Mutasjoner, mutogener, typer mutasjoner, årsaker til mutasjoner, betydningen av mutasjoner
Mutasjon (lat. mutatio - endring) er en vedvarende (det vil si en som kan arves av etterkommere av en gitt celle eller organisme) transformasjon av genotypen som skjer under påvirkning av det ytre eller indre miljøet.
Begrepet ble foreslått av Hugo de Vries.
Prosessen med mutasjoner kalles mutagenese.
Årsaker til mutasjoner
Mutasjoner er delt inn i spontane og induserte.
Spontane mutasjoner oppstår spontant gjennom hele livet til en organisme under normale forhold. miljø med en frekvens på ca - per nukleotid per cellegenerering.
Induserte mutasjoner er arvelige endringer i genomet som oppstår som følge av visse mutagene effekter under kunstige (eksperimentelle) forhold eller under ugunstig miljøpåvirkning.
Mutasjoner vises konstant under prosesser som skjer i en levende celle. Hovedprosessene som fører til forekomsten av mutasjoner er DNA-replikasjon, DNA-reparasjonsforstyrrelser, transkripsjon og genetisk rekombinasjon.
Forholdet mellom mutasjoner og DNA-replikasjon
Mange spontane kjemiske endringer i nukleotider fører til mutasjoner som oppstår under replikasjon. For eksempel, på grunn av deamineringen av cytosin på motsatt side, kan uracil inkluderes i DNA-kjeden (dannelse par U-G i stedet for det kanoniske paret C-G). Under DNA-replikasjon motsatt uracil inkluderes adenin i den nye kjeden, et U-A-par dannes, og under neste replikasjon erstattes det med et T-A-par, det vil si at det skjer en overgang (en punktutskifting av en pyrimidin med en annen pyrimidin eller en purin med en annen purin).
Forholdet mellom mutasjoner og DNA-rekombinasjon
Av prosessene knyttet til rekombinasjon, fører ulik overkryssing oftest til mutasjoner. Det oppstår vanligvis i tilfeller der det er flere dupliserte kopier av det originale genet på kromosomet som har beholdt en lignende nukleotidsekvens. Som et resultat av ulik kryssing skjer duplisering i ett av de rekombinante kromosomene, og sletting skjer i det andre.
Forholdet mellom mutasjoner og DNA-reparasjon
Spontan DNA-skade er ganske vanlig og forekommer i hver celle. For å eliminere konsekvensene av slik skade er det spesielle reparasjonsmekanismer (for eksempel kuttes en feil DNA-del ut og den opprinnelige gjenopprettes på dette stedet). Mutasjoner oppstår bare når reparasjonsmekanismen av en eller annen grunn ikke fungerer eller ikke kan takle eliminering av skade. Mutasjoner som oppstår i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for reparasjon, kan føre til en multippel økning (mutatoreffekt) eller reduksjon (antimutatoreffekt) i mutasjonsfrekvensen til andre gener. Således fører mutasjoner i genene til mange enzymer i eksisjonsreparasjonssystemet til en kraftig økning i frekvensen av somatiske mutasjoner hos mennesker, og dette fører igjen til utviklingen av xeroderma pigmentosum og ondartede svulster dekker. Mutasjoner kan vises ikke bare under replikasjon, men også under reparasjon - eksisjonsreparasjon eller post-replikativ reparasjon.
Mutagenese modeller
For tiden er det flere tilnærminger for å forklare naturen og mekanismene for mutasjonsdannelse. For tiden er polymerasemodellen for mutagenese generelt akseptert. Den er basert på ideen om at den eneste årsaken til dannelsen av mutasjoner er tilfeldige feil i DNA-polymeraser. I den tautomere modellen for mutagenese foreslått av Watson og Crick, ble ideen først fremmet at mutagenese er basert på evnen til DNA-baser til å være i forskjellige tautomere former. Prosessen med mutasjonsdannelse betraktes som et rent fysisk og kjemisk fenomen. Den polymerase-tautomere modellen for ultrafiolett mutagenese er basert på ideen om at under dannelsen av cis-syn cyklobutan pyrimidin dimerer, kan den tautomere tilstanden til deres bestanddeler endres. Feilutsatt og SOS-syntese av DNA som inneholder cis-syn cyklobutan-pyrimidin-dimerer studeres. Det finnes andre modeller.
Polymerasemodell for mutagenese
I polymerasemodellen for mutagenese antas det at den eneste årsaken til dannelsen av mutasjoner er sporadiske feil i DNA-polymeraser. Polymerasemodellen for ultrafiolett mutagenese ble først foreslått av Bresler. Han foreslo at mutasjoner oppstår som et resultat av at DNA-polymeraser overfor fotodimerer noen ganger setter inn ikke-komplementære nukleotider. For tiden er dette synspunktet generelt akseptert. Det er en velkjent regel (A-regel), ifølge hvilken DNA-polymerase oftest setter inn adeniner motsatt skadede områder. Polymerasemodellen for mutagenese forklarer naturen til målrettede basesubstitusjonsmutasjoner.
Tautomer modell for mutagenese
Watson og Crick antydet at spontan mutagenese er basert på evnen til DNA-baser til å transformere, under visse forhold, til ikke-kanoniske tautomere former, noe som påvirker naturen til baseparing. Denne hypotesen vakte oppmerksomhet og ble aktivt utviklet. Sjeldne tautomere former for cytosin oppdaget i basekrystaller nukleinsyrer bestrålt med ultrafiolett lys. Resultatene av en rekke eksperimentelle og teoretisk forskning indikerer tydelig at DNA-baser kan gå over fra kanoniske tautomere former til sjeldne tautomere tilstander. Mye arbeid har blitt gjort på studiet av sjeldne tautomere former for DNA-baser. Ved bruk av kvantemekaniske beregninger og Monte Carlo-metoden ble det vist at den tautomere likevekten i cytosinholdige dimerer og i cytosinhydrat forskyves mot deres iminoformer både i gassfasen og i vandig løsning. Ultrafiolett mutagenese er forklart på dette grunnlaget. I guanin-cytosin-paret vil bare én sjelden tautomer tilstand være stabil, der hydrogenatomene til de to første hydrogenbindingene som er ansvarlige for baseparing, endrer posisjoner samtidig. Og siden dette endrer posisjonene til hydrogenatomene som er involvert i Watson-Crick baseparing, kan konsekvensen være dannelsen av basesubstitusjonsmutasjoner, overganger fra cytosin til tymin, eller dannelsen av homologe transversjoner fra cytosin til guanin. Deltakelsen av sjeldne tautomere former i mutagenese har blitt diskutert gjentatte ganger.
Mutasjonsklassifiseringer
Det er flere klassifiseringer av mutasjoner basert på ulike kriterier. Möller foreslo å dele mutasjoner i henhold til arten av endringen i genets funksjon til hypomorfe (de modifiserte allelene virker i samme retning som villtype-allelene; bare mindre proteinprodukt syntetiseres), amorfe (mutasjonen ser ut som totalt tap genfunksjoner, for eksempel den hvite mutasjonen i Drosophila), antimorf (mutanttrekket endres, for eksempel fargen på maiskornet endres fra lilla til brun) og neomorf.
