Mida võib segi ajada infantiilsete spasmidega. Infantiilsetest spasmidest. Prognoos ja võimalikud tüsistused

Krambid esimesel eluaastal.
Krambid on kaootilised, enamasti valulikud, erinevate lihasrühmade kokkutõmbed.
Põhjused, mis põhjustavad krambihoogude ilmnemist lastel, on üsna erinevad. Peamised neist on järgmised:
1. Nakkushaigused. Meningiit, entsefaliit, ajuabstsessid põhjustavad ajukahjustusi ja närviimpulsside juhtivuse halvenemist.
2. Ema sõltuvus raseduse ajal. Narkootilised ained häirivad aju emakasisese moodustumise protsessi, seetõttu võivad narkomaanide emade lastel tekkida krambid.
3. Endokriinsed haigused. Suhkurtõbi, kilpnäärme haigused, neerupealised võivad põhjustada krampe igas vanuses lapsel.
4. Koormatud pärilikkus. Mõned geneetilised haigused põhjustavad aju arengu häireid, mille tagajärjel võib lapsel täheldada konvulsiivse sündroomi teket.
5. Aju kasvajalised kahjustused põhjustavad närviimpulsi juhtimise häiret mööda närvikiude, mis põhjustab lastel krampe.
6. Kaltsiumi puudus.
7. Uimastite ebaõige kasutamine. Mõned ravimid, nagu diureetikumid, põhjustavad vere kaltsiumisisalduse langust, mis võib põhjustada krampe. Samuti täheldatakse krampide ilmnemist D3-vitamiini üleannustamise ja sellise seisundi, nagu spasmofiilia, tekkega.
8. Hüpotermiaga (näiteks jäseme krampimine külmas vees) võivad tekkida krambid. Kuid kui seda korratakse sageli, peate nägema arsti.
Epilepsiahoogu võib segi ajada epilepsiahoogudega, seega tuleb seda haigust diagnoosimisel meeles pidada.

Üle 1 kuu vanustel lastel esinevad sagedamini järgmist tüüpi krambid:
1. Primaarne generaliseerunud (tooniline-klooniline, grand mal tüüp). Neid iseloomustab toniseeriv faas, mis kestab alla 1 minuti, silmadega ülespoole. Samal ajal väheneb gaasivahetus (hingamislihaste toonilise kontraktsiooni tõttu), millega kaasneb tsüanoos. Krambihoogude klooniline faas järgneb toonilisele faasile, mille tulemuseks on jäsemete kloonilised tõmblused (tavaliselt 1-5 minutit); gaasivahetus paraneb seega. Võib märkida: hüpersalivatsioon, tahhükardia, metaboolne / respiratoorne atsidoos. Postiktaalne seisund kestab sageli vähem kui 1 tund.
2. Fokaalsed motoorsed krambid (osalised, lihtsate sümptomitega). Neid iseloomustab esinemine ühes ülajäsemetes või näol. Sellised krambid põhjustavad pea kõrvalekallet ja silmade vastumeelsust poolkera suunas, mis on vastupidine krampide fookuse lokaliseerimisele. Fokaalsed krambid võivad alata piiratud alal, ilma teadvusekaotuseta, või vastupidi, generaliseerunud ja sarnaneda sekundaarselt generaliseerunud toonilis-klooniliste krambihoogudega. Kahjustuse näidustused on Toddi halvatus või pea ja silmade röövimine kahjustatud poolkera suunas. Need ilmnevad pärast nende krambihoogude rünnakut.
3. Temporaalsed või psühhomotoorsed krambid (osalised, keeruliste sümptomitega). Umbes 50% juhtudest eelneb neile aura. Need võivad jäljendada muud tüüpi krampe, olla fokaalsed, motoorsed, grand mal või külmetav pilk. Mõnikord näevad need välja keerulisemad: stereotüüpsete automatismidega (jooksmine - kõndima hakanud, naermine, huulte lakkumine, ebatavalised käte liigutused, näolihased jne).
4. Primaarsed generaliseerunud absansi krambid (nagu petit mal). Harva areneb esimesel eluaastal (tüüpilisemalt üle 3-aastastele lastele).
5. Infantiilsed spasmid (koos hüpsarütmiaga - vastavalt EEG-le). Need ilmnevad sagedamini 1. eluaastal, neid iseloomustavad väljendunud müokloonilised (salaam) spasmid. Infantiilsed spasmid (Westi sündroom) võivad areneda erinevate neuroloogiliste patoloogiate esinemise tõttu või ilma ilmsete eelnevate häireteta. Infantiilsete spasmide korral psühhomotoorne areng aeglustub, tulevikus on suur tõenäosus väljendunud arengu mahajäämuseks.
6. Kombineeritud generaliseerunud krambid (väike motoorne või ebatüüpiline petit mal). See epilepsiahoogude rühm on tüüpiline Lennox-Gastaut' sündroomile, mida iseloomustavad sagedased, halvasti kontrollitud krambid, sealhulgas atoonilised, müokloonilised, toonilised ja kloonilised, millega kaasneb ebatüüpiliste naastudega EEG-muster (inglise keelest Spike - tipp). ja lained (vähem kui kolm naellainet 1 sekundi jooksul), multifokaalsed piigid ja polüspiid. Patsientide vanus ületab sageli 18 kuud, kuid see sündroom võib tekkida 1. eluaastal pärast infantiilseid spasme (transformatsioon Westi sündroomist). Lastel on sageli tõsine arengupeetus.
7. Febriilsed krambid (FS). Neid täheldatakse lastel alates 3 kuu vanusest kehatemperatuuri tõusuga (> 38,0 o C). Reeglina on need primaarsed üldistatud toonilis-kloonilised, kuigi võivad olla toonilised, atoonilised või kloonilised.
Febriilsed krambid loetakse lihtsateks, kui neid täheldati üks kord, need ei kestnud üle 15 minuti ja puuduvad fokaalsed sümptomid. Kompleksseid febriilseid krampe iseloomustab korduv esinemine, kestus ja väljendunud fookuste esinemine. Kõik alla 12 kuu vanused patsiendid vajavad krambihoogude põhjuste selgitamiseks lumbaalpunktsiooni ja metaboolset sõeluuringut.
Epilepsia tekke riskifaktorid FS-is on järgmised:
- neuroloogiliste või psühhomotoorsete häirete esinemise tunnused
arendamine;
- perekonnas on esinenud afebriilseid krampe;
- palavikuhoogude kompleksne iseloom.
Ainult ühe riskifaktori puudumisel või olemasolul on afebriilsete krampide tekkimise tõenäosus vaid 2%. Kahe või enama riskifaktori olemasolul suureneb epilepsia tõenäosus 6-10% -ni.

Ravi.

Krambisündroomi ravi lastel peab algama esmaabi osutamisega. Selle abi üldpõhimõtted on toodud allpool.

Esmaabi krambihoogude / krambihoogudega lapsele
Krampide ilmnemisel tuleb laps asetada tasasele pinnale, püüda teda kaitsta võõrkehade eest, kuna käte ja jalgadega kaootilisi liigutusi tehes võib laps end vigastada. Peate avama akna. Lapsele peab olema tagatud hapniku juurdepääs, nii et pole võimalik "klompida" ja "riputada" lapse kohal, mis raskendab värske õhu juurdepääsu. Kui lapsel on särgil kitsas krae, tuleb ülemised nööbid lahti keerata. Ärge kunagi proovige oma lapse suhu pista võõrkehi, eriti teravaid, kuna see võib põhjustada tõsiseid vigastusi. Seejärel tuleb võtta meetmeid hingamise refleksiivseks taastamiseks, nimelt patsutada last põskedele, piserdada nägu külma veega, lasta ammoniaagil hingata 10-15 cm kauguselt.Pärast neid meetmeid on vaja pöörduge kiiresti arsti poole, kes suudab krampide sündroomi eristada ja koostada konkreetsed soovitused selle raviks, võttes aluseks krampide tüübi ja nende esinemise põhjuste.
Krambihoogude põhjuste väljaselgitamisel on oluline roll lapse läbivaatusel.
Krambihoogude sündroomi diagnoos hõlmab:
Üldine vereanalüüs, üldine uriinianalüüs, alla 3-aastastele lastele, uriinianalüüs Sulkovitši järgi spasmofiilia välistamiseks.
Vere elektrolüütide koostise määramine. Erilist tähelepanu pööratakse kaltsiumi ja magneesiumi sisalduse vähendamisele veres.
Vere glükoosisisalduse määramine.
Veregaasi koostise määramine. Pöörake tähelepanu hapniku ja süsinikdioksiidi sisaldusele.
Lumbaalpunktsiooni läbiviimine tserebrospinaalvedeliku uurimisega suhkru, valgu, elektrolüütide ja rakulise koostise sisalduse määramisega, et välistada aju nakkuslik kahjustus.
Avatud suure fontanelliga lastel aju ultraheliuuring, vanematel lastel ajutomograafia.
Elektroentsefalograafia aju toimimise määramiseks ja veresoonte häirete tuvastamiseks.
Ainult nende uuringute põhjal on võimalik diagnoosi kinnitada.

