Senarai penyakit anak yatim untuk tahun ini. Penyakit anak yatim: siapa yang harus membiayai penyediaan dadah? Video: penyakit jarang berlaku

Kandungan

Penyakit "anak yatim" atau anak yatim adalah sekumpulan penyakit jarang yang menjejaskan sebilangan kecil orang patologi muncul semasa lahir atau dalam zaman kanak-kanak. Sebanyak 7,000 penyakit sedemikian telah diterangkan di Rusia, 214 nosologi termasuk dalam senarai penyakit anak yatim. Penyelidikan dan pembangunan kaedah rawatan untuk patologi ini memerlukan bantuan kerajaan. Penyakit "anak yatim" menjejaskan kualiti hidup seseorang secara negatif dan boleh menyebabkan kematian.

Apakah penyakit anak yatim

DALAM Sains Perubatan Tiada definisi seragam penyakit jarang berlaku. Di sesetengah negara, patologi anak yatim dikenal pasti bergantung pada bilangan orang yang menderita penyakit ini, di negara lain - pada ketersediaan kaedah rawatan. Di Amerika, dipercayai bahawa penyakit jarang menjejaskan 1 dalam 1,500 orang, di Jepun - 1 dalam 2,500 Di negara-negara Eropah, hanya kronik. mengancam nyawa patologi. DALAM Persekutuan Russia Patologi anak yatim dianggap sebagai yang berlaku tidak lebih daripada 10 kes bagi setiap 100,000 orang.

Mereka datang dari mana?

Penyakit anak yatim terutamanya timbul disebabkan oleh kelainan genetik dan boleh berjangkit daripada ibu bapa. Patologi adalah kronik. Adalah dipercayai bahawa kebanyakan patologi muncul sejurus selepas kelahiran jarang, gejala mungkin muncul pada masa dewasa. Terdapat toksik, berjangkit, dan penyakit "anak yatim" autoimun. Serlahkan alasan berikut perkembangan penyakit ini:

keturunan;
ekologi buruk;
mengurangkan imuniti;
sinaran tinggi;
jangkitan virus pada ibu semasa mengandung, pada kanak-kanak pada usia awal.

Pada kanak-kanak

Kebanyakan pesakit dengan penyakit "yatim piatu" dilahirkan dengan patologi. sebab utama penampilan patologi dalam perkembangan intrauterin – kecenderungan genetik. Jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka terdapat kebarangkalian tinggi bahawa kanak-kanak itu akan dilahirkan tidak sihat. Kehadiran ibu di zon peningkatan sinaran menimbulkan berlakunya patologi anak yatim. Penyakit berjangkit pada wanita hamil boleh dinilai sebagai provokator perkembangan mutasi pada kanak-kanak.

Penyakit anak yatim: perintah Kementerian Kesihatan

Pada Januari 2014, Kementerian Kesihatan Rusia mengemas kini senarai patologi anak yatim, yang termasuk 214 nosologi. Perintah itu menetapkan tanggungjawab untuk pembiayaan rawatan perubatan pesakit ditugaskan ke kawasan. Senarai itu dikemas kini apabila kes penyakit baru berlaku di wilayah negeri. Kerajaan sedang membangunkan piawaian untuk menyediakan penjagaan kepada pesakit dengan patologi yang jarang berlaku.

Senarai penyakit anak yatim

Senarai penyakit anak yatim yang terdapat di Rusia termasuk kategori berikut:

Mycoses: zygomycosis, mucormycosis, dll.
Neoplasma: timoma, sarkoma tisu lembut malignan, dsb.
Penyakit darah, organ hematopoietik dan gangguan tertentu yang melibatkan mekanisme imun: talasemia, sindrom hemolitik-uremik atipikal, dsb.
Penyakit sistem endokrin, gangguan makan dan gangguan metabolik: hiperprolaktinemia, cystic fibrosis, dsb.
Gangguan mental dan gangguan tingkah laku: Sindrom Rett, dsb.
Penyakit sistem saraf: hipersomnia primer, neuropati hipertropik pada kanak-kanak, dsb.
Penyakit mata dan adneksanya: distrofi retina keturunan, atrofi saraf optik dan lain-lain.
Penyakit sistem peredaran darah: primer hipertensi pulmonari, takikardia ventrikel dan lain-lain.
Penyakit kulit dan tisu subkutan: sarkoma tisu lembut, penyakit Dühring, dsb.
Penyakit pernafasan: Granulomatosis Wegener, dsb.
Penyakit penghadaman: kolitis ulseratif perut, dsb.
Penyakit sistem muskuloskeletal Dan tisu penghubung: Sindrom Majid, sindrom gerbang aorta, dsb.
Penyakit otot: fibrodysplasia ossificans progresif, dsb.
Penyakit sistem genitouriner: bentuk keturunan azoospermia, sindrom nefrotik dan lain-lain.
Anomali kongenital segmen anterior mata: aniridia, dsb.
Anomali kongenital, ubah bentuk dan gangguan kromosom: Penyakit Hirschsprung, penyakit buah pinggang polikistik progresif, dsb.

Apakah penyakit yang lebih biasa?

Di wilayah Persekutuan Rusia, penyakit "anak yatim" yang timbul akibat mutasi genetik adalah lebih biasa. Kerajaan telah meluluskan senarai 24 penyakit, di mana rawatan tujuh yang paling mahal dibiayai daripada bajet Rusia. Statistik mengatakan bahawa patologi yang paling biasa ialah: fibrosis kistik, sindrom hemolitik-uremik, kandidiasis mukus kronik, penyakit Gaucher, kerdil pituitari.

