Duchenne myodystrophia(DMD) egy recesszív, X-hez kötött betegség, amelyet az izomgyengeség előrehaladása jellemez. 1991-ben Emery bizonyos neurológiai állapotok gyakoriságát tanulmányozva megállapította, hogy a DMD 3500 élveszületésből 1-ben fordul elő. A DMD a disztrofin fehérje előállításáért felelős gén eredménye, amely gén minden izomtípusban megtalálható.

A disztrofin hiánya progresszív izomdegenerációhoz vezet, amely 10 éves korig 75%-os izomtömeg-veszteséget okoz, azonban a mozgásképesség elvesztése 13 éves kor után következik be. Ezenkívül a DMD-ben szenvedő betegek szív- és érrendszeri és emésztőrendszeri problémákkal küzdenek, amikor a megfelelő rendszerek izmai károsodnak.

A DMD kezdeti tünete a járászavar (16-18 hónapos kor felett) A DMD olyan gyermekeknél diagnosztizálható, akiknél gyakori esések, futási nehézségek, lépcsőzési nehézségek. Az izomhipertrófia, különösen a talpizom, a DMD gyakori jellemzője. A proximális izomgyengeség gyakori tünete, hogy a felső végtagok segítségével fokozatosan feláll a padlóról. A DMD szűrése magában foglalhatja a kreatinin-kináz szintjének mérését a vérben, amely DMD-ben szenvedő betegeknél megemelkedett. A diagnózist általában egy izombiopszián alapuló genetikai vizsgálattal végzik.

A standard terápia magában foglalja a glükokortikoszteroidok, a prednizon vagy a deflazacort alkalmazását. Ez a terápia lelassíthatja az izomgyengeség progresszióját DMD-ben. A betegség természetes lefolyását megváltoztató kezelések olyan mellékhatásokkal járhatnak, mint a súlygyarapodás, csontkárosodás, viselkedési problémák és alacsony termet. A szteroidok szedését általában 4 és 8 éves kor között kezdik el.

A DMD-re azonban nincs olyan kezelés, amely megcélozná a betegség patogenezisét és javítaná az izom helyreállítását. A kutatások spektruma különböző területeket foglal magában, beleértve a sejtterápiát, az antiszensz oligonukleotidok alkalmazását, az idő előtti kodonleállás megelőzését célzó terápiát és a növekedési faktorokkal végzett terápiát.

A DMD kezelésének multidiszciplináris megközelítése fontos, mivel kontrollt biztosít a betegség felett, és meghosszabbítja a beteg várható élettartamát.

A multifunkcionális klinikákon különféle szakemberek dolgoznak, köztük kardiológusok, pulmonológusok, neurológusok, ápoló táplálkozási szakértők, rehabilitációs szakemberek, ortopédusok, gyógytornászok, genetikusok és bárki más, aki a szövődmények diagnosztizálásához és megelőzéséhez szükséges.

A DMD-betegek életkorának növekedésével táplálkozási kiigazításokra van szükség a súlygyarapodás megelőzése érdekében. Rendszeresen értékelni kell a rágási és nyelési nehézségeket, és felül kell vizsgálni az enterális táplálkozást, beleértve a gyomorszondás vagy szondás táplálás alkalmazását súlyos nyelési nehézségek vagy a megfelelő táplálék fogyasztásának képtelenségéből adódó súlycsökkenés esetén.

Gastrointestinalis (GI) szövődmények, beleértve a székrekedést, a gyomor késleltetett kiürülését és a refluxot, DMD-ben szenvedő betegeknél fordulnak elő, és étrend-módosítást és/vagy gyógyszeres kezelést igényelnek a tünetek enyhítésére. A DMD-betegek körében gyakran alkalmazzák a kiegészítő és alternatív gyógyászatot a betegség tüneteinek kezelésében és enyhítésében.

Bár lehetnek bizonyos potenciális előnyök, óvatosan kell eljárni a kiegészítő és alternatív terápiák alkalmazásakor, és további kutatásokra van szükség az ilyen kezelések biztonságosságának és hatékonyságának megerősítéséhez.

A DMD egy többrendszerű betegség, amely a váz-, a szív- és a simaizomzatot érinti, és légúti, szív- és érrendszeri, ortopédiai szövődményeket és táplálkozási zavarokat okoz.

Ennek az áttekintésnek az a célja, hogy átfogó elemzést nyújtson a DMD-vel kapcsolatos táplálkozással, szempontokkal és szövődményekkel kapcsolatban.

Antropometriai adatok.

Számos retrospektív és prospektív tanulmány vizsgálta a DMD-vel kapcsolatos testsúlyt, magasságot és testösszetételt, és megkísérelte mérni a testmagasság időbeli változásait és a nem szteroid-kezelt egyénekben. 1988-ban Griffiths és Edwards olyan növekedési diagramot javasoltak a DMD-re, amely évente 4%-os progresszív izomszövetvesztéssel egyenlő. Nincsenek azonban széles körben elismert növekedési diagramok, amelyeket kifejezetten DMD-s fiúk számára terveztek, valamint az Egészségügyi Világszervezet (WHO) és a Centers for Disease Control and Prevention (CDC). A növekedési diagramokat a 0-24 hónapos, illetve a 2-20 éves korosztály növekedésének becslésére használják klinikai környezetben. A születéskor a DMD-ben szenvedő fiúk súlya és magassága hasonló a fiúk standard eloszlásához, ami arra utal, hogy a betegség progressziója potenciálisan felelős a súly- és magasságkülönbségekért.

A súlyt

A 90. testtömeg-életkor százalékos DMD-ben szenvedő férfiak százalékos aránya gyermekkorban 12 évre nő; azonban nincs szignifikáns különbség a járni tudó és szteroidot nem szedő fiúk súlytrendjei között a 2-12 éves fiúk kor-súly-magasság diagramjaihoz képest. A szteroidhasználat hiánya ellenére a súlyarány növekedése 7-10 éves kor között jelentkezik, és folyamatosan növekszik, így a járni tudó, de szteroidot nem kapó DMD-s fiúk átlagos súlya meghaladja a CDC növekedési diagramján szereplő átlagot. , ami azt sugallja, hogy a súlycsökkenés növelése DMD-vel nehezebb, mint a megnövekedett étvágy a szteroidhasználat mellékhatásaként. További kutatások azt is sugallják, hogy a serdülők (9-17,7 évesek) a legnagyobb kockázatnak vannak kitéve a túlsúly/elhízás, míg az alultápláltság és a fogyás nagyobb aggodalomra ad okot 18 éves kor felett.

Magasság

Számos tanulmány kimutatta, hogy a DMD-ben szenvedő gyermekek alacsonyabbak, mint a tipikus fiúgyermekek átlaga. Ezek a magasságkülönbségek már 2 éves kor előtt is számításba vehetők, és a DMD-s gyermekek 30%-a 2-5 év közötti. Szignifikáns különbségek vannak a 2-12 éves DMD-s fiúk magasságában, ha összehasonlítjuk a CDC magasság/életkor növekedési diagramjával.

Ugyanez a tanulmány azonban a növekedési ütem enyhe növekedését sugallja körülbelül 10 év alatt. Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a DMD alacsony termete független a szteroidhasználattól.

