Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом. Как лечится муковисцидоз? Муковисцидоз: излечение не существует, но лечить можно

Господин Президент!

на прошлой неделе вы приняли активное участие из вашего Твиттера в показательном разоблачении «хамства врачей РДКБ» . однако, смею вас заверить, у пациентов медицинской генетики РДКБ есть и другие проблемы, достойные вашего государственного внимания. Ибо эти проблемы ведут к их ранней смерти.


Отделение медгенетики РДКБ - это уникальное отделение , практически единственное для детей из всех регионов страны, где лечатся больные с диагнозом муковисцидоз. в нем работают самые опытные и самые знающие специалисты в нашей стране по данному заболеванию. В подавляющем большинстве регионов это заболевание не умеют ни лечить, ни диагностировать. Не обучены. Всех больных везут в Москву.

Муковисцидоз (МВ)- это самое распространенное генетическое заболевание. у нас в стране их должно быть, судя по статистике других стран, никак не менее 15 000 человек, хотя статистика Минздравсоцразвития по этой болезни занижена до цифры 2186 больных), однако, каждый 25-й человек на земле является носителем этого дефектного гена. внешне носители никак не отличаются от здоровых людей. впрочем, есть одно отличие: эти люди, говорят, не могут заразиться холерой. Ученые поговаривают, что эта генетическая поломка образовалась у людей, выживших после широких эпидемий холеры в Европе.
Диагностировать носительство можно только проведя анализ ДНК - очень дорогое, не оплачиваемое государством или страховкой исследование. показаний к нему не существует, кроме личных догадок или желания. если встретятся и создадут семью 2 таких человека - у них будет 25% шанс на рождение больного ребенка. Во время беременности обнаружить муковисцидоз у плода теоретически можно, но на практике это происходит крайне редко по уже указанной причине - нет специфических показаний. никаких социальных, религиозных или национальных предпочтений у болезни нет, т.е. - никто не застрахован от бомжа до королевы. дети, больные муковисцидозом, в интеллектуальном развитии не отличаются от своих сверстников, и даже чаще всего их превосходят. главное их отличие - они рано узнают все о смерти, так как привыкли терять друзей, таких же девчонок и мальчишек. И потому особенно ценят жизнь.

это преамбула. а теперь - амбула.

в Европе средняя продолжительность жизни людей с МВ - 30-40 лет. они живут полноценной жизнью, создают семьи, работают, самореализуются.
болезнь эта не излечима на настоящий момент, но в Европе ведутся постоянные исследования и разработки новых лекарств.
на настоящий момент борьба с болезнью заключается в постоянной антибактериальной, муколитической, ферментной терапии, физиотерапии, также в Европе и США успешно делаются пересадки легких.

что же происходит у нас?
никаких исследований и разработок лекарств у нас не ведется.
не смотря на то, что педиатры, путем настоящего подвижничества научились вытягивать этих детей и выводить их во взрослую полноценную жизнь, официальная продолжительность жизни больных МВ в РФ - 16 лет. в связи с этим МВ не является официальным медицинским отводом для службы в армии - т.е. государство считает, что эти люди не должны доживать до 18 лет. Если ты старше 18 лет, значит, одно из двух: либо ты умер, либо муковисцидоза у тебя нет. Выбирай. Так считает государство.
и данная позиция прослеживается далее во всем.

я хочу особо подчеркнуть - ПОЗИЦИЯ ГОСУДАРСТВА., ибо врачи делают все, что в их силах в тех условиях, которые им даны.
я не могу называть имена, но я отлично знаю, что в Москве есть врач, которому больные с МВ могут позвонить в любой момент дня и ночи, и он, бросив все, приедет к ним домой со своей аппаратурой и будет спасать: ставить капельницы, подключать к кислороду.
почему нельзя назвать имя героя? а потому что то, что он делает, - не законно. СПАСАТЬ ЛЮДЕЙ ОТ СМЕРТИ - НЕЗАКОННО В НАШЕЙ СТРАНЕ. подобные манипуляции разрешено проводить только в стационаре. почему они не едут в стационар? - ПОТОМУ ЧТО НЕТ МЕСТ. тупо нет мест. видите ли, как я уже написала, до 18 лет больные не должны у нас доживать. в соответствии с этим для тех, кто все же, против воли государства, переступил этот порог, НА ВСЮ СТРАНУ ЕСТЬ ТОЛЬКО 4 КОЙКИ В МОСКВЕ В БОЛЬНИЦЕ №57 . а еще есть такое слово как КВОТА , которым государство регламентирует, сколько людей и когда могут болеть. и если ты оказался лишним или заболел не вовремя...

лекарственное обеспечение . такое же как и для всех, т.е. по остаточному принципу "на тебе боже, что нам не гоже". но если более-менее здоровый человек худо-бедно перебьется на анальгине, то больной с МВ без нужных антибиотиков пропустит лечение, патологический процесс НЕОБРАТИМО разовьется дальше, и это неминуемо ухудшит прогноз для жизни. впрочем - даже дешевыми лекарствами больные обеспечиваются не в полном объеме и с большими опозданиями. Это не редкость, когда ваши чиновники из облздравов отвечают родителям на их законные требования помощи: «нечего было рожать уродов, ходят тут теперь, клянчат». Это одна из самых расхожих цитат.

Благотворительность. в итоге лекарственное обеспечение худо-бедно пытаются регулировать благотворители. Но благотворители никогда не обеспечат пожизненное лечение всех больных. Плюс благотворители должны платить налог государству за такое вот удовольствие помогать другим. неплохо устроилось наше государство: с одной стороны экономит на обездоленных гражданах, а с другой стороны - зарабатывает на тех, кто выполняет его работу!

