Lai noteiktu ģenētisko noslieci (GP) uz trombozi pacientiem, tiek noteikti trombofīlijas testi. Praktiskā nozīme laboratorijas metodesļoti svarīgi - tie ļauj noskaidrot asinsreces traucējumu cēloņus, prognozē trombotisko komplikāciju attīstību un tādējādi samazina biežāk sastopamo slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta u.c., Savlaicīga atklāšana ir īpaši svarīga. Zinot pacientes diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko palīdzību līdz dzemdībām.
Cēloņi un simptomi
Galvenais slimības cēlonis ir regulējošo mehānismu nepietiekamība, kas ierobežo asins recekļu veidošanos.
Asins recēšanas laikā veidojas asins recekļi, lai atjaunotu bojātos asinsvadus bioķīmisko reakciju rezultātā starp īpašām šūnām (trombocīti) un olbaltumvielām (recēšanas faktoriem), kas ir atbildīgi par hemorheoloģijas un hemostāzes procesu regulēšanu. Kad šie procesi tiek traucēti, bez redzama iemesla sāk veidoties asins recekļi un bloķē asinsriti apkārtējos audos. Šo tendenci uz palielinātu asins recekļu veidošanos sauc par hematogēno trombofiliju.
Ja pacientam ir trombofīlija, klīniskās izpausmes būs atkarīgas no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, pavadošās patoloģijas, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpes to lokalizācijas vietā un pieaugošs pietūkums. Slimības attīstību var izraisīt ģenētiska un vides faktori Tāpēc trombofīlās anomālijas tiek sadalītas iedzimtās un iegūtās.
Slimību veidi
Iedzimta trombofilija
Ģenētisks defekts izraisa lielu asins recekļu veidošanos jauniešiem. Galvenās pazīmes ir vairāku trombožu rašanās salīdzinoši jauniem cilvēkiem bez redzami iemesli. Iedzimtu trombofīliju izraisa ģenētiski defekti, kas ir klāt no dzimšanas. Vislielākā nosliece uz iedzimto formu parādās, ja abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visbiežāk sastopamās anomālijas ir:
- antitrombīna III un proteīna C un S trūkums, kas ir atbildīgi par pastiprinātu trombu veidošanos;
- faktors V Leiden, kas novērš brīvu asins plūsmu.
Iegūta trombofilija
Rodas vecākā vecumā un rodas autoimūnu traucējumu, hormonālās nelīdzsvarotības un slimību rezultātā, kuru rezultātā samazinās asins plūsma caur vēnām un artērijām. Patoloģiska recēšana var parādīties pēc lielām operācijām, asinsvadu kateterizācijas, ilgstošas imobilizācijas, grūtniecības un hormonālo zāļu lietošanas laikā. perorālie kontracepcijas līdzekļi.
Kad ir nepieciešami testi?
Ģenētiskās trombofilijas skrīnings un testēšana jāveic šādos apstākļos:
Ja grūtniecība norit ar komplikācijām, sievietei nepieciešama papildu pārbaude. - atkārtota tromboze;
- vienreizēja vai daudzkārtēja tromboze salīdzinoši jaunā vecumā;
- grūtniecības plānošana;
- komplikācijas, kas radušās bērna nēsāšanas laikā;
- onkoloģiskās un sistēmiskās slimības;
- sarežģītu operāciju sekas, smagas traumas, infekcijas.
Kādi testi tiek veikti?
Pētījumam tiek ņemtas venozās asinis, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti un koagulējamību. Lai to izdarītu, pacientam tiek veikta koagulogramma - pamata asins analīzes trombofīlijas noteikšanai, kas ļauj diagnosticēt hemostāzes un hemorheoloģijas problēmas. Tas ietver tādus parametrus kā:
- asins recēšanas laiks;
- APTT;
- protrombīna indekss;
- trombozes laiks;
- fibrinogēna koncentrācija;
- fibrinolītiskā aktivitāte;
- aktivizēts pārkalcifikācijas laiks;
- euglobulīna recekļa līzes (šķīšanas) periods;
- antitrombīna aktivitāte;
- asinsreces faktori;
- D-dimērs utt.
Lai identificētu gēnu mutāciju, ir nepieciešama papildu pārbaude. Atsevišķa izmeklēšana tiek nozīmēta, ja ir aizdomas par ģenētisku mutāciju, lai noteiktu gēnu polimorfismu un apstiprinātu iedzimtu noslieci uz slimību. Lai to izdarītu, jums jāskrien specifiski testi. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk pārmantoto polimorfismu noteikšanu:
- asins recēšanas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 utt.;
- antitrombīna 3 mutācija;
- proteīnu C un S trūkums;
- MTHFR gēns;
- plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G/5G u.c.
