ჩვენს ქვეყანაში, ბულოზას ეპიდერმოლიზი - იშვიათი დაავადება. მე ვარ სხვადასხვა ეტაპებიდა 200 ათასიდან ერთი ავად არის. დაავადება ატარებს გენეტიკური ხასიათი, ასე რომ, ორივე მამაკაცი და ქალი მგრძნობიარეა მის მიმართ. მაგრამ ეს დაავადება უფრო ხშირია ბავშვებსა და მოზარდებში.
დაავადების მახასიათებლები
ბავშვები და მოზარდები ყველაზე დაუცველები არიან ეპიდერმოლიზის ბულოზას მიმართ
დაავადება epidermolysis bullosa მოიცავს ადამიანის 10-ზე მეტი გენის პათოლოგიას და მუტაციას. გენის დონეზე უკმარისობა იწვევს ეროზიისა და ბუშტუკების წარმოქმნას კანზე და ლორწოვან გარსებზე. ნებისმიერი, თუნდაც სუსტი, მექანიკური კონტაქტი კანთან იწვევს ეროზიებს მგრძნობიარე, დაუცველ კანზე. დაზიანებული ადგილები შეიძლება იყოს სრულიად განსხვავებული - მცირე ფართობიდან მთელი კანის დაზიანებამდე.
ექიმებმა ამ დაავადებით კანის გაზრდილი დაუცველობა შეადარეს პეპლის ფრთების მყიფეობას და ამიტომ მას პეპლის დაავადებაც კი უწოდეს.
დაავადება ჩნდება კანში წებოვანი ფენის განადგურების გამო, რომელიც ანიჭებს კანის ფენებს ელასტიურობას და იცავს მათ დაზიანებისგან. როდესაც წებოვნება არ ხდება, კანის ფენები თითქოს იცვლებიან და შორდებიან ერთმანეთისგან, რაც კანის ფენებს დაუცველს ხდის ნებისმიერი გაღიზიანების მიმართ.
მკურნალობის მთავარი მიზანია რემისიის მაქსიმალურად გახანგრძლივება პაციენტზე სათანადო ზრუნვით და მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდების გამოყენებით.
Მნიშვნელოვანი! უმეტეს შემთხვევაში, ბულოზას ეპიდერმოლიზი თანდაყოლილია. დაავადების პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ყველა პროცესი გენეტიკურ დონეზე ხდება.
კლასიფიკაცია
აქვს ბულოზას ეპიდერმოლიზი დიდი თანხასახეობები და ქვესახეობები. ამ დაავადების მხოლოდ მარტივ ტიპს აქვს 12 ქვეტიპი, როგორიცაა კოებნერის, ვებერ-კოკაინის, დოულინგ-მეარას სინდრომი. პათოლოგიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ეპიდერმისის გარე შრეებზე, ხოლო ბუშტუკები და ეროზია ასევე შეიძლება მოხდეს კანის შიდა ფენებში, როდესაც ეპიდერმისის ცილა დაზიანებულია.
დაავადების მარტივი ტიპის გარდა, არსებობს:
- სასაზღვრო - განლაგებულია მარტივი და დისტროფიული ეპიდერმოლიზური ბულოზის საზღვარზე. ამ ფორმით პათოლოგიები დაკავშირებულია კანის მინანქრის დაზიანებასთან და შეიძლება დაზარალდეს სხეულის დიდი უბნები;
- დისტროფიული - ასოცირდება გენის მუტაციის ფორმირების დომინანტურ და რეცესიულ ტიპებთან. ეროზია გავლენას ახდენს კანის ღრმა შრეებზე და ხშირად ვითარდება დერმის პაპილარული შრეში, რაც იწვევს ნაწიბურების წარმოქმნას და ეროზიის შეხორცებას დიდი სირთულეებით;
- შერეული ფორმა დაავადების უიშვიათესი ფორმაა. სახელწოდება გამოწვეულია იმით, რომ დაზიანებებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს კანის ნებისმიერ ფენაზე: ეპიდერმისი, დერმატი, მსუბუქი ფირფიტა.
გარდა ამისა თანდაყოლილი დაავადება, არის შეძენილი ეპიდერმოლიზი ბულოზა, რომელიც ასოცირდება ქრონიკული დაავადებები სხვადასხვა სისტემებიდა ორგანოები, დარღვევები ჰორმონალური დონედა ენდოკრინული პრობლემები. ის იშვიათად ვლინდება ზრდასრულ მოსახლეობაში ფეხისა და ხელისგულების კანის დაავადებებით, რომლებზედაც ჩნდება ბუშტუკები, რომლებიც შემდგომში ქმნიან ნაწიბურებს და ციკატრებს. შეძენილი დაავადება იყოფა:
- კლასიკური გარეგნობა - დაზიანებები ჩნდება კიდურების მოსახვევებზე, ცხვირის ლორწოვანზე, პირის ღრუს, ანუსის და სხვ.;
- ანთებითი - კანის დაზიანება ხდება ნებისმიერ ღია ადგილზე.
Მიზეზები
დაავადება ვლინდება 10 გენის მუტაციის გამო
დაავადების ძირითადი მიზეზი 10 ტიპის გენის მუტაციაა, რის შედეგადაც ცილა ნადგურდება ორგანიზმის ფერმენტების მიერ გამოყოფილი პათოგენური სეკრეციის გავლენით. მაგალითად, დაავადების მარტივი ფორმა ჩნდება KRT5 და KRT14 გენების პათოლოგიებით. პროტეინები მგრძნობიარე ხდება პათოგენური სეკრეციის მიმართ და ირღვევა კანის ინტეგრალური სტრუქტურა. დაავადების სასაზღვრო ტიპი გამოწვეულია LAMB3, LAMA3 და ა.შ გენების გაუმართაობით. ამ პათოლოგიით ნადგურდება ცილოვანი სტრუქტურა, რომელიც მხარს უჭერს ეპიდერმისის ქვედა ფენების სტრუქტურას. დისტროფიული გარეგნობა პროვოცირებულია შეცვლილი გენებით, როგორიცაა COL7A1. ამ ჯიშში იტანჯება და ნადგურდება მე-7 ტიპის კოლაგენის ცილა, რომელიც პასუხისმგებელია კანის შემაერთებელ ქსოვილზე.
ირკვევა, რომ გენის შემადგენლობაში არსებული გაუმართაობა იწვევს მავნე ფერმენტების გააქტიურებას, რომლებიც კლავს პროტეინს, რომელიც აუცილებელია. ნორმალური ფუნქციონირებაკანი. კანი ხდება მტვრევადი, დაუცველი და მგრძნობიარე ნებისმიერი გარეგანი ზემოქმედების მიმართ, რაც იწვევს გაურთულებელი წყლულების, ეროზიების და ბუშტუკების წარმოქმნას.
ბულოზის ეპიდერმოლიზის სიმპტომები
ბულოზის ეპიდერმოლიზის მთავარი სიმპტომია კანის მომატებული მგრძნობელობა
ეპიდერმოლიზის ბულოზას დროს სიმპტომები შეიძლება იყოს ძალიან მრავალფეროვანი - დამახასიათებელი ბუშტუკებიდან კანზე ღებინებამდე და დიარეამდე, ასევე წონის დაკლებამდე.
მაგრამ დაავადების ძირითადი სიმპტომებია:
- გაზრდილი კანის მგრძნობელობა;
- ბუშტები;
- წყლულები;
- Ეროზია;
- მილია თეთრი მრგვალი წარმონაქმნებია;
- ფრჩხილის ფირფიტის გასქელება ან მისი არარსებობა;
- კანის გასქელება ფეხებზე ან ხელისგულებზე;
- თმის ნაკლებობა ან შესამჩნევი გათხელება;
- ბუშტუკოვანი წარმონაქმნები პირში.
ზე განსხვავებული ტიპებიდაავადებები, ეს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა გზით, ასევე განსხვავებული იქნება შემდეგი:
- კერების ლოკალიზაცია;
- გამოხატვის ხარისხი;
- დაზარალებული ტერიტორიების ტერიტორია;
- გამწვავების და შეხორცების დრო და ა.შ.
ასე, მაგალითად, ბულოზა სიმპლექსის ეპიდერმოლიზის ლოკალიზებული ფორმით (ვებერ-კოკეინის ქვეტიპი), ზიანდება მხოლოდ ფეხები და ხელები. და განზოგადებული ქვესახეობებით - უმეტესობაკანი ნებისმიერ ადგილას.
ასევე არსებობს გარკვეული ტიპის დაავადების სპეციფიკური გამოვლინებები. ამრიგად, სასაზღვრო ფორმით, სიმეტრიულად განლაგებული ბუშტუკები ხშირად ჩნდება კანის დიდ უბნებზე. ცხელება და მძიმე ფიზიკური მდგომარეობა ასევე ამ ტიპის დაავადების ნიშანია. დისტროფიული ეპიდერმოლიზური ბულოზის დროს, ნაწიბურები და ნაწიბურები ხშირად აღირიცხება ეროზიებთან და ბუშტუკებთან ერთად.
Მნიშვნელოვანი! გამოცდილი ექიმი შეძლებს წინასწარი დიაგნოზის დასმას გარეგანი გამოკვლევის დროსაც კი.
დიაგნოსტიკა
ამისთვის ზუსტი დიაგნოზიდა დაავადების მკურნალობის რეჟიმები საჭიროებს გენეტიკურ ტესტებს
დაავადების გარეგანი ნიშნები უკვე იძლევა წინასწარი დიაგნოზის დადგენას. მაგრამ დაავადების ტიპისა და ქვეტიპის დასადგენად, ექიმები იყენებენ სხვა დიაგნოსტიკურ მეთოდებს - კერძოდ, ლაბორატორიულ ტესტებს: სისხლის ანალიზს (ჰორმონებისთვის), ზოგადი ანალიზისისხლი, კანის გახეხვა, იმუნოჰისტოლოგიური კვლევები და ა.შ.
ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად, გაიგეთ დაავადების მიზეზი და განვითარდით ეფექტური სქემადაავადების მკურნალობა, გენეტიკური ტესტებია საჭირო.
განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს დაავადებებს, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა თაობიდან თაობას გაზრდილი ყურადღება. და მხოლოდ მოლეკულურ დონეზე კვლევა გვაძლევს საშუალებას მივცეთ ზუსტი შეფასება ამ დაავადებისადმი მიდრეკილების არსებობის შესახებ. ჩვენი გენები შეიცავს ინფორმაციას ჩვენი განვითარების ტენდენციის შესახებ კანის პათოლოგიები. სისხლის ანალიზების გარდა, გენეტიკოსები ატარებენ კანის დაზიანებული უბნების ჰისტოლოგიურ ანალიზს, რაც ადასტურებს სუბეპიდერმული ღრუს არსებობას.
გენეტიკოსები განსაზღვრავენ:
- დაავადების გენეტიკური მიდრეკილება;
- რა სპეციფიკურმა გენებმა გამოიწვია დაავადება;
- რომელი მედიკამენტებია მითითებული და რომელი უკუნაჩვენებია პაციენტისთვის;
- სისხლის შედედების სიხშირის მონიტორინგი ხდება.
შედეგის წყალობით გენეტიკური ანალიზიგენეტიკოსი:
- როდესაც დაავადება გამოვლინდა, ინიშნება ოპტიმალურად ეფექტური ნარკოტიკებირომელიც არ დააზარალებს პაციენტის სხვა ორგანოებს;
- განსაზღვრავს სხვა თერაპიას, რომელიც მოიტანს მაქსიმალური სარგებელიკონკრეტული პაციენტისთვის.
როდესაც ეს მონაცემები არ არის საკმარისი ეპიდერმოლიზური ბულოზის ზუსტი ტიპის დასადგენად, გამოიყენება ინსტრუმენტული მეთოდი. კლინიკური დიაგნოსტიკა- კერძოდ, ისინი ატარებენ ელექტრონულ მიკროსკოპს, რაც ხელს შეუწყობს ცილის დონის და სინთეზის, ასევე კანის სტრუქტურული ცვლილებების და უჯრედული წარმონაქმნების მდგომარეობის დანახვას.
საჭიროების შემთხვევაში ჩართულნი არიან სხვა სპეციალობის ექიმები: ონკოლოგები, ჰემატოლოგები, სტომატოლოგები, კარდიოლოგები, ქირურგები, გასტროენტეროლოგები, ოტოლარინგოლოგები.
მკურნალობის ვარიანტები
ანტიბიოტიკების მალამოები გავრცელებულია ბულოზის ეპიდერმოლიზის გარეგანი მკურნალობისთვის.
დღესდღეობით არსებობს მრავალი მკურნალობის მეთოდი, რომლითაც შესაძლებელია გრძელვადიანი რემისიის მიღწევა.
მთავარ თანამედროვემდე თერაპიული მეთოდებიეს რთული დაავადება მოიცავს:
- გენური თერაპია - დაავადებულ ადგილზე ჯანსაღი კანის გადანერგვით;
- პროტეინების მკურნალობა - კოლაგენის ინტრადერმალური ინექცია, რომელიც მოახდენს ცილის რაოდენობის ნორმალიზებას;
- უჯრედული მეთოდი - უჯრედების შეყვანა ნორმალური გენით ან ფიბრობლასტები - უჯრედები შემაერთებელი ქსოვილი, რაც ხელს შეუწყობს კანის შრეების შეერთებას;
- ღეროვანი უჯრედები - მეთოდი უჯრედების გამოყენებით ძვლის ტვინი(როგორც დონორი, ასევე საკუთარი);
- კომბინირებული თერაპია - უჯრედული, ღეროვანი, გენური მკურნალობის მეთოდების გამოყენება.
- წამლის თერაპია ხსნის სიმპტომებს, ინარჩუნებს ცილების დონეს, ახდენს ფერმენტების ოდენობის ნორმალიზებას, რომლებიც ასტიმულირებენ იმუნურ და მეტაბოლურ პროცესებს ჰორმონალური დეფიციტის და იმუნოდეფიციტის კომპენსაციის მიზნით.
ამ პრეპარატებში შედის ანაბოლური სტეროიდები, პენტოქსილი, ლევამიზოლი, მეთილურაცილი. ვიტამინი E ხელს უწყობს კანის ელასტიურობის აღდგენას, ასევე ნაჩვენებია ვიტამინები A და C. გოგირდის, კალიუმის, თუთიის, რკინისა და კალციუმის საფუძველზე დაფუძნებულ არაჰორმონალურ პრეპარატებს ასევე შეუძლიათ ქსოვილებში კოლაგენის დონის ნორმალიზება.
გარე თერაპიაში გამოიყენება როგორც ჰორმონალური, ასევე არაჰორმონალური მოქმედების მალამოები. გარდა ამისა, გამოიყენება მალამოები ანტიბიოტიკებით, რომლებიც ათავისუფლებს ანთებას და აქვს ანტიბაქტერიული ანთების საწინააღმდეგო ეფექტი. ასეთი პრეპარატებია "ირუქსოლი", "ბუტადიონი", "სოლკოსერილი". ჰორმონალურ მალამოებს შორის ხშირად გამოიყენება "კორტიკომიცეტინი", "ლორინდენ S", "ოქსიციკლოსოლი", "ოქსიკორტი", "გიოქსი-ზონი".
როგორც ძირითადი თერაპიის დამატება, ექიმს შეუძლია დანიშნოს მედიკამენტები ტრადიციული მედიცინა. ამგვარად, კომპრესები და ლოსიონები, რომლებიც დაფუძნებულია პლანშეტის, მუხის ქერქის ან სიმების დეკორქციაზე, შესაფერისია ანთების შესამსუბუქებლად.
ზოგიერთი სახის ავადმყოფობისთვის კარგი ეფექტიუზრუნველყოფს მედიკამენტურ და ფიზიკურ მკურნალობას. მაგალითად, ელექტროფორეზი, ფონოფორეზი ჰიდროკორტიზონით და თუთიის სულფატით, UHF და ულტრაიისფერი გამოსხივებით ხშირად გამოიყენება.
Მნიშვნელოვანი! სამწუხაროდ, ამ დაავადების პანაცეა ჯერ არ არის გამოგონილი. ამიტომ ეფექტური მკურნალობის მიზანია ანთების და გამწვავების მოხსნა, ასევე ახალი დაზიანებების გაჩენის პრევენცია.
გართულებები
ეპიდერმოლიზის ბულოზას არასწორი დიაგნოზისა და გაუნათლებელი მკურნალობის საშიშროება არის ის, რომ ამ პირობებში დაავადება აგრძელებს პროგრესირებას, რაც იწვევს ქსოვილის ნეკროზს. ასევე შეიძლება მოხდეს ჩირქოვანი გამონადენი, აბსცესი, პერიტონიტი და სხვა მეორადი ინფექციები, რომლებიც შეიძლება ფატალური იყოს.
ზე სათანადო მკურნალობადა პაციენტის მიერ ექიმის ყველა დანიშნულების დაცვა, რემისია გარდაუვალია.
არსებობს დაავადების ქვეტიპები, რომლებიც სიცოცხლისათვის საშიშია. ამრიგად, ჰერლიცის ქვეტიპი, მისი სტატისტიკის მიხედვით, უმეტეს შემთხვევაში პაციენტის სიკვდილით მთავრდება. ასევე დისტროფიული ეპიდერმოლიზით გვიანი ეტაპებიხდება სახსრების, რესპირატორული და საჭმლის მომნელებელი სისტემის ლორწოვანი გარსების პათოლოგიები. ბუშტუკებით დატოვებული ნაწიბურები ხშირად ავთვისებიანი სიმსივნეების გაჩენის საფუძველია.
ავთვისებიანი სიმსივნეები ხშირად ჩნდება ნაწიბურებზე, რომლებიც რჩება ეროზიის შეხორცების შემდეგ.
გორლიცის და არა-გერლიცის ქვეტიპების სასაზღვრო ეპიდერმოლიზი იწვევს გართულებებს, რომლებიც არ მოქმედებს კანზე. ამრიგად, ანემია და ბლოკირება ხშირად ხდება სასუნთქი გზები, ენის ზრდა პირის ქვედა ნაწილამდე, პირის ღრუს შევიწროება. ამ ტიპის დაავადებები ხშირად ფატალურია.
ზოგიერთი სახის ეპიდერმოლიზი იწვევს დაზიანებებს შინაგანი ორგანოები: საჭმლის მომნელებელი სისტემა, სისხლის მიმოქცევის, გულ-სისხლძარღვთა და ასე შემდეგ. ორგანოებისა და სისტემების ზოგიერთი განვითარებადი პათოლოგია ასევე შეუთავსებელია სიცოცხლესთან.
Მნიშვნელოვანი! ეპიდერმოლიზის მკურნალობა მიზნად ისახავს გართულებების თავიდან აცილებას - სხვა ორგანოებისა და სისტემების დაზიანებას, მეორადი ინფექციის დამატებას, შოკის განვითარებას და ა.შ.