Трансплантация легких. это самая "веселая тема". на настоящий момент данная операция в нашей стране не проводится. совсем. но планы есть. вот уже год как есть, о чем Минздрав не забывает рапортовать.
не знаю, в курсе ли вы, но этим летом всем миром собиралась колоссальная сумма - 200 000 евро на пересадку легких Павлу Митичкину - первому российскому пациенту с МВ, которого согласились взять на операцию по пересадке легких в Германии.

хочется сделать отдельную ремарку. деньги собрали. Павла отправили. когда его увидели врачи подумали, что Бухенвальд возобновил свою работу. в общем, они попросили Павла не выходить из палаты, потому как они еще никогда в жизни не видели такого тяжелого больного: истощенного, с кучей сопутствующих опасных инфекций - он был потенциально опасен для их розовеньких и упитанных немецких пациентов... как вы думаете, что они подумали в тот момент о нашей стране, победившей фашизм, но доводящей до такого состояния своих граждан?

кстати, в РФ есть такой закон, в соответствии с которым, если государство не может обеспечить лечение своему гражданину на своей территории, то оно ОБЯЗАНО оплатить его заграницей. почему же мы собирали 200 000 евро для Павла с миру по нитке? - Потому что наше государство официально отказало ему, ибо " В соответствии с п. 2.26 Административного регламента наличие возможности оказания необходимой медицинской помощи пациенту на территории РФ является основанием для отказа МЗ РФ гражданину РФ в предоставлении государственной услуги ." вот так вот. возможность есть - ждите. Неважно, что больной столько уже не проживет. Ну, не проживет, зато сэкономим, правда? вы же помните, что нам сказал премьер-министр на смежную тему: «Есть чувствительные вещи, конечно, когда иностранные производители с помощью наших авторитетных людей продвигают свои продукты и говорят, что без них все завтра здесь умрут, без этих препаратов, - сказал В. Путин. - Это просто нужно перетерпеть , вот и все. Мы вот по этому пути, потихонечку, конечно, без рывков, но будем двигаться ».

ну что, складывается у вас картинка, Дмитрий Анатольевич? или вам обязательно надо рассказать о том, кто кого "сукой" назвал и на "йух" послал? - это более весомые причины для возмущения и вашего высокого вмешательства, нежели описанное нарушение законов и бездействия минздрава? вам нужен треш - кишки и какашки наружу? ну простите, больные МВ умирают мучительно, но тихо - у них нет сил кричать. но они мрут как мухи, чаще всего - раньше времени, из-за не оказанной вовремя помощи или из-за внутрибольничной инфекции, которая неистребима по причине скученности койко-мест. и виноват в этом Минздрав. простите за наглость, но - это в вашей и премьер-министра компетенции заняться уже проверкой деятельности этого ведомства, или вы только санитарок и врачей можете наказывать? Сколько можно устраивать показательную порку врачей?! Чего вы добиваетесь? ОНИ И ТАК УЖЕ УХОДЯТ ИЗ ПРОФЕССИИ. КОГО ВЫ ХОТИТЕ ВИДЕТЬ НА ИХ МЕСТЕ? Геннадия Малахова?

***

Это реальные, уже реальные детские могилы. Если бы им вовремя ставили диагноз, если бы им вовремя обеспечивали лечение, они могли бы еще жить. И они хотели жить. но врачи не одним святым духом лечат. А также не лечат при помощи штрафных санкций, удержанием из зарплат, наказаниями и экономией бюджетных средств. Начните спасать тех, кто еще жив! нам нужны современные больницы, лекарства, достаточное, а не остаточное финансирование! без этого мы все сдохнем - как вам такая тема для выведения в ТОП?

Материалы взяты в блоге pch_maya , у М.Сониной, координатора благотворительной программы «Кислород» (помощь б-ным муковисцидозом) фонда «Тепло сердец» - для связи: bukolik 1 собака yandex . ru

Title Больные муковисцидозом живут дольше, но остается еще много проблем
_Author
_Keywords

По данным фонда муковисцидоза Cystic Fibrosis Foundation средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом (кистофиброзом поджелудочной железы) существенно возросла и составляет сейчас в среднем 35 лет. В настоящее время Взрослые составляют до 40% больных муковисцидозом. В последние годы продолжительность жизни выросла примерно на 50%.

