤر الخبيثة الثانوية على خلفية اعتلال الشبكية.

الأشكال والمراحل

يتكون الورم الأرومي الشبكي من ثلاثة أنواع:

1. من جانب واحد. يتم اكتشاف الورم الخبيث في شبكية عين واحدة فقط. تم العثور على هذا الشكل من المرض في 75٪ من الحالات.
2. ثنائي. تتضمن العملية الخبيثة عينان في نفس الوقت. غالبًا ما يتطور هذا النوع من الأمراض تحت تأثير العوامل الوراثية. عادة ، يتم اكتشاف هذا النوع من الأورام عند الرضع.
3. ثلاثي. يتطور مع ورم أرومي شبكي ، يتشكل بسبب جينات معيبة: لوحظ تكوين ورم أرومي عصبي في الفضاء داخل الجمجمة. نادرًا ما يتم تشخيص هذا النوع من المرض ، فقط في 5٪ من الحالات.

يحتوي الورم الأرومي الشبكي ، مثل أي أمراض أورام ، على 4 مراحل من التطور:

• 1 درجة. في هذه المرحلة ، لوحظ ظهور ابيضاض الدم ، وفي عملية تطور المرض ، يحدث اضطراب معتدل في الوظيفة البصرية ، بسبب فقدان الرؤية المجهرية وتشكل الحول.
• الدرجة الثانية. يبدأ تطور العملية الالتهابية والزرق على خلفية ضعف إفراز الإفرازات العينية والضغط المفرط في العين. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ ظهور متلازمة الألم الأولى.
• 3 درجة. لوحظ تكوين جحوظ - الإزاحة الأمامية لمقلة العين المتأثرة بالأورام. مدى وضوح المرض ، يرجع إلى خصوصيات تقدمه. تغطي العملية الخبيثة مدار العين والمناطق القريبة من العين.
• 4 درجة. يُلاحظ انتشار البؤر الخبيثة الثانوية من خلال اللمف والدم والعصب البصري والبطانة الداخلية للدماغ في مناطق بعيدة عن موقع توطين الورم. هناك تدهور كبير في صحة الطفل ، والأعراض المميزة لتلف العضو الذي ظهرت فيه النقائل تضاف إلى العلامات الرئيسية.

المضاعفات والعواقب

مع الكشف في الوقت المناسب عن اعتلال الشبكية ، يمكن أن تكون العواقب غير مهمة ، وكقاعدة عامة ، هناك علاقة مع الضعف المتبقي للوظيفة البصرية ، والتي يجب استعادتها.

مع شكل متقدم من علم الأمراض ، من المحتمل أن تتم إزالة مقلة العين التالفة ، لكن الطفل سيعيش.

أكثر النتائج غير المواتية في حالة بقاء الطفل على قيد الحياة ، وكانت الحالة المرضية ضعيفة ، هي تطور العمى والاضطرابات المتبقية بسبب تكوين بؤر خبيثة ثانوية.

التشخيص

من أجل تشخيص المرض بدقة وتحديد مرحلة تطوره ، يلزم تحديد جميع الفروق الدقيقة فيما يتعلق بالسبب الجذري ومسار علم الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الطبيب بإجراء مسح للأقارب الذين عانوا من الورم الأرومي الشبكي.

• فحص قاع العين لتحديد درجة الضرر الذي يلحق بالشبكية وانفصالها على خلفية الطبيعة الخارجية لنمو الورم ؛
• تحديد حدة البصر - وهذا مطلوب للحصول على تقييم الوظيفة المتبقية للعين المتضررة ؛
• فحص العين من خلال المصباح الشقي - سيسمح لك ذلك بتحديد حالة النظام البصري للعين ، وتحديد ما إذا كان هناك مكان لنمو الورم في التكوينات التشريحية القريبة ؛
• قياس ضغط العين - وهذا مطلوب لتحديد ما إذا كان الورم قد بدأ في التحول إلى الجلوكوما ؛
• فحص الأشعة السينية لمدار العين - يسمح لك بتحديد وجود انتشار الورم في الأنسجة خارج العين ؛
• الأشعة السينية للجيوب الأنفية - تجعل من الممكن النظر في مدى انتشار الورم عبر الأنسجة المجاورة ؛
• الموجات فوق الصوتية - تسمح لك بتقييم كثافة أنسجة الورم وحجمها ودرجة انتشار العملية المرضية إلى الهياكل الأخرى في مقلة العين ؛
• CT - يجعل من الممكن تحديد حالة العصب البصري ، وبطانة الدماغ ، وهيكل المدار والجيوب الأنفية الفكية ، وكذلك تحديد وجود النقائل في أنظمة الجسم الأخرى.

