Mutasi. Presentasi dengan topik "Variabilitas mutasi. Jenis-jenis mutasi" Tes kerja

Mutasi

Slide: 18 Kata: 438 Suara: 0 Efek: 117

Mutasi. Definisi mutasi. Mutasi terjadi secara acak di alam dan ditemukan pada keturunan. "Setiap keluarga memiliki kambing hitamnya". Mutasi bisa bersifat dominan atau resesif. Mutasi dominan berwarna kuning. Mutasi resesif: telanjang \kiri\ dan tidak berambut \kanan\. Orang yang suka berjalan-jalan. Bercak yang dominan. Mutasi neurologis pembekuan pada posisi apa pun. Mutasi pada tikus waltz Jepang menyebabkan putaran aneh dan tuli. Mutasi homolog. Mutasi yang identik atau serupa dapat terjadi pada spesies yang mempunyai asal usul yang sama. Mutasi piebald Belanda. Rambut rontok. “Pada suatu ketika ada seekor kucing tak berekor yang menangkap tikus tak berekor.” - Mutasi.ppt

Mutasi dalam biologi

Slide: 20 Kata: 444 Suara: 0 Efek: 13

Penyelarasan... Mutasi dan seleksi. Hari ini kita akan fokus pada mutasi. CDS, urutan pengkodean – urutan pengkodean gen. Skema replikasi. Jenis mutasi. Penyebab mutasi bermacam-macam. Mutasi dan seleksi CDS. Bagaimana cara menampilkan hubungan nenek moyang-keturunan untuk nukleotida? “Pewarisan” residu asam amino suatu protein. Masalah keselarasan. Contoh penyelarasan. Apa yang harus dilakukan dengan sisa makanan yang tidak boleh dibersihkan? Penyelarasan dan evolusi. Urutan protein selubung dari dua strain Coxsackievirus. Urutan protein selubung dari dua strain Coxsackievirus dan enterovirus manusia. - Mutasi dalam biologi.ppt

Jenis mutasi

Slide: 20 Kata: 323 Suara: 0 Efek: 85

Mutasi adalah sumber pembentukan keanekaragaman hayati. Apa pentingnya terjadinya mutasi bagi proses evolusi? Hipotesa: Mutasi dapat merugikan sekaligus menguntungkan. Tujuan penelitian. Jenis mutasi. Bagaimana materi genetik bisa berubah? Mutasi. Variabilitas. genom. Gen. Kromosom. Modifikasi. Turun temurun. Bukan keturunan. Fenotipik. Genotipe. Keadaan lingkungan. Yg mengkombinasikan. Mutasi. Mitosis, meiosis, pembuahan. Mutasi. Tanda baru. Materi genetik. Mutagenesis. Mutan. Sifat-sifat mutasi. Tiba-tiba, acak, tidak terarah, turun-temurun, individual, jarang terjadi. - Jenis-jenis mutasi.ppt

Mutasi gen

Slide: 57 Kata: 1675 Suara: 0 Efek: 2

Definisi. Klasifikasi mutasi gen. Tata nama mutasi gen. Arti mutasi gen. Mekanisme antimutasi biologis. Sifat gen. Kami terus berbicara tentang reaksi yang melibatkan DNA. Ceramahnya sulit dimengerti. Muton, unit mutasi terkecil, setara dengan sepasang nukleotida komplementer. Mutasi gen. Definisi. Izinkan saya mengingatkan Anda: Struktur gen eukariotik. Mutasi gen adalah setiap perubahan urutan nukleotida suatu gen. Gen. struktural - mengkodekan protein atau tRNA atau rRNA. Regulasi – mengatur kerja struktural. Unik - satu salinan per genom. - Mutasi gen.ppt