Krambisündroomi erijuhtude medikamentoosne ravi põhineb järgmistel põhimõtetel:
Primaarsed generaliseerunud krambid (grand mal)... Tavaliselt kasutatakse fenobarbitaali, fenütoiini (epdantoiin, epanutiin), karbamasepiini. Alternatiivina võib mõnel juhul kasutada valproaati (depalept, depakiin) või atsetasoolamiidi.
Osalised lihtsad krambid (fokaalsed).
Kasutatakse fenobarbitaali, fenütoiini (epdantoiin, epanutiini), karbamasepiini, primidooni. Teiste raviainetena võib vajadusel kasutada (valproehappe preparaate (depakiin, depalept), vigabatriini (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra jt)
Osalised komplekssed krambid (oimusagara epilepsia) ... See on ette nähtud selliste ravimite nagu karbamasepiin, fenütoiin ja primidoon esmaseks retseptiks. Alternatiivsed ravimid on fenobarbitaal, valproaat ja atsetasoolamiid (samuti metsuksimiid, etosusemiid, petüümiid, zarontiin).
Primaarsed generaliseerunud krambid (petit mal, absansid) ... Peamised epilepsiavastased ravimid AED kirjeldatud kliinilises olukorras on etosuksimiid, valproaat, metsuksimiid. Muud ravimid: atsetasoolamiid, klonasepaam, klobasaam, fenobarbitaal.
Infantiilsed spasmid ... Kõige tõhusamad ravimid infantiilsete spasmide raviks on: ACTH sünteetiline analoog - synactten depot, vigabatriin (sabriil, sabrileks, sabrilan), valproaat (depalept, depakiin), keppra, etosusemiid (zarontiin, petnidaan, petinamiid) (füloobium) Teised ravimeetodid hõlmavad fenütoiini (epdantoiin, epanutiini), taloksi, fenobarbitaali, atsetasoolamiidi kasutamist. Võimaluse korral võib rakendada ketogeenset dieeti (KD).
Febriilsed krambid. Krambivastaste ravimite väljakirjutamise otstarbekus FS-i põdevatele lastele on olnud aastaid äärmiselt vastuoluline. Sellegipoolest kasutatakse AED-de kasutamisega ennetava ravi kasuks otsustamisel kõige sagedamini fenobarbitaalipreparaate, harvemini valproaati.
Segatud generaliseerunud krambid.
Peamised AED-d: fenobarbitaal, valproaat, klonasepaam, klobasaam (frisium). Alternatiivina võib kasutada atsetasoolamiidi, diasepaami, etosuksimiidi, fenütoiini, metsuksimiidi, karbamasepiini, aga ka trankseeni jne.
Peamiste krambivastaste ravimite annustamine (1. eluaastal)
- diasepaam - 0,1-0,3 mg / kg kuni maksimaalse annuseni 5 mg intravenoosselt aeglaselt;
- fenütoiin - 5 mg / kg / päevas (2 korda, per os);
- fenobarbitaal - 3-5 mg / kg / päevas (2-3 korda, per os);
- primidoon - 5-25 mg / kg / päevas (1-2 korda);
- karbamasepiin - 15-30 mg / kg / päevas (2-3 korda, per os);
- etosuksimiid - 20-30 mg / kg / päevas (2 korda);
- metsuksimiid - algannus on 5-10 mg / kg, säilitusannus on 20 mg / kg (2 korda, per os);
- valproaat - 25-60 mg / kg / päevas (2-3 korda, per os);
- klonasepaam - 0,02-0,2 mg / kg / päevas (2-3 korda, per os);
- paraldehüüd - 300 mg (0,3 ml / kg, rektaalselt);
- atsetasoolamiid (diakarb) - algannus on 5 mg / kg, säilitusannus on 10-20 mg / kg (per os).

Esimese eluaasta (sh vastsündinute) laste krambihoogude ravi tunnused.
Peaksite alati arvestama asjaoluga, et fenütoiin (epdantoiin, epanutiin) imendub vastsündinu perioodil madala efektiivsusega, kuigi hiljem selle kasutamine järk-järgult paraneb.
Valproehappe preparaadid, kui neid manustatakse samaaegselt, interakteeruvad fenütoiini ja fenobarbitaaliga, mis põhjustab nende taseme tõusu veres. Valproaadi pikaajalisel manustamisel on vaja jälgida üldise vereanalüüsi näitajaid, samuti uurida maksaensüümide (ALAT, ASAT) taset esialgu (ravi esimestel kuudel) sagedusega 1 iga 2 nädala järel, seejärel kord kuus (3 kuu jooksul) ja seejärel - 1 kord 3-6 kuu jooksul.
Peaaegu kõik seni tuntud krambivastased ravimid omavad suuremal või vähemal määral nn rahhiidiefekti, mis põhjustab D-vitamiini vaeguse rahhiidi ilmingute ilmnemist või süvenemist. Sellega seoses tuleb esimesel eluaastal krambivastaste ravimitega ravi saavatele lastele tagada piisav tarbimine D-vitamiini (D2 – ergokaltsiferool või D3 – kolekaltsiferool) ja kaltsiumipreparaate.

Krambid väikelastel.
Westi ja Lennox-Gastaut' sündroomide kliinilisi ilminguid kirjeldatakse üsna laialdaselt (vt eraldi artikleid meie veebisaidil). Nagu juba mainitud, võib neid täheldada nii esimesel 12 elukuul kui ka hiljem, kuigi need on tüüpilisemad väikelastele.
Sekundaarsed generaliseerunud krambid. Nende hulka kuuluvad epilepsiad, mille manifestatsioonid on lihtsad ja / või keerulised sekundaarse generaliseerumisega osalised krambid, aga ka lihtsad osalised krambid, mis muutuvad keerukateks osalisteks krambihoogudeks koos järgneva sekundaarse generaliseerumisega.
Väikelastel esinevad palavikukrambid mitte vähem sagedusega kui 1. eluaastal. Nende diagnoosimise ja ravitaktika lähenemisviisi põhimõtted ei erine esimese eluaasta laste omadest.

Krambid üle 3-aastastel lastel
Primaarsed generaliseerunud absansi krambid- krambihoogude tüüp, mida esineb peamiselt selle vanuserühma lastel. Nende tuvastamine ja adekvaatne ravi on täielikult lasteneuroloogide ja epileptoloogide pädevuses. Lastearstid ja teiste pediaatriliste erialade esindajad ei tohiks ignoreerida tuvastatud laste lühiajalise "ühenduse katkemise" episoode (ilma ravile reageerimiseta) ega kaebusi omapäraste "unenägude" episoodide kohta.
Juveniilne müokloonuse epilepsia on idiopaatilise generaliseerunud haiguse alatüüp koos impulsiivsete petit mal krambihoogudega. Krambihoogude algus on tüüpiline pärast 8. eluaastat. Eripäraks on müokloonuse olemasolu, mille raskusaste varieerub minimaalsest (mida peetakse "kohmakaks") perioodiliste kukkumisteni. Samal ajal ei täheldata teadvuse häireid. Enamikul neist patsientidest on aga juhuslikud toonilis-kloonilised krambid, kusjuures absansi esineb ligikaudu kolmandikul seda tüüpi epilepsiaga lastest.
Katamenia epilepsia.
Menstruaaltsükliga seotud krooniliste paroksüsmaalsete seisundite rühm. Neid võib tuua ühe näitena vanusest sõltuvatest krambihoogudest naispatsientidel, kes on jõudnud puberteediikka.
Febriilsed krambid võivad esineda ka üle 3-aastastel lastel (koolieelses eas), kuigi sel eluperioodil esinevad need palju harvemini. Afebriilsete krampide episoodide esinemine selles patoloogias (ilma kehatemperatuuri tõusuta) viitab sümptomaatilise epilepsia tekkele, mida tuleb ravida vastavalt Rahvusvahelise Antiepilepsia Ajastu (ILAE) poolt sõnastatud põhimõtetele.

Lennox-Gastaut' sündroom. Diagnostilised kriteeriumid. Ravi.

Lennox-Gastroepileptiline entsefalopaatia lapsepõlves, mida iseloomustab krambihoogude polümorfism, kognitiivsed häired, spetsiifilised muutused elektroentsefalogrammis ja resistentsus ravile.

krambihoogude tüübid: kukkumiste paroksüsmid, toonilised krambid ja ebatüüpilised absansid. Teadvuse saab salvestada või lühiajaliselt välja lülitada. Pärast kukkumist krambihooge ei täheldata ja laps tõuseb kohe püsti. Sagedased kukkumised põhjustavad sageli vigastusi. Rünnakuteks on kaela ja kehatüve äkiline painutamine, käte tõstmine poolpainutus või sirutusseisundis, jalgade sirutamine, näolihaste kokkutõmbumine, silmamunade pöörlevad liigutused, apnoe ja näo punetus. Need võivad ilmneda nii päeval kui ka eriti sageli öösel.