Felmerült, hogy a humán növekedési hormon (HGH) alacsony szintje részben felelős a DMD-ben szenvedő férfiak alacsony termetéért. A csökkent izomtónus rossz csontnövekedéshez vezet – egy másik hipotézis az alacsony termet okaira. Azonban egyetlen tanulmány sem mutatott ki szignifikáns összefüggést a növekedés és az izomgyengeség specifikus markerei között, és a DMD alacsony termetének pontos etiológiája továbbra is tisztázatlan. A genetika részben előre jelezheti a növekedés kimenetelét; az alacsony termet gyakrabban fordul elő olyan gyermekeknél, akiknél a DMD gén disztális deléciója van. A centrális mutációk szintén kis termethez kapcsolódnak, de kisebb mértékben, mint a disztális deléciók.

Fontos felismerni a magasságmérés nehézségeit olyan fiúknál, akik elvesztették a járásképességét, ami magyarázatot adhat arra, hogy a legtöbb magasságot értékelő tanulmány miért a gyermekek járni tudó életkorára összpontosított, ami általában tízéves, ill. korai serdülőkor. A térd magassága, a sípcsont hossza és/vagy a felső végtag hossza felhasználható a nem ambuláns DMD-s betegek növekedésének becslésére, bár meg kell jegyezni, hogy a karok fesztávolságának mérése megköveteli a végtagok egyenesen tartásának képességét, ami idővel csökkenhet. MDD-s betegeknél. A magasságmérés pontosságát befolyásoló további tényezők közé tartozik a korlátozott mozgástartomány, a kontraktúrák és a gerincferdülés.

A gerincferdülés és a gerinc egyéb görbülete gyakori probléma a DMD-ben szenvedő gyermekek és felnőttek körében, és a betegek 90%-át érintheti. A scoliosis különösen aggodalomra ad okot a nem ambuláns betegeknél, és a hosszan tartó mobilitás csökkentheti a gerincferdülés súlyosságát. A gerinc görbületei a pubertás során romlanak; azonban a pubertás gyakran egybeesik a kerekesszék-függőség növekedésével a DMD-s betegekben. A gerincdeformitás három fő típusát azonosították a DMD-ben, amelyek közé tartozhat a scoliosis, a kyphosis és/vagy a lordosis. A gerincműtétet általában a scoliosis kezelésére használják. A gerincferdülés nem sebészeti kezelése magában foglalja a kerekesszék-módosítások alkalmazását, amelyek további fej- és nyaktámaszt biztosítanak. A gerinc görbülete nemcsak az általános növekedést befolyásolja, hanem szoros összefüggés van a scoliosis és a tüdőfunkció között. Számos tanulmány szorgalmazza, hogy a gerincferdülést a mobilitás elvesztése miatt ne sebészeti technikák segítségével lehessen szabályozni, hogy megakadályozzák a gerincferdülés progresszióját és biztosítsák a korai műtéti beavatkozást.

Testtömegindex és testösszetétel

Eltekintve a megfigyelt súlynövekedéstől és alacsony termettől, nem meglepő, hogy a testtömeg-index (BMI) általában magasabb a DMD-ben szenvedő gyermekeknél a CDC-trendekhez képest. Számos tanulmány azt mutatja, hogy a BMI nem tükrözi pontosan a testösszetételt ebben a populációban. Az izomtömeg mérésére számos módszert alkalmaznak, de a leggyakrabban a kettős energiájú röntgenabszorpciós mérés (DEXA), a bioelektromos impedancia és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Elliott és munkatársai azt feltételezték, hogy a bioelektromos impedancia egy minimálisan invazív, költséghatékony módszer a testtartalom klinikai környezetben történő mérésére.

A testösszetétel jelentős érdeklődésre tart számot a DMD-ben, mivel kimutatták, hogy a sovány testtömeg korrelál az izomműködéssel. A zsírtömeg növekedése összefüggésbe hozható a vázizomzat zsíros beszűrődésével DMD-ben szenvedő betegeknél. Emiatt a DMD-ben szenvedő betegek testtömege és BMI a normál tartományon belül lehet; ezek a mérések azonban nem adnak információt a sovány testtömeg százalékáról. Tarnopolskiy és munkatársai kimutatták, hogy a kreatin-monohidrát növeli a sovány testtömeget és csökkenti a csontlebontást. Bár néhány, a DMD-s betegek testösszetételének mérésére irányuló tanulmányok kevesebb izomtömeg fenntartásáról számolnak be.

A kalóriatartalom, a fehérjeszükséglet és a folyadékszükséglet összehasonlító szabványai.

A DMD-ben szenvedő betegek energiaszükségletének felmérése meglehetősen nehéz, különösen akkor, ha kortikoszteroidokat alkalmaznak, de a betegség során bekövetkező degeneratív izomvesztés miatt is. Jelenleg nem állnak rendelkezésre prediktív egyenletek, amelyek segítenék az energiafelmérést azoknál a DMD-s betegeknél, akik szteroid kezelésben részesülnek. A korai években a DMD-s gyermekek önállóan vagy ortézisek segítségével mozognak. A későbbi években a légzésfunkció jelentősen csökken, ezért gépi lélegeztetés szükséges. Léteznek prediktív egyenletek az intubált betegekre, de nem specifikusak a DMD-re.

A 10-13 éves DMD-betegek körülbelül 54%-ánál fordul elő túlzott és alultápláltság. A túlevésről vagy elhízásról azt feltételezték, hogy ebben a populációban többtényezős, és összefüggésbe hozható a csökkent fizikai aktivitással és mobilitással, az izom zsírral és kötőszövettel való helyettesítésével, valamint a kortikoszteroidok használatával. A betegeknek nem szabad túltáplálniuk a test izomtermelésének fokozása érdekében. Ez a gyakorlat nemcsak hatástalan, mert nem fokozza az izomszintézist, de túlzott súlygyarapodáshoz és elhízáshoz is vezethet. A túlzott súlygyarapodás rontja a vázizomzat egészségét, ami növelheti az ortopédiai műtétek valószínűségét. Ezenkívül az elhízás ronthatja az ilyen kezelések eredményeit. A csökkentett táplálkozás ronthatja az izomvesztést és befolyásolhatja a fizikai teljesítményt a napi tevékenységek során izomdisztrófiában szenvedőknél. A CDC BMI-diagramjai segíthetik a szakembereket annak meghatározásában, hogy a betegek a túl- vagy alultáplált kategóriába tartoznak-e, de amint már említettük, a BMI nem biztos, hogy a DMD-ben szenvedő betegek tápláltsági állapotának legpontosabb előrejelzője.

Energiaigény

Úgy gondolják, hogy a DMD megváltoztatja a nyugalmi energiafogyasztást (REB). A REB az a minimális energiamennyiség, amely a metabolikusan aktív tömegkomponensek fenntartásához szükséges, függetlenül a zsírszövettől. A REB körülbelül 30%-át a máj, 20%-át az izomtömeg és 20%-át az agy fogyasztja el. A teljes energiafogyasztásból (WEM) a WER a teljes energiaigény közel 60-70%-át teszi ki, a legnagyobb százalékot. A WRE meghatározásához a REE-t megszorozzák a páciens fizikai aktivitásának szintjén alapuló aktivitási tényezőkkel. Míg a vizsgálatok korlátozottak a kis mintaméretek miatt, és az izomműködési zavarok széles skáláján bonyolítják le, számos tanulmány kimutatta, hogy a DMD izomvesztése alacsonyabb RRR-rel jár.