Variabilitas mutasi

Slide: 17 Kata: 717 Suara: 0 Efek: 71

Variabilitas mutasi. Genetika. Dari sejarah: Mutasi: Variabilitas mutasi dikaitkan dengan proses pembentukan mutasi. Siapa yang menciptakannya: Organisme yang telah terjadi mutasi disebut mutan. Teori mutasi diciptakan oleh Hugo de Vries pada tahun 1901-1903. Pembatas geser. Menurut cara terjadinya Sehubungan dengan jalur embrio Sesuai dengan nilai adaptif. Dengan lokalisasi di dalam sel. Klasifikasi mutasi. Menurut cara terjadinya. Ada mutasi spontan dan terinduksi. Mutagen terdiri dari tiga jenis: Fisik, Kimia, Biologis. Sehubungan dengan jalur germinal. - Variabilitas mutasi.ppt

Variabilitas herediter

Slide: 14 Kata: 189 Suara: 0 Efek: 0

Variabilitas herediter. Perbandingan modifikasi dan variabilitas mutasi. Mari kita uji pengetahuan kita. Variabilitas kombinatif. Kombinasi acak gen dalam suatu genotipe. Mutasi adalah perubahan permanen dan tiba-tiba pada gen dan kromosom yang diturunkan. Mekanisme mutasi. Genomik menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Genetik Berhubungan dengan perubahan urutan nukleotida suatu molekul DNA. Kromosom berhubungan dengan perubahan struktur kromosom. Sitoplasma adalah hasil perubahan DNA organel seluler - plastida, mitokondria. Contoh mutasi kromosom. -

Untuk menggunakan pratinjau presentasi, buatlah akun sendiri ( akun) Google dan masuk: https://accounts.google.com

Keterangan slide:

Guru Biologi Mutasi, Sekolah Menengah No. 422, Distrik Kronstadt, St. Petersburg Belyaeva Irina Ilyinichna

Tujuan pembelajaran: Membentuk konsep: mutasi, faktor mutagenik; Tunjukkan dasar genetik dari mutasi; Jelaskan pengertian mutasi.

Mutasi adalah perubahan genotipe yang terus-menerus (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan sel atau organisme tertentu) yang terjadi di bawah pengaruh faktor eksternal atau lingkungan internal.

Istilah “mutasi” pertama kali dikemukakan oleh ahli botani Belanda Hugo de Vries pada tahun 1901.

Klasifikasi mutasi berdasarkan sifat asalnya: Jenis Perubahan genotipe Contoh mutasi Gen Perubahan susunan nukleotida dan komposisinya dalam suatu gen Perubahan struktural kromosom (terlihat) pada kromosom Genomik Pelanggaran kuantitatif jumlah kromosom

Anemia sel sabit Rantai hemoglobin mengandung 146 residu asam amino, yang dikodekan dalam DNA dalam bentuk 146 triplet (438 nukleotida). ...- GLU-...DNA : ...- GAA -...Jika...- GTA -..., maka...- VAL-...

Albinisme

Berbagai jenis mutasi kromosom: 1 - kromosom normal; 2 - divisi; 3 - duplikasi; 4 - inversi; 5 - translokasi

Ini adalah penyakit kulit genetik; kita belum mengetahui penyebab atau pengobatannya. Pengaturan suhu kulit terganggu, keseimbangan air, tumbuh kembang. Dalam bentuk iktiosis yang parah, bayi meninggal segera setelah lahir karena dehidrasi dan infeksi. Menunda perkembangan mental, imunodefisiensi, tuli, kebotakan, kelainan bentuk tulang, penglihatan yang buruk, kekosongan psikologis. Iktiosis

Sindrom “Cry of the cat” Penyebabnya adalah hilangnya sebagian kromosom ke-5. Tangisan yang tidak biasa, mirip dengan mengeong kucing, yang berhubungan dengan pelanggaran struktur laring dan pita suara. Keterbelakangan mental dan fisik.

Sindrom Williams

Pasien memiliki struktur wajah khusus, yang disebut “wajah peri” dalam literatur khusus. Mereka dicirikan oleh dahi yang lebar, alis yang tersebar garis tengah, pipi penuh terkulai ke bawah, mulut besar dengan bibir penuh (terutama bagian bawah), batang hidung rata, bentuk hidung aneh dengan ujung rata tumpul, dagu kecil agak lancip. Mata seringkali berwarna biru cerah, dengan iris berbentuk bintang dan sklera kebiruan. Bentuk matanya aneh, ada pembengkakan di sekitar kelopak mata. Strabismus konvergen. Anak yang lebih besar mempunyai ciri gigi yang panjang dan jarang.

