Миодистрофия Дюшенна (МДД)- рецесивное, Х- сцепленные заболевание, характеризующиеся прогрессированием мышечной слабости. В 1991 году Емери изучая частоту некоторых неврологических состояний установил, что МДД встречается у 1 из 3500 живорожденных. МДД возникает в результате в гене, ответственном за воспроизведение белка дистрофина.Этот ген найден во всех типах мышц.

Отсутствие дистрофина приводит к прогрессирующей мышечной дегенерации с 75% потерей мышечной массы к возрасту 10 лет.Однако, потеря способности передвигаться происходит в возрасте старше 13 лет. Ко всему прочему, пациенты с МДД имеют проблемы с сердечно- сосудистой и пищеварительной системой при поражении мышц соответствующих систем.

Начальным симптомом МДД является нарушение походки (старше 16-18 месяцев) МДД может быть диагностирована у детей, у которых отмечаются частые падения, трудности при беге, трудности при подъёме по лестнице. Мышечная гипертрофия, особенно камбаловидной мышцы, является общей чертой МДД. Общим симптомом слабости проксимальных мышц является поэтапное вставание с пола с использованием верхних конечностей. Скрининг на МДД может включать определение уровня креатининкиназы в крови, которая повышается у пациентов с МДД. Диагноз обычно устанавливается после проведения генетического теста по результатам мышечной биопсии.

Стандартная терапия включает использование глюкокортикостероидов, преднизолона или дефлазакорта. Такая терапия позволяет замедлить прогрессирование мышечной слабости при МДД. Такое лечение, которое изменяет естественное течение заболевания, может иметь побочные эффекты такие, как увеличение веса, повреждение костной ткани, проблемы с поведением, малый рост. Стероиды обычно начинают в возрасте от 4 до 8 лет.

Вместе с тем нет лечения МДД направленного на патогенез болезни и улучшающего восстановление мышц. Спектр исследований включает различные направления, в числе которых клеточная терапия, использование антисмысловых олигонуклеатидов, терапия направленная на предотвращение преждевременной остановки кодона и терапия факторами роста.

Мультидисциплинарный подход к лечению МДД важен, так как обеспечивает контроль над болезнью и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Многофункциональные клиники включают различных специалистов, включающих кардиологов, пульмонологии, неврологов, медицинских сестер-диетологов, специалистов по реабилитации, ортопедов, физиотерапевтические, генетиков, и всех, кто необходим для установки диагноза и предупреждения осложнений.

С увеличением возраста пациентов с МДД необходима коррекция питания для предотвращения увеличения веса. Трудности жевания и глотания должны регулярно оцениваться, и пересматриваться энтеральное питание, в том числе, следует рассматривать возможность использования гастростомии или зондового питания при серьезных трудностях глотания или потери веса в результате неспособности потреблять адекватное питание.

Желудочно-кишечные (GI) осложнения, в том числе запор, задержка опорожнения желудка и рефлюкс, наблюдается у пациентов с МДД и требуют коррекции питания и / или лекарственной терапии для облегчения симптомов. Дополнительная и альтернативная медицина часто используются среди пациентов с МДД, чтобы помочь в лечении и облегчении симптомов болезни.

Хотя могут быть некоторые возможные выгоды использовать дополнительные и альтернативные методы лечения нужно с осторожностью, и необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить безопасность и эффективность такого лечения.

МДД является мультисистемным заболеванием, воздействуя на скелетные, сердечную, и гладкие мышцы, что приводит к дыхательным, сердечно-сосудистым, ортопедическим осложнениям, а также нарушениям питания.

Целью данного обзора является обеспечить всесторонний анализ по отношению к питанию, аспекты и осложнения, связанные с МДД.

Антропометрические данные.

Несколько ретроспективных и проспективных исследований изучали вес, рост и состава тела, связанные с МДД, и пытались определить измерения изменений в росте с течением времени, и у лиц не получающих стероиды. В 1988 году Гриффитс и Эдвардс предложили диаграмму роста МДД, что составляет прогрессивную потерю мышечной ткани в размере 4% снижения в год. Однако, есть не широко признанные диаграммы роста, специально разработанные для мальчиков с МДД, и Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) и Центром по контролю и профилактике заболеваний (CDC) . Диаграммы роста используются для оценки роста для возраста 0-24 месяцев и 2-20 лет, соответственно, в клинических условиях. При рождении вес и рост у мальчиков с МДД похож на стандартные распределения у мальчиков, предполагая, что прогрессирование заболевания потенциально несет ответственность за различия в весе и росте.

Вес

Процент мужчин с МДД на 90-й процентили веса для возраста увеличивается в детстве до 12 лет; однако, нет никакой существенной разницы в весовых тенденциях у мальчиков, способных ходит, и не получавших стероиды по сравнению с графиками возраст-вес- рост для мальчиков в возрасте 2-12лет. Несмотря на отсутствие использования стероидов, усиление скорости веса появляется в возрасте от 7-10 лет и продолжает увеличение так, что средний вес мальчиков с МДД, способных передвигаться и не получавших стероиды, больше, чем в среднем в диаграммах роста CDC, предполагая, что увеличение веса при МДД это сложнее, чем повышенный аппетит, как побочный эффект использования стероидов. Дополнительные исследования также показывают, что наибольший риск избыточного веса / ожирения есть у подростков (9-17.7 лет лет), в то время как недоедание и потеря веса вызывают большее беспокойство в возрасте старше 18 лет.

Рост

Несколько исследований показывают, что дети с МДД ниже, чем в среднем у типичном ребенка мужского пола. Эти различия в росте можно рассматривать еще до 2-х лет, а 30% детей с МДД- в возрасте от 2-5 лет. Есть существенные различия в росте между мальчиками с МДД в возрасте 2-12 лет по сравнению с графиками роста CDC для роста / возраста.