Основными факторами, которые улучшают ожидаемую продолжительность жизни и её качество являются более агрессивная стратегия питания, улучшение эффективности антибиотиков и муколитиков, а так же развитие Центров специализированной помощи.
Средний больной муковисцидозом уже сегодня может испытать радости семейной жизни, посещает колледж и делает карьеру.
Однако остаются еще проблемы, которые необходимо решить: 1) бактерии, которые трудно поддаются лечению. Примерно 80% пациентов к 18 годам колонизируют бмикроорганизмом Pseudomonas. С течением времени эта бактерия становится все более резистентна к антибиотикам.
2) Важной проблемой являютя заболевания легких. У молодых людей имеются большие резервы, но у четверти пациентов жизненная емкость легких более е чем на 40 процентов меньше, чем должная.
Муковисцидоз не только разрушает легкие, но и закупоривает слизистыми пробками протоки поджелудочной железы. В результате ферменты поджелудочной железы не поступают в пищеварительный тракт, а пища не может всасываться. Неполадки с поджелудочной железой продолжают укорачивать жизнь пациентам. У 20 - 25% пациентов с кистофиброзом развивается диабет. Средний возраст «дебюта» диабета от 18 дo 24 лет.
Ломкость костей при этом заболевании отмечается еще внутриутробно. Примерно у 67% наблюдается истончение костей и остеопороз. Это связано с тем, панкреатическая недостаточность нарушает процессы переваривания жира, усвоения жирорастворимых витаминов A, E, K и в особенности D, который критичен для прочности костей. Регулярные физические упражнения способствуют укреплению костей, но заниматься физкультурой больные кистофиброзом из-за дыхательной недостаточности не могут.
Дела семейные
С рождением потомства у мужчин с муковисцидозом возникают проблемы. Более 95% мужчин с муковицидозом – стерильны. При муковисцидозе часто могут наблюдаться может врожденное отсутствие vas deferens - неправильное развитие протока, который обеспечивает продвижение спермы из яичек.
У женщин так же снижена плодовитость. Они могут иметь детей, но при тяжелых формах муковисцидоза часто возникают проблемы с зачатием из – за нарушений питания. Плюс к этому нарушение функций легких могут вызвать проблемы с беременностью. При проблемах с зачатием выходом могут быть приемные дети или использование донорской спермы. Например, может быть применено интрацитоплазматическое введение спермы, (intracytoplasmic sperm injection (ICSI), при этой процедуре сперма вводится непосредственно в цитоплазму зрелых яйцеклеток. Однако ICSI стоит $10,000 за каждуюинъекцию без каких либо гарантий успеха.
Психологическая картина: решению завести семью мешает ощущение приближающейся смерти. Даже если они и смогут иметь детей, у них не всегда будет время «поставить их на ноги».

Методом терапии отчаяния остается трансплантация легких. Этот метод лечения рекомендуется в том случае, если функция легких падает до 30%. Однако после трансплантации живут более 5 лет только 60% пациентов. По мнению многих ученых трансплантация легких не столько продлевает жизнь, сколько улучшает её качество.


Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

  • профилактика инфекций
  • уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
  • улучшение дыхания
  • контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

  • Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
  • Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
  • Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
  • Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
  • Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
  • Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
  • Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

  • Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
  • Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
  • Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
  • Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
  • Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
  • Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
  • Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

  • Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
  • Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
  • Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
  • Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
  • Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
  • Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

Общие принципы лечения муковисцидоза

Больного муковисцидозом необходимо начинать лечить сразу после постановки диагноза. Объём медикаментозных вмешательств зависит от клинических проявлений у данного пациента и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Лечить больных муковисцидозом предпочтительно в специализированных центрах при участии диетологов, кинезитерапевтов, психологов, медицинских сестёр и социальных работников. Следует также активно вовлекать в процесс лечения обоих родителей пациента и обучать их необходимым навыкам помощи больному ребёнку.

Цели лечения муковисцидоза

  • Обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента.
  • Предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе.
  • Обеспечивать адекватный рацион и режим питания.

Обязательные составляющие лечения муковисцидоза

  • Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура.
  • Диетотерапия.
  • Муколитическая терапия.
  • Антибактериальная терапия.
  • Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы.
  • Витаминотерапия.
  • Лечение осложнений.

Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура

Кинезитерапия - один из важных компонентов комплексного лечения муковисцидоза. Главная цель проведения кинезитерапии - очищение бронхиального дерева от скоплений вязкой мокроты, блокирующих бронхи и предрасполагающих к развитию инфекционных заболеваний бронхолёгочной системы. Наиболее часто используют следующие методики кинезитерапии:

  • постуральный дренаж;
  • перкуссионный массаж грудной клетки;
  • активный цикл дыхания;
  • контролируемое откашливание.

Кинезитерапия показана всем новорождённым и детям первых месяцев жизни, больным муковисцидозом. У грудных детей обычно применяют пассивную технику кинезитерапии, включающую:

  • положения, в которых улучшается эвакуация слизи из лёгких;
  • контактное дыхание;
  • массаж с лёгкой вибрацией и поглаживанием;
  • занятия на мяче.

Эффективность тех или иных методов варьирует в зависимости от индивидуальных особенностей пациентов с муковисцидозом. Чем младше ребёнок, тем более пассивные методики дренирования следует использовать. Новорождённым выполняют только перкуссию и компрессию грудной клетки. По мере роста ребёнка следует постепенно вводить более активные методики, обучая пациентов технике контролируемого откашливания.

Регулярные занятия лечебной физкультурой позволяют:

  • эффективно лечить и предупреждать обострения хронического бронхолёгочного процесса;
  • формировать правильное дыхание;
  • тренировать дыхательную мускулатуру;
  • улучшать вентиляцию лёгких;
  • повышать эмоциональный статус ребёнка.

С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься любыми динамическими видами спорта, связанными с длительными нагрузками средней интенсивности, особенно сопряжёнными с пребыванием на свежем воздухе. Физические упражнения облегчают очищение бронхов от вязкой мокроты и развивают дыхательную мускулатуру. Некоторые упражнения укрепляют грудную клетку и исправляют осанку. Регулярные физические нагрузки улучшают самочувствие больных детей и облегчают общение со сверстниками. В редких случаях тяжесть состояния больного полностью исключает возможность занятия физическими упражнениями.

Страдающим муковисцидозом детям не следует заниматься особенно травматичными видами спорта (тяжёлая атлетика, футбол, хоккей и др.), поскольку длительное ограничение физической активности, связанное с восстановлением после травмы, неблагоприятно сказывается на дренажной функции лёгких.

Диетотерапия

Питание больных муковисцидозом должно быть максимально приближено к нормальному: рацион должен содержать достаточное количество белков, не следует ограничивать употребление жиров и каких-либо продуктов. Энергетическая ценность ежедневного рациона питания больных муковисцидозом должна составлять 120-150% рекомендуемой здоровым детям того же возраста, при этом жирами следует покрывать 35-45% всей энергетической потребности, белками - 15%, углеводами - 45-50%. Увеличение доли жиров в рационе обусловлено необходимостью компенсации стеатореи.

