Iedzimtas glaukomas simptomi. Iedzimtas glaukomas speciālists, Šveice. Iedzimtas glaukomas etioloģija

Glaukoma ir ļoti nopietna slimība, ko raksturo akūts uzbrukums un zaļganu nokrāsu acs zīlītei. To sauc arī par zaļo kataraktu. Mūsu laikā joprojām nav pilnīga precīzu glaukomas simptomu saraksta, jo vienmēr ir domstarpības un tās saplūst ar daudzām citām slimībām.

Visbiežāk slimība ir iedzimta, un to izraisa redzes traucējumi. Bērniem glaukoma parasti izraisa palielinātas un sāpīgas acis, kas izraisa letarģiju, fotofobiju un tuvredzību. Diagnozi vislabāk var veikt grūtniecības laikā, īpaši cilvēkiem, kuri ir ģenētiski uzņēmīgi pret šo slimību.

Diemžēl ārstēšana ir tikai ķirurģiska, un tā jāveic pēc iespējas ātrāk, lai nenovestu pie sliktākajām sekām. Šajā rakstā mēs runāsim par iedzimtu glaukomu, tās veidiem, simptomiem, attīstības patoloģiju un ārstēšanas metodēm.

Iedzimta glaukoma

Iedzimta glaukoma
Avots: institutodavisaodelages.com.br Iedzimta (infantila) glaukoma veidojas stadijā intrauterīnā attīstība un rodas jau piedzimstot – kā redzes orgānu patoloģisks stāvoklis vai kā tendence palielināties iekšējai acu spiedienu.

Šīs patoloģijas cēloņi ir vai nu ģenētisks faktors, vai kaitīga ietekme uz augļa attīstību.

Saskaņā ar epidemioloģisko statistiku vairāk nekā pusei bērnu sākotnējās paaugstināta intraokulārā spiediena sindroma izpausmes tiek atzīmētas un diagnosticētas pirms 5 gadu vecuma.

Primārā iedzimtā glaukoma ir ļoti reta patoloģija (1: 10 000), taču tā notiek biežāk nekā citas iedzimtas glaukomas. Skar galvenokārt zēnus (65%). 90% gadījumu slimība notiek spontāni, 10% ir iedzimta predispozīcija.

Iedzimta glaukoma (saukta arī par infantila) var būt iedzimta vai radusies dažādu nelabvēlīgu faktoru iedarbības rezultātā uz augli.

Iedzimta glaukoma ir slimība, kurā paaugstinās acs iekšējais spiediens sakarā ar iedzimtiem vai iedzimtiem traucējumiem acs struktūrās, caur kurām parasti plūst intraokulārais šķidrums.

Parasti intraokulārais šķidrums nodrošina vielmaiņas procesus un uztur nepieciešamo spiedienu acs iekšienē.

Tas veidojas asiņu filtrēšanas laikā no ciliārā ķermeņa kapilāriem, daļas koroids acis, kas arī piedalās lēcas formas mainīšanā, un plūst galvenokārt cauri sarežģīta sistēma kanāli, kas atrodas priekšējās kameras stūrī. Tādā veidā tiek saglabāta acs iekšējā spiediena noturība un regulēšana.

Priekšējās kameras leņķi ierobežo varavīksnene, ciliārais ķermenis un radzene. Kanālu sistēmu attēlo tā sauktais trabekulārais tīkls, dažādu izmēru plānu membrānu sistēma, kas filtrē intraokulāro šķidrumu.

Iedzimta glaukoma visbiežāk rodas abās acīs. Pirmās slimības pazīmes parādās jau pirmajos 6-12 dzīves mēnešos. Tajā pašā laikā, diemžēl, ja slimība netiek laikus atklāta un netiek veikta savlaicīga ārstēšana, līdz 50% bērnu kļūst akli līdz 5-7 gadu vecumam.

Iedzimta glaukoma ir smaga acu slimība jaundzimušajiem un ir galvenais bērnu akluma cēlonis. Tas parādās sakarā ar patoloģisku intraokulārā spiediena palielināšanos augļa grūtniecības laikā, un dažos gadījumos glaukomu pavada dažādas bērna attīstības anomālijas.

Dažos gadījumos glaukomu pamana uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas, bet visbiežāk šī patoloģija tiek atklāta pirmajā dzīves gadā, jo tikai dažas nedēļas pēc piedzimšanas bērns sāk apgūt redzes aparātu, un pirms tam tas ir ļoti grūti pamanīt redzes traucējumus.

Primārs

Bieži vien tas ir iedzimts. Slimības pazīmes var konstatēt slima bērna radiniekiem.

Iedzimtas primārās glaukomas rašanās ir saistīta ar to, ka sakarā ar dažādas problēmas grūtniecības laikā (dažādas infekcijas slimības, vitamīnu trūkums, mehāniski ievainojumi, alkoholisms, narkomānija un citi), daļa no audiem, kam vajadzētu uzsūkties pirmsdzemdību periodā, paliek bērna priekšējās kameras stūrī.

Retāk sastopamas iedzimtas anomālijas, piemēram, saplūšana vai pilnīga prombūtneĶiveres kanāls, augšana asinsvadi priekšējās kameras stūrī.

Sekundārais

Šī forma jau ir saistīta ar dažām slimībām vai traumām tieši acī, kas gūta pirmsdzemdību periodā:

• radzenes iekaisums, tas ir, keratīts,
• ar radzenes čūlu,
• varavīksnenes un ciliārā ķermeņa iekaisums vai iridociklīts,
• acs trauma, kā daļa no dzimšanas traumas - šajos apstākļos bojājuma dēļ pasliktinās intraokulārā šķidruma aizplūšana normāla struktūra priekšējās kameras leņķis.

Šo izmaiņu dēļ tiek traucēta intraokulārā šķidruma aizplūšana no acs, savukārt šķidruma veidošanās paliek nemainīga, kā rezultātā paaugstinās acs iekšējais spiediens, sāk samazināties acu funkcijas (redzes asums, perifērais redzes lauks), sāpes. rodas.

Iedzimtas glaukomas klasifikācija

Avots: MyShared.ru Ir dažādi iedzimtas glaukomas veidi:

1. hidroftalmoss vai vienkārša iedzimta forma;
2. glaukoma kopā ar noteiktām anomālijām redzes sistēmas attīstībā;
3. iedzimta glaukoma kā vispārīgākas, sistēmiskas iedzimtas patoloģijas daļa vai elements.

• Patiesa iedzimta glaukoma rodas 40% gadījumu, un paaugstināts acs iekšējais spiediens (IOP) sākas dzemdē.
• Zīdaiņu glaukoma tiek atklāta 55% gadījumu un tiek diagnosticēta pirmajās 3 dzīves dienās.
• Juvenīlā glaukoma ir retākais primārās iedzimtās glaukomas veids. Paaugstinātu IOP var konstatēt vecumā no 3 dienām līdz 16 gadiem.

Šīs izmaiņas var sajaukt ar primāro atvērtā kakta glaukomu. Gonioskopijas laikā patoloģijas var nebūt, bet dažos gadījumos tiek atzīmētas goniodisģenēzes pazīmes.

Slimības etioloģija

Iedzimtas glaukomas rašanās gadījumā 80% gadījumu galveno lomu spēlē iedzimts faktors, pārsvarā pārnēsājoties ar autosomāli recesīvu veidu. Šajā gadījumā patoloģija bieži ir kombinēta pēc būtības (gan acs ābola, gan anomālijas atsevišķi orgāni un sistēmas).

Dažos gadījumos slimības attīstība ir saistīta ar dažādu nelabvēlīgu faktoru ietekmi uz augli tā intrauterīnās attīstības laikā. Tostarp negatīva loma ir masalu masaliņām, toksoplazmozei, vīrusu slimībām, endokrīnās sistēmas traucējumiem, jonizējošajam starojumam, hipo- un avitaminozei.

Patoģenēze

Iedzimtas glaukomas patoģenēze ir dažāda, bet IOP palielināšanās pamatā ir acs drenāžas sistēmas nepietiekama attīstība vai nepareiza attīstība.

Trabekulārās zonas un Šlema kanāla nosprostošanās biežākie cēloņi ir neatrisināti embrionālie mezodermālie audi, slikta leņķisko struktūru diferenciācija, varavīksnenes saknes priekšējā piestiprināšana un dažādu anomāliju kombinācija.

Procesa smagums un attīstības temps ir atkarīgs no intraokulārā šķidruma aizplūšanas trakta defekta pakāpes: jo izteiktāks tas ir, jo agrāk slimība klīniski izpaužas.

Pavājināta ūdens šķidruma aizplūšana iedzimtas glaukomas gadījumā ir saistīta ar iedzimta iezīme priekšējās kameras leņķa struktūra un nav saistīta ar citām acu anomālijām. Šajā gadījumā tiek traucēta šķidruma aizplūšana no acs.

Iemesli ir varavīksnenes piestiprināšana tieši trabekulas virsmai vai embriju trabekulāro audu augšana, caur kuru jāplūst intraokulārajam šķidrumam.

Cēloņi

Tiešais iedzimtas glaukomas cēlonis, kā likums, ir acs priekšējās kameras leņķa patoloģiska attīstība vai drenāžas sistēmas veidošanās defekti.

Savukārt šādas novirzes no normālas attīstības (parasti grūtniecības sākumposmā) var izraisīt šādi faktori:

1. vīrusu infekcija (masaliņas, gripa utt.);
2. intoksikācija;
3. alkoholisms;
4. radiācijas bojājumi.

Slimības pamatā ir iedzimtas anomālijas priekšējās kameras leņķa un acs drenāžas sistēmas attīstībā, kas rada šķērsli intraokulārā šķidruma aizplūšanai vai ievērojami sarežģī to, kas izraisa acs iekšējā spiediena palielināšanos.

Šīs anomālijas iemesli ir dažādi patoloģiski apstākļi sievietēm, īpaši pirmajos grūtniecības mēnešos. Tos izraisa ļoti dažādi iemesli: infekcijas (masalas, masaliņas, gripa u.c.), saindēšanās, alkoholisms, jonizējošais starojums u.c.

Dažos gadījumos iedzimtu glaukomu bērniem var pavadīt arī citas iekšējo orgānu patoloģijas, tādēļ, diagnosticējot šo slimību, ir svarīgi visaptveroša pārbaudeķermeni.

Papildus iedzimtajiem faktoriem patoloģijas parādīšanos var izraisīt dažādi mātes stāvokļi un slimības grūtniecības laikā, piemēram, masaliņas vai vējbakas.

Ļaunprātīga alkohola, nikotīna lietošana, narkotiskās vielas. Iedzimta glaukoma var tikt nodota no paaudzes paaudzē, tādēļ, ja ir riska faktori, diagnozi vēlams veikt uzreiz pēc piedzimšanas.

Acu slimības pazīmes

Neskatoties uz dabiskajām diagnostikas grūtībām, kas saistītas ar agru bērnību (maza pacienta nespēja ievērot norādījumus, precīzi verbalizēt savas sajūtas utt.), iedzimtai glaukomai ir diezgan specifiskas un viegli atpazīstamas pazīmes.

Vadošais, protams, ir paaugstināts acs iekšējais spiediens, ko var noteikt ar tonometriju (vienkārša oftalmoloģiska mērīšanas procedūra). Citas diagnostiski nozīmīgas iedzimtas glaukomas izpausmes ir:

• saasināta, manāmi sāpīga reakcija uz spilgtu gaismu;
• pastāvīga asarošana;
• progresējoša acs ābola palielināšanās un lielas acis, kas noteikti ir skaistas un izteiksmīgas cilvēka uztverei, šajā gadījumā drīz sāk uztvert kā nedabiskas, patoloģiskas;
• patoloģiski plaša radzene (ar smagu glaukomu, tās diametrs sasniedz 2 cm vai vairāk);
• radzenes pietūkums, duļķainība;
• vienā vai otrā pakāpē kavē skolēnu refleksus;
• patoloģiskas izmaiņas redzes nervs.

Daudzos gadījumos iedzimta glaukoma attīstās vienlaikus ar citiem defektiem – gan redzes sistēmā (aniridija, katarakta u.c.), gan citās ķermeņa sistēmās un struktūrās (iedzimti sirds defekti, kurlums, mikrocefālija u.c.).

Atšķirībā no daudzām iegūtajām glaukomas formām, kas galvenokārt skar vienu aci, iedzimta glaukoma vairumā gadījumu (līdz 80%) attīstās abās acīs.

Augsts asinsspiediens var neizraisīt manāmas subjektīvas bažas, ja nav nopietnu radzenes bojājumu, un tad diagnozi var noteikt tikai ar objektīvām metodēm. oftalmoloģiskā izmeklēšana– pamatojoties uz iepriekš uzskaitītajiem kritērijiem.

Tomēr laika gaitā glaukomas progresēšana var izraisīt stafilomu (izvirzījumu) veidošanos un sklēras plīsumus, caurspīdīgo membrānu izstiepšanos utt.

Apgrūtināta asins piegāde un apgrūtināta intraokulāro šķidrumu cirkulācija var izraisīt redzes nerva distrofiju. Katarakta ir arī izplatīta iedzimtas glaukomas komplikācija vēlākos posmos.

Vizuālās sistēmas funkcionālais stāvoklis parasti samazinās diezgan ātri. Īpaši izteiktu, ļaundabīgu raksturu redzes pasliktināšanās iegūst redzes nerva un/vai tīklenes šūnu iesaistīšanās stadijās patoloģiskajā procesā.

Bieži attīstās sarežģīta katarakta. Sākotnējā iedzimtas glaukomas attīstības stadijā dibens ir normāls. Slimībai progresējot asinsrites traucējumu dēļ, redzes nerva galvā notiek distrofiskas izmaiņas.

Pirmajos 2-3 mēnešos vecākus var satraukt bērna nemierīgā uzvedība, slikts miegs un apetīte, šādi bērni izvairās no spilgtas gaismas un var izjust nelielu asarošanu.

Grūtības slēpjas apstāklī, ka bērna acs un smadzeņu attīstība notiek pakāpeniski no dzimšanas brīža, tā ka tikai no 2 mēnešiem bērnam ir visniecīgākās kvalitātes redze, redzot tikai priekšmetu un cilvēku siluetus.

Tātad kritums vizuālās funkcijas kas slimo ar glaukomu: šajā periodā nevar noteikt redzes asumu un perifēro redzes lauku.

Simptomu smagums ir atkarīgs no intraokulārā spiediena lieluma. Ar ievērojamu acs spiediena paaugstināšanos acs ābols palielinās izmērs, stiepjas, radzene kļūst duļķaina, pietūkst, un sklēra, gluži pretēji, kļūst plānas stiepšanās dēļ un iegūst zilu nokrāsu.

Agrīnas iedzimtas glaukomas pazīmes:

1. fotofobija, blefarospasms;
2. bērna nemierīga uzvedība;
3. neliela duļķainība (blāvums, radzenes pietūkums);
4. dziļa priekšējā kamera (virs 2 mm);
5. paplašināta zīlīte. Vairāk nekā 2 mm ar lēnu reakciju uz gaismu.

Iedzimtas glaukomas galvenais simptoms ir viena no iepriekšminētajiem simptomiem kombinācija ar paaugstinātu intraokulāro spiedienu.

Vēlīnās iedzimtas glaukomas pazīmes:

• sklēras priekšējo ciliāru asinsvadu paplašināšanās un līkumainība (“medūzas galva”, “kobras galva”, emisāra simptoms);
• visa acs priekšējā segmenta stiepšanās;
• smags radzenes pietūkums un apduļķošanās;
• varavīksnenes trīce (iridodonēze);
• optiskā diska atrofijas pārsvars pār glaukomatozu ekskavāciju
• aksiālās tuvredzības parādīšanās.

Jūs varat aizdomas par glaukomas klātbūtni lielas acis, kas mazuļiem izskatās ļoti skaisti un parasti nerada bažas. Visbiežāk tas ir divpusējs process, un lielākā daļa pacientu ir zēni.

Ja patoloģijas cēlonis ir iedzimtība, tad glaukoma var rasties jebkura dzimuma bērnam. Visbiežāk šī slimība tiek atklāta dzemdību namā, bet, ja nav veikta savlaicīga diagnostika un nav uzsākta ārstēšana, tad bērns saskarsies ar pilnu aklumu pat pirms skolas vecuma sasniegšanas.

