Врожденный гемохроматоз. Гемохроматоз-генетическое заболевание печени с серьезными осложнениями, лечение и прогноз. Куда направляется лишнее железо

Гемохроматоз – наследственное заболевание, затрагивающее практически все системы и органы. Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом.

Среди генетических отклонений эта болезнь признана одной из самых распространенных. Максимальное количество заболевших было зафиксировано в странах Северной Европы.

Статистика и история болезни

За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.

Код болезни по МКБ-10 — У83.1.

Впервые информация о заболевании появилась в 1871 году. Был описан М. Troisier комплекс с симптомами развития сахарного диабета, цирроза, пигментацией кожи.

В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.

Причины развития

Первичный наследственный гемохроматоз имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. В его основе лежат мутации HFE. Этого ген располагается на коротком плече 6 хромосомы.

Дефект приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки. Поэтому появляется ложный сигнал о возникновении дефицита железа в организме.

Это приводит к повышению образования железосвязывающего белка и усилению процессы абсорбции железа в кишечнике. В дальнейшем происходит отложение пигмента на многих органах с последующей гибелью активных элементов и развитием склеротических процессов.

Заболевание может проявить себя в любом возрасте. Есть определенные предпосылки:

Нарушение метаболизма. Часто заболевание обнаруживается на фоне цирроза печени или при проведении в ней шунтирования.
Болезни печени. Особенно если они имеют вирусную природу, например, гепатиты В и С, которые не лечились больше 6 месяцев.
Обрастание печеночной ткани жиром.
Наличие или .
Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
Постоянных гемодиализ.

Формы заболевания

Выделяют три типа недуга:

Наследственный (первичный). При первичном речь идет о мутации генов, ответственных за обмен железа. Эта форма самая распространенная. Была установлена связь между наследственным гемохроматозом и врожденными ферментными дефектами, которые приводят к накоплению железа.

Фото диагностики наследственного гемохроматоза

Неонатальный появляется у новорожденных детей. Причины развития такой патологии по сей день не выяснены.
Вторичный развивается на фоне других болезней, которые связаны с кровообращением и проблемами кожи. Развивается на фоне приема большого количества препаратов, содержащих железо.

Последний вид может быть посттрансфузионным, алиментарным, метаболическим и смешанного происхождения.

Стадии

Выделяют три основных стадии:

Первая. Наблюдаются нарушения в обмене железа, но его количество остается ниже допустимого уровня.
Вторая. Происходит избыточное накопление организмом железа. Особых клинических признаков нет, но благодаря лабораторным методам исследования появляется возможность быстро установить отклонение от нормы.
Третья. Все симптомы заболевания начинают прогрессировать. Болезнь охватывает большинство органов и систем.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ярко заболевание проявляет себя у людей зрелого возраста, когда содержание общего железа достигает критических значений.

В зависимости от преобладающих симптомов различается несколько форм гемохроматоза:

печени,
сердца,
эндокринной системы.

Сначала у пациента появляются жалобы на повышенную утомляемость, снижение либидо. Могут появиться не очень сильные. Постепенно кожа становится более сухой, появляется нарушения в крупных суставах.

В развернутой стадии формируется симптомокомплекс, представленный изменением цвета кожи на бронзовый оттенок, развитие цирроза печени, сахарного диабета. Пигментация в основном затрагивает лицевую часть, верхнюю область кисти, область возле пупка и сосков. Постепенно выпадают волосы.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к возникновению атрофии яичек у мужчин. Конечности становятся отечными, появляется и резкое снижение веса.

Осложнения

Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.

Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.

Частыми осложнениями являются:

. Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
Диабетическая и . Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
Появление опухолей в печени.

При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.

У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.

Диагностика

Диагностические мероприятия назначаются при множественных поражениях органов и при заболевании нескольких членов одной семьи. Внимание уделяется возрасту начала заболевания.

При наследственной форме симптомы появляются в возрасте 45-50 лет. При более ранних появления признаках говорят о гемохроматозе второго типа.

Среди неинвазивных методов часто используется . Происходит снижение интенсивности сигнала печени, которая перегружена железом. При этом его сила зависит от количества микроэлемента.