I moderne pedagogisk litteratur En mer formell klassifisering brukes også, basert på arten av endringer i strukturen til individuelle gener, kromosomer og genomet som helhet. Innenfor denne klassifiseringen skilles følgende typer mutasjoner:
genomisk;
kromosomalt;
genetisk
Genomisk: - polyploidisering (dannelsen av organismer eller celler hvis genom er representert av mer enn to (3n, 4n, 6n, etc.) sett med kromosomer) og aneuploidi (heteroploidi) - en endring i antall kromosomer som ikke er multiple haploid sett(se Inge-Vechtomov, 1989). Avhengig av opprinnelsen til kromosomsett blant polyploider, skilles allopolyploider, som har sett med kromosomer oppnådd ved hybridisering fra forskjellige typer, og autopolyploider, der antallet kromosomsett i deres eget genom øker med et multiplum av n.
Med kromosomale mutasjoner oppstår store omorganiseringer i strukturen til individuelle kromosomer. I dette tilfellet er det tap (sletting) eller dobling av en del av arvestoffet til ett eller flere kromosomer, en endring i orienteringen av kromosomsegmenter i individuelle kromosomer (inversjon), samt overføring av en del av det genetiske materiale fra ett kromosom til et annet (translokasjon) ( ekstremt tilfelle- foreningen av hele kromosomer, den såkalte. Robertsonian translokasjon, som er en overgangsvariant fra en kromosomal mutasjon til en genomisk).
På gennivå er endringer i den primære DNA-strukturen til gener under påvirkning av mutasjoner mindre signifikante enn ved kromosomale mutasjoner, men genmutasjoner er mer vanlig. Som et resultat av genmutasjoner, substitusjoner, delesjoner og innsettinger av ett eller flere nukleotider, oppstår translokasjoner, duplikasjoner og inversjoner av ulike deler av genet. I tilfellet når bare ett nukleotid endres under påvirkning av en mutasjon, snakker de om punktmutasjoner.
Punktmutasjon
En punktmutasjon, eller enkeltbasesubstitusjon, er en type mutasjon i DNA eller RNA som er karakterisert ved å erstatte en nitrogenholdig base med en annen. Begrepet gjelder også for parvise nukleotidsubstitusjoner. Begrepet punktmutasjon inkluderer også innsettinger og delesjoner av ett eller flere nukleotider. Det finnes flere typer punktmutasjoner.
Basesubstitusjonspunktmutasjoner. Siden DNA bare inneholder to typer nitrogenholdige baser - puriner og pyrimidiner, er alle punktmutasjoner med basesubstitusjoner delt inn i to klasser: overganger og transversjoner. Overgang er en basesubstitusjonsmutasjon når en purinbase erstattes med en annen purinbase (adenin til guanin eller omvendt), eller en pyrimidinbase med en annen pyrimidinbase (tymin til cytosin eller omvendt. Transversjon er en basesubstitusjonsmutasjon når en purin base erstattes med en pyrimidinbase eller omvendt). Overganger forekommer oftere enn transversjoner.
Lese rammeskiftpunktmutasjoner. De er delt inn i slettinger og innsettinger. Slettinger er rammeskiftmutasjoner der ett eller flere nukleotider går tapt i et DNA-molekyl. En innsetting er en leserammeforskyvning når ett eller flere nukleotider settes inn i et DNA-molekyl.
Komplekse mutasjoner forekommer også. Dette er endringer i DNA når en del av den erstattes av en del av en annen lengde og en annen nukleotidsammensetning.
Punktmutasjoner kan oppstå motsatt skade på DNA-molekylet som kan stoppe DNA-syntese. For eksempel motsatte cyklobutan-pyrimidin-dimerer. Slike mutasjoner kalles målmutasjoner (fra ordet "mål"). Syklobutan-pyrimidin-dimerer forårsaker både målrettede basesubstitusjonsmutasjoner og målrettede rammeskiftmutasjoner.
Noen ganger oppstår punktmutasjoner i såkalte uskadede områder av DNA, ofte i en liten nærhet av fotodimerer. Slike mutasjoner kalles umålrettede basesubstitusjonsmutasjoner eller umålrettede rammeskiftmutasjoner.
Punktmutasjoner dannes ikke alltid umiddelbart etter eksponering for et mutagen. Noen ganger dukker de opp etter dusinvis av replikasjonssykluser. Dette fenomenet kalles forsinkede mutasjoner. Med genomisk ustabilitet, hovedårsaken til dannelsen av ondartede svulster, øker antallet umålrettede og forsinkede mutasjoner kraftig.
Det er fire mulige genetiske konsekvenser av punktmutasjoner: 1) bevaring av betydningen av kodonet på grunn av degenerasjonen av den genetiske koden ( synonym erstatning nukleotid), 2) en endring i betydningen av kodonet, som fører til erstatning av en aminosyre på det tilsvarende stedet i polypeptidkjeden (missense-mutasjon), 3) dannelsen av et meningsløst kodon med for tidlig avslutning (nonsens-mutasjon) . Det er tre meningsløse kodoner i den genetiske koden: rav - UAG, oker - UAA og opal - UGA (i samsvar med dette kalles også mutasjoner som fører til dannelse av meningsløse trillinger - for eksempel ravmutasjon), 4) omvendt substitusjon (stoppkodon for å føle kodon).
Basert på deres effekt på genuttrykk, er mutasjoner delt inn i to kategorier: mutasjoner som baseparsubstitusjoner og
type leserammeforskyvning (rammeforskyvning). Sistnevnte er slettinger eller innsettinger av nukleotider, hvor antallet ikke er et multiplum av tre, som er assosiert med triplettnaturen til den genetiske koden.
En primær mutasjon kalles noen ganger en direkte mutasjon, og en mutasjon som gjenoppretter den opprinnelige strukturen til et gen kalles en omvendt mutasjon, eller reversjon. En tilbakevending til den opprinnelige fenotypen i en mutant organisme på grunn av gjenoppretting av funksjonen til mutantgenet skjer ofte ikke på grunn av ekte reversjon, men på grunn av en mutasjon i en annen del av det samme genet eller til og med et annet ikke-allelisk gen. I dette tilfellet kalles den tilbakevendende mutasjonen en suppressormutasjon. De genetiske mekanismene som den mutante fenotypen undertrykkes på grunn av er svært forskjellige.
Knoppmutasjoner (sport) er vedvarende somatiske mutasjoner som forekommer i cellene i plantevekstpunkter. Føre til klonal variasjon. De blir bevart under vegetativ forplantning. Mange varianter av kulturplanter er knoppmutasjoner.
Konsekvenser av mutasjoner for celler og organismer
Mutasjoner som svekker celleaktivitet i en flercellet organisme fører ofte til celleødeleggelse (spesielt programmert celledød - apoptose). Hvis intra- og ekstracellulært forsvarsmekanismer ikke gjenkjente mutasjonen og cellen gikk gjennom deling, så vil mutantgenet overføres til alle cellens etterkommere og fører som oftest til at alle disse cellene begynner å fungere annerledes.
En mutasjon i en somatisk celle av en kompleks flercellet organisme kan føre til ondartet eller godartede neoplasmer, en mutasjon i en kjønnscelle fører til en endring i egenskapene til hele etterkommerorganismen.
Under stabile (uendrede eller litt skiftende) eksistensforhold har de fleste individer en genotype nær den optimale, og mutasjoner forårsaker forstyrrelser i kroppens funksjoner, reduserer kondisjonen og kan føre til individets død. Men i svært sjeldne tilfeller kan en mutasjon føre til utseendet av nye nyttige tegn, og da er konsekvensene av mutasjonen positive; i dette tilfellet er de et middel for å tilpasse organismen til miljøet og kalles følgelig adaptive.