Diagnostika

Avots: Glaza.guru Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz izcelsmi, formu, procesa dinamiku, procesa stadiju, kompensācijas pakāpi.

Iedzimtas glaukomas diferenciāldiagnoze tiek veikta no megalokorneas - lielas radzenes (citu slimības simptomu nav) un parenhīmas keratīta. Ar pēdējiem ir raksturīgas izmaiņas radzenes, ja nav citu slimības pazīmju.

Bērnam iedzimtas glaukomas gadījumā, vācot anamnēzi no mātes, ir jānoskaidro, cik bērns ir nemierīgs, vai viņš labi guļ, ņem krūti, bieži atgrūž ēdienu.

Nepieciešamie pasākumi!

Nepieciešams noskaidrot teratogēno faktoru ietekmi (vīrusu slimības, traumas, jonizējošā radiācija, hiper- un hipovitaminoze, iedzimti iedzimti faktori) uz mātes ķermeņa grūtniecības laikā.

Bērna redzes asums tiek noteikts atbilstoši viņa vecumam. Izmeklēšanu veic ar sānu apgaismojuma metodi, caurlaidīgo gaismu un acs iekšējo spiedienu nosaka ar palpāciju.

Jums jāzina, ka, rūpīgi pārbaudot acu stāvokli jaundzimušajiem, pat bez īpašām oftalmoloģiskām ierīcēm, 90% gadījumu ir iespējams precīzi noteikt diagnozi.

Izmantojot milimetru lineālu, kas uzlikts vēlamajā virzienā uz orbītas malām, tiek izmērīts radzenes izmērs (9 mm jaundzimušajiem, 10 mm bērniem viena gada vecumā un 11 mm bērniem, kas vecāki par 3 gadiem). Turklāt tiek identificētas agrīnas iedzimtas glaukomas pazīmes.

Ja jums ir kaut mazākās aizdomas par iedzimtu glaukomu, nekavējoties jākonsultējas ar oftalmologu.

1. pārbaudīs acs vizuālās funkcijas, vismaz aptuveni.
2. novērtēs acs iekšējā spiediena līmeni - maziem bērniem to pārbauda ar vieglu pirkstu spiedienu, tas ir, ar palpāciju. Ar ierīču palīdzību to mēra miega stāvoklī.
3. pārbaudīs aci mikroskopā, lai noteiktu pareizu diagnozi un, ja nepieciešams, nozīmētu ārstēšanu.

Diferenciāldiagnoze:

• Iedzimta radzenes necaurredzamība
• Radzenes palielināšanās, piemēram, megalokornea vai augsta tuvredzība.
• Asarošana nasolacrimālā kanāla aizkavētas atjaunošanas rezultātā.
• Sekundārā infantila glaukoma

Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo lielākas ir bērna iespējas dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Tāpēc ir ļoti svarīgi pirmajā dzīves gadā, kā tas notiek šobrīd, savlaicīgi apmeklēt ārstus, jo tas ļaus agrīni diagnosticēt.

Dažos gadījumos glaukomas izpausmes ir līdzīgas konjunktivītam; fotofobija un asarošana apgrūtina diagnozi. Tos var atšķirt tikai pēc radzenes lieluma un paaugstināta intraokulārā spiediena neesamības, tāpēc diagnoze ir jāveic pat tad, ja ir vismazākās aizdomas par glaukomu.

Iedzimtas glaukomas klīnika

Ja simptomi parādās agri, slimība ir vissmagākā un tai ir slikta prognoze. Bērniem ar iedzimtu glaukomu pirmā lieta, kas piesaista uzmanību, ir viņu lielās un izteiksmīgās (sākotnējās stadijās) acis.

Ieslēgts klīniskie simptomi hidroftalmiju ietekmē fakts, ka bērna acs audi ir viegli izstiepjami, tāpēc izmaiņas notiek visās tās struktūrās.

Pirmās pazīmes

Sākotnējie hidroftalmosa simptomi ir neliela radzenes palielināšanās, plaisu parādīšanās Descemet membrānā un sākotnēji pārejoša un pēc tam pastāvīga radzenes tūska.

Slimībai progresējot, radzene turpina izstiepties, sklēra kļūst plānāka, iegūst zilganu nokrāsu (kļūst redzams dzīslene), limbus manāmi paplašinās un priekšējā kamera padziļinās.

Atbilstošas ​​pārvērtības notiek arī ar varavīksneni. Tajā sāk attīstīties atrofiski procesi, kas ietekmē skolēna sfinkteru. Tā rezultātā tas izplešas un lēni reaģē uz gaismu.

Objektīvam parasti ir normāli izmēri, bet tiek saplacināts un, padziļinot priekšējo kameru, virzās atpakaļ. Ievērojami palielinoties acs ābola izmēram, var rasties izstiepto un atšķaidīto ciliāru saišu plīsums, ko pavada lēcas subluksācija vai dislokācija.

Progresējošā slimības stadijā tas bieži kļūst duļķains (attīstās katarakta). Sākotnēji dibens ir nemainīgs, bet pēc tam diezgan ātri sāk attīstīties redzes nerva glaukomātiskais ekskavējums. Tajā pašā laikā tīklene stiepjas un kļūst plānāka, kas nākotnē var izraisīt tās atslāņošanos.

Slimības sākuma stadijā IOP nedaudz un periodiski palielinās, un pēc tam tas kļūst noturīgs.

Slimības progresēšana izraisa pastāvīgu redzes funkciju, galvenokārt centrālās un perifērās redzes, pasliktināšanos. Slimības sākumā redzes asuma samazināšanos izraisa radzenes tūska.

Pēc tam redze pasliktinās redzes nerva atrofijas dēļ, kas izpaužas kā glaukomatoza redzes neiropātija.

Tā paša iemesla dēļ gaismas jutības slieksnis samazinās tīklenes paracentrālajā un perifēriskajā daļā, kas izraisa specifiskas izmaiņas skartās acs redzes laukā.

Tajā pašā laikā tiek novēroti arī tādi simptomi kā fotofobija, asarošana un fotofobija. Bērns kļūst nemierīgs, slikti guļ un bez redzama iemesla ir kaprīzs.

Pēc formas visas iedzimtās glaukomas, gan iedzimtas, gan intrauterīnās, klasificē kā slēgta leņķa glaukomu. Tomēr intraokulārā šķidruma aizplūšanas kavēšanas iemesli ir atšķirīgi, kas ļauj atšķirt divus galvenos: klīniskais tips slimības - A un B.

Ārstēšanas metodes

Iedzimta glaukoma (saukta arī par infantila) var būt iedzimta vai radusies dažādu nelabvēlīgu faktoru iedarbības rezultātā uz augli.

Bērniem ir trīs iedzimtas glaukomas formas:

• vienkārša iedzimta glaukoma (hidroftalmoss);
• glaukoma kombinācijā ar acu attīstības anomālijām;
• glaukoma kombinācijā ar sistēmisku iedzimtu patoloģiju.

Pēc ekspertu domām, diezgan lielam skaitam bērnu (55,6%) pirmās glaukomas pazīmes parādās agrīnā vecumā(līdz 5-6 gadiem).

Iedzimtas glaukomas cēloņi bērniem

Slimības pamatā ir iedzimtas anomālijas priekšējās kameras leņķa un acs drenāžas sistēmas attīstībā, kas rada šķērsli intraokulārā šķidruma aizplūšanai vai ievērojami sarežģī to, kas izraisa acs iekšējā spiediena palielināšanos. Šīs anomālijas cēloņi ir dažādi sievietes patoloģiski stāvokļi, īpaši pirmajos grūtniecības mēnešos. Tos izraisa ļoti dažādi iemesli: infekcijas (masalas, masaliņas, gripa u.c.), saindēšanās, alkoholisms, jonizējošais starojums u.c.

Galvenās iedzimtas glaukomas pazīmes

Iedzimtai glaukomai raksturīgas savdabīgas klīniskas izpausmes, jo vecuma īpašības bērnu acis.

Ja bērnam ir glaukoma, simptomi var būt šādi:

• paaugstināts acs iekšējais spiediens;
• fotofobija, asarošana;
• acs ābola izmēra palielināšanās (bērns piedzimst ar lielām, "izteiksmīgām acīm"), un pieaugums strauji progresē;
• radzenes diametra palielināšanās (par vēlīnās stadijas radzenes diametrs var sasniegt 20 mm vai vairāk), limbus platums;
• radzenes pietūkums (tā izskatās duļķaina);
• skolēnu reakciju palēnināšana;
• izmaiņas redzes nerva galvā.

Iedzimta glaukoma bieži tiek kombinēta ar vienlaicīgu defektu attīstību citās sistēmās un orgānos (mikrocefālija, sirds defekti, kurlums, fakomatozes utt.) un acī (mikrokornea, aniridija, katarakta utt.).

Iedzimta glaukoma attīstās abās acīs 75% gadījumu. Pēc speciālistu novērojumiem, iedzimtu un bērnības glaukomu vairumam bērnu nepavada sūdzības, izslēdzot radzenes sindroma izraisītās. Citiem vārdiem sakot, slimība norisinās kā atvērta kakta glaukoma. . Vēlākajās glaukomas stadijās var parādīties stafilomas, iespējami sklera plīsumi, tiek novērota konjunktīvas stiepšanās un retināšana. Bieži attīstās sarežģīta katarakta. Sākotnējā iedzimtas glaukomas attīstības stadijā acs dibens ir normāls. Slimībai progresējot asinsrites traucējumu dēļ, redzes nerva galvā notiek distrofiskas izmaiņas.

Iedzimtu glaukomu raksturo progresējoša redzes funkcijas pasliktināšanās. Agrīnās stadijās redzes zudumu galvenokārt izraisa radzenes izmaiņas (pietūkums, apduļķošanās), refrakcijas traucējumi un tālredzība. Iedzimtas glaukomas attīstības laikā redzes funkcijas samazinās, jo tiek ietekmēts redzes nervs un tīklene.

Iedzimtas glaukomas ārstēšana

Sarežģītajā glaukomas ārstēšanā bērniem papildus ķirurģiskām metodēm svarīga loma ir arī zāļu terapijai, tai skaitā:

• IOP samazināšana, izmantojot kompleksu antihipertensīvie līdzekļi;
• smagu pēcoperācijas rētu novēršana;
• neirotrofisku zāļu lietošana, lai saglabātu un uzlabotu redzes funkcijas;
• desensibilizējoša un atjaunojoša terapija.

Tas arī ir nepieciešams funkcionālā ārstēšana- ametropijas korekcija, pleoptiskā ārstēšana (bērniem ar iedzimtu glaukomu biežāk tiek konstatēta mērena un augsta tuvredzība).

Dispanseru novērošana

Bērni ar aizdomām par iedzimtu glaukomu vai ar noteiktu diagnozi tiek reģistrēti ambulatorā ar obligātu pārbaudi reizi mēnesī: IOP, radzenes diametra, limbalu platuma mērīšana, redzes funkciju noteikšana (ja iespējams).

1. Acs daļas, kas iesaistītas intraokulārā šķidruma veidošanā. Ciliārais ķermenis, varavīksnene.

2. Trīs galvenie intraokulārā šķidruma aizplūšanas veidi: 1) priekšējās kameras leņķis; 2) perivaskulārās telpas; 3) perineurālās telpas.

3. Divi vadošie faktori, kas nodrošina oftalmotonusa noturību. Intraokulārā šķidruma veidošanās un aizplūšana.

4. Acs iekšējā spiediena minimālās un maksimālās normas bērniem un pieaugušajiem. 16-27 mm Hg. Art.

5. Pieļaujamās dienas oftalmotonusa svārstības. 5 mmHg Art.

6. Grūtnieces organismu ietekmējošie faktori, kas veicina augļa intraokulārā šķidruma izteces trakta attīstības traucējumus. Vīrusu slimības, hipertermija, traumas, jonizējošais starojums, hiper- un hipovitaminoze, vielmaiņas traucējumi, alkoholisms, psihoemocionālais stress.

7. Vecums, kurā visbiežāk tiek atklāta iedzimta glaukoma. Biežāk bērna dzīves pirmajās stundās - dienās - nedēļās.

8. Četras iespējamās priekšējās kameras leņķa izmaiņas iedzimtas glaukomas gadījumā: 1) neatrisinātu embrionālo audu (mezodermas) paliekas priekšējās kameras leņķī; 2) priekšējās kameras leņķa recesija; 3) Šlemma kanāla atrēzija; 4) suprachoroidālās telpas trūkums.

9. Metode priekšējās kameras leņķa izmaiņu noteikšanai. Biogoniomikroskopija.

10. Primārās un iedzimtas glaukomas etioloģijas fundamentālās atšķirības. Primārā glaukoma rodas galvenokārt to neirovaskulārā aparāta daļu pārkāpuma dēļ, kas regulē oftalmotonusu; iedzimtu glaukomu izraisa priekšējās kameras leņķa embrionālās attīstības anomālija.

11. Sistēmiskas slimības, kurās var novērot hidroftalmosu. Angiomatoze, neirofibromatoze.

12. Iedzimtas glaukomas kardinālās pazīmes: 1) sastrēguma injekcija; 2) radzenes un acs izmēra palielināšanās; 3) plata zīlīte; 4) dziļa priekšējā kamera; 5) redzes nerva galvas atrofiska ekskavācija; 6) augsts acs iekšējais spiediens; 7) samazināta redzes funkcija.

13. Iespējamie radzenes apduļķošanās cēloņi iedzimtas glaukomas gadījumā: 1) Descemet’s membrānas pietūkums, plīsumi un krokas; 2) radzenes distrofija; 3) fizioloģiskā opalescence.

14. Metode tūskas atšķiršanai no pastāvīgām radzenes apduļķošanās. Hipertoniskā šķīduma (40% glikozes šķīdums, glicerīns) iepilināšana noved pie tūskas izzušanas un neietekmē stabilu radzenes apduļķošanos un īslaicīgu opalescenci.

15. Galvenās atšķirības starp megalokorneju un hidroftalmu. Ar megalokorneju radzene ir liela un caurspīdīga, acs ābols nav palielināts, un acs iekšējais spiediens ir normāls.

16. Iedzimtas glaukomas priekšējās kameras dziļuma izmaiņu cēlonis. Kameras pārplūšana ar intraokulāro šķidrumu tā aizplūšanas grūtību dēļ.

17. Raksturīgā klīniskā refrakcija iedzimtas glaukomas gadījumā un to noteicošie faktori. Neliela tuvredzība attīstās, jo palielinās acs sagitālais izmērs.

18. Acs ābola palielināšanās iemesli iedzimtas glaukomas gadījumā. Acs iekšējā šķidruma aizplūšanas šķēršļi (aizvēršanās) apvienojumā ar bērnu acs kapsulas augsto elastību izraisa acs izstiepšanos.

19. Biežākās iedzimtas glaukomas pazīmes bērniem pēc 2 dzīves mēnešiem: 1) fotofobija, blefarospazmas un bērna nemierīga uzvedība; 2) radzenes un acs palielināšanās; 3) paaugstināts acs iekšējais spiediens; 4) redzes pasliktināšanās; 5) stagnējošs

injekcija; 6) redzes nerva galvas atrofiska patoloģiska ekskavācija.

20. Kritēriji, kas ir iedzimtas glaukomas klasifikācijas pamatā: 1) izcelsme; 2) forma; 3) procesa stadija; 4) kompensācijas pakāpe; 5) procesa dinamika (plūsma).

21. Divu veidu iedzimta glaukoma pēc izcelsmes: 1) iedzimta; 2) intrauterīns.

22. Trīs iedzimtas glaukomas formas: 1) vienkārša; 2) sarežģīts; 3) ar pavadošām izmaiņām.

23. Vienkāršai iedzimtas glaukomas formai raksturīgas pazīmes. Tikai neatrisinātu embriju audu klātbūtne priekšējās kameras leņķī un varavīksnenē.

24. Komplicētai iedzimtai glaukomai raksturīgās pazīmes. Fakomatozes (angio- un neirofibromatozes) klātbūtne.

25. Iedzimtai glaukomai raksturīgās pazīmes ar pavadošām izmaiņām. Marfana un Markesani sindromi, makroradzene, mikroftalmoss, aniridija, koroidālā koloboma u.c.