بالإضافة إلى كل ما سبق ، يلزم إجراء دراسة وراثية لتحديد الطبيعة الوراثية لعلم الأمراض.

علاج او معاملة

يحدد الطبيب نظام ومنهجية العلاج ، مع مراعاة مرحلة تطور اعتلال الشبكية وخصائص الورم. يتم استخدام الطرق التالية كعلاج:

1. التخثير الضوئي. يساعد الإجراء في إزالة الأورام الصغيرة الموضعية في الشبكية. يوصف في مرحلة مبكرة من تكوين الأورام.
2. العلاج بالتبريد. بعد العديد من هذه الإجراءات ، يمكن التخلص من الورم ذي الحجم الأدنى في المنطقة المحيطية. تستخدم في المراحل الأولى من تكوين علم الأمراض.
3. العلاج الكيميائي. يتم وصف هذه التقنية في حالة وجود نقائل فورية أو بعيدة ، بالإضافة إلى مشاركة قوية لمقلة العين في العملية المرضية. في أغلب الأحيان ، يستخدمون مجموعة من الأدوية (إيتوبوسيد ، فينكريستين ، كاربوبلاتين).
4. علاج إشعاعي. نظرًا لأن الإجراء فعال جدًا ، يتم استخدامه في كل مرحلة من مراحل العلاج. بالاشتراك مع التقنيات الأخرى ، يمكن أن يسرع من تقلص حجم الورم ويساعد على تحقيق الهدوء.
5. استئصال مقلة العين. في حالة تأثر العضو بشدة وعدم استعادة الوظيفة البصرية ، ووصول اعتلال الشبكية إلى 3-4 درجات ، يتم إجراء عملية لإزالة مقلة العين. في فترة ما بعد الجراحة ، يتم وصف العلاج الإشعاعي جنبًا إلى جنب مع العلاج الكيميائي ، والذي يرجع إلى المؤشرات. في المستقبل ، يتم تركيب طرف اصطناعي بدلاً من العين التي تمت إزالتها لإضفاء مظهر جمالي. إذا كان المدار متورطًا في العملية المرضية ، فسيتم أيضًا إزالته.

عندما يتم تحقيق مغفرة مستقرة ، يجب نقل الطفل بشكل منهجي إلى التشخيص لأغراض وقائية. هذا سيجعل من الممكن تحديد أعراض إعادة تطوير علم الأمراض في الوقت المناسب.

تنبؤ بالمناخ

إذا تم الكشف عن ورم في المرحلة الأولى من التطور ، فسيكون التكهن مواتياً: من الممكن الحفاظ على الوظيفة البصرية وجعل المرض في حالة مغفرة. خطر الموت ضئيل.

إذا تم إجراء عملية لإزالة مقلة العين ، فإن فرصة الحفاظ على الحياة والصحة تكون عالية أيضًا ، ويمكن القضاء على وجود عيب تجميلي بسهولة عن طريق تركيب طرف اصطناعي.

تقل احتمالية النتيجة الإيجابية عندما تنتشر العملية المرضية إلى الأنسجة خارج العين. الحد الأقصى لخطر أن يؤدي المرض إلى وفاة المريض يكون موجودًا في الحالات التالية:

• تم اكتشاف الورم في مرحلة متأخرة من التطور ؛
• يتم تحديد وجود بؤر خبيثة ثانوية ، خاصة في الدماغ.

وفقًا للإحصاءات ، في حوالي 95 ٪ من الحالات ، من الممكن تحقيق مغفرة مستقرة إذا تم وصف العلاج المناسب في الوقت المناسب. تبلغ إمكانية إعادة تطوير علم الأمراض 5 ٪ فقط ، وغالبًا ما يحدث الانتكاس على خلفية الإدمان على المستوى الجيني.