Mutasjoners rolle i evolusjon
Med en betydelig endring i levekår, kan de mutasjonene som tidligere var skadelige vise seg å være nyttige. Dermed er mutasjoner materiale for naturlig utvalg. Melanistiske mutanter (mørkefargede individer) i bjørkemøllpopulasjoner i England ble således først oppdaget av forskere blant typiske lysfargede individer på midten av 1800-tallet. Mørk farging oppstår som et resultat av en mutasjon i ett gen. Sommerfugler tilbringer dagen på stammer og grener av trær, vanligvis dekket med lav, mot hvilke den lyse fargen fungerer som en kamuflasje. Som et resultat av den industrielle revolusjonen, ledsaget av luftforurensning, døde lavene og de lyse stammene til bjørkene ble dekket av sot. Som et resultat, ved midten av det 20. århundre (over 50-100 generasjoner), i industriområder erstattet den mørke morfen nesten fullstendig den lyse. Det ble vist at hovedårsaken til den fortrinnsvise overlevelsen av den svarte formen var predasjon av fugler, som selektivt spiste lyse sommerfugler i forurensede områder.
Hvis en mutasjon påvirker "stille" deler av DNA, eller fører til erstatning av ett element i den genetiske koden med et synonymt, så manifesterer den seg vanligvis ikke i fenotypen (manifestasjonen av en slik synonym substitusjon kan være assosiert med forskjellige frekvenser av kodonbruk). Imidlertid kan slike mutasjoner påvises ved hjelp av genanalysemetoder. Siden mutasjoner oftest oppstår som et resultat av naturlige årsaker, da, forutsatt at de grunnleggende egenskapene eksternt miljø ikke endret seg, viser det seg at mutasjonshastigheten skal være tilnærmet konstant. Dette faktum kan brukes til å studere fylogeni - studiet av opprinnelsen og forholdet til ulike taxa, inkludert mennesker. Dermed fungerer mutasjoner i stille gener som en "molekylær klokke" for forskere. Teorien om "molekylær klokke" bygger også på det faktum at de fleste mutasjoner er nøytrale, og hastigheten på deres akkumulering i et gitt gen avhenger ikke eller svakt av virkningen av naturlig utvalg og forblir derfor konstant i lang tid. Denne hastigheten vil imidlertid variere for ulike gener.
Studiet av mutasjoner i mitokondrielt DNA (arvet på morslinjen) og i Y-kromosomer (arvet på farslinjen) er mye brukt i evolusjonsbiologien for å studere opprinnelsen til raser, nasjonaliteter og rekonstruere menneskehetens biologiske utvikling.
Problemet med tilfeldige mutasjoner
På 40-tallet var et populært synspunkt blant mikrobiologer at mutasjoner er forårsaket av eksponering for en miljøfaktor (for eksempel et antibiotikum), som de tillater tilpasning til. For å teste denne hypotesen ble det utviklet en fluktuasjonstest og en replikametode.
Luria-Delbrück-fluktuasjonstesten består i å spre små porsjoner av den originale bakteriekulturen i reagensglass med et flytende medium, og etter flere delingssykluser tilsettes et antibiotikum til reagensrørene. Deretter (uten påfølgende delinger) blir de overlevende antibiotikaresistente bakteriene sådd på petriskåler med fast medium. Testen viste at antallet resistente kolonier fra forskjellige rør er svært varierende – i de fleste tilfeller er det lite (eller null), og i noen tilfeller er det svært høyt. Dette betyr at mutasjonene som forårsaket resistens mot antibiotikumet oppsto på tilfeldige tidspunkt både før og etter eksponering for det.
VARIABILITET
Variabilitet er evnen til levende organismer til å endre seg, tilegne seg nye egenskaper under påvirkning av ytre (ikke-arvelig variasjon) og indre (arvelig variasjon) miljøforhold.
Genotypisk variabilitet består av MUTASJONELL OG KOMBINATIV variabilitet.
I grunnlaget for arvelig variasjon ligger seksuell reproduksjon levende organismer, som gir et stort utvalg av genotyper.
Kombinativ variasjon
Genotypen til ethvert individ er en kombinasjon av gener fra mors og fars organismer.
- uavhengig segregering av homologe kromosomer i den første meiotiske divisjonen.
- genrekombinasjon (endring i sammensetningen av koblingsgrupper) assosiert med kryssing.
- tilfeldig kombinasjon av gener under befruktning.
Mutasjonsvariabilitet
Mutasjon er en arvelig endring i genotypen som skjer under påvirkning av det ytre eller indre miljøet.
Begrepet ble foreslått av Hugo de Vries. Prosessen med mutasjoner kalles mutagenese. De Vries ble overbevist om at nye arter ikke oppstår gjennom den gradvise akkumuleringen av kontinuerlige fluktuasjonsendringer, men gjennom den plutselige opptredenen plutselige endringer transformere en type til en annen.
Eksperiment
De Vries utviklet mutasjonsteori basert på observasjoner av utbredt ugress.
plante - toårig osp, eller nattly (Oenotherabiennis). De
Frise samlet frø fra en plante med en viss form, sådde dem og mottok 1...2% av planter med en annen form i avkommet.
Det ble senere slått fast at utseendet til sjeldne varianter av egenskapen i nattlysa ikke er en mutasjon; Denne effekten skyldes særegenhetene ved organiseringen av kromosomapparatet til denne planten. I tillegg kan sjeldne varianter av egenskaper skyldes sjeldne kombinasjoner av alleler.
Mutasjoner
Grunnleggende bestemmelser i De Vries mutasjonsteori
De Vries bestemmelser |
Moderne avklaringer |
Mutasjoner oppstår plutselig, uten |
Det er en spesiell type mutasjon |
eventuelle overganger. |
akkumuleres over flere generasjoner |
Suksess med å identifisere mutasjoner |
uten endringer |
avhenger av antallet |
|
analyserte individer. |
|
Mutante former er fullstendig |
underlagt 100 % penetranse og 100 % |
stabil. |
uttrykksfullhet |
Mutasjoner er karakterisert |
ansiktsmutasjoner eksisterer, som et resultat |
diskrethet er kvalitativt |
hvorav lite skjer |
endringer som ikke dannes |
endring i egenskaper |
sammenhengende rader. |
|
De samme mutasjonene kan |
dette gjelder genmutasjoner; kromosomalt |
gjenta seg. |
aberrasjoner er unike og uforlignelige |
Mutasjoner kan være skadelige og |
mutasjoner i seg selv er ikke adaptive |
nyttig. |
karakter; bare i løpet av evolusjonen, i løpet av |
utvalget vurderes av "nytte", |
|
"nøytralitet" eller "skadelighet" av mutasjoner i |
|
visse forhold; |
Mutanter
En organisme der en mutasjon påvises i alle celler kalles en mutant. Dette skjer hvis organismen utvikler seg fra
mutantcelle (gameter, zygoter, sporer).
I noen tilfeller finnes ikke mutasjonen i alle somatiske celler i kroppen; en slik organisme kalles genetisk mosaikk. Det skjer,
hvis mutasjoner oppstår under ontogenese – individuell utvikling.
Og til slutt kan mutasjoner bare forekomme i generative celler (i kjønnsceller, sporer og i kjønnsceller - forløpercellene til sporer og kjønnsceller). I sistnevnte tilfelle er ikke organismen en mutant, men noen av dens etterkommere vil være mutanter.