Lennoxi sündroomi korral esinevad gastotoonilised, toonilis-kloonilised, atoonilised, müokloonilised krambid ja absansid kuni sadu kordi päevas... Atoonilised krambid põhjustavad mitut kukkumist.

Isegi enne esimeste rünnakute algust kannatavad lapsed reeglina psühhomotoorse arengu mahajäämuse all, mis haiguse algusega süveneb.

Debüüt 2-12-aastased, 2 tippu 3- ja 9-aastaselt

Selle haiguse avastaja leidis selle oma pojalt, selle patogeneesi on uuritud 170 aastat ja raviks kasutatakse hormoone.

Westi sündroom on imikute epilepsia, mida kirjeldati esimest korda 19. sajandil. Enne adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) mõju selle haiguse kulgu avastamist peeti seda ravimatuks.

Ajalugu

1841. aastal kirjutas inglise lastearst William James West (1793-1848) kirja Briti ajakirja The Lancet peatoimetajale, kus see ka ilmus. Kirja pealkiri oli: "Imiku paroksüsmide spetsiifilisest vormist". Alates nelja kuu vanusest põdes Williami poega arusaamatu haigus.

Kirjas kirjeldas dr West oma poja krampe kui "kummardamist". Laps painutas pea põlvedeni ja siis oli tema keha täielikult lõdvestunud. Rünnak võis kesta kuni 2-3 minutit ja sisaldada kuni 20 "kurvi", vaheajad nende vahel kestsid vaid paar sekundit. Arst täheldas selliseid rünnakuid poisil kuni 3 korda päevas. Oma kirjas palus lastearst kolleegidelt abi. Kirja kirjutamise ajal oli poiss umbes aastane ja ta ei saanud enam uusi oskusi omandada ega teadnud, kuidas jäsemeid liigutada, ei nutnud ega naernud, nägi ükskõikne välja, ei suutnud oma keha püstiasendis toetada. ja hoidke oma pead. 11 kuu vanuselt hakkasid poisi krambid meenutama generaliseerunud toniseerivaid hood.

Järgmise 100 aasta jooksul kirjeldasid epileptoloogid lastel Westi kirjeldustele sarnaseid sündroome ja eelmise sajandi keskpaigaks oli maailmakirjandusse kogunenud umbes 70 sellist juhtumit. 60ndate alguses kirjeldasid neuroloogid esmakordselt paroksüsmidega laste EEG mustrit: hüpsarütmiat, see tähendab juhuslikke suure amplituudiga asünkroonseid adhesioone ja aeglase laine aktiivsust. 1964. aastal ilmus esmakordselt termin "Lääne sündroom".

Mis see haigus siis on? Westi sündroom (SV) on laste epileptiline entsefalopaatia, mis avaldub triaadina:

• Infantiilsed spasmid (IP). Need on lühikesed tugevad lihaste kokkutõmbed, mis ühendavad pead selgrooga ja lihaseid piki selgroogu (painutus, sirutaja või segatud lihased).
• Hüpsarütmia - interiktaalsed muutused EEG-s.
• Kognitiivsete, käitumuslike ja neuroloogiliste funktsioonide progresseeruv kahjustus.

SV-d esineb 2-6 juhul 10 000 vastsündinu kohta ja see moodustab kuni 9% epilepsia sündroomidest varases lapsepõlves. Westi sündroomi all kannatavad sagedamini poisid - kuni 60% patsientide koguarvust.

Vormid

Ametlikult jaguneb SV sümptomaatiline(kuni 85%), samuti krüptogeensed ja idiopaatiline vorm(kokku kuni 20%). Kuid kliinilisest seisukohast on haigusel ainult 2 vormi, kuna krüptogeense ja idiopaatilise vormi vahel pole praktiliselt mingeid erinevusi. Westi sündroomi sümptomaatiline vorm hõlmab haiguse juhtumeid juba olemasoleva ajupatoloogia või arenguhäirete taustal. Pooltel sümptomaatilise vormiga lastest esines sünnieelsel perioodil tüsistusi: infektsioonid, ainevahetushäired, geneetilised ja kromosomaalsed defektid (Downi sündroom jne), samuti ema emakasisese vereringe häire. Harvemini esineb sünniperioodi patoloogia. Need on hüpoksilis-isheemilised ajukahjustused, traumad ja muud sünnitusaegsed tüsistused. SV sünnijärgsed põhjused on infektsioonid, traumad, hüpoksilis-isheemilised insuldid ja kasvajad.

Haiguse krüptogeenne ehk idiopaatiline vorm diagnoositakse Westi sündroomiga epilepsiaga lastel ilma nähtava põhjuseta, normaalse psühhomotoorse arenguga ja ilma ajukahjustuseta enne haiguse algust. See on SV soodsam vorm.

Westi sündroomi patogenees pole praegu teada. Patsientidel on lühenenud REM-une faas (silma kiire liikumise faas), mille jooksul EEG normaliseerub ja spasmide sagedus väheneb. Sellega seoses on olemas versioon, et unetsüklite moodustamisel osalevate serotonergiliste neuronite düsfunktsioon toimub SW ajal ajutüves. On ka teisi hüpoteese, mis viitavad noorte patsientide geneetilistele ja immuunhäiretele.

Kliiniline pilt

Kõige sagedamini ilmneb sündroom 4–6 kuu vanustel lastel ja varasemad sümptomid on ebasoodne prognostiline tegur. Westi sündroomi infantiilsed spasmid võivad avalduda väga sageli ja olla väga mitmekesised – torso paindumine, silmamunade vertikaalsed liigutused või nüstagmile sarnased silmaliigutused, aga ka käepidemete üles viskamine nagu idamaine tervitus jne. Üks spasm kestab sekundi murdosa, spasmid on rühmitatud seeriasse - kuni 50 rünnakut järjest, seeriate arv päevas - ühest mitmekümneni. Krambid tekivad sageli ärkamisel ja uinumisel ning nendega võib kaasneda pea või silmade eemaldamine küljele. Ainult pool kehast võib olla haaratud spasmist. Epilepsiahoogude ilmnemine tähendab lapse psühhomotoorse arengu peatumist ja sageli omandatud oskuste taandumist. 1–2% juhtudest on spontaanne iseparanemine võimalik.

Ravi

Teraapia kõige olulisem ülesanne on krampide täielik peatamine või sageduse vähendamine ja hüpsarütmia mahasurumine, mis muudab võimatuks lapse normaalse arengu. Epilepsiavastased ravimid on sel juhul ebaefektiivsed. Nii et kas Westi sündroomi vastu on ravi?

1958. aastal avaldati ajakirjas European Journal of Neurology (autorid L. Sorel ja A. A. Duchamp-Boyol) kõige olulisem töö epilepsia ja kortikotropiini manustamise efektiivsuse kohta infantiilsete spasmide korral. ACTH aitas 50–90% juhtudest ning krüptogeenne vorm allus ravile paremini kui sümptomaatiline. Soome 1980. aasta suures uuringus oli kortikotropiinravi surmaga lõppenud tüsistusi koguni 5% ja tõsiste kõrvaltoimete esinemissagedus 37%. Tüsistuste kõrge risk ja kortikotropiini madal efektiivsus sümptomaatilise SV korral on toonud kaasa vajaduse spasmide leevendamiseks täiendavalt otsida ravimeid.

Nüüd kasutatakse ka teisi hormonaalseid aineid – prednisolooni, deksametasooni ja tetrakosaktiidi. Viimane on sünteetiline polüpeptiid, millel on endogeensed kortikotropiini omadused ja vähem tüsistusi kui kortikotropiin ise. Viimase 20 aasta jooksul on epilepsiavastane ravim vigabatriin end tõestanud. Ravivastus on 23–68%. Siiani ei ole vigabatriini ega kortikotropiini ja tetrakosaktiidi optimaalseid annuseid ega ravi kestust määratud.

Lisaks on West sündroomi raviks ette nähtud valproaadid ja bensodiasepiinid. Infantiilsete spasmide täielik kadumine nende ravimite kasutamisel toimub aga hiljem kui steroidide ja vigabatriinravi korral. Epileptoidse aktiivsuse lokaliseeritud fookusega on kirurgiline ravi võimalik, kuid see ei ole kõigil juhtudel efektiivne.

Dünaamikat hinnatakse tingimata EEG-seirega, kuna ravi taustal võivad spasmid muutuda subkliinilisteks, mida on ilma EEG-ta raske ära tunda. Remissioonil (kuu ilma krambita) võib hüpsarütmia täielikult kaduda, asendades tavalise EEG variandiga. Kuid 23–50% Westi sündroomi juhtudest ei ole prognoos eriti hea - haigus muutub muudeks epilepsia vormideks, mis mõnikord võivad avalduda alles puberteedieas.