الوقاية

لأغراض الوقاية ، من المستحسن أن تستشير العائلات التي لديها ناقلات الجين الذي يزيد من إمكانية تكوين الورم أخصائيًا. بالإضافة إلى ذلك ، يجب فحص الأطفال الذين لديهم ميل وراثي بشكل دوري لتحديد أمراض الأورام في المرحلة الأولية.

يجب على الآباء الذين وجدوا أعراضًا مميزة للورم الأرومي الشبكي عند الطفل زيارة عيادة طب العيون فورًا للتشخيص.

إذا تم اكتشاف ورم في المراحل المبكرة من التكوين ، فإن فرصة الشفاء الكامل والحفاظ على الوظيفة البصرية تكون عالية جدًا.

كيفية التعرف بشكل مستقل

أ) الاستشارة الوراثية للورم الأرومي الشبكي... الطريقة الأكثر موثوقية لتحديد من سيصاب بالورم الأرومي الشبكي في الأسرة هي الفحص لتوضيح أليل RB1 المتحور الموجود في المسبار. إذا كنت لا تعرف أليلات RB1 المتحولة الدقيقة في الورم أو الدم ، يمكنك حساب الخطر التجريبي التقريبي لتطور المرض لدى أقارب المرضى المصابين بالورم الأرومي الشبكي.

في نسل مرضى عائلي وهو تاريخ من الورم الأرومي الشبكيأو الورم الثنائي ، هناك خطر بنسبة 50٪ لوراثة أليل متحور و 45٪ خطر الإصابة بالورم الأرومي الشبكي بسبب النفوذ غير الكامل. إذا كان للوالدين الأصحاء عمليًا طفلان مريضان ، فيجب أن يكون أحد الوالدين حاملًا لأليل متحور ، ولكن غير معبر عنه. ومن ثم ، فإن الأطفال اللاحقين معرضون أيضًا لخطر الإصابة بالورم الأرومي الشبكي بنسبة 45٪.

مخاطر الآخرين الأقاربيوجد أليل متحور وراثي ، اعتمادًا على عدد الأفراد المتوسطين "الأصحاء عمليًا" ، كل منهم لديه احتمال 10٪ أن يكون حاملًا لأليل متحور ولكن غير معبر عنه. يتم احتساب الخطر بعامل 0.1 مع كل جيل وسيط غير متأثر. نظرًا لأن 15 ٪ من المرضى الذين يعانون من الورم الأرومي الشبكي أحادي الجانب لديهم طفرة جنينية ، فإن نسل الأفراد المصابين بالورم الأرومي الشبكي أحادي الجانب لديهم خطر بنسبة 7.5 ٪ في حمل الجين غير الطبيعي.

احتمالية تطور الأقارب الآخرين الورم الأرومي الشبكي، يتم حسابه بمعامل 0.1 مع كل جيل وسيط غير متأثر.

يجب فحص الأطفال المولودين في خطر الإصابة بالورم الأرومي الشبكي فور الولادة ثم على فترات منتظمة للكشف المبكر عن الأورام التي يمكن علاجها للحصول على نتائج بصرية أفضل. قد يتم إدخال الأطفال الذين تم اختبارهم للطفرة الأسرية RB1 إلى المستشفى قبل عدة أسابيع من أجل العلاج طفيف التوغل ولزيادة احتمالية الحفاظ على الرؤية الجيدة. تبدأ فحوصات الشبكية عند الولادة وتستمر على فترات متكررة ، حسب خطورة الطفل.

حتى عمر ثلاثة أشهر ، يتم تسهيل الفحص بشكل كبير بواسطة RetCam في وضع الفيديو ، والذي يمكن إجراؤه بدون تخدير عام. بعد ثلاثة أشهر ، يكون التخدير العام ضروريًا لإجراء فحص شامل للشبكية للكشف عن أورام الشبكية الأصغر داخل الخط المسنن.