Тем не менее, это же исследование позволяет предположить небольшое увеличение скорости роста около 10 лет. Эти результаты показывают, что низкорослость при МДД не зависит от использования стероидов.

Было высказано предположение, что низкий уровень гормона роста человека (HGH) является частично ответственным за низкорослость мужчин с МДД. Снижение мышечного тонуса приводит к плохому росту костей- еще одно предположение причин низкорослости. Тем не менее, ни одно исследование не показало существенной корреляции между специфическими маркерами роста и мышечной слабости, и точная этиология низкорослости в МДД остается неясна. Генетика может частично предсказать исходы роста, низкорослость является более распространенным среди детей с дистальной делецией гена МДД. Центральные мутации также связаны с небольшим ростом, но в меньшей степени, чем при дистальных делециях.

Важно признать трудность измерения роста у мальчиков, потерявших способность ходить, что может объяснить, почему большинство исследований, оценивающих рост сфокусированы на возрасте, в котором дети могут передвигаться, что обычно происходит у десятилетнего ребенка или в раннем подростковом возрасте. Высота колена, длина большеберцовой кости, и / или длина верхней конечности может быть использована для оценки роста у неходячих пациентов с МДД, хотя следует отметить, что измерения размаха рук требует умения продержать конечности прямо, возможность, которая может уменьшиться в течение долгого времени у пациентов с МДД. Дополнительные факторы, влияющие на точность измерения роста, включают в себя ограниченный диапазон движения, контрактуры и сколиоз.

Сколиоз и другие искривления позвоночника являются общими проблемами среди детей и взрослых с МДД и могут повлиять на 90% пациентов. Сколиоз вызывает особенное беспокойство среди неходячих пациентов и продление способности передвигаться может уменьшить тяжесть сколиоза. Искривления позвоночника имеют тенденцию к ухудшению в пубертате; однако, период полового созревания часто совпадает с увеличением зависимости от инвалидной коляски у пациентов с МДД. Три основных типа деформации позвоночника были определены при МДД, которые могут включать в себя сколиоз, кифоз, и / или лордоз. Хирургия позвоночника обычно используется для лечения сколиоза. Неоперативное лечение сколиоза включает использовать модификации инвалидной коляски, которые обеспечивают дополнительную поддержку головы и шеи. Искривления позвоночника влияют не только на общий рост, но существует сильная корреляция между сколиозом и легочной функцией. Несколько исследований выступают за контроль сколиоза при потере способности к передвижению, используя нехирургические методы, чтобы предотвратить прогрессирование сколиоза и обеспечивать раннее хирургическое вмешательство.

Индекс массы тела и состав тела

Не учитывая отмеченное увеличение в весе и низкорослость, это не удивительно, что индекс массы тела (ИМТ), как правило, выше у детей с МДД по сравнению с тенденциями CDC. Несколько исследований показывают, что индекс массы тела не точно отображает состав тела в этой группе населения. Существует несколько способов, используемых для измерения мышечной массы, но наиболее часто используют двойную энергитическую рентгеновскую абсорбциометрию (DEXA), биоэлектрический импеданс, и магнитно-резонансную томографию (МРТ). Эллиотт и др предположили, что биоэлектрическое сопротивление является малоинвазивным, экономически эффективным способом для измерения содержания тела в клинических условиях.

Состав тела представляет значительный интерес при МДД, так как мышечная масса тела, как было показано, коррелирует с мышечной функцией. Увеличение жировой массы может быть связано с жировой инфильтрацией скелетных мышц у пациентов с МДД. По этой причине пациенты с МДД могут иметь массу тела и ИМТ в пределах нормы; однако, эти измерения не предоставляют информацию о проценте мышечной массы тела. Тарнопольский и др. показали, что моногидрат креатина увеличивает мышечную массу тела, и уменьшает распад костной ткани. Хотя некоторые исследования измерения состава тела у пациентов с МДД в меньшей степени сообщают о сохранении мышечной массы тела.

Сравнительные стандарты для калорийности, потребности в белке и жидкости.

Оценка потребности в энергии у больных с МДД довольно сложна, особенно сложна при использовании кортикостероидов на ранней стадии, но также из-за дегенеративных потерь мышц на протяжении всей болезни. В настоящее время не существует любых прогностических уравнений для оказания помощи в оценке энергии у пациентов с МДД, которые получают лечение стероидами. В первые годы дети с МДД передвигаются самостоятельно или с помощью ортезов. В более поздние годы дыхательная функция значительно снижается, требуя использование механической вентиляции. Прогностические уравнения существует для интубированных пациентов, но не являются специфическими для МДД.

Превышение и недоедание возникают примерно в 54% от всех пациентов с МДД 10-13 лет. Переедание, или ожирение, как было предложено, является многофакторным в этой популяции и может быть связано со снижением физической активности и способности передвигаться, заменой мышц жиром и соединительной тканью, и использованием кортикостероидов. Пациенты не должны получать избыточного питания в попытке увеличить производство организмом мышц. Эта практика не только является неэффективной, так как она не будет увеличивать синтез мышечной ткани, но и может привести к чрезмерному увеличению веса и ожирением. Чрезмерное увеличение веса ухудшает состояние скелетных мышц, которые могут повысить вероятность в ортопедической хирургии. Кроме того, ожирение может ухудшить результаты такого лечения. Сниженное питание может ухудшить потерю мышечной массы и влиять на физические способности в своей повседневной деятельности у больных с миодистрофией. Диаграммы ИМТ CDC могут помочь практикам для определения того, находятся ли пациенты в категориях пере- или недоедания, но, как уже упоминалось, ИМТ не может быть наиболее точным предсказателем нутритивного статуса у больных с МДД.