26. Divu veidu iedzimta glaukoma pēc procesa dinamikas: 1) stabila; 2) progresīvs.

27. Stabilai iedzimtai glaukomai raksturīgās pazīmes. Apturot acs izstiepšanos un redzes funkciju samazināšanos ar normālām oftalmotonusa vērtībām.

28. Progresējošai iedzimtai glaukomai raksturīgās pazīmes. Progresējoša acs stiepšanās un redzes funkcijas zudums ar normālu vai palielinātu oftalmotonusu.

29. Kritēriji, kas nosaka iedzimtas glaukomas stadiju: 1) acs parametri (acs sagitālais izmērs, radzenes diametrs, limbus platums, priekšējās kameras dziļums, zīlītes platums); 2) redzes nerva stāvoklis; 3) acs vizuālās funkcijas.

30. Iedzimtas glaukomas stadijas nosaukumi: 1) sākuma; 2) izstrādāts; 3) uzlabots; 4) gandrīz absolūts; 5) absolūts.

31. Galvenās ārējās pazīmes, kas nosaka iedzimtas glaukomas sākuma stadiju atbilstoši vecumam: 1) radzenes diametrs ir palielināts par 2 mm; 2) priekšējā kamera ir dziļāka par I-2 mm; 3) zīlītes diametrs ir par 1-2 mm platāks. 32. Galvenās iedzimtas attīstītās glaukomas pazīmes:

1) radzenes diametrs tiek palielināts par 3 mm; 2) priekšējā kamera ir par 3 mm dziļāka; 3) zīlītes diametrs ir par 3 mm platāks; 4) redzes nerva galvas daļēja atrofiska ekskavācija; 5) redzes funkciju samazināšanās līdz 50%.

33. Progresējošas iedzimtas glaukomas galvenās pazīmes. Radzenes, priekšējās kameras un zīlītes izmēra palielināšanās par 4 mm. Smaga redzes nerva galvas atrofiska ekskavācija. Redzes funkciju samazināšanās līdz 1% (99%).

34. Gandrīz absolūtas iedzimtas glaukomas galvenās pazīmes. Straujš acs izmēra un acs iekšējo struktūru pieaugums. Atlikušais redzējums gaismas uztveres veidā ar nepareizu projekciju.

35. Galvenās absolūtās iedzimtās glaukomas pazīmes. Bruto neatgriezeniskas izmaiņas acs izmērā un struktūrā. Pilnīgs absolūts neatgriezenisks aklums.

36. Trīs iedzimtas glaukomas kompensācijas pakāpes veidi: 1) kompensēta; 2) nekompensēts; 3) dekompensēts.

37. Iedzimtas glaukomas sākuma stadijas dažādu kompensācijas pakāpju pazīmes: 1) kompensēta (spiediens līdz 27 mm Hg); 2) nekompensēta (28 mm un vairāk, “kobra” simptoms); 3) dekompensēta (28 mm un vairāk, radzenes un citu acs audu pietūkums, “kobras” simptoms).

38. Dažādas pakāpes kompensācijas pazīmes iedzimtas glaukomas smagās, progresējošās, gandrīz absolūtās un absolūtās stadijās: 1) kompensēta (spiediens līdz 25 mm Hg); 2) nekompensēta (25 mm Hg un vairāk, “kobras” simptoms); 3) dekompensēta (spiediens 25 mm Hg un augstāks, radzenes un citu acu audu pietūkums, "kobras" un "medūzas galvas" simptomi).

39. Oftalmotonusa izpētes metode: 1) palpācija; 2) tonometriskā; 3) tonogrāfiskā.

40. Pētījumu saraksts, kas nosaka glaukomas dinamiku: 1) ehobiometrija; 2) keratometrija; 3) zīlītes platuma mērīšana; 4) biomikroskopija; 5) oftalmoskopija; 6) oftalmometrija.

41. Būtiskā atšķirība iedzimtas un primāras glaukomas pacientu ārstēšanā. Tiek ārstēti pacienti ar iedzimtu glaukomu ķirurģiski, ar primāro glaukomu - konservatīvi un, ja nepieciešams, ķirurģiski.

42. Operāciju laiks bērniem ar iedzimtu glaukomu. Tūlīt pēc diagnozes noteikšanas.

43. Indikācijas primārās glaukomas ķirurģiskai ārstēšanai. Narkotiku ārstēšanas neefektivitāte.

44. Acs iekšējā spiediena samazināšanai lietojamo medikamentu saraksts. Pilokarpīna, karboholīna, aceklidīna, furamona, eserīna, fosfakola, fosarbīna, armīna, timolola uc šķīdumi; diurētiskie līdzekļi - fonūrīts, urīnviela, glicerīns utt.

45. Operācijas, kuru mērķis ir atjaunot izteces ceļus iedzimtas glaukomas sākuma un progresējošā stadijā: 1) goniopunktūra; 2) sinusotomija; 3) trabekulektomija.

26. Pretglaukomatozes operācijas, kuru mērķis ir radīt papildu izplūdes ceļus progresīvās un izteiktākās procesa stadijās: 1) goniotomija ar goniopunktūru; 2) iridencleisis;

3) ciklodialīze; 4) bazālā iridektomija; 5) skleroiridektomija.

47. Pretglaukomatozes operācijas, kuru mērķis ir samazināt intraokulārā šķidruma veidošanos: 1) ciklodiatermokoagulācija; 2) angiodiatermokoagulācija.

48. Neārstētas iedzimtas glaukomas sekas. Neatgriezenisks absolūts aklums pirmajos dzīves gados.

49. Speciālisti, kas izmeklē bērnu un izmeklējumu veikšanas laiks iedzimtas glaukomas noteikšanai: 1) mikropediatrs Dzemdību nama bērnu istabā; 2) rajona pediatrs, uzņemot bērnu no dzemdību nama; 3) oftalmologs bērna pirmajos 2 dzīves mēnešos un pēc tam.

50. Bērnu ar iedzimtu glaukomu novērošanas un ārstēšanas princips, vieta un ilgums: 1) ambulance; 2) acu slimnīcā; 3) reizi sešos mēnešos; 4) pirms pārejas uz pieaugušo tīklu.

51. Labvēlīgo iznākumu procentuālais daudzums, savlaicīgi atklājot un pareizi ārstējot iedzimtu glaukomu. Procesa stabilizācija 75% gadījumu.

Iedzimtas glaukomas diagnostika

Diagnostikas pētījuma veikšana ietver konkrēts saraksts izmeklējumi: intraokulārā spiediena pārbaude (tonometrija);

acs priekšējās kameras diagnostika (gonioskopija);

radzenes stāvokļa analīze (keratometrija);

acu novērtēšana, izmantojot spraugas lampu (biomikroskopija);

fundusa pārbaude, izmantojot īpašu instrumentu (oftalmoskopija);

acu struktūras pārbaude un datu vākšana par tām ar ultraskaņas aparāta palīdzību (ultraskaņas biometrija);

ģenētiskā līmeņa izmaiņu pārbaude.

Var atzīmēt iedzimtas glaukomas diagnostikā klīniskās vadlīnijas, ko izstrādājusi Veselības ministrija.

Kā ārstēt slimību

• Pirmkārt, lai atvieglotu paaugstināta acs iekšējā spiediena simptomus, tos var ordinēt pilieni iedzimtai glaukomai.

Šī ārstēšanas metode ir diezgan konservatīva un nav īpaši efektīva. Tomēr narkotiku ārstēšana var samazināt ražošanu un palielināt šķidruma aizplūšanu no acs.

Ir jāsaprot, ka šo ārstēšanas shēmu nosaka ārstējošais ārsts atkarībā no katra pacienta individuālajām īpašībām, ņemot vērā citas viņā esošās slimības. Tas ir tāpēc, ka var rasties paaugstināta jutība pret jebkuru parakstīto medikamentu. Šajā gadījumā uzklāšanas rezultātā rodas dedzinoša sajūta, diskomforts, parādās apsārtums acīs, tas ir arī iespējams galvassāpes, palielināts biežums sirdsdarbība(aritmija). Ja parādās šīs pazīmes, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, lai izrakstītu citu zāles vai vienkārši pēc padoma, kā mazināt komplikācijas, kas parādās pēc tā lietošanas.

Oftalmologam arī jāzina, ar kādām hroniskām slimībām slimo pacients. Tas ir saistīts ar faktu, ka noteiktiem acu pilieniem ir nopietnas kontrindikācijas diabēta slimniekiem, astmas slimniekiem, cilvēkiem ar hroniskām elpošanas sistēmas, sirds slimībām utt. Tiem, kuriem ir šādas slimības, galvenokārt tiek nozīmēts betaksolols (Betoptik).

• Visaptveroša glaukomas ārstēšana ar zālēm ietver arī narkotikas, kuru mērķis ir normalizēt asinsriti smadzenēs, vienlaikus paātrinot vielmaiņas procesus, trental, vinpocetine, cavinton, kā arī vitamīnu kompleksi.

Ir situācijas, kad pacientam šīs zāles jau ir izrakstījis neirologs vai terapeits, tad ārstējošais oftalmologs var pielāgot ārstēšanu.

• To var lietot iedzimtas glaukomas progresējošā stadijā fizioterapija. Piemēram, stimulējošas procedūras redzes nerva un tīklenes nāvei, izmantojot elektrisko strāvu, lāzeru, gaismu vai pat magnētiskais lauks. Šādas metodes var būt ievērojami efektīvas, turklāt tās ir pilnīgi nekaitīgas pacientiem.

• Bet ārstēšanai ar acu pilieniem katru dienu noteiktā laikā ir viens liels trūkums - glaukomas slimnieku dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Tomēr bieži pilieni slimības ārstēšanā var nepalīdzēt.

Tāpēc, ja zāles izrādījās bezjēdzīgi, tas ir ieteicams veicot lāzeroperācijas un ķirurģiskas operācijas.

Pilnīgi droši, operācijas tiek veiktas medicīnas iestādēm un ir ļoti svarīgi, lai pilnībā un veiksmīga ārstēšana iedzimta glaukoma.

Optimālākā ārstēšana cīņā pret iedzimtu glaukomu, kas ir visefektīvākā, ir ķirurģiska iejaukšanās. Bērns, kurš slimo ar iedzimtu glaukomu, jāoperē pēc iespējas agrāk.

Ķirurģiskā ārstēšana ir vērsta uz redzes orgānu funkcionalitātes atjaunošanu. Ķirurgs, kas veic operāciju, izveido jaunas vai atjauno vecās acs iekšējā mitruma aizplūšanas metodes, tādējādi atjaunojot acs normālās anatomijas īpatnības.

Varavīksnenes embrioģenēze sākas jau 6. embrionālās attīstības nedēļā un lielā mērā ir atkarīga no pilnīgas un pareizas embrija plaisas slēgšanas. Mezenhimālie audi, kas veido varavīksneni, ir otrais nervu cekulas šūnu migrācijas vilnis, kas piedalās acs priekšējās kameras veidošanā un diferencējas varavīksnenes stromā.

Optiskā kausa divslāņu neiroektodermālā slāņa turpmāka augšana un diferenciācija noved pie varavīksnenes muskuļu - paplašinātāja un sfinktera - veidošanās. Varavīksnenes stāvoklis attiecībā pret radzeni un tās piestiprināšanas līmenis ciliārajam ķermenim nosaka priekšējās kameras leņķa formu un profilu.

Priekšējās kameras leņķa veidošanās sākas no embrionālās attīstības 7. nedēļas, kad leņķi veido brīvi guļošas mezenhimālās šūnas, kas iesaistītas trabekulārā tīkla veidošanā. Šlemma kanālam ir ektomenhimāla izcelsme. Līdz 4. mēnesim to ieskauj mezenhimālās šūnas, kas izdala bazālo materiālu un kolagēna šķiedras. No 22 līdz 24 nedēļām attīstās sklera stimuls. Šajā laikā mezenhimālās šūnas tiek sadalītas corneoscleral un uveal daļās. Trabekulu galīgā diferenciācija un skaidra orientācija ir atkarīga no tām pieliktā mehāniskā spriedzes spēka, kura ietekmē notiek trabekulāro plākšņu orientācija. 9. mēnesī starp uveālās daļas trabekulām jau ir redzamas plašas starptrabekulāras telpas. Galu galā šie audi diferencējas jukstakanikulāros audos. No 5. mēneša parādās vakuoli, kas ļauj izplūst ūdens šķidrumam, un no šī brīža Šlema kanāls darbojas kā sinuss, nevis kā asinsvads.

Ektomesenhimālo šūnu diferenciācijas pārkāpums, kā arī skolēna membrānas apgrieztās attīstības procesi izraisa UPC anomāliju veidošanos, ko papildina IOP palielināšanās un daudzos gadījumos radzenes un varavīksnenes anomālijas. Šo audu attīstībai ir nepieciešama koordinēta mijiedarbība starp virspusējo un neironu ektodermu un periokulāro mezenhīmu, kas iegūts no nervu cekulas (NC). Šādas mijiedarbības nespēja izraisa daudzus acu traucējumus, ko var attēlot ar mikroftalmiju, iedzimtu varavīksnenes hipoplāziju, goniodisģenēzi, t.i. stāvokļi, kurus vairumā gadījumu pavada glaukomas veidošanās.

Pastiprināšanās ar primāro un īpaši iedzimto un sekundāro distrofiju, šķiedru elementu nevienmērīgs sadalījums, varavīksnenes un ciliārā ķermeņa stromas kolagenizācija, to elastīgo īpašību izmaiņas ir tādu konstitucionālu bojājumu cēlonis kā iridoshīze, polikorija utt.

IOP regulēšanas mehānismi joprojām ir neskaidri, taču iepriekš tika pierādīts, ka ciliārā muskuļa cīpslas trīs daļās ir piestiprinātas pie trabekulārā tīkla šķiedrām. Viena cīpslu daļa ir piestiprināta pie sklera spura, otrā daļa nodod slodzi no sklera uz šķiedrām, kas atrodas trabekulārajā tīklā, trešo daļu attēlo kolagēna šķiedras, kas veido platas, garas svītras, kas iet cauri trabekulārajam tīklam un pievienots radzenes stromai. Šāda cīpslu piestiprināšana ciliārā muskuļa kontrakcijas laikā izvērš trabekulu tā, ka palielinās starptrabekulārās telpas, paplašinās Šlemma kanāla lūmenis, ko papildina intraokulārā šķidruma filtrācijas laukuma palielināšanās un izplūdes pretestības samazināšanās. Noteiktu lomu spēlē arī zīlītes paplašinātāja kontrakcija, kas, izstiepjot un pārvietojot ciliāro muskuļu uz iekšu, palīdz uzlabot aizplūšanu pa uveosklerālajiem ceļiem, kā arī ciliārā muskuļa vilkšanu, kas tiek pārnesta uz sklēra spieķi un trabekulu. veicina trabekulas sasprindzinājumu un Šlemma kanāla paplašināšanos.

Tāpēc ir skaidrs, ka ciliārā muskuļa un zīlītes paplašinātāja atrofija veicina trabekulārā tīkla sabrukumu, Šlemma kanāla sašaurināšanos, kas negatīvi ietekmē kameras mitruma filtrāciju.

1.5.1.1. Dažu glaukomas formu klasifikācija, kas saistīta ar varavīksnenes izmaiņām

Neskatoties uz glaukomas daudzfaktoru raksturu, pastāv trīs galvenās slimības formas: primārā, sekundārā un iedzimtā glaukoma. Glaukomas formas nosaka patofizioloģisko faktoru kombinācija, kas ietekmē aiztures traucējumu attīstību.

Turklāt no visām iepriekšminētajām glaukomas formām var atšķirt slimības, kurās acs iekšējā spiediena paaugstināšanos pavada vai ierosina specifiskas izmaiņas varavīksnenē.