للتشخيص الجزيئي الدقيق وفي الوقت المناسب لطفرات RB1 تأثير إيجابي كبير على جودة النتائج: العلاج المبكر للورم الأرومي الشبكي يقلل من المخاطر ويحسن النتائج ، مما يسمح للعائلات باتخاذ قرارات مستنيرة حول التخطيط لخصوبتها ، وهو أقل تكلفة من المتابعة الروتينية . من خلال تجنب إعادة فحص الأطفال المعرضين للخطر ، فإن المدخرات تفوق بكثير التكلفة غير المتكررة للاختبار الجزيئي. بالإضافة إلى ذلك ، تستمر المدخرات في نظام الرعاية الصحية في الأجيال اللاحقة بسبب تجنب الاختبارات غير الضرورية وغياب الحاجة غالبًا للاختبار الجزيئي ، لأن والديهم ليسوا حاملين للطفرة الأليلية العائلية.

عادة ما تؤدي الطفرات في جين RB1 إلى بروتين غير مستقر أو غائب. تتمتع هذه الطفرات بنفاذ عالٍ (> 95٪ بين جميع المصابين) وتعبيرية (في المتوسط ​​، سبعة أورام لكل طفل). تؤدي الطفرات النادرة في RB1 إلى اختراق وتعبير أقل: تؤدي عمليات الحذف داخل الإطار أو إدخال النيوكليوتيدات إلى بروتين pRB معيب ولكنه مستقر ؛ الطفرات المحفزة التي تؤدي إلى انخفاض في كمية البروتينات الطبيعية ؛ وطفرات التضفير التي يمكن تغييرها بشكل أكبر بواسطة "جينات معدلة" غير ذات صلة.

(A-B) ابيضاض الدم من جانب واحد.
(د) ابيضاض الدم الثنائي.
(E ، F) ابيضاض الدم في الجانب الأيمن ، يكون مرئيًا بشكل أفضل عند النظر إلى اليمين بسبب توطين الورم من الأمام من الجانب الصدغي.

ب) أعراض وعيادة الورم الأرومي الشبكي... معظم الأطفال ليس لديهم تاريخ عائلي ويتم فحصهم بحثًا عن ابيضاض الدم.

يكتشف الآباء نظرة غريبة في عيون أطفالهم. في كثير من الأحيان ، أثناء الفحص الأولي ، لا يدرك الأطباء أهمية ما يقوله الوالدان ، ويتأخر التشخيص. أثناء الفحص ، يجب الانتباه إلى الأوصاف الأبوية لرد فعل عين القط لتوجيه الطفل لإجراء فحص كامل للعين.

أطلقت مؤسسة دعم العائلات المصابة بالورم الأرومي الشبكي حملة توعية عامة لتثقيف الناس حول أهمية أعراض التلميذ الأبيض. غالبًا ما تُظهر الصور الرقمية للأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي حدقة بيضاء ، "photoleukocoria" ، على عكس الانعكاس الأحمر في العيون السليمة في التصوير الفوتوغرافي بالفلاش. في حين أن الورم الأرومي الشبكي هو أهم وأخطر الحالات التي تسبب ابيضاض الدم ، إلا أن هناك حالات مختلفة تظهر بطرق غير معتادة في التصوير الفوتوغرافي باستخدام الفلاش ، مثل إعتام عدسة العين الخلقي ، وألياف العصب المايلين ، وورم القولون البصري ، وقصر النظر المرتفع ، والاستجماتيزم ، ومع وجود أعصاب بصرية طبيعية ، اتجاه زاوية ميل الكاميرا مباشرة إلى العصب البصري.

ثاني أكثر مظاهر الورم الأرومي الشبكي شيوعًا هو الحول (حول إنسي أو حول وحشي). يجب استخدام اختبار الانعكاس الأحمر في كل طفل مصاب بالحول أو الحول المشتبه به ؛ إذا تم الكشف عن انحراف عن القاعدة ، يتم إحالة الطفل على الفور إلى طبيب عيون. تشمل الأعراض والعلامات الموجودة الأخرى العين الحمراء المؤلمة (بسبب الجلوكوما) ، والتهاب النسيج الخلوي المداري بسبب النخر الشديد للورم داخل العين ، وتوسع حدقة العين من جانب واحد ، وتضخم اللون ، والتحدمية ، ونقص التنظير ، والتهاب القزحية ، ورأرأة "البحث" (بسبب العمى في هزيمة المنطقة البقعية من الجانبين).