Дополнительное питание показано детям с дефицитом массы тела >10% и взрослым с индексом массы тела (ИМТ) 2 . Детям старшего возраста и взрослым следует дополнительно употреблять высококалорийные продукты - молочные коктейли или напитки с высоким содержанием глюкозы. Готовые к употреблению биологически активные добавки к пище не следует назначать без особой необходимости. Дополнительное питание следует назначать по схеме:

  • детям 1-2 лет дают дополнительно 200 ккал/сут;
  • 3-5 лет - 400 ккал/сут;
  • 6-11 лет - 600 ккал/сут:
  • старше 12 лет - 800 ккал/сут.

Зондовое питание (через назогастральный зонд, еюно- или гастростому) применяют в случае отсутствия эффекта от диетотерапии в течение 3 мес (у взрослых - 6 мес) или при дефиците массы тела >15% у детей и 20% у взрослых (на фоне оптимальной заместительной ферментной терапии и устранения всех возможных психологических стрессов). Только в тяжёлых случаях приходится переходить на частичное или полное парентеральное питание.

Муколитическая терапия муковисцидоза

При появлении симптомов бронхиальной обструкции дополнительно к кинези-терапии обязательно назначают муколитические препараты и бронходилататоры. Оправдано раннее назначение дорназы альфа, обладающей выраженным муколитическим и противовоспалительным действием и снижающей концентрацию маркёров воспаления (эластаза нейтрофилов, ИЛ-8) в бронхоальвеолярной жидкости. В качестве муколитической терапии с первых месяцев жизни ребёнка можно применять ингаляции 0,9% раствором натрия хлорида.

Муколитические препараты делают бронхиальный секрет менее вязким и обеспечивают эффективный мукоцилиарный клиренс, предотвращая образование сгустков слизи и закупоривание бронхиол. Максимально выраженный эффект на слизистую дыхательных путей и реологические свойства бронхиальной слизи муколитические препаратов оказывают при ингаляционном применении.

Наиболее эффективные препараты и режимы приёма

  • Амброксол следует принимать внутрь по 1-2 мг/кг массы тела больного в сутки в 2-3 приёма, или вводить внутривенно по 3-5 мг/кг массы тела в сутки.
  • Ацетилцистеин принимают внутрь по 30 мг/кг массы тела в сутки в 2-3 приёма, или вводят внутривенно из расчёта 30 мг/кг массы тела больного в сутки в 2-3 инъекции, или ингалируют 20% раствор по 2-5 мл 3-4 раза в сутки.
  • Дорназу альфа ингалируют через небулайзер по 2,5 мг 1 раз в сутки.

При регулярном применении дорназы альфа уменьшаются частота и тяжесть обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе, снижается степень обсеменения лёгочной ткани S. aureus и P. aeruginosa. У детей младше 5 лет дорназа альфа эффективна только при строгом соблюдении правильной техники ингалирования через маску.

Назначение муколитических средств необходимо сочетать с препаратами и методами, ускоряющими эвакуацию бронхиальной слизи и мокроты из дыхательных путей. Для восстановления и улучшения мукоцилиарного клиренса и ускорения выведения бронхиальной слизи используют различные методики дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.

Антибактериальная терапия

В последнее время антибактериальную терапию при муковисцидозе рекомендуют:

  • начинать при появлении первых признаков обострения инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;
  • проводить в течение достаточно длительного периода времени;
  • назначать с профилактической целью.

Такая тактика позволяет предупредить или замедлить темпы развития хронической инфекции нижних дыхательных путей и прогрессирования изменений лёгочной ткани.

Антибактериальные препараты при муковисцидозе необходимо вводить в высоких разовых и суточных дозах, что обусловлено некоторыми особенностями заболевания:

  • вследствие высокого системного и почечного клиренса и ускоренного печёночного метаболизма концентрация противомикробных препаратов в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом остаётся относительно низкой;
  • патогенные микроорганизмы располагаются внутрибронхиально, что в совокупности с достаточно плохой способностью большинства противомикробных лекарств накапливаться в мокроте препятствует созданию бактерицидных концентраций действующего вещества в очаге инфекции;
  • всё чаще встречаются устойчивые ко многим противомикробным препаратам штаммы микроорганизмов (полирезистентная микрофлора).

Выбор противомикробного препараты зависит от вида микроорганизмов, выделенных из мокроты пациента с муковисцидозом, и их чувствительности к противомикробным препаратам, состояния пациента и наличия осложнений.

S. aureus

Выявление в мокроте S. aureus позволяет утверждать, что данное обострение инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе вызвано именно данным видом микроорганизмов. Профилактические курсы противомикробных препаратов, действующих на S. aureus, следует проводить не реже 1-2 раза в год. Иногда течение заболевания требует проведения очень частых повторных курсов с короткими интервалами между ними. К сожалению, целесообразность проведения профилактических курсов противомикробных препаратов при муковисцидозе признают не все специалисты.

Для профилактики и лечения нетяжёлых обострений наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

Азитромицин принимают внутрь 1 раз в сутки в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям старше 6 мес - по 10 мг/кг массы тела ребёнка;
  • детям с массой тела 15-25 кг - по 200 мг;
  • детям с массой тела 26-35 кг - по 300 мг;
  • детям с массой тела 36-45 кг - по 400 мг;
  • взрослым - по 500 мг.