При наблюдается обильное отложение Fe, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании можно установить, что содержание железа более 1,5% от сухой массы печени. Результаты окрашивания оцениваются визуально в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток.

Дополнительно могут проводить:

рентгенографию суставов,
ЭхоКГ.

Анализ крови

Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается , который показывается:

Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
Увеличение АЛАТ выше 50.
При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.

При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:

Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.

Лечение

Терапевтические методы зависят от особенностей клинической картины. Обязательно нужно соблюдать диету, в которой нет еды с железом и другими веществами, которые способствуют всасыванию этого микроэлемента.

Поэтому под строгим запретом:

блюда из почек и печени,
алкоголь,
мучные изделия,
морские продукты.

В небольшом количестве можно употреблять мясо, продукты, обогащенные витамином С. Возможно использование в рационе кофе и чая, поскольку танины замедляют всасывание и накопление железа.

Флеботомия, описанная чуть выше, обладает и терапевтическим эффектом. Длительность кровопускания в лечебных целях не меньше 2 лет, до снижения феррина до 50 единиц. Одновременно с этим происходит отслеживание динамики гемоглобина.

Иногда используется цитофорез. Суть метода заключается в пропускании крови по замкнутому циклу. При этом происходит очистка сыворотки. После этого кровь возвращается. Для получения нужного результата проводится 10 процедур одним циклом.

Для лечения используются хелаторы, которые помогают железу быстрее вывестись из организма. Проводится такое воздействие только под бдительным руководством доктора, поскольку при длительном использовании или применении без контроля отмечается помутнение хрусталика глаза.

Если гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной опухоли, то назначается хирургическое лечение. При прогрессирующем циррозе назначается трансплантация печени. Артрит лечат пластикой суставов.

Прогноз и профилактика

При появлении болезни для профилактики осложнений нужно:

Соблюдать диету.
Принимать железосвязывающих препаратов.

Если гемохроматоза нет, но есть наследственные предпосылки, то необходимо четко соблюдать рекомендации врача при приеме препаратов железа. Профилактика также сводится к проведению семейного скрининга и раннему выявлению начала заболевания.

Заболевание является опасным, отличается прогрессирующим течением. При своевременно проведенной терапии возможно продление жизни на несколько десятилетий.

При отсутствии медицинской помощи выживаемость редко больше 5 лет. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный.

Видео-лекция про гемохроматоз печени:

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Введение

Гемохроматоз - это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение обмена железа с его избыточным накоплением в печени , сердце , поджелудочной железе и гипофизе .

Распространенность

Гемохроматоз - одно из самых частых генетических заболеваний. Больше всего случаев заболевания зарегистрировано в северной Европе. Распространенность гена гемохроматоза (гомозиготы) составляет 5% среди населения. Сама болезнь встречается у 0.3% населения. Соотношение заболевания мужчин по отношению к женщинам - 10:1. В 70% случаев первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 40 до 60 лет.

Анатомия и физиология печени

При гемохроматозе чаще всего поражается печень, которая участвует в обмене железа.

Печень расположена под правым куполом диафрагмы. Вверху печень прилежит к диафрагме. Нижняя граница печени находится на уровне 12 ребра. Снизу печени находится желчный пузырь. Вес печени у взрослого человека составляет примерно 3% от массы тела.

Печень - это орган красновато-бурого цвета, неправильной формы и мягкой консистенции. В ней различают правую и левую доли. Часть правой доли, которая находится между ямкой желчного пузыря (ложе желчного пузыря) и воротами печени (где проходят различные сосуды, нервы), называется квадратной долей.

Печень сверху покрыта капсулой. В капсуле находятся нервы, которые иннервируют печень. Печень состоит из клеток, называющихся гепатоцитами. Эти клетки принимают участие в синтезе различных белков, солей, а также участвуют в желчеобразовании (сложный процесс, в результате которого образуется желчь).

Функции печени:
1. Обезвреживание различных вредных для организма веществ. Печень обезвреживает различные токсины (аммиак, ацетон, фенол, этанол), яды, аллергены (различные субстанции, вызывающие аллергическую реакцию организма).