في البلدان ذات الرعاية الصحية المحدودة ، بسبب التأخر في الحصول على الرعاية الصحية ، يعاني العديد من الأطفال من جحوظ شديد من جانب واحد أو ثنائي مع توسيع المدار و / أو النقائل.

يجب إجراء فحص الورم الأرومي الشبكي عند الرضع والأطفال الذين لديهم أقارب مصابين بالورم الأرومي الشبكي الوراثي عن كثب بشكل خاص ، ما لم يستبعد الاختبار الجيني وجود أليل متحور فيها. في معظم العائلات ، من الممكن تحديد الطفرة الجينية RB1 بدقة في اختبار ، لتحديد الأقارب مع هذه الطفرة ، لتحديد حاملي الأليل الطافرة ، للتشخيص وبدء العلاج المبكر عندما يكون الورم صغيراً ويمكن علاجه فقط عن طريق العلاج بالليزر أو دورات العلاج الكيميائي القصيرة لتحقيق أفضل النتائج البصرية.

أعراض وعلامات الورم الأرومي الشبكي الموجودة:
- انعكاس الأبيض 56٪
- الحول 20٪
- الجلوكوما 7٪
- ضعف البصر 5٪
- خلال الفحص الروتيني 3٪
- يدور السيلوليت بنسبة 3٪
- توسع حدقة العين من جانب واحد 2٪
- تغاير لون القزحية 1٪
- التحدمية 1٪
- أخرى 2٪

(أ) الورم الأرومي الشبكي أحادي الجانب مقدم على أنه التهاب النسيج الخلوي المداري (IIRC group E ، مما يشير إلى وجود ورم خارج العين).
(ب) تنخر حاد داخل العين مع إزاحة العصب البصري بسبب ورم.
(ب) على الرغم من العلاج ، بعد أربعة أشهر ، أصيب الدماغ بالورم الأرومي الشبكي السحائي وتوفي الطفل.

الخامس) تشخيص الورم الأرومي الشبكي عند الطفل... في الفحص الأولي للطفل المصاب بالورم الأرومي الشبكي المحتمل ، يجب إجراء التشخيص التفريقي مع مجموعة قصيرة من الأمراض ، بما في ذلك مرض كوتس ، الخلط الزجاجي الأولي المستمر ، داء المقارز ، ورم الظهارة النخاعية ، وغيرها. في حالة الاشتباه في وجود ورم أرومي شبكي ، يجب إرسال الطفل على وجه السرعة (خلال أسبوع واحد) للفحص.

الموجات فوق الصوتية هي أداة متاحة بسهولة لتأكيد التشخيص عن طريق الكشف عن الكتل المتكلسة في العين مع ابيضاض الدم ، وكذلك لفحص العين الأخرى بحثًا عن وجود ورم محتمل. لاستبعاد الورم الأرومي الشبكي الثلاثي وتقييم العصب البصري ، فإن المعيار هو إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي بأبعاد متعددة ، على عكس التصوير المقطعي المحوسب ، الذي يسبب إشعاعًا كبيرًا ، والذي يجب تجنبه عند الأطفال الذين يعانون من أليلات RB1 الطافرة. في حالة الإشارة إلى العلاج الكيميائي ، يجب إدخال قسطرة وريدية مركزية. يجب أن يكون الفريق متعدد التخصصات بأكمله على دراية بالمريض حيث يلعب كل منهم دورًا طوال فترة العلاج.

ز) الفحص تحت التخدير... لإجراء تقييم كامل للعين المصابة بالورم الأرومي الشبكي ، بما في ذلك فحص الجزء الأمامي وفحص قاع العين بالكامل ، يجب إجراء الفحص تحت تأثير التخدير العام. بعد اتساع حدقة العين القصوى باستخدام ضاغط صلب ، يتم فحص الشبكية حتى الخط المسنن. يشبه الورم الأرومي الشبكي تكوينًا أبيض كريمي اللون يخترق الجسم الزجاجي بأوعية كبيرة غير منتظمة الشكل تعمل على طول سطحه وتخترق الورم. قد يكون هناك نزيف على سطح الورم. الخلايا السرطانية العنقودية في الجسم الزجاجي ("الانتشار") هي مرضية للورم الأرومي الشبكي.