Shimizu-Fujiwara és munkatársai egy 77, 10-37 éves DMD-s betegből álló csoportban tanulmányozták ezeket a mutatókat, és megállapították, hogy az RR ebben a populációban lényegesen alacsonyabb volt a normálisnál. Hogan 4 DMD-s, 11-22 éves betegnél, valamint 2 Becker-izomdystrophiában szenvedő betegnél figyelt meg REB-t, akik mindegyikénél alacsonyabb volt a REB, mint a standard populációban. Hankard és munkatársai azt találták, hogy az izomvesztés alacsonyabb REB-vel volt összefüggésben a normál testtömegű DMD fiúknál. Gonzalez-Bermejo és munkatársai azt találták, hogy a RER szignifikánsan alacsonyabb (22%) volt az intubált DMD-s betegekben, mint a nem intubált, egészséges egyénekben. Ezek az adatok összhangban vannak más eredményekkel, amelyek azt mutatják, hogy a lélegeztetett betegek alacsonyabb energiaigényűek. Ezzel szemben Zanardi és munkatársai azt találták, hogy 9, 6-12 éves DMD-s gyermeknél az izomvesztés alacsonyabb REB-vel volt összefüggésben.

Az indirekt kalorimetria használatához hozzá kell férni egy metabolikus dobozhoz, amely lehet drága, nagy, és rendszeres karbantartást, kalibrálást igényel, mivel a kalibráció legkisebb változtatása is befolyásolhatja az eredményeket. A metabolikus doboz alternatívája az indirekt kaloriméter, amely hordozhatóbb, költséghatékonyabb és könnyen kezelhető. Intubált betegeknél azonban nem alkalmazható.

Ha a közvetett kalorimetria nem kivitelezhető, prediktív egyenletek használhatók. Számos egyenlet segíti az energiaszükséglet becslését. A DMD populációban a Schofield-egyenlet használatát javasolták. A Harris-Benedict egyenlet 2 tanulmányban kimutatta, hogy túlbecsüli az energiaszükségletet. Alacsonyabb REB-pontszámuk miatt a DMD-ben szenvedő fiúk nem igényelnek annyi kalóriát, mint az egészséges gyerekek. Egyes szakirodalom azt sugallja, hogy a becslések szerint a kalóriaszükséglet körülbelül az étrendi szükséglet (DI) 80%-a a DMD-ben szenvedő járóbeteg fiúknál, és a DI szükségletének 70%-a a járási képességét elvesztett fiúk esetében. Az energiafelhasználást a mozgás és általában a fizikai adottságok alapján kell egyénre szabni. Az energiaszükségletet gondosan fel kell mérni; a negatív energiaegyensúly az izomtömeg elvesztéséhez vezethet, amelyet nem lehet helyreállítani.

A már elhízott betegeknél az elhízás megelőzése előnyösebb, mint a kalória korlátozás. Azonban a DMD-ben szenvedő elhízott betegek étrendjének módosítására van szükség az elhízás lehetséges mellékhatásainak csökkentése érdekében.

Fehérjeszükséglet.

Kevés kutatást végeztek egy specifikus fehérje szükségességéről a DMD populációban. A fehérjebevitelnek legalább meg kell egyeznie az életkor szerinti ADP-vel. A fehérjebevitel elfogadható százaléka a teljes kalória 10-30%-a 4-18 éves fiúknál.

Jelenleg nincs bizonyíték arra, hogy a DMD-s fiúknak további fehérjére lenne szükségük.

Az 1. táblázat bemutatja a fiúk energia- és fehérjeszükségletét minden korcsoportban.

Folyadékszükséglet.

Jelenleg nincsenek iránymutatások az ajánlott folyadékbevitel kiszámítására kifejezetten DMD esetén. A megfelelő folyadékbevitel azonban javasolt az alacsony izomtónus miatti székrekedés fokozott kockázata miatt. Az elegendő folyadékfogyasztást korlátozhatja a dysphagia, amely a betegség előrehaladtával rosszabbodik. A folyadékszükséglet számítása a páciens testtömegén alapuló becsléssel indul, de igény szerint testreszabható. Magasságon és súlyon alapuló folyadékszámítások rendelkezésre állnak, de csak a pontos magasság mérésénél használhatók, de az ebben a populációban tapasztalt magasságmérés eltérései miatt ezeket az egyenleteket óvatosan kell használni. A 2. táblázat bemutatja, hogyan becsülhető meg a folyadékszükséglet a Holliday-Segara módszer alapján.

Táplálkozási nehézség és gastrosztómia.

A táplálkozási nehézségek részben felelősek lehetnek az idősebb serdülőkorban és felnőttkorban bekövetkező DMD súlycsökkenésért. A DMD-ben szenvedő betegeknél különféle rágási és nyelési nehézségek lépnek fel. A leggyakoribb az arc gyengesége, a rágás csökkenése és a nyelvmozgások rossz koordinációja. Egyes betegeknél makroglossia és malocclusion is megfigyelhető. Ezek a nehézségek fokozott táplálékfelvételhez és gyakoribb fulladáshoz vezetnek. Az öntáplálás egy másik kihívás a felnőtt betegek számára.

Az élelmiszerek állagának megváltoztatása az egyik módja annak, hogy csökkentsék a rágási nehézségeket a DMD-ben szenvedő betegeknél. Konzisztencia szerint az élelmiszereket 4 fő kategóriába vagy diétára lehet osztani a dysphagia kezelésére. Az 1. szintű diéta pürésített ételeket tartalmaz, míg a 4. szintű diéta az összes étel állagát. Ezenkívül a folyadék viszkozitása megváltoztatható, hogy a nyelési zavarban szenvedő betegek könnyebben nyelhessenek.

Amint azt korábban említettük, az alultápláltság és a fogyás gyakori a késő serdülőkorban és idősebb DMD-s betegekben. Az enterális táplálás az orális táplálás alternatívája. Egy 25 DMD-s beteg retrospektív vizsgálatában gasztrosztómiás csövet helyeztek be, melynek fő oka a súlygyarapodás csökkenése, a másodlagos ok a dysphagia volt. Ezenkívül a gasztrosztómia elhelyezése sok beteg tápláltsági állapotát javította, de nem világos, hogy a gasztrosztómia növelheti-e az MDD-ben szenvedő betegek életének időtartamát és/vagy életminőségét.

Emésztőrendszeri szövődmények

A gyomor-bélrendszeri (GI) szövődmények meglehetősen gyakoriak a DMD-ben. Ilyen szövődményekről a betegek 47%-a számolt be Pan és munkatársai tanulmányában.

A DMD-vel kapcsolatos gyakori gyomor-bélrendszeri szövődmények közé tartozik a székrekedés, a reflux és a késleltetett gyomorürülés.

Székrekedés

A székrekedés a leggyakoribb szövődmény a DMD-s betegeknél, és az életkorral fokozódik. Pane és munkatársai korábban idézett tanulmányában a betegek 36%-a számolt be székrekedésről, és a 18 év feletti betegek 60%-a volt székrekedés. E jelentés szerint a székrekedés gyakrabban fordul elő DMD-ben szenvedő felnőtt betegeknél, e jelentés szerint Boland és munkatársai arról számoltak be, hogy a simaizomzat érintettsége az élet második évtizedében fordul elő, míg a vázizom érintettsége gyakran az élet első évtizedében figyelhető meg. A székrekedést számos tényező okozhatja, beleértve a vastagbél simaizom érintettségét, a merevséget, a hasizom gyengeségét és a nem megfelelő folyadékbevitelt. Boland és munkatársai arról számoltak be, hogy a betegek 21%-ánál volt elváltozás a gyomor-bélrendszeri simaizomzatban. Gottrand és munkatársai megjegyezték, hogy 12 betegből 10 szenvedett székrekedéstől, és 12-ből 7 esetben a vastagbélben kóros tranzitidő volt.