Pašlaik nav vienotas vispārpieņemtas šo glaukomas formu klasifikācijas, kas, visticamāk, ir saistīta ar sindromu un glaukomas procesa veidošanās pamatā esošo slimību atšķirīgo etioloģiju un patoģenēzi. Tās var iedalīt pēc glaukomas attīstības mehānisma, atbilstoši ieteikumiem Eiropas sabiedrība glaukomatologi (EGS, 2010) šādās grupās:

1.5.1.1.1. Glaukoma, kas saistīta ar iedzimtām anomālijām - aniridiju, neirofibromatozi.

1.5.1.1.2. Glaukoma, kas saistīta ar mezenhimālo disģenēzi - Aksenfelda sindroms, Rīgera sindroms, Pītersa sindroms, Franka-Kamenecka sindroms.

1.5.1.1.3. Sekundāra slēgta kakta glaukoma ar progresējošu endotēlija membrānas veidošanos - iridokorneālais endotēlija sindroms (Čendlera sindroms, Kogana-Rīsa sindroms, progresējoša varavīksnenes esenciālā mezodermālā atrofija).

Šafera-Veisa piedāvātā klasifikācija biežāk iedala iedzimto glaukomu primārajā iedzimtajā un glaukomā, kas apvienota ar citām acu vai sistēmiskām iedzimtām anomālijām. Saskaņā ar šo klasifikāciju glaukoma apvienojumā ar iedzimtām anomālijām ietver anirīdiju, neirofibromatozi, goniodisģenēzi (Aksenfelda sindroms un anomālija, Rīgera sindroms un anomālija, Pītersa anomālija), kurā glaukomas patoģenēzes vadošā saikne ir iedzimta iridocilārās sistēmas patoloģija.

Iedzimtas glaukomas klasifikācija saskaņā ar Schaeffer-Weiss

A. Primārā iedzimta glaukoma.

1. Novēloti attīstās primāra iedzimta glaukoma.

B. Glaukoma kombinācijā ar iedzimtām anomālijām.

1. Aniridija.

2. Stēržas-Vēbera sindroms.

3. Neirofibromatoze.

4. Marfana sindroms.

5. Pjēra Robina sindroms.

6. Homocistinūrija.

7. Goniodisģenēze (Aksenfelda sindroms un anomālija, Rīgera sindroms un anomālija, Pītersa anomālija).

8. Lowe sindroms.

9. Mikroradzene.

10. Mikrosferofakija.

11. Ģimenes varavīksnenes hipoplāzija kombinācijā ar glaukomu.12. Hiperplastisks primārais stiklveida ķermenis.

C. Sekundārā glaukoma maziem bērniem.

1. Priekšlaicīgas dzemdības retinopātija.

2. Audzēji:

A) retinoblastoma;

B) juvenīlā ksantogranuloma.

3. Iekaisums.

4. Trauma.

Iespējama arī dažādu iedzimtas glaukomas formu izplatība pēc klīniski nosakāmo anatomisko attīstības defektu veida. Hoskina klasifikācija ir balstīta uz šo principu.

Iedzimtas glaukomas anatomiskā klasifikācija pēc Hoskina

I. Izolēta trabekulodisģenēze (nenormāla trabekulu veidošanās bez varavīksnenes vai radzenes anomālijām):

A. Varavīksnenes plakana piestiprināšana.

1. Priekšējais stiprinājums.

2. Aizmugurējais stiprinājums.

3. Jaukts stiprinājums.

II. Iridotrabekulodisģenēze (trabekulodisģenēze kopā ar varavīksnenes anomālijām):

A. Priekšējās stromas varavīksnenes defekti:

1. Hipoplāzija.

2. Hiperplāzija.

B. Patoloģiski varavīksnenes asinsvadi.

C. Strukturālās anomālijas:

1. Pārtraukumi.

2. Kolobomas.

3. Aniridija.

III. Korneotrabekulodisģenēze (trabekulodisģenēze kopā ar varavīksnenes un radzenes anomālijām):

A. Perifērijas.

B. Centrālā.

B. Radzenes izmērs.

Turklāt iedzimtas acu slimības var kombinēt ar mezenhimālās disģenēzes pazīmju klātbūtni, kuras pamatā ir nervu cekulas šūnu un korneogēnās mezodermas nepilnīgas centrālās migrācijas process. Neironu ceku šūnas migrē uz attīstošo priekšējo segmentu trīs viļņos, veicinot attiecīgi radzenes endotēliju, trabekulāro tīklu, stromas keratocītus un varavīksneni. Arests jebkurā no šiem posmiem var izraisīt acīmredzamus klīniskās disģenēzes sindromus. Papildus šim attīstības apstādinājumam objektīva-varavīksnenes diafragmas sekundāra priekšējā pārvietošanās var izraisīt dažu iedzimtu anomāliju attīstību.

Tādējādi ar Aksenfelda, Rīgera un Pītersa sindromu patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti ne tikai radzenes un varavīksnenes audi, kas galvenokārt rodas no nervu cekulas un mezodermas, bet arī citas izcelsmes audi, piemēram, lēca, kas nāk no ektoderma. Citiem vārdiem sakot, sindromi ir neviendabīga iedzimtu anomāliju grupa, ko dēvē par "mezenhimālo disģenēzi". Ļoti reti katrs atsevišķs klīniskais gadījums īpaši atbilst tikai vienai no klasifikācijā norādītajām nosoloģiskajām formām.

Lielākā daļa no iepriekšminētajām anomālijām ir iedzimtas. Ir aprakstītas aptuveni 3000 zināmas iedzimtas cilvēku slimības, kurām ir oftalmoloģiskas izpausmes. Šīs slimības var pārnēsāt, izmantojot dažādus ģenētiskus modeļus, tostarp autosomāli dominējošo, autosomāli recesīvo, ar X saistītu dominējošo vai recesīvo, daudzfaktoru pārmantošanu un citoplazmas mantojumu. Izmaiņas DNS līmenī var būt nelielas (kā ar bāzes punkta mutāciju) vai plašākas (kā liela DNS segmenta dzēšana). Šīs DNS mutācijas var izraisīt patoloģisku DNS molekulu veidošanos, kas izraisa olbaltumvielu anomālijas un cilvēku slimības.

Visizplatītākais acu slimību pārnešanas veids ir autosomāli dominējošs. Šādā veidā tiek mantota aniridija, Besta slimība, radzenes distrofijas, retinoblastoma un neirofibromatoze.

Ar X saistītie recesīvie traucējumi ir visizplatītākie no X saistītiem traucējumiem. Ar X saistītu recesīvu traucējumu piemēri acī ir acs albīnisms, protanopija un deuteranopija.

Dažos pētījumos ir aprakstīti citi ģenētiskās transmisijas ceļi, kas ietver daudzfaktoru mantojumu, ko raksturo nozīmīga vides ietekme. Šajā kategorijā var ietilpt daudzas acu slimības, piemēram, ar vecumu saistīta makulas deģenerācija un primārā atvērtā kakta glaukoma.

Apple D., Naumann G., General H. (1997) darbi atspoguļo dažas acu slimības, ko pavada varavīksnenes izmaiņas, norādot izmainīto hromosomu atrašanās vietu (1. tabula).

Tādējādi, raksturojot noteiktu acs struktūras ontoģenētisko izmaiņu stadiju, var teikt, ka dzīves laikā var rasties nestabila līdzsvara pazīmes, kas predisponē slimībām vai involutive procesiem, kas progresē ar vecumu. Tāpēc katram praktizējošam ārstam, pamatojoties uz pieejamajiem datiem, ir jānosaka tie riska faktori, kas rada glaukomas attīstības risku.

Pirmajā grupā ietilpst riska faktori, kas attīstījās individuālo īpašību veidošanās stadijā iridocilārās sistēmas struktūrā. Tā ir iedzimta varavīksnenes distrofija; priekšējās kameras leņķa disģenēze; Šlemma kanāla aizmugurējā un priekšējā lokalizācija.

Dažādi patoloģiski procesi, ko pavada varavīksnenes izmaiņas, vairumā gadījumu izraisa glaukomas veidošanos bērnībā vai pusaudža gados. Un tad agrīnas patoloģiskas izmaiņas varavīksnenē kļūst par izšķirošām diagnozes noteikšanai preklīniskajā stadijā.

Otrajā riska grupā ietilpst faktori, kas attīstās patoloģiskās “novecošanās” procesā: strukturālās, vielmaiņas un funkcionālās izmaiņas iridocilārās sistēmas novecošanās procesā, to dinamika (pigmenta robežas iznīcināšana, atslāņošanās, irido- un fakodonēze, mezodermālā). varavīksnenes distrofija); priekšējās un aizmugurējās kameras struktūru topogrāfiski anatomisko attiecību izmaiņu dinamika (iridolentikulārās diafragmas priekšējā nobīde vai, gluži pretēji, aizmugures varavīksnenes prolapss).

Liela praktiska nozīme ir arī riska faktoru identificēšanai, ņemot vērā “novecošanās” tempus, jo tas ļauj veikt diferencētu pacientu klīnisko novērošanu, mērķtiecīgu ārstēšanu un profilaktiskos pasākumus. Tas ir, attīstoties varavīksnenes un ciliārā ķermeņa distrofijai, palielinās aiztures pakāpe un palielinās glaukomas attīstības risks. Tas nozīmē, ka daudzus pacientus, kurus izmeklē oftalmologs, var klasificēt kā riska grupu atbilstoši distrofijas pakāpei viena vecuma veselu indivīdu grupā.

Literatūra

1. Velkhover E.S., Shulpina N.B., Alieva Z.A. Iridoloģija. - M.: Medicīna, 1988. - 240 lpp.

2. Vits V.V. Cilvēka redzes sistēmas uzbūve. - Odesa: Astroprint, 2003. - 655 lpp.

3. Knorre A.G. Embrionālā histoģenēze (morfoloģiskās skices). - M.: Medicīna, 1971. - 432 lpp.

4. Sutjagina O.V., Bubnovs V.I. Par varavīksnenes involucionālām izmaiņām un dažu glikoproteīnu saturu cilvēka asins serumā // Vestn. oftalmols. - 1975. - Nr.3. - P. 62-63.

5. Apple D.J., Naumann G.O. H. Acs vispārējā anatomija un attīstība // Acs patoloģija. - Ņujorka: Springer-Verlag, 1997. - P. 1-19.

6. Guercio J.R., Martyn L.J. Iedzimtas acs un orbītas malformācijas // Ziemeļamerikas otolaringoloģiskās klīnikas. - 2007. - Sēj. 40, Nr.1. - P. 113-140.

7. MacDonald I.M., Tran M., Musarella M.A. Acu ģenētika: pašreizējā izpratne // Oftalmoloģijas apsekojums. - 2004. - Sēj. 49, Nr.2. - P. 159-196.

8. Rodrigess M.M., Jesters J.V., Ričardss R. u.c. Esenciāla varavīksnenes atrofija. Klīnisks, imūnhistoloģisks un elektronu mikroskopisks pētījums ar enucleated aci // Oftalmoloģija. - 1988. - Sēj. 95. - 69.-73.lpp.

9. Vairogi M.B. Glaukomas mācību grāmata. - Baltimora: Williams & Wilkens, 2008. - 244 lpp.

10. Terry T.L., Chisholm J.F., Schonberg A.L. Pētījumi par virsmas epitēlija invāziju acs priekšējā segmentā // Am. J. Ophthalmol. - 1939. - 22. - 1088-1110

1.5.1.1.1. Glaukomas klīniskās formas, kas saistītas ar iridocilārās sistēmas izmaiņām

Glaukomas, kas saistītas ar iedzimtām anomālijām

Aniridija

Aniridiju izraisa patoloģiska neiroektodermāla attīstība ar mutāciju PAX6 gēnā, kas saistīta ar 11p13, un tā ir divpusēja iedzimta anomālija, kas saistīta ar varavīksnenes nepietiekamu attīstību. Termins "aniridia" netiek lietots pilnīgi pareizi, jo gonioskopija parasti atklāj dažādu izmēru rudimentāru varavīksnenes celmu.

Divas trešdaļas šīs patoloģijas gadījumu pārnēsā galvenokārt ar augstu iedzimtības pakāpi. Pārējie gadījumi ir sporādiski. 1% gadījumu izmaiņas 11. un 13. hromosomā izpaužas Vilmsa audzēja (nieru adenosarkomas) asociācijā ar aniridiju. Patoloģijas sastopamība svārstās no 1 no 64 000 dzimušajiem līdz 1 no 96 000.

Saistītās acu slimības ir keratopātija, katarakta, ectopia lentis, foveal hipoplāzija un redzes nerva hipoplāzija. Fotofobija, nistagms, redzes pasliktināšanās un šķielēšana ir izplatītas aniridijas izpausmes. Redzes asums parasti ir mazāks par 0,1 foveālās hipoplāzijas un ar to saistītā nistagma dēļ.

Pārbaudot pacientus, papildus IOP mērīšanai un priekšējās kameras leņķa pārbaudei, īpaša uzmanība jāpievērš radzenes stāvoklim, jo ​​limbālo šūnu deficīts var izraisīt epitēlija keratopātiju, radzenes "konjunktivizāciju", veidojoties radzenei. pilnīga stromas vaskularizēta rēta beigu stadijā.

Kataraktu novēro 50-85% pacientu, tā var progresēt un nepieciešama ķirurģiska ārstēšana 2-3 dzīves desmitgadē.

Vairumā gadījumu glaukoma kopā ar aniridiju attīstās vēlīnā bērnībā vai agrīnā pusaudža vecumā. Tāpēc klīniskās pazīmes, piemēram, buftalms, megalokornea un Descemet membrānas plīsumi, ir ļoti reti.

Glaukomas cēlonis var būt trabekulodisģenēze, progresējoša trabekulāro audu aizvēršanās ar atlikušo varavīksnenes celmu vai Šlema kanāla sabrukums, kas attīstās varavīksnenes vilces trūkuma dēļ uz ciliāru muskuļu, sklera spuru un trabekulu.

Ar aniridiju saistītās glaukomas ārstēšana sākas ar zāļu antihipertensīvo terapiju, kas parasti ir neefektīva. Dziļās fistulizēšanas operācijās ir paaugstināts neaizsargātās lēcas un zonu bojājumu risks, kā arī stiklveida ķermeņa iesprūšana iekšējās fistulas zonā. Dažiem pacientiem ar refraktāru glaukomu var būt nepieciešamas ciklodestruktīvas procedūras, taču bērnībā tām ir īslaicīga hipotensīva iedarbība, kas izskaidrojams ar bērna organisma augstajām reģeneratīvajām spējām atjaunot ciliārā ķermeņa funkciju. Pēc daudzu autoru domām, izvēle aniridijas gadījumā un pēc “mākslīgā varavīksnenes - IOL” kompleksa implantācijas ir Ahmed vārstu sistēmas izmantošana ar efektivitāti līdz 94% vairāk nekā 5 novērošanas gadu laikā (att. 1).

Papildus pretglaukomas pasākumiem pacientiem ir nepieciešama asaru aizstājēju recepte, keratoplastikas zāles un limbālo cilmes šūnu implantācija. Plkst labā stāvoklī radzenes, ir iespējams izvēlēties krāsainu kontaktlēcas, gan kosmētiskiem nolūkiem, gan mākslīgās diafragmas izveidošanai.

Neirofibromatoze I (Fon Recklinghauzena slimība)

Neirofibromatoze ir visizplatītākā iedzimta slimība, kas cilvēkus predisponē audzējiem. Tas ir autosomāli dominējošs, vienlīdz bieži sastopams vīriešiem un sievietēm, 1 no 3500 jaundzimušajiem. 50% gadījumu slimība ir iedzimta, 50% - spontānas mutācijas rezultāts. Reklinghauzena slimībai ir 100% penetrance, t.i. visi pacienti ir patoloģiska gēna nēsātāji, bet gēnu ekspresija ir ļoti mainīga, pat vienā ģimenē var novērot gan minimāli izteiktus, gan smagus gadījumus. Patoloģiskā gēna pārmantošanas risks bērnam ir 50%, ja vienam no vecākiem ir neirofibromatoze, un 66,7%, ja tā ir abiem vecākiem. Visos gadījumos ģenētiskais defekts ir lokalizēts 17. hromosomas (17q11.2) zonā 11.2. Šeit esošais lokuss kodē liela proteīna - neirofibromīna - sintēzi. Ar gēnu mutāciju vienā no 17. pāra hromosomām 50% sintezētā neirofibromīna kļūst bojāti, un tiek novērota šūnu augšanas līdzsvara maiņa uz proliferāciju.