بعض الأورام محاطة بهالة متكاثرة من RPE ، والتي يُشتبه في أنها تنمو ببطء وقد تكون أحد مكونات ورم الشبكية. وتتميز بالتكلس داخل الورم الذي يشبه "كتلة الخثارة". لا تترك هذه الأورام أدنى شك في تشخيص الورم الأرومي الشبكي.

أقل ما يميز هو الورم الأرومي الشبكي في شكل كتلة بيضاء لا وعائية على محيط الشبكية. قد يكون الورم مخفيًا بسبب خلل زجاجي غائم أو انفصال حاد في الشبكية. يمكن أن يكون تحديد التكلسات عن طريق الموجات فوق الصوتية ، وحتى قبل ذلك عن طريق التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي ، أمرًا بالغ الأهمية في إجراء التشخيص. يؤكد وجود ورم في العين الثانية تشخيص ورم أرومي شبكي ثنائي وراثي. إذا لم يتم العثور على ورم في الفحص ، يجب فحص العين الأخرى بالتخدير العام.

يمكن أن تؤدي المظاهر غير المعتادة مثل تباين الألوان ، أو نقص التنظير ، أو التهاب القزحية ، أو التهاب النسيج الخلوي المداري إلى تأخير وإخفاء تشخيص الورم الأرومي الشبكي. من المهم اعتبار الورم الأرومي الشبكي مبكرًا كتشخيص تفريقي ، لأن التأخير يمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل. الورم الأرومي الشبكي المنتشر غير شائع وقد يشبه التهاب القزحية.

يصعب التشخيص في حالة عدم وجود ورم كثيف ومتكلس أو انفصال الشبكية.

في حالة حدوث تمزق في الغشاء المحيط الداخلي للشبكية ، تطفو "البذور" (الخلايا السرطانية) في التجويف الزجاجي ، حيث تكون في حالة نقص الأكسجة وتكون مقاومة نسبيًا للعلاج ، لذلك لا يمكن أن يكون التخثر بالليزر أو العلاج بالتبريد يعالج. عندما تستقر الخلايا على سطح الشبكية ، يمكن أن تلتصق بها وتنمو ، مع الكشف المبكر ، يتم استخدام التخثر بالليزر والعلاج بالتبريد بنجاح.

يُشار إلى نخاع العظم والبزل القطني للكشف عن النقائل فقط في حالة الاشتباه في انتشار خارج العين ويمكن إجراؤه بعد اكتشاف التغيرات المرضية في العين المنغولية.

يتم تلخيص الشروط التي تحاكي الورم الأرومي الشبكي أدناه. في أمريكا الشمالية ، يعتبر مرض كوتس وداء التوكسوكازات والخلط الزجاجي الأساسي الدائم الحالات الثلاثة الرئيسية التي يتم الخلط بينها وبين الورم الأرومي الشبكي.

ه) تقنيات التصوير لعلاج الورم الأرومي الشبكي... توفر الكاميرا ذات الزاوية العريضة RetCam رؤية واسعة الزاوية لشبكية العين وزاوية الكاميرا الأمامية. بعض الأورام الأرومية الشبكية الصغيرة ، التي لا تظهر بشكل جيد بسبب أوعية الخلايا المشيمية والورم في الجسم الزجاجي ، تكون مرئية بشكل أفضل في صور كاميرا RetCam مقارنة بالتنظير غير المباشر للعين. تعد المسوحات خطوة بخطوة مفيدة للكشف عن نمو الورم أو انحداره. يُظهر RetCam® أيضًا بوضوح الجزء الأمامي من العين وزاوية الغرفة الأمامية. بمساعدة تصوير الأوعية بالفلورسين باستخدام كاميرا RetCam ، من الممكن تقييم الدورة الدموية ونشاط الورم المتبقي وتكرار الورم داخل تخثر الليزر.