Prognoos

Alates William Westi kirjast The Lancetile on Vestianide väljavaated kahtlemata paranenud, kuid siiski äärmiselt tõsised. Kahjuks ulatub suremus haigusesse või selle ravi tüsistustesse esimese 3 eluaasta jooksul 11% -ni ja viimase 40 aasta jooksul jääb see muutumatuks. Normaalne intellektuaalne areng säilib 9–28% lastest. Normaalne või normaalsele lähedane intelligentsus krüptogeensete ja idiopaatiliste vormide korral püsib sagedamini - 38–78% juhtudest, sümptomaatilisel kujul - ainult 2–18% lastest. Iga Westi sündroomiga lapse prognoos on äärmiselt individuaalne – elukvaliteet ja kestus sõltuvad nii haiguse enda vormist kui ka ravi õigeaegsusest ja efektiivsusest.

Allikad

1. Kholin A.A., Mukhin K. Yu Westi sündroom. Etioloogia, elektrokliinilised omadused ja diferentsiaaldiagnostika // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptilised entsefalopaatid ja sarnased sündroomid lastel.
   M .: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
2. Gaponova O.V., Belousova E.D. Infantiilsete spasmide prognostilised kriteeriumid // Epilepsia ja paroksüsmaalsed seisundid 3.3 (2011).
3. Temin PA jt Infantiilsed spasmid ja Westi sündroom // Epilepsia diagnostika ja ravi lastel. M .: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Westi sündroomi ennustamine on raske, kuna haigust esile kutsuda ja selle arengut mõjutada võib suur hulk tegureid. Kuid on olukordi, mille korral haigus võib viia remissiooni olekusse ja säilitada selle olemasolu pikka aega. Nende tegurite hulka kuuluvad:

• haiguse ilmnemine mitte esimestel kuudel pärast sündi, vaid järgmistel etappidel;
• ravi alustamine haiguse avastamise varases staadiumis;
• ravimite optimaalne valik;
• lapse vanemad järgivad kõiki arsti ettekirjutusi;
• fokaalsete krambihoogude ja lihasrühmade asümmeetriliste kontraktsioonide puudumine;
• lapse normaalne areng enne Westi sündroomi avastamist;
• epilepsiavastaste ravimite kättesaadavus õiges koguses kogu raviperioodi vältel ja infantiilsete spasmide ennetamine remissiooni ajal;
• haiguse idiopaatiline või krüptogeenne etioloogia;
• täielik haiguslugu.

Epileptiliste spasmide prognostilistes kriteeriumides mängib olulist rolli kaasuvate haiguste ja teatud ravimite kasutamisest tulenevate kõrvaltoimete olemasolu või puudumine.

Westi sündroomi iseloomustamise kriteeriumid

Westi sündroom kuulub epilepsia sündroomide hulka, kuid see on isoleeritud eraldi haigusena mitme kriteeriumi järgi, millest peamine on vanusesõltuvus. Enamikul juhtudest esineb haigus imikueas (kuni aasta). Samuti on haiguse hilisemad kliinilised tunnused, vanuses kuni viis aastat, ja üksikjuhud täiskasvanutel.

Peamiste kriteeriumide hulgas:

Infantiilsed spasmid

Infantiilsed spasmid, mis on krambid erinevalt teistest epilepsiahoogudest. Infantiilse spasmi korral toimub erineva iseloomuga aksiaalsete lihaste järsk ja võimas kontraktsioon. Lihased võivad kokku tõmbuda ainult painutades või lahti painutades, kuid esineb ka segatüüpi spasme. Krambi kestus ei ületa kümnendikku sekundit, nende arv ühes rünnakus on 10 kuni 250. Ja selliseid krampe võib päevas olla kuni kümme episoodi. Reeglina tekib enamik infantiilsetest spasmidest ärkamise ajal. Klassifikatsiooni järgi on need asümmeetrilised ja sümmeetrilised, pea kõrvalekaldumisega ühele küljele või ainult silmade kõrvalekaldega. Krambid võivad mõjutada üht kehapoolt või mõlemat poolt. Mõnikord väljendub selle ilming visuaalselt ainult silmade pööritamises.

Enne krambihoo algust annavad infantiilsed spasmid lapse käitumises tunda. Laps lõpetab aktiivse liikumise, kõndimise, rahuneb ja saab liikumata ühte punkti vahtida. Kuid see käitumine ei ole kõigi krampide puhul tavaline.

Kõige sagedamini esineb haigus vanuses 3 kuud kuni üks aasta pärast lapse sündi. Kuue kuu vanuselt on Westi tõbi esimeste rünnakute tipus. Kuid epilepsia spasme täheldatakse kohe pärast sündi ja aasta pärast ning täiskasvanutel, nagu eespool mainitud, pole haiguse jaoks täpset vanusepiirangut.

EEG (elektroentsefalogramm) spasmi ajal näitab üldise aeglase laine liikumist (kõrge amplituud) ja beeta-riba rütme (madal amplituud). Mõnikord täheldatakse epileptilise iseloomuga fokaalset (fokaalset) aktiivsust. See on mõne teise infantiilsete spasmide seeria kuulutaja, kuid see võib ilmneda ka krambihoo ajal.

Hüpsarütmia krambihoogude vahel

Märgatavad muutused elektroentsefalogrammis kahe krambihoo vahelisel ajal. need väljenduvad tüüpilise kipsirütmi kujul. Seda iseloomustavad aeglase laine kõrge arütmilise aktiivsuse amplituudid kombinatsioonis teravate lainete või suurtes kogustes adhesioonidega, mis ei ole ajus sünkroniseeritud poolkerade jaotuste või poolkerade vahel.

Psühhomotoorse arengu aeglustumine ja sellele järgnev regressioon

Kõigist laste epilepsiatest on Westi sündroom umbes 3% ja enne üheaastaseks saamist esinevate epilepsiate seas on see näitaja palju suurem. Infantiilsed spasmid moodustavad veerandi kõigist imikuea epilepsiahaigustest. Maailmas haigestub see haigus iga tuhande beebi kohta kaks kuni viis inimest. Kõiki juhtumeid iseloomustab psühhomotoorse arengu taandareng, laps kaotab juba omandatud oskused, kaotab liikuvuse, lakkab kõndimast.

Haiguse etioloogia

Westi sündroomi klassifikatsioon epilepsiahoogude tekkepõhjuste ja -tingimuste järgi on jagatud kolme eraldi rühma: sümptomaatilised, idiopaatilised ja krüptogeensed infantiilsed spasmid.

Enamik uuringuid viidi läbi lastega, kelle haiguse etioloogia tuvastati uuringu käigus, ja lastega, kellel esinesid psühhomotoorse taandarengu sümptomid (arengupeetus, ilmsed ajukahjustuse tunnused jne) infantiilsete spasmide ilmnemise ajal. .

Nende esinemise peamised põhjused on jagatud sümptomite ilmnemise aja järgi. Sünnieelne (sünnieelne, emakasisene), mida täheldatakse 50% juhtudest, perinataalsed (sünnitusajal), samuti tavalised, kuid vähem kui esimesel, ja postnataalsed (lapse esimesel eluaastal) põhjused.

Sümptomaatiliste infantiilsete spasmide põhjused on järgmised:

• kõik emakasisesed infektsioonid;
• sünnidefektid (ainevahetus ja teised);
• pärilikkusest põhjustatud haigused (geneetilised ja kromosomaalsed);
• ajukoore moodustumise defektid;
• neurokutaanne melanoos ja muud neurokutaanse iseloomuga sümptomid või haigused;
• Downi sündroom ja mugulsklerootiline sündroom, mida paljudes teadustöödes kirjeldatakse kui Westi tõve põhjustajat.

Epilepsia spasmide perinataalsed põhjused:

• hüpoksiast tingitud isheemiline ajukahjustus;
• muud sünnituse ajal tekkivad tüsistused.

Westi sündroomi sünnijärgsed põhjused on järgmised:

• mitmesugused kesknärvisüsteemi infektsioonid;
• vigastused, kõige sagedamini peas, aga ka muudes kehaosades;
• hüpoksilise iseloomuga isheemilised insuldid;
• ajukoore kasvajad ja teised.

21. sajandi alguses lisas ILAE (rahvusvaheline arstide liiga erinevate epilepsiatüüpide vastu võitlemiseks) Westi sündroomi põhiliigitusse krüptogeensed spasmid, millel on oletatavasti sümptomaatiline, kuid seni selgitamata põhjus. Sellesse rühma kuulusid lapsed, kellel enne esimese hoogu tekkimist ei olnud psühhomotoorsete oskuste mahajäämust ja regressiooni ning nähtavaid ja selgeid vigastusi, neile lisandusid seletamatu infantiilsete spasmide etioloogiaga lapsed.