Kesamaan wajah diperkuat dengan senyuman, yang semakin menekankan pembengkakan kelopak mata dan struktur mulut yang khas. Tak satu pun dari sifat-sifat ini yang wajib, namun kombinasi keseluruhannya selalu ada. Karakteristik psikologis Sindrom ini ditandai dengan kurangnya pemikiran visual-figuratif. Gangguan mental juga terlihat pada kemampuan verbal. Alasan penyimpangan Jarang terjadi kelainan genetik Kromosom ke-7, secara klinis bermanifestasi sebagai hiperkapnia.

Penyakit Down Ada satu autosom tambahan dalam genotipe - trisomi 21 Keterbelakangan mental dan fisik Mulut setengah terbuka Tipe wajah Mongoloid. Mata sipit. Pangkal hidung lebar Kaki dan tangan pendek dan lebar, jari-jari tampak terpotong Cacat jantung Harapan hidup berkurang 5-10 kali lipat

Sindrom Edwards

Sindrom Edwards = sindrom trisomi 18. Hal ini ditandai dengan beberapa cacat perkembangan, yang paling umum adalah keterlambatan perkembangan intrauterin, penyakit jantung bawaan, bentuk rendah tidak normal telinga, leher pendek. Sindrom ini memiliki prognosis yang buruk, sehingga ahli bedah jantung tidak menganggap anak-anak tersebut sebagai penyebabnya koreksi bedah cacat jantung.

Sindrom Klinefelter 4 7 kromosom – ekstra kromosom X – XX Y (mungkin XXX Y) Terlihat pada pria muda Pertumbuhan tinggi Pelanggaran proporsi tubuh ( anggota badan yang panjang, sempit tulang rusuk) Keterlambatan perkembangan Infertilitas

Sindrom Shereshevsky-Turner 45 kromosom - satu kromosom seks hilang (X0). Diamati pada anak perempuan: Pelanggaran proporsi tubuh (perawakan pendek, kaki pendek, bahu lebar, leher pendek) Lipatan kulit berbentuk sayap di leher Cacat organ dalam Infertilitas

Satu autosom tambahan - trisomi 13 Mikrosefali (penyusutan otak) Keterbelakangan mental yang parah Pembelahan bibir atas dan langit-langit Kelainan bola mata Peningkatan fleksibilitas sendi Polidaktili Kematian yang tinggi (90% anak meninggal pada tahun pertama kehidupannya) Sindrom Patau

Poliploidi Peningkatan berganda dalam jumlah kromosom. Banyak digunakan dalam pemuliaan tanaman. Memberikan peningkatan ukuran buah dan bunga.

Mutasi dibagi menjadi spontan dan diinduksi. Mutasi spontan muncul secara spontan sepanjang hidup suatu organisme dalam kondisi lingkungan normal dengan frekuensi sekitar 10 - 9 - 10 - 12 per nukleotida per generasi sel. Penyebab mutasi

Mutagens Mutagens (dari mutasi dan bahasa Yunani lainnya γεννάω - saya melahirkan) - kimia dan faktor fisik menyebabkan perubahan keturunan – mutasi.

Menurut sifat kemunculannya, mutagen diklasifikasikan sebagai Mutagen fisik: § radiasi pengion; § peluruhan radioaktif; § radiasi ultraviolet; § simulasi emisi radio dan medan elektromagnetik; § terlalu tinggi atau suhu rendah. Mutagen biologis: § beberapa virus (campak, rubella, virus influenza); §a antigen dari beberapa mikroorganisme; § produk metabolisme (produk oksidasi lipid).

Mutagen kimia: § zat pengoksidasi dan zat pereduksi (nitrat, nitrit, spesies oksigen reaktif); § zat alkilasi (misalnya, iodoacetamide); § pestisida (misalnya herbisida, fungisida); § beberapa suplemen nutrisi(misalnya hidrokarbon aromatik, siklamat); § produk minyak bumi; § Pelarut organik; § obat-obatan(misalnya sitostatika, sediaan merkuri, imunosupresan).