Потребности в энергии

Расход энергии в покое(РЭП), как полагают, будут изменены при МДД. РЭП определяется как минимальное количество энергии требуемое для поддержания метаболически активных компонентов массы без учета жировой ткани. Примерно 30% РЭП потребляется в печени, 20% мышечной массой и 20% — мозгом. Из общего расхода энергии(ОРЭ), РЗП составляет почти 60% -70%, самый большой процент от общего объема потребностей в энергии. Для определения ОРЭ, РЗЭ умножается на факторы деятельности, основанные на уровне физических данных активности пациента. Пока исследования ограничены небольшими размерами выборки, а также осложняются в широком диапазоне возрастов и этапов мышечной дисфункции, некоторые исследования показали, что потеря мышечной массы при МДД связана с более низким РЗП.

Симидзу-Фудзивара и др исследовали изучили данные показатели у группы из 77 пациентов с МДД, в возрасте от 10-37 лет, и установили, что РЗП в этой популяции была значительно ниже, чем в норме. Хоган наблюдал РЭП у 4 больных с МДД, возраст от 11-22 лет, а также у 2 пациентов с мышечной дистрофией Беккера, все из которых имели более низкие РЭП, чем у стандартного населения. Ханкард и др обнаружили, что потеря мышечной массы связана с более низким РЭП у мальчиков с МДД с нормальной массой тела. Гонсалес-Бермехо и др обнаружили, что РЭП была значительно ниже (22%) у интубированых пациентов с МДД по сравнению с неинтубировными, здоровыми людьми. Эти данные согласуются с другими результатами, показывающими, что вентилируемые пациенты имеют более низкую энергетическую потребность. Для контраста, Занарди и др обнаружили, что у 9 детей с МДД в возрасте 6-12 лет потери мышечной массы были связаны с более низкой РЭП.

Использование непрямой калориметрии требует доступа к метаболической коробки, которая может быть дорогостоящей, большого размера, и требует регулярного технического обслуживания и калибровки, так как даже минимальное изменение в калибровке может повлиять на результаты. Альтернативой метаболический коробке является косвенный калориметр, более портативный, экономически более эффективный, и легко работающий. Тем не менее, он не может быть использован для интубированых пациентов.

Когда непрямая калориметрия не представляется возможной, могут быть использованы прогностические уравнения. Существует несколько уравнений, чтобы помочь оценить энергетические потребности. В популяции МДД было предложено использовать уровнение Шофилда. Уравнение Харриса-Бенедикта, как было показано в 2 исследованиях, переоценивало энергетические потребности. Из-за наличия более низких показателей РЭП мальчики с МДД не требуют такого же количества калорий, как здоровые дети. Некоторые литературные источники предполагает оценку потребности в калориях примерно в 80% от диетических потребностей, указанных в справочнике (СДП) для амбулаторных мальчиков с МДД и 70% от СДП для мальчиков, потерявших способность ходить. Затраты энергии должны быть индивидуализированы на основе передвижения и в целом физических особенностей. Внимательно следует оценивать энергетические потребности; отрицательный энергетический баланс, может привести к потере мышечной массы, которая, не может быть восстановлена.

Профилактика ожирения является более благоприятной, чем ограничение калорий у пациентов, которые уже страдают ожирением. Тем не менее, пациенты с ожирением с МДД требуют коррекции питания, чтобы уменьшить возможные побочные эффекты ожирения.

Белковые потребности.

Мало исследований было проведено в связи с потребностью в использовании специфического белка в популяции с МДД. Потребление белка должно, как минимум, соответствовать СДП по возрасту. Приемлемые проценты для потребления белка составляет 10% -30% от общего числа калорий для мальчиков 4-18 лет.

Не существует в настоящее время никаких доказательств того, что мальчики с МДД требуют дополнительного белка.

В таблице 1 приведены потребности в энергии и белке у мальчиков во всех возрастных группах.

Потребности в жид кости.

В настоящее время, нет никаких принципов расчета рекомендуемого потребления жидкости специально для МДД. Тем не менее, потребление адекватного количества жидкости рекомендуется из-за повышенного риска запоров из-за низкого мышечного тонуса. Возможность пить достаточное количество жидкости может быть ограничена дисфагией, что ухудшается с течением болезни. Расчет потребности в жидкости начинается с оценки, основанной на массе тела пациента, но может быть индивидуальным по мере необходимости. Расчеты количества жидкости, основанные на росте и весе доступны, но должны быть использованы только при измерении точного роста, но из-за расхождений в измерении роста в этой популяции, эти уравнения следует использовать с осторожностью. Таблица 2 показывает, как оценить потребности в жидкости на основе метода Холлидей-Сегара.

Трудности при кормлении и гастростома.

Трудности при кормлении могут быть частично ответственны за потерю веса при МДД в старшем подростковом и взрослом возрасте. Разнообразные трудности при жевании и глотании имеют место у пациентов с МДД. К наиболее распространенным относятся слабость мышц лица, сниженое жевание, и нарушение координации движений языка. Макроглоссия и неправильный прикус наблюдаются также у некоторых пациентов. Эти трудности приводят к увеличению приема пищи и учащению удушья. Возможность самостоятельного приема пищи является еще одной проблемой для взрослых пациентов.