Sistik Fibrosis

Penyakit keturunan yang menjejaskan kelenjar eksokrin adalah cystic fibrosis. Patologi berlaku disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengawal pengangkutan ion natrium dan klorin melalui membran jaringan sel. Fibrosis kistik menjejaskan semua organ yang menghasilkan lendir. Terdapat pengumpulan kandungan tebal, likat, penyingkiran yang sukar. Pengudaraan dan bekalan darah ke paru-paru terjejas, dan mungkin tumor malignan. Pesakit mengalami keterlambatan pertumbuhan, pembesaran hati, kembung perut, dan batuk kering.

Sindrom hemolitik-uremik

HUS adalah patologi yang jarang berlaku yang berkembang pada kanak-kanak di bawah umur tiga tahun. Penyebab sindrom hemolitik-uremik termasuk komplikasi pembekuan intravaskular yang disebarkan selepas akut penyakit berjangkit, penyakit tisu penghubung sistemik. Penyakit ini mencetuskan pengambilan pelbagai ubat, komplikasi semasa mengandung, keturunan.

Prosedur diagnostik dijalankan menggunakan analisis umum air kencing, pemeriksaan histomorfologi. HUS berlaku dalam tiga peringkat: prodromal, tempoh puncak, tempoh pemulihan, atau penghujung hayat pesakit. Setiap peringkat mempunyai manifestasi khas, tetapi terdapat juga gejala yang muncul sepanjang penyakit:

anemia hemolitik;
trombositopenia;
kegagalan buah pinggang akut.

Kandidiasis mukus kronik

Penyakit jarang genetik pada kulit, mukosa alat kelamin, membran kaviti oral- kandidiasis mukokutaneus kronik. Agen penyebabnya adalah kulat seperti ragi dari genus Candida Albicans. Penyakit ini boleh ditentukan berdasarkan pemeriksaan mikroskopik kulit masuk lekapan basah dengan kalium hidroksida. Berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 18 tahun. Kulat boleh menekan sistem imun, menyebabkan ruam kulit gatal. Gejala kronik kandidiasis mukus sangat pelbagai, menampakkan dirinya secara sembarangan.

Rawatan

Kebanyakan penyakit yang jarang berlaku tidak dapat diubati, jadi matlamat utama terapi adalah untuk meningkatkan imuniti pesakit dan meningkatkan kesihatan. Kaedah rawatan dibangunkan di peringkat negeri, dan kaedah dan ubat baru sentiasa dibangunkan. Pangkalan penderma dicipta untuk pesakit yang memerlukan organ untuk pemindahan. Setiap negara mempunyai senarai patologi yang rawatannya dibiayai oleh negara.

dadah anak yatim

Ubat yatim sedang dibangunkan untuk merawat penyakit anak yatim. Penetapan status sebegitu adalah perkara politik, negeri memberikan sokongan dan menggalakkan pembangunan seperti ini bekalan perubatan. Untuk merangsang aktiviti proses pembuatan ubat yatim, beberapa keperluan statistik mungkin dikurangkan. Negeri ini merangsang pemaju dengan faedah istimewa, pengurangan cukai, pembangunan subsidi, dan meningkatkan tempoh eksklusif di pasaran.

Bila jumpa doktor

Ramai di antara kita menangguhkan lawatan ke doktor kerana takut mengetahuinya diagnosis yang dahsyat. Perlu diingat bahawa adalah lebih baik untuk memulakan proses rawatan di peringkat awal penyakit, ia meningkatkan hasilnya prosedur terapeutik, boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Jika anda melihat simptom sebarang kelainan dalam fungsi badan, segera hubungi pekerja perubatan. Adalah lebih baik bagi doktor untuk menyangkal diagnosis daripada penyakit itu mencapai tahap yang tidak boleh diperbaiki.

Video: penyakit jarang berlaku

Perhatian! Maklumat yang dibentangkan dalam artikel adalah untuk tujuan maklumat sahaja. Bahan-bahan artikel tidak memerlukannya rawatan diri. Sahaja doktor bertauliah boleh membuat diagnosis dan memberi cadangan rawatan berdasarkan ciri-ciri individu pesakit tertentu.

Menemui ralat dalam teks? Pilihnya, tekan Ctrl + Enter dan kami akan membetulkan semuanya!

2 Mei 2012
Selaras dengan Perkara 44 Undang-undang Persekutuan "Mengenai Asas-asas Melindungi Kesihatan Warganegara di Persekutuan Rusia," Kerajaan Persekutuan Rusia memutuskan:
Luluskan yang dilampirkan:
Peraturan untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Menghidapi Penyakit Mengancam Nyawa dan Penyakit Jarang (Anak Yatim) Progresif Kronik yang Membawa Kepada Pengurangan Jangka Hayat Warganegara atau Hilang Upaya Mereka, dan segmen serantaunya;
senarai penyakit jarang (anak yatim) progresif yang mengancam nyawa dan kronik yang membawa kepada pengurangan jangka hayat warganegara atau ketidakupayaan mereka.
Pengerusi Kerajaan
Persekutuan Rusia V. Putin
Peraturan
mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Mengalami Penyakit Mengancam Nyawa dan Penyakit Jarang (anak yatim) Progresif Kronik yang Membawa kepada Pemendekan Jangka Hayat Warganegara atau Kecacatan Mereka, dan Segmen Serantaunya