Mutasi pada sel somatik organisme multiseluler yang kompleks dapat menyebabkan penyakit ganas atau neoplasma jinak, mutasi pada sel germinal menyebabkan perubahan sifat seluruh organisme keturunannya.

Dalam kondisi keberadaan yang stabil (tidak berubah atau sedikit berubah), sebagian besar individu memiliki genotipe yang mendekati optimal, dan mutasi menyebabkan terganggunya fungsi tubuh, menurunkan kebugarannya dan dapat mengakibatkan kematian individu. Namun, dalam kasus yang sangat jarang terjadi, mutasi dapat menyebabkan munculnya mutasi baru tanda-tanda yang berguna, dan akibat mutasinya positif; dalam hal ini, mereka adalah sarana adaptasi tubuh lingkungan dan, karenanya, disebut adaptif.

Ciri-ciri mutasi Jenis mutasi a) akibat kesalahan replikasi DNA; b) menyebabkan peningkatan jumlah kromosom; c) mengarah pada pembentukan bentuk baru gen; d) mengubah urutan gen dalam suatu kromosom; e) diamati pada tumbuhan; e) mempengaruhi kromosom individu. A) genomik; B) kromosom; B) genetik. periksa dirimu sendiri

a b c d e C A C B A B Periksalah dirimu

Pekerjaan rumah: 1. § 3.12, 2. catatan

Geser 1

Pelajaran “Penyebab mutasi. Somatik dan mutasi generatif»
Pelajaran disiapkan oleh guru biologi Lembaga Pendidikan Anggaran Kota Astrakhan “Sekolah Menengah No. 23” Medkova E.N.

Geser 2

Prasasti untuk pelajaran ini dapat berupa kata-kata dari dongeng terkenal karya A. S. Pushkin “The Tale of Tsar Saltan”
“Ratu melahirkan seorang putra atau putri di malam hari; Bukan tikus, bukan katak, tapi binatang tak dikenal.” A.S.Pushkin

Geser 3

Geser 4

Motivasi dalam pelajaran:
Pidato pengantar oleh guru tentang permasalahan fenomena mutasi pada manusia dan kenyataan disekitarnya Pertanyaan permasalahan: Mengapa bisa terjadi mutasi? Apakah mutasi memang berbahaya? Perlukah kita takut pada mereka? Bisakah mutasi bermanfaat? Apakah mutasi diperlukan di alam?

Geser 5

Tujuan pelajaran:
memperdalam dan memperluas pengetahuan tentang dasar-dasar sitologi molekuler variabilitas mutasi berdasarkan kajian tentang ciri-ciri utama variabilitas mutasi dan keanekaragaman mutasi somatik dan generatif; mengembangkan pengetahuan tentang faktor mutagenik sebagai penyebab mutasi berdasarkan pengetahuan dari mata kuliah fisika dan kimia

Geser 6

Tujuan pelajaran:
Jawablah pertanyaan dengan mempelajari: konsep mutasi dan klasifikasi mutasi, ciri-cirinya berbagai jenis mutasi Cari tahu penyebab mutasi di alam Rangkum pelajaran: Arti mutasi di alam dan kehidupan manusia

Geser 7

Konsep dasar:
Mutasi, mutagenesis, mutagen, mutan, Faktor mutagenik Mutasi somatik Mutasi generatif
Konsep Tambahan
Radiasi pengion Radiasi ultraviolet
Mutasi kromosom, gen dan genom Mutasi yang mematikan Mutasi semi-mematikan Mutasi netral Mutasi yang menguntungkan

Geser 8

Definisi:
Mutasi
Mutagen
Mutasi (dari bahasa Latin mutatio - perubahan, perubahan) adalah setiap perubahan dalam urutan DNA. Mutasi adalah perubahan kualitatif dan kuantitatif pada DNA organisme yang menyebabkan perubahan genotipe. Istilah ini diperkenalkan oleh Hugo de Vries pada tahun 1901. Berdasarkan penelitiannya, ia menciptakan teori mutasi.
Mutagen – faktor lingkungan, menyebabkan penampilan mutasi pada organisme

Geser 9

Mutasi (sesuai dengan derajat perubahan genotipe)
Gen (titik)
Kromosom
Genomik

Geser 10

Mutasi gen:
Perubahan satu atau lebih nukleotida dalam suatu gen.