Изменение консистенции продуктов является одним из способов для уменьшения сложностей при жевании у пациентов с МДД. По консистенции продукты могут быть разделены на 4 основные категории или диеты при дисфагии. Диета уровня 1 включает пюреобразные продукты, в то время как диета уровня 4 включает в себя все консистенции продуктов питания. Кроме того, вязкость жидкости может быть изменена, чтобы было легче проглотить пациентам с дисфагией.

Как упоминалось ранее, недостаточное питание и потеря веса распространены у пациентов с МДД в позднем подростковом возрасте и старше. Энтеральное кормление представляет альтернативу оральному. В ретроспективном исследовании 25 пациентам с МДД установлена гастростома, основной причиной было снижение прибавки в весе, вторичной причиной- дисфагия. Кроме того размещение гастростомы улучшило нутритивный статус многих пациентов, но неясно может ли гастростома увеличить продолжительность и / или качество жизни у пациентов с Мдд.

Гастроинтестинальные осложнения

Осложнения связанные с работой желудочно-кишечного тракта(ЖКТ) являются довольно распространенным явлением при МДД. О таких осложнениях сообщили 47% пациентов в исследовании, проведенном по Пане и др.

Общие осложнения, связанные с ЖКТ при МДД, включают запор, рефлюкс, и замедленное опорожнение желудка.

Запор

Запор является наиболее распространенным осложнением у пациентов с МДД, и увеличивается с возрастом. В исследовании Пане и др, упоминаемом ранее, 36% пациентов сообщили, что имели запор, 60% из этих пациентов в возрасте старше 18 лет страдают запорами. В соответствии с этим докладом запор происходит чаще у взрослых пациентов с МДД, Боланд и др. сообщают, что плавное вовлечение мышц ЖКТ происходит во второй декаде жизни, в то время как поражение скелетных мышц часто наблюдается в первой декаде жизни. Запор может быть результатом различных факторов, включая вовлечение гладкой мускулатуры толстой кишки, неподвижность, слабость мышц брюшной стенки и недостаточное потребление жидкости. Боланд и др сообщили, что у 21% пациентов отмеченопоражение гладких мышц ЖКТ. Готтранд и др отметили, что 10 из 12 пациентов страдали запорами и 7 из 12 имели аномальное время транзита по ободочной кишке.

Измененные функции клеток гладкой мускулатуры является одним из возможных объяснений запоров у пациентов с МДД. Тем не менее, еще одним фактором является потребление клетчатки. Двойное слепое, рандомизированное плацебо-контролируемое исследование Вебера и др определяет, что ежедневное потребление пищевых волокон приводит к увеличению частоты дефекации и увеличению мягкости стула в педиатрической популяции с контролируемыми хроническими запорами. Несмотря на эти положительные преимущества, диета с высоким содержанием клетчатки не показывала уменьшение времени транзита по толстой кишке среди пациентов. Таблица 4 описывает потребность в волокнах в зависимости от возраста у мальчиков 4-18 лет.

Подход к лечению запоров определяется типом запора, который пациент испытывает. Слабительные используются для пациентов с неадекватной оральной диетой. Такие препараты следует использовать с осторожностью у иммобилизованных пациентов со снижением перистальтики, так как они могут привести к сдавлению, что усугубляет проблему. Стимуляторы полезны, когда причиной запоров является медленное время транзита, а смягчители стула полезны, когда пациент испытывает трудности при эвакуации. Стимуляторы используются для лечения острого запора, осмотические слабительные, такие как магния гидроксид, лактулоза и полиэтиленгликоль 3350, возможно, потребуются ежедневно, если запор сохраняется.

Лечение запора должно быть индивидуальным и учитывать причины и тяжесть проблемы. Многие пациенты должны использовать схему лечения для хронических запоров, которая включает поддерживающую терапию, в том числе с использованием смягчителей стула, и соответствующие привычки в еде, в том числе диету с высоким содержанием пищевых волокон и обеспечением достаточного потребления жидкости. Важно признать и адекватно относиться к запору, так как запор может привести к снижению аппетита и, таким образом, снизить пероральный прием, который особенно проблематичен для пациентов, которые уже страдают от недоедания.

Осложнением, связанным с хроническим запором и его лечением слабительными клизмами, является тяжелый метаболический ацидоз, потенциально состояние опасно для жизни. Симптомы могут включать пониженное потребление жидкости и пищи, боли в животе, вздутие. Исследование Ло Касио и др показало, что 8 из 55 пациентов с МДД в возрасте 20-36 лет

Имели метаболический ацидоз в течение 5 лет. Все пациенты получали лечение при хронических запорах слабительными и клизмами и были на вентиляции с положительным давлением.

Метаболический ацидоз стал результатом кишечной потери бикарбоната при диарее или после слабительных клизм. Другие факторы развития метаболического ацидоза включают недостаточное потребление калорий и обезвоживание.

Замедленное опорожнение желудка / рефлюкс

Еще одна сложность связана с измененной функции желудочных гладких мышц, в результате задерживается опорожнение желудка. Боррели и др показали, что время опорожнения желудка у пациентов с мышечной дистрофией значительно больше по сравнению с контрольной группой, а также усиливается по мере прогрессирования болезни. Это имеет существенное значение, так как задержка опорожнения желудка может способствовать гастроэзофагеальному рефлюксу и недоеданию из-за задержки поставки питательных веществ в кишечник.

Рефлюкс является еще и осложнением, связанным с МДД; однако, в ходе обследования пациентов с МДД, только 4% (5 из 118) требую т использования медикаментозного лечения для желудочно-пищеводного рефлюкса. Хотя коррекция питания должна быть рекомендована для пациентов, испытывающих симптомы рефлюкса, некоторые пациенты с МДД могут потребовать лекарственной терапии, в том числе ингибиторы протонного насоса или антагонисты Н2-рецепторов. Препараты второй линии, такие как прокинетики, сукральфат и антациды могут быть необходимы в сочетании с ингибиторами протонной помпы. Считается обычной практикой назначать ингибиторы протонного насоса для пациентов, получающих терапию кортикостероидами, чтобы избежать осложнений, в том числе гастрита или язвы, и, чтобы предотвратить рефлюкс.