Det er "nye" mutasjoner (som oppstår de novo) og "gamle" mutasjoner. Gamle mutasjoner er mutasjoner som dukket opp i befolkningen lenge før de ble studert; Gamle mutasjoner diskuteres vanligvis i populasjonsgenetikk og evolusjonsteori. Nye mutasjoner er mutasjoner som dukker opp i avkommet til ikke-mutante organismer (♀ AA × ♂ AA → Aa); Vanligvis er det nettopp slike mutasjoner som diskuteres i genetikken til mutagenese.
Spontane og induserte mutasjoner
Spontane mutasjoner oppstår spontant gjennom hele livet til en organisme under normale miljøforhold med en frekvens på ca. 10-9 - 10-12 per nukleotid per cellegenerering.
Induserte mutasjoner er arvelige endringer i genomet som oppstår som følge av visse mutagene effekter under kunstige (eksperimentelle) forhold eller under ugunstig miljøpåvirkning.
Mutasjoner vises konstant under prosesser som skjer i en levende celle. Hovedprosessene som fører til mutasjoner er DNA-replikasjon, DNA-reparasjonsforstyrrelser og transkripsjon.
Induserte mutasjoner
Induserte mutasjoner oppstå under påvirkning mutagener.
Mutagener er en rekke faktorer som øker hyppigheten av mutasjoner.
For første gang ble induserte mutasjoner oppnådd av innenlandske genetikere G.A. Nadson og G.S. Filippov i 1925 da han bestrålte gjær med radiumstråling.
Klasser av mutagener:
– Fysiske mutagener: ioniserende stråling, termisk stråling, ultrafiolett stråling.
– Kjemiske mutagener: nitrogenbaseanaloger (f.eks. 5-bromoracil), aldehyder, nitritter, ioner tungmetaller, noen medisiner og plantevernmidler.
– Biologiske mutagener: rent DNA, virus.
– Automutagener er intermediære metabolske produkter (mellomprodukter). etanol i seg selv er ikke en mutagen. Imidlertid er det i menneskekroppen oksidert til acetaldehyd, og dette stoffet er allerede et mutagen.
Mutasjonsklassifiseringer
genomisk;
kromosomalt;
Biologi
9. klasse
Lærer:
Ivanova Natalya Pavlovna
MKOU Dresvyanskaya ungdomsskole
Leksjonsemne:
Mønstre for variasjon:
mutasjonsvariabilitet.
Mutasjoner er en endring i genotype som skjer under påvirkning av eksterne eller interne miljøfaktorer.
Hugo (hugo) de Vries (16. februar 1848 G – 21. mai 1935 G )
Introduserte det moderne, genetiske konseptet om mutasjon for å angi sjeldne varianter av egenskaper hos avkom til foreldre som ikke hadde denne egenskapen.
Grunnleggende bestemmelser for mutasjonsteori:
- Mutasjoner oppstår plutselig, krampaktig.
– Mutasjoner går i arv, det vil si at de blir vedvarende overført fra generasjon til generasjon.
Mutasjoner er ikke rettet: et gen kan mutere på et hvilket som helst sted, og forårsake endringer i både mindre og vitale tegn.
– De samme mutasjonene kan oppstå gjentatte ganger.
– Mutasjoner kan være gunstige eller skadelige for kroppen, dominerende eller recessive.
I henhold til arten av endringen i genotypen er mutasjoner delt inn i tre grupper:
- Genetisk.
- Kromosomalt.
- Genomisk.
Gen- eller punktmutasjoner.
De oppstår når ett eller flere nukleotider i ett gen erstattes av andre.
Frafall av baser
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Bytte baser.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
ACCTG EN GTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val- Cys-Val
Thr- STOPPE - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Legger til baser
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
valin). Dette fører til det faktum at røde blodlegemer med slikt hemoglobin i blodet blir deformert (fra runde til sigdformede) og raskt ødelagt. Samtidig utvikler det seg akutt anemi og det er en reduksjon i mengden oksygen som bæres av blodet. Anemi forårsaker fysisk svakhet, problemer med hjerte og nyrer, og kan føre til tidlig død hos personer som er homozygote for den mutante allelen. "width="640" Sigdcelleanemi
Det recessive allelet, som forårsaker denne arvelige sykdommen i homozygot tilstand, kommer til uttrykk ved erstatning av bare én aminosyrerest i ( B - kjeder av hemoglobinmolekylet ( glutaminsyre-" - valine). Dette fører til det faktum at røde blodlegemer med slikt hemoglobin i blodet blir deformert (fra runde til sigdformede) og raskt ødelagt. I dette tilfellet utvikles akutt anemi og en reduksjon i mengden oksygen som bæres av blodet observeres. Anemi forårsaker fysisk svakhet, problemer med hjerte og nyrer, og kan føre til tidlig død hos personer som er homozygote for den mutante allelen.
Kromosomale mutasjoner.
Betydelige endringer i kromosomstrukturen som påvirker flere gener.
Typer kromosomale mutasjoner:
EN B I G D E OG Z – normalt kromosom.
EN B I G D E OG - tap (tap av endedel
kromosomer)
EN B I D E OG Z – sletting (tap av indre
kromosomregion)
EN B I G D E G D E OG Z – duplisering (dobler noen
hvilken som helst del av kromosomet)
EN B I G OG E D Z – inversjon (roter området inni
kromosomer ved 180˚)
Cry of the Cat Syndrome (kromosomal sykdom)
Reduksjon av en arm av kromosom 5.
– Karakteristisk gråt, som minner om en katteskrik.
- Sterk psykisk utviklingshemming.
- Flere anomalier i indre organer.
- Hemmet vekst.
Genomiske mutasjoner.
De oppstår vanligvis under meiose og fører til erverv eller tap av individuelle kromosomer (aneuploidi) eller haploide sett av kromosomer (polyploidi).
Eksempler på aneuploidi er:
- Monosomi, generell formel 2n-1 (45, XO), sykdom – Shereshevsky-Turner syndrom.
- Trisomi, generell formel 2n+1 (47, XXX eller 47, XXY), sykdom - Klinefelters syndrom.
Downs syndrom.
Trisomi på kromosom 21.
Psykisk og fysisk utviklingshemming.
Halvåpen munn.
Mongoloid ansiktstype. Skrå øyne. Bred neserygg.
Hjertefeil.
Forventet levealder reduseres med 5-10 ganger
Patau syndrom.
Trisomi 13
Mikrocefali (krymping av hjernen).
Lavt skrånende panne, innsnevrede palpebrale sprekker.
Kløft overleppe og gane.
Polydaktyli.
Høy dødelighet (90 % av pasientene overlever ikke til 1 år).
Faktorer som forårsaker mutasjoner kalles mutagene.
Mutagene faktorer inkluderer:
1) Fysisk (stråling, temperatur, elektromagnetisk stråling).
2) Kjemikalier (stoffer som forårsaker forgiftning av kroppen: alkohol, nikotin, kolkisin, formaldehyd).
3) Biologisk (virus, bakterier).
Betydningen av mutasjoner
Mutasjoner kan være gunstige, skadelige eller nøytrale.
- Fordelaktige mutasjoner: mutasjoner som fører til økt motstand i kroppen (motstand fra kakerlakker mot plantevernmidler).
- Skadelige mutasjoner: døvhet, fargeblindhet.
- Nøytrale mutasjoner: mutasjoner påvirker ikke levedyktigheten til organismen på noen måte (øyefarge, blodtype).
Hjemmelekser:
- Avsnitt 3.12 i læreboken.
- Spørsmål, side 122.
- Melding om emnet "Shereshevsky-Turner syndrom".
1 lysbilde
2 lysbilde
Variabilitet er en universell egenskap hos levende organismer til å tilegne seg nye egenskaper under påvirkning av miljøet (både ytre og indre).