Sel aastal tegid ILAE spetsialistid ettepaneku lisada infantiilsete spasmide prognostiliste kriteeriumide loetellu idiopaatiline kategooria, mis on krüptogeensest kategooriast eraldiseisev. See hõlmab lapsi, kes ei tõotanud Westi haiguse algust head. Normaalsed MRT näidud, selge ajalugu, epilepsia või seda provotseerivate haigustega veresugulaste puudumine.

Westi sündroom on imikute epilepsiahoogude kõige katastroofilisem vorm. Seda haigust peetakse epilepsia farmakoresistentseks vormiks, mis ei ole selle tavapäraste meditsiiniliste ravimeetodite suhtes praktiliselt tundlik.

Peamine ravi on suunatud krampide peatamisele ja selge remissiooni saavutamisele. Nad püüavad ravi viia hüpsarütmia kadumiseni näidatud sümptomitega ja vähendada rünnakute arvu.

Kuid klassikaline teraapia ei too kaasa psühhomotoorsete oskuste paranemist, ligikaudu 65-75% juhtudest saavutatakse ainult ajutine krambihoogude leevendus. Krambihoogude leevendamise positiivse tulemuse korral on imikud jätkuvalt mahajäänud arengus, tserebraalparalüüs, kõnepuue, autistliku sündroomi, motoorne ja vaimne alaareng.

Erandiks on harvad soodsa tulemuse juhud. Iga patsiendi jaoks on väga raske teha individuaalset prognoosi, kuna teda mõjutavad arvukad prognostilised kriteeriumid.

Infantiilsete spasmide lakkamise tõenäosuse ennustavad kriteeriumid

Vaatamata haiguse tõsidusele ja etioloogia kindlaksmääramise keerukusele on pikaajalise remissiooni saavutamiseks piisav hulk soodsaid tegureid. Nagu juba mainitud, hõlmavad need peamiselt idiopaatilisi ja krüptogeenseid spasme. Nendel juhtudel on suurim protsent täielikult taastunud lapsi, kellel ei esine psühhomotoorseid kõrvalekaldeid, ilma krambihoogude kordumise ja retsidiivide tekke riskita. Statistiliste andmete kohaselt on selliste laste täieliku taastumise prognoos palju suurem kui sümpaatilise päritoluga Westi sündroomiga patsientidel. Üldiselt on see umbes 20% kõigist täielikult taastuvatest lastest. Statistilises arvestuses on tavaks kombineerida krüptogeenseid ja idiopaatilisi etioloogiaid, kuna nende vahel pole teravat erinevust.

Kui õigeaegset ravi osutatakse esmavaliku ravimite õige valikuga, siis umbes 85% juhtudest õnnestub arstidel mitte ainult krambihooge peatada, vaid ka last täielikult ravida. Seda krüptogeensete ja idiopaatiliste spasmide korral, kui enne krambihoogude algust ei registreeritud psühhomotoorseid kõrvalekaldeid ega viivitusi.

Infantiilsete spasmide sümptomaatilise etioloogiaga on see näitaja kuni 50%. Suurim krambihoogude lakkamise protsent on täheldatud enneaegsetel imikutel, kellel on kindlaks tehtud pentventrikulaarne leukomalaatsia või neurofibromatoosi diagnoos, samuti Downi sündroomiga lastel.

Kasulikuks teguriks on ka krambihoogude hilisem algus. Kui laps on üle 4 kuu vana, suureneb pikaajalise remissiooni saamise tõenäosus mitu korda. Täpseid statistilisi andmeid pole veel saadud, kuid on kindlaks tehtud muster soodsa tulemuse protsendi suurenemiseks koos lapse vanuse suurenemisega infantiilsete spasmide ilmnemise ajal. See on tingitud asjaolust, et kuni nelja kuu vanuseni esineb Westi tõbi imikutel Otahara sündroomi taustal (see on EEG-s selgelt nähtav). Haigus ei allu ravile epilepsiaravimitega, seetõttu on vähestel juhtudel võimalik remissioon.

Kolmas kõige olulisem tegur haiguse soodsas tulemuses on Westi sündroom – ebatüüpiliste ja fokaalsete krampide puudumine. Ebatüüpilised spasmid on iseloomulikud sümptomaatilistel juhtudel ja neid täheldatakse umbes 40% -l infantiilsete spasmidega noortest patsientidest.

Samuti on soodne tegur hüpsarütmia ja sünkroniseerimise puudumine EEG-s.

Hüsarütmia esinemist peetakse vastupidi ebasoodsaks teguriks, eriti sünkroniseeritud ja tsooniliselt rõhutatud teguriks, mis võib olla indikaator Westi sündroomi kujunemisest Lennox-Gastaut' sündroomiks. See mõjutab haige inimese vaimset arengut ja tema intellekti.

Infantiilsete spasmide ravi soodsa tulemuse saavutamiseks on väga oluline ravi varajane alustamine (esimese kuu jooksul pärast krambihoogude algust). Juhtudel, kui ravi alustatakse kuu aega hiljem või hiljem pärast kindlaksmääratud diagnoosi, täheldatakse soodsat tulemust ainult 40% patsientidest.

pikaajalise remissiooni ja täieliku taastumise saamise peamine kriteerium on õige ravimite valik. Eriti oluline on valida esimese etapi ravimid. Infantiilsed spasmid ei allu paljudele epilepsiavastastele ravimitele. Esimese valiku ravimid infantiilsete spasmide (Westi sündroom) raviks:

Ravim Sabril, mis sisaldab aktiivset toimeainet Vigabatriini. Kahjuks pole seda ravimit Venemaal veel registreeritud, kuigi seda ravimit on pikka aega edukalt kasutatud erinevates uuringutes riigi epilepsiavastastes keskustes. Sabrili toodetakse Prantsusmaal Sanofi farmaatsiatehases ja seda kasutatakse Lääne sündroomi raviks Euroopa kliinikutes.

Adenokortikotroopset hormooni (ACHT) toodab Šveitsi ravimifirma Novartis sünteetilise analoogina nimega Synakten Depot. Tetracosactide Sinakten depoo on pikatoimeline ravim, mis suurendab efektiivsust ja vähendab ravimi manustamise sagedust. Need kaks ravimit on kõige tõhusamad ja kasulikud infantiilsete spasmide ravis, eriti kui ülaltoodud kriteeriumid on soodsad.

Harvem kui Tetrakosaktiidi ja Vigabatriin, kasutatakse kortikosteroide, eriti prednisolooni. Kõigist loetletud ravimitest on Vigabatriin esmavaliku ravim vähemate kõrvalnähtude tõttu, kuigi see on efektiivsuselt identne ACTH-ga ja lõpliku ravivaliku määrab arst.

Paljudes Euroopa kliinikutes läbiviidud uuringute põhjal soovitavad eksperdid võtta esimese valiku ravimitena Vigabatriini ja Sinakteni depooravimeid Westi sündroomi raviks mono- või kompleksravis. Vigabatriin on eraldi punkt tuberoosskleroosist põhjustatud krampide ravis esmavaliku ravimina, kuna selle kasutamisega saavutatakse remissioon 75% spasmide juhtudest.

Isheemiliste ajukahjustuste korral soovitatakse esimese valiku ravimina määrata adenokortikotroopne hormoon. Ravimi annuse määrab raviarst oma äranägemise järgi, kuna üldiselt soovitatavat annust ei ole. Eelkõige kasutati Vigabatriini ööpäevases annuses 18 mg patsiendi kehakaalu kg kohta ja 200 mg / kg. Lisaks ei mõjuta annus spasmide lakkamise aega. mis varieerub kahest nädalast kuuni.

Ebaselgetel andmetel ulatub remissiooni protsent ravimi Vigabatriini võtmisel 60–67% -ni ja Sinakteni depoo võtmisel erinevate allikate kohaselt 52–89% kõigist juhtudest, sealhulgas sümptomaatilised infantiilsed spasmid.

Ja veel üks haiguse soodsa tulemuse kriteerium on lapse normaalne füüsiline ja vaimne areng enne esimeste spasmide ilmnemist, nn debüüti. Patoloogia puudumine psühhomotoorses arengus räägib spasmide idiopaatilise või krüptogeense olemuse kasuks. Kui sellistel juhtudel on Westi sündroomi sümptomaatiline etioloogia, on kesknärvisüsteemi kahjustus minimaalne ja spasmide lakkamise tõenäosus ulatub 89-98%.

Lääne sündroomi pikaajalise remissiooni ja taastumise ennustused

Westi sündroom on haigus, mida ei mõisteta täielikult. Sageli võivad remissiooni seisundi katkestada ägenemised. Spasmid korduvad mitte vähem intensiivsusega, mis on põhjustatud mitmesugustest teguritest või ilma väliste ilmsete põhjusteta. Isegi õigeaegselt alustatud piisava ravi korral ulatub korduvate spasmide arv erinevatest allikatest saadud andmete kohaselt 10–30%.