A megváltozott simaizomsejtek funkciója a székrekedés egyik lehetséges magyarázata DMD-s betegekben. A rostbevitel azonban egy másik tényező. Weber és munkatársai egy kettős vak, randomizált, placebo-kontrollos vizsgálatban azt találták, hogy a napi élelmi rostbevitel növeli a székletürítés gyakoriságát és a széklet lágyságát kontrollált krónikus székrekedésben szenvedő gyermekpopulációban. E pozitív előnyök ellenére a rostban gazdag étrend nem csökkentette a vastagbél áthaladási idejét a betegek körében. A 4. táblázat a 4-18 éves fiúk rostszükségletét írja le életkor szerint.

A székrekedés kezelésének megközelítését a beteg által tapasztalt székrekedés típusa határozza meg. Hashajtókat alkalmaznak a nem megfelelő orális étrenddel rendelkező betegeknél. Az ilyen gyógyszereket óvatosan kell alkalmazni immobilizált, csökkent motilitású betegeknél, mivel kompresszióhoz vezethetnek, ami súlyosbítja a problémát. A stimulánsok akkor hasznosak, ha a székrekedést a lassú szállítási idők okozzák, a székletlágyítók pedig akkor hasznosak, ha a beteg evakuálási nehézségei vannak. Az akut székrekedés kezelésére stimulánsokat használnak, ozmotikus hashajtókra, például magnézium-hidroxidra, laktulózra és polietilénglikol 3350-re naponta szükség lehet, ha a székrekedés továbbra is fennáll.

A székrekedés kezelését személyre szabottan kell végezni, és figyelembe kell venni a probléma okát és súlyosságát. Sok betegnek olyan kezelési rendet kell alkalmaznia a krónikus székrekedés kezelésére, amely magában foglalja a támogató kezelést, beleértve a székletlágyítókat és a megfelelő étkezési szokásokat, beleértve a rostban gazdag étrendet és a megfelelő folyadékbevitel biztosítását. Fontos felismerni és megfelelően kezelni a székrekedést, mivel a székrekedés étvágycsökkenéshez vezethet, és ezáltal csökkentheti a szájon át történő bevitelt, ami különösen az amúgy is alultáplált betegeknél jelent problémát.

A krónikus székrekedéshez és annak hashajtó beöntéssel történő kezeléséhez kapcsolódó szövődmény a súlyos metabolikus acidózis, amely potenciálisan életveszélyes állapot. A tünetek közé tartozhat a csökkent folyadék- és táplálékfelvétel, hasi fájdalom és puffadás. Luo Casio és munkatársai tanulmánya szerint 55 20-36 éves DMD-betegből 8

5 éve metabolikus acidózisban szenved. Minden beteg krónikus székrekedés miatt kapott hashajtót és beöntést, és pozitív nyomású lélegeztetésben részesült.

A metabolikus acidózis a hasmenés vagy a hashajtó beöntés következtében fellépő bikarbonát bélben való elvesztésének következménye. A metabolikus acidózis kialakulásának egyéb tényezői közé tartozik a nem megfelelő kalóriabevitel és a kiszáradás.

Késleltetett gyomorürülés / reflux

Egy másik szövődmény a gyomor simaizomzatának megváltozott működéséhez kapcsolódik, ennek következtében késik a gyomorürülés. Borreli és munkatársai kimutatták, hogy az izomdisztrófiában szenvedő betegek gyomorürítésének ideje lényegesen hosszabb, mint a kontrollcsoportban, és a betegség előrehaladtával is növekszik. Ennek azért van jelentősége, mert a késleltetett gyomorürülés hozzájárulhat a gastrooesophagealis refluxhoz és az alultápláltsághoz, mivel késlelteti a tápanyagok bélbe jutását.

A reflux szintén a DMD-vel kapcsolatos szövődmény; egy DMD-s betegek körében végzett felmérés szerint azonban csak 4%-uk (118-ból 5) igényel gyógyszert a gastrooesophagealis reflux miatt. Bár a táplálkozás módosítását javasolni kell a reflux tüneteit tapasztaló betegek számára, egyes DMD-s betegek gyógyszeres kezelést igényelhetnek, beleértve a protonpumpa-gátlókat vagy a H2-receptor antagonistákat. Másodvonalbeli gyógyszerekre, például prokinetikumokra, szukralfátra és antacidokra lehet szükség protonpumpa-gátlókkal kombinálva. Általános gyakorlatnak tekinthető, hogy protonpumpa-gátlókat írnak fel a kortikoszteroid-kezelésben részesülő betegeknek a szövődmények, köztük a gyomorhurut vagy a fekélyek elkerülése, valamint a reflux megelőzése érdekében.

Kortikoszteroid kezelés és táplálkozás

A kortikoszteroid-kezelés hatásai, mint például a prednizon vagy a deflazacort, megváltoztathatják a DMD betegségének természetes lefolyását. A szteroid kezelés előnyei közé tartozik a 2-5 évvel meghosszabbított járási képesség, a gerincműtét szükségességének csökkenése, a szívműködés javulása, ezáltal a kardiomiopátia kockázatának csökkenése, a lélegeztetés késleltetése és az életminőség javulása. Egy 2007-es tanulmány szerint a kortikoszteroidok napi és hosszú távú alkalmazása 3,3 évvel meghosszabbította a mobilitást, míg egy újabb, 2014-es tanulmány szerint a napi kezelés 2 évvel meghosszabbította a mozgást.

A napi kezelés hatékonyabbnak bizonyult, mint egy alternatív, szakaszos ütemezés. A kortikoszteroidokat általában a mozgási problémák megjelenése előtt, körülbelül 6-7 éves korban írják fel, és 3-10 éves időtartamra szedik.

csontok

A kortikoszteroidokkal végzett kezelés nem mentes a mellékhatásoktól. A csont ásványianyag-sűrűségének csökkenése a kortikoszteroid-terápia gyakori mellékhatása, amely speciális orvosi ellátást igényel. A szteroidok egyéb mellékhatásai közé tartoznak a viselkedésbeli változások, a növekedés visszamaradása, a kóros súlygyarapodás, a szürkehályog, a késleltetett pubertás és kisebb mértékben a csökkent glükóztolerancia, a magas vérnyomás, a fertőzésekkel szembeni csökkent ellenállás és a gyomor-bélrendszeri irritáció.

A kortikoszteroid-kezelés hatásai a mobilitás csökkenésével kombinálva növelik a csont ásványianyag-sűrűségének csökkenésének kockázatát DMD-ben szenvedő betegeknél. A közelmúltban végzett vizsgálatok azonban kimutatták, hogy a DMD-ben szenvedő gyermekeknél még a kezelés megkezdése előtt is alacsony lehet a szérum 25-hidroxi-D-vitamin szintje, és a csontok egészsége rossz lehet a diagnózis idején. Ezenkívül megfigyelték, hogy megnövekedett csontanyagcsere és alacsony szérum 25-hidroxi-D-vitamin szint minden DMD-betegnél előfordul szteroid kezelés mellett vagy anélkül. Idővel a rossz csontok egészsége törésekhez vezethet, ami csontritkulásra utal. A csont ásványianyag-sűrűségének értékeléséhez DEXA-vizsgálat javasolt.