3 lysbilde
4 lysbilde
Ikke-arvelig variasjon Fenotypisk variasjon (modifikasjon) er en endring i organismer under påvirkning av miljøfaktorer og disse endringene er ikke arvelig. Denne variasjonen påvirker ikke organismens gener; arvematerialet endres ikke. Modifikasjonsvariabiliteten til en egenskap kan være veldig stor, men den styres alltid av organismens genotype. Grensene for fenotypisk variabilitet kontrollert av genotypen til organismen kalles reaksjonsnormen.
5 lysbilde
Reaksjonsnorm Noen egenskaper har en svært bred reaksjonsnorm (for eksempel ullklipping fra sau, melkeproduksjon fra kyr), mens andre egenskaper er preget av en snever reaksjonsnorm (pelsfarge hos kaniner). En bred reaksjonshastighet fører til økt overlevelse. Intensiteten til modifikasjonsvariasjonen kan justeres. Modifikasjonsvariabilitet er rettet.
6 lysbilde
Variasjonsserier av egenskapsvariabilitet og variasjonskurve Variasjonsserier representerer en serie varianter (det er verdier av egenskapen) ordnet i synkende eller stigende rekkefølge (for eksempel: hvis du samler blader fra samme tre og ordner dem som lengden på bladbladet øker, du får en variasjonsserievariabilitet av denne egenskapen). Variasjonskurven er grafisk bilde forholdet mellom variasjonsområdet til en egenskap og hyppigheten av forekomst av individuelle varianter av denne egenskapen. Den mest typiske indikatoren på en egenskap er dens gjennomsnittsverdi, det vil si det aritmetiske gjennomsnittet av variasjonsserien.
7 lysbilde
Typer av fenotypisk variasjon Modifikasjoner er ikke-arvelige endringer i genotypen som skjer under påvirkning av miljøfaktorer, er adaptive i naturen og er oftest reversible (for eksempel: en økning i røde blodlegemer i blodet med mangel på oksygen) . Morfoser er ikke-arvelige endringer i fenotype som oppstår under påvirkning av ekstreme faktorer miljøer, er ikke adaptive i naturen og er irreversible (for eksempel: brannskader, arr). Fenokopier er en ikke-arvelig endring i genotypen som ligner arvelige sykdommer (forstørrelse av skjoldbruskkjertelen i områder hvor det ikke er nok jod i vann eller jord).
8 lysbilde
Arvelig variasjon Arvelige endringer er forårsaket av endringer i gener og kromosomer, er arvet, varierer mellom individer innenfor samme art og vedvarer gjennom hele livet til individet.
Lysbilde 9
Kombinativ arvelig variasjon Kombinativ kalles variabilitet, som er basert på dannelsen av rekombinasjoner, det vil si slike kombinasjoner av gener som foreldrene ikke hadde. Grunnlaget for kombinativ variasjon er den seksuelle reproduksjonen av organismer, som et resultat av at et stort utvalg av genotyper oppstår. Tre prosesser fungerer som praktisk talt ubegrensede kilder til genetisk variasjon: Uavhengig segregering av homologe kromosomer i den første meiotiske divisjonen. Det er den uavhengige kombinasjonen av kromosomer under meiose som er grunnlaget for Mendels tredje lov. Utseendet til grønne glatte og gule rynkete ertefrø i andre generasjon fra kryssing av planter med gule glatte og grønne rynkete frø er et eksempel på kombinativ variasjon. Gjensidig utveksling av deler av homologe kromosomer, eller kryssing. Den lager nye clutchgrupper, dvs. den tjener viktig kilde genetisk rekombinasjon av alleler. Rekombinante kromosomer, en gang i zygoten, bidrar til utseendet til egenskaper som er atypiske for hver av foreldrene. Tilfeldig kombinasjon av kjønnsceller under befruktning.
10 lysbilde
Mutasjon arvelig variasjon Mutasjon er variasjonen til selve genotypen. Mutasjoner er plutselige, arvelige endringer i genetisk materiale som fører til endringer i visse egenskaper ved organismen.
11 lysbilde
Hovedbestemmelsene i mutasjonsteorien til G. De Vries Mutasjoner oppstår plutselig, krampaktig, som diskrete endringer i egenskaper. I motsetning til ikke-arvelige endringer, er mutasjoner kvalitative endringer som overføres fra generasjon til generasjon. Mutasjoner viser seg på ulike måter og kan være både gunstige og skadelige, både dominerende og recessive. Sannsynligheten for å oppdage mutasjoner avhenger av antall individer som undersøkes. Lignende mutasjoner kan forekomme gjentatte ganger. Mutasjoner er urettede (spontane), det vil si at enhver del av kromosomet kan mutere, noe som forårsaker endringer i både mindre og vitale tegn.
12 lysbilde
Klassifisering av mutasjoner Typer av mutasjoner etter endring i genotype Endring av ett gen Endring i strukturen til kromosomer Endring i antall kromosomer Tap av en del av et kromosom, rotasjon eller dobling av et kromosomsnitt Erstatning, tap eller dobling av nukleotider Multippel økning i antall kromosomer; reduksjon eller økning i antall kromosomer
Lysbilde 13
Genmutasjoner Det er forskjellige typer genmutasjoner assosiert med tillegg, sletting eller omorganisering av nukleotider i et gen. Dette er duplikasjoner (repetisjon av en genseksjon), insersjoner (opptreden av et ekstra par nukleotider i sekvensen), delesjoner (tap av ett eller flere nukleotidpar), substitusjoner av nukleotidpar, inversjoner (vending av en genseksjon ved å 180°). Effektene av genmutasjoner er ekstremt forskjellige. Mest av av disse er ikke fenotypisk manifestert fordi de er recessive. Dette er svært viktig for artens eksistens, siden de fleste nylig forekommende mutasjoner er skadelige. Imidlertid tillater deres recessive natur dem lang tid vedvarer hos individer av en art heterozygot tilstand uten skade på kroppen og vises i fremtiden ved overgang til en homozygot tilstand.
Lysbilde 14
Genmutasjoner Samtidig er det en rekke tilfeller hvor en endring i kun én base i et bestemt gen har en merkbar effekt på fenotypen. Et eksempel er den genetiske abnormiteten ved sigdcelleanemi. Det recessive allelet, som forårsaker denne arvelige sykdommen i homozygot tilstand, kommer til uttrykk ved utskifting av kun én aminosyrerest i B-kjeden til hemoglobinmolekylet (glutaminsyre -> valin) Dette fører til at i blodrøde blodlegemer med slikt hemoglobin deformeres (fra avrundede blir sigdformede) og kollapser raskt. Samtidig utvikler det seg akutt anemi og en reduksjon i mengden oksygen som bæres av blodet observeres. Anemi forårsaker fysisk svakhet, forstyrrelser i funksjonen til hjertet og nyrene, og kan føre til tidlig død hos personer som er homozygote for den mutante allelen.
15 lysbilde
Kromosomale mutasjoner Kjente omorganiseringer forskjellige typer: mangel, eller mangel, - tap av de terminale delene av et kromosom; sletting - tap av en del av et kromosom i dens midtre del; duplisering - to-eller gjentakelse gener lokalisert i en bestemt region av kromosomet; inversjon - rotasjon av en seksjon av et kromosom med 180 °, som et resultat av hvilke gener i denne seksjonen er lokalisert i omvendt sekvens sammenlignet med den vanlige; translokasjon er en endring i posisjonen til en hvilken som helst del av et kromosom i kromosomsettet. Den vanligste typen translokasjoner er resiproke, hvor regioner utveksles mellom to ikke-homologe kromosomer. En del av et kromosom kan endre posisjon uten gjensidig utveksling, forbli i samme kromosom eller inkluderes i et annet.