Geser 11

Anemia sel sabit -
penyakit keturunan yang berhubungan dengan kelainan struktur protein hemoglobin. Sel darah merah di bawah mikroskop memiliki ciri khas berbentuk bulan sabit (bentuk sabit)
Pasien dengan anemia sel sabit mengalami peningkatan (walaupun tidak absolut) resistensi bawaan terhadap infeksi malaria.

Geser 12

Contoh mutasi gen
Hemofilia (ketidakmampuan untuk membekukan darah) adalah salah satu penyakit yang paling parah penyakit genetik disebabkan oleh kurangnya faktor koagulasi bawaan dalam darah. Ratu Victoria dianggap sebagai nenek moyang.

Geser 13

ALBINISME – kekurangan pigmen
Penyebab depigmentasi adalah blokade tirosinase secara keseluruhan atau sebagian, suatu enzim yang diperlukan untuk sintesis melanin, suatu zat yang menjadi dasar warna jaringan.

Geser 14

Mutasi kromosom
Perubahan bentuk dan ukuran kromosom.

Geser 15

Mutasi kromosom

Geser 16

Geser 17

Mutasi genom -
Perubahan jumlah kromosom

Geser 18

Mutasi genom -
Kromosom “ekstra” pada pasangan 21 menyebabkan sindrom Down (kariotipe diwakili oleh -47 kromosom)

Geser 19

Poliploidi
Tumbuhan heksoploid (6n)
Tumbuhan diploid (2n)

Geser 20

Penggunaan poliploid oleh manusia

Geser 21

Mutasi membedakan:
Terlihat (morfologis) - kaki pendek dan tidak berbulu pada hewan, gigantisme, dwarfisme, dan albinisme pada manusia dan hewan. Biokimia - mutasi yang mengganggu metabolisme. Misalnya, beberapa jenis demensia disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis tirosin.

Geser 22

Geser 23

Ada beberapa klasifikasi mutasi
Mutasi dibedakan menurut tempat terjadinya: Generatif - terjadi pada sel germinal. Mereka muncul di generasi berikutnya. Somatik - terjadi pada sel somatik (sel tubuh) dan tidak diturunkan.

Geser 24

Mutasi berdasarkan nilai adaptif:
Berguna - meningkatkan vitalitas individu. Berbahaya - mengurangi kelangsungan hidup individu. Netral - tidak mempengaruhi kelangsungan hidup individu. Mematikan - menyebabkan kematian seseorang pada tahap embrio atau setelah kelahirannya

Geser 25

Geser 26

Mutasi membedakan:
Tersembunyi (resesif) - mutasi yang tidak muncul pada fenotipe pada individu dengan genotipe heterozigot (Aa). Spontan - mutasi spontan sangat jarang terjadi di alam. Terinduksi - mutasi yang terjadi karena sejumlah alasan.

Geser 27

Faktor mutagenik:
Faktor fisik
Faktor kimia
Faktor biologis

Geser 28

Pertanyaan untuk percakapan tentang mutagen fisik:
1. Jenis radiasi apa yang anda ketahui? 2. Radiasi apa yang disebut infra merah? (mari kita buat hubungan antara suhu dan mutasi) 3. Mengapa radiasi ultraviolet disebut aktif secara kimia? 4. Apa yang dimaksud dengan radiasi pengion? 5. Apa dampaknya radiasi pengion pada organisme hidup?

Geser 29

Faktor mutagenik:
Radiasi pengion mutagen fisik, radiasi ultraviolet - suhu yang terlalu tinggi atau rendah. Mutagen biologis beberapa virus (campak, rubella, virus influenza) - produk metabolisme (produk oksidasi lipid);

Geser 30

Mutagen fisik
Mutasi akibat ledakan Chernobyl Para ilmuwan telah menemukan bahwa dalam 25 tahun setelah bencana Chernobyl, mutasi genetik melipatgandakan jumlah kelainan bawaan pada keturunan orang yang tinggal di daerah yang terkena dampak radiasi.