1. Peraturan ini menetapkan prosedur untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Menghidapi Penyakit Jarang (Anak Yatim) Progresif yang Mengancam Nyawa dan Kronik yang Membawa kepada Pemendekan Jangka Hayat Warganegara atau Hilang Upaya Mereka (selepas ini dirujuk sebagai Daftar Persekutuan), dan segmen serantau bagi Daftar Persekutuan (selepas ini dirujuk sebagai Segmen Wilayah).
2. Daftar Persekutuan adalah persekutuan sistem informasi, termasuk segmen serantau. Kementerian Kesihatan dan pembangunan sosial Persekutuan Rusia adalah pengendali sistem ini dan memastikan ia berfungsi tanpa gangguan.
3. Daftar Persekutuan diselenggara secara elektronik menggunakan sistem automatik dengan membuat catatan daftar, memberikan nombor kemasukan daftar unik dan menunjukkan tarikh kemasukannya.
4. Daftar Persekutuan diselenggarakan oleh Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia berdasarkan maklumat yang terkandung dalam segmen serantau tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam senarai penyakit jarang (anak yatim) yang mengancam nyawa dan progresif kronik. membawa kepada pengurangan jangka hayat warganegara atau ketidakupayaan mereka, Dekri Kerajaan Persekutuan Rusia yang diluluskan bertarikh 26 April 2012 No. 403 (selepas ini dirujuk sebagai senarai).
5. Segmen serantau diselenggara oleh badan yang diberi kuasa kuasa eksekutif subjek Persekutuan Rusia.
6. Peraturan perhubungan yang berkaitan dengan penyelenggaraan Daftar Persekutuan dan segmen serantau dijalankan mengikut undang-undang Persekutuan Rusia mengenai maklumat, teknologi maklumat dan perlindungan maklumat.
7. Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia dan pihak berkuasa eksekutif yang diberi kuasa bagi entiti konstituen Persekutuan Rusia memastikan kerahsiaan maklumat yang terkandung dalam Daftar Persekutuan dan segmen serantau, penyimpanan dan perlindungan maklumat tersebut mengikut Undang-undang persekutuan“Mengenai data peribadi.”
8. Maklumat diletakkan dalam Daftar Persekutuan menggunakan tandatangan elektronik yang dipertingkatkan yang layak mengikut Undang-undang Persekutuan "Mengenai Tandatangan Elektronik".
9. Daftar Persekutuan dan segmen serantau mengandungi maklumat berikut tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam senarai:
a) nombor insurans akaun peribadi individu dalam sistem insurans pencen wajib (jika ada);
b) nama keluarga, nama pertama, patronimik, serta nama keluarga yang diberikan semasa lahir;
c) tarikh lahir;
d) jantina;
e) alamat tempat kediaman (menunjukkan kod mengikut Pengelas All-Rusia bagi Entiti Pentadbiran-Wilayah);
f) siri, nombor pasport (sijil kelahiran) atau kad pengenalan, tarikh pengeluaran dokumen ini;
g) siri dan nombor polisi insurans kesihatan wajib dan nama organisasi insurans perubatan yang mengeluarkannya;
h) maklumat tentang ketidakupayaan (jika kumpulan orang kurang upaya atau kategori "kanak-kanak kurang upaya" ditubuhkan);
i) diagnosis penyakit (keadaan), termasuk kodnya mengikut Klasifikasi Statistik Antarabangsa Penyakit dan Masalah Kesihatan Berkaitan;
j) nama organisasi perubatan di mana warganegara pertama kali didiagnosis dengan penyakit itu termasuk dalam senarai;
k) maklumat mengenai kemasukan dalam Daftar Persekutuan orang yang berhak menerima negeri bantuan sosial selaras dengan Undang-undang Persekutuan "Mengenai Bantuan Sosial Negeri";
l) maklumat mengenai preskripsi ubat untuk kegunaan perubatan untuk rawatan penyakit yang termasuk dalam senarai;
m) maklumat mengenai pengeluaran produk perubatan untuk kegunaan perubatan untuk rawatan penyakit yang termasuk dalam senarai;
o) maklumat tentang organisasi perubatan yang mengeluarkan rujukan untuk memasukkan maklumat tentang orang yang menghidap penyakit yang termasuk dalam senarai dalam Daftar Persekutuan (arahan untuk meminda maklumat tentang orang yang menderita penyakit termasuk dalam senarai, notis pengecualian maklumat yang ditentukan dari Daftar Persekutuan) - nama, nombor pendaftaran negeri utama, kod mengikut Pengelas Perusahaan dan Organisasi Semua-Rusia;
o) tarikh kemasukan maklumat (pindaan kepada maklumat) tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam senarai dalam Daftar Persekutuan;
p) tarikh pengecualian maklumat tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam senarai dari Daftar Persekutuan;
c) nombor kemasukan daftar unik.
10. Segmen serantau dikekalkan oleh pihak berkuasa eksekutif yang diberi kuasa dari entiti konstituen Persekutuan Rusia dan dibentuk berdasarkan maklumat tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam senarai. Maklumat ini diserahkan kepada badan eksekutif yang diberi kuasa bagi entiti konstituen Persekutuan Rusia di mana orang-orang ini tinggal, oleh organisasi perubatan di mana orang-orang ini berada. rawatan perubatan, termasuk organisasi perubatan di bawah bidang kuasa Agensi Perubatan-Biologi Persekutuan dan Perkhidmatan Penjara Persekutuan.