Амоксициллии принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 50-100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 3-4 приёма;
  • взрослым - по 1,0 г 4 раза в сутки.

Кларитромицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям с массой тела
  • детям 1-2 лет - по 62,5 мг 2 раза в сутки:
  • детям 3-6 лет - по 125 мг,
  • детям 7-9 лет - по 187,5 мг 2 раза в сутки;
  • детям старше 10 лет - по 250 мг 2 раза в сутки;
  • взрослым - по 500 мг 2 раза в сутки.

Клиндамицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - 20-30 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 3-4 приёма;
  • взрослым - по 600 мг 4 раза в сутки.

Ко-тримоксазол принимают внутрь по 2 раза в сутки в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям 6-12 лет - по 480 мг;
  • взрослым - по 960 мг.

Оксациллин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 4 приёма;
  • взрослым - по 2,0 г 3-4 раза в сутки.

Рифампицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 10-20 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 1-2 приёма;
  • взрослым - по 0,6-1,2 г/сут в 2-4 приёма.

Флуклоксациллин внутрь 50-100 мг/кг/сут в 3-4 приёма 3-5 сут (детям); по 1.0 г 4 раза в сутки 3-5 сут (взрослым).

Фузидовую кислоту принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - 40-60 мг/кг массы тела в сутки в 3 приёма;
  • взрослым - по 0,75 г 3 раза в сутки.

Цефаклор принимают внутрь в течение 3-5 дней по 3 раза в сутки из расчёта:

  • детям младше 1 года - по 125 мг;
  • детям 1-7 лет - по 250 мг;
  • детям старше 7 лет и взрослым - по 500 мг.

Цефиксим принимают внутрь в течение 3-5 дней в 1-2 приёма из расчёта:

  • детям в возрасте 6 мес - 1 год - по 75 мг/сут;
  • детям 1-4 лет - по 100 мг/сут;
  • детям 5-10 лет - по 200 мг/сут;
  • детям 11-12 лет - по 300 мг/сут;
  • взрослым - по 400 мг/сут.

Эритромицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 30-50 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, деля дозу на 2-4 приёма;
  • взрослым - 1,0 г 2 раза в сутки.

При тяжёлом обострении хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгачной системе наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма.

Ванкомицин вводят внутривенно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 40 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, деля общую дозу на 4 введения;
  • взрослым - по 1,0 г 2-4 раза в сутки.

Цефазолин вводят внутривенно или внутримышечно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 50-100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, разделяя общую дозу на 3-4 введения;

Цефтриаксон вводят внутривенно или внутримышечно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 50-80 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, разделяя общую дозу на 3-4 введения;
  • взрослым - по 4,0 г/сут, разделяя общую дозу на 4 введения.

Цефуроксим вводят внутривенно или внутримышечно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 30-100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, разделяя общую дозу на 3-4 введения;
  • взрослым - по 750 мг 3-4 раза в сутки.

Флуклоксациллин в/в 100 мг/кгхсут в 3-4 введения 14 сут (детям); 1,0-2,0 г 4 р/сут 14 сут (взрослым).

Ванкомицин назначают в случаях, когда обострение инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе обусловлено инфицированием больного метициллинрезистентными штаммами S. aureus.

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте H. influenzae Антибактериальную терапию противомикробными препаратами, активными в отношении H. influenzae, назначают для профилактики (при ОРВИ, обнаружении данного микроорганизма в мокроте) и лечения обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе, обусловленного H. influenzae. Продолжительность стандартного курса антибактериальной терапии составляет 14 суток. Чаще назначают азитромицин, амоксициллин, кларитромицин, ко-тримоксазол, цефаклор, цефиксим. При сохранении признаков обострения инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе и повторном выявлении H. influenzae следует использовать внутривенный способ введения противомикробных препаратов (цефтриаксон, цефуроксим).

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте H. aeruginosa Показания к назначению противомикробных препаратов на фоне обнаружения H. aeruginosa в мокроте:

  • обострение хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;
  • профилактика развития хронической инфекции (у больных без признаков обострения при впервые высеянном H. aeruginosa) и прогрессирования инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе (больным с хронической колонизацией нижних дыхательных путей H. aeruginosa).

При обострении антибактериальную терапию начинают с внутривенного введения противомикробных препаратов в условиях стационара. При положительной клинической динамике лечение можно продолжить в амбулаторных условиях. Длительность антибактериальной терапии не должна быть меньше 14 сут.

Для эрадикации H. aeruginosa наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма.

Азлоциллин вводят внутривенно, разделяя суточную дозу на 3-4 введения, из расчёта:

  • детям - по 300 мг/кг массы тела в сутки;
  • взрослым - по 15 г/сут.

Амикацин вводят внутривенно из расчёта:

  • детям - по 30-35 мг/кг массы тела ребёнка 1 раз в сутки;
  • взрослым - по 350-450 мг 2 раза в сутки.

Гентамицин.

    • детям - по 8-12 мг/кг массы тела ребёнка;
    • взрослым - по 10 мг/кг массы тела пациента.
    • детям до 5 лет - по 40 мг;
    • детям 5-10 лет - по 80 мг;

Колистин.

  • Применяют в виде внутривенных инъекций, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:
    • детям - по 50 000 ЕД/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 2 000 000 ЕД.
  • В ингаляциях, проводимых 2 раза в сутки, из расчёта:
    • детям грудного возраста - по 500 000 ЕД;
    • детям 1-10 лет - по 1 000 000 ЕД;
    • детям старше 10 лет и взрослым - по 2 000 000 ЕД.

Меропенем вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • взрослым - по 3-6 г/сут.