I tipa neirofibromatozes klīniskā diagnoze balstās uz diagnostikas kritēriju noteikšanu, ko ieteikusi Starptautiskā neirofibromatozes ekspertu komiteja. Diagnozi var veikt, ja pacientam ir vismaz divas no šādām pazīmēm: vismaz pieci café au lait plankumi ar diametru vairāk nekā 5 mm bērniem pirmspubertātes vecumā un vismaz seši šādi plankumi, kuru diametrs ir lielāks par 15 mm. pēcpubertātes periods; divas vai vairākas jebkura veida neirofibromas vai viena pleksiforma neirofibroma; vairāki mazi pigmenta plankumi, piemēram, vasaras raibumi, kas lokalizēti lielās ādas krokās (paduses un/vai cirkšņos); redzes nerva glioma; divi vai vairāki Liša mezgliņi uz varavīksnenes, kas konstatēti, pārbaudot spraugas lampu; sphenoid kaula spārna displāzija vai iedzimta garozas slāņa retināšana ar pseidartrozi vai bez tās; I tipa neirofibromatozes klātbūtne pirmās pakāpes radiniekiem saskaņā ar tiem pašiem kritērijiem.

Slimības iezīme ir specifiska simptomu secība atkarībā no pacienta vecuma, kas apgrūtina I tipa neirofibromatozes klīnisko diagnostiku agrā bērnībā. Tādējādi no dzimšanas vai pirmajiem dzīves gadiem var būt tikai dažas I tipa neirofibromatozes pazīmes, piemēram, lieli pigmenta plankumi, pleksiformas neirofibromas un skeleta displāzijas. Citi simptomi var parādīties daudz vēlāk (līdz 5-15 gadiem).

Acu pazīmes ietver plakstiņu, konjunktīvas, varavīksnenes, ciliārā ķermeņa un dzīslenes neirofibromas. Konstatē arī uveālo ektropiju (2. att.), tīklenes astrocistiskās hamartomas un redzes nerva gliomas. Proptoze vai pulsējoša proptoze var attīstīties optiskās gliomas vai sphenoid displāzijas dēļ. Redzes nerva gliomas tiek novērotas 5-10% pacientu ar NF 1.

Diagnozi parasti nosaka oftalmologs, tā ir nepieciešama (īpaši maziem bērniem) noskaidrošana, izmantojot vizuālo potenciālu izpēti, un to pārbauda ar CT vai MRI. Diagnozes laikā lielākajai daļai pacientu redzes nerva gliomas ir divpusējas. Šī pieauguma temps ir gandrīz vienmēr labdabīgs audzējsārkārtīgi mainīgs un neparedzams. Ir aprakstīti spontānas regresijas gadījumi. Vairumā gadījumu bez biopsijas tiek veikta dinamiskā novērošana vai staru terapija. Adekvāti ievadīta staru terapija nodrošina audzēja progresēšanas neesamību vismaz 10 gadus 100% un redzes stabilizēšanos vai uzlabošanos 80% apstaroto pacientu. Tomēr vidējais reakcijas laiks uz staru terapiju (t.i., audzēja lieluma samazināšanās par vismaz 50%) ir aptuveni 6 gadi. Attiecīgi operācijas indikācijas rodas audzējiem, kas veido lielus intrakraniālus mezglus ar diencefālu struktūru saspiešanu, izraisot intrakraniālu hipertensiju vai ievērojamu eksoftalmu.

Glaukoma, visticamāk, rodas, ja neirofibromas ietekmē augšējo plakstiņu. Ir iespējami šādi glaukomas procesa attīstības mehānismi:

1. Izolēta trabekulodisģenēze.

2. Priekšējās kameras leņķa sinehiāla slēgšana ciliārā ķermeņa un dzīslenes sabiezēšanas dēļ.

3. Leņķa neirofibromatoza infiltrācija.

4. Avaskulāras membrānas veidošanās priekšējās kameras leņķī.

Nozīmīgu sinekālu izmaiņu gadījumā, ko papildina IOP palielināšanās, tiek veikta trabekulektomija

1.5.1.1.2. Glaukoma, ko izraisa mezenhimālā disģenēze

Iedzimtu acu anomāliju klāsts, kas vēsturiski ietver mezenhimālo disģenēzi, ir diezgan plašs. Mūsdienīgā mezenhimālās disģenēzes koncepcija ir paredzēta, lai atspoguļotu neironu ceku šūnu un korneogēnu mezodermālo audu attīstības apstāšanos un nepilnīgu centrālo migrāciju. Arestēšana jebkurā attīstības stadijā var izraisīt acīmredzamus klīniskās disģenēzes sindromus, kad patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti gan audi, kas nāk no mezodermas (varavīksnene un radzene), gan citas izcelsmes audi, piemēram, lēca attīstās no ektodermas.

Mezenhimālā disģenēze var izpausties tikai kā patoloģiskas izmaiņas priekšējās kameras leņķī vai pilnībā ietekmēt priekšējo segmentu. Vienkāršotā veidā mezenhimālās disģenēzes patoloģiju spektru var sadalīt atbilstoši Waring klasifikācijas kāpņu shēmai (3. att.).

Pastāv vienkārša priekšējā segmenta perifērijas disģenēze - tā ir Schwalbe līnijas priekšējā pārvietošanās un paplašināšanās, ko sauc par aizmugurējo embriotoksonu, un attīstības anomālijas ar vienlaicīgu patoloģiju. Tie ietver Aksenfelda sindromu, kad aizmugurējo embriotoksonu pavada patoloģiskas varavīksnenes auklas, kas iet cauri priekšējās kameras leņķim un ir piestiprinātas pie izcilās Švāles līnijas, un Rīgera sindroms, kad Aksenfelda anomālijai raksturīgas izmaiņas tiek kombinētas ar anomālijas hipoplāziju. varavīksnenes priekšējā stroma.

Literatūrā ir aprakstīti stāvokļi ar smagāku vienlaicīgu patoloģiju. Tādējādi Pītersa anomālijai ir raksturīga radzenes centrālās daļas iedzimta apduļķošanās kombinācijā ar atbilstošiem aizmugures stromas, Descemet membrānas un radzenes endotēlija defektiem. To papildina iridoshīze, kurā virspusējas stromas šķiedras šķērso priekšējo kameru un pievienojas radzenes endotēlijam.

Aizmugurējais embriotoksons

Vienkārša priekšējā segmenta perifērijas disģenēze ir Schwalbes līnijas priekšējā pārvietošanās un paplašināšanās, ko sauc par aizmugurējo embriotoksonu. Šajā gadījumā Švāles līnija izskatās kā nevienmērīga perifēra izciļņa radzenes aizmugurējā virsmā limbusa iekšpusē (4. att.).

Gonioskopija parāda, ka Švāles līnija izvirzās priekšējā kamerā, ko bieži pavada blakus esošās uveālās trabekulas sabiezējums. Aizmugurējais embriotoksons ir goniodisģenēzes pazīme un tiek diagnosticēts dažādos apstākļos, ko pavada glaukomas attīstība: Rīgera sindroms, Franka-Kamenecka sindroms, vienkārša iedzimta glaukoma. Bieži tiek novērota optiskā diska drūza.

Aksenfelda-Rīgera sindroms

Aksenfelda disģenēze ir stāvoklis, kad tiek atklāti patoloģiski varavīksnenes pavedieni, kas iziet cauri priekšējās kameras leņķim un piestiprinās pie Švalbes līnijas (aizmugurējā embriotoksona), kas izvirzīta priekšējā kamerā. Ja to papildina glaukoma, anomāliju sauc par Axenfeld sindromu.

Rīgera sindroms ir stāvoklis, kad tiek konstatētas Aksenfelda sindromam raksturīgas oftalmoloģiskas izmaiņas kombinācijā ar skeleta anomālijām, piemēram, žokļa hipoplāziju, mikrodentismu un citām malformācijām.

Šo slimību vienlīdz bieži novēro gan vīriešiem, gan sievietēm, un tā var būt sporādiska vai iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Nepietiekama drenāžas sistēmas attīstība, kā arī varavīksnenes saplūšana ar Švalbes gredzenu izraisa intraokulārā šķidruma aizplūšanas samazināšanos un glaukomas attīstību 60% gadījumu agrā bērnībā.

Rīgera-Aksenfelda sindroma diagnoze balstās uz somatiskās un oftalmoloģiskās izmeklēšanas datiem. Vecāki vēršas pie oftalmologa ar sūdzībām par bērna vājredzību, un visbiežāk tiek konstatēta augsta tuvredzības refrakcijas pakāpe.

Šīs slimības obligātie simptomi ir varavīksnenes mezodermālā slāņa hipoplāzija (5. att.), aizmugurējais embriotoksons un iridotrabekulārie pavedieni, kas sasniedz Švalbes līniju. Dažos gadījumos stāvokli var sarežģīt radzenes apduļķošanās perifērijā, aizmugurējā keratokonusa klātbūtne, iedzimta katarakta, dažkārt kombinācijā ar varavīksnenes kolobomu.

Gonioskopija nosaka priekšējās kameras leņķa apgabalus, kurus daļēji vai pilnībā nosedz iridotrabekulāras auklas, Švāles līnija izvirzās priekšējā kamerā, un trabekula ir sablīvēta.

Papildus oftalmoloģiskajai patoloģijai Rīgera sindromam raksturīgas specifiskas sejas-žokļu sistēmas izmaiņas: augšžokļa hipoplāzija, plats deguna tilts, īss pīltrums, zobu patoloģija - mazi koniski zobi ar platām spraugām zobā, daļēja adentija. Pacientiem nabas un cirkšņa trūce, hipospadijas, hormonālais deficīts, sirds vārstuļu defekti.

Sekundārā glaukoma, kas attīstās ar šo sindromu, ir ugunsizturīga forma un slikti reaģē uz zāļu terapiju. Tādēļ ārstēšana, kā likums, sākas ar fistulizējošu antiglaukomas operāciju.

Pētera sindroms

Nākamajā līmenī mezenhimālās disģenēzes klasifikācijas kāpnēs atrodas Pītersa anomālija - tā ir rupja iedzimta acs priekšējā segmenta patoloģija, tai skaitā radzenes centrālās daļas iedzimta apduļķošanās ar attiecīgiem defektiem stromas, Descemet membrānas un endotēlijs kombinācijā ar varavīksnenes mezenhimālo disģenēzi un lēcas ektopiju. Lielākā daļa Pētera anomāliju gadījumu ir sporādiski, lai gan ir aprakstīti gan recesīvi, gan neregulāri dominējošie mantojuma veidi. 80% aprakstīto gadījumu ir divpusēji.

Viena no Pētera disģenēzes rašanās teorijām ir pārtraukšana normāla funkcija endotēlija attīstība no 6 līdz 8 augļa attīstības nedēļām kombinācijā ar intrauterīnu lēcas subluksāciju, kas notika pirms vai pēc tās pilnīgas attīstības. Ar Pītersa anomāliju histoloģiskās disģenēzes pazīmes tiek konstatētas visos radzenes slāņos. Perifērijā un neskartajās zonās radzenes endotēlijs veido nepārtrauktu monoslāni, Descemet membrānu ar normālu vienmērīgu biezumu (apmēram 5 μm). Tomēr defekta zonā endotēlijs un Descemet membrāna pēkšņi pārtrūkst vai kļūst plānāki. Izmainītā Descemet membrāna sastāv no vairākiem plāniem vielas slāņiem, kas ir līdzīgi bazālajai membrānai, mijas ar kolagēna fibrilām un plānām šķiedrām, kas ir fibroblastiskās metaplāzijas rezultāts.

Lēcu anomālijas Pītersa sindroma gadījumā histoloģiski raksturo lēcas audu kātiņa veida savienojums ar radzenes aizmugurējo defektu, kas liecina par primāru nepilnīgu lēcas pūslīšu atdalīšanos. Dažos gadījumos tiek konstatēta morfoloģiski neskartas lēcas saskare ar radzenes aizmugurējo virsmu, kas liecina par sekojošu normāli attīstītās lēcas priekšējo pārvietošanos.

Pastāv vairākas teorijas par centrālās radzenes leikomas veidošanos šajā sindromā. Pirmajā teorijā tiek aplūkotas radzenes izmaiņas radzenes mezenhīma nepilnīgas centrālās migrācijas rezultātā, kas ir aizmugures endotēlija un stromas defektu veidošanās cēlonis. To apstiprina neparasti lielu kolagēna fibrilu (36-60 nm) klātbūtne dažu pacientu radzenē. Līdzīgi mezenhimālās attīstības traucējumi tika konstatēti arī skleroradzenes un iedzimtas iedzimtas endotēlija distrofijas gadījumā.

Vēl viens aizmugures radzenes leikomas rašanās skaidrojums ir lēcas intrauterīnā subluksācija, kas notiek pirms vai pēc tās pilnīgas attīstības, vai arī tad, ja tiek pārtraukta jaunattīstības endotēlija normāla darbība.

Neskatoties uz to, ka galvenais klīniskā pazīme Pītersa anomālija ir centrālās radzenes leikomas klātbūtne; klīniski ir atpazīti divi šīs slimības gaitas varianti.

Pītersa sindromu I tipa raksturo tipiska nubekulāra centrālā radzenes apduļķošanās, ko robežojas ar varavīksnenes joslām (6. att.), kas šķērso priekšējo kameru no varavīksnenes zīlītes jostas līdz radzenei. Objektīvs paliek caurspīdīgs un atrodas pareizā stāvoklī. Redzes asums ir atkarīgs no radzenes necaurredzamības pakāpes, un to var samazināt līdz simtdaļām. 30% gadījumu ir saistīta glaukoma.

Pītersa II tipa anomālijas gadījumā lēca saplūst ar centrālo radzenes leikomu, veidojot priekšējo polāro kataraktu.

Šis ir veids smaga gaita slimība, ko var kombinēt ar citām oftalmopatoloģijām: mikroradzene, mikroftalms, plakanā radzene, skleroradzene, varavīksnenes koloboma, aniridija.

Pītersa sindroma II tipa gadījumā novēro iedzimtu aklumu vai vāju redzi. Smaga iedzimta priekšējās kameras leņķa deformācija 70% gadījumu izraisa planāru iridokorneālas adhēzijas veidošanos, intraokulārā šķidruma aizplūšanas traucējumus un glaukomas veidošanos agrā bērnībā.

Pacientiem ar Pētera anomāliju ir arī raksturīgas somatiskas izmaiņas: īss augums, lūpas vai aukslēju šķeltne, dzirdes orgānu slimības un garīga atpalicība. Tāpēc šī sindroma diagnoze balstās gan uz oftalmoloģisko, gan somatisko izmeklējumu rezultātiem.

Pārbaudot acs priekšējo segmentu, atklājas radzenes centrālā apduļķošanās, ko var sapludināt ar priekšējā kamerā ievilktu lēcas polu, iedzimtu priekšējo polāro kataraktu un iridokorneālajiem pavedieniem. Oftalmoskopija visbiežāk ir sarežģīta vai neiespējama radzenes un lēcas necaurredzamības dēļ.

Gonioskopija iespējama tikai ar I tipa Pītersa sindromu: leņķi daļēji vai pilnībā noslēdz priekšējās perifērās sinekijas, priekšējās kameras leņķī ir mezenhimālie audi.

Ultraskaņas skenēšana un ultraskaņas biomikroskopija var atklāt patoloģisko izmaiņu pakāpi acs priekšējā kamerā: priekšējās centrālās un perifērās sinekijas, ārpusdzemdes lēcas.

Sindroma ārstēšana sastāv no keratoplastikas ar priekšējās kameras rekonstrukciju; otrā tipa sindroma gadījumā ar lēcu izņemšanu. Attīstoties sekundārajai glaukomai, ir norādītas fistulizācijas operācijas. Keratoplastikas iznākums un turpmākā prognoze vairumā gadījumu ir nelabvēlīga, jo to nosaka IOP kompensācijas pakāpe un glaukomas procesa stabilizācijas līmenis.