Testus var veikt laboratorijās, kur ir visi nosacījumi materiāla izpētei. Lielajos medicīnas centros patoloģiju diagnosticē, izmantojot īpašu testu sistēmu “Trombofilijas kardioģenētika”. Plānojot grūtniecību, tiek veiktas skrīninga pārbaudes. Galvenā sagatavošanas prasība ir atturēties no ēšanas 8 stundas pirms testa. Dažreiz diferenciāldiagnoze ir nepieciešama, lai atšķirtu slimību no hemofilijas.
Analīzes, normu un noviržu skaidrojums
Gēnu polimorfisms nav neaizstājams slimības attīstības kritērijs, taču tas rada lielāku tās attīstības risku, īpaši, ja tas ir pakļauts dažādiem ārējiem faktoriem.
Pētījums var nodrošināt pozitīvs rezultāts. Pacienta polimorfisma genotipu var attēlot ar šādām iespējām:
- GG - normāls;
- A/A - homozigota;
- G/A - heterozigota.
Trombofīlijas testa rezultāti norāda uz mutācijas esamību vai neesamību. Asins analīze var parādīt šādus rezultātus:
- Mutācijas netika identificētas.
- Homozigots - norāda uz divu gēnu klātbūtni ar mainītu struktūru, tāpēc slimības rašanās iespējamība ir augsta.
- Heterozigots. Tas nozīmē, ka pacients ir viena izmainīta gēna nesējs, un slimības iespējamība ir maza.
Gēnu polimorfisma analīzes sadalījums ir parādīts tabulā:
Asins analīzes laikā iegūtie dati ir jānovērtē specializētam ārstam. Pamatojoties uz šiem datiem, tiek veidots prognostisks secinājums par cilvēka ģenētisko noslieci uz trombofīlijas attīstību un trombozes riska pakāpi. Pārbaudot asinis laboratorijā, tiek izmantotas dažādas metodes, tāpēc rezultāti var nedaudz atšķirties. Rezultātu novērtējums jāveic hematologam saskaņā ar individuālās laboratorijas standartiem. Individuālo asinsreces parametru normas ir parādītas tabulā.
“Zināt nozīmē paredzēt;
paredzēt, lai rīkotos;
rīkojieties, lai brīdinātu."
Ogists Komts.
Pro et contra grūtnieču ģenētiskā pārbaude.
Bezbērnu sievietes mēs saucam par nelaimīgām. Nekad nepiedzīvot mātes sajūtu ir milzīgas... MILZĪGAS skumjas. Mēs, ārsti, neizbēgami kļūstam par lieciniekiem citu ciešanām. Bet šodien mēs varam pateikt “nē” šai katastrofai. Tagad ārsts tiešām var palīdzēt, novērst, izārstēt slimību, atjaunot esības prieku.
Šajā rakstā mēs apspriedīsim nopietnu mūsdienu problēmu - trombofīliju, tās ieguldījumu dzemdību komplikācijās, gēnus, kas nosaka trombofilijas attīstību sievietei, šīs slimības sekas, profilakses un ārstēšanas metodes.
Kāpēc mēs apspriežam šo tēmu? Jo pasaulē nav lielāka brīnuma par dzimšanas brīnumu. Mēs apbrīnojam saulrieta un ziemeļblāzmas skaistumu un apbrīnojam ziedošas rozes debesu aromātu. Bet visi mūsu planētas brīnumi un noslēpumi, visi dabas noslēpumi un pasaules noslēpumi noliec galvas pirms dzimšanas: Brīnums ar lielo M. Mums ir jādara, mēs varam padarīt sievietes dzīvi par pasaku ar laimīgām beigām, nevis par traģēdiju kā NN dzīve. Tātad, dārgais dakter, šeit ir atslēga neauglības, spontāno abortu, attīstības anomāliju un daudz ko citu ārstēšanai. Sievietes un vēl nedzimušā bērna dzīvības glābšana tagad ir reāli izpildāms uzdevums. Jauna dzīve mūsu rokās!
Trombofilija (TF) ir patoloģisks stāvoklis, kam raksturīga paaugstināta asins recēšana un tendence uz trombozi un trombemboliju. Saskaņā ar daudziem pētījumiem šī slimība ir dzemdību komplikāciju cēlonis 75% gadījumu.
Klasiski izšķir divus TF veidus: iegūto ( antifosfolipīdu sindroms, piemēram) un iedzimta1. Šajā rakstā tiks apspriesta iedzimta TF un polimorfiskie gēni2 (polimorfismi), kas to izraisa.
Ģenētiskais polimorfisms ne vienmēr noved pie slimības stāvokļa, visbiežāk ir nepieciešami provocējoši faktori: grūtniecība, pēcdzemdību periods, imobilizācija, ķirurģiska iejaukšanās, traumas, audzēji utt.