Az étrend módosítása elősegíti a csontok megfelelő mineralizációját, és magában foglalja a megfelelő kalcium és D-vitamin bevitelt, különösen a kortikoszteroidokat szedő betegeknél. Az ajánlott elemi kalcium bevitel 4-8 éves fiúknál 1000 mg/nap, a 9-18 éves fiúknál pedig 1300 mg/napra emelkedik. 18 év után napi 1000 mg kalcium ajánlott. Kalciumban gazdag táplálékforrások: tejtermékek (tej, joghurt és sajtok), leveles zöldségek (káposzta, brokkoli, kínai kel), halkonzervek (szardínia és lazac) és dúsított élelmiszerek (egyes gabonafélék, tejet nem tartalmazó tejpótlók, ill. kenyér). Csecsemőkor után minden korosztály számára ajánlott D-vitamin bevitel 600 NE/nap. A D-vitaminban gazdag étrendek közé tartozik a halolaj, a tejtermékek, a dúsított, nem tejpótló anyagok és a konzervek. A nap a D-vitamint aktív vitaminná alakítja; a csökkent fizikai aktivitású és/vagy tolószéket használó betegek kevésbé valószínű, hogy a napon sétálnak.

Kiegészítők használhatók a megfelelő kalcium és D-vitamin bevitel biztosítására. A kalcium-kiegészítők két fő formája széles körben elérhető: a kalcium-citrát és a kalcium-karbonát. A kalcium-citrát előnyösebbnek tekinthető a jobb felszívódási tulajdonságok, a táplálékkal vagy anélkül bevehető, valamint a gyomor-bélrendszeri mellékhatások csökkentése miatt. A H2-receptor antagonistát vagy protonpumpa-gátlót kapó betegeknek kalcium-citrát javasolt, mivel a megfelelő felszívódáshoz nincs szükség savas környezetre. A kalcium-citrát hátrányai közé tartozik azonban a költség és a tabletta mérete; a kalcium-citrát alacsonyabb százalékban tartalmaz elemi kalciumot, mint a kalcium-karbonát (21% versus 40%).

A kalcium-karbonát savlekötők formájában adható, mely 200-400 mg elemi kalciumot tartalmazhat. Ez az opció javíthatja a megfelelő ízhez való ragaszkodást és az adagolás egyszerűségét, valamint segíthet a kortikoszteroidok okozta gyomor-bélrendszeri tünetek kezelésében. Sok kalcium-kiegészítő D-vitamint is tartalmaz, tablettánként 200-400 NE mennyiségben, ami csökkenti a további D-vitamin-pótlás szükségességét.

Súlygyarapodás

A DMD-populációban elhízást jelentettek fiatal betegeknél 7 éves kortól.

A súlygyarapodás a hosszú távú kortikoszteroid-használat egyik leggyakoribb mellékhatása. Megfigyelték azonban, hogy sok DMD-beteg kortikoszteroid-kezelés nélkül is elhízott. A DMD-s betegek számára a túlsúly még nehezebbé teszi a mobilitást. Mint fentebb említettük, a deflazacortról nem mutatták ki a szteroidkezeléssel kapcsolatos súlygyarapodási hatást. A Deflazacort jelenleg nem elérhető az Egyesült Államokban.

Az elhízással kapcsolatos kockázatok közé tartozik az inzulinrezisztencia, dyslipidaemia, magas vérnyomás, obstruktív alvási apnoe és pszichológiai következmények.

A szteroid kezelés megkezdése előtt testtömeg-szabályozási ajánlásokat kell tenni, tekintettel arra, hogy rendellenes súlygyarapodás léphet fel. A súlyszabályozás alapelvei a páciens és a család szükségleteihez szabhatók, és magukban foglalhatják az étrendi változtatásokat, a testmozgást és a viselkedésmódosítást. Diétás beavatkozások és fogyókúrás stratégiák: A cukorral édesített italok és a magas kalóriatartalmú ételek csökkentése, az otthonon kívüli étkezések csökkentése, valamint a MyPlate modell használata a gyümölcs- és zöldségbevitel növelésére. A viselkedésmódosítási technikák közé tartozik a családi asztalról származó ételek elfogyasztása és a betegek lassú étkezésre való ösztönzése.

Kiegészítő és alternatív gyógyászat.

A DMD-ben szenvedő gyermekgyógyászati betegeknél kiegészítő és alternatív gyógyászatot alkalmaznak. A tanulmány a komplementer és alternatív gyógyászat alkalmazását vizsgálja a DMD-vel és Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő gyermekek 200 gondozójának 80%-ánál arról számoltak be, hogy "egyszer" használtak kiegészítő és alternatív gyógymódot gyermekük számára. Számos különböző típusú kiegészítő és alternatív kezelés létezik, használatuk gyakorisága változó. Nabucker és munkatársai tanulmánya szerint a leggyakrabban (61,5%) alkalmazzák az alternatív gyógyászatot, beleértve az akvaterápiát, a hippoterápiát, az önhipnózist, az imákat és a háziállatokat. A következő gyakorlatok biológiai alapúak voltak: gyógynövények, étrend módosítása, megavitaminizálás, glikoproteinek pedig 48%-ban. A gondozók 29%-a használt olyan manipulatív gyakorlatokat, mint a masszázs, a kiropraktika és az oszteopátiás manipuláció, és 8,5%-uk számolt be olyan kezelésekről, amelyek teljes egészségügyi rendszert érintettek: akupunktúrát és homeopátiát.

A kínai orvoslás egy másik érdeklődési terület a kiegészítő és alternatív gyógyászat területén. Egy tanulmány a normál izomzat edzés utáni károsodásának csökkenését figyelte meg ginzeng-kiegészítők bevétele után DMD-ben szenvedő betegeknél. Bár fontos figyelembe venni a kínai gyógyászattal kapcsolatos kockázatokat, az nincs hivatalosan szabályozva, és a nem megfelelő adagolás és az ismeretlen gyógyszertartalom káros következményekkel járhat.

Az antioxidánsok, köztük a Q10 koenzim és a zöld tea kivonat érdekesek, mivel képesek csökkenteni az oxidatív károsodást a sejtekben, beleértve az izomszövetet is, jelenleg vizsgálják. Bizonyíték van arra, hogy az MDX egerek étrendjében lévő zöld tea kivonat csökkenti az izomkárosodást és javítja az izomműködést. A Nemzetközi Kutatócsoport kísérleti vizsgálatot végzett a Q10 koenzimről tizenhárom 5-10 éves DMD-s betegen, akik legalább 6 hónapja részesültek a kezelési renden. A koenzim Q10 kezelésről kimutatták, hogy 8,5%-kal növeli az izomerőt, ha a prednizon mellett szedik. A tanulmány szerzői napi 400 mg-os kezdő adagot javasolnak, amelyet napi 100 mg-mal emelnek a szérum Q10-koenzim szintjének megfelelően.

Az izomgyulladás a DMD-ben azért érdekes, mert úgy gondolják, hogy a krónikus gyulladás hozzájárul a DMD-betegség kialakulásához. Az izomrostok kevésbé képesek regenerálódni krónikus gyulladás esetén, és végső soron a zsír- és kötőszövet cseréjéhez vezetnek. A gyulladás csökkentéséről kimutatták, hogy javítja az izomműködést MDX egerekben. A resveratrol, egy antioxidáns tulajdonságokkal rendelkező polifenol csökkentheti a vázizomzat gyulladását. Egy MDX egereken végzett vizsgálat kimutatta, hogy a resveratrol csökkentette a makrofágok penetrációját és növelte az atropin expresszióját 10 nappal a 100 mg/kg resveratrol beadása után. szerkezete hasonló a disztrofinhoz, és funkcionálisan helyettesítheti a disztrofint.