2. Функция депо. Печень является хранилищем гликогена (запасной углевод, образованный из глюкозы), тем самым участвуя в метаболизме (обмене)глюкозы.
Гликоген образуется после еды, когда уровень глюкозы в крови резко вырастает. Повышенный уровень глюкозы в крови ведет к выработке инсулина , а он, в свою очередь, участвует в преобразовании глюкозы в гликоген. Когда уровень сахара в крови снижается, гликоген выходит из печени, и под действием глюкагона преобразуется обратно в глюкозу.

3. Печень синтезирует желчные кислоты и билирубин. Впоследствии желчные кислоты, билирубин и многие другие вещества печень использует для создания желчи. Желчь - это вязкая жидкость зеленовато-желтого цвета. Она необходима для нормального пищеварения.
Желчь, выделяясь в просвет двенадцатиперстной кишки, активирует множество ферментов (липазу , трипсин, химотрипсин), а также непосредственно участвует в расщеплении жиров.

4. Обезвреживание излишка гормонов, медиаторов (химические вещества, участвующие в проведении нервного импульса). Если излишек гормонов вовремя не обезвреживается, происходят серьезные нарушения обмена веществ и жизнедеятельности организма в целом.

5. Хранение и накопление витаминов , особенно группы А, D, В 12 . Также хочется отметить, что печень участвует в метаболизме витаминов Е, К, РР и фолиевой кислоты (необходима для синтеза ДНК).

6. Печень только у плода участвует в кроветворении. У взрослого человека она играет роль в свертывании крови (вырабатывает фибриноген, протромбин). Также печень синтезирует альбумины (белки-переносчики, расположенные в плазме крови).

7. Печень синтезирует некоторые гормоны, участвующие в пищеварении.

Роль железа в организме

Железо считается наиболее распространенным биологическим микроэлементом. Необходимое количество железа в суточном рационе составляет в среднем 10-20 миллиграмм, из которых усваивается лишь 10%. В организме здорового человека содержится примерно 4-5 грамм железа. Большая его часть входит в состав гемоглобина (необходим для снабжения тканей кислородом), миоглобина , различных ферментов – каталазы, цитохромов. Железо, входящее в состав гемоглобина, составляет примерно 2.7-2.8% от всего железа в организме.

Основной источник железа для человека - это продукты питания, такие как:

мясо;
печень;

Эти продукты содержат железо в легкоусвояемой форме.

Железо накапливается (депонируется) в печени, селезенке, костном мозге в виде ферритина (железосодержащий белок). В случае необходимости железо выходит из депо и используется.

Функции железа в организме человека:

железо необходимо для синтеза эритроцитов (красных телец крови) и гемоглобина (белок, переносящий кислород);
играет немаловажную роль в синтезе клеток иммунной системы (лейкоциты , макрофаги);
играет роль в процессе выработки энергии в мышцах;
участвует в обмене холестерина ;
способствует дезинтоксикации организма от вредных веществ;
препятствует накоплению в организме радиоактивных веществ (например, плутония);
входит в состав многих ферментов (каталаза, цитохромы), белков в крови;
участвует в синтезе ДНК.

Причины гемохроматоза

Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей.

Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев).

Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают. Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано.

Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа. Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом. В сутки из организма выводится 1-2 миллиграмма железа (у женщин больше из-за менструаций). Примерно столько же всасывается из кишечника.

Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки. В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень. В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином.
В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина - 100%.

Основные причины увеличения количества железа в организме человека:
1. Наследственный гемохроматоз:

мутации в гене HFE;
мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу);
мутации других переносчиков железа;
ранний гемохроматоз (у детей).

2. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа:

Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо.
Печеночные заболевания (алкогольный гепатит , хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.

3. Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов:

переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо);
вливание железа;
постоянный гемодиализ .

Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе?
Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз . Фиброз – замена нормальных клеток соединительными. При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим.

При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью. Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.