პროგნოზი
დაავადების მკურნალობის შედეგი მთლიანად დამოკიდებული იქნება:
- დაავადების ეტაპები;
- დაავადების ტიპი (ქვეტიპი);
- სხვა ქრონიკული დაავადებების არსებობა;
- პაციენტის ფიზიოლოგიის თავისებურებები;
- ასაკი;
- კანის უბნების დაზიანების ხარისხი;
- ხელმისაწვდომობა თანმხლები დაავადებები.
თუ კანის მცირე დაზიანებით დროულად მიმართავთ ექიმს, მაშინ სწორი შესრულებაყველა მისი რეკომენდაცია, პროგნოზი დამამშვიდებელი იქნება. თქვენ შეძლებთ შეხვიდეთ ხანგრძლივ, ხანგრძლივ რემისიაში.
პრობლემის ცოდნის მდგომარეობისა და დაავადების სტატისტიკის შესახებ ინფორმაციისთვის იხილეთ ვიდეო.
ვიდეო: ეპიდერმოლიზი ბულოზა ბავშვებში: პრობლემის ამჟამინდელი მდგომარეობა
სიცოცხლის ხანგრძლივობა ბულოზის ეპიდერმოლიზით
რამდენ ხანს იცხოვრებთ ამ დაავადებით, დამოკიდებული იქნება:
- კანის დაზიანების სიღრმე;
- დაზიანების ადგილი;
- დაავადების ეტაპები;
- დაავადების ტიპი და ქვეტიპი.
სამწუხაროდ, ბავშვებისთვის ამის მიღწევა რთულია სკოლის ასაკი, ამას დიდი ძალისხმევა და გამბედაობა სჭირდება. არსებობს მრავალი სახის პათოლოგია, რომელიც ბავშვებს არ აძლევს საშუალებას იცხოვრონ 3 წელზე მეტი ასაკისა. დისტროფიული ფორმების დროს პროგნოზი არასახარბიელოა - სიკვდილი ხდება მოზარდობის ასაკში, ავთვისებიანი ფორმით - სეფსისისგან. ადრეული ასაკი.
მაგრამ თუ ფორმა რბილია, მაშინ სათანადო მკურნალობით უზრუნველყოფილი იქნება სტაბილური რემისია გრძელი წლები. თქვენ შეძლებთ ხელმძღვანელობას სრული ცხოვრება, და epidermolysis bullosa არ იმოქმედებს მის ხარისხზე.
არის თუ არა დაავადება ინვალიდობის საფუძველი?
თანდაყოლილი დაავადება ბავშვს ბავშვობიდან ინვალიდს ხდის. ინვალიდობის შესახებ განცხადება მოგვიანებით განხორციელდება საბუთების წარდგენით სამედიცინო და სოციალური გამოკვლევა. იქ კომისია გადაწყვეტს ინვალიდობის შესაძლებლობას და განსაზღვრავს მის ჯგუფს.
პრევენცია
დაავადების პრევენცია მოიცავს რეგულარულ სეირნობას სუფთა ჰაერზე.
ეს დაავადება მცირე გავლენას ახდენს მათზე, ვისაც აქვს თანდაყოლილი ფორმა. მაგრამ შეძენილის თავიდან აცილება შესაძლებელია, თუ ხელმძღვანელობთ ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება:
- ბევრი იმოძრავეთ და იარეთ;
- ნუ იქნებით ზედმეტად დაღლილი ან ნერვიული;
- იკვებეთ სწორად;
- სრული დასვენება;
- განიცადეთ დადებითი ემოციები;
- შეეცადეთ არ დააზიანოთ კანი;
- არ გაცივდეთ ან გადახუროთ.
ყველა ეს პუნქტი ასევე შესაფერისია მათთვის, ვისაც სურს ამ რთული დაავადებით რემისიის გახანგრძლივება.
არ არის საჭირო დაავადებების შიში, თუნდაც ისეთი რთული, როგორიცაა ეპიდერმოლიზი ბულოზა, რომელიც წარმოიქმნება ჩვენი კონტროლის მიღმა მიზეზების გამო. აუცილებელია მათი დროული დიაგნოსტიკა, სპეციალისტის ხელმძღვანელობით მკურნალობა და ამ პათოლოგიით სრულფასოვანი ცხოვრების სწავლა.
ბულოზას ეპიდერმოლიზი(მემკვიდრეობითი ბროკას პემფიგუსი, EB) მიეკუთვნება მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფს, რომელიც ხასიათდება კანზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების წარმოქმნით. ასეთი პათოლოგია ხდება თუნდაც უმნიშვნელოს შედეგად გარე წნევაკანზე, რამაც გამოიწვია დაავადების სხვა სახელი - მეკანობულური.
ამ პათოლოგიის მრავალი სახეობა არსებობს, ამიტომ არსებობს სხვადასხვა კლასიფიკაცია. რა არის ეპიდერმოლიზი ბულოზა, რა ტიპებად იყოფა იგი? ყველაზე თანამედროვე არის BE-ს დაყოფა ოთხ ტიპად:
- მარტივი;
- საზღვარი;
- დისტროფიული;
- შერეული (ქინდლერის სინდრომი).
უფრო მეტიც, თითოეულ ტიპს აქვს მრავალფეროვანი კლინიკური გამოვლინებები. ეს ხსნის ამ დაავადებების დიაგნოსტიკის გარკვეულ სირთულეებს.
Მნიშვნელოვანი. ბულოზის ეპიდერმოლიზის გამომწვევი მიზეზები ჯერ ბოლომდე შესწავლილი არ არის. დაავადება არის მემკვიდრეობითი და მხოლოდ მემკვიდრეობითი ამ ტიპისეპიდერმოლიზი.
ინფორმაციის წაკითხვა
მარტივი EB-ის სიმპტომები
დაავადება ვლინდება დაბადებიდან ან ცოტა მოგვიანებით იმ ადგილებში, რომლებიც ექვემდებარება რაიმე მექანიკურ გაღიზიანებას (ხახუნი, სხვა დაზიანება).. ახასიათებს სეროზული შიგთავსის მქონე ვეზიკულების გამოჩენა, ბარდის ზომით ან კაკალი. მიმდებარე ტერიტორიები რჩება სუფთა.
ბულოზა სიმპლექსის ეპიდერმოლიზში ანთებითი ცვლილებების ლოკალიზაციის ძირითადი ადგილები:
- მუხლის და იდაყვის სახსრები;
- ტერფები;
- ხელები;
- სკალპის არე.
გამოჩენიდან რამდენიმე დღის შემდეგ ბუშტები იშლება. წარმოიქმნება ქერქით დაფარული ეროზია. ისინი სწრაფად ახდენენ ეპითელიზაციას კანის ნაწიბურების ან ატროფიის გარეშე.
Მნიშვნელოვანი. დაზიანებები თან ახლავს პაციენტს მთელი მისი ცხოვრების განმავლობაში, და რადგან ასაკთან ერთად ისინი ჩვეულებრივ განლაგებულია ფეხებსა და ხელებზე, მათი გარეგნობა და ინტენსივობა პირდაპირ დამოკიდებულია ფეხსაცმლის ან ტანსაცმლის შერჩევაზე.
სასაზღვრო BE
ამ ტიპის დაავადების ბუშტები განლაგებულია:
- პერიორალური რეგიონი;
- სკალპი;
- ფეხები;
- პერინეუმი;
- მკერდი.
ამ ტიპის, ლორწოვანი გარსების მძიმედ დაზარალებული. ყველაზე ხშირად, სასუნთქი გზების ლორწოვანი გარსები და საშარდე გზების, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი. კანის ეროზიული უბნები ნელა შეხორცდება, განსაკუთრებით გენერალიზებული ვერსიისთვის, რომელშიც შეიმჩნევა ვეგეტატიური გრანულაციები. კანის განმეორებით გამონაყარმა შეიძლება გამოიწვიოს კანის ატროფია. მძიმე კარიესი იწვევს კბილების დაკარგვას.
გარდა ამისა, დაავადებას თან ახლავს ზრდის შეფერხება და განუკურნებელი ანემია. ამ ტიპის ეპიდერმოლიზური ბულოზის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 3 წელია.გარდაცვალების მიზეზია:
- ინფექცია;
- კახექსია;
- ჰემოდინამიკური დარღვევები.
კანის ქვედა და ზედა ფენები ერთმანეთს არ „ეჭიდებიან“, ამის გამო ზედა ფენა „სრიალებს“.
დისტროფიული BE
ამ ტიპის დაავადება ხასიათდება კანის დიდი უბნების დაზიანებით. შემთხვევათა 60%-ში პათოლოგია აღინიშნება დაბადებისთანავე. ხდება ეროზიულ-წყლულოვანი კერების წარმოქმნა და სამკურნალო ნაწიბურები. გარდა ამისა:
- ყალიბდება მილია;
- იცვლება ფრჩხილები, თმა, კბილები.
Epidermolysis bullosa ახალშობილებში იწვევს ხანგრძლივი სამკურნალო ეროზიული და წყლულოვანი უბნების წარმოქმნას, რაც ხელს უშლის მოვლასა და კვებას.საყლაპავი, ფარინქსი და პირის ღრუს ლორწოვანი გარსი, რომელიც დაზიანებულია ნაწიბუროვანი ცვლილებებით, ართულებს კვებას, ზღუდავს ენის ფუნქციას, რამაც საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს ლეიკოპლაკია. ეროზიულ-წყლულოვანი კერატიტი იწვევს მხედველობის დაკარგვას და ცრემლსადენი ჯირკვლების სადინარების ობლიტერაციას.
დაავადებას აქვს მაღალი სიკვდილიანობა.ადრეულ ასაკში სიკვდილის მიზეზებია:
- სეფსისი;
- ანემია;
- კვების დარღვევები.