Лечение кортикостероидами и питание

Последствия лечения кортикостероидами, таких как преднизон или дефлазакорт, могут изменить естественный ход болезни при МДД. Преимущества лечения стероидами включают продлении способности ходить на 2-5 лет, снижением потребности в хирургической коррекции позвоночника, улучшенной функция сердца и, таким образом, снизить риск кардиомиопатии, задержке начала вентиляции, и улучшении качества жизни. Одно исследование, проведенное в 2007 году, показало результаты ежедневного и долгосрочного использования кортикостероидов — продление способности к передвижению на 3,3 лет, в то время как более недавнее исследование 2014 года показало, что ежедневное лечение продлевает передвижение на 2 года.

Ежедневное лечение, как было показано, более эффективно по сравнению с альтернативным, перемежающимся графиком. Кортикостероиды, как правило, назначают в возрасте до начала проблем с передвижением, около 6-7 лет, и принимаются в течение периода времени 3-10 лет.

костей

Лечение кортикостероидами не без побочных эффектов. Снижение минеральной плотности костной ткани является распространенным побочным эффектом терапии кортикостероидами, которое требует особого внимания врача. Другие побочные эффекты стероидов включают поведенческие изменения, остановку роста, ненормальное увеличение веса, катаракту, задержку полового созревания и, в меньшей степени, нарушение толерантности к глюкозе, гипертензию, снижение устойчивости к инфекциям, и раздражение ЖКТ.

Эффекты лечения кортикостероидами, в сочетании со снижением подвижности, способствует увеличению риска снижения минеральной плотности костной ткани у пациентов с МДД. Однако, недавние исследования показали, что еще до начала лечения дети с МДД могут иметь низкие уровни 25-гидроксивитамина D в сыворотке и плохое здоровье костей на момент постановки диагноза. Кроме того, было отмечено, что усиленный метаболизм в костной ткани и низкий уровни сывороточного 25-гидроксивитамина D у имеют место у всех пациентов с МДД с или без лечения стероидами. Со временем, плохое здоровье костей может привести к переломам, что свидетельствует об остеопорозе. DEXA сканирование рекомендуется для оценки минеральной плотности костной ткани.

Коррекция питания способствует адекватной минерализации костной ткани и включает адекватное потребление кальция и витамина D, особенно у пациентов, получавших кортикостероиды. Рекомендуемое элементное потребление кальция для мальчиков 4-8 лет 1000 мг / сут и увеличивается до 1300 мг / сут для мальчиков в возрасте 9-18 лет. После 18 лет, 1000 мг / сут кальция рекомендуется. Пищевые источники, богатые кальцием: молочные продукты (молоко, йогурт, сыры и), зеленые листовые (капуста, брокколи, Китайская капуста), рыбные консервы (сардины и лосось), и обогащенные продукты питания (некоторые крупы, немолочные заменители молока, и хлеб) . Рекомендуемое потребление витамина Д для всех возрастов после младенчества 600 МЕ / сутки. Диеты, богатые витамином D включают рыбий жир, молочные продукты, обогащенные немолочные заменители молока, консервы. Солнце преобразует витамин D в активный; пациентов со сниженной физической активностью и / или колясочники, менее вероятно, гуляют на солнце.

Добавки могут быть использованы для обеспечения адекватного потребления кальция и витамина D. Две основные формы препаратов кальция широко доступны: цитрат кальция и карбонат кальция. Цитрат кальция можно считать предпочтительным, благодаря улучшению абсорбционных свойств, возможность приема с или без пищи, и снижение побочных эффектов на ЖКТ. Для пациентов, получающих антагонисты Н2-рецепторов или ингибиторы протонной помпы, цитрат кальция рекомендуется в связи с отсутствием необходимости в кислой среде для адекватного поглощения. Однако недостатки кальция цитрата включают стоимость и размер таблетки, кальция цитрат содержит меньший процент элементарного кальция, чем кальция карбонат (21% против 40%, соответственно).

Карбонат кальция может быть дан в виде антацидов, которые могут содержать 200-400 мг элементарного кальция. Эта опция может улучшить соблюдение должного вкуса и легкости управления, а также может помочь в лечении желудочно-кишечных симптомов, вызванных кортикостероидами. Многие добавки кальция также содержат витамин D, начиная от 200-400 МЕ в таблетке, уменьшая потребность в дополнительной добавке витамина Д.

Увеличение веса

В популяции МДД ожирение было зарегистрировано у молодых пациентов с 7 лет.

Увеличение веса является одним из самых распространенных побочных эффектов долгосрочного приема кортикостероидов. Тем не менее, было отмечено, что многие пациенты с МДД имеют ожирение даже без лечения кортикостероидами. Для пациентов с МДД лишний вес еще больше усложняет мобильность. Как упомянуто выше, было показано, что дефлазакорт не имеет такого эффекта в виде увеличения веса, связанного с стероидным лечением. Дефлазакорт в настоящее время не доступен в Соединенных Штатах.

Риски, связанные с ожирением, включают резистентность к инсулину, дислипидемию, гипертонию, обструктивное апноэ во сне, и психологические последствия.