Симптомы гемохроматоза

Пациенты, которые выявлены на начальных стадиях заболевания, не предъявляют жалоб.
На ранних стадиях заболевания появляется слабость, недомогание. На более поздних стадиях отмечают признаки поражения отдельных органов:

Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев.
Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина.
Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина.
При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.
Отсутствие волос на лице и туловище.
Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации.
Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота , рвота , диарея , отсутствие аппетита .
Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением , слабостью.
Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса.
Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).
Наличие у пациента сахарного диабета . Сахарный диабет - это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них - это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз - нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин).
Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда - их деформация.
Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога .
Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция - встречается в 45% случаев.
Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога.
У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев.
Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога .
Редко встречаются такие нарушения, как гипопитуитаризм (недостаток одного или более гипофизарных гормонов), гипогонадизм (недостаточное количество половых гормонов).
Сердечно-сосудистые патологии (аритмии , кардиомиопатии) встречаются в 20-50% случаев.
Аритмия – состояние, при котором происходит нарушение ритма сердца.
Кардиомиопатия – заболевания сердца, при котором поражается миокард.
В случае появления подобных жалоб рекомендуется получить консультацию кардиолога .

Существует так называемая классическая триада при гемохроматозе. Это: цирроз печени, сахарный диабет и пигментация кожи. Такая триада появляется, как правило, когда концентрация железа достигает 20 грамм, что превышает физиологическую норму в 5 раз.

Течение гемохроматоза

Гемохроматоз - это постоянно прогрессирующее заболевание. Без лечения через некоторое время начинают появляться необратимые изменения и серьезные осложнения.

Диагностика гемохроматоза

Беседа у врача
Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе - болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.

Осмотр
При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.

Пальпация (прощупывание) живота
Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).

Анализы
1. Общий анализ крови при гемохроматозе не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).

2. Биохимический анализ крови:

наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр;
увеличение количества АЛАТ выше 50;
увеличение АСАТ выше 47;
в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.

3. Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина . В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).

Существует пошаговая схема диагностики гемохроматоза:
1. Первый шаг
Проводят тест на концентрацию трансферина (белок переносчик железа). Специфичность (возможность подтвердить диагноз) данного теста - 85%. Если концентрация трансферина выше 45% (в норме 16-44%), то переходят ко второму шагу.

2. Второй шаг
Тест на дозирование ферритина.
Если у женщины в преклимактерический период (до начала менопаузы) ферритин выше 200, тест считается положительным. В норме ферритин должен быть не выше 200.
Если у женщины в период менопаузы ферритин выше 300, то тест считается положительным.
Если ферритин у мужчин выше 300 - тест тоже положительный. В норме ферритин у мужчин не превышает 300.
Если тест - положительный, переходят к третьему шагу.

3. Третий шаг также называется шагом, подтверждающим болезнь (гемохроматоз).
Флеботомия (кровопускание) – лечебно-диагностическое мероприятие, при котором происходит извлечение определенного количества крови.
Метод диагностики называется непрямая количественная флеботомия . Он состоит в удалении 3 граммов железа. Проводят еженедельное кровопускание. 500 миллилитров крови содержит 200 миллиграмм железа. Если после удаления 3 г железа из организма пациенту становится лучше, диагноз окончательно подтверждается.

Также применяется генетический анализ по выявлению мутантного гена.

Часто применяют биопсию печени (взятие кусочка ткани для исследования). Биопсия проводится с помощью специальной тонкой иглы. Часто биопсию проводят под контролем аппарата УЗИ .

Биопсия печени на данный момент является самым информативным методом для прогнозирования заболевания. Железо определяют с помощью специальной окраски по Пересу. После окраски определяют количество железа в ткани печени: чем оно выше, тем хуже прогноз. В норме количество железа, содержащееся в высушенной ткани печени, не превышает 1800 мкг на 1 г. При гемохроматозе эта цифра выше 10000 мкг на 1 г высушенной печени.

Анализ ДНК позволяет определить генотип (наследственная конституция организма). Чаще всего определяются гетерозиготные генотипы C28Y/C28Y или H63D/H63D.

Осложнения гемохроматоза

Развитие
Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
Различные дисфункции щитовидной железы . Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы . Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.

Лечение гемохроматоза

Лечение следует осуществлять под строгим контролем гастроэнтеролога!

Диета
Основное правило в питании - это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента.

Продукты, которые нужно исключить из рациона:

Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
Исключить курение , а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба.
Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
Исключение из рациона почек, печени.
Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты , в состав которых входит витамин С.
Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.

Рекомендуется: употреблять черный чай и некрепкий кофе . В состав этих напитков входят вещества (танины), замедляющие усвоение железа.