Az aminosavakat, köztük a taurint és a glutamint tanulmányozták. Megfigyelték, hogy a taurin megőrzi az izomerőt és javítja a degeneráció-regeneráció sebességét MDX egerekben. A glutamin a glükóz szintézis prekurzora. Elsősorban a vázizomzat termeli, és a szervezetben a legnagyobb mennyiségben előforduló szabad aminosav. Az intramuszkuláris glutamin koncentrációja alacsony a DMD-ben szenvedő betegeknél.

Tekintettel arra, hogy a DMD-ben szenvedő betegek intramuszkuláris glutaminkoncentrációja már alacsony, és a glutamint az izmok termelik, a glutamin iránti igény megnőhet. Két különálló tanulmány azt mutatja, hogy az orális glutamin gátolja a teljes test fehérje lebomlását DMD-ben.

Bár ez ígéretes, fontos megjegyezni, hogy a glutaminnak nem volt különösebb előnye az aminosavkeverékkel szemben, mivel mindkettő egyformán gátolja a fehérje lebomlását az egész szervezetben.

Noha a glutamin használatának előnyeiről számoltak be, a kiegészítés negatív hatásait is figyelembe kell venni. Amint arról korábban beszámoltunk, a hosszú távú glutaminpótlás mellékhatásai közé tartozik a károsodott aminosav-felszívódás következtében megváltozott aminosav-transzport, a megváltozott glutamin-anyagcsere és a megváltozott ammónia. Ezenkívül további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy a hosszú távú glutamin-kiegészítés milyen hatással van az immunrendszerre, és hogy nő-e a rák kockázata a glutamin használatával. Elvonási szindróma is előfordulhat a hosszú távú glutaminbevitel abbahagyása után. A szervezet a glutamin lebontásának fokozásával és az endogén glutamin szintézisének csökkentésével alkalmazkodik a nagy mennyiségű glutamin fogyasztásához.

A kreatin javítja az izmok egészségét azáltal, hogy csökkenti az izomnekrózist MDX egerekben, és a kreatin-monohidrát 4 hónapig tartó kiegészítése DMD-betegeknél a felső végtagok erejének növekedését és a zsírtömeg csökkenését eredményezte. A kreatin-monohidrát a kortikoszteroid-terápia hiányában vagy amellett alkalmazható. További kutatások határozhatják meg a kreatin-monohidrát-pótlás optimális adagját a sovány testtömeg fenntartásához.

következtetéseket

Noha számos módszer létezik a DMD tüneteinek szabályozására, akár szteroidokkal a mobilitás meghosszabbítására, akár más módszerekkel az életminőség javítására, a DMD-re nincs gyógymód.

A klinikusok számára kihívást jelent a kezelés lehetővé tétele. A DMD-vel kapcsolatos táplálkozási kutatások nagy része kis mintaméretekre korlátozódik, de néhány tendencia számos tanulmányban látható. A növekedési görbék és az energiaigény összehasonlítása DMD-betegek és nem érintett egyének esetében némi információval szolgálhat a betegség lefolyásáról. A sovány testtömeg fenntartása azonban a legmagasabb prioritást élvezi, mivel ez javíthatja a DMD-betegek életminőségét és esetleg meghosszabbíthatja rövid élettartamát.

Myopathiák- Ezek primer izomdisztrófiák, örökletes degeneratív betegségek, amelyek az izomrostok károsodásán és a progresszív izomsorvadáson alapulnak.

A myopathia okai

A myopathiák az izom anyagcserezavaraiból eredő betegségek, a kreatin-foszfokináz szintje megemelkedik, és az izom elveszíti kreatinmegkötő és -megtartó képességét, az ATP-tartalom csökken, ami az izomrostok sorvadásához vezet. Felismerik a „hibás membránok” elméletét, amelyen keresztül az izomrostok enzimeket, aminosavakat veszítenek... Az izmokban zajló biokémiai folyamatok megsértése végül az izomrostok károsodásához és halálához vezet.

A myopathia tünetei

Az elsődleges myopathia a legtöbb esetben fokozatosan kezdődik gyermekkorban vagy serdülőkorban.

A myopathiás megnyilvánulások jelentősen felerősödhetnek különféle kedvezőtlen tényezők – fertőzés, túlterhelés, mérgezés – hatására.

A betegség egy bizonyos izomcsoport gyengeségének és sorvadásának kialakulásával kezdődik. A jövőben a disztrófiás folyamat minden új izomcsoportot megragad, ami teljes mozdulatlansághoz vezethet. Főleg a medence és a vállöv, a törzs és a proximális végtag izmai érintettek. A disztális végtagok izomzatának veresége súlyos esetekben ritka. Az izomsorvadás általában kétoldalú. A kezdeti időszakban előfordulhat az egyik oldalon az atrófia túlsúlya, de a betegség lefolyásával a szimmetrikus izmokban az izomkárosodás mértéke azonos lesz. Az atrófiák kialakulásával az izomerő csökken, a tónus csökken, az ínreflexek csökkennek. Egyes izomcsoportok sorvadása esetén mások hipertrófiásak (növekedés) kompenzálódhatnak. A pszeudohipertrófia azonban gyakrabban alakul ki - az izomtérfogat nem az izomrostok miatt növekszik, hanem a zsírszövet és a kötőszövet növekedése miatt. Ezek az izmok megfeszülnek, de nem erősek.

Az ízületek mozgékonysága fokozódhat, vagy éppen ellenkezőleg, az izmok és inak rövidülése miatt csökkenhet a mozgásterjedelem.

Számos jellemzőtől és mindenekelőtt az életkortól, a betegség kezdetétől, az atrófiák megnyilvánulásának és növekedésének intenzitásától és sorrendjétől függően a myopathia öröklődésének természete számos formára oszlik. A legelterjedtebb: az Erb fiatalos (fiatalkori) formája, a Landouzy - Dejerine váll - lapocka - arcformája és a pszeudohipertrófiás Duchenne.

Emellett léteznek genetikailag heterogén (változatos) formák változatai is. Leírják a myopathiák nozológiai formáit, különböző öröklődési típusokkal. Egy genetikai variáns keretén belül allél sorozatokat (azonos gén különböző formáit) különböztetnek meg, amelyeket ugyanazon gén különböző mutációi okoznak. A hasonló klinikai képpel járó genokópiában kedvezőbb lefolyás, hosszú távú kompenzáció, abortív formák és nagyon súlyos korai rokkantság lehetséges.

Myopathia vizsgálata

A myopathiák tipikus klinikai tünetei a különböző izomcsoportok petyhüdt bénultságának tünetei a motoros neuronok és a perifériás idegek károsodásának jelei nélkül.

Az elektromiogram egy tipikus primer izommintázatot tár fel, amelyet az M-válasz amplitúdójának csökkenése, fokozott interferencia és többfázisú potenciál jellemez.

Biopszia során (egy izomdarab vizsgálata során sorvadás, zsíros degeneráció és izomrostok elhalása derül ki a bennük lévő kötőszövet burjánzásával. Egyes nozológiai formákban a veleszületett jóindulatú szerkezeti myopathiákra jellemző izomrost-elváltozások, mint pl. a magok központi elhelyezkedése vagy a keretes vakuolák jelenléte.

A vérvizsgálat során a kreatin-kináz, az aldoláz, a laktát-dehidrokináz és más enzimek aktivitásának növekedése mutatható ki.