16 lysbilde
Ved mangler, slettinger og dupliseringer endres mengden genetisk materiale. Graden av fenotypisk endring avhenger av hvor store de tilsvarende kromosomregionene er og om de inneholder viktige gener. Eksempler på mangler er kjent hos mange organismer, inkludert mennesker. En alvorlig arvelig sykdom, "cry of the cat"-syndrom (oppkalt etter naturen til lydene fra syke babyer), er forårsaket av heterozygositet for mangel på det 5. kromosomet. Dette syndromet er ledsaget av alvorlig vekstsvikt og mental retardasjon. Barn med dette syndromet dør vanligvis tidlig, men noen overlever til voksen alder.
Lysbilde 17
Genomiske mutasjoner Dette er en endring i antall kromosomer i genomet til kroppens celler. Dette fenomenet skjer i to retninger: mot en økning i antall hele haploide sett (polyploidi) og mot tap eller inkludering av individuelle kromosomer (aneuploidi).
18 lysbilde
Polyploidi Dette er en multippel økning i det haploide antallet kromosomer. Celler med forskjellige tall haploide sett av kromosomer kalles triploide (Зn), tetraploide (4n), heksanloide (6n), oktaploide (8n), etc. Oftest dannes polyploider når rekkefølgen av kromosomdivergens til cellepolene blir forstyrret under meiose eller mitose . Dette kan være forårsaket av fysiske og kjemiske faktorer. Kjemiske substanser som colchicin undertrykker dannelsen av mitotisk spindel i celler som har begynt å dele seg, som et resultat av at de doble kromosomene ikke divergerer og cellen viser seg å være tetraploid. Polyploidi resulterer i endringer i egenskapene til en organisme og er derfor en viktig kilde til variasjon i evolusjon og seleksjon, spesielt hos planter. Dette skyldes det faktum at hermafroditisme (selvbestøvning), apomixis (parthenogenese) og vegetativ forplantning. Derfor er omtrent en tredjedel av planteartene som er vanlige på planeten vår polyploider, og i de skarpe kontinentale forholdene til høyfjellet Pamirs vokser opptil 85 % av polyploidene. Nesten alle kulturplanter er også polyploide, som, i motsetning til sine ville slektninger, har større blomster, frukt og frø, og flere samler seg i lagringsorganer (stilker, knoller). næringsstoffer. Polyploider tilpasser seg lettere til ugunstige levekår og tåler lave temperaturer og tørke. Derfor er de utbredt i nord- og høyfjellsområdene. Grunnlaget for den kraftige økningen i produktiviteten til polyploide former av dyrkede planter er fenomenet polymerisering.
Lysbilde 19
Aneuploidi eller heteroploidi er et fenomen der cellene i kroppen inneholder et endret antall kromosomer som ikke er et multiplum av det haploide settet. Aneuploider oppstår når individuelle homologe kromosomer ikke skiller seg eller går tapt under mitose og meiose. Som et resultat av ikke-disjunksjon av kromosomer under gametogenese, kan kjønnsceller med ekstra kromosomer oppstå, og deretter, ved påfølgende fusjon med normale haploide gameter, danner de en zygote 2n + 1 (trisomisk) på et spesifikt kromosom. Hvis det er ett mindre kromosom i kjønnscellen, fører etterfølgende befruktning til dannelsen av en zygote 1n - 1 (monosomisk) på noen av kromosomene. I tillegg er det former 2n - 2, eller nullisomics, siden det ikke er noen par homologe kromosomer, og 2n + x, eller polysomics.
20 lysbilde
Aneuploider finnes i planter og dyr, så vel som hos mennesker. Aneuploide planter har lav levedyktighet og fruktbarhet, og hos mennesker fører dette fenomenet ofte til infertilitet og går i disse tilfellene ikke i arv. Hos barn født av mødre over 38 år er sannsynligheten for aneuploidi økt (opptil 2,5%). I tillegg forårsaker tilfeller av aneuploidi hos mennesker kromosomsykdommer. Hos toeboende dyr, både i naturlige og i kunstige forhold Polyploidi er ekstremt sjelden. Dette skyldes det faktum at polyploidi, som forårsaker en endring i forholdet mellom kjønnskromosomer og autosomer, fører til forstyrrelse av konjugeringen av homologe kromosomer og derved kompliserer kjønnsbestemmelse. Som et resultat viser slike former seg å være sterile og mindre levedyktige.
Lysbilde 23
Loven om homologiske serier i arvelig variabilitet Den største generaliseringen av arbeidet med studiet av variabilitet på begynnelsen av 1900-tallet. ble loven om homologiske serier i arvelig variabilitet. Den ble formulert av den fremragende russiske vitenskapsmannen N.I. Vavilov i 1920. Essensen av loven er som følger: arter og slekter som er genetisk nære, relatert til hverandre av en enhet av opprinnelse, er preget av lignende serier av arvelig variasjon. Når man vet hvilke former for variasjon som forekommer i en art, kan man forutsi tilstedeværelsen av lignende former i en beslektet art. Således forekommer lignende mutasjoner i forskjellige klasser av virveldyr: albinisme og fravær av fjær hos fugler, albinisme og hårløshet hos pattedyr, hemofili hos mange pattedyr og mennesker. Hos planter er arvelig variasjon kjent for slike egenskaper som filmaktige eller nakne korn, aksede eller awnless ører, etc. Medisinsk vitenskap Det ble mulig å bruke dyr med homologe sykdommer som modeller for å studere menneskelige sykdommer: dette diabetes rotter; medfødt døvhet hos mus, hunder, marsvin; grå stær i øynene til mus, rotter, hunder, etc.
24 lysbilde
Cytoplasmatisk arv Den ledende rollen i genetiske prosesser tilhører kjernen og kromosomene. Samtidig er enkelte organeller i cytoplasmaet (mitokondrier og plastider), som inneholder sitt eget DNA, også bærere av arvelig informasjon. Slik informasjon overføres med cytoplasmaet, og det er derfor det kalles cytoplasmatisk arv. Dessuten overføres denne informasjonen bare gjennom mors kropp, og kalles derfor også mor. Dette skyldes at både hos planter og dyr inneholder egget mye cytoplasma, mens sædcellene nesten er blottet for det. På grunn av tilstedeværelsen av DNA ikke bare i kjernene, men også i organellene i cytoplasmaet, får levende organismer en viss fordel i evolusjonsprosessen. Faktum er at kjernen og kromosomene utmerker seg ved genetisk bestemt høy motstand mot skiftende miljøforhold. Samtidig utvikler kloroplaster og mitokondrier seg til en viss grad uavhengig av celledeling, og reagerer direkte på miljøpåvirkninger. Dermed har de potensial til å sikre raske reaksjoner fra kroppen på endringer i ytre forhold.
Biologi 10. klasse
Emne: "Mutasjoner. Typer mutasjoner"
Leksjonens mål:
Pedagogisk: studere typene mutasjoner og årsakene til deres forekomst
Utviklingsmessig : utvikling av supra-subjekt og intra-subjekt kompetanse, dannelse av et vitenskapelig bilde av verden.