В остальном особенных ограничений и правил в приготовлении пищи не требуется.

Витаминотерапия
В начале лечения рекомендуется назначение витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты . Эти витамины усиливают выделение железа из организма. Кроме того, витамин Е - сильный антиоксидант . Он необходим, т.к. избыток железа в организме приводит к его окислению с выделением большого количества свободных радикалов.

Флеботомия
На сегодняшний день существует только один эффективный немедикаментозный способ лечения гемохроматоза - флеботомия (кровопускание). Это лечебное мероприятие, которое состоит в извлечении некоторого количества крови из организма. Кровопускание производят путём прокола вены и последующего слива крови (метод фактически ничем не отличается от донорства крови). После этого кровь обрабатывается. Такую кровь не используют как донорскую.

Флеботомию проводят в амбулаторных условиях. Еженедельно сливая примерно 500 миллилитров крови. Данные процедуры проводят в течение 2-3 лет, пока уровень ферритина не упадет до 50.

Параллельно в динамике отслеживают содержание гемоглобина. Периодически определяют концентрацию сывороточного ферритина (один раз в три месяца при выраженной, и один раз в месяц при умеренной перегрузке).

Потом переходят на т.н. программу поддержания концентрации ферритина на вышеуказанном уровне. Это также осуществляется с помощью флеботомии, но процедуры проводятся значительно реже. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

Медикаментозное лечение
Лечение производится хелаторами (химические вещества, выводящие железо из организма). Применяют дефероксамин (десферал) - 1 грамм в сутки внутримышечно.
Лечение этим препаратом недостаточно эффективно. При длительном применении возможно осложнение в виде помутнения хрусталика.

Прогноз при гемохроматозе

В течение 10 лет 80% пациентов остаются живыми. И только 50-70% больных остаются живыми в течение 20 лет после начала заболевания. Чем выше уровень железа в организме, тем хуже прогноз заболевания.

Профилактика гемохроматоза

Семейная анкета. Все члены семьи должны быть обследованы на концентрацию трансферина и ферритина. Если тесты дали положительные результаты, проводят биопсию печени.
Строгий запрет на употребление алкоголя.

Болезнь может проявляться в системных симптомах, заболеваниях печени, кардиомиопатии, диабете, эректильной дисфункции и артропатии. Диагноз ставится на основе уровня ферритина сыворотки и генного анализа. Лечится, как правило, при помощи флеботомии.

Причины первичного гемохроматоза

До недавнего времени причиной заболевания практически у всех больных с первичным гемохроматозом считалась мутация гена HFE. Недавно были обнаружены и другие причины: различные мутации, приводящие к первичному гемохроматозу и происходящие при ферропортиновых заболеваниях, ювенильном гемохроматозе, неонатальном гемохроматозе (болезнь накопления железа у новорожденных), гипотрансферринемии и ацерулоплазминемии.

Более 80% HFE-связанных гемохроматозов вызвано вмешиванием гомозиготных C282Y или C282Y/H65D в гетерозиготные мутации. Это заболевание аутосомнорецессивное, с гомозиготной частотой 1:200 и гетерозиготной частотой 1:8 у людей североевропейского происхождения. Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. 83% больных с клиническими гемохроматозами являются гомозиготными. Однако по неизвестным причинам фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т.е. многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).

Патофизиология первичного гемохроматоза

Нормальный уровень железа в организме человека составляет 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин. Гемохроматоз не может быть установлен, пока общее содержание железа в организме не будет превышать 10 г, а чаще всего даже в несколько раз больше, поскольку симптомы могут быть отложены пока накопление железа не станет чрезмерным. У женщин клинические проявления встречаются редко до наступления менопаузы, поскольку потери железа, связанные с менструацией (а иногда беременностью и родами), организм стремится компенсировать накоплением железа.

Механизмом перегрузки железом является увеличившаяся абсорбция железа из желудочно-кишечного тракта, что приводит к хроническому накоплению железа в тканях. Гепцидин, синтезируемый в печени пептид, является критическим механизмом контроля за поглощением железа. Гепцидин вместе с нормальным HFE-геном, предотвращает чрезмерное поглощение железа и его накопление у нормальных людей.