Пиперациллин вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 200-300 мг/кг массы тела в сутки;
  • взрослым - по 12,0-16,0 г/сут.

Пиперациллин с тазобактамом вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 90 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • взрослым - по 2,25-4,5 г/сут.

Тобрамицин.

  • Применяют в виде внутривенных инъекций, вводимых 1 раз в сутки, из расчёта:
    • детям - по 8,0-12.0 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 10 мг/кг массы тела пациента в сутки.
  • В ингаляциях, проводимых 2 раза в сутки, из расчёта:
    • детям до 5 лет - по 40 мг,
    • детям 5-10 лет - по 80 мг:
    • детям старше 10 лет и взрослым - по 160 мг.

Цефепим вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 150 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • взрослым - по 6,0 г/сут.

Цефтазидим.

  • о Применяют в виде внутривенных инъекций, разделяя общую дозу на 2 введения, из расчёта:
    • детям - по 150-300 мг/кг массы тела ребёнка;
    • взрослым - по 6-9 г/сут.
  • В ингаляциях по 1,0-2,0 г 2 раза в сутки.

Ципрофлоксацин.

  • Принимают внутрь, разделяя суточную дозу на 2 приёма, из расчёта:
    • детям - по 15-40 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 1,5-2,0 г/сут.
  • Вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 2 введения, из расчёта:
    • детям - по 10 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 400 мг/сут.

Одновременно назначают 2-3 противомикробных препарата из разных групп, что предотвращает развитие устойчивости H. aeruginosa и способствует достижению максимального клинического эффекта. Наиболее часто применяют комбинации аминогликозидов с цефалоспоринами 3-4 поколения. Целесообразно периодически менять комбинации антибиотиков, эффективных в отношении синегнойной палочки. Следует помнить, что лабораторное определение чувствительности микроорганизма к антибиотикам не всегда полностью совпадает с клиническим ответом на проводимую терапию.

Через 48 ч после первого введения аминогликозидов целесообразно определять их концентрацию в крови. При применении высоких доз аминогликозидов это исследование необходимо повторять 1-2 раза в неделю. Особый интерес к проти-вомикробным средствам класса аминогликозидов обусловлен ещё и тем, что они способны восстанавливать функцию дефектного белка при некоторых мутациях гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости.

Противомикробные препараты в форме аэрозолей до недавнего времени применяли лишь как дополнение к основной энтеральной и парентеральной антибактериальной терапии. Необходимо отметить, что такой способ введения препаратов, по сути, альтернативен системному, так как он позволяет быстро создать необходимую концентрацию противомикробного средства в очаге инфекционного процесса, а также свести к минимуму риск развития токсических системных эффектов препарата. Вместе с тем экспериментальные данные свидетельствуют, что только 6-10% применяемого антибиотика достигает дистальных отделов лёгких, следовательно, увеличение доз антибиотиков для ингаляций не только безопасно для больного, но и целесообразно для достижения максимального лечебного эффекта. Для ингаляции антибиотиков следует использовать струйные небулайзеры, а также специальные препараты и их лекарственные формы («Тоби», «Брамитоб»).

Профилактические курсы антибактериальной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей H. aeruginosa увеличивают продолжительность жизни пациентов. Вместе с тем проведение профилактических курсов антибактериальной терапии практически не сказывается на устойчивости штаммов микроорганизмов, но только при своевременной смене применяемых препаратов. К сожалению, стоимость таких курсов довольно высока, поэтому показанием к их проведению служит прогрессивное ухудшение ФВД.

Широко распространено проведение антибактериальной терапии в амбулаторных условиях (на дому) в связи со значимыми преимуществами такой тактики:

  • отсутствием риска перекрёстного инфицирования и развития суперинфекции;
  • устранением психоэмоциональных проблем, обусловленных пребыванием в лечебном учреждении;
  • экономической целесообразностью.

Для оценки возможности проведения курса антибактериальной терапии на дому необходимо учесть:

  • состояние ребёнка;
  • место и условия проживания семьи;
  • возможность постоянной консультации пациента у специалистов; о возможность семьи обеспечить надлежащий уход за пациентом;
  • уровень коммуникабельности и образованности родителей ребёнка. Основные принципы проведения профилактических курсов антибактериальной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей H. aeruginosa;
  • каждые 3 мес следует проводить 2-недельный курс антибактериальной терапии, применяя внутривенный способ введения противомикробных препаратов;
  • необходимо сочетанно принимать 2-3 противомикробных препаратов с учётом чувствительности микрофлоры;
  • постоянное ингаляционное применение противомикробных препаратов.

При частых обострениях инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе следует увеличивать продолжительность курсов антибактериальной терапии до 3 нед, используя внутривенный способ введения, и (или) сокращать интервалы между курсами, и (или) между курсами принимать внутрь ципрофлоксацин.

В случае высевания из мокроты H. aeruginosa:

  • при первом высеве необходимо в течение 3 нед проводить ингаляции с колистином по 1 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма;
  • при повторном высеве необходимо в течение 3 нед проводить ингаляции с колистином по 2 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма;
  • более 3 раз за 6 мес следует в течение 12 нед проводить ингаляции с колистином по 2 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма.

При обнаружении в мокроте H. aeruginosa после получения отрицательных результатов бактериологического исследования в течение нескольких месяцев. пациентам, которым ранее проводили курсы антибактериальной терапии, используя внутривенный способ введения препаратов, следует в течение 12 нед проводить ингаляции с колистином по 2 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма.