ენდოკრინული სისტემის შესაძლო დაზიანება და ნერვული სისტემები. მოზრდილებში კანის, პირის ღრუს და საყლაპავის ავთვისებიანი ნეოპლაზმები სიკვდილს იწვევს.
Შენიშვნა. ამ ტიპისპათოლოგიები ხშირად ვითარდება უკვე საშვილოსნოში მყოფ ჩვილებში. დაბადების არხში გავლისას დაზიანებული კანი მყისიერად იფარება ბუშტუკებით, რომლებიც იხსნება და ავლენს წარმოქმნილ ეროზიებს. დაავადება უწყვეტია.
კინდლერის სინდრომი, ან შერეული BE
დაავადება ცუდად არის შესწავლილი და იშვიათი. მისი სპეციფიკა არის კანის ყველა ფენაზე ზემოქმედების შესაძლებლობა:
- ეპიდერმისი;
- მსუბუქი ფირფიტა;
- დერმისი.
დროთა განმავლობაში ვითარდება ფოტომგრძნობელობა და ატროფია. არსებობს კანის დამახასიათებელი პიგმენტაცია, რომელსაც ეწოდება პოიკილოდერმია. ხშირად ზიანდება ფრჩხილები და ჩნდება ატროფიული ნაწიბურები. კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი და შარდსასქესო სისტემა შეიძლება განიცდიან გართულებებს.
დროთა განმავლობაში ბუშტები სულ უფრო ნაკლებად ჩნდება, მაგრამ მგრძნობელობა სინათლისა და მზის მიმართ რჩება. შედეგად კანი უფერულდება და ნაოჭდება. მასზე ჩნდება მცირე ზედაპირული სისხლძარღვები. ხშირად აღნიშნავენ:
- პალმოპლანტარული კერატოდერმია;
- ფრჩხილის დისტროფია;
- ფსევდოსინდაქტილიის განვითარება.
ასევე შეინიშნება ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომაკანი.
"პეპლის სინდრომი"
ეპიდერმოლიზის ბულოზას მქონე ბავშვებს პეპელა ბავშვებს უწოდებენ. თავად სინდრომს ასე ეწოდა, რადგან ასეთი ჩვილების კანი მყიფეა, როგორც პეპელა. ეს იწვევს პაციენტს გაუსაძლის ტანჯვას მთელი ცხოვრების განმავლობაში. "პეპლის სინდრომი" საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა. თუმცა ასეთი პაციენტები ჯერ კიდევ არსებობენ, მაგრამ მათი განკურნება შეუძლებელია. ეს აიხსნება იმით, რომ დაავადება გენეტიკურია.
ამ ბავშვებს განსაკუთრებული მოვლა სჭირდებათ:
- სრულიად მეგობრული გარემო;
- რბილი ტანსაცმელი და ფეხსაცმელი;
- სპეციალური სახვევები;
- სპეციალური დიეტა.
პეპელა ბავშვის მომავალი განისაზღვრება დაავადების სიმძიმით და მასზე ზრუნვის ხარისხით. ძალიან რთულია პასუხის გაცემა კითხვაზე, რამდენ ხანს ცოცხლობენ ეპიდერმოლიზური ბულოზას მქონე ადამიანები, რადგან მძიმე ფორმებიაჰ, ცხოვრება არასდროს არის გრძელი. რაც უფრო ღრმაა კანი, მით უფრო მძიმეა დაავადება. მიუხედავად იმისა, რომ არის მაგალითები, როდესაც ეპიდერმოლიზის ბულოზას დიაგნოზის მქონე ადამიანები ქორწინდებიან და შვილებსაც კი აჩენენ.
Მნიშვნელოვანი! პაციენტებისთვის ყველაზე რთული პერიოდი 3 წლამდეა. სათანადო მოვლის მქონე ბავშვს თანდათან გაუხეშდა კანი და 3 წლის შემდეგ მისი ცხოვრება უადვილდება.
„პეპლის სინდრომი“ გამოიხატება კანის მყიფეობით, რომელიც დაზიანების შემდეგ ბავშვს წარმოუდგენელ ტანჯვას აყენებს.
მკურნალობა
Epidermolysis bullosa არის მემკვიდრეობითი დაავადება და მისი მკურნალობა განისაზღვრება ამ ფაქტით.დაავადების შესწავლის შედეგად დადგინდა, რომ იგი ემყარება გარკვეული ცილის მეტაბოლიზმის დარღვევას, რომელიც არეგულირებს სხეულის ორგანოების, ქსოვილებისა და კანის მგრძნობელობას ტემპერატურის ზემოქმედების მიმართ. დარღვევები შეინიშნება ყველა უჯრედში.
დაასკვნეს, რომ მეთოდებიდან ყველაზე ეფექტურია წამლის მკურნალობაარის თერაპია ანაბოლური სტეროიდების გამოყენებით. ხშირად გამოიყენება:
- ვიტამინი E;
- თირკმელზედა ჯირკვლის ჰორმონები;
- ამინომჟავების;
- ბიოლოგიურად აქტიური ელემენტები;
- სხვა პრეპარატები, რომლებსაც შეუძლიათ მეტაბოლური პროცესის სტიმულირება.
ზოგადი გამაძლიერებელი სამკურნალო ნივთიერებების რაოდენობას ემატება მედიკამენტები, რომლებიც შეიცავს:
- კალციუმი;
- გოგირდი;
- თუთია;
- ჯირკვალი;
- ალოე;
- ადამიანის პლაცენტის შეჩერება.
კანზე ბუშტუკები სისტემატურად უნდა გაიხსნას, კვალი დამუშავდეს სხვადასხვა სადეზინფექციო ხსნარებიდა ანტიბიოტიკების მალამოები. ჭრილობებს რეცხავენ სამკურნალო ბალახების დეკორქციათა და ნაყენებით.
ყურადღება! ბულოზის ეპიდერმოლიზის პროგნოზი ფართოდ განსხვავდება. ეს დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე. რთული კურსით შესაძლებელია სიკვდილიც. ავადმყოფი ბავშვების აბსოლუტური უმრავლესობა განწირულია უწყვეტი ინვალიდობისთვის.
მკურნალობა ხალხური საშუალებებით
სასარგებლოა კლინიკური თერაპიის დამატება ტრადიციულ მედიცინასთან. დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლა შეგიძლიათ აბანოებით:
- მუხის ქერქის, სიმების, გვირილის ყვავილების ნახარშებით. ასეთი აბაზანის მიღებამდე აუცილებლად უნდა დარწმუნდეთ, რომ ამ კომპონენტებზე ალერგიული არ ხართ.
- Co სუსტი ხსნარიკალიუმის პერმანგანატი ან დამატებით ზეითუნის ზეთი. ამ აბაზანას აქვს დამამშვიდებელი ეფექტი და არის ბუნებრივი ანტისეპტიკური.
Მნიშვნელოვანი! არავითარ შემთხვევაში არ უნდა შეცვალოთ მთავარი თქვენი შეხედულებისამებრ მედიკამენტები სამკურნალო მცენარეები, ვინაიდან დაავადების მიმდინარეობა ამისგან მხოლოდ გაუარესდება.
არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ტრადიციული მედიკამენტები ამ დაავადებას რადიკალურად ვერ კურნავს. ისინი შეიძლება ჩაითვალოს მხოლოდ დამხმარე საშუალებად.
Epidermolysis bullosa არის საშინელი დაავადება. ბავშვები, რომლებსაც ეს აწუხებთ, კანის სისუსტის გამო პეპლებს ადარებენ. ეს დაავადება შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი, რომლის დროსაც კანზე წარმოიქმნება სისხლიანი ან გამჭვირვალე შიგთავსის უამრავი ბუშტუკი. ჯერ იწყებენ დასველებას, შემდეგ კი არა სამკურნალო ეროზიაში გადაიქცევიან. ეს დაავადება განუკურნებელია და ხშირად სიკვდილით მთავრდება.
რა არის ეპიდერმოლიზი ბულოზა?
ბულოზის ეპიდერმოლიზის კონცეფციამთელ კომპლექსს გულისხმობს კანის დაავადებები, რომლებიც გენეტიკური ხასიათისაა. ამ დაავადებით, ბუშტუკები იქმნება ლორწოვან გარსებზე და კანზე. ისინი ჩნდებიან თუნდაც მცირე ტრავმით ან კანზე წნევით. თუ ვისაუბრებთ მარტივი ენითეპიდერმოლიზით დაავადებული ბავშვის კანი პეპლის ძალიან ნაზ ფრთებს წააგავს.
ეს ხდება იმის გამო, რომ დაავადებულ ბავშვებში არ არის სპეციალური ბოჭკოები კანის გარე და შიდა ფენებს შორის, რომლებიც წარმოიქმნება ცილების ურთიერთქმედების შედეგად. ხალხი ამ დაავადებას "პეპლის სინდრომს" უწოდებს. ყველაზე ხშირად ის თანდაყოლილი, გამოწვეულია გენების მუტაციით. ამ დაავადებით ბავშვებმა შეიძლება ვერც კი იცოცხლონ სამ წლამდე.
სიმპტომები
დაავადების ძირითადი გამოვლინება- ბუშტუკები კანზე. ისინი ჩნდებიან კანზე ძალის (დარტყმა, ხახუნის) შედეგად, მაგრამ, როგორც წესი, საკმარისია მსუბუქი შეხება. ბავშვს არ შეუძლია ტანსაცმლის ტარება, რადგან ნატურალური და უნაკერო ქსოვილებიც კი მყიფე კანთან კონტაქტში იწვევს ბუშტების წარმოქმნას.