Ņemot vērā hemostatiskās sistēmas fizioloģiskās pielāgošanās grūtniecībai īpatnības, lielākā daļa trombofīlijas ģenētisko formu klīniski izpaužas tieši gestācijas procesā un, kā izrādījās, ne tikai trombozes veidā, bet arī tipisku dzemdniecības komplikāciju forma. Šajā periodā mātes organismā notiek koagulācijas, antikoagulācijas un fibrinolītisko sistēmu pārstrukturēšana, kas izraisa asins recēšanas faktoru palielināšanos par 200%. Arī trešajā trimestrī asins plūsmas ātrums vēnās samazinās uz pusi apakšējās ekstremitātes sakarā ar daļēju mehānisku venozās aizplūšanas obstrukciju grūtnieces dzemdē. Tendence uz asins stāzi kombinācijā ar hiperkoagulāciju fizioloģiskas grūtniecības laikā predisponē trombozes un trombembolijas attīstību. Un ar jau esošu (ģenētisku) TF trombotisko un dzemdību komplikāciju risks palielinās desmitiem un simtiem reižu!
Par kādu kaitējumu mēs runājam? Kā TF ir saistīta ar dzemdību komplikācijām? Lieta tāda, ka pilnīga placentas asinsrite ir atkarīga no sabalansētas prokoagulantu un antikoagulantu mehānismu attiecības. Iedzimtas TF izraisa šī līdzsvara traucējumus par labu prokoagulantiem mehānismiem. Ar TF trofoblastu invāzijas dziļums ir samazināts, un implantācija ir nepilnīga. Tas ir neauglības un agrīnu pirmsembrionālo zaudējumu cēlonis. Un uteroplacentāras un augļa placentas asinsrites traucējumi asinsvadu trombozes attīstības dēļ ir patoģenētisks komplikāciju cēlonis, piemēram, nezināmas izcelsmes neauglība, atkārtots spontāno abortu sindroms, normāli novietotas placentas atdalīšanās, preeklampsija, aizkavēšanās. intrauterīnā attīstība auglis, augļa zuduma sindroms (neattīstīta grūtniecība, nedzīva piedzimšana, jaundzimušo mirstība kā priekšlaicīgu dzemdību komplikācija, smaga gestoze, placentas mazspēja), HELLP sindroms, neveiksmīgi IVF mēģinājumi.
Profilakse (vispārīgi noteikumi)
*Dzemdību komplikāciju profilakse trombofīlijas gadījumā jāsāk pirms grūtniecības.
*Pacienta radiniekiem, kuriem ir tādi paši defekti, jāsaņem atbilstoša profilakse.
*Īpaša profilakse konkrētai mutācijai (skatīt sadaļas par polimorfismiem)
Ārstēšana (vispārīgi noteikumi)
*Antikoagulantu terapija, neatkarīgi no trombofilijas mehānisma: zemas molekulmasas heparīns (neiesūcas placentā, rada zemu asiņošanas risku, nav teratogēnas vai embriotoksiskas iedarbības). Sievietēm, kurām ir visaugstākais risks (ģenētiskā TF, tromboze anamnēzē, recidivējoša tromboze), visu grūtniecības laiku ir indicēta antikoagulantu terapija. Dzemdību priekšvakarā zemas molekulmasas heparīna terapiju ieteicams pārtraukt. Trombembolisko komplikāciju profilakse pēcdzemdību periods atsākt pēc 6-8 stundām un veikt 10-14 dienas.
*Multivitamīni grūtniecēm
*Polinepiesātināts taukskābju(omega-3 – polinepiesātinātās taukskābes) un antioksidanti (mikrohidrīns, E vitamīns)
*Īpaša ārstēšana noteiktai mutācijai (skatīt sadaļas par polimorfismiem)
Terapijas efektivitātes kritēriji:
*Laboratorijas kritēriji: trombofīlijas marķieru (trombīna-antitrombīna III komplekss, P1+2 protrombīna fragmenti, fibrīna un fibrinogēna sadalīšanās produkti), trombocītu skaita, trombocītu agregācijas līmeņa normalizēšana.