Рекомендации по контролю за массой тела долны быть предложены до начала лечения стероидами, с ожиданием, что может произойти ненормальное увеличение веса. Основные принципы по контролю за массой тела могут быть адаптированы к пациенту и потребностям семьи и могут включать диетические изменения, упражнения и модификация поведения. Диетические вмешательство и стратегии для похудения: уменьшение потребления сахаросодержащих напитков и калорийно плотных продуктов, снижаение количество потребляемых блюд вне дома, и с помощью MyPlate модель для увеличить потребление фруктов и овощей. Методы модификации поведения включают потребление блюд с семейного стола и поощрение пациентов есть медленно.

Комплементарная и альтернативная медицина.

Дополнительная и нетрадиционная медицина используется у педиатрических больных с МДД. В исследовании рассматривается возможность использования комплементарной и альтернативной медицины у 80% из 200 воспитателей детей с МДД и мышечной дистрофией Беккера сообщили о том, что «когда-нибудь» использовали комплементарную и альтернативную медицину для их ребенка. Существуют много различных типов дополнительных и альтернативных видов лечения, и их частота использования меняется. Альтернативная медицина, в том числе акватерапия, иппотерапия, самогипноз, молитвы, и домашние животные, наиболее часто используются(61,5%), как сообщается в исследовании Набукера и др. Следующие практики были на биологической основе: травы, модификации диеты, мегавитаминизация и гликопротеины у 48%. Манипулятивные практики, такие как массаж, хиропрактика, и остеопатические манипуляции, использовали 29% воспитателей, и 8,5% сообщили об использовании методов лечения с участием целых медицинских систем: иглоукалывание и гомеопатии.

Китайская медицина является еще одной областью интереса в поле комплементарной и альтернативной медицины. Одно исследование наблюдает снижение повреждения после физической нагрузки в нормальных мышцах после приема добавок женьшеня у пациентов с МДД. Хотя важно рассмотреть риски, связанные с китайской медициной, так как это официально не регулируется, и неправильное дозирование и неизвестное содержание лекарственных средств может иметь вредные последствия.

Антиоксиданты, в том числе кофермент Q10 и экстракт зеленого чая, представляют интерес из-за их способности снижать окислительное повреждение в клетках, в том числе мышечной ткани, в настоящее время изучаются. Существует доказательство того, что экстракт зеленого чая в рационе MDX мышей уменьшает повреждение мышц и улучшает функцию мышц. Международная научно-исследовательская Группа провелаипилотное исследование коэнзима Q10 у тринадцати 5- до 10-летних пациентов с МДД, которые принимали по схеме , по крайней менее 6 месяцев. Лечение коэнзимом Q10, как было показано, увеличивает мышечную силу на 8,5% при приеме в дополнение к преднизолону. Авторы исследования рекомендуют начальную дозу 400 мг / сут, увеличиваемая на 100 мг / сут в соответствии с сывороточными уровнями Коэнзима Q10.

Воспаление мышц при МДД представляет интерес потому, что хроническое воспаление, как полагают, способствуют развитию заболевания МДД. Мышечные волокна в меньшей степени способны к регенерации с хроническим воспалением и, в конечном итоге приводит к замене жировой и соединительной тканью. Уменьшение воспаления, как было показано, улучшит функции мышц у MDX мышей. Ресвератрол, полифенол с антиоксидантными свойствами, может уменьшить воспаление в скелетных мышцах. Изучение MDX мышей показала, что ресвератрол уменьшает проникновение макрофагов и увеличение экспрессии атрофина через 10 дней после получения 100 мг / кг ресвератрола. имеет аналогичную дистрофину структуру и может функционально заменить дистрофин.

Аминокислоты, в том числе таурин и глютамин, были изучены. Замечено, что таурин сохраняет мышечную силу и улучшает показатель вырождения-регенерации у MDX мышей. Глютамин является предшественником синтеза глюкозы. Он производится в основном скелетными мышцами и является наиболее распространенной свободной аминокислотой в организме. Внутримышечные концентрации глутамина низки у пациентов с МДД.

Учитывая, что пациенты с МДД уже имеют низкие внутримышечные концентрации глутамина и глутамин производится мышцами, потребность в глутамине может быть повышена. Два отдельные исследования показывают,что пероральное введение глутамина ингибирует деградацию белка всего тела при МДД.

Хотя это является перспективным, важно отметить, что не было никаких конкретных преимущество глутамина против аминокислотной смеси, так как они оба одинаково подавляют деградацию белков во всем теле.

Хотя сообщалось о преимуществах использования глутамина, негативные последствия от добавки также должны быть рассмотрены. Как сообщалось ранее, побочные эффекты долгосрочного приема глутамина: изменение транспорта аминокислот в результате нарушенной абсорбции аминокислот, изменения обмена глютамина, и измененный аммиака. Кроме того, необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить влияние длительного приема добавок глутамина на иммунную систему и увеличивается ли риск рака при использовании глутамина. Там также может быть синдром отмены после прекращения длительного приема глутамина. Тело адаптируется к потреблением больших количеств глутамина усилением распада глютамин и снижению синтеза эндогенного глутамина.

Креатин приводит к улучшению здоровья мышц, уменьшая некроз мышц у MDX мышей, и прием креатина моногидрата в течение 4 месяцев у пациентов с МДД в результате привело к повышенной силе верхней конечности и снизилась жировая масса. Моногидрат креатина может быть использовано в отсутствие или в дополнение к терапии кортикостероидами. Дальнейшие исследования могут определить оптимальную дозировку добавки моногидрата креатина для сохранения мышечной массы тела.

Выводы

В то время как есть много способов контролировать симптомы МДД, либо с помощью стероидов, чтобы продлить подвижность, или с помощью других методов, чтобы улучшить качество жизни, нет лечения для МДД.