ბუშტუკები ჩნდება პირის კანზე და ლორწოვან გარსებზე, საჭმლის მომნელებელი სისტემარის გამოც უხეში, დაუმუშავებელი საკვების მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს დაზიანება. უკიდურესად მძიმე შემთხვევებიჩვილები რძესაც კი ვერ სვამენ ამის გამო მწვავე ტკივილიშიმშილით კვდება.
ბუშტები ივსება სისხლიანი ან გამჭვირვალე შინაარსით. ისინი ძალიან მტკივნეულია, მაგრამ მათი გახსნისას სითხე იღვრება, ტკივილი მცირდება და ისინი თავად იკურნება.
ფორმები
ტერმინი epidermolysis bullosa მოიცავს პათოლოგიის რამდენიმე ფორმას, რომლებიც განსხვავდება მიმდინარეობით, გამოვლინებებითა და პროგნოზით.
მარტივი თანდაყოლილი ფორმა
ეს დაავადება ნაკლებად საშიშია და თაობიდან თაობას გადაეცემა.. პეპლის დაავადება დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებისთანავე ან რამდენიმე დღის შემდეგ და ბიჭები უფრო ხშირად ავადდებიან, ვიდრე გოგონები.
მარტივი ფორმა ვლინდება სეროზული სითხით სავსე ვეზიკულებით. ისინი ლოკალიზებულია კანის იმ ადგილებში, რომლებიც ექვემდებარება ზეწოლას ან ხახუნს. მთავარი ტრავმული ფაქტორი მშობიარობაა. ბუშტები პეპელა ჩვილებში ჩნდება იმ ადგილებში, რომლებიც უშუალო კავშირშია დაბადების არხთან. გამონაყარის ზომები მერყეობს რამდენიმე მილიმეტრიდან რამდენიმე სანტიმეტრამდე. კანის მიმდებარე უბნები უცვლელი რჩება.
ყველაზე ხშირად, ბუშტები ჩნდება:
- ფეხებზე;
- მუხლები;
- იდაყვები;
- ხელები
ლორწოვანი გარსებიც ზიანდება, მაგრამ გაცილებით იშვიათად. ფრჩხილები რჩება სრულიად ჯანმრთელი. ბუშტები იხსნება ბუნებრივად ან ხელოვნურად. როდესაც ისინი გაქრება, ისინი არ ტოვებენ დეფექტებს კანზე, მაგრამ შეიძლება იყოს დროებითი პიგმენტაცია. დაავადების ამ ფორმით ბავშვი ნორმალურად ვითარდება.
დისტროფიული ფორმა
ეს უფრო მეტია საშიში ფორმაპეპლის სინდრომი. ჩნდება დაბადებიდან რამდენიმე დღის შემდეგ. ბუშტები შეიძლება გაჩნდეს სრულიად სპონტანურად, ზოგჯერ ისინი ივსება სისხლიანი შინაარსით. როდესაც ისინი იხსნება, ისინი იწვევს ნაწიბურების ან წყლულების წარმოქმნას. ზიანდება კანი და ლორწოვანი გარსები, ასევე ფრჩხილები. ბავშვის განვითარება ნორმალურად რჩება მხოლოდ ზოგიერთ შემთხვევაში.
საკმაოდ იშვიათად, დისტროფიული ფორმით, შეინიშნება სხეულის ნაწილების უარყოფა. განსაკუთრებით ზიანდება თითების ფალანგები. შეიძლება განვითარდეს ჰიპოტრიქოზი და სტომატოლოგიური დარღვევები. ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებს არ შეუძლიათ წინააღმდეგობა გაუწიონ ინფექციურ დაავადებებს.
ავთვისებიანი ფორმა
ეს არის პეპლების დაავადების ფატალური ფორმა. ის დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებისთანავე და ახასიათებს სისხლდენის ჭრილობების არსებობა მთელ სხეულში. ბუშტები ჩნდება შინაგანი ორგანოების ლორწოვან გარსზეც. როგორც წესი, ბავშვი დაუყოვნებლივ ინფიცირდება პნევმოკოკური ინფექცია, რაც იწვევს სეფსისს და სიკვდილს.
შესაძლებელია თუ არა ამ პათოლოგიის განკურნება?
პეპლის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ მარტივი ფორმით შეიძლება იყოს ხელსაყრელი პროგნოზის იმედი. ამ შემთხვევაში, ექიმებმა და მშობლებმა უნდა უზრუნველყონ ბავშვი სიმპტომური მოვლა. ის მდგომარეობს იმაში, რომ კანის დაზიანებული ადგილები მკურნალობენ პროფილაქტიკისთვის ჩირქოვანი გართულებები. მათ შეუძლიათ წარმოადგინონ სერიოზული საფრთხებავშვისთვის, განსაკუთრებით ძალიან პატარა.
ბავშვს რაიმე ტანსაცმლის, თუნდაც საცვლების ჩაცმამდე, მას ახვევენ სპეციალური სახვევებით, რომლებიც კანზე არ ეწებება. ეს ძალიან გრძელი და შრომატევადი პროცესია, ზოგჯერ რამდენიმე საათს იღებს. მძიმე შემთხვევებში სახვევი ტარდება დღეში 2-3-ჯერ. ამ შემთხვევაში აუცილებლად გამოიყენეთ სპეციალური დამატენიანებელი. ის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია ძალიან თხელი კანის მქონე ბავშვებისთვის.
პეპელა ბავშვის კანის გარეგანი მოვლა შემდეგია:
- ბუშტები იხსნება ორივე მხრიდან სტერილური ნემსის გამოყენებით;
- დაზარალებულ რაიონებს მკურნალობენ ანტისეპტიკური პრეპარატებიფუქსინისა და ეოზინის ჩათვლით;
- ეროზიის წარმოქმნის შემთხვევაში გამოიყენება ჰელიომიცინის მალამო ან ანტიბიოტიკებზე დაფუძნებული აგენტები.
ფიზიოთერაპია კარგ შედეგს აჩვენებს პეპლის სინდრომის მქონე ბავშვის მოვლისას.
პროგნოზები
დაავადება ვლინდება დაბადებისთანავე. სამშობიარო არხში გავლისას კი ავადმყოფი ბავშვების კანს აცლიან, როგორც გველის. ყველაზე ხშირად ახალშობილები, განსაკუთრებით პათოლოგიის მძიმე ფორმის მქონენი, იღუპებიან სიცოცხლის პირველ დღეებში ან კვირებში.
პეპელა ბავშვები არაფრით განსხვავდებიან თანატოლებისგან ფიზიკურად და გონებრივი განვითარება. მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება თავის კვალს ტოვებს, უსაფრთხო გარემოს შექმნისას და უზრუნველსაყოფად კარგი მოვლათქვენ შეგიძლიათ დაიცვათ თქვენი შვილი მტანჯველი ტკივილისგან და გახადოთ მისი ცხოვრება ცოტა უფრო კომფორტული. კრიტიკული პერიოდია სამ წლამდე ასაკი, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ ვერ აცნობიერებს, რომ არ უნდა ირბინოს ან ლოყებზე ან თვალებზე ააცუროს. როგორც ბავშვი იზრდება, კანი იწყებს გაუხეშებას, ხდება უფრო სტაბილური, მაგრამ ვერასოდეს აღწევს საშუალო ადამიანის კანის სიძლიერეს.
პროგნოზი ბულოზის ეპიდერმოლიზის დიაგნოზისთვის ჩვეულებრივ არახელსაყრელი, რადგან დაავადება ძალიან იშვიათია და ექიმებს პრაქტიკულად არ აქვთ ასეთი პაციენტების მკურნალობის გამოცდილება. სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის შედარებით ხელსაყრელი პროგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ რბილი ფორმადაავადებები. მაგრამ ყველა მშობელს არ შეუძლია უზრუნველყოს შვილზე სრული ზრუნვა და ხშირად ისინი თავად ამძიმებენ სიტუაციას თვითმკურნალობით და ჭრილობების ფიტოთერაპიული საშუალებებით, ბლუნგით, ხელნაკეთი მალამოებით და სხვა მსგავსი საშუალებებით.
ასეთი "მკურნალობის" შემდეგ, ბავშვის ეპიდერმისის აღდგენასთან დაკავშირებული ხარჯები მნიშვნელოვნად იზრდება. კანზე გაჩენილი ჭრილობები შეიძლება დაინფიცირდეს და დაჩირქდეს, რაც სიკვდილამდე მიგვიყვანს. ამიტომ, ბულოზის ეპიდერმოლიზის მქონე ბავშვებისთვის კანის ნებისმიერი დაზიანება შეიძლება ფატალური იყოს.
ამრიგად, epidermolysis bullosa არის ძალიან საშიში დაავადება ხშირად იწვევს სიკვდილს. ბავშვი ძალიან იტანჯება, რადგან კანზე შეუხორცებელი წყლულების გამო ტანსაცმლის ტარებაც კი არ შეუძლია. თუ არსებობს გენეტიკური მიდრეკილება ამ დაავადების მიმართ, მაშინ მშობლებმა განსაკუთრებული პასუხისმგებლობით უნდა მიუდგნენ ბავშვების დაგეგმვის საკითხს.