Geser 31

Mutagen kimia:
- nitrat, nitrit, pestisida, nikotin, metanol, benzopyrene. - beberapa bahan tambahan makanan, misalnya hidrokarbon aromatik - produk minyak bumi - pelarut organik - obat-obatan, sediaan merkuri, imunosupresan.

Geser 32

Paparan mutagen kimia
Oksida nitrat. Zat beracun yang terurai menjadi nitrit dan nitrat di dalam tubuh manusia. Nitrit memicu mutasi pada sel-sel tubuh dan mengubah sel-sel germinal, yang menyebabkan perubahan permanen pada bayi baru lahir. Nitrosamin. Mutagen yang paling sensitif terhadap sel epitel bersilia. Sel-sel serupa melapisi paru-paru dan usus, yang menjelaskan fakta bahwa perokok memiliki risiko tinggi terkena kanker paru-paru, kerongkongan, dan usus. Menghirup benzena secara terus-menerus berkontribusi pada perkembangan leukemia - kanker darah. Ketika benzena terbakar, jelaga terbentuk, yang juga mengandung banyak mutagen.

Kromosom Mutasi orang

Diselesaikan oleh: siswa kelas 11 Alexandra Karpova

Kromosom

– struktur seperti benang inti sel, pembawa informasi genetik dalam bentuk gen, yang menjadi terlihat ketika sel membelah. Kromosom terdiri dari dua rantai polinukleatida panjang yang membentuk molekul DNA. Rantai-rantai itu dipilin secara spiral satu sama lain. Inti dari masing-masing sel somatik Kromosom manusia mengandung 46 kromosom, 23 di antaranya adalah ibu dan 23 adalah ayah. Setiap kromosom dapat mereproduksi salinan dirinya sendiri di antara pembelahan sel, sehingga setiap sel baru yang terbentuk menerima satu set kromosom lengkap.

Jenis kromosom perestroika

Translokasi- perpindahan sebagian kromosom ke tempat lain pada kromosom yang sama atau ke kromosom lain. Inversi adalah penataan ulang intrakromosom yang disertai dengan rotasi fragmen kromosom sebesar 180, yang mengubah urutan gen dalam kromosom (AGVBDE). Delesi adalah hilangnya (hilangnya) suatu bagian gen dari suatu kromosom, hilangnya suatu bagian kromosom (kromosom ABCD dan kromosom ABGDE).

Duplikasi (penggandaan) adalah jenis penataan ulang kromosom (mutasi), yang terdiri dari penggandaan bagian mana pun dari kromosom (kromosom ABCD).

Mutagen

Faktor kimia dan fisik menyebabkan perubahan keturunan – mutasi. Mutasi buatan pertama kali diperoleh pada tahun 1925 oleh G. A. Nadsen dan G. S. Filippov pada ragi melalui aksi radiasi radioaktif radium; pada tahun 1927, G. Möller memperoleh mutasi pada Drosophila melalui paparan sinar-X. Kemampuan zat kimia menyebabkan mutasi (melalui aksi yodium pada Drosophila) ditemukan oleh I. A. Rapoport. Pada lalat yang berkembang dari larva ini, frekuensi mutasi beberapa kali lebih tinggi dibandingkan serangga kontrol.

Mutasi

(lat. mutasi- perubahan) - transformasi genotipe yang persisten (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan sel atau organisme tertentu), yang terjadi di bawah pengaruh lingkungan eksternal atau internal. Istilah tersebut dikemukakan oleh Hugo de Vries. Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis.

Sindrom Angelman

Ciri tanda-tanda eksternal: 1. strabismus: hipopigmentasi pada kulit dan mata; 2. hilangnya kendali gerakan lidah, kesulitan menghisap dan menelan; 3. lengan terangkat, ditekuk selama prosesi; 4. diperpanjang rahang bawah; 5. mulut lebar, jarak antar gigi lebar; 6. sering ngiler, lidah menjulur; 7. bagian belakang kepala rata; 8. telapak tangan halus.