Клиницисты имеют сложную задачу обеспечения возможности лечения. Многое исследования питания, связанные с МДД, ограничивается небольшими размерами выборки, но некоторые тенденции видны во многих исследованиях. Сравнение кривых роста и потребности в энергии у пациентов с МДД с непораженными лицами может обеспечить некоторую информацию о ходе болезни. Тем не менее, сохранение мышечной массы тела имеет наибольший приоритет, поскольку это имеет потенциал для улучшения качества жизни и, возможно, расширить короткий промежуток жизни пациентов с МДД.

Миопатии - это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Причины миопатии

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии, как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие. Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Может наблюдаться увеличение подвижности в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных) форм. Описаны нозологические формы миопатий с разными типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Обследование при миопатии

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

При проведении биопсии (исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.

В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Миопатии – наследственные заболевания и в ранних стадиях болезни для диагностики может потребоваться обследование всех членов семьи.

Общие клинические симптомы:

нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;
атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;
наличие компенсаторных псевдогипертрофий;
медленно прогрессирующее течение;
дистрофия сердца;
наличие вегетативных расстройств.

Ювенильная форма Эрба.

Эта форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Начало заболевания приходится на второе – третье десятилетие. Болеют и мужчины и женщины.

Атрофии начинаются с мышц тазового пояса и бедер и распространяются на плечевой пояс и мышцы туловища. Псевдогипертрофии бывают редко. Больные встают опираясь на окружающие предметы – подъем «лесенкой». В результате атрофии мышц спины и живота появляется искривление позвоночника вперед – гиперлордоз, талия становится «осиной».

« Осиная» талия и гиперлордоз у больного миопатией .

Нарушается походка – больные переваливаются со стороны в сторону – «утиная» походка. Характерны отстающие «крыловидные» лопатки. Поражаются мышцы вокруг рта – невозможно свистеть, вытянуть губы трубочкой, улыбнуться (поперечная улыбка), губы оттопыриваются (губы тапира).

Чем позже проявляется заболевание – тем оно благоприятнее протекает. Раннее начало протекает тяжело, приводит к инвалидности и обездвиженности.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Самая злокачественная миопатия.

Начинается чаще всего в первые три года жизни и реже с пяти до десяти лет. Болеют мальчики. Симптомы начинаются с атрофии ягодиц, мышц тазового пояса, бедер. Рано появляются псевдогипертрофии икроножных мышц. Процесс быстро захватывает все группы мышц. Ребенку трудно вставать с пола, подниматься по лестнице, прыгать. При прогрессировании он оказывается прикованным к постели. Возникают контрактуры суставов и костные деформации. Возможно развитие синдрома Иценко – Кушинга (ожирение, эндокринные расстроцства). В ряде случаев бывает психическая отсталость. При этой форме поражается сердечная мышца, дыхательная мускулатура. От пневмонии на фоне сердечной недостаточности больные умирают.

Миопатия Беккера.

Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом.

Начинается после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией мышц голени (икроножных мышц). Медленно присоединяются атрофии тазового пояса и бедер. Нарушений психики нет.

Плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина.

Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болеют и мальчики и девочки.

Начинается заболевание в 10 – 20 лет с атрофий и слабости мышц лица. Затем в процесс вовлекаются мышцы надплечий, плеч, мышцы груди, лопаток.

Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерин а.

Тазовый пояс поражается редко. При поражении круговой мышцы рта больной не может правильно произносить гласные звуки, свистеть. Губы псевдогипертрофируются и выглядят большими. При атрофии круговых мышц глаз лоб становится гладким, затруднено закрытие глаз, больные спят с открытыми глазами. Мимика лица становится бедной (гипомимичной) – «миопатическое лицо», лицо «сфинкса». Умственные способности не страдают.

Течение медленное, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. На продолжительность жизни эта форма миопатии существенно не влияет.

Другие формы миопатий встречаются редко: офтальмоплегическая (как легкий вариант плечелопаточно – лицевой), дистальная (поражаются дистальные отделы конечностей в 40 – 60 лет и очень медленно прогрессирует).

Существуют и миопатии – врожденные – медленно прогрессирующие: миопатия центрального стержня, нитевидная миопатия, центрально – ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями и не прогрессирующие - миотония Оппенгейма (вялый ребенок). Различаются они изменениями в строении мышечных волокон, которые обнаруживаются при гистологическом обследовании под микроскопом. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов обмена веществ. У больных присутствуют эндокринные нарушения, нарушение функции печени и почек, сердечной мышцы, зрительные нарушения.

Лечение миопатий

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости. Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин, цераксон, сомазина) , АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин). Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию –электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

Консультация врача по теме миопатии

Вопрос: нужна ли диета при миопатии?
Ответ: да, нужно употреблять побольше свежих овощей и фруктов, молоко, творог, яйца, овсяную крупу, морковь, мед, орехи. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, алкоголь,сахар, картофель, капуста.

Вопрос: лечат ли миопатию стволовыми клетками?
Ответ: разрабатываются такие методики, проконсультироваться индивидуально можно в клинике стволовых клеток г. Москва

Врач невролог Кобзева Светлана Валентиновна

Она относится к группе заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей мышечной дистрофией. Миопатия представляет собой хроническую патологию нервно-мышечного аппарата. Кроме этого, она носит наследственный характер. Возникновение миопатии обусловлено также и осложнениями различного рода: инфекционными заболеваниями, травмами, простудами и т. д. Существует предположение, что причина болезни – патологическое нарушение обменных процессов циклических нуклеотидов, которые являются универсальными регуляторами циклического обмена, отвечающими за реализацию генетической информации.