في بعض الأحيان ، يتسبب التخثر الموضعي بالليزر والمعالجة بالتبريد ، اللذان يتم إجراؤهما لإيقاف الورم ، في حدوث مناطق من نقص التروية يمكن تحديدها بوضوح باستخدام تصوير الأوعية بالفلورسين والعلاج الوقائي لتكوين الأوعية الدموية الإقفاري (تكوين الأوعية الدموية) عن طريق التخثير الضوئي الشامل للشبكية.

لا يمكن اكتشاف الورم الموجود أمام الخط المسنن في الجسم الهدبي ، خلف القزحية ومجاورًا للعدسة ، إلا باستخدام الفحص المجهري الحيوي بالموجات فوق الصوتية. لا يمكن الوصول إلى هذه المناطق من العين من خلال تنظير العين غير المباشر أو RetCam أو التصوير بالموجات فوق الصوتية التقليدي. من المهم جدًا تحديد الورم في الجزء الأمامي من العين (IIRC group E) الذي يتطلب استئصالًا فوريًا ، حيث لا يوجد علاج موضعي دقيق للجزء الأمامي من العين.

التصوير المقطعي للتماسك البصري (OCT) مفيد أيضًا في الفحوصات تحت التخدير العام. الأورام الصغيرة في الطبقة النووية الداخلية للشبكية خفيفة جدًا (شفافة) ، لذلك عند الرضع المعرضين للخطر (أي حاملي أليل RB1 المتحور) مع وجود بقع مشبوهة على شبكية العين ، يمكن لـ OCT تأكيد أو نفي وجود ورم. يفيد OCT أيضًا في تقييم نتائج العلاج بالليزر ، واكتشاف التكرار الهامشي ، وتحديد الهياكل الحساسة لتخطيط العلاج ، واكتشاف الأمراض الثانوية مثل الوذمة البقعية الكيسية ، والتي قد تضعف التكهن البصري.

مع الورم الأرومي الشبكي داخل العين ، يكون معدل بقاء المرضى جيدًا (96٪ من الحالات) ، ولكن عندما يغادر الورم الأرومي الشبكي مقلة العين ، يصبح العلاج صعبًا للغاية ، ويُمنع استخدام خزعة الورم الأرومي الشبكي بشكل صارم بسبب خطر انتشار الورم خارج مقلة العين. في حالات نادرة ، عندما يظل التشخيص غير واضح على الرغم من جميع الدراسات التي تم إجراؤها ، بعد إجراء تقييم دقيق لجميع الإيجابيات والسلبيات مع المناقشة داخل فريق متخصص من الخبراء ومع أولياء الأمور ، يمكنك شفط السائل بعناية من خلال بزل القرنية لإجراء فحص خلوي. الفحص يليه العلاج بالتبريد في منطقة المدخل.

يظهر هو انفصال الشبكية مع ابيضاض الدم مع شوائب صفراء ليست بيضاء كما هو الحال في الورم الأرومي الشبكي (زانثوكوريا)
وتشوه الأوعية الدموية المتمدد في الأطراف.
الورم الحبيبي الذيفاني المعزول مع الشرايين الهدبية الشبكية في المنطقة البقعية ،
تقليد الورم الأرومي الشبكي.
ورم الظهارة النخاعية (الورم الدكتاتوري) الذي يشبه بنية اللباد
تظهر في الجسم الهدبي وتشمل القزحية.
ورم أرومي شبكي مع نمو داخلي.
(أ) انتشر الورم في الخلايا الزجاجية ويمكن رؤية الورم خلف العدسة (IIRC group E).
(ب) قطعة من عين مستأصلة بها ورم يملأ العين (في نفس المريض).
(أ) ورم أرومي شبكي خارج العين مع انغراس في القزحية ، وتطور الجلوكوما ، والتمدد تحت الملتحمة وفي المدار.
(ب) يظهر التصوير المقطعي المحوسب تورط العصب البصري.
(ب) أظهر التصوير المقطعي المحوسب انتشار الورم من العصب البصري إلى الفضاء فوق النجمي وإلى الدماغ.
الورم الأرومي الشبكي الذي يشبه السيلوليت المداري (IIRC group E).
(أ) عند الفحص يكون الطفل مريضاً ولكن لا توجد درجة حرارة. من المستحيل فحص مقلة العين بسبب وذمة الجفون التي اختفت بعد يومين من الاستخدام الجهازي للستيرويدات.
كشف التصوير المقطعي المحوسب عن ورم صغير غير محسوب في العين اليسرى وورم متكلس في العين اليمنى (ب).