11. Jika maklumat yang diperuntukkan dalam subperenggan "a", "g" dan "l" perenggan 9 Peraturan ini tidak disediakan oleh organisasi perubatan, badan eksekutif yang diberi kuasa bagi entiti konstituen Persekutuan Rusia secara bebas meminta yang berkaitan maklumat daripada dana tambahan belanjawan negeri.
12. Organisasi perubatan menjalankan:
a) penyerahan kepada pihak berkuasa eksekutif yang diberi kuasa entiti konstituen Persekutuan Rusia arahan untuk memasukkan maklumat tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam senarai dalam segmen serantau dalam tempoh 5 hari bekerja dari tarikh diagnosis penyakit yang termasuk dalam senarai , dalam bentuk dan cara yang diluluskan oleh Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia;
b) penyerahan kepada pihak berkuasa eksekutif yang diberi kuasa entiti konstituen Persekutuan Rusia arahan untuk membuat perubahan kepada maklumat tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam senarai yang terkandung dalam segmen serantau, dan notis mengenai pengecualian maklumat yang ditentukan dari wilayah segmen dalam bentuk dan mengikut cara yang diluluskan oleh Kementerian penjagaan kesihatan dan pembangunan sosial Persekutuan Rusia;
c) pendaftaran arahan dan notis yang dikeluarkan yang diperuntukkan dalam subperenggan "a" dan "b" perenggan ini dalam jurnal, yang bentuknya diluluskan oleh Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia.
13. Maklumat mengenai orang yang diagnosis penyakit termasuk dalam senarai telah ditubuhkan sebelum mula berkuat kuasa Dekri Kerajaan Persekutuan Rusia pada 26 April 2012 No. 403, tertakluk kepada kemasukan dalam segmen serantau.
14. Maklumat yang dinyatakan dalam subperenggan “a” dan “b” perenggan 12 dan perenggan 13 Peraturan ini dibentangkan di atas kertas dan (atau) secara elektronik.
15. Apabila membuat perubahan kepada maklumat yang dinyatakan dalam subperenggan “a”, “b” dan “d” - “o” perenggan 9 Peraturan ini, nombor kemasukan daftar unik dan sejarah perubahan mesti disimpan.
Maklumat tentang orang yang menderita penyakit termasuk dalam senarai, atau perubahan mereka, disimpan selama 3 tahun dari tarikh pengecualian maklumat daripada Daftar Persekutuan.
16. Dalam kes pemergian orang yang menderita penyakit termasuk dalam senarai di luar wilayah subjek Persekutuan Rusia di mana mereka tinggal, disebabkan oleh perubahan tempat kediaman atau untuk tempoh lebih daripada 6 bulan, maklumat tentang mereka tertakluk kepada pengecualian daripada segmen serantau subjek Persekutuan Rusia ini dan dimasukkan ke dalam segmen serantau subjek Persekutuan Rusia ke dalam wilayah mana warganegara itu masuk, dalam tempoh tidak lebih daripada 10 hari dari tarikh penerimaan yang berkaitan. maklumat.
Dalam kes perjalanan di luar wilayah Persekutuan Rusia untuk tempat tetap kediaman, serta sekiranya kematian orang yang menderita penyakit termasuk dalam senarai, maklumat tentang mereka tertakluk kepada pengecualian daripada segmen serantau.
17. Pihak berkuasa eksekutif yang diberi kuasa bagi entiti konstituen Persekutuan Rusia, dalam tempoh 5 hari bekerja dari tarikh penerimaan daripada organisasi perubatan maklumat yang disediakan dalam subperenggan "a" dan "b" perenggan 12 dan perenggan 13 Peraturan ini , buat perubahan yang sesuai pada segmen serantau.
Tatal
penyakit jarang (anak yatim) yang mengancam nyawa dan kronik progresif yang membawa kepada pengurangan dalam jangka hayat warganegara atau ketidakupayaan mereka
(diluluskan oleh Dekri Kerajaan Persekutuan Rusia bertarikh 26 April 2012 No. 403)
Kod penyakit*
1. Sindrom hemolitik-uremik D59.3
2. Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (Marchiafava-Micheli) D59.5
3. Anemia aplastik, tidak ditentukan D61.9
4. Kekurangan keturunan faktor II (fibrinogen), VII (labil),
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Purpura trombositopenik idiopatik (sindrom Evans) D69.3
6. Kecacatan pada sistem pelengkap D84.1
7. Akil baligh pramatang asal pusat E22.8
8. Gangguan metabolisme asid amino aromatik (fenilketonuria klasik, jenis hiperfenilalaniemia lain) E70.0, E70.1
9. Tirosinemia E70.2
10. Penyakit sirap maple E71.0
11. Lain-lain jenis gangguan metabolisme asid amino
rantai bercabang (asidemia isovalerik, asidemia metilmalonik, asidemia propionik) E71.1
12. Gangguan metabolik asid lemak E71.3
13. Homocystinuria E72.1
14. Asiduria glutarik E72.3
15. Galaktosemia E74.2
16. sphingolipidosis lain:
Penyakit Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mucopolysaccharidosis, jenis I E76.0
18. Mucopolysaccharidosis, jenis II E76.1
19. Mucopolysaccharidosis, jenis VI E76.2
20. Porfiria terputus-putus (hepatik) akut E80.2
21. Gangguan metabolisme kuprum (penyakit Wilson) E83.0
22. Osteogenesis tidak lengkap Q78.0
23. Hipertensi pulmonari (arteri) (idiopatik) (primer) I27.0
24. Artritis remaja dengan onset sistemik M08.2