Установлено, что носителями миопатии являются, женщины, но болеют ею только мужчины. Данная картина наблюдается в 50% случаев.

У больных миопатией кардинальных расстройств нервной системы не наблюдается, хотя происходит уменьшение клеток передних корешков спинного мозга. Самые значительные патологические изменения происходят в поперечно-полосатых мышцах: они становятся тонкими, а большая часть их волокон заменяются соединительной тканью и жиром. При этом наблюдается характерные изменения мышечных волокон: они хаотично переплетаются со здоровыми волокнами. Мышечные волокна расщепляются вдоль, образуя вакуоли.

В течение заболевания происходит постепенная замена мышц жировой или соединительной тканью. Это ведет к прогрессирующей (частичной или полной) атрофии мышц. В течение болезни пациенты заметно теряют вес, также у них наблюдаются парезы.

Процесс атрофии идет довольно медленно, группы мышц поражаются неравномерно, поэтому больные миопатией способны не только обслуживать себя, но и продолжают оставаться работоспособными. При этом у них сохраняется чувствительность в конечностях, также не нарушаются двигательные функции (координация движений).

В конечной стадии заболевания у больного наблюдаются патологические нарушения сердечно-сосудистой деятельности, при этом возникают перепады температуры тела и пульса, наблюдается повышение потливости, ухудшается дыхательная деятельность.

Обычно во время лечения миопатии врачи назначают больным курс витаминов, кроме этого, рекомендуют делать легкий массаж и лечебную физкультуру. Поскольку больные миопатией часто подвержены инфекционным и простудным заболеваниям, их необходимо оберегать. Помимо этого, для таких людей советуют обеспечить тихую, спокойную обстановку в доме.

Настойка из аралии маньчжурской

Ее необходимо принимать по 15–20 капель вместе с остуженной кипяченой водой 1–2 раза в день.

Настой борщевика сибирского

Сухую траву борщевика (3 чайные ложки) залить 2 стаканами холодной кипяченой воды и настаивать в течение 2 ч. После этого настой следует процедить через марлю.

Приготовленный настой (желательно холодный) необходимо принимать по 0,25 стакана 4 раза в день перед едой.

Валериана лекарственная

Данное растение широко известно, так как обладает рядом лечебных качеств. При лечении миопатии уместно использовать валериану, поскольку она способствует уменьшению рефлекторной возбудимости и ослабляет спазмы мышц.

1. Сухие корневища и корни валерианы (1 столовая ложка) настаивать в течение 12 ч в закрытом стакане с остуженной кипяченой водой. Принимать этот настой следует по 1 столовой ложке 3–4 раза в день перед едой.

2. Корневища и корни валерианы настаивать на водке или 70%-ном спирте в пропорции 1: 5 в течение 1 нед. После этого настойку процедить через марлю. Принимать данное средство следует по 15–20 капель 3–4 раза в день.

Хранить эту настойку нужно в сухом прохладном месте.

Вахта трехлистная

1. Листья вахты (5 г) настаивать в 1 стакане кипяченой воды, затем процедить. Принимать этот настой нужно по 0,25 стакана 4 раза в день перед приемом пищи.

2. Порошки из листьев вахты следует принимать по 1 г 2 раза в день за 30 мин до еды.

3. Листья вахты (0,5 чайной ложки) настаивать в холодной воде в течение 8 ч. Принимать приготовленный настой следует по 0,5 стакана 2–4 раза в день за 30 мин до еды.

Помимо вышеприведенных рецептов народной медицины, при лечении миопатии рекомендуется употреблять в пищу ягоды вишни, улучшающие аппетит больного и считающие средством, успокаивающим нервы.

Лечебное питание при стрессах и заболеваниях нервной системы Татьяна Анатольевна Дымова

Миопатия

Настойка из аралии маньчжурской

Ее необходимо принимать по 15–20 капель вместе с остуженной кипяченой водой 1–2 раза в день.

Настой борщевика сибирского

Приготовленный настой (желательно холодный) необходимо принимать по 0,25 стакана 4 раза в день перед едой.

Валериана лекарственная

Хранить эту настойку нужно в сухом прохладном месте.

Вахта трехлистная

2. Порошки из листьев вахты следует принимать по 1 г 2 раза в день за 30 мин до еды.

Библиотека Диета при лечении миопатии

Диета при лечении миопатии

Во время лечения заболеваний мышц (миопатии) необходимо соблюдать определенную диету: не употреблять спиртное, ограничить потребление острой, соленой и жирной пищи, а также мяса, не курить. Рекомендуется молочная диета с периодическими короткими постами. После поста желательно питаться лишь молоком (непастеризованным и некипяченым). Количество молока увеличивать постепенно до максимума (сколько может выпить больной). Хорошие результаты дают порошки из жженых костей и мела (см. раздел "Приложения").

Полезны каши на воде из проросших зерен злаковых растений (овса, пшеницы, ржи, ячменя и т. д.) с медом и подсолнечным маслом, салаты из сельдерея, листьев репы (содержат все вещества, необходимые для питания мышц). Следует съедать в день по 2-3 яблока (лучше сорта "антоновка"). С пищей в организм должно попадать достаточное количество витаминов группы В и Е. Как источник витаминов группы В очень полезна печень, из которой можно приготовить паштет. Печень недолго обжаривают, пропускают через мясорубку, смешивают со сливочным маслом и намазывают на хлеб. Витамин Е содержится в зеленых бобах, горохе, салате, овсе, пшенице, кукурузе, в облепиховом и подсолнечном масле. Необходимо в день получать 20-30 г растительных жиров.

"Диета при лечении миопатии" и другие статьи из раздела Заболевания опорно-двигательной системы