ورم أرومي شبكي أحادي الجانب مع نمو داخلي للمجموعة E وفقًا لتصنيف IIRC.
تُظهر صورة RetCam® (Ai) فحوصات ضخمة للورم في الجسم الزجاجي (يسار) و (Aii) (يمين) ينتشر الورم على مدى 180 درجة من الأسفل ،
أمامي للخط المسنن (الأسهم) الموجود على الجزء المسطح من الجسم الهدبي (بارس بلانا) (صور كاميرا RetCam® من Carmelina Trimboli.)
(ب) الفحص المجهري الحيوي بالموجات فوق الصوتية للورم في منطقة بارس بلانا وبارس بليكاتا من الجسم الهدبي.
(ب) تظهر أقسام الجسم الهدبي ورمًا يقع أمام الخط المسنن (السهم) ؛ المنطقة تقابل المنطقة الموضحة في (ب).
صور مجمعة لشبكية العين بأكملها باستخدام كاميرا RetCam®. مع الضغط المتصلب ، يكون الخط المسنن مرئيًا بزاوية 360 درجة.
(أ) العين اليسرى لطفل مع تشخيص ورم أرومي شبكي متعدد ثنائي مع نمو خارجي للمجموعة D وفقًا لتصنيف IIRC ،
لا يوجد تاريخ عائلي ، تم اكتشاف طفرة RB1 فارغة (حذف متغاير الزيجوت من 18 إلى 23 exons) في الدم.
(ب) الانحدار الجيد بعد 3 من 7 دورات من العلاج الكيميائي CEV مع السيكلوسبورين أ ، يشير السهم إلى الورم المتبقي بعد التخثر بالليزر أو العلاج بالتبريد.
على عين ذات مظهر مشابه مع ورم متبقي مع شبكية منتفخة بالقرب من البقعة ، لم يتم إجراء أي علاج لتحسين الوظائف البصرية ؛ بعد عام ، لم يتم العثور على أي تغييرات.
كان لدى هذا الطفل استجابة ممتازة للعلاج في كلتا العينين بورم المجموعة ج.
تراجع الورم الأرومي الشبكي بعد العلاج الإشعاعي الخارجي.
(أ) ظهور التكلسات في شكل "كتلة متخثرة".
(ب) الانحدار المختلط المشبوه ولكن بعد أربع سنوات من المتابعة لم يحدث انتكاس.
(أ) كان الورم الأرومي الشبكي من جانب واحد موجودًا في وقت التشخيص.
(ب) الخلايا السرطانية تحت الشبكية (السهم) في الجزء السفلي من هذه العين الساعة 6 مع ورم IIRC من المجموعة D (فحوصات subbretinap أكثر من 3 مم من الورم).
(ج) الاستجابة للعلاج الكيميائي (4 دورات من CEV بجرعات عالية من السيكلوسبورين) والتخثر بالليزر والعلاج بالتبريد.
(د) في تصوير الأوعية الفلورية ، تظهر أوعية الورم النشطة في الكرش ، والتي تم تخثرها بنجاح باستخدام ليزر 532 نانومتر و 810 نانومتر.
الورم الأرومي الشبكي IIRC من المجموعة E قبل الاستئصال.
هناك (أ) الورم الأرومي الشبكي الكبير ، والانفصال الكلي للشبكية ، والفحوصات الكبيرة في الفضاء تحت الشبكية ، والزرق الوعائي الجديد وخلايا الورم (ب) في الغرفة الأمامية ،
مرئية في صورة الجزء الأمامي من العين وزاوية الغرفة الأمامية ، الملتقطة بكاميرا RetCam® من خلال الجل.