______________________________

* Dilaporkan mengikut Klasifikasi Statistik Antarabangsa Penyakit dan Masalah Kesihatan Berkaitan, Semakan X.
Gambaran keseluruhan dokumen
Senarai penyakit jarang (anak yatim) progresif yang mengancam nyawa dan kronik yang membawa kepada pengurangan jangka hayat warganegara atau ketidakupayaan mereka, dan Peraturan untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Menghidap daripada mereka dan segmen serantaunya telah diluluskan.
Senarai itu termasuk 24 penyakit. Ini adalah sindrom hemolitik-uremik, gangguan metabolik asid amino aromatik, asid lemak, homocystinuria, galaktosemia, porfiria terputus-putus (hepatik) akut, osteogenesis tidak lengkap, dsb. Untuk setiap kedudukan, kod mengikut Klasifikasi Statistik Antarabangsa Penyakit dan Kesihatan Berkaitan Masalah, semakan X diberikan.
Daftar ialah sistem maklumat persekutuan yang merangkumi segmen serantau.
Pengendali sistem itu ialah Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Rusia. Dia bertanggungjawab untuk berfungsi dengan lancar.
Daftar diselenggara oleh Kementerian, segmen diselenggara oleh pihak berkuasa eksekutif wilayah yang diberi kuasa. Yang terakhir menggunakan maklumat daripada organisasi perubatan, dan dalam ketiadaannya, data diperoleh berdasarkan permintaan kepada dana negara tambahan.
Daftar diselenggara secara elektronik menggunakan sistem automatik. Entri daftar diberikan nombor unik dan tarikh kemasukannya ditunjukkan.
Bagi setiap orang, nama penuh, tarikh lahir, alamat kediaman, siri, nombor pasport (sijil kelahiran) atau kad pengenalan, siri dan nombor diberikan polisi insurans perubatan wajib, diagnosis penyakit, maklumat tentang preskripsi dan pendispensan ubat, dsb.

Distrofi otot dan atrofi adalah penyakit yang jarang berlaku. Menurut perundangan Rusia (Undang-undang Persekutuan 21 November 2011 No. 323-FZ "Mengenai asas-asas melindungi kesihatan warganegara di Persekutuan Rusia") penyakit jarang (anak yatim). adalah penyakit yang biasa tidak lebih daripada 10 kes penyakit bagi setiap 100 ribu penduduk.

Undang-undang persekutuan yang sama menetapkan beberapa perkara mengenai penyakit jarang berlaku (Perkara 44):

Kini Resolusi No. 403 menyediakan senarai penyakit berikut:

Sindrom hemolitik-uremik
Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (Marchiafava-Miceli)
Anemia aplastik, tidak ditentukan
Kekurangan faktor keturunan (fibrinogen), VII (labil), X (Stuart-Prower)
Purpura trombositopenik idiopatik (sindrom Evans)
Kecacatan dalam sistem pelengkap
Akil baligh pramatang asal pusat
Gangguan metabolisme asid amino aromatik (fenilketonuria klasik, jenis hiperfenilalaniemia lain)
Tirosinemia
Penyakit sirap maple
Jenis gangguan metabolik asid amino rantai bercabang lain (asidemia isovalerik, asidemia metilmalonik, asidemia propionik)
Gangguan metabolisme asid lemak
Homocystinuria
Asiduria glutarik
Galaktosemia
Sphingolipidosis lain: Penyakit Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
Mucopolysaccharidosis, jenis I
Mucopolysaccharidosis, jenis II
Mucopolysaccharidosis, jenis VI
Porfiria terputus-putus (hepatik) akut
Gangguan metabolisme kuprum (penyakit Wilson)
Osteogenesis yang tidak lengkap
Hipertensi pulmonari (arteri) (idiopatik) (utama)
Artritis juvana dengan permulaan sistemik

Bagi pihak kami, kami menghantar permintaan kepada Kementerian Kesihatan dengan soalan tentang bagaimana penyakit tertentu dibangunkan dan dimasukkan ke dalam Daftar, bagaimana organisasi pesakit boleh menyumbang, bagaimana ia dikumpul dan di mana ia boleh dilihat statistik rasmi penyakit yang jarang berlaku di Rusia.

Apa yang boleh anda lakukan sekarang:

Tandatangani petisyen untuk memberikan Translarna (Ataluren) kepada budak lelaki yang menghidap distrofi otot Duchenne

Tandatangani petisyen untuk memasukkan distrofi otot Duchenne dalam program "7 nosologies".

Teks penuh Dekri Kerajaan Persekutuan Rusia bertarikh 26 April 2012 N 403 (seperti yang dipinda pada 4 September 2012)

“Mengenai prosedur untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang yang Menghidapi Penyakit Jarang (Anak Yatim) yang mengancam nyawa dan Progresif Kronik yang Membawa kepada Pengurangan Jangka Hayat Warganegara atau Kecacatan Mereka, dan Segmen Serantaunya”
(bersama-sama dengan “Peraturan untuk mengekalkan Daftar Persekutuan Orang Yang Menghidapi Penyakit Jarang (Anak Yatim) Progresif Kronik yang Mengancam Nyawa dan Mengakibatkan Pengurangan Jangka Hayat Warganegara atau Kecacatan Mereka, dan Segmen Serantaunya”)

Jika fail tidak dipaparkan dalam tetingkap yang dibenamkan dalam rakaman, atau terlalu kecil, anda boleh membaca peleraian di pautan: https://goo.gl/BEqn5s.

31 Oktober 2019, Kualiti tadbir urus wilayah dan perbandaran Mengenai penganugerahan pemenang pertandingan All-Russian "Terbaik amalan perbandaran» Nombor Pesanan 2534-r bertarikh 26 Oktober 2019. Pengagihan pemindahan antara belanjawan entiti konstituen Persekutuan untuk bonus untuk 23 majlis perbandaran - pemenang pertandingan All-Russian "Amalan Perbandaran Terbaik" telah diluluskan. Ini majlis perbandaran mencapai keputusan terbaik dalam bidang dasar ekonomi perbandaran dan pengurusan kewangan perbandaran, perumahan dan perkhidmatan komunal dan persekitaran bandar.