Franka-Kamenecka sindroms

Ar mezenhimālo disģenēzi saistīto slimību grupā ietilpst arī Franka-Kamenecka sindroms, kas ir iedzimta divpusēja varavīksnenes hipoplāzija, kas iedzimta recesīvā, ar dzimumu saistītā veidā. To pavada goniodisģenēze un glaukomas veidošanās.

Šo sindromu pirmo reizi aprakstīja Irkutskas Medicīnas fakultātes profesors Zakharijs Geršonovičs Franks-Kameneckis 1925. gadā. Pievēršot uzmanību slimības neparastajām klīniskajām izpausmēm, viņš glaukomu nosauca par “savdabīgu” vai “sui generis”. Šī iedzimtā slimības forma vēlāk tika nosaukta viņa vārdā. Frenks-Kameneckis rakstīja, ka "šādu pacientu identificēšanas gadījumi, lai arī ne bieži - 1-2 reizes gadā, bet tas, ka tie tiek atkārtoti, liecina, ka šī parādība nav nejauša... zināmā mērā plaši izplatīta." Nedaudz vēlāk parādījās atsauces uz līdzīgām klīniskām izpausmēm pacientiem Kijevā, Ļeņingradas apgabalos un Transbaikalijā. Makarovs A.P. (1937) ierosināja šādu skaidrojumu glaukomas attīstībai šajā sindromā. Autors raksta, ka atrofisku defektu klātbūtne varavīksnenē un koroidā izraisa daļēju intraokulārā šķidruma filtrācijas traucējumus priekšējās kameras leņķī vai Šlemma kanālā un, iespējams, aizmugurējā izplūdes traktā (virpuļa perivaskulārā telpa). vēnas vai ap centrālajiem tīklenes asinsvadiem redzes nervā) dēļ patoloģiska augšana acis embriju dzīves laikā, tāpat kā hidroftalmā. Šis pieņēmums ir balstīts uz Hamburgera teoriju, saskaņā ar kuru galvenā loma intraokulārā mitruma aizplūšanā pieder pie kameras mitruma rezorbcijas ar varavīksnenes palīdzību. Saskaņā ar šo teoriju glaukomas veidošanos var izskaidrot ar traucētu rezorbciju atrofiskā vai patoloģiska varavīksnenē: svītraina varavīksnene, aniridija, polikorija, varavīksnenes atrofija ar mikroradzeni, varavīksnenes un koroīda koloboma.

Franka-Kamenecka sindroms pieder pie iedzimtu glaukomu grupas, kas apvienota ar citām acu patoloģijām, un izceļas ar savu unikālo un unikālo. klīniskā gaita. Ārpus Krievijas pastāv līdzīgs sindroms, kas pazīstams kā iedzimta ģimenes varavīksnenes hipoplāzija. Galvenā atšķirīgā iezīme no Frank-Kamenecka sindroma ir šīs patoloģijas dominējošais mantojuma veids. Bieži vien oftalmologi jauc Frank-Kamenecka sindromu ar progresējošu esenciālo varavīksnenes mezodermālo atrofiju, kas ir viena no spilgtākajām iridokorneālā endotēlija sindroma klīniskajām formām.

Tātad Franka-Kamenecka glaukoma ir iedzimta slimība, ko ar x saistītu recesīvu veidā pārnēsā sievietes diriģentes slimiem dēliem. Iedzimšanas mehānisms ir līdzīgs tādām slimībām kā krāsu aklums, hemofilija un dažas progresējošas muskuļu atrofijas formas.

Visi pacienti ir kaukāzieši un viņiem nav citu somatisko vai acu slimību.

Tipiskākie sindroma pārmantošanas veidi ir parādīti 1., 2. diagrammās. Kā redzams, tos vieno šādi kritēriji:

1) probandiem ar Frank-Kamenecka sindromu no mātes puses visu paaudzi bija vīriešu asinsradinieki ar šo slimību;

2) mātei bija tikai šīs slimības fenotipiskas pazīmes, būdama patoloģiskā gēna nesēja;

3) probandu dēli ir veseli, un meitām ir Franka-Kamenecka sindroma mikropazīmes;

4) probandiem un 50% gadījumu viņu brāļiem (sibiem) bija klīniski izteiktas sindroma vai glaukomas pazīmes, kas tam jau bija pievienotas.

Tādējādi saskaņā ar uzrādīto ģenealoģisko diagrammu 2 R. ģimenē ir 3 zēni ar Frank-Kamenecka sindromu, no kuriem glaukoma tika atklāta vecākajam brālim 5 gadu vecumā, vidējais IOP sāka palielināties plkst. 21 gada vecumā, bet jaunākajam brālim vēl ir 28 gadi, ir tikai fenotipiskas sindroma pazīmes. Viņu vectēvs no mātes puses, kurš nomira 58 gadu vecumā, bija akls no glaukomas. Probanda un brāļu un māsu mātei nav sūdzību par redzi, bet ir slimības mikropazīmes.

Tādējādi patoloģisko īpašību pārmantošanas mehānisms Franka-Kamenecka sindroma gadījumā atbilst x-saistītajam recesīvajam tipam saskaņā ar šādiem kritērijiem:

1. Vīrieši saslimst.

2. Patoloģiskais gēns 100% gadījumu tiek pārnests no slima vīrieša uz viņa meitām. Jebkuram no meitas dēliem ir 50% iespēja mantot patoloģisko gēnu.

3. Gēns nekad netiek tieši nodots no tēva dēlam. Visi probanda dēli ir veseli, un šajā atzarā slimības pārmantošanas ķēde ir pārrauta.

4. Heterozigotas sievietes parasti neslimo, bet dažām sievietēm slimība var izpausties ar dažādu smaguma pakāpi.

Pēdējais kritērijs tika apstiprināts ar datiem, kas iegūti, pārbaudot patoloģiskā gēna nēsātājus. Probandu meitām un mātēm ir raksturīgas izmaiņas acs priekšējā segmentā: varavīksnenes hipoplāzija, ko biomikroskopiski definē kā mērenu priekšējā stromas slāņa divkrāsu iekrāsošanos vai pēc optiskās tomogrāfijas kā varavīksnenes stromas biezuma samazināšanos. Turklāt tiem ir goniodisģenēzes pazīmes daļēja embriotoksona formā bez glaukomas klīniskām izpausmēm. Citiem vārdiem sakot, sievietēm ar šādām fenotipiskām izmaiņām priekšējā segmentā, kas ir patoloģiskā gēna vadītāji, ir sindroma makropazīmes, ja nav pilnīga slimības attēla.

Šī savdabīgā sindroma acīmredzamā pazīme ir varavīksnenes stromas raksturīga hipoplāzija ar tās pigmenta epitēlija iedarbību, kas vienmēr ir divpusējs process. Neparasts kontrastējošs divkrāsu varavīksnenes krāsojums tās iedzimtās anomālijas dēļ parādās jau bērna piedzimšanas brīdī. Vēlāk visā dzīves laikā 10-22% gadījumu pigmenta lapās parādās un progresē defekti, kas noved pie polikorijas, ārpusdzemdes zīlītes, varavīksnenes deformācijas un iznīcināšanas.

Un, ja varavīksnenes priekšējā mezodermālā slāņa defekts ir iedzimts, tad aizmugurējā slāņa iznīcināšana ir iegūta pazīme, kas parādās daudz vēlāk un progresē visu mūžu. Ārējās izmaiņas varavīksnenēs ir tik konsekventas un tipiskas, ka, izmeklējot pacientus, rodas iespaids, ka tie ir tuvi radinieki vai brāļi (7. att.). Viņus vieno jauns vecums, slimības iedzimtība, tipisks divpusējs progresējošs varavīksnenes destruktīvs process un ar to saistīta glaukoma pusaudža gados, bieži 2-3 dzīves desmitgadē.

Katram trešajam pacientam tiek diagnosticēta divpusēja megalokorneja – radzenes diametrs ir no 12 līdz 15 mm. Turklāt tika konstatēts, ka radzenes diametra palielināšanās Frank-Kamenecka sindroma gadījumā tiek konstatēta jau dzimšanas brīdī, nav atkarīga no IOP līmeņa, pēc būtības nav progresējoša un, atšķirībā no vienkāršas iedzimtas glaukomas, nav saistīta ar to. samazinoties, bet palielinoties radzenes biezumam. Tas ir, šis radzenes stāvoklis ir viena no iedzimtu acs mezenhimālo audu attīstības traucējumu izpausmēm.

Veicot varavīksnenes biomikroskopiju, īpaša uzmanība tika pievērsta tās krāsai, rakstam, spīdumam, zīlītes izmēram un stāvoklim, stromas un pigmenta slāņa stāvoklim, izmaiņu simetrijai divās acīs, un, ja bija defekts, tika noteikta tā dinamika. atzīmēja. Ja parasti varavīksnenes zīlīšu zona ir tumšāka par ciliāro zonu, tad visiem pacientiem ar Frank-Kamenecka sindromu zīlītes zona bija strauji sabiezējusi, gaiši pelēka vai dzeltena, blāvi, bez normāla spīduma. Perifērija ir plaša kontrastējošas šokolādes brūnas vai zili violetas krāsas gredzena formā. Krāsu kontrasta cēlonis bija varavīksnenes saistaudu stromas hipoplāzija, kas konstatēta pat ar parasto biomikroskopiju. Visiem pacientiem stroma ir vāji izteikta un galvenokārt saglabājusies tikai zīlītes zonā, un perifērijā praktiski nav, atsedzot aizmugurējo pigmenta slāni.

38% pirmās “bērnu” klīniskās grupas gadījumu papildus divu krāsu krāsošanai tika atklāta varavīksnenes rupja iznīcināšana, ko raksturo šādas izmaiņas:

Iridoshīze un radiālās transiluminācijas zonas gar tās perifēriju, ko atklāj diasklera transiluminācija;

Šķēlumam līdzīgi cauri varavīksnenes defekti ciliārajā zonā (8. att.);

Polikorija vairāku caurumu veidā, bieži vien trīsstūrveida, ar pamatni virzienā uz limbusu;

Varavīksnenes audu rupja iznīcināšana visā zonā ar audu paliekām ārpusdzemdes, deformēta zīlītes gredzena veidā.

Iepriekš minētās patoloģiskās izmaiņas varavīksnenē ir secīgas progresējošas stromas atrofijas un pigmenta epitēlija iznīcināšanas stadijas.

Varavīksnenes pētījumi, izmantojot OST metodi, apstiprināja smagu iedzimtu divpusēju stromas nepietiekamu attīstību "bērnu" grupas pacientiem. Varavīksnenes stroma ir strauji atšķaidīta līdz pilnīgai izzušanai ciliārajā zonā (šis rādītājs svārstījās no 120,0±6,3 līdz 0±0 μm), kas ir 3-5 reizes plānāks nekā veseliem bērniem. Pigmenta slānis pacientiem ar sindromu bija krasi sabiezējis no 70 µm limbusā līdz 90 µm zīlītes zonā, kas bija gandrīz 1,5 reizes augstāks par normālām vērtībām (9. att.). Mazākais pigmenta slāņa biezums fiksēts blakus varavīksnenes caurejošajiem defektiem. Procesam progresējot, notiek nevis audu atrofija, bet gan to plīsums un sekojoša saburzīšanās, kuras laikā kompensējoši palielinās varavīksnenes celma biezums pie limbus.

Stromas asa nepietiekama attīstība un pigmenta slāņa patoloģiska hipertrofija Frank-Kamenecka sindroma gadījumā izraisa varavīksnenes stiprības un elastības samazināšanos, kā rezultātā noved pie tās plīsumiem balsta mezodermālā slāņa iedzimta vājuma dēļ. varavīksnene (10. att.).

Parasti UPC vispārējais fons ir blāvs, ar pelēku nokrāsu, bieži tika konstatēts netīri pelēks plīvurs un mazi vaļīgi pelēki sarkani mezodermālo audu ieslēgumi trabekulārajā zonā. Galvenā patoloģiska pazīme, kas ierosināja agrīnu glaukomas attīstību, bija varavīksnenes priekšējā piestiprināšana virs trabekulas vai Schwalbes modificētā priekšējā robežgredzena zonai, kas izciļņa veidā izvirzās priekšējā kamerā (aizmugurējais embriotoksons).

Neskatoties uz to, ka šim priekšējās kameras leņķa stāvoklim vajadzēja izraisīt pilnīgu pretrabekulāru aizturi, pacientiem ar Frank-Kamenecka sindromu netika novērota akūta oftalmotonusa dekompensācija, kas būtiski atšķir šīs iedzimtas glaukomas formas gaitu no vienkāršas iedzimtas glaukomas. To var izskaidrot ar nepietiekamu varavīksnenes stromas attīstību pacientiem ar Frank-Kamenecka sindromu, kas, pārklājot trabekulas virsmu, saglabā iespēju daļēji novadīt acs iekšējo mitrumu.

Jāatzīmē, ka, neskatoties uz nestabilizēto glaukomatozo procesu un pieaugošajām izmaiņām varavīksnenē, priekšējās kameras leņķa attēls nemainās ilgstošas ​​​​novērošanas laikā. Pat pilnīgas pigmentlapas izzušanas, eksopigmenta un papildu veidojumu gadījumos traktātos neparādījās aizplūšana.

Visos gadījumos tiek noteikta korelācija starp disģenētisko izmaiņu skaitu un pakāpi priekšējā sadaļa acis un varavīksnenes biezums. To var pierādīt šādos klīniskajos piemēros. Tādējādi pacientam D., 11 gadus vecam, ir patoloģisku izmaiņu komplekss acs priekšējā segmentā: megalokornea, radzenes diametrs - 13 mm, aizmugures embriotoksons, varavīksnenes priekšējā piestiprināšana, savukārt varavīksnenes stromas biezums bija 10 -0 μm (11.a att.). Glaukoma attīstījās 5 gadu vecumā.

Viņa brālim, kurš pirmo reizi tika izmeklēts pirms 5 gadiem 14 gadu vecumā, bija tipisks divkrāsu varavīksnenes krāsojums, priekšējās kameras leņķis ir atvērts, trabekula daļēji klāta ar pelēkiem, filcsveida audiem, varavīksnenes biezums stroma ir 180 μm (11.b att.). Pirmās glaukomas pazīmes parādījās 24 gadu vecumā.

Varavīksnenes mezodermālā slāņa sākotnējais biezums dzimšanas brīdī ir disģenētiska iezīme, kas tieši korelē ar goniodisģenēzes pakāpi, radzenes anomālijām un daļēja vai pilnīga aizmugures embriotoksona klātbūtni. Jāprecizē, ka pat vienas ģimenes ietvaros var novērot dažādas patoloģisko hromosomu traucējumu penetrances un ekspresivitātes pakāpes un dažādas mezenhimālās disģenēzes pakāpes.

Faktori, kas izraisa glaukomas veidošanos bērnībā, ir radzenes, varavīksnenes un priekšējās kameras leņķa iedzimtu anomāliju kombinācija, t.i. visa acs priekšējā segmenta smagas disģenēzes klātbūtne. Tā ir varavīksnenes mezodermālā slāņa starpsummas hipoplāzijas (biezums no 0 līdz 34 μm) saistība ar progresējošas distrofijas parādībām, iedzimtu megalokorneju, aizmugures embriotoksonu un II-III pakāpes priekšējās kameras leņķa disģenēzi.

Šo kritēriju noteikšanu var uzskatīt par glaukomas veidošanās prognozētājiem, kas ļauj ne tikai diagnosticēt slimību agrīnās preklīniskās attīstības stadijās, bet arī laikus nozīmēt patoģenētiski pamatotu ārstēšanu.

Tas ir īpaši svarīgi “bērnības” vecuma pacientu grupā ar Franka-Kamenecka glaukomu, kad redzes funkciju samazināšanās ir saistīta ar vairākiem iemesliem. Pirmkārt, tā ir asimptomātiska glaukomas attīstība un iemeslu trūkums savlaicīgai neatkarīgai vizītei pie oftalmologa. Otrkārt, ugunsizturīga glaukomas gaita ar vāju hipotensīvo efektu no zāļu antihipertensīvās terapijas. Treškārt, tā ir akomodācijas procesā iesaistītās un diafragmas funkciju veicošās varavīksnenes progresējoša destrukcija, kas izraisa gaismas izkliedi un vēl vairāk samazina pacientu redzes kvalitāti. Patoloģiskais process ar novēlotu glaukomas atklāšanu šādos gadījumos, kā likums, beidzas ar aklumu un vāju redzi līdz 40-50 dzīves gadiem.