Pedagogisk : fremme bevisst ansvar for ens helse og andres helse;evne til å organisere forretningssamarbeid og gjensidig kontroll i par; utvikle refleksjonsevner
Leksjonstype: lære nytt materiale
Metoder:
Metoder for å utvikle interesse for læring (historie, metoder for emosjonell stimulering)
Metoder for å organisere og implementere pedagogiske aktiviteter og operasjoner (historie, samtale, demonstrasjoner, fullføring av oppgaver);
Metoder for selvledelse av pedagogiske aktiviteter ( selvstendig arbeid);
Metoder for kontroll og egenkontroll (arbeid med kort, med bok (selvstendig arbeid), samtale, bruk av innslag av problembasert læring, muntlig spørring, arbeid ved tavle, bruk av spillteknologi).
UTSTYR: TCO, presentasjon,
I løpet av timene:
Organisering av tid.
Lærer: god ettermiddag, folkens!
Hvilket emne studerte du i forrige leksjon?
Hva er variasjon? La oss teste kunnskapen din om emnet: Variabilitet. For å gjøre dette foreslår jeg at du fyller ut diagrammet i notatbøkene dine.
Lære nytt stoff .
Vi starter dagens leksjon med det berømte diktet av A. Pushkin:
Å, så mange fantastiske funn vi har1 lysbilde
Ånden forbereder seg på opplysning,
Og erfaring, sønn av vanskelige feil,
Og geni, venn av paradokser,
Og tilfeldighetene, Gud oppfinneren...
Fortell meg: er disse ordene sanne for biologi? (det er mange funn). Finnes det paradokser i biologi? På hvilket nivå kan de bli lagt merke til? Og kanskje er det en sjanse til å finne på noe?
Vær oppmerksom på lysbildene:
2 lysbilde
Gutter, fortell meg, så dere et slags paradoks her? Noe uvanlig? (mulige svar: en uvanlig hvit løve, en tohodet slange, en helt vanlig sommerfugl og planter - et paradoks: "normale" organismer og "unormale").
Det er faktisk sjelden i naturen å se en tohodet slange eller en hvit løve - dette er et paradoks. Kan du gjette hva som er årsaken til utseendet til disse paradoksale, uvanlige organismene? (mulig svar: tilstedeværelse av endringer i kroppen)
(Hvor skjedde endringene?), mutasjoner (Hva er mutasjoner?)). Alle disse organismene er en konsekvens av endringer i kroppen, i gener og kromosomer.
Temaet for leksjonen vår er "Mutasjoner: paradoks eller mønster?"SLIDE 3. .
I dag i klassen skal vi se på typene mutasjoner, finn utHvilke mutasjoner oppstår i menneskekroppen, hvilke sykdommer fører det til?
Mutasjon fra latin "mytatio" - endring. Dette er kvalitative og kvantitative endringer i DNA til organismer, som fører til endringer i genotypen. (lysbilde 4 og oppføring i arbeidskortet).
Begrepet ble introdusert av Hugo de Vries i 1901.
Hvilke konsekvenser kan mutasjoner føre til? Er det alltid sykdommer og fysiske misdannelser? (gå tilbake til lysbildet, merk at sommerfuglen og plantene også har endringer i kroppen - mutasjoner) -lysbilde 5
(mulig svar: mutasjoner viser seg ikke alltid fenotypisk). De påvirker DNA i ulik grad: et enkelt gen, et enkelt kromosom eller hele genotypen. I henhold til nivået av forekomst av mutasjoner er de delt inn i grupper: (arbeidsark med diagram, elevene fyller ut et arbeidskort mens de studerer). Lysbilde 5
mutasjoner
Genmutasjoner: lysbilde 6 (arbeider med læreboka): Endringer i ett eller flere nukleotider i et gen, de kalles ofte punkt en. De oppstår under DNA-replikasjon, i stedet for komplementære damp A-T og G-C oppstår feil kombinasjoner, noe som resulterer i nye kombinasjoner av nukleotider som koder for nye eller endrede proteiner. Slike tilsynelatende små endringer fører til alvorlige, uhelbredelige sykdommer. Fargeblindhet, hemofili, mangel på pigmentering - alt dette er genmutasjoner. (lysbilder 7,8,9)
lysbilde 9. Hemofiligenet er X-koblet, så han fikk det fra moren sin. Prinsens bestemor Alice var bærer av mutantgenet, som hun igjen fikk fra moren, dronning Victoria. Og dronning Victoria arvet det fra en av sine forfedre, men siden hennes ektemann var prins Albert henne fetter, så er det godt mulig at døtrene deres fikk et defekt X-kromosom fra enten pappa eller mamma. Alle var bærere av mutantgenet. Det var fra dem at hemofili begynte å streife rundt de kongelige og kongelige familier Europa. En sønn, tre barnebarn og fire (og ifølge andre kilder - 6) oldebarn til dronning Victoria led av hemofili.
Kromosomale mutasjoner: ( betydelige endringer i kromosomstrukturen påvirker flere gener. Avhengig av endringene er de delt inn i grupper: (arbeider med læreboken)
A) tap - separasjon av den terminale delen av et kromosom (kromosommutasjon i humant kromosom 21 forårsaker akutt leukemi og fører til døden).
B) sletting – tap av midtdelen (alvorlig sykdom, død)
C) duplisering - dobling av enhver seksjon
D) inversjon - kromosombrudd på 2 steder, rotasjon av det resulterende fragmentet med 180° og revers innsetting på bruddstedet.
Kromosomale mutasjoner: fører naturlig til organismers død, ettersom de påvirker hele kromosomer (organismer er ikke levedyktige: mutasjon av humant kromosom 21 fører til alvorlig leukemi og død.)
Paradoks: virus (bakteriofager) kan miste en betydelig del av sitt eneste kromosom og erstatte det med fremmed DNA. Samtidig beholder de ikke bare sin funksjonelle aktivitet, men skaffer seg også nye eiendommer. Det er mulig at sykdommer som fugle- og svineinfluensa– en konsekvens av kromosomale mutasjoner av virus.
Genomiske mutasjoner: endring i antall kromosomer (lysbilde 14)
A) ikke et multiplum av det haploide settet (± 1 kromosom) - heteroploidi - Downs syndrom("solfylte barn") Shereshevsky – Turner (lysbilde 14)
B) et multiplum av det haploide settet (en økning i antall kromosomer med 2, 4 eller flere ganger) - polyploidi. Det er karakteristisk for planter, noe som fører til en økning i masse og utbytte. Det oppnås kunstig ved å utsette cellen for kolkisin (ødelegger spindelen). (skyv polyploide planter –15)
Fordi denne typen mutasjoner fører til endringer i antall kromosomer,
Lysbilde 17.finn og understrek 1-2 fakta som bekrefter at:
Den første raden - årsakene til mutasjoner kan være livsstilen til foreldrene.
Andre rad - årsakene til mutasjoner kan være miljøforurensning.
Tredje rad - konsekvensene av mutasjoner er sykdommer.
Mutagener og deres effekter på kroppen.
Høy mutagen aktivitet ble funnet i røktbiffer, overstekt kjøtt, sort pepper, vanillin, fett som gjentatte ganger brukes til steking, alkohol, tobakksrøykstoffer.Noen fødselsskader utvikling kan være forårsaket av ulike ikke-arvelige faktorer (røde hundevirus, medisiner, kosttilskudd ), forstyrrer embryogenese. Hvis mor under graviditeten ikke fikk nok sink i kosten, som hovedsakelig finnes i kjøtt, vil barnet senere få problemer med å lære å lese.