ჩვენს ირგვლივ სამყარო მკაცრად გვექცევა - დროდადრო მეცნიერები ჩვენს გარემოში აღმოაჩენენ ჯერ კიდევ შეუსწავლელი ვირუსების ან მიკროორგანიზმების სხვა ნაწილს, რამაც შეიძლება ჯანმრთელობისთვის მნიშვნელოვანი ზიანი მიაყენოს. ზოგიერთი პათოლოგია საკმაოდ ხშირად გვხვდება და ექიმები ახერხებენ მათთან ბრძოლის გზების პოვნას. სხვა დაავადებები იმდენად იშვიათია, რომ სტატისტიკამ იცის მათი გამოვლენის მხოლოდ ცალკეული შემთხვევები და სამკურნალო წამალი საერთოდ არ არსებობს. ეს ფაქტი შემაძრწუნებელია, მაგრამ კიდევ უფრო სამწუხაროა, როდესაც ბავშვებს ემართებათ იშვიათი დაავადებები, რომელთაგან განკურნებაც არ არსებობს. ერთ-ერთი ასეთი იშვიათი და საშიში პათოლოგიაა პეპლის დაავადება, ანუ ეპიდერმოლიზი ბულოზა.
პათოლოგიის ფორმირების მიზეზები
Epidermolysis bullosa იშვიათი დაავადებაა; დღესდღეობით ბევრი ადამიანი არ განიცდის მას პირდაპირ. ამავდროულად, შეუძლებელია ემბრიონში პათოლოგიის არსებობის დიაგნოსტიკა, აქ არ მუშაობს არც ულტრაბგერითი მეთოდი და არც მრავალრიცხოვანი ტესტები, რომლებიც ქალებს ორსულობის დროს უწევთ. მშობლები იგებენ, რომ ბავშვს ასეთი იშვიათი პათოლოგია ბავშვის გაჩენის შემდეგ აწუხებს. არ არის საჭირო სიღრმისეული კვლევა და კომპლექსური დიაგნოსტიკური ტექნიკა, ვინაიდან დაავადების შედეგები შეუიარაღებელი თვალითაც ჩანს. ბოლოს და ბოლოს, როდესაც ბავშვი იბადება, ის იძულებულია გაიაროს ვიწრო სამშობიარო არხი და პათოლოგიურად მყიფე კანი ყოველ მოძრაობაზე ფაქტიურად ზიანდება. ხახუნის ზონებში ჩნდება ბუშტები, რომლებიც სკდება და აჩენს ზედაპირს.
თუ გავითვალისწინებთ ნორმალური კანის სტრუქტურას, შესამჩნევია ძლიერი კავშირი ეპიდერმისსა და დერმატს შორის - ანუ გარე და შიდა ფენა. შემაკავშირებელი ბოჭკოები წარმოიქმნება ცილების ურთიერთქმედებით. მაგრამ ეპიდერმოლიზის თანდასწრებით, კანში ცილის შემცველობა არ არის საკმარისი ასეთი კავშირის შესაქმნელად და, შესაბამისად, ის ან სრულიად არ არსებობს ან იმდენად სუსტია, რომ ფენებს შორის გადაბმა თითქმის შეუმჩნეველია. ასეთი დარღვევის შედეგია მტკივნეული შეგრძნებებიდისკომფორტი ნებისმიერი შეხებისას, კანის აშკარა დაზიანება ბუშტუკების სახით, რომლებიც აფეთქებისას წარმოქმნიან წყლულებს და ნაწიბურებს. გენეტიკური ფაქტორის გამო, ბავშვის კანი მოკლებულია საჭირო დამცავ ფუნქციას.
ბავშვს ეს დაავადება შეიძლება მშობლებისგან დაემართოს, თუმცა მისი უეცარი განვითარებაც შესაძლებელია. წინააღმდეგ შემთხვევაში, პეპლის დაავადებით დაავადებული ბავშვები საკმაოდ ნორმალურია, როგორც ემოციურად, ასევე მენტალურად. კანის გარდა ფიზიკური პარამეტრებიც ნორმალურია.
დღემდე ექსპერტები ზუსტად ვერ ადგენენ, რომელი ფაქტორია ამ პათოლოგიის განვითარების გამომწვევი. მაშინაც კი, თუ მშობლებს აქვთ ეპიდერმოლიზი ბულოზა, ფაქტი არ არის, რომ ბავშვი ამით დაიბადება.
გართულებები, რომლებიც შეიძლება მოხდეს
პეპლის დაავადების დიაგნოზის მქონე ბავშვებს შეიძლება განსხვავებულად განიცადონ მისი გამოვლინებები, პათოლოგიის ტიპი ფაქტორია. ექიმები საუბრობენ პათოლოგიის სამ ხარისხზე, კერძოდ:
- მარტივი.
- სასაზღვრო ხაზი.
- დისტროფიული.
პირველ შემთხვევაში, დაზიანება შეინიშნება კანის ზედაპირულ შრეში, მოსაზღვრე პირობებში შიგა და გარე შრეებს შორის ბუშტუკები წარმოიქმნება, ხოლო დისტროფიულ ფორმას კანის ქვედა შრეზე დაზიანების წარმოქმნით ახასიათებს. მარტივი ეპიდერმოლიზი და დაზიანება წარმოქმნის ნაკლებად რთულს; რომ მოხდეს მათი ეფექტი კანზე საკმარისად ძლიერი უნდა იყოს. ბუშტუკების გახსნის შემდეგ დაზიანების შეხორცება საკმაოდ ეფექტურია; ასაკობრივი ადგილი, მთელი პროცესი არ ახლავს ანთებითი რეაქციები. თუ დაავადება კომპლექსური ფორმით მიმდინარეობს, ბავშვებს ხშირად აწუხებთ ბუშტუკების არაკონტაქტური წარმოქმნა. როდესაც ასეთი წარმონაქმნები იშლება, ისინი დიდხანს არ შეხორცდებიან, რაც საბოლოოდ იწვევს ნაწიბურების გაჩენას.
ამ შემთხვევაში პეპლის დაავადების რთულ ფორმებს შეიძლება თან ახლდეს გართულებები:
- ფრჩხილის ფირფიტების ატროფია მათ გაქრობამდე.
- თითების შერწყმა.
- დაზიანებული ლორწოვანი ფენები.
ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ ამ ტიპის დაზიანება, არ აქვთ საშუალება ნორმალურად იკვებონ, ვინაიდან კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფუნქციონირება დაქვეითებულია. თავად ჭამის პროცესი თან ახლავს ტკივილის სინდრომიდა ქავილი. თუნდაც უწონო ქსოვილი კანზე შეხება იწვევს დისკომფორტს. დაფიქსირდა შემთხვევები, როდესაც დაზიანებები შეეხო პეპელა ბავშვის კანის თითქმის ყველა უბანს.
არ არის ხელსაყრელი პროგნოზი ამ შემთხვევაშიმოსალოდნელი არ არის - ასეთი დაზიანებით ნამსხვრევები ცხოვრობენ არაუმეტეს რამდენიმე თვისა, რადგან ინფექცია ემატება პათოლოგიის გამოვლინებებს. ძალიან იშვიათია ბავშვები ასეთ შემთხვევებში პირველ დაბადების დღეს აღნიშნავენ. კიდევ ერთი გართულება, რომელიც თან ახლავს ბულოზის ეპიდერმოლიზს, არის კანის კიბო.
დაავადების ნიშნები და დიაგნოზი
როგორც წესი, ძირითადი სიმპტომები დამახასიათებელია ყველა სახის პეპლის დაავადებისთვის. ყველა შემთხვევაში აღმოჩენილ ნიშნებს შორისაა:
სიმპტომები საკმაოდ მკაფიოდ ჩნდება და დიაგნოზის დადასტურება საჭიროებს დამატებით გამოკვლევებსა და ტესტებს. რეგულარული გამოყენებატარდება კანის ბიოფსია და მასალა საუკეთესოდ არის აღებული ახლახან წარმოქმნილი ბუშტიდან. მიღებული შედეგების შესაბამისად დგინდება პათოლოგიის ტიპი და დგინდება კანში ცილის არსებობა და რაოდენობა. პეპლის დაავადების დიაგნოსტიკისას შესაძლოა საჭირო გახდეს დნმ-ის ანალიზიც, ვინაიდან აუცილებელია იმის გაგება, არის თუ არა მიზეზი გენეტიკური ფაქტორი და დადგინდეს მემკვიდრეობის ტიპი.
შესაძლებელია თუ არა მკურნალობა?
კითხვა შესახებ ეფექტური მკურნალობადღესაც ღიაა. სამწუხაროდ, ყველაზე ეფექტური ზომები, რაც ამ შემთხვევაში შეიძლება იქნას მიღებული, არის ინფექციისგან დაცვა და სეფსისის გავრცელების პრევენცია. ფარმაცევტული საშუალებებიმიზანშეწონილია მათი გამორიცხვა, რადგან ამ პათოლოგიაში ისინი უფრო მეტად აწუხებენ, ვიდრე დახმარებას. ზოგჯერ შესაძლებელია გლუკოკორტიკოიდული ჰორმონების გამოყენება, რომლებიც ხელს უშლიან ლორწოვან ფენებსა და ზედა კანზე დაზიანებების წარმოქმნას. ინფექციებს ეწინააღმდეგება იმუნომოდულატორების დახმარებით.
პეპელა ბავშვებს მუდმივი მოვლა სჭირდებათ, კანის ზედაპირები მუდმივად უნდა დამუშავდეს სადეზინფექციო საშუალებებიდა წაისვით სახვევები. მკურნალობა მოიცავს ანტიბიოტიკების, მცენარეული ნაერთების გამოყენებას სამკურნალო ნაყენები, ზეითუნის ზეთი. მუხის ქერქის დეკორქცია, სიმები, ფარმაცევტული გვირილა. თქვენი ბავშვის ტანსაცმლის არჩევას მთელი პასუხისმგებლობით უნდა მივუდგეთ - ქსოვილები უნდა იყოს ბუნებრივი და ძალიან რბილი.