Vidēji smagas varavīksnenes hipoplāzijas kombinācija ar I pakāpes goniodisģenēzi izraisa glaukomas veidošanos pēc 20-30, dažreiz 40 gadiem. Šajā gadījumā trabekulas strukturālie veidojumi ir diferencēti, un hidrodinamiskos blokus var saistīt ar trabekulas struktūras anatomiskām niansēm un Šlema kanāla stāvokli. Glaukomai šādos gadījumos ir samērā labdabīga gaita, kas novērojama pētījuma “pieaugušo” grupas pacientiem.

Tas viss kopumā nosaka nepieciešamību pēc medicīniskās ģenētiskās konsultācijas, lai aktīvi identificētu probanda radiniekus Frank-Kamenecka glaukomas “sindroma” vai sākotnējo izpausmju stadijā. Par izvēles metodi tiek uzskatīta Frank-Kamenecka glaukomas ķirurģiska ārstēšana, tiek veiktas fistulizācijas operācijas.

Frank-Kamenecka sindroms ir jānošķir no Rīgera sindroma un progresējošas esenciālās mezodermālās atrofijas.

Šī sindroma diagnoze būs šāda: iedzimta glaukoma kombinācijā ar varavīksnenes mezodermālo atrofiju, sākotnējā stadija ar dekompensētu acs iekšējo spiedienu, nestabilizēta gaita, Franka-Kamenecka sindroms.

1.5.1.1.3. Sekundāra slēgta kakta glaukoma ar progresējošu endotēlija membrānas veidošanos - iridokorneālais endotēlija sindroms (Čendlera sindroms, Kogana-Rīsa sindroms, progresējoša esenciāla mezodermālā varavīksnenes atrofija)

Iridokorneālais endotēlija sindroms (IES) - Šī ir slimību grupa, kam raksturīgas progresējošas izmaiņas radzenes endotēlijā, kuru pārmērīga proliferācija ierosina perifēro priekšējo sinekiju veidošanos un sekundāras slēgta leņķa glaukomas attīstību.

Saskaņā ar burtisko tulkojumu šis sindroms pieder pie "sekundāro slēgtā kakta glaukomu ar progresējošu endotēlija membrānas veidošanos un progresējošu iridotrabekulāru adhēziju" grupai.

Iridokorneālais endotēlija sindroms ir reta slimība, kurai nepieciešami īpaši diagnostikas un terapeitiskie pasākumi, un tai raksturīgs radzenes endotēlija “kaltais sudraba” izskats, radzenes nekompetence un varavīksnenes iznīcināšana.

1979. gadā Yanoff G. ierosināja nosaukumu “iridokorneālais endotēlija sindroms” šim klīnisko un histopatoloģisko traucējumu spektram. Mezodermālās varavīksnenes atrofijas specifiskais raksturs kalpo par pamatu trīs sindroma klīnisko formu identificēšanai: Čendlera sindroms, Kogana-Rīsa sindroms un progresējoša esenciālā mezodermālā varavīksnenes atrofija.

Pamatojoties uz ilgtermiņa klīniskiem novērojumiem un histopatoloģiskiem pētījumiem, Rodriguez M., Phelps C., Krachmer J. (1980) izvirzīja hipotēzi (šobrīd dominējošo), ka galvenais elements iridokorneālā endotēlija sindromā ir patoloģiski izmainīta radzenes endotēlija proliferācija.

Atkarībā no procesa smaguma šīs izmaiņas, kas konstatētas izmeklēšanā, izmantojot spoguļmikroskopiju, ir sadalītas trīs pakāpēs. I pakāpē tiek novērota neliela šūnu formas atšķirība: dažas endotēlija šūnas zaudē savu sešstūra formu un kļūst piecstūrainas, un dažās šūnās parādās ekscentriski tumši lauki. II stadiju raksturo šūnu polimorfisma palielināšanās un tumšie lauki. III pakāpē tumšie lauki palielinās tik daudz, ka tie pārklājas ar šūnu robežām. Galu galā endotēlija mozaīka kļūst neatpazīstama. Dažos gadījumos šūnu polimorfisms tiek atklāts arī acīs, kas saistītas ar iridokorneālo endotēlija sindromu (nav iesaistīts patoloģiskajā procesā).

Turklāt radzenes endotēlija šūnās tiek noteikti migrējošām šūnām raksturīgi procesi, Descemet membrānas un endotēlija anomālijas ar aizmugurējo kolagēna slāni, palielinātas 10 nm citoplazmas šķiedras, vimentīna ekspresija, kolagēna ražošana notiek ar metaplastiski izmainītu radzenes endotēliju. . Citiem vārdiem sakot, radzenes patoloģiju raksturo ievērojams endotēlija šūnu deficīts ar patoloģiski mainītu Descemet membrānu. Starp Descemet membrānu un endotēliju parādās plāns bezšūnu audu slānis, kas satur garas kolagēna šķiedras un apmēram 15 nm platas fibrillas. Iridokorneālās saskares zonās tiek identificēti vairāki metaplastisku endotēlija šūnu slāņi, kas pārklāj varavīksnenes stromu.

Šo patoloģisko šūnu populāciju nosauca par "ICE šūnām". Radzenes endotēlijā IES laikā tiek veiktas dažādas sarežģītas izmaiņas. Mainās šūnu izmērs, blīvums un forma: tiek iznīcinātas endotēlija šūnu apikālās virsmas starpšūnu malas, veidojas vairāki mikrovilli, desmosomas un cistas. Dažām šūnām ir vielmaiņas aktivitātes pazīmes, citās notiek dalīšanās, citas tiek iznīcinātas un nekrotiskas, kas apstiprina “zemas kvalitātes”, ilgstošu, hronisku iekaisumu. Deģeneratīvais radzenes endotēlijs un Descemet membrāna proliferējas caur iekšējo uveālo trabekulu un pārklāj varavīksnenes priekšējo virsmu.

Nepieciešamība izpētīt šo slimību ir saistīta ar faktu, ka varavīksnenes izmaiņām IES laikā ir līdzīga klīniskā aina kā dažām varavīksnenes neoplazmu formām un citām slimībām, ko pavada progresējoša varavīksnenes atrofija.

IES diagnostika, pamatojoties tikai uz specifisku izmaiņu vizualizāciju acs priekšējā segmentā, ir grūts uzdevums oftalmologam, jo ​​pazīmes, kas raksturo dažādas sindroma formas [Čendlera sindroms, Kogana-Rīsa sindroms, progresējoša esenciāla mezodermālā atrofija varavīksnene (PMI)] ir ļoti dažādi, neskatoties uz vienu slimības attīstības patoģenētisko mehānismu.

Progresējoša (esenciāla) mezodermālā varavīksnenes atrofija

Pirmais detalizētais ziņojums par Dr. Harms C. pētījumu par šo patoloģiju ir datēts 1903. gadā. Nosaukumu “esenciāla mezodermāla progresējoša varavīksnenes distrofija” 1953. gadā ieviesa Rans N. Sindromam raksturīga smaga varavīksnenes atrofija ar progresējošu. stromas retināšana, līdz perforētu defektu veidošanās (1. att.) un veidošanās aniridijas beigu stadijā.

Sākotnējās izpausmes varavīksnenes kosmētisko defektu veidā parādās 20-50 gadu vecumā, pēc dažu autoru domām, no 0 līdz 60 gadiem. Process ir vienpusējs, sporādisks, nav savienojuma ar citiem acu vai sistēmiskas slimības. Biežāk tiek skartas kaukāziešu rases sievietes.

Patoģenēzes galvenā saikne ir patoloģiski izmainīta radzenes endotēlija proliferācija. Šīs izmaiņas tiek konstatētas pat ar oftalmobiomikroskopiju. Ja pacientu izmeklē slimības sākuma stadijā, robežlīnija starp normālu un izmainītu endotēliju var būt redzama pat pie spraugas lampas.

Laika gaitā izmainītā endotēlija zonas palielinās tā, ka procesā tiek iesaistīts viss radzenes endotēlijs. Stroma un epitēlijs virs skartā endotēlija var būt caurspīdīgs vai tūskas, atkarībā no procesa stadijas.

Izmainītais endotēlijs ar galveno membrānu pamazām izplatās no radzenes uz priekšējās kameras leņķa trabekulāro daļu un varavīksnenes priekšējo virsmu (2. att.).

Šīs membrānas kontrakcija izraisa perifērās priekšējās sinekijas attīstību iepriekš atvērtā leņķa zonās, kā arī var izraisīt pigmenta lapas izvirzīšanu, caurejošu defektu veidošanos un varavīksnenes zīlītes stāvokļa izmaiņas.

Varavīksnenes atrofija un tās pilnīga retināšana ar perforētu defektu veidošanos rodas varavīksnenes “izstiepšanas” rezultātā starp sinekijām. Tā kā ir atzīts, ka varavīksnenes atrofija ir sekundāra parādība, termins "progresējoša varavīksnenes atrofija" ir kļuvis par priekšrocību, nevis vēsturiski lietoto nosaukumu "esenciālā varavīksnenes atrofija".

Čendlera sindromu aprakstīja Čendlers P. 1956. gadā. Galvenā IES klīniskā pazīme šiem pacientiem ir varavīksnenes pigmenta robežas izvirzīšana ar zīlītes izmežģījumu vai bez tās stāvokļa izmaiņām (3. att.) vienā acī; līdzcilvēka acs paliek vesela visu novērošanas laiku. Vēl viena šī ICE sindroma varianta klīniskā pazīme ir radzenes tūska, bieži ar normālu vai mēreni paaugstinātu IOP.

Kogana-Rīsa sindromu autori aprakstīja 1969. gadā. Pacientiem ar šo sindromu ir raksturīgas pigmentētas izmaiņas varavīksnenē, kas variē no vairākiem maziem, mezglainiem līdz difūziem “samta” veidojumiem (4. att.). Cogan-Reese sindroma gadījumā redzamie varavīksnenes mezgli var attīstīties endotēlija-bazālās-membrānas kompleksā iesaistītajās zonās. Tiek uzskatīts, ka tie veidojas, kad varavīksnenes daļas apņem un “noplūk” šūnas membrāna. Tādējādi mezgliņi ir varavīksnenes endotelizācijas marķieri.

Varavīksnenes virsma zaudē savu normāls izskats un struktūra un parasti kļūst tumšāks nekā uz blakus acs. Bieži sastopama arī pigmenta lapas izvirzīšana, zīlītes ektopija un varavīksnenes stromas bojājumi.

Visās IES klīniskajās formās patoloģiskajā procesā ir iesaistīta radzene, varavīksnene un priekšējās kameras leņķis.

Radzenes izmeklēšana ar tiešo un reverso biomikroskopiju slimības sākuma stadijā ļauj noteikt demarkācijas līniju starp normālu un radzenes gutatta tipa endotēliju, ko pavada lokāla radzenes tūska vai pārejoša difūza epitēlija tūska no rīta. Turpmāka radzenes endotēlija displāzija izraisa endotēlija epitēlija distrofijas attīstību, visu radzenes slāņu apduļķošanos kombinācijā ar epitēlija bullozo keratopātiju.

Tāpēc pacienti galvenokārt sūdzas par sāpēm un redzes pasliktināšanos, kas rodas radzenes pietūkuma dēļ, kas attīstās pat ar nelielu acs iekšējā spiediena palielināšanos, jo izmainītais endotēlijs nespēj tikt galā ar savu galveno sūknēšanas funkciju. Arī pacienti bieži atzīmē, ka redze no rītiem pasliktinās, jo miega laikā, plakstiņiem aizveroties, palielinās radzenes pietūkums. Dienas laikā radzenes dehidratācijas rezultātā palielinās redzes asums. Sindroma progresējošā stadijā visas dienas garumā novēro “neskaidra redze” un sāpes. Pacienti var arī aprakstīt "papildu gaismu" acī, kas atbilst veidojošiem cauruma defektiem (pseidopolikorija).

Skarto acu radzenes endotēlijam ir “dzītā sudraba” izskats, kas nosaka radzenes guttata tipa distrofijas esamību. Vēlākos posmos var novērot radzenes tūsku un endotēlija-epitēlija distrofijas attīstību.

Saskaņā ar AZT datiem, salīdzinot radzenes stāvokli līdzcilvēku acīs, ar IES tika atklātas būtiskas izmaiņas tās biezumā, struktūrā un topogrāfijā. Šajā gadījumā maksimālais radzenes biezuma pieaugums notiek perifērās daļas, īpaši apgabalos, kas atbilst gonosihejas klātbūtnei, t.i. kur proliferējas patoloģiskā endotēlija membrāna (5. att.).

Patoloģiskas izmaiņas radzenes struktūrā izraisa radzenes topogrāfijas izkropļojumus un neregulāra astigmatisma veidošanos.

Pamata membrānas un patoloģiskā endotēlija proliferācija uz varavīksnenes priekšējo virsmu un tālāka šīs membrānas samazināšana noved pie att. 5. Pacienta radzenes (1) un neskartas (2) acs tomogramma un radzenes topogramma pacientam ar Čendlera sindromu. Radzenes topogrāfijas un biezuma izmaiņas tiek vizualizētas apgabalā, kas atbilst varavīksnenes pigmenta robežas novirzei uz perifērās priekšējās sinekijas attīstību iepriekš atvērtā leņķa zonās un sekundāras slēgta leņķa glaukomas veidošanos. Sinekijas izplatības zona var būt no 45 līdz 180 grādiem. Šajā gadījumā nevienmērīga plakanā goniosinehija maina varavīksnenes frontālo profilu tās piestiprināšanas zonā pie trabekulas. Varavīksnene kļūst kupolveidīga, un priekšējās kameras dziļums sinekiju projekcijā kļūst mazāks, jo palielinās acs aizmugurējās kameras dziļums (6. att.). Mainās arī varavīksnenes akustiskais blīvums, un sinekijas projekcijā samazinās tās atstarošanas spēja.

Papildus iepriekš aprakstītajām patoloģiskajām izmaiņām radzenē un priekšējās kameras leņķī, nepārtraukta izmainītā endotēlija un bazālās membrānas augšana un to samazināšanās izraisa izmaiņas varavīksnenē, kas laika gaitā progresē. Dažādas progresējošas varavīksnenes atrofijas klīniskās izpausmes, kā likums, ir izskaidrojamas ar proliferācijas lokalizāciju, smagumu un raksturu.

Saskaņā ar AZT datiem galvenās izmaiņas notiek varavīksnenes stromā: pirmajos posmos palielinās tās blīvums, kas tomogrammās tiek parādīts caurspīdīguma un pārvietošanās samazināšanās veidā. krāsu palete pret balto. Pakāpeniska stromas sablīvēšanās noved pie tā biezuma samazināšanās līdz 200-140 µm (7.-8. att.). Visas aprakstītās izmaiņas slimības attīstības pirmajos posmos skar tikai to varavīksnenes sektoru, kas atbilst goniosinehijas lokalizācijas zonai. Pretējā pusē varavīksnenes struktūra un biezums atbilst veselas acs struktūrai un biezumam.

Laika gaitā membrāna uz priekšējās virsmas kļūst blīvāka, mezodermālais slānis kļūst nevienmērīgs biezumā un blīvumā, ko papildina tā biezuma turpmāka samazināšanās līdz 60-100 mikroniem.

Čendlera sindromam raksturīgas specifiskas izmaiņas acs priekšējā segmentā: ektropija, samazināts varavīksnenes stromas biezums, tās priekšējo slāņu sabiezējums goniosinehijai atbilstošā sektorā, zīlītes ektopija. Ja ektropija neietekmē zīlītes stāvokli, tad šis varavīksnenes stāvoklis saglabājas stabils, neskatoties uz citu patoloģisku simptomu pastiprināšanos: pastiprinātu radzenes tūsku, endotēlija distrofijas veidošanos un priekšējās kameras leņķa tālāku deformāciju, jo palielinās goniosinehijas zona.