В большинстве случаев повреждение тканей возникает вследствие воздействия свободных гидроксильных радикалов, образующихся, когда отложение железа в тканях катализирует их структуру. Другие механизмы могут повлиять на отдельные органы (например, гиперпигментация кожи может быть результатом увеличения меланина, так же как и накопления железа).

Симптомы и признаки первичного гемохроматоза

Последствия перегрузки железом остаются неизменными независимо от этиологии и патофизиологии перегрузки.

Врачи считают, что симптомы не проявляются пока не происходит повреждение органов. Тем не менее повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить. Сначала обычно возникают усталость и неспецифические системные симптомы.

Другие симптомы связаны с функционированием органов с большим накоплением железа. У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная гонадальным накоплением железа. Нарушение восприимчивости к глюкозе или сахарный диабет также относятся к первоначальным признакам. У некоторых больных возникает гипотиреоз.

Кардиомиопатия с сердечной недостаточностью является второй по распространенности причиной. Гиперпигментация (бронзовый диабет) является общей, как и симптоматическая артропатия.

Общие проявления первичного гемохроматоза

Диагностика первичного гемохроматоза

Уровень ферритина в сыворотке.
Генетические тесты.

Симптомы и признаки могут быть неспецифическими, трудно уловимыми и проявляться постепенно, так что нужно насторожиться. Первичный гемохроматоз следует заподозрить, когда типичные проявления заболеваний, в частности комбинации таких проявлений, остаются необъяснимыми после профилактического осмотра. Хотя история семейных заболеваний является более конкретным ответом, но она обычно не представлена.

Повышенный уровень ферритина (>200 нг/мл у женщин и >300 нг/ мл у мужчин), как правило, можно наблюдать при первичном гемохроматозе, но также может быть следствием других нарушений, таких как воспалительные заболевания печени, рак, некоторые системные воспалительные заболевания (например, рефректорная анемия, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз) или ожирение. Последующие анализы проводятся, если уровень ферритина выходит за границы нормы. Они направлены на оценку уровня сывороточного железа (обычно >300 мг/дл) и железосвязыва-ющей способности (сатурация трансферрина; уровни обычно >50%). Генетический анализ проводится для выявления первичного гемохроматоза, вызванного мутациями гена HFE. В очень редких случаях подозревают другие типы первичных гемохроматозов (например, ферропортиновые заболевания, ювенильный гемохроматоз, неонатальный гемохроматоз, дефицит трансферрина, церулоплазминовая недостаточность), при которых ферритин и тесты на содержание железа в крови указывают на перегрузку железом, а результаты генетического теста на мутацию гена HFE являются отрицательными, особенно у молодых пациентов. Подтверждение таких диагнозов прогрессирует.

Поскольку присутствие цирроза влияет на прогноз, то обычно делается биопсия печени и измеряется содержание железа в ткани (если это возможно). МРТ с высокой интенсивностью является неинвазивной альтернативой для оценки содержания железа в печени (высокая точность).

Для ближайших родственников людей с первичным гемохроматозом необходимо проведение скрининг-теста уровня ферритина в сыворотке и тестирование на 282Y/H63D-ген.

Лечение первичного гемохроматоза

Флеботомия (кровопускание).

Больным с клиническими проявлениями заболевания, повышенным уровнем ферритина в сыворотке или повышенной насыщенностью трансферрина необходимо лечение. Пациентам, у которых симптомы заболевания отсутствуют, требуются периодические (например, ежегодно) клинические осмотры.

Флеботомия задерживает развитие фиброза в цирроз, иногда даже обращает вспять циррозные изменения и продлевает жизнь, но не предотвращает гепатоцеллюлярную карциному. Еженедельно удаляется около 500 мл крови, пока уровень сывороточного железа не станет нормальным и сатурация трансферрина не составит <50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Диабет, кардиомиопатия, эректильная дисфункция и другие вторичные проявления лечатся, как это показано.

Больные должны придерживаться сбалансированной диеты, совсем не требуется ограничивать потребление железосодержащих продуктов (например, красное мясо, печень). Алкоголь можно употреблять только в умеренных количествах, т.к. это может увеличить абсорбцию железа и повысить риск цирроза.