ბავშვის კვება დიდ ყურადღებას მოითხოვს. ძუძუთი კვება ხდება აუცილებლობა, შემდეგ გადადიან თხევად საკვებზე, რომლის მომზადებაც გამორიცხავს მარილისა და სანელებლების გამოყენებას, ასევე. მავნე პროდუქტები. ჭამის შემდეგ, ბუშტების წარმოქმნის შესაჩერებლად აუცილებელია პირის ღრუს გამორეცხვა. საკმარისია ადუღებული გაწმენდილი წყლის გამოყენება. ეპიდერმოლიზის განვითარებით არ არის გამორიცხული ანემია, ამიტომ სისხლის შემადგენლობის მონიტორინგი აუცილებლობად იქცევა.
ადამიანის სხეული ძალიან რთული სისტემა, რომლის ოდნავი წარუმატებლობამ შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი სისტემის მუშაობაში ცვლილებები. ხშირად ბავშვი ახლახან დაიბადა და მას უკვე თან ახლავს უსიამოვნო დაავადებები. სამწუხაროდ, თქვენ არ შეგიძლიათ მოატყუოთ ბუნება და გენეტიკურ დონეზე დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს სიცოცხლის პირველივე დღიდან. ამრიგად, ბულოზის ეპიდერმოლიზის დიაგნოზი ეხება კონკრეტულად ასეთ დაავადებებს.
ბულოზის ეპიდერმოლიზის დიაგნოზის თავისებურებები და მისი სიმპტომები
Epidermolysis bullosa არის ტერმინი, რომელიც მოიცავს დაავადებების ჯგუფს, რომლებიც ხასიათდება კანზე ან ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების და ეროზიული უბნების გაჩენით. ამავე დროს, კანი ძალიან დაუცველია, ადვილად ექვემდებარება დაზიანებებს და აქვს ჰიპერმგრძნობელობა- ასეთ პაციენტებს ხშირად პეპელა ბავშვებს უწოდებენ, რადგან ეპიდერმოლიზი თავს იჩენს პირველ თვეებში ან დაბადებისთანავე. უნდა აღინიშნოს, რომ აღნიშნული დაავადება ვლინდება გენეტიკურ დონეზე ცვლილებების გამო, ყველაზე ხშირად მემკვიდრეობით.
Epidermolysis bullosa საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა - ის გვხვდება ყოველ ათეულ ან ასეულ ათასობით პაციენტში. როგორც წესი, ის ჩნდება დაბადებიდან და ჯიშის მიხედვით, მისი სიმპტომები ასაკთან ერთად შესაძლოა გაქრეს ან უფრო გამოხატული გახდეს. ხშირად, დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვა სასიცოცხლო სისტემებზე და ასევე შეიძლება თან ახლდეს ინფექციის განვითარება.
თავისებურება იმაში მდგომარეობს, რომ მუტაციები გავლენას ახდენენ კანის სხვადასხვა ფენის გენებზე, რომლებიც აკოდირებენ ცილებს. ამ შემთხვევაში ცვლილებები შეიძლება მოხდეს არა ერთ გენში, არამედ ერთდროულად რამდენიმეში – ხშირად დაავადება არღვევს 10-ზე მეტი გენის სტრუქტურას.
ამ დიაგნოზის დამახასიათებელი ნიშნებია შემდეგი სიმპტომები:
- უფერო და უსუნო სითხით სავსე ბუშტუკების არსებობა კანზე, რომელიც კურნავს ნაწიბურების გარეშე ან ტოვებს მათ;
- კანის ეროზიის გამოჩენა;
- გაიზარდა მგრძნობელობა კანიდა მცირე დარტყმის დროს დაზიანებების, ბზარების და მიკროდაზიანების განვითარების ტენდენცია;
ბულოზის ეპიდერმოლიზის სიმძიმისა და ტიპის მიხედვით, სხვა, სხვა მძიმე სიმპტომებირომლებიც განიხილება ინდივიდუალურად.
სიმპტომები ხშირად ვლინდება ახალშობილის ცხოვრების პირველ საათებში, ამიტომ ვარჯიში და ცნობიერება სამედიცინო პერსონალიმნიშვნელოვანი იქნება შემდგომი მკურნალობაპაციენტი.
ბულოზის ეპიდერმოლიზის მიზეზი
მთავარი მიზეზი არის გენეტიკური მიდრეკილება ცილების კოდირებაზე პასუხისმგებელი გენების მუტაციისადმი, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა მშობლებიდან ბავშვებს.
როგორც წესი, ეს ხდება ორი გზით:
- აუტოსომური დომინანტური- დამახასიათებელი მარტივი ტიპის ეპიდერმოლიზური ბულოზასთვის.
- აუტოსომური რეცესიული- საზღვრისთვის.
სხვა ტიპი - დისტროფიული- შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს ორივე გზით.
მამაკაცებსა და ქალებს აქვთ ამ დაავადების განვითარების ერთნაირი რისკი. ეს საკმაოდ იშვიათი მოვლენაა, მაგრამ ამის მაგალითები არსებობს. ეს გამოცდილება გამოიყენება სამეცნიერო გამოკვლევადა სამკურნალო საშუალებების განვითარება.
ბავშვის დაგეგმვისას მნიშვნელოვანია მშობლებში მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობის შესახებ ინფორმაციის გარკვევა და შესაძლოა გაიაროს გარკვეული გენეტიკური კვლევები, რაც ხელს შეუწყობს სერიოზული პათოლოგიების განვითარების თავიდან აცილებას. ასევე, ორსულობის ფაქტის დადგენისას, მიზანშეწონილია, რომ რისკის ქვეშ მყოფმა მშობლებმა გაიარონ ყველა დაგეგმილი გამოკვლევა და სკრინინგი ნაყოფის განვითარების დარღვევების გამოსავლენად.
ეპიდერმოლიზის სხვადასხვა ფორმები
ბულოზის ეპიდერმოლიზის კლასიფიკაცია ემყარება კანის შრეების სხვადასხვა დონეზე ბუშტუკების გაჩენის შესაძლებლობას.
თითოეული ფორმა იყოფა რამდენიმე ქვესახეობად, შემდეგი ფაქტორების მიხედვით:
- გენოტიპი;
- ფენოტიპი;
- მემკვიდრეობის პრინციპი.
არსებობს რამდენიმე განსხვავებული ფორმა.
მარტივი ხედი
მიდრეკილია ბუშტების ფორმირებაში ზედა ფენებიკანი. მათი ლოკალიზაცია არის ფეხები, ხელები და მძიმე შემთხვევებში შეიძლება დაზარალდეს მთელი ადამიანის სხეული. ზე მსუბუქი ხარისხიბუშტუკოვანი დაზიანებები ქრება ნაწიბურების გარეშე, მაგრამ კანის გადაჭარბებული მგრძნობელობის გამო შეიძლება მოხდეს რეციდივები.
მარტივი ტიპის ქვეტიპებს შორის ორი ძირითადია:
- ლოკალიზებული - რომლის დროსაც ხდება ეპიდერმოლიზის გამწვავება ზაფხულში. ბუშტუკები ჩნდება ხელისგულებზე, ძირებზე ან მთელ სხეულზე, მაგრამ მათი რაოდენობა ჩვეულებრივ მცირდება ასაკთან ერთად. დაავადება შეიძლება თან ახლდეს რამდენიმე თაობას.
- გენერალიზებული Dowling-Meara ტიპი არის ბულოზის ეპიდერმოლიზის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე ფორმა. ახასიათებს დაბადებიდან ბუშტუკების გაჩენა.
დამატებითი სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს:
- ჰიპერპიგმენტაცია;
- ზოგიერთი სახის ჰიპერკერატოზი;
- მილი (პატარა თეთრი კვანძები);
- ლორწოვანი გარსების დარღვევა;
- ნაწიბურების გამოჩენა;
- ფრჩხილის ფირფიტების დისტროფია, თითების შერწყმა;
- გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები;
- განვითარების დარღვევა და ზრდის შეფერხება.
ამ ტიპს ხშირად აქვს არასახარბიელო პროგნოზი - ამ დიაგნოზით ახალშობილთა სიკვდილიანობა მაღალია.
დისტროფიული გარეგნობა
ახასიათებს ბუშტუკების გაჩენა კანის პაპილარული შრის ზედა ნაწილების დონეზე, მაგრამ მკვრივი ფირფიტის დონის ქვემოთ. ბუშტუკების ლოკალიზაცია ძირითადად ხელებსა და ფეხებზეა, ზოგჯერ მთელ სხეულზე. სიმპტომები უმეტეს შემთხვევაში სტანდარტულია - ეროზია, ბუშტუკები, ნაწიბურები, დეგენერაცია ან ფრჩხილის ფირფიტების დაკარგვა. ხშირია დაავადების რეციდივები. უმეტეს შემთხვევაში მას კანის მძიმე დაზიანება ახასიათებს.
არსებობს ორი ძირითადი ქვეტიპი, რომელიც დამოკიდებულია მემკვიდრეობის ტიპზე:
- დომინანტური;
- რეცესიული.
დიაგნოზის ქვეტიპიდან გამომდინარე, შესაძლებელია შემდეგი გართულებები:
- განვითარების შეფერხება;
- ერთობლივი კონტრაქტურის გამოჩენა - მათი მოძრაობის შეზღუდვა;
- კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფუნქციონირების პრობლემები;
- ანემია;
- რქოვანას დაავადებები;
- კიბოს განვითარების მაღალი რისკი.