A vizeletben a kreatin és az aminosavak szintje nő, a kreatinin szintje pedig csökken.

Az egyes nozológiai formák pontos diagnózisa csak akkor lehetséges, ha molekuláris genetikai elemzést végeznek, amelynek célja egy adott gén mutációinak azonosítása, és bizonyos esetekben egy adott fehérje koncentrációjának tanulmányozása izomrost-biopsziában.

A myopathiák örökletes betegségek, és a betegség korai szakaszában az összes családtag vizsgálatára lehet szükség a diagnózis felállításához.

Általános klinikai tünetek:

a váll és a medenceöv, a proximális végtagok izomzatának fokozódó sorvadása;
az atrófiák érvényesülnek az izomgyengeség súlyosságánál;
kompenzációs pszeudohipertrófiák jelenléte;
lassan progresszív lefolyás;
a szív disztrófiája;
autonóm rendellenességek jelenléte.

Fiatalkorú Erb.

Ez a forma autoszomális recesszív módon öröklődik.

A betegség megjelenése a második - harmadik évtizedben következik be. Férfiak és nők egyaránt betegek.

Az atrófiák a medenceöv és a comb izmaiban kezdődnek, és kiterjednek a vállövre és a törzsizmokra. A pszeudohipertrófiák ritkák. A betegek a környező tárgyakra támaszkodva kelnek fel - "létra" másznak. A hát és a has izmainak sorvadása következtében a gerinc előrefelé görbülete jelenik meg - hyperlordosis, a derék "nyárfa" lesz.

"Darázs" derék és hyperlordosis myopathiában szenvedő betegnél.

A járás zavart - a betegek egyik oldalról a másikra kacsáznak - "kacsa" járás. Jellemzőek az elmaradott "pterigoid" lapockák. A száj körüli izmok érintettek - nem lehet fütyülni, csővel megfeszíteni az ajkakat, mosolyogni (keresztirányú mosoly), az ajkak kidudorodnak (tapir ajkak).

Minél később jelentkezik a betegség, annál kedvezőbb. A korai megjelenés nehéz, fogyatékossághoz és mozdulatlansághoz vezet.

Duchenne pszeudohipertrófiás forma.

Recesszív, nemhez kötött mintázatban öröklődik. A legrosszabb myopathia.

Leggyakrabban az élet első három évében kezdődik, és ritkábban 5-10 év között. A fiúk betegek. A tünetek a fenék, a medenceöv izmai és a combok sorvadásával kezdődnek. A gastrocnemius izmok pszeudohypertrophiája korán megjelenik. A folyamat gyorsan bevonja az összes izomcsoportot. A gyermeknek nehéz felállni a padlóról, lépcsőzni, ugrani. Ahogy halad előre, ágyhoz kötődik. Ízületi kontraktúrák és csontdeformitások lépnek fel. Lehetséges Itsenko-Cushing-szindróma (elhízás, endokrin rendellenességek) kialakulása. Egyes esetekben mentális retardáció áll fenn. Ezzel a formával a szívizom, a légzőizmok érintettek. A betegek szívelégtelenség hátterében tüdőgyulladásban halnak meg.

Becker myopathia.

A nemhez kötött myopathia enyhe változata.

20 év után kezdődik. A lábizmok (borjúizmok) pszeudohipertrófiájában nyilvánul meg. A medenceöv és a csípő atrófiái lassan egyesülnek. Nincsenek mentális zavarok.

Váll-lapocka - Landusi arcformája - Dejerine.

Autoszomális domináns módon öröklődik. A fiúk és a lányok is betegek.

A betegség 10-20 éves korban kezdődik, az arc izmainak sorvadásával és gyengeségével. Ezután a folyamat magában foglalja a vállöv, a vállak, a mellkas izmait, a lapockák izmait.

Myopathiás beteg hátizomzatának sorvadása Landouzi - Dejerine a.

A medenceöv ritkán érintett. A száj körkörös izomzatának vereségével a beteg nem tudja helyesen kiejteni a magánhangzó hangokat, fütyülni. Az ajkak pszeudohipertrófiáltak és nagynak tűnnek. A körkörös szemizmok sorvadásával a homlok simává válik, nehéz becsukni a szemet, a betegek nyitott szemmel alszanak. Az arckifejezések szegényessé (hipomimiássá) válnak - "miopátiás arc", "szfinx" arc. A mentális képességek nem érintettek.

A lefolyás lassú, a betegek sokáig mozgékonyak maradhatnak, és bármit megtehetnek. Minél korábban kezdődik a betegség, annál súlyosabb a lefolyása. A myopathia ezen formája nem befolyásolja jelentősen a várható élettartamot.

A myopathiák egyéb formái ritkák: ophthalmoplegiás (a váll-lapocka-facialis enyhe változata), disztális (a végtagok disztális részei 40-60 éves korban érintettek, és nagyon lassan haladnak előre).

Vannak még myopathiák - veleszületett - lassan progresszív: a központi mag myopathiája, fonalas myopathia, központi - nukleáris myopathia, óriási mitokondriumokkal és nem progresszív - Oppenheim myotonia (lomha gyermek). Különböznek az izomrostok szerkezetének változásaiban, amelyeket mikroszkóp alatti szövettani vizsgálat során találnak. A betegség hátterében különböző metabolikus enzimek hiánya áll. A betegek endokrin rendellenességek, károsodott máj- és vesefunkció, szívizom, látásromlás.

Myopathiák kezelése

A kezelés tüneti, hatástalan. A patogenetikai kezelést fejlesztik, különböző országok számos intézete végez génszintű kutatásokat - mind őssejtek, mind sejtkultúrák felhasználásával... de ez a jövő gyógyszere.

A tüneti kezelés célja az anyagcsere folyamatok, különösen a fehérje befolyásolása, az autonóm idegrendszer működésének normalizálása, a neuromuszkuláris vezetés javítása. Anabolikus hormonokat (nerobol, retabolil, aminosavak (glutaminsav, cerebrolizin, ceraxon, somazin), ATP, vitaminterápia (E, B, C, nikotinsav), antikolinészteráz gyógyszereket (proserin, neuromidin) használnak. , fizioterápia - elektroforézis proserin, neuromidin, nikotinsav, izomstimuláció, könnyű masszázs, ultrahang Bizonyos esetekben ortopédiai korrekció javasolt - cipő, fűző.

Minden beteget neurológus figyel, terapeuta, kardiológus, ortopéd - traumatológus segítségével.

Orvosi konzultáció myopathiával kapcsolatban

Kérdés: szükséges-e diéta a myopathiához?
Válasz: igen, több friss zöldséget és gyümölcsöt kell enni, tejet, túrót, tojást, zabpelyhet, sárgarépát, mézet, diót. Kávé, tea, fűszerek, alkohol, cukor, burgonya, káposzta nem ajánlott.

K: A myopathiát őssejtekkel kezelik?
Válasz: ilyen technikákat fejlesztenek ki, egyénileg konzultálhat a moszkvai őssejtklinikán

Kobzeva Svetlana Valentinovna neurológus orvos

A progresszív izomdisztrófiával jellemezhető betegségek csoportjába tartozik. A myopathia a neuromuszkuláris rendszer krónikus patológiája. Ráadásul örökletes. A myopathia megjelenése különféle szövődményeknek is köszönhető: fertőző betegségek, sérülések, megfázás stb. Feltételezhető, hogy a betegség oka a ciklikus nukleotidok anyagcsere-folyamatainak kóros megsértése, amelyek a ciklikus anyagcsere univerzális szabályozói. felelős a genetikai információ megvalósításáért.