Sindrom Klinefelter

Pada awal masa pubertas, proporsi tubuh yang khas terbentuk: pasien seringkali lebih tinggi daripada rekan-rekan mereka, tetapi tidak seperti eunuchoidisme pada umumnya, rentang lengan mereka jarang melebihi panjang tubuh, dan kaki mereka terasa lebih panjang daripada tubuh. Selain itu, beberapa anak dengan sindrom ini mungkin mengalami kesulitan belajar dan mengekspresikan pikirannya. Beberapa pedoman menunjukkan bahwa pasien dengan sindrom Klinefelter mengalami sedikit penurunan volume testis sebelum pubertas.

SINDROMA KUCING MENANGIS

SINDROM BLOOM

Tanda-tanda luar yang khas: 1. Perawakan pendek 2. Ruam kulit yang terjadi segera setelah paparan sinar matahari pertama 3. Suara bernada tinggi 4. Telangiektasis (memanjang pembuluh darah), yang mungkin muncul di kulit.

SINDROM PATAU

Trisomi 13 pertama kali dijelaskan oleh Thomas Bartolini pada tahun 1657, tetapi sifat kromosom penyakit ini diketahui oleh Dr. Klaus Patau pada tahun 1960. Penyakit ini dinamai menurut namanya. Sindrom Patau juga telah dijelaskan di antara suku-suku di pulau Pasifik. Kasus-kasus ini diyakini disebabkan oleh radiasi dari uji bom atom.

Terima kasih di belakang melihat!

Geser 1

Prasyarat untuk variabilitas mutasi adalah perubahan kualitatif pada substrat herediter. Akibatnya alel baru terbentuk atau sebaliknya alel yang sudah ada hilang. Hal ini menyebabkan munculnya sifat-sifat baru yang mendasar pada keturunannya yang tidak dimiliki oleh orang tuanya.

Geser 2

Teori mutasi.

Untuk pertama kalinya, kemungkinan terjadinya perubahan kualitatif satu kali pada sifat-sifat keturunan ditunjukkan oleh S.I. Korzhinsky (1899), namun ketentuan utama teori mutasi diuraikan oleh G. de Vries dalam karya “Mutation Theory” (1901-1903). Dialah yang mencetuskan istilah mutasi

Geser 3

Ketentuan pokok teori:

• Mutasi terjadi secara tiba-tiba, tanpa tahap peralihan, seperti perubahan sifat secara tiba-tiba;
• Bentuk-bentuk baru yang muncul menunjukkan stabilitas dan diwariskan;
• Mutasi berbeda dari perubahan non-herediter karena mutasi tidak membentuk rangkaian yang berkesinambungan dan tidak dikelompokkan berdasarkan “tipe rata-rata” tertentu; mutasi – perubahan kualitatif;
• Mutasi sangat beragam, di antaranya ada yang bermanfaat bagi tubuh dan ada pula yang merugikan.
• Kemampuan mendeteksi mutasi bergantung pada jumlah individu yang dianalisis;
• Mutasi yang sama bisa terjadi berulang kali.

• Geser 4

  Klasifikasi mutasi

  Berdasarkan sifat perubahan materi keturunannya, mutasi dibedakan menjadi gen, kromosom, dan genom.

  • Tergantung pada arahnya, mutasi bisa maju atau mundur.
  • Menurut tingkat pengaruhnya terhadap fungsi vital tubuh, mereka dibagi menjadi menguntungkan, netral dan berbahaya.

• Geser 5

  Mutasi genom

  Mutasi genom ditandai dengan perubahan jumlah kromosom, yang bisa berlipat ganda atau ganda.

  Geser 6

  Beberapa perubahan dalam jumlah kromosom:

  Heteroploidi atau aneuploidi:

  • Monosomi 2n-1 (kehilangan salah satu kromosom)
  • Nullisomi 2n-2 (tidak adanya seluruh pasangan kromosom homolog)

  Polisomi:

  • Trisomi 2n+1 (satu kromosom tambahan)
  • Tetrasomi 2n+2 (dua kromosom ekstra)

• Geser 8

  Penataan ulang intrakromosom.