Kõige rohkem remissiooni katkestusi esineb tuberoosskleroosiga patsientidel. Üldstatistika näitab arvu üle 70%. Väikseim arv idiopaatiliste või krüptogeensete spasmidega patsientidel.

Mõju remissiooni püsimisele on samadel põhjustel, mis haiguse esmasel ravil. Oluline on järgida kõiki raviarsti ettekirjutusi, anda ettenähtud ravimeid õigel ajal ja mitte katkestada ravi nähtava leevendusega enne, kui arst seda soovitab.

Olulist rolli mängivad kaasuvad haigused, eriti esilekerkivad nakkushaigused, mis võivad esile kutsuda spasmide retsidiivi. Samuti võeti statistiliste andmete hankimisel arvesse, et kõik lapsevanemad ei saa endale vajalikke ravimeid, eriti esmavaliku ravimeid, mis riigis registreerimata.

Läbiviidud uuringud ei suuda kindlaks teha ravipildi täiust ega patsientide remissiooni, ellujäämise ja täieliku paranemise statistilisi näitajaid. Siiani pole see võimalik uuringuprogrammidesse kaasatud patsientide väikese arvu tõttu. Kuid viimastel aastatel on selle probleemi lahendamisel tehtud märkimisväärseid edusamme, mistõttu tasub järgmistel aastakümnetel loota remissioonimäärade paranemisele ja Westi sündroomi täielikule ravile.

Infantiilsed spasmid on krambid, mida iseloomustavad kehatüve äkiline painutamine ette, käte paindumine või sirutamine või jalgade sirutamine või painutamine.

Seda tüüpi krambid on tavaliselt kombineeritud hüpsarütmiaga EEG-s.

Krambid võivad taanduda iseenesest umbes 5-aastaselt, kuid võivad muutuda teist tüüpi krampideks.

Infantiilsete spasmide patofüsioloogiat ei mõisteta täielikult, kuid need krambid võivad peegeldada ajukoore ja ajutüve vahelise interaktsiooni halvenemist. Infantiilsed spasmid võivad olla põhjustatud kesknärvisüsteemi ebaküpsusest, aju väärarengutest ja ajukahjustusest esimestel elukuudel. Tuberoosne skleroos on infantiilsete spasmide tavaline põhjus. Krambid võivad olla ka idiopaatilised.

Lastel esinevate infantiilsete spasmide sümptomid ja tunnused

Infantiilsed spasmid algavad kehatüve ja jäsemete äkiliste, kiirete tooniliste kontraktsioonidega, mõnikord mõne sekundi jooksul. Spasmid ulatuvad kergetest peanoogutustest kuni kogu keha tõmblemiseni. Nendega kaasneb jäsemete lihaste paindumine (fleksioon), sirutus (pikendus) või kõige sagedamini nii jäsemete lihaste paindumine kui sirutus (segaspasmid). Spasmid korduvad tavaliselt kogu päeva jooksul kobaratena, sageli kümnete kaupa, enamasti vahetult pärast ärkamist ja mõnikord ka une ajal.

Reeglina kaasneb infantiilsete spasmidega motoorne ja vaimne areng. Haiguse algstaadiumis on võimalik arengu taandareng (näiteks võivad lapsed kaotada istumis- või ümberminekuvõime).

Infantiilsete spasmide enneaegne suremus jääb vahemikku 5–31%, surm saabub enne 10. eluaastat ja sõltub viimase etioloogiast.

Infantiilsete spasmide diagnoosimine lastel

• Neuroimaging.
• Video ZEG uni ja ärkvelolek.
• Laboratoorsed uuringud vastavalt kliinilistele näidustustele.

Diagnoos tehakse kliiniliste sümptomite ja iseloomuliku EEG mustri põhjal. Tehakse füüsilisi ja neuroloogilisi uuringuid, kuid sageli ei tuvastata patognoomilisi sümptomeid, välja arvatud tuberoosskleroos.

EEG-s ilmneb interiktaalses perioodis reeglina hüpsarütmia pilt (kaootilised kõrgepingelised polümorfsed delta- ja teeta-lained koos kattuvate multifokaalsete tipplahendustega). Võimalikud on mitmed võimalused (näiteks modifitseeritud - fokaalne või asümmeetriline hüpsarütmia). Iktaalne taust EEG muutub, interiktaalne epileptiformne aktiivsus on märgatavalt nõrgenenud.

Infantiilsete spasmide põhjuse kindlakstegemiseks tehtavad testid võivad hõlmata järgmist:

• laboratoorsed analüüsid (näiteks täielik vereanalüüs, glükoosi, elektrolüütide, uurea, kreatiniini, Na, Ca, Mg, P määramine vereseerumis, maksafunktsiooni testid), kui kahtlustatakse ainevahetushäireid;
• CSF analüüs;
• aju skaneerimine (MRI ja CT).

Infantiilsete spasmide ravi lastel

Infantiilseid spasme on raske ravida ja optimaalne raviskeem on vastuoluline. ACTH-d kasutatakse 20-60 ühikut intramuskulaarselt üks kord päevas. Paljud krambivastased ained on ebaefektiivsed – eelistatud on valproaat, teine ​​valik on klonasepaam. Täheldatud on ka nitrasepaami, topiramaadi, zonisamiidi või vigabatriini kasutamise mõju.

Ketogeenne dieet võib samuti olla tõhus, kuid seda on raske järgida.

Mõnel juhul võib kirurgiline ravi olla edukas.

Tähelepanu, ainult TÄNA!

Kui laps hakkab krampides värisema, kogeb enamik vanemaid tõelise šoki. Nad ei tea, kuhu joosta ja raiskavad väärtuslikku aega. Westi sündroomi puhul on oluline iga nädal: mida varem diagnoos tehakse ja ravi alustatakse, seda suurem on võimalus lapsel täielikuks paranemiseks ja õnnelikuks tulevikuks.

Mis on Westi sündroom

Westi sündroom on raskekujuline epilepsia vorm, mis areneb väikelastel ajukahjustuse ja mõne muu tõsise haiguse tõttu. Selle patoloogia iseloomulikud tunnused on vaimne alaareng, samuti infantiilsed krambid - noogutused või kiired kehakalded reeglina magama jäämise või ärkamise ajal. Samal ajal registreeritakse entsefalogrammil hüpsarütmia - aju ebanormaalne suure amplituudiga aktiivsus.

Westi sündroom mõjutab 1–4 inimest 10 tuhandest beebist. See haigus moodustab kuni 9% kõigist laste epilepsiahoogudest ja 25% imikute epilepsia juhtudest. Esinemissagedus on suurem poiste seas: salakavala sündroomi all kannatab umbes 60% noormeestest.

Haigus sai oma nime Briti arsti Westi auks, kes kirjeldas patoloogia sümptomeid 1841. aastal omaenda poja tähelepanekute põhjal. Hiljem omandas haigus palju sünonüüme: Westi sündroom, kummarduskrambid, Salaami spasm (tic), Gibbsi hüpsarütmia, müoklooniline entsefalopaatia koos hüpsarütmiaga, kramplik epilepsia koos hüpsarütmiaga, krambisündroom paindeasendis. Algselt klassifitseeriti sündroom generaliseerunud epilepsia tüübiks, kuid hiljem kandsid arstid selle üle epilepsia entsefalopaatia kategooriasse, mille puhul krambid on põhjustatud mittepõletikulistest ajuhaigustest.

Reeglina sünnivad vastsündinud, kellel hiljem diagnoositakse sarnane diagnoos, väliselt tervena või väikeste kõrvalekalletega. Haiguse algus langeb 3-7 elukuule: sel perioodil diagnoositakse patoloogiat 77% patsientidest. Üle 1-aastastel lastel esineb sündroom ainult 10% juhtudest.

Westi sündroomiga patsientide seas on suremus kõrge ja ellujäänud imikute puhul muutuvad 3-aastaseks epilepsiahood teiseks epilepsia vormiks, kõige sagedamini Lennox-Gastaut' sündroomiks. Adekvaatse ravi korral on võimalik saavutada täielik remissioon, kuid vaimset alaarengut täheldatakse patsientidel tavaliselt pikka aega.

Haiguse vormid

Westi sündroomil on 2 peamist vormi.

1. Sümptomaatiline - iseloomustab patoloogilise seisundi ilmse põhjuse olemasolu: ajukahjustus, geneetilised tegurid. Selle vormi korral kogevad lapsed psühhomotoorse arengu esialgset viivitust, patsient kannatab korraga mitut tüüpi krampide all ja tema ajus täheldatakse struktuurseid muutusi.
   

   Sümptomaatilist Westi sündroomi peetakse kõige raskemaks haigustüübiks ning ravi ja elu prognoos on sageli pettumust valmistav.