საზღვრის ხედი
ამ სახეობას ახასიათებს კანის ფენებში ბუშტუკების გაჩენა, რომლებიც შეესაბამება კანის მსუბუქი ფირფიტის დონეს.
მისი მახასიათებლები:
- კანისა და ლორწოვანი გარსების მომატებული მგრძნობელობა და დაუცველობა;
- ბუშტუკების გამოჩენა, რომლებიც ქრება ნაწიბურების გარეშე ან ნაწიბურების გარეშე;
- გრანულაციური ქსოვილის წარმოქმნა - შემაერთებელი ქსოვილი, რომელიც წარმოიქმნება შეხორცების დროს დაზიანების ადგილზე;
- კბილის მინანქრის დაზიანება.
ამ ფორმის ორი ქვეტიპი არსებობს:
- ჰერლიცის ქვეტიპი, რომელიც ხასიათდება:
- დიდი რაოდენობით ბუშტები;
- ეროზიების და ნაწიბურების არსებობა;
- დაავადება ან სრული არარსებობაფრჩხილის ფირფიტები;
- მილია;
- სერიოზული დაავადებები პირის ღრუს- კარიესი, რბილი ქსოვილების ანთება, კბილების მინანქრის საფარის დაზიანება.
მოწინავე სტადიის დამატებითი სიმპტომები შეიძლება იყოს ანემია, პნევმონია, სეფსისი, თვალის დაავადებები, კუჭ-ნაწლავის დარღვევები, გრანულაციის ქსოვილის კერები სახეზე და იღლიებში.
- არაჰერლიცის ქვეტიპიმისი სიმპტომები შეიძლება იყოს:
- კანზე ბუშტუკების და ეროზიის ადგილები;
- ქერქებისა და ნაწიბურების წარმოქმნა;
- ფრჩხილის დაავადებები;
- კარიესი და მინანქრის დაზიანება.
ორივე ქვეტიპის სიმპტომები მსგავსია, მაგრამ ჰერლიცის ტიპი გამოირჩევა სხეულის უფრო მძიმე დაზიანებით.
კინდლერის სინდრომი
ცალკე ხედი - რომლებშიც ბუშტუკების გაჩენა შესაძლებელია ზედა კანის შრეების სხვადასხვა დონეზე და ქვედა კიდურები. მათი ფორმირება ხდება უკვე ბავშვის დაბადებამდე. ბუშტუკების წარმოქმნის გარდა, შესაძლებელია შემდეგი სიმპტომები:
- კარიესის, პერიოდონტიტის და პირის ღრუს სხვა დაავადებების განვითარება;
- კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მოშლა;
- თვალის დაავადებების განვითარება;
- ფრჩხილის დისტროფია;
- შარდსასქესო სისტემის ფუნქციონირებაში პრობლემების გაჩენა.
პაციენტის ზრდასთან ერთად, ახლად წარმოქმნილი ბუშტუკების რაოდენობა მცირდება, მაგრამ კანი ხდება ძალიან თხელი და მგრძნობიარე და შეიძლება აღმოჩნდეს პატარები. სისხლძარღვებიმდებარეობს კანის ზედაპირთან ახლოს.
დროული დიაგნოზი
ამ დაავადების მედიკამენტოზური მკურნალობა დიაგნოსტიკით იწყება – შესაძლებელს ხდის ზუსტი დიაგნოზის დადგენას, ეპიდერმოლიზის ქვეტიპის ჩათვლით, რაც შესაძლებელს ხდის სპეციფიკური მკურნალობის დანიშვნას. გარე გამოკვლევის გარდა, ტარდება მთელი რიგი სპეციფიკური კვლევები:
- იმუნოფლუორესცენცია;
- იმუნოჰისტოლოგია;
ისინი საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ გენის სტრუქტურის დარღვევის დონე და დაავადებით დაზარალებული კანის ფენების სიღრმე.
ასევე გაიმართა:
- ბიოფსია;
- გენეტიკური ანალიზი;
- მიკროსკოპია - კანის შიდა ფენების მდგომარეობის შესაფასებლად.
სავალდებულოა პაციენტის სამედიცინო ისტორიის შეგროვება - ინფორმაციის მოპოვება ოჯახური დაავადებების არსებობის, დაავადების ხანგრძლივობის, მისი გამოვლინებებისა და სიმპტომების შესახებ და ყოვლისმომცველი გამოკვლევასხეულის ყველა სისტემა, შარდისა და სისხლის ტესტები.
დროული დიაგნოზიდა ზუსტი დიაგნოზის დადგენა - epidermolysis bullosa-ს ქვეტიპი - შეუძლია გაზარდოს პატარა პაციენტის ცხოვრების ხარისხი და შექმნას დაბრკოლება დაავადების რეციდივების განვითარებაში.
ბულოზის ეპიდერმოლიზის მკურნალობის მეთოდები
როგორც წესი, ინიშნება კომპლექსური სისტემატური მკურნალობა, რომელიც შეიძლება შეიცავდეს შემდეგ კომპონენტებს:
- ჰიგიენური პროცედურები ბუშტუკების, ჭრილობების, ეროზიისა და წყლულების კანზე. ეს აუცილებელია მათი შეხორცების დასაჩქარებლად და მათი ზრდის ალბათობის შესამცირებლად - სპეციალური არაწებოვანი სახვევები ყველაზე ხშირად გამოიყენება ბაფთით, ამობურცული ძაფების გარეშე, რამაც შეიძლება დააზიანოს პაციენტის ნაზი კანი.
- პროტეინთერაპია მოითხოვს ორგანიზმში ცილის გარკვეული რაოდენობის შეყვანას.
- უჯრედული თერაპია, რომლის დროსაც ცილის კოდირებაზე პასუხისმგებელი ჯანსაღი გენების შემცველი უჯრედები შეჰყავთ პაციენტის სხეულში.
- გენური თერაპია, რომელიც ხასიათდება გენების ორგანიზმში შეყვანით, დარღვეული სტრუქტურის ჩანაცვლებით.
- კომბინირებული მკურნალობის ზოგიერთი მეთოდი.
- გამოიყენება ტვინის ღეროვანი უჯრედების სამკურნალოდ, როგორც დონორის, ასევე საკუთარი.
- სპეციალიზებულის გამოყენება წამლებიპროტეინის კოდირების ბლოკირების თავიდან აცილება.
- თანმხლები დაავადებების მკურნალობა – მათი სიმძიმისა და ორგანიზმის დაზიანების ხარისხის მიხედვით.
აღსანიშნავია, რომ ამჟამად აქტიური მუშაობაეპიდერმოლიზის ბულოზის მკურნალობის მეთოდების მეცნიერული შემუშავების შესახებ, როგორიცაა რუსეთის ფედერაცია, და საზღვარგარეთ. მაგრამ ჯერ არ არსებობს ამ დაავადების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის ერთი მეთოდი და სპეციალისტების კვალიფიკაცია ყველგან არ არის სათანადო დონეზე, რაც არ იძლევა წარმატებული შედეგის გარანტიას მსგავსი დიაგნოზის მქონე პაციენტებისთვის.
სიცოცხლის ხანგრძლივობა ბულოზის ეპიდერმოლიზით
დაავადების შედეგი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა ბულოზის ეპიდერმოლიზის დიაგნოზით პირდაპირ დამოკიდებულია გენების სტრუქტურის ცვლილების ხარისხზე და ქსოვილების და მთლიანად ორგანიზმის დაზიანების სიღრმეზე.. პაციენტის მდგომარეობაზე ასევე მოქმედებს ეპიდერმოლიზის ქვეტიპი. მარტივი ფორმებიშეიძლება მოხდეს შედარებით უფრო ადვილად, ვიდრე უფრო მძიმე პირობა, რომელსაც თან ახლავს ფორმირება დიდი რაოდენობითბუშტები, განვითარება ინფექციური პროცესიდა შინაგანი ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ფუნქციების დარღვევა. დაავადების მიმდინარეობის მეორე ვარიანტი ხშირად ბავშვობაში სიკვდილით მთავრდება.
ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჩვეულებრივ დაბალია. გარდა ამისა სამედიცინო ჩვენებები, ეს დამოკიდებულია პაციენტის მოვლის ხარისხზე - ამ შემთხვევაში მშობლებმა მთელი ძალისხმევა და მოთმინება უნდა გამოიჩინონ - ეს შესაძლებელს გახდის პატარა პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
სამედიცინო ისტორია აღწერს ეგრეთ წოდებულ საპირისპირო მოზაიციზმის შემთხვევებს - როდესაც მემკვიდრეობითი მუტაციით, რომელიც ცვლის გარკვეული გენების სტრუქტურას, ისინი აღდგება სხეულის გარკვეული სისტემების მუშაობისა და გენის დონეზე ახალი ცვლილებების გამო. ეს პროცესი ძალზე იშვიათია, მაგრამ მიუხედავად ამისა, ასეთი სასწაული ხდება.
რაც არ უნდა უსიამოვნო ჩანდეს დიაგნოზი, თანამედროვე მედიცინაშეუძლია სასწაულების მოხდენა. დროული დიაგნოზი, კომპეტენტური მკურნალობა და რეგულარული გამოკვლევები იძლევა შესაძლებლობას კარგი შედეგიავადმყოფობა ან პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გარკვეული გაუმჯობესება. რა თქმა უნდა, შედეგი დიდწილად დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე და ზოგადი მდგომარეობაპაციენტის ჯანმრთელობა და ამ შემთხვევაში, სამწუხაროდ, გენეტიკური მიდრეკილებებიშეცვლა შეუძლებელია.
სტატიები თემაზე
Ჩატვირთვა...