  • Penghapusan (atau kekurangan) ABCD => ABGD
  • Defisiensi (kehilangan bagian terminal kromosom) ABCDDE => ABCD
  • Duplikasi (atau pengulangan) ABCD => ABCBVD
  • Animasi (diulang lebih dari dua kali) ABCD => ABCDGVD
  • Duplikasi terminal (di ujung kromosom) ABVGD =>ABABVG
  • Inversi (rotasi suatu bagian kromosom sebesar 180°) ABCD => ABCD

• Geser 9

  Penataan ulang antarkromosom

  Translokasi (saling bertukar fragmen antar kromosom non-homolog) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transposisi (pergerakan suatu wilayah dalam satu kromosom, atau perpindahan unilateral suatu wilayah ke kromosom lain)

  Geser 10

  Mutasi gen (titik).

  Mutasi adalah perubahan kimia yang tidak dapat dideteksi dengan metode sitologi. asam nukleat dalam gen individu

  Geser 11
  

  Transisi atau transversi (satu basa purin pada sepasang nukleotida digantikan oleh basa purin yang lain, dan basa pirimidin oleh basa pirimidin yang lain) contoh : A (purin) T (pirimidin) => G (purin) C (pirimidin)

  • GC=>AT, TA=>CG dan CG=>AT

  Transversi (basa purin digantikan oleh basa pirimidin dan sebaliknya)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Geser 12

  PENYAKIT KROMOSOM PADA MANUSIA

  • Sindrom Down
  • Sindrom Patau
  • Sindrom Edwards
  • Sindrom Klinefelter
  • Sindrom Shershevsky-Turner
  • Tangisan Sindrom Kucing

• Geser 13

  Sindrom Down

  • Sindrom ini dinamai dokter Inggris L. Down, yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1866.
  • Penyakit ini disertai keterbelakangan mental, perubahan struktur wajah, dan 40% mengalami berbagai kelainan jantung
  • Insiden penyakit ini kira-kira 1 dari 500-700 bayi baru lahir.
  • Penyebabnya adalah trisomi pada kromosom 21. Usia wanita juga memainkan peran yang lebih besar.

• Geser 14
  

  Geser 15

  Sindrom Patau

  • Pertama kali dijelaskan pada tahun 1960.
  • Kelainan kromosom ini menyebabkan bibir sumbing (cleft lip) dan langit-langit mulut (cleft palate), serta malformasi otak. bola mata dan organ dalam (terutama jantung, ginjal dan alat kelamin), sering terjadi polidaktili (polidaktili).
  • Insiden penyakit: 1:5000 -7000 bayi baru lahir
  • Penyebabnya adalah nondisjungsi kromosom 13.

• Geser 16
  

  Geser 17

  Sindrom Edwards

  • Insidensi: sekitar 1 dari 7.000-10.000 kelahiran hidup
  • Merupakan trisomi pada kromosom 18
  • Penyakit ini menyebabkan gangguan pada hampir seluruh sistem organ

• Geser 18
  

  Geser 19

  Tangisan sindrom kucing

  • Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1963.
  • Penyakit ini merupakan monosomi parsial pada kromosom 5 (penghapusan lengan pendek)
  • Frekuensi sindrom ini: sekitar 1:40000-50000
  • Ciri-ciri anak adalah: keterlambatan perkembangan umum, berat badan lahir rendah dan hipotonia otot, wajah berbentuk bulan dengan mata lebar, ciri khas tangisan anak, mengingatkan pada mengeong kucing, yang penyebabnya adalah perubahan atau keterbelakangan perkembangan. laring

• Sindrom Shershevsky-Turner.

  • Anomali ini pertama kali dijelaskan oleh rekan senegaranya N.A. Shershevsky pada tahun 1925. Kemudian (1938) dijelaskan secara independen oleh D. Turner.
  • Penyebab penyakit ini adalah monosomi kromosom seks
  • Pasien memiliki genotipe 45, X0 dan fenotipe perempuan, karena kromosom Y hilang.
  • Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam berbagai gangguan perkembangan fisik dan terkadang mental, serta hipogonadisme, keterbelakangan organ genital, cacat lahir pembangunan, pertumbuhan rendah

  Frekuensi penyakit: 1\2500

  Geser 24
  

Lihat semua slide