30 Oktober 2019 , Perumahan dan perkhidmatan komunal Indeks untuk perubahan dalam jumlah yuran warganegara untuk kemudahan awam untuk tahun 2020 Nombor Pesanan 2556-r bertarikh 29 Oktober 2019. Indeks bagi subjek Persekutuan menentukan kenaikan maksimum yang dibenarkan dalam jumlah pembayaran warganegara secara purata untuk wilayah yang sepadan, dan berfungsi sebagai asas untuk kelulusan oleh ketua subjek Persekutuan indeks maksimum untuk perubahan dalam jumlah bayaran yang dibuat oleh rakyat untuk perkhidmatan utiliti di majlis perbandaran.

29 Oktober 2019, Pengurusan sumber asli. Penggunaan tanah bawah Pada mengadakan lelongan untuk hak untuk menggunakan plot tanah bawah tanah Bukharinsky kepentingan persekutuan Nombor Pesanan 2478-r bertarikh 21 Oktober 2019. Kawasan untuk kajian geologi tanah bawah, penerokaan dan pengeluaran hidrokarbon mempunyai keluasan 2447.4 meter persegi. km.

29 Oktober 2019, Pembinaan kapal dan teknologi marin Strategi Pembangunan industri pembinaan kapal sehingga 2035 telah diluluskan Nombor Pesanan 2553-r bertarikh 28 Oktober 2019. Matlamat Strategi adalah untuk mewujudkan pengeluaran yang kompetitif dalam industri pembinaan kapal, meningkatkan tahap kecekapan pengurusan pembinaan kapal dan organisasi pembaikan kapal, dan menyelesaikan isu penggantian import dalam pembinaan, penyelenggaraan dan pembaikan kapal, kapal dan peralatan marin.

26 Oktober 2019, Rancangan Kerja Perangkaan Persekutuan telah ditambah dengan maklumat tentang dinamik penunjuk projek nasional "Penjagaan Kesihatan" dan "Demografi" Nombor Pesanan 2498-r bertarikh 23 Oktober 2019. Rancangan Kerja Perangkaan Persekutuan merangkumi 70 penunjuk, termasuk 27 penunjuk projek persekutuan yang termasuk dalam projek nasional "Demografi", dan 43 penunjuk projek persekutuan termasuk dalam projek nasional "Penjagaan Kesihatan".

25 Oktober 2019, Hubungan kemanusiaan dengan negara asing (kecuali CIS). Sebangsa Mengenai penganugerahan media asing berbahasa Rusia dengan sijil penghormatan daripada Kerajaan Rusia Perintah 24 Oktober 2019 No. 2518-r. Pada tahun 2019, akhbar "Azerbaijanskie Izvestia" (Republik Azerbaijan), rumah penerbitan "LTC Media Verlag" (Republik Persekutuan Jerman), majalah "Open City" (Republik Latvia) dan pertubuhan bukan kerajaan "Association of Russian Kebudayaan" (Republik Turki).

20 Oktober 2019, Dianugerahkan Hadiah Kerajaan "Jiwa Rusia" untuk 2019 Nombor Pesanan 2430-r bertarikh 15 Oktober 2019. 15 anugerah telah dianugerahkan dalam kategori "Muzik Rakyat", "Nyanyian Rakyat", "Guru Rakyat", "Tradisional" budaya rakyat" dan "Tarian rakyat".

20 Oktober 2019, Teater. Muzik. seni Dianugerahkan Hadiah Kerajaan untuk penerbitan teater terbaik berdasarkan karya klasik Rusia Nombor Pesanan 2431-r bertarikh 15 Oktober 2019. Pemenang hadiah ialah Teater Boneka Astrakhan, Teater Boneka Serantau Irkutsk "Aistenok", Teater Negeri Kirov untuk Penonton Muda "Teater di Spasskaya".

15 Oktober 2019, Edaran ubat-ubatan, peranti perubatan dan bahan Atas kelulusan senarai ubat penting dan penting untuk kegunaan perubatan untuk tahun 2020 Nombor Pesanan 2406-r bertarikh 12 Oktober 2019. Senarai ubat penting dan penting untuk kegunaan perubatan untuk tahun 2020 telah dikemas kini 24 ubat-ubatan, 2 baru bentuk dos untuk ubat-ubatan yang sudah termasuk dalam senarai ini. Senarai ubat yang perlu disediakan kategori individu rakyat telah ditambah dengan 23 item ubat. Senarai ubat mahal telah ditambah dengan 12 item.

12 Oktober 2019, Dasar negeri dalam bidang penyelidikan dan pembangunan saintifik Dianugerahkan Hadiah Kerajaan Rusia dalam bidang sains dan teknologi untuk saintis muda untuk 2019 Perintah 7 Oktober 2019 No. 2323-r. 25 pemohon menjadi pemenang anugerah pada 2019. Hadiah, khususnya, telah dianugerahkan untuk pembangunan dan pelaksanaan kaedah dan sistem untuk kawalan robot pintar pelbagai jenis dan temu janji, sistem bersepadu memastikan mampan kitaran hidup bangunan dan struktur, forevacuum plasma sumber elektronik untuk pemprosesan dan pengubahsuaian bahan dielektrik.