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте В. cepacia

Пациентов, у которых в мокроте обнаружена В. cepacia, необходимо изолировать от других пациентов с муковисцидозом, что обусловлено отсутствием возможности предугадать случаи тяжёлого и скоротечного развития инфекции В. cepacia, обусловленные устойчивостью данного возбудителя к большинству противомикробных препаратов.

В случае нетяжёлого обострения наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

Доксициклин детям старше 12 лет и взрослым следует принимать внутрь по 100-200 мг 1 раз в сутки в течение 14 дней.

Ко-тримоксазол принимают внутрь 2 раза в сутки в течение 14 дней из расчёта:

  • детям 6 нед - 5 мес - по 120 мг; о детям 6 мес - 5 лет - по 240 мг;
  • детям 6-12 лет - по 480 мг;
  • взрослым - по 960 мг.

Цефтазидим применяют в виде ингаляций по 1,0-2,0 г 2 раза в сутки в течение 14 дней.

При тяжёлом обострении инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе, вызванном В. cepacia, необходимо сочетанно принимать 2 или 3 противомикробных препарата (фторхинолоны, цефалоспорины 3-4-го поколения, карбапенемы, хлорамфеникол).

Цефтазидим с ципрофлоксацином вводят внутривенно в течение 14 дней, разделяя суточную дозу на 2 введения, из расчёта:

  • детям - по 150-300 мг/кг массы тела ребёнка в сутки цефтазидима и по 10 мг/кг в сутки ципрофлоксацина;
  • взрослым - по 6-9 r/сут цефтазидима и по 400 мг/сут ципрофлоксацина.

Меропенем вводят внутривенно в течение 14 дней, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 60-120 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • взрослым - по 3-6 г/сут.

Хлорамфеникол принимают внутрь по 25 мг/кг массы тела пациента 4 раза в сутки в течение 14 дней.

При обострении, вызванном другими микроорганизмами, комбинацию антибактериальных препаратов и режим приёма подбирают на основании данных антибиотикограммы или назначают препараты, традиционно эффективные при данных формах инфекции.

Противовоспалительная терапия

Антибактериальная терапия при хронической колонизации нижних дыхательных путей P. aeruginosa приводит лишь к клиническому улучшению и снижению степени микробной обсеменённости, но не подавляет чрезмерный иммунный ответ организма пациента, что препятствует эрадикации инфекции.

Длительное применение системных глюкокортикоидов в малых дозах помогает не только стабилизировать состояние пациента, но и улучшить функциональные и клинические показатели. Чаще всего для поддерживающей терапии назначают преднизолон по 0,3-0,5 мг/кг массы тела пациента в сутки. Его следует принимать внутрь через сутки (постоянно). При использовании ингаляционных форм глюкокортикоидов медленнее и в меньшем количестве развиваются побочные эффекты.

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) оказывают достаточно выраженный противовоспалительный эффект, но при их длительном применении часто развиваются серьёзные осложнения. Обсуждается возможность длительного применения при муковисцидозе НПВП, селективно ингибирующих циклооксигеназу-2, однако их противовоспалительная активность ниже, чем у более ранних аналогов.

Макролиды обладают не только противомикробным действием, но и противовоспалительным, а также иммуномодулирующим. При длительном приёме этих препаратов замедляется прогрессирование хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе при муковисцидозе. Эти препараты следует назначать как дополнение к базисной терапии:

  • при хронической колонизации нижних дыхательных путей H. aeruginosa;
  • при низких показателях ФВД.

Наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

  • Азитромицин принимают внутрь по 250 мг/сут 2 раза в неделю в течение 6 мес и более.
  • Кларитромицин принимают внутрь по 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес и более.

Заместительная терапия при недостаточности зкзокриниой функции поджелудочной железы

Заместительную терапию микросферическими панкреатическими ферментами следует назначать всем новорождённым с муковисцидозом, имеющим клинические проявления кишечного синдрома (49%) или низкую концентрацию эластазы-1 в кале. При проведении заместительной терапии необходимо контролировать:

  • показатели копрограммы; о частоту и характер стула;
  • ежемесячную прибавку массы тела и динамику роста пациента.

Для восстановления адекватной ассимиляции жира следует применять высокоэффективные панкреатические ферменты. При этом применении в большинстве случаев удаётся компенсировать стеаторею и уменьшить дефицит массы тела без применения специализированных биологически активных добавок к пище.

Одним из важных показателей адекватности лечения и компенсации состояния больного считают динамику прибавки массы тела (у детей) и ИМТ (у взрослых). Дефицит массы тела развивается вследствие:

  • нарушения переваривания и усвоения жиров и белков, обусловленного недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы;
  • недостаточного потребления пищи при плохом самочувствии пациентов;
  • относительно высоких темпов утилизации энергии, что обусловлено повышенной нагрузкой на органы дыхания;
  • хронического инфекционно-воспалительного процесса в лёгких с частыми обострениями.

При устранении дефицита массы тела значительно улучшается прогноз заболевания в целом. У больных повышается активность, возникает стремление к занятию физическими упражнениями, улучшается аппетит.

При синдроме мальабсорбции у больных муковисцидозом следует назначать современные препараты панкреатических ферментов. Современные препараты для заместительной ферментной терапии, широко применяемые в медицинской практике, представляют собой микрогранулы или минисферы, содержащие панкреатические ферменты [дозу препарата обычно выражают в активности по липазе - в единицах действия (ЕД)], покрытые оболочкой и помещённые в желатиновые капсулы. Такие лекарственные формы растворяются только в щелочной среде двенадцатиперстной кишки, не разрушаясь в кислой среде желудка, что обеспечивает максимальную эффективность препарата.