2. Krüptogeenne (idiopaatiline) - erineb sümptomaatilisest vormist krampide ilmse põhjuse puudumisel ja seda diagnoositakse umbes 12% patsientidest. Seda tüüpi iseloomustavad ainult ühte tüüpi krambid, aju struktuurseid muutusi ei visualiseerita ja arengupeetus ilmneb alles pärast haiguse algust, kui selle ilmingud muutuvad ilmseks. Krüptogeensel sordil on suhteliselt soodne eluea prognoos ja täielik paranemine, kulgedes kergemal kujul.

Westi sündroomi korral haaravad krambid peaaegu kõiki lihaseid, sealhulgas kaela, pea ja jäsemeid. Kokkutõmbed on tavaliselt sümmeetrilised vasakul ja paremal kehapoolel, kestavad kuni 10 sekundit ja võivad korduda mitu korda päeva jooksul.

Mõnikord mõjutavad spasmid ainult ühte lihasrühma. Sõltuvalt kahjustuse lokaliseerimisest eristatakse Westi sündroomi korral järgmist tüüpi krampe:

• kuklaluu ​​- kaela sirutajakrambid koos pea tahapoole viskamisega;
• noogutamine (fleksioon) - kätel ja kaelal paiknevate painutajalihaste kokkutõmbed: pea noogutamine, käte ühendamine rinna ees jne;
• tavaline (ekstensor) - kogu keha katvad krambid: käed ja jalad on külgedele laiali, meenutades Moro refleksi ilminguid.

Kui krambid korduvad liiga sageli, võib laps uinuda kohe pärast nende peatumist. Pikaajalised krambid mõjutavad suuresti arengut: beebi hakkab motoorses, mentaalses ja mentaalses plaanis üha enam eakaaslastest maha jääma.

Esinemise põhjused

Westi sündroomile iseloomulikud infantiilsed spasmid tekivad ajutüve ja selle ajukoore ebaõige koostoime tõttu. Kesknärvisüsteemi ebaküpsus kutsub esile aju ja neerupealiste vaheliste ühenduste häired, mille tulemusena sünteesib hüpotalamus liiga palju kortikoliberiini. Selle hormooni liig põhjustab Westi sündroomile tüüpilisi lihaste kokkutõmbeid.

85–88% juhtudest õnnestub arstidel selle haiguse põhjus välja selgitada. Sündroomi võivad esile kutsuda järgmised tegurid:

• hüpoksia sünnituse või sünnieelse perioodi jooksul;
• aju kaasasündinud väärarengud;
• sünnitrauma;
• emakasisesed infektsioonid;
• geneetilised ja kromosomaalsed kõrvalekalded;
• asfüksia;
• intrakraniaalne hemorraagia;
• postnataalne isheemia;
• entsefalopaatia;
• meningiit;
• mugulskleroos;
• neurofibromatoos;
• pigmendipidamatuse sündroom;
• fenüülketonuuria;
• ainevahetushäired;
• kasvajad;
• pärilik eelsoodumus.

Sageli käivitab haiguse alguse nootroopsete ravimite võtmine või vaktsineerimine, kuid need tegurid toimivad katalüsaatorina, mitte iseseisva põhjusena. Kui lapse keha ei tööta korralikult, avaldub varem või hiljem Westi sündroom, kuid käivitajaks võib olla kõik, vaktsineerimisest stressirohke olukordadeni.

Sümptomid ja märgid

Westi sündroomi esimene märk võib olla lapse vali, lohutamatu nutt. Samas peavad kohalikud arstid kõik soolekoolikute arvele. Õige diagnoos tehakse ainult siis, kui ilmnevad muud hoiatavad sümptomid:

• psühhomotoorse arengu tempo puudumine või aeglustumine: laps ei pöördu ümber ega istu maha, ei ulatu mänguasjade poole, tema haaramisrefleks kaob;
• nägemishäired: laps ei vaata silmadesse, ei fikseeri oma pilku objektidele. Sageli tundub vanematele, et ta ei näe üldse midagi;
• lõtvus (hüpotensioon);
• pisaravus ja ärrituvus;
• spasmide ilmumine.

Krambid on Westi sündroomi tüüpiline ilming. On olemas järgmist tüüpi krambid:

• müoklooniline - kehatüve, jäsemete ja näo lihaste väikesed sümmeetrilised tõmblused, mis esinevad lühikeste seeriatena;
• toonik – teatud lihasrühmade pikaajalised kokkutõmbed: pea noogutamine, õlgade kehitamine, jäsemete kokku- ja lahku viimine, keha pooleks voltimine.

Tavaliselt algavad Westi sündroomi ilmingud müoklooniliste krampidega ja aja jooksul muutuvad need toonilisteks krampideks. Enamasti täheldatakse krambihooge uinumisel ja ärkamisel, kuid valjud helid, ehmatus ning kerge ja kombatav stimulatsioon võivad olla provotseerivad tegurid.

Krambid on iseloomulikud teatud jadalikkusega, mis järgnevad üksteisele intervalliga, mis ei ületa 1 minutit. Mõnikord ilmnevad spasmid äkiliste peatumiste või kukkumiste, hingamisprobleemide, nüstagmi või silmamunade tõmblemisena. Enne rünnakut võib laps olla hirmul ja karjuda ning pärast seda võib ta muutuda loiuks ja uniseks.

Elektroentsefalogrammil (EEG) täheldatakse hüpsarütmiat - aju elektrilise aktiivsuse normaalse rütmi puudumist. Mõnel juhul võib tekkida väikeaju sündroom, mida iseloomustavad järgmised häired:

• sõrmede värisemine;
• lihaste lõtv;
• pearinglus;
• võimetus teha kiireid ja raskeid liigutusi;
• "tagasilöögi" puudumise sümptom.

"Tagurpidi tõuke" puudumise sümptom: patsient painutab oma kätt jõuga küünarliiges. Uurija püüab seda lahti painutada, millele patsient peab vastu, hoides kätt kõverdatud asendis. Seejärel peatab eksamineerija järsku pikendamise ja patsiendi käsi lööb jõuga vastu rinda.

Westi sündroomi sümptomite ilmnemise järjestus sõltub selle vormist. Niisiis, idiopaatilise tüübi puhul täheldatakse pärast kramplikku debüüti psühhomotoorse arengu viivitust ja haiguse sümptomaatilist tüüpi iseloomustab esialgne arengu viivitus, samas kui infantiilsed spasmid ja muutused EEG-s registreeritakse hiljem.

Sõltuvalt kliinilistest ilmingutest ja elektroentsefalogrammi tulemustest jagatakse patsiendid 3 riskirühma.

1. Esimesse rühma kuuluvad lapsed, kellel on diagnoositud hüpsarütmia, kuid kellel puuduvad nähtavad haigusnähud. Sellised imikud peavad läbima iga-aastase läbivaatuse ja nad ei vaja ravi.
2. Teise riskirühma kuuluvad lapsed, kellel on peamised Westi sündroomi tunnused ja iseloomulikud muutused EEG-s. Neile määratakse erikohtlemine ja iga kuue kuu järel läbivad nad üksikasjaliku läbivaatuse.
3. Kolmandasse riskirühma kuuluvad eredate sümptomitega patsiendid, kelle jaoks on ravi puudumine võrdne surmaga.

Õigeaegne diagnoosimine ja adekvaatne ravi annavad Westi sündroomiga beebidele võimaluse oma elukvaliteeti parandada ja mõnikord isegi tervist täielikult taastada.

Infantiilsed spasmid lapsel - video

Diagnostika

Esimeste murettekitavate sümptomite ilmnemisel on vaja last näidata neuroloogile, kes võib määrata täiendavad konsultatsioonid geneetiku, epileptoloogi, immunoloogi, endokrinoloogi ja ka neurokirurgiga. Pärast beebi läbivaatamist saadab arst väikese patsiendi täiendavatele uuringutele:

• EEG - une ja ärkveloleku ajal häiritud ajutegevuse tuvastamiseks;
• Aju CT-skaneerimine - ajustruktuuride muutuste määramiseks;
• Aju MRI - struktuursete häirete täpseks diagnoosimiseks ja Westi sündroomi põhjuse väljaselgitamiseks;
• Aju PET - hüpometabolismi fookuste määramiseks ajukudedes;
• ajuangiograafia - vaskulaarsete ajupatoloogiate tuvastamiseks;
• kranioskoopia - kolju struktuuri defektide uurimiseks.

Need uuringud võivad eristada Westi sündroomi sarnaste sümptomitega haigustest:

• imikute müokloonus;
• infantiilne müoklooniline epilepsia;
• healoomuline rolandiline epilepsia;
• Sandiferi sündroom;
• mitmesugused puugid.

Westi sündroomi ilmingud on sageli sarnased tikkidega, kuid selle haiguse korral põhjustavad lihasspasmid emotsionaalsed puhangud ja EEG-s kõrvalekaldeid ei täheldata.

Mõnikord selgub pärast elektroentsefalogrammi tegemist, et spasmid olid tegelikult koolikud või hingamisatakid. Igal juhul saab arst diagnoosi panna alles pärast kõiki vajalikke uuringuid.