11 Oktober 2019 Mengenai pengarah institusi pendidikan belanjawan negeri persekutuan "Pusat Kanak-Kanak Antarabangsa "Artek"" Nombor Pesanan 2356-r bertarikh 10 Oktober 2019

11 Oktober 2019 Mengenai Ketua Pengarah Institusi Belanjawan Negara Persekutuan "Pertapaan Negeri" Perintah 11 Oktober 2019 No. 2381-r

9 Oktober 2019, Organisasi sistem penjagaan kesihatan. Insuran kesihatan Prinsip pemodenan penjagaan kesihatan primer telah diluluskan Resolusi 9 Oktober 2019 No. 1304. Keputusan yang dibuat akan membantu memastikan kebolehcapaian dan kualiti penjagaan kesihatan primer dan penjagaan perubatan yang disediakan di kawasan luar bandar, penempatan pekerja, petempatan jenis bandar dan pekan kecil dengan populasi sehingga 50 ribu orang.

9 Oktober 2019, Perkhidmatan pos Komposisi lembaga pengarah telah ditentukan syarikat saham bersama"Pejabat Pos" Perintah 7 Oktober 2019 No. 2305-r. Selaras dengan Undang-undang Persekutuan “Mengenai Keistimewaan Penyusunan Semula Negara Persekutuan perusahaan kesatuan"Russian Post", asas-asas aktiviti syarikat saham bersama "Russian Post" dan mengenai pindaan kepada akta perundangan tertentu Persekutuan Rusia" dan piagam JSC "Russian Post", lembaga pengarah dilantik berdasarkan a keputusan Kerajaan Rusia untuk tempoh tidak lebih daripada lima tahun.

7 Oktober 2019, penyertaan Rusia dalam perjanjian pelbagai hala, organisasi antarabangsa dan persatuan (kecuali CIS) Kerajaan Persekutuan Rusia telah memutuskan untuk menandatangani Konvensyen PBB mengenai Fasilitasi Syarat Melintasi Sempadan untuk Pengangkutan Penumpang dan Bagasi Antarabangsa dengan Kereta Api Perintah 30 September 2019 No. 2265-r. Konvensyen, khususnya, memperuntukkan pengenalan prosedur yang dipermudahkan untuk menjalankan operasi kawalan ke atas kereta api penumpang, menjalankan kawalan sempadan dan kastam pada tren sepanjang Teknologi baru sepanjang laluan, mengatur laluan kereta api penumpang dalam mod tanpa henti dan mengurangkan masa untuk menjalankan semua jenis operasi kawalan di stesen sempadan, mengurangkan masa letak kereta dengan mengurangkan masa untuk operasi kawalan, penggunaan moden teknologi maklumat semasa mengangkut penumpang.

7 Oktober 2019, Dasar migrasi Bahagian yang dibenarkan pekerja asing dalam jenis tertentu telah ditetapkan aktiviti ekonomi untuk tahun 2020 Resolusi 30 September 2019 No. 1271. Dalam beberapa bidang aktiviti ekonomi untuk 2020, bahagian yang dibenarkan pekerja asing yang ditubuhkan untuk 2019 telah dikekalkan. Keputusan yang diambil diperlukan untuk mengawal selia tarikan buruh asing kepada spesies individu aktiviti ekonomi, dengan mengambil kira ciri serantau pasaran buruh dan keperluan untuk menggaji warga Rusia sebagai keutamaan.

Satu prosedur telah diwujudkan untuk menilai keberkesanan wilayah pembangunan sosio-ekonomi yang pesat Resolusi 23 September 2019 No. 1240. Metodologi untuk menilai keberkesanan dan memantau penunjuk prestasi kawasan pembangunan keutamaan telah diluluskan, kecuali kawasan pembangunan keutamaan yang diwujudkan di bandar industri tunggal. Metodologi mentakrifkan petunjuk yang akan digunakan untuk penilaian dan pemantauan, serta kriteria di mana ASEZ akan dianggap berkesan.

3 Oktober 2019, Alat pembangunan wilayah. Projek pelaburan yang mempunyai kepentingan serantau Keputusan telah dibuat untuk mewujudkan zon ekonomi khas jenis pengeluaran perindustrian "Oryol" di rantau Oryol Resolusi 24 September 2019 No. 1241. Penciptaan Orel SEZ akan menyumbang kepada pembangunan sosio-ekonomi wilayah Oryol, menarik pelaburan, dan mewujudkan pekerjaan baharu.

27 September 2019, Dasar migrasi Prosedur untuk mengeluarkan visa elektronik untuk masuk ke Rusia melalui pusat pemeriksaan di St. Petersburg dan Wilayah Leningrad Resolusi 26 September 2019 No 1252, perintah 26 September 2019 No 2173-r. Khusus mengeluarkan visa perniagaan masuk tunggal, pelancong dan kemanusiaan biasa dalam borang dokumen elektronik dan kemasukan ke Rusia melalui pusat pemeriksaan di St. Petersburg dan wilayah Leningrad berdasarkan visa warga negara asing yang termasuk dalam senarai yang sepadan. Pusat pemeriksaan telah dikenalpasti sempadan negeri, melalui mana Warganegara asing akan dapat memasuki Rusia berdasarkan visa elektronik.

Pada 20 Mac, Dewan Awam Persekutuan Rusia mengadakan meja bulat "Penyakit Fabry dalam fokus", di mana para peserta membincangkan masalah yang dihadapi oleh pesakit yang menghidap penyakit jarang (yatim piatu), serta cara untuk membiayai penyediaan ubat-ubatan tersebut. pesakit.

Membuka mesyuarat, Timbalan Pengerusi Suruhanjaya OP RF untuk Perlindungan Kesihatan Rakyat dan Pembangunan Penjagaan Kesihatan Valentina Tsyvova berkata bahawa Dewan Awam Persekutuan Rusia menerima permintaan berkaitan kesukaran mendapatkan ubat untuk pesakit yang menghidap penyakit jarang di wilayah tersebut.