Ювенильный гемохроматоз

Ювенильный гемохроматоз является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутацией в гене HJV, который влияет на транскрипцию белка гемоювелина. Это часто проявляется у подростков. Уровень ферритина >1000 нг/мл, и сатурация трансферрина составляет >90%.

Мутации гена рецептора трансферрина

Мутации рецептора трансферрина 2, белка, который появляется для контроля над сатурацией трансферрина, могут вызывать редкие аутосомно-рецессивные формы гемохроматоза. Симптомы и признаки сходные с HFE-гемохроматозом.

– наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии - 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология , кардиология , эндокринология , ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

I - классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
II – ювенильный тип
III - наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный , алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I - без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом , но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии , некоторых видах анемии, кожной порфирии , алкогольном циррозе печени , хронических вирусных гепатитах и , злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо . В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи , артралгии , обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией , гипогонадизмом .

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи . Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей . Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия , цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета . В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция , гинекомастия ; у женщин – аменорея и бесплодие . Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией , хронической сердечной недостаточностью , инфарктом миокарда .

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия , асцит , кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности , острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита , сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу , эндокринологу , гинекологу, урологу , ревматологу , дерматологу . Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи , в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ , ЭхоКГ , УЗИ органов брюшной полости , МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – , гемосорбция , цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Первичный гемохроматоз - это заболевание, которое позиционируется как наследственное, то есть такое, что было обусловлено мутацией хромосомного или генного типа. Такое заболевание отличается от других уже хотя бы тем, что в случае его возникновения и развития у медиков есть возможность установить точную причину, спровоцировавшую его, так как она связано с повреждением наследственного аппарата.

Первичный гемохроматоз - как говорилось выше, генетически обусловленное заболевание, в следствии развития которого происходят нарушения в механизме обмена веществ, а именно - железа. Излишние массы железа скапливаются в тканях и органах. Железо, попадающее с организм вместе с пищей, в результате чрезмерной активизации процесса его всасывания в желудочно-кишечном тракте, начинает откладываться в тканях и органах: поджелудочной железе, печени, селезенке, миокарде, кожном покрове, железах эндокринной системы, сердце, гипофизе, суставах и прочих.

Свое название первичный гемохроматоз получил в конце девятнадцатого века, как отражение одного из самых ярко выраженных своих симптомов - пигментацию кожного покрова и органов. Также на этом признаке заболевания базируются и синонимы к его названию - бронзовый диабет, пигментный цирроз. Интересно, что первичный гемохроматоз сперва был описан медиками как комплекс симптомов, характерными признаками которого являются сахарный диабет, цирроз печени, пигментация кожного покрова и слизистых оболочек, спровоцированных скоплением микроэлемента железа в тканях и органах.

В наше время из-за улучшения методов диагностики отмечается увеличение заболевания гемохроматозом. С появлением популяционно-генетичнских исследований исчезла репутация первичного гемохроматоза как редкого заболевания. Такие исследования показывают, что вероятность заболевания первичным гемохроматозом колеблется около цифры в 0,33 процента. Всемирная организация здравоохранения сообщает, что к развитию первичного гемохроматоза предрасположены десять процентов населения. Отмечается также, что мужчины подвергаются заболеванию первичным гемохроматозом примерно в десять раз чаще, нежели женщины.

Причины возникновения

Зачастую возникновение и развитие первичного гемохроматоза спровоцировано мутацией гена HFE. Гемохроматоз первичного типа не относящийся к мутации гена HFE считается редким явлением и связан наличием ферропортивной болезни, гемохроматозом ювенального и редчайшего неонатального типа гипострансферринемией и уцеролоплазминемию. По исследовательским статистикам на случаи возникновения гемохроматоза обусловленного геном HFE восемьдесят процентов припадает гомозиготную мутацию C282Y и гетерозиготную мутацию комбинированного типа - C282Y/H63D. Первичный гемохроматоз - это заболевание аутосомно-рециссивного типа, который подразумевает, что носителями дефектного гена являются как мать, так и отец.