Ar progresējošu mezodermālo distrofiju arī varavīksnenes izmaiņas sākas ar zīlītes pārvietošanos un pigmenta robežas novirzīšanos uz perifērās sinekijas zonu. Pēc tam, palielinoties varavīksnenes vilkšanai, sinekijai pretējā pusē veidojas lieli, neregulāras formas, izstiepti plīsumi (9. att.). Topogrāfiski sinekijas projekcijā varavīksnene izskatās kā kupols, piestiprināts pie trabekulas augšējās malas.

1988. gadā Rodrigues M. et al. Imūnhistoķīmiskajā pētījumā par audiem no enucleated acs pacientam ar PMD tika pārbaudīta monoklonālo antivielu reakcija uz keratīnu, vimentīnu un iekaisuma šūnu marķieriem. Pamatojoties uz iegūtajiem rezultātiem, viņš postulēja vīrusa mehānismu IES attīstībai, saskaņā ar kuru tieši hronisks iekaisums izraisa progresējošas patoloģiskas izmaiņas radzenes endotēlijā un ierosina tā proliferāciju acs priekšējās kameras struktūrās.

Tiek pieņemts, ka varavīksnenes iznīcināšana esenciālās mezodermālās distrofijas gadījumā ir saistīta ar vairākiem mehānismiem. Pirmkārt, hroniskas slimības rezultātā iekaisuma process mainās varavīksnenes pamatīpašības, rodas stromas fibroze, kas samazina tās elastību, izturību un spēju stiepties. Otrkārt, sinekijas iekšpusē esošo asinsvadu aizsprostojuma rezultātā attīstās sektorāls varavīksnenes asins piegādes traucējums.

Acu hemodinamikas izmaiņas turklāt raksturo sektorāla aizkavēšanās limbālo un konjunktīvas asinsvadu piepildīšanā goniosinehijas projekcijā, fluoresceīna noplūde no zīlītes un ārpus zīlītes.

Papildu PCR pētījumi par priekšējās kameras mitrumu atklāja Herpes simplex I un CMV DNS klātbūtni pacientiem ar IES.

Varavīksnenes audu histoloģiskie pētījumi arī parādīja, ka šo izmaiņu pamatā ir iekaisuma ģenēzes proliferatīvie procesi.

Kā redzams no iesniegtajiem varavīksnenes morfoloģiskajiem pētījumiem, pacientiem ar iridokorneālo endotēlija sindromu (10.a att.), atšķirībā no pacienta ar primārā glaukoma(10.b att.), morfoloģiskajā attēlā redzami varavīksnenes fokālie sabiezējumi, ko izraisa intensīva rupjo šķiedru saistaudu attīstība - fokālā fibroze. Turklāt tika atklāti jaunizveidoti asinsvadi ar nelielu atsevišķu makrofāgu un fibroblastu infiltrātu (saistaudu granulācijas), kas var liecināt par šīs fibrozes iekaisīgo intersticiālo raksturu.

Kopumā priekšējās kameras mitruma PCR pētījumu un varavīksnenes histomorfoloģisko pētījumu rezultāti liecina, ka IES attīstās herpes vīrusu mūža noturības rezultātā acs audos, kas izraisa displāzijas procesus radzenes endotēlijā un tā pamatnē. membrāna. Kā zināms, herpes simplex vīrusi ar nepilnīgu fagocitozi veido papildu membrānas membrānas, izraisa endotēlija šūnu diferenciācijas traucējumus un izraisa to metaplastisku transformāciju uz latentas (lēnas) vīrusu infekcijas fona.

Būtiskas izmaiņas intraokulārā hidrodinamika izraisa organiskas izmaiņas intraokulārā mitruma aizplūšanas ceļos perifērās sinekijas veidošanās laikā, kas laika gaitā palielinās gan garumā, gan augstumā. Visos gadījumos IES pavada sekundāras slēgta leņķa glaukomas veidošanās.

Tomēr augsts IOP līmenis var neatbilst apgabalam, ko aptver goniosinehija. Tiek uzskatīts, ka IOP palielinās, ja ir aizvērti 50% no priekšējās kameras leņķa. Gonioskopiski leņķis var šķist diezgan atvērts, un histoloģiskie pētījumi šādos gadījumos atklāj patoloģiskas bazālās membrānas klātbūtni ar patoloģisku endotēliju, kas pārklāj trabekulu un novērš intraokulārā šķidruma aizplūšanu, t.i. UPC vizuālā slēgšanas pakāpe ne vienmēr korelē ar IOP līmeni.

IES ārstēšanas metožu izpēte ir īpaši interesanta klīnicistiem. Narkotiku terapija glaukoma ir efektīva tikai sākotnējā stadijā. Tradicionālās filtrācijas pretglaukomas operācijas bieži vien ir neefektīvas. Trabekulektomijai kombinācijā ar antifibrotiskām zālēm laba hipotensīvā iedarbība pirmajā gadā ir 73%, trešajā gadā - 44%, 5. gadā 29% gadījumu. Vidējais pretglaukomas operāciju skaits vienam pacientam ir 1,6±1,2. Antiglaukomatozā filtrācijas operācija parasti ir veiksmīga, ja to veic agri; efekta samazināšanās ir saistīta ar endotēlija membrānas proliferāciju, iekšējās fistulas slēgšanu un membrānas proliferāciju filtrācijas spilvenā. Fistulu vēlāk var “atvērt” ar lāzera goniopunktūru, ja šī procedūra ir neveiksmīga, nepieciešama atkārtota operācija. Daudzsološa šķiet citostatisko līdzekļu lietošana operācijas laikā un pēc tās, kā arī ciliārā ķermeņa krio- vai lāzera iznīcināšanas izmantošana.

Ja radzenes tūska un apduļķošanās saglabājas pat ar maksimāli samazinātu IOP, var būt nepieciešama penetrējoša keratoplastika. Donoru radzenēs parasti neveidojas endotēlija izmaiņas, kas raksturīgas iridokorneālajam endotēlija sindromam.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Frank-Kamenecka sindromu, Rīgera sindromu, sekundāro uveālo un posttraumatisko glaukomu, varavīksnenes izmaiņām tās jaunveidojumu dēļ.

Prognoze nav pietiekami labvēlīga progresējošai varavīksnenes esenciālajai mezodermālajai atrofijai, ko papildina tās diafragmas funkcijas pārkāpums un redzes asuma samazināšanās. Kopumā vizuālo funkciju stāvokli nosaka IOP kompensācijas pakāpe.

Iepriekš minētie kritēriji ļauj veikt savlaicīga diagnostika IES, nozīmēt adekvātu, patoģenētiski pamatotu ārstēšanu un savlaicīgi kompensēt patoloģisko procesu ar medicīnisku un ķirurģisku glaukomas ārstēšanu.

Šāda veida patoloģijas klīniskā diagnoze būs šāda: sekundāra slēgta kakta glaukoma, sākotnējā stadija, ar mērenu acs iekšējo spiedienu, nestabilizēta gaita, radzenes sekundāra endotēlija distrofija, iridokorneālais endotēlija sindroms.

Literatūra

1. Alvards V.L.M. Pigmenta dispersijas sindroms un pigmentārā glaukoma // Glaukoma. Rekvizīti oftalmoloģijā. -Sv. Luiss: Mosbijs, 2000. - 132.-136. lpp.

2. Andersons D.R. Trabekulārā tīkla attīstība un tās anomālijas primārās infantilās glaukomas gadījumā / D.R. Andersons // Trans. Am. Oftalmols. Soc. - 1981. - sēj. 79. - P. 458-470.

3. Apple D.J. Acs vispārējā anatomija un attīstība // D.J. Apple, G.O. H. Naumann // Acs patoloģija. - Ņujorka: Springer-Verlag, 1997. - P. 1-19.

4. Breingan P.J., Esaki K., Ishikawa H. et al. Iridolentikulārais kontakts samazinās pēc lāzera iridotomijas pigmenta dispersijas sindroma gadījumā // Arch. Oftalmols. - 1999. - Sēj. 117, sēj. 3. - 325.-328.lpp.

5. Feeney-Burns L. Duane’s Clinical Ophthalmology / L. Feeney-Burns, L. Feeney-Burns, M.L. Katz // CD-ROM izdevums. - Filadelfija: Lippincott Williams & Wilkins, 1996.

6. Guercio J.R. Iedzimtas acs un orbītas malformācijas / J.R. Guercio, L.J. Martīns // Ziemeļamerikas otolaringoloģiskās klīnikas. - 2007. - Sēj. 40, Nr.1. - P. 113-140.

7. Hamanaka T. Aspects of the development of Schlemm’s canal / T. Hamanaka, A. Bill, R. Ichinihasama // Exp. Eye Res. - 1992. - Sēj. 55. - P. 479-492.

8. Ide C.H., Matta C., Holt J.E. un citi. Radzenes disģenēze (Pētera anomālija), kas saistīta ar lūpu un aukslēju šķeltni // Ann. Oftalmols. - 1975. - Sēj. 7. - 841. lpp.

9. Idrees F. A Review of Anterior Segment Dysgeneses / F. Idrees, D. Vaideanu, S.G. Freizers et al. // Oftalmoloģijas aptauja. - 2006. - Sēj. 51, Nr.3. - P. 213-231.

10. Kenyon K.R. Mezenhimālā disģenēze Pītersa anomālijā, skleroradzene un iedzimta endotēlija distrofija // Exp. Eye Res. - 1975. - Sēj. 21. - 125. lpp.

11. Kenyon K.R., Hersh P.S. Radzenes disgēnes // Duane's Clinical Ophthalmology CD-ROM. - 2001. gads.

12. Zolotareva M.V. Atlasītas klīniskās oftalmoloģijas sadaļas. - Minska, 1973. - 71. lpp.

13. Krasnovs M.L., Šulpina N.B. Terapeitiskā oftalmoloģija. - M.: Nauka, 1985. - 309 lpp.

14. Frank-Kameneckis Z.G. Savdabīga iedzimta glaukomas forma // Krievu oftalmols. žurnāls - 1925. - Nr.3. - P. 203-219.

15. Šulpina N.B. Acs biomikroskopija / N.B. Šulpina. - M.: Medicīna, 1974. - 264 lpp.

16. Šulpina N.B. Par iridoloģijas izmantošanas iespēju klīniskajā praksē / N.B. Šulpina, L.A. Wiltz // Vestn. oftalmols. - 1986. - T. 102, Nr. 3. - P. 63-66.

17. Ščuko A.G. Acs optiskā koherences tomogrāfija / A.G. Ščuko, S.A. Alpatovs, V.V. Malyshev // Oftalmoloģija: Nacionālais ceļvedis. - M.: GEOTAR-Media, 2008. - P. 141-146.

18. Ščuko A.G., Žukova S.I., Jurjeva T.N. Ultraskaņas diagnostika oftalmoloģijā. - M.: Oftalmoloģija, 2013. - 128 lpp.

19. Ščuko A.G., Jurjeva T.N., Čekmareva L.T., Maļiševs V.V. Glaukomas un varavīksnenes patoloģija. - M.: Bloka piezīme, 2009 - 165 lpp.

20. Jurjeva T.N., Mikova O.I., Ščuko A.G. Riska faktori Frank-Kamenetsky glaukomas agrīnai attīstībai // Nevsky Horizons - 2012: Zinātnisko pētījumu kolekcija. darbojas - Sanktpēterburga, 2012. - 134.-136.lpp.

21. Jurjeva T.N., Ščuko A.G. Iridocilārās sistēmas struktūras iezīmes no perspektīvas modernas metodes vizualizācija // Sibīrijas medicīnas žurnāls. - 2012. - Nr.6. - P. 40-44.

22. Vodovozovs A.M. Iridohromatoskopija un iridohromatogrāfija kā varavīksnenes izpētes metodes dažādu spektrālo sastāvu gaismā // Vestn. oftalmols. - 1990. - T. 106, Nr. 2. - P. 34-40.

23. Zolotareva M. Klīniskās oftalmoloģijas izlases sekcijas. - Minska: Veselība, 1973. - 378 lpp.

24. Ņesterovs A.P., Batmanovs Yu.E. Varavīksnenes loma ūdens šķidruma aizplūšanā no acs // Kazan Med. žurnāls. - 1973. - Nr.5. - P. 55-56.

25. Rumjanceva A.F. Par saikni starp vienkāršu glaukomu un iedzimtām acu anomālijām // Vestn. oftalmols. - 1937. - T. 11, Izdevums. 3. - 348.-353.lpp.

26. Starodubceva E.I., Ščerbina A.F. Iedzimto faktoru loma iedzimtas aniridijas izcelsmē // Ophthalmol. žurnāls. - 1974. - Nr.2. - P. 136-144.

27. Franks-Kameneckis Z.G. Savdabīga iedzimta glaukomas forma // krievu oftalmols. žurnāls - 1925. - Nr.3. - P. 203-219.

28. Ščuko A.G., Jurjeva T.N. Glaukomas un varavīksnenes patoloģija. - M.: Borges, 2009. - 164. lpp.

29. Ščuko A.G., Žukova S.I., Jurjeva T.N. Ultraskaņas diagnostika oftalmoloģijā. - M.: Izdevniecība "Oftalmoloģija", 2013. - 128 lpp.

30. Jurjeva T.N. Mūsdienu idejas par iridocilārās sistēmas strukturālo un funkcionālo organizāciju // Medicīniskā vizualizācija. - 2011. - Nr.2 - P. 44-50.

31. Alvarado J.A., Mērfijs C.G., Džasters R.P. Čendlera sindroma, esenciālās varavīksnenes atrofijas un Kogana-Rīsa sindroma patoģenēze. II. Paredzamais vecums slimības sākumā // Invest. Oftalmols. Vis. Sci. - 2006. - Sēj. 27. - P. 873-879.

32. Alvarado J.A., Underwood J.L., Green W.R. un citi. Herpes simplex vīrusa DNS noteikšana iridokorneālā endotēlija sindromā // Arch. Oftalmols. - 1994. - Sēj. 112. - P. 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaukoma aniridijā // J. Fr. Oftalmols. - 2007. - Sēj. 30, Nr.2. - P. 196-199.

34. Deniss P., Nordmans J.P. un citi. Čendlera sindroma ultrastrukturālais pētījums un ārstēšana // Br. J. Ophthalmol. - 2001. - Sēj. 85. - 56.-62.lpp.

35. Eagle R. J., Font R. L., Yanoff M. et al. Iris naevus (Cogan-Reese) sindroms: gaismas un elektronu mikroskopiskie novērojumi // Br. J. Ophthalmol. - 1980. - Sēj. 64. - 446. lpp.

36. Idrees F., Vaideanu D., Fraser S.G. un citi. Pārskats par priekšējā segmenta disgēnēm // Oftalmoloģijas apsekojums. - 2006. - Sēj. 51, Nr.3. - P. 213-231.

37. Mandelbaum S. Glaukoma, kas saistīta ar primāriem radzenes endotēlija traucējumiem // Duane’s Clinical Ophthalmology on CD-ROM. - Lippincott Williams & Wilkins, 2005.

38. Rodrigess M.M., Felpss K.D., Krahmers J.H. un citi. Glaukoma priekšējās kameras leņķa endotelizācijas dēļ. Radzenes mugurējās polimorfās distrofijas un Čendlera sindroma salīdzinājums // Arch. Oftalmols. - 1980. - Sēj. 98. - P. 688-690.

39. Rodrigess M.M., Jesters J.V., Ričardss R. u.c. Esenciāla varavīksnenes atrofija. Klīnisks, imūnhistoloģisks un elektronu mikroskopisks pētījums ar enucleated aci // Oftalmoloģija. - 1988. - Sēj. 95. - 69.-73.lpp.

40. Scheie H.G., Yanoff M. Iris nevus (CoganReese) sindroms. Vienpusējas glaukomas cēlonis // Arch. Oftalmols. - 1995. - Sēj. 93. - P. 963-970.

41. Sheppard J.D., Lattanzio F.A., Williams P.B. Konfokālā mikroskopija tiek izmantota kā galīgā, agrīnā Čendlera sindroma diagnostikas metode // Radzene. - 2005. - Sēj. 24. - 227.-229.lpp.

42. Priekšējās kameras šķelšanās sindroms // Arch. Oftalmols. - 1966. - 75. - 307-318. Autortiesības 1996, Amerikas Medicīnas asociācija.