Mari kita ingat bahawa pada 26 November 2018, Pengerusi Kerajaan Persekutuan Rusia Dmitry Medvedev menandatangani resolusi mengikut mana Undang-undang Persekutuan "Mengenai Asas-asas Melindungi Kesihatan Rakyat di Persekutuan Rusia" mengembangkan senarai penyakit jarang (anak yatim) progresif yang mengancam nyawa dan kronik yang membawa kepada pengurangan jangka hayat atau hilang upaya, untuk rawatan ubat-ubatan yang dibeli secara berpusat dengan mengorbankan belanjawan persekutuan.

Sebelum ini, senarai sedemikian termasuk tujuh penyakit: hemofilia, fibrosis kistik, kerdil pituitari, penyakit Gaucher, neoplasma malignan limfoid, hematopoietik dan tisu yang berkaitan, sklerosis berbilang. Kini, kuasa untuk membeli ubat untuk rawatan lima lagi penyakit anak yatim telah dipindahkan ke peringkat persekutuan: sindrom hemolitik-uremik, arthritis juvana dengan permulaan sistemik, mucopolysaccharidosis jenis I, II dan VI. Undang-undang persekutuan juga menetapkan bahawa prosedur untuk menyediakan pesakit dengan salah satu daripada 12 penyakit ini dengan ubat-ubatan dan prosedur untuk mengekalkan daftar persekutuan pesakit sedemikian ditentukan oleh Kerajaan Rusia. Peraturan ini berkuat kuasa pada 1 Januari 2019.

Acara ini dimulakan oleh badan amal antara wilayah organisasi awam orang kurang upaya "Kesatuan Pesakit dan Organisasi Pesakit untuk Penyakit Jarang" dengan sokongan Dewan Awam Persekutuan Rusia. Inisiator mencadangkan menganjurkan mesyuarat bersama pakar dan wakil komuniti pesakit untuk membincangkan kemungkinan memasukkan penyakit Fabry dalam program sokongan persekutuan ubat-ubatan pesakit dengan penyakit jarang yang serupa. Pada masa ini, ubat-ubatan disediakan dari belanjawan wilayah, dan kadang-kadang hanya cukup untuk kanak-kanak.

Ketua Jabatan Saintifik dan Klinikal Kemoterapi untuk Penyakit Anak Yatim Universiti Perubatan Kebangsaan Pusat Penyelidikan Hematologi Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia Elena Lukina bercakap tentang pengalaman rawatan yang positif penyakit yang jarang berlaku Gaucher menggunakan dana belanjawan persekutuan.

“Banyak penyakit anak yatim, khususnya penyakit Fabry, tidak mempunyai perlindungan dadah di peringkat persekutuan, masa ini ini terletak di bahu subjek Persekutuan Rusia. Kadang-kadang kawasan yang tidak bersubsidi pun tidak mampu membayar rawatan penuh bagi pesakit dewasa yang kompleks itu, kerana hanya ada wang yang cukup untuk kanak-kanak. Pengalaman positif kami dengan rawatan penyakit Gaucher melalui pusat persekutuan telah menunjukkan bahawa persekutuan penyediaan ubat-ubatan kepada pesakit membolehkan rakyat menerima ubat yang diperlukan untuk hidup, "kata Lukina.

Satu lagi kesukaran dalam menyelesaikan isu merawat penyakit anak yatim, menurut Elena Lukina, adalah kekaburan kriteria untuk mendiagnosis penyakit dan kebolehpercayaan maklumat untuk menetapkan seumur hidup atau rawatan jangka panjang. Khususnya, pakar itu memberi contoh di mana, hasil daripada lima hingga enam tahun rawatan mahal, seorang pesakit mengalami fenomena yang sama seperti pesakit yang tidak menerima rawatan.

Ketua Klinik Nefrologi, Penyakit Dalaman dan Pekerjaan yang dinamakan sempena E.M. Tareeva Sergey Moiseev bercakap tentang kerja institusi perubatan terbesar negara, yang merupakan sebahagian daripada pusat klinikal Negeri Moscow pertama universiti perubatan dinamakan sempena I.M. Sechenov. Klinik ini mempunyai lebih daripada 50 tahun pengalaman dalam merawat penyakit jarang berlaku.

“Kami baru-baru ini menganalisis bilangan pesakit penyakit Fabry yang menerima rawatan daripada kami. Lebih kurang 60 keluarga telah melalui klinik kami iaitu seramai 160-170 orang. Daripada jumlah ini, kira-kira 40 orang kini menerima terapi, tetapi memandangkan di kalangan saudara mara terdapat wanita dan kanak-kanak kecil yang tidak mendapat rawatan kerana ciri-ciri penyakit mereka, kita boleh katakan hanya separuh daripada pesakit yang memerlukan rawatan menerimanya,” kata Sergey Moissev.

Dia mencadangkan menggunakan klinik yang dinamakan sempena nama E.M. Tareev sebagai pusat persekutuan yang mampu mendiagnosis penyakit Fabry dan merawat penyakit jarang ini.

Merumuskan pertemuan itu, para peserta melaporkan bahawa isu penyediaan ubat untuk pesakit penyakit yatim memerlukan kajian tambahan peringkat pakar. Adalah dicadangkan untuk memperkenalkan pembiayaan persekutuan untuk rawatan penyakit tersebut dan menyediakan persekutuan pusat perubatan hak untuk menetapkan rawatan ini dan memerhatikan dinamiknya. Kementerian sektor diminta untuk menetapkan pusat persekutuan yang diberi kuasa dan pakar yang bertanggungjawab untuk mendiagnosis bagaimana penyakit anak yatim dirawat.