Ферменты следует принимать во время еды в 2 возможных вариантах:

  • всю дозу препарата принимают непосредственно перед едой;
  • общую дозу предварительно делят на 2 части - одну часть принимают перед едой, другую - между первым и вторым блюдом.

Панкреатические ферменты не следует принимать после еды. Капсулы с мелкими, покрытыми оболочкой микрогранулами или минисферами можно вскрывать и принимать их содержимое одновременно с небольшим количеством пищи, а если больной муковисцидозом уже достаточно взрослый - проглатывать целиком, не вскрывая. Подбирать дозу ферментных препаратов для заместительной терапии недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы следует индивидуально. При подборе дозы микросферических панкреатических ферментов при муковисцидозе целесообразно придерживать следующих рекомендаций:

  • детям грудного возраста следует принимать около 4000 ЕД на 100-150 мл молока;
  • детям старше года:
  • по 2000-6000 ЕД/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • по 500-1000 ЕД/кг массы тела ребёнка перед (или во время) основным приёмом пищи;
  • по 250-500 ЕД/кг массы тела ребёнка перед (или во время) дополнительным приёмом пищи.

Повышенная кислотность желудочного или панкреатического соков может стать причиной отсутствия клинического эффекта от приёма заместительной ферментной терапии (неэффективны дозы принимаемых во время еды препаратов, превышающие 3000 ЕД/кг массы тела пациента). При этом оболочка микрогранул или минисфер в кислой среде двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника не растворяется и фермент не действует. В этом случае в течение длительного времени следует принимать препараты, угнетающие секрецию соляной кислоты слизистой желудка: антагонисты Н 2 -рецепторов гистамина или ингибиторы протонного насоса.

К сожалению, современная медикаментозная терапия не может полностью устранить признаки недостаточности поджелудочной железы при муковисцидозе, нецелесообразно и даже опасно постоянно повышать дозу ферментов при сохранении только стеатореи. При неэффективности заместительной ферментной терапии и длительно сохраняющихся выраженных клинических признаках синдрома мальабсорбции необходимо провести тщательное дополнительное обследование.

Совместно с препаратами панкреатических ферментов необходимо постоянно принимать жирорастворимые витамины (А, Д, Е и К). У больных муковисцидозом, не принимающих витамины, часто развивается гиповитаминоз А. Низкое содержание витамина Е в плазме клинически может длительно не проявляться. Витамин К следует назначать пациентам при появлении признаков поражения печени и при длительном приёме противомикробных лекарственных препаратов. При подборе суточной дозы жирорастворимых витаминов пациентам с муковисцидозом необходимо учитывать, что она должна превышать стандартную возрастную дозу в 2 раза и более.

Генная терапия

Продолжаются исследования по применению генной терапии при муковисцидозе. Уже разработаны векторы, содержащие интактный ген муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. К сожалению, в ходе исследований на введение этих препаратов возникали дозозависимые побочные воспалительные и иммунологические реакции. Возможно, пройдёт ещё 5-10 лет до практического применения этих методов лечения заболевания.

Муковисцидоз (mucoviscidosis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) — наследственное заболевание , характеризующееся системным поражением экзокринных желез (желез внешней секреции) и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно кишечного тракта и ряда других органов и систем.

Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон (Dorothy Anderson). Она также доказала его наследственную природу.

В 1946 году американский педиатр Сидни Фарбер (Sydney Farber) предложил термин "муковисцидоз" (от лат. mucus — слизь, viscus — вязкий).

Заболевание связанно с мутацией в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток.

Ген МВТР был идентифицирован в 1989 году . На сегодняшний день выявлено более 1500 его мутаций.

Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена . Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%.

Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы , но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч.

Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.

В России официально зарегистрировано 1509 больных муковисцидозом . В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 недиагностированных случаев.

Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Симптомы: соленый привкус пота, появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах, частые бронхиты и пневмонии, плохая работа кишечника.

Различные мутации обеспечивают разную клиническую картину болезни.

В результате дефекта гена МВТР во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое и вязкое содержимое , выделение которого затруднено.

При муковисцидозе может поражаться поджелудочная железа, что приводит к тому, что необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Почти все больные страдают дефицитом массы тела. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты. Часто на фоне муковисцидоза развивается сахарный диабет.

При поражении бронхолегочной системы у больных образуется очень вязкая мокрота, в которую легко попадают патогенные микроорганизмы, которые приводят к постепенному разрушению легочной ткани. Наиболее частые возбудители при болезни — золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В бронхах и бронхиолах появляются слизистые пробки. Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками часто приводит к необратимому расширению легочного просвета и образованию бронхиолоэктазов.

Из за сгущения желчи и закупоривания желчных протоков при болезни также страдает и печень. Часто развивается цирроз.

Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения , с потом из организма выводится большое количество соли.

Наиболее распространена смешанная (легочно кишечная) форма муковисцидоза (75 80%). Порядка 15 20% больных страдают легочной формой и около 5% кишечной.

Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет , у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.

Современные возможности пренатального (дородового) обследования позволяют выявить мутации, приводящие к заболеванию.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку.

Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Трансплантация легких и печени является еще одним шансом для больных муковисцидозом после того, как ресурсы медикаментозной терапии исчерпаны.

Больным муковисцидозом жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально.

Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни.

Недавние исследования, проведенные австралийскими ученными, показали, что женщины, больные муковсицидозом, умирают раньше , чем мужчины.

По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.

В России муковисцидоз стал национальной приоритетной программой , проведены первые операции по пересадке легких больным этой болезнью. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы "Здоровье" внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие распоряжения правительства и приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

Loading...Loading...