Mutasjoner som oppståri somatiske celler i kroppen, forårsake for tidlig aldring, forkorte levetidenliv,dette er det første skrittet mot dannelsen av ondartede svulster. De aller fleste av alle tilfeller av brystkreft erresultatet av somatiske mutasjoner.
Etter ulykken ved atomkraftverket i Tsjernobylsom følge av strålingseksponering, forekomsten av kreftskjoldbruskkjertelen i Gomel-regionen økte 20 ganger. OverskuddNy ultrafiolett stråling øker risikoen for krefthud.
I tobakksrøyk inneholder mer enn 4 tusen.kjemiske forbindelser, hvoravrundt 40 er klassifisert som kreftfremkallende,og 10 bidrar aktivt til utviklingenkreftsykdommer.Med solide komponenter mer eller mindresigaretter takler det med hellfiltre, men fra karbonmonoksid og karbonflytende gass, ammonium, cyanidth hydrogen, bensin og andre skadelige stoffer i gassFiltre hjelper ikke når du står.
Generative mutasjoner dvs. brudd på DNA-strukturen i poloceller, kan føre til spontane aborter (aborter),dødfødsel og økthyppighet av arvelige sykdommervaniya.
Etter Tsjernobyl-katastrofentak i berørte områdermaksimal forurensningdionuklider, nesten 2 ganger merhyppigheten av barnefødsler ble bestemtmed utviklingsavvik (spaltervi lepper og gane, dobling av nyreneog urinledere, polydaktyli, utviklingsforstyrrelser i hjernenhjerne osv.).
Vitaminer, svovelholdige aminosyrer, grønnsaks- og fruktjuicer (kål, eple, mynte, ananas) har en uttalt antimutagen effekt. Hvilke konklusjoner kan trekkes fra disse dataene for sunt bilde liv?
Lysbilde 18.Hvilke brudd fant du på bildene nedenfor? (Til venstre er tre X-kromosomer, til høyre er XXY).
I hvilke kromosomer skjedde mutasjonene? (I kjønnsorganene). Hva kalles denne typen mutasjoner? (Sex kromosom trisomi). Klinefelter syndrom, Shereshevsky-Turner syndrom).
Kvinner med XXX-settet har ingen signifikante patologier. En mann med et sett med XXY lider av Klinefelters sykdom. (Reproduktive systemet er underutviklet, høyden er høy, intelligensen er redusert, feminin struktur). Hvis ett kjønns X-kromosom mangler i en kvinnes kropp, utvikler det seg en jente med Shereshevsky-Turner syndrom. (Infertilitet, kort vekst, kort hals).
III .Forsterkning.
Spill "Loto". (mosaikk)
Blå farge – genmutasjoner
Endring i antall kromosomer
Den nye organismen er reproduktivt isolert, noe som fører til en naturlig evolusjonsprosess - artsdannelse.
Påh
lysbilde 20. riktig mosaikk.
La oss nå gå tilbake til det første lysbildet og organismen som presenteres - en tohodet slange, vi kaller ofte slike organismer "mutanter". Fortell meg, hvilken type mutasjon er dette? Paradokset er at fra et genetikks synspunkt kan denne organismen ikke kalles en mutant, siden endringene her ikke er på DNA-nivå, men på embryonivå (prosessen med fragmentering av zygoten er forstyrret). Dette er en "mutant slange", men uten mutasjoner.
Og avslutningsvis, la oss igjen gå til Pushkins linjer: finnes det paradokser i biologi? (Ja, vi ble overbevist i løpet av leksjonen), kan du, ved å bruke et eksempel fra dagens leksjon, bekrefte linjen "saken om Gud, oppfinneren" - (tilfeldige mutasjoner fører til artsdannelse). Artsmangfoldet er en naturlig evolusjonsprosess, som i stor grad skjer på grunn av mutasjoner, men som et resultat av naturlig utvalg er det kun nyttige mutasjoner som er bevart.
Så, er mutasjon et paradoks eller et mønster? På den ene siden er dette naturlige endringer under påvirkning av miljøfaktorer, på den andre siden er dette et paradoks, siden nye arter dukker opp og helt uvanlige organismer overlever.
Mutasjoner som plutselig dukker opp, som revolusjoner, ødelegger og skaper, men ødelegger ikke naturlovene. De er selv underlagt dem.
Speilbilde.
Medisinsk genetikk vet ikke alt ennå. På veien fra gener til egenskaper er det mange ukjente og uventede ting skjult.Kanskje noen av dere vil gjøre nye oppdagelser på veien til forebygging arvelige sykdommer person. Men dette er temaet for neste leksjon. Takk for leksjonen. Ha det. Og husk de kloke ordene til bestemoren din: "Det viktigste er helse."
IV .Hjemmelekser.
Oppsummering. Karaktersetting.
Test Verifikasjonsarbeid om emnet: "Typer mutasjoner"
Valg 1.
1. Mutasjoner som fører til en endring i antall kromosomer:
2.Dobling av en kromosomseksjon kalles:
a) duplisering; b) sletting; c) inversjon.
3. Flere endringer i antall kromosomer:
a) polyploidi; b) aneuploidi; c) allopolyploidi.
4. Forekomsten av kromosomale mutasjoner er assosiert med:
b) med kromosombrudd og gjenforening i nye kombinasjoner;
c) med en endring i sekvensen av DNA-nukleotider.
5. Årsaken til Downs syndrom er en mutasjon:
a) genetisk; b) kromosomalt; c) genomisk.
Testarbeid om temaet; "Typer mutasjoner."
Alternativ 2.
1. Mutasjoner assosiert med endringer i sekvensen av DNA-nukleotider:
a) kromosomalt; b) genomisk; c) genetisk.
2. Flere antall kromosomer:
a) polyploidi; b) aneuploidi (heteroploidi);
c) autopolyploidi.
3. Mangel på en kromosomseksjon:
a) inversjon; b) duplisering; c) sletting.
4. Downs syndrom er en manifestasjon av en mutasjon:
a) genomisk; b) kromosomalt; c) genetisk.
5. Forekomsten av genomiske mutasjoner er assosiert med:
a) med brudd på mitose eller meiose;
b) med en endring i sekvensen av nukleotider i DNA;
c) med kromosombrudd og gjenforening i nye kombinasjoner.
Arbeidskort.
10. klasse elev(er) ________________________________________________________________
Ordforrådsarbeid:
Paradoks - situasjon ( , , formasjon Leksjonsemne "………………………………………………………………………”
Kvalitative og kvantitative endringer i DNA til organismer som fører til endringer i genotypen kalles _______________________.
Term introdusert __________________________________________________________________________
Typer av mutasjoner
Mutagene faktorer: Mutasjoners egenskaper:
Spill "Loto". (mosaikk)
Vi limer fargede kort til hver celle. Vi bestemmer hvilken type mutasjon hver gitt egenskap tilhører.
Grønn farge– genmutasjoner
Rød farge – genomiske mutasjoner
Gul- kromosomale mutasjoner
Endringer i form og størrelse på kromosomer
Endring av ett eller flere nukleotider i et gen
Downs syndrom, Shereshevsky-Turner syndrom
Fargeblindhet, hemofili, mangel på pigmentering
Endring i antall kromosomer
De oppstår under DNA-replikasjon
Den nye organismen er reproduktivt isolert, noe som fører til en naturlig evolusjonsprosess - artsdannelse.
Påh Uten 1 aminosyre i hemoglobinmolekylet oppstår en alvorlig sykdom - sigdcelleanemi
Avhengig av endringene er de delt inn i grupper: tap, sletting, duplisering.
Testarbeid
Laster inn...