Lääne sündroomi ravi

Õigeaegse diagnoosimise ja õige raviga on enam kui 50% juhtudest võimalik saavutada haiguse stabiilne remissioon. Siiski juhtub, et ravimite võtmine ei mõjuta rünnakute arvu ja intensiivsust ega aita kaasa lapse arengule. Teraapia edukus sõltub ka haiguse põhjustest, ajukahjustuse astmest ja Westi sündroomi vormist.

Narkootikumide ravi

Kuni 1958. aastani peeti Westi sündroomi ravimatuks haiguseks, seega oli positiivse mõju avastamine patsientidele adrenokortikotroopse hormooni (ACTH ravimid) ja prednisolooni kasutamisel selles valdkonnas tõeline revolutsioon. Steroidravi annused ja kestus valitakse individuaalselt, kuid enamikul juhtudel vähenevad või kaovad krambid oluliste ACTH annuste kasutamisel 1–2 kuu jooksul. Sellise raviga EEG-s on nähtavad paranemised: hüpsarütmia kaob, ilmneb normaalne ajutegevuse rütm.

Eelmise sajandi 90ndate alguses toimus meditsiinis veel üks läbimurre: avastati vigabatriini (Sabrila) positiivne mõju patsientidele. Sellel ravimil ei ole nii palju kõrvaltoimeid kui ACTH-l, lapsed taluvad seda paremini ja selle kasutamise tulemusena kogevad patsiendid pärast ravi lõppu vähem ägenemisi.

Kõige sagedamini kasutatakse vigabatriini juhul, kui Westi sündroomi põhjuseks on tuberoosskleroos. Muudel juhtudel ei pruugi see ravim olla nii tõhus kui steroidid.

Krambihoogude arvu ja intensiivsuse vähendamiseks võib kasutada järgmisi krambivastaseid aineid:

• valproehape;
• vitamiin B6, mis suurtes annustes toimib mõnel patsiendil krambivastase ainena.

Westi sündroomi korral välja kirjutatud krambivastased ravimid – galerii

Füüsilise ja psühho-emotsionaalse arengu parandamiseks määravad arstid lastele tavaliselt ravimeid, mis normaliseerivad ainevahetust ja aju verevarustust. Nootroopikumid on imikutele soovitatavad äärmise ettevaatusega, kuna aju stimulatsioon võib isegi krambivastaste ainete võtmise ajal esile kutsuda krambihoogude sagenemise.

Tuleb meeles pidada, et hormonaalsed ja steroidsed ravimid annavad tugevaid kõrvalreaktsioone. Patsiendid võivad kogeda:

• väsimus;
• depressioon;
• võimetus keskenduda;
• allergilised reaktsioonid;
• endokriinsed häired;
• perifeerse närvisüsteemi haigused;
• maksakahjustus.

Pädev arst kirjutab koos põhiravimitega tavaliselt välja ka immuunsust tõstvad ja maksa tööd toetavad ravimid. Kogu kursuse vältel peab spetsialist pidevalt jälgima patsiendi seisundit vereanalüüside ja EEG näitude põhjal. Hormoonravi korral toimub ravi haiglatingimustes.

Kui ravimite annused valiti õigesti ja patsiendil on positiivne trend, tuleb ravi jätkata umbes 1,5–2 aastat alates viimasest rünnakust.

Kirurgiline sekkumine

Kui infantiilsed spasmid osutusid käimasolevale ravimteraapiale resistentseks ja patoloogiline fookus on MRI-l selgelt nähtav, võib neurokirurg soovitada kahjustatud ajupiirkonna väljalõikamist. Operatsiooni käigus lõikab spetsialist läbi ajumembraanide adhesioonid, eemaldab kasvajad ja veresoonte aneurüsmid, püüdes samal ajal kasutada kõige õrnemaid kirurgilisi meetodeid.

Kui krambid väljenduvad äkiliste kukkumistena, võidakse patsiendile näidata kalosotoomiat – jäsemekeha lõikamise operatsiooni. Pärast operatsiooni läbivad lapsed tavaliselt neurorehabilitatsiooni spetsialiseeritud keskustes.

Füsioteraapia

Regulaarne treeningteraapia Westi sündroomiga lastele on lihtsalt vajalik füüsilise vormi taastamiseks ja uute motoorsete oskuste arendamiseks. Reeglina hakkavad imikud pärast krambihoogude lõppemist kiiresti istuma, roomama, kõndima ja isegi jooksma, kuid ilma õige ravimite valikuta ei anna füsioteraapia harjutused soovitud tulemust.

Harjutusravi tuleb tingimata läbi viia kogenud rehabilitaatori juhendamisel ja alles pärast seda, kui raviarst on sellised tunnid lubanud. Vastasel juhul võite krampide intensiivsust süvendada ja lapse üldist seisundit halvendada.

Paralleelselt motoorsete oskuste arendamisega peab laps regulaarselt suhtlema defektoloogi, psühholoogi ja logopeediga, kes arendavad lapse kõnet ja peenmotoorikat.

Ebatavalised meetodid

Tõhusate tavatute meetodite hulgas võib eristada tüvirakkude ravi. See meetod on väga kallis ja ametlik meditsiin seda ei tunnusta. See põhineb asjaolul, et kahjustatud ajupiirkonnad taastatakse tänu doonori tüvirakkude viimisele patsiendi kehasse.

Praeguseks on vähesed otsustanud seda meedet võtta, kuigi see ravi on end juba hästi tõestanud. Tüvirakuteraapia ei ole imerohi, kuid mõne patsiendi puhul see toimib.

Võimsusfunktsioonid

Paljud välisarstid saavutavad häid tulemusi Westi sündroomi ravis ketogeense dieedi abil. See põhineb rasvasisalduse suurendamisel toidus ning süsivesikute ja valkude vähendamisel. Sel juhul muutub ainevahetus ja keha hakkab tootma suurel hulgal ketoone, mis vähendavad krampide sagedust ja intensiivsust.

Ketogeenne dieet aitab umbes 70% patsientidest ja krambid vähenevad enam kui poole võrra ning mõnel lapsel kaovad krambid sootuks. Dieet on reeglina ette nähtud väikelastele alates 2. eluaastast ja see ei ole eriti efektiivne noorukite ja täiskasvanute krambihoogude ravis.

Rasvarikkad toidud – galerii

Ravi prognoos, suremus, oodatav eluiga ja ennetamine

Väga harvadel juhtudel möödub Westi sündroom spontaanselt, ilma igasuguse ravita. Sagedamini kaovad krambid ravimite ja operatsioonide mõjul, mõnikord muutub haigus muudeks epilepsia vormideks.

Ravi prognoos sõltub otseselt Westi sündroomi vormist.

1. Idiopaatilise sordi korral paraneb täielikult 37–44% lastest. Ülejäänud patsientidel on teatud füüsilise ja vaimse arengu puue.
2. Sümptomaatilise vormi korral on prognoos palju halvem. Tagajärgede puudumist täheldatakse ainult 5–12% juhtudest ja suremus võib ulatuda 25% -ni. Isegi haiguse remissiooni alguses areneb lastel välja CRD (vaimne alaareng), tserebraalparalüüs, autism, vaimne alaareng, paljudel on õppimisraskusi, probleeme mälu, keskendumisvõime ja loogilise mõtlemisega. Sel juhul täheldatakse liikumishäireid umbes pooltel patsientidest. Selline pessimistlik prognoos on tingitud põhihaiguse negatiivsest mõjust kehale. Patsiendi eeldatav eluiga sõltub selle käigust.

Prognoos on soodsam, kui ravi alustatakse õigeaegselt. Kui ravimid valitakse õigesti alates haiguse esimestest nädalatest, suureneb täieliku paranemise võimalus mitu korda. 1-2 kuu pärast väheneb soodsa tulemuse protsent poole võrra.

Kui ravi alustatakse kuus kuud hiljem ja hiljem pärast krambihoogude algust, on paranemise võimalused minimaalsed.

Lapse seisund võib halvendada nootroopsete ravimite ja vaktsineerimiste kontrollimatut manustamist.

Westi sündroomi profülaktika puudub. Oluline on see haigus õigeaegselt diagnoosida ja valida õige ravi - siis on isegi sümptomaatilise vormi korral võimalik saavutada olulisi paranemisi ja viia lapse areng võimalikult lähedale vanusenormile.

Arst Komarovsky laste krampide kohta - video

Westi sündroom on salakaval ja ohtlik haigus. Imikute suremuse protsent sellega on üsna kõrge, seetõttu on esimeste murettekitavate sümptomite ilmnemisel vaja võimalikult kiiresti arstiga nõu pidada ja diagnostika läbi viia. Ravimite õige valik koos pädeva rehabilitatsiooniga psühholoogide, defektoloogide, logopeedide ja harjutusravi spetsialistide osalusel suurendab lapse täielikku taastumist.