Megállapították, hogy a myopathia hordozói nők, de csak a férfiak szenvednek tőle. Ez a kép az esetek 50% -ában figyelhető meg.

A myopathiában szenvedő betegeknél az idegrendszer kardinális rendellenességei nem figyelhetők meg, bár a gerincvelő elülső gyökereinek sejtjei csökkennek. A legjelentősebb kóros elváltozások a harántcsíkolt izmokban jelentkeznek: elvékonyodnak, rostjaik nagy részét kötőszövet és zsír váltja fel. Ugyanakkor az izomrostokban jellemző változások figyelhetők meg: véletlenszerűen fonódnak össze egészséges rostokkal. Az izomrostok kettéválnak, vakuolákat képezve.

A betegség lefolyása során az izmok fokozatosan zsír- vagy kötőszövetre cserélődnek. Ez progresszív (részleges vagy teljes) izomsorvadáshoz vezet. A betegség során a betegek észrevehetően fogynak, parézisük is van.

Az atrófiás folyamat meglehetősen lassan halad, az izomcsoportok egyenetlenül érintettek, ezért a myopathiában szenvedő betegek nemcsak önmagukat szolgálják ki, hanem továbbra is hatékonyak. Ugyanakkor megtartják érzékenységüket a végtagokban, és a motoros funkciók (a mozgások koordinációja) sem sérülnek.

A betegség végső szakaszában a betegnek kóros szív- és érrendszeri rendellenességei vannak, miközben a testhőmérséklet és a pulzus csökken, a verejtékezés fokozódik, és a légzési aktivitás romlik.

Általában a myopathia kezelése során az orvosok vitaminkúrát írnak elő a betegeknek, emellett könnyű masszázst és fizioterápiás gyakorlatokat javasolnak. Mivel a myopathiában szenvedő betegek gyakran érzékenyek a fertőzésekre és a megfázásokra, védeni kell őket. Ezenkívül az ilyen emberek számára tanácsos csendes, nyugodt légkört biztosítani a házban.

Mandzsúriai arália tinktúra

Naponta 1-2 alkalommal 15-20 cseppet kell bevenni lehűtött forralt vízzel.

Szibériai disznófű infúziója

Száraz disznófű gyógynövényt (3 teáskanál) öntsünk fel 2 csésze hideg forralt vízzel és hagyjuk állni 2 órán keresztül, majd az infúziót rongyon át kell szűrni.

Az elkészített infúziót (lehetőleg hidegen) 0,25 csészével kell bevenni naponta 4 alkalommal étkezés előtt.

Valerian officinalis

Ez a növény széles körben ismert gyógyászati tulajdonságairól. A myopathia kezelésére érdemes a macskagyökeret használni, mivel csökkenti a reflexek ingerlékenységét és gyengíti az izomgörcsöket.

1. Ragaszkodjon a száraz rizómákhoz és a valerian gyökereihez (1 evőkanál) 12 órán keresztül zárt pohárban, lehűtött forralt vízzel. Ezt az infúziót napi 3-4 alkalommal 1 evőkanál étkezés előtt kell bevenni.

2. Rizómák és gyökerek valerian ragaszkodni vodka vagy 70% alkohol arányban 1: 5 1 hétig. Ezután szűrjük át a tinktúrát sajtruhán keresztül. Ezt a gyógyszert napi 3-4 alkalommal 15-20 cseppet kell bevenni.

Tárolja ezt a tinktúrát hűvös, száraz helyen.

Háromszárnyú óra

1. Levelek órát (5 g) ragaszkodunk 1 pohár forralt vízhez, majd szűrjük le. Ezt az infúziót 0,25 csészében kell bevenni naponta négyszer étkezés előtt.

2. Az óralevelekből származó port naponta kétszer 1 g-ot kell bevenni 30 perccel étkezés előtt.

3. Az óra leveleit (0,5 teáskanál) 8 órán át hideg vízben kell tartani, az elkészített infúziót naponta 2-4 alkalommal 0,5 csészével kell bevenni, étkezés előtt 30 perccel.

A hagyományos orvoslás fenti receptjei mellett a myopathia kezelésében ajánlatos meggyet fogyasztani, amely javítja a beteg étvágyát, és az idegek megnyugtatásának eszköze.

Táplálkozási terápia stressz és idegrendszeri betegségek kezelésére Tatyana Anatolyevna Dymova

Myopathia

Megállapították, hogy a myopathia hordozói nők, de csak a férfiak szenvednek tőle. Ez a kép az esetek 50% -ában figyelhető meg.

Mandzsúriai arália tinktúra

Naponta 1-2 alkalommal 15-20 cseppet kell bevenni lehűtött forralt vízzel.

Szibériai disznófű infúziója

Száraz disznófű gyógynövényt (3 teáskanál) öntsünk fel 2 csésze hideg forralt vízzel és hagyjuk állni 2 órán keresztül, majd az infúziót rongyon át kell szűrni.

Az elkészített infúziót (lehetőleg hidegen) 0,25 csészével kell bevenni naponta 4 alkalommal étkezés előtt.

Valerian officinalis

Tárolja ezt a tinktúrát hűvös, száraz helyen.

Háromszárnyú óra

1. Levelek órát (5 g) ragaszkodunk 1 pohár forralt vízhez, majd szűrjük le. Ezt az infúziót 0,25 csészében kell bevenni naponta négyszer étkezés előtt.

2. Az óralevelekből származó port naponta kétszer 1 g-ot kell bevenni 30 perccel étkezés előtt.

3. Az óra leveleit (0,5 teáskanál) 8 órán át hideg vízben kell tartani, az elkészített infúziót naponta 2-4 alkalommal 0,5 csészével kell bevenni, étkezés előtt 30 perccel.

• Könyvtár • • Diéta a myopathia kezelésében

Diéta a myopathia kezelésében

Az izombetegségek (miopátia) kezelése során bizonyos diéta betartása szükséges: ne igyon alkoholt, korlátozza a fűszeres, sós és zsíros ételek, valamint a hús fogyasztását, ne dohányozzon. A tejtermékes diéta időszakos rövid böjtöléssel javasolt. Böjt után csak tejet (pasztőrözetlen és főzetlen) ajánlatos enni. Fokozatosan növelje a tej mennyiségét a maximumig (mennyit ihat a beteg). Az égetett csontokból és krétából készült porok jó eredményeket adnak (lásd a függelékeket).

Hasznos gabonafélék vízen, gabonanövények csíráztatott szeméből (zab, búza, rozs, árpa stb.) mézzel és napraforgóolajjal, saláták zellerből, fehérrépa levelei (az izomtáplálkozáshoz szükséges összes anyagot tartalmazzák). Naponta 2-3 almát kell enni (lehetőleg "Antonovka" fajta). Táplálékkal kellő mennyiségű B- és E-csoportú vitaminnak kell bejutnia a szervezetbe.B-vitamin-forrásként nagyon hasznos a máj, amelyből pástétomot készíthet. A májat rövid ideig megpirítjuk, húsdarálón átpasszírozzuk, vajjal elkeverjük és kenyérre kenjük. Az E-vitamin a zöldbabban, borsóban, salátában, zabban, búzában, kukoricában, homoktövisben és napraforgóolajban található. Naponta 20-30 g növényi zsír bevitele szükséges.

"Diéta a myopathia kezelésében" és egyéb cikkek az izom-csontrendszer betegségei szakaszból