Патофизиология первичного гемохромтоза

В организме здорового человека имеется примерно четыре грамма железа. Это количество железа содержится в гемоглобине, каталазе, миоглобине и прочих ферментах и и пигментах дыхательной системы. О возникновении патологического процесса следует говорить, когда чрезмерное содержание железа достигает двадцати грамм. С течением времени масса избыточного железа при первичном гемохроматозе может составлять до шестидесяти грамм.

Симптомы первичного гемохроматоза

Симптоматика гемохроматоза приобретает ярко выраженный характер, когда концентрация железа в тканях и органах достигает общего количества в двадцать-сорок грамм, то есть уже в солидном зрелом: в сорок-шестьдесят лет для мужчин, и еще позже - для женщин. Развитие патологии происходит по стадиям:

Первая стадия. На этой стадии организм больного еще перегружен железом по генетической склонности.
Вторая стадия. На второй стадии перегруженный железом организм все еще не дает клинических признаков.
Третья стадия. На этой, последней, стадии у больного появляются клинические проявления.

Гемохроматоз имеет постепенный характер развития. В ранней стадии развития больные годами могут ощущать примечательную утомляемость и слабость, наблюдать потерю веса, а мужчины - нарушения половой функции. Также на этом этапе заболевания могут возникать мучительные боли в суставах и правом подреберье, кожа подвергается атрофическим изменениям и сухости, а у мужчин - и яички. Развившейся гемохроматоз имеет классические для медиков симптоматику, состоящую из трех компонентов - пигментации слизистых оболочек и кожи, диабета и цирроза печени.

Пигментация. В случаях диагностирования гемозраматоза, по медицинским статистикам, пигментация является первым и самым встречающимся его симптомом. Степень выраженности пигментации зависит от того, сколько времени уже развивается заболевание. На местах, которые уже имели опыт пигментации - руках, лице и шее, кожа приобретает более выраженный дымчато-бронзовый оттенок, а также пигментация при гемохроматозе поражает половые органы и подмышечных впадин.

В большинстве случаев, медики диагностируют отложение избыточных масс железа в печени. При этом наблюдается увеличение ее размеров, уплотнение тканей, поверхность становиться гладкой. Возможны боли при пальпации.

Нередко, что развитию гемохромотоза сопутствуют патологии эндокринной системы (гиперфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, эпифиза и половых желез).

Лечение заболевания

Основой лечения гемохроматоза является вывод избыточного количества железа из организма больного. Далее медики прикладывают все усилия к возможному восстановлению или поддержанию нормального функционирования органов, которые были поражены болезнью.

Для вывода избыточного количества железа медики прибегают к использованию процедуры кровопускания, коротая для этой цели считается самой простой. Эта процедура также носит название флеботомии и венесекации. Она заключается во временном рассечении поверхности вены для выпускания двухсот-пятисот миллилитров крови. Кровопускание проводиться один-два раза в неделю в течении в течении нескольких лет (два-три года) впрямь до того момента, когда у больного нормализуется уровень железа в крови. Благодаря процедуре кровопускания из организма выводиться избыточное количество железа, уменьшается степень пигментации кожи и размеры печени, а также общее самочувствие пациента улучшается.

Альтернативой или дополнительным средством к кровопусканию могут стать железосвязывающие препараты - это группа медикаментозных лекарств, которые на химическом уровне связываются с железом и выводить его с собой с организма.

Диета - это второй по важности компонент лечения гемохроматоза печени. Больному необходимо сокращение продуктов питания в своем, в составе которых присутствует железо и белок (мясо, яблоки, гречневая крупа, гранат), также уменьшить количество поступающей в организм аскорбиновой кислоты, поскольку она увеличивает степень всасывания железа в организм, и абсолютно отказаться от употребления алкоголя, который ухудшает функции печени.

Профилактика гемохроматоза

При диагностировании гемохроматоза для профилактики дальнейших осложнений пациенту необходимо соблюдать диету, ограничивающую потребление пищи с содержанием железа, аскорбиновой кислоты, витамина С, а также продуктов с большим количеством белков. В профилактику гемохроматоза входит и прием железосвязывающих медикаментов, но только по строгим наблюдением врача. Для предотвращения заболевания гемохроматозом врачом может быть назначен дозированный прием лекарств железа.

Если у Вас все еще имеются вопросы на счет первичного гемохроматоза, то задайте их прямо сейчас на этом сайте!