*Klīniskie kritēriji: trombozes epizožu neesamība, gestoze, placentas nepietiekamība, priekšlaicīga placentas atdalīšanās
Riska grupas:
*grūtnieces ar apgrūtinātu dzemdību vēsturi ( smagas formas gestoze, eklampsija, atkārtots spontāns aborts un citas dzemdniecības patoloģijas)
*pacientiem ar recidivējošu trombozi vai trombozes epizodi anamnēzē vai šī grūtniecība
*pacienti ar ģimenes anamnēzi (radinieku klātbūtne ar trombotiskām komplikācijām līdz 50 gadu vecumam - dziļo vēnu tromboze, trombembolija plaušu artērija, insults, miokarda infarkts, pēkšņa nāve)
Sīkāk pakavēsimies pie polimorfismiem, kas ir TF ierosinātāji:
Asins koagulācijas sistēmas gēni
protrombīna gēns (II faktors) G20210A
5. faktora gēns (Leiden mutācija) G1691A
fibrinogēna gēns FGB G-455A
glikoproteīna Ia gēns (integrīns alfa-2) GPIa C807T
trombocītu fibrinogēna receptoru gēns GPIIIa 1a/1b
polimorfismi, kas ir atbildīgi par proteīnu C un S, antitrombīna III deficītu
proteīna S receptoru gēns PROS1 (liela dzēšana)
"Biezasiņu" gēni
plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G/5G
Asinsvadu tonusa traucējumu gēni
NO sintāzes gēns NOS3
angiotenzīnu konvertējošā enzīma gēns AKE (ID)
GNB3 gēns C825T
Metabolisma gēni
metilēntetrahidrofolāta reduktāzes gēns MTHFR C677T
Protrombīna gēns (II faktors) G20210A
Funkcija: kodē proteīnu (protrombīnu), kas ir viens no galvenajiem koagulācijas sistēmas faktoriem
Patoloģija: guanīna aizstāšana ar adenīnu 20210. pozīcijā notiek DNS molekulas nenolasāmā reģionā, tāpēc šīs mutācijas klātbūtnē izmaiņas pašā protrombīnā nenotiek. Mēs varam noteikt pusotru līdz divas reizes palielinātu ķīmiski normālā protrombīna daudzumu. Rezultātā ir tendence uz palielinātu trombozi.
Polimorfisma dati:
*sastopamības biežums populācijā – 1-4%
*saslimstība grūtniecēm ar venozo trombemboliju (VTE) anamnēzē ir 10-20%
4
Klīniskās izpausmes:
*neizskaidrojama neauglība, gestoze, preeklampsija, priekšlaicīga normāli novietotas placentas atdalīšanās, atkārtots aborts, augļa-placentas nepietiekamība, intrauterīna augļa nāve, augļa augšanas aizkavēšanās, HELLP sindroms
*vēnu un artēriju tromboze un trombembolija, nestabila stenokardija un miokarda infarkts.
Protrombīna gēna mutācija ir viena no visvairāk izplatīti iemesli iedzimtas trombofīlijas, bet funkcionālos protrombīna testus nevar izmantot kā pilnvērtīgus skrīninga testus. Ir nepieciešams veikt PCR diagnostiku, lai identificētu iespējamu protrombīna gēna defektu.
Klīniskā nozīme:
GG genotips ir normāls
Patoloģiskās A-alēles klātbūtne (GA, GG-genotips) paaugstināts risks TF un dzemdniecības komplikācijas
*Zemas devas aspirīna un subkutānas injekcijas zemas molekulmasas heparīns pirms grūtniecības
Lietojot perorālos kontracepcijas līdzekļus, trombozes risks palielinās simtiem reižu!
5. faktora gēns (Leiden mutācija) G1691A
Funkcija: kodē proteīnu (faktors V), kas ir būtisks
asins koagulācijas sistēmas sastāvdaļa.
Patoloģija: Leidenas mutācijas koagulācijas faktora V gēnā (guanīna aizstāšana ar adenīnu 1691. pozīcijā) noved pie arginīna aizstāšanas ar glutamīnu proteīna ķēdes 506. pozīcijā, kas ir šī gēna produkts. Mutācija izraisa 5. faktora rezistenci (rezistenci) pret vienu no galvenajiem fizioloģiskajiem antikoagulantiem - aktivēto C proteīnu. Rezultāts - augsta riska tromboze, sistēmiska endoteliopātija, mikrotromboze un placentas infarkts, uteroplacentālās asinsrites traucējumi.
Polimorfisma dati:
*sastopamības biežums populācijā – 2-7%
*saslimstības līmenis grūtniecēm ar VTE ir 30-50%
*autosomāli dominējoša mantošana
Klīniskās izpausmes:
*neizskaidrojama neauglība, gestoze, preeklampsija, priekšlaicīga normāli novietotas placentas atdalīšanās, atkārtots aborts, augļa-placentas nepietiekamība, intrauterīna augļa nāve, augļa augšanas aizkavēšanās, HELLP sindroms,
*vēnu un artēriju tromboze un trombembolija.3
Klīniskā nozīme:
GG genotips ir norma. Patoloģiskā A-alēle (GA, GG-genotips) – paaugstināts TF un dzemdību komplikāciju risks.
Jāatceras, ka Leidenas mutācijas kombinācija ar grūtniecību, ņemot hormonālie kontracepcijas līdzekļi, paaugstināts homocisteīna līmenis un antifosfolipīdu antivielu klātbūtne plazmā - palielina TF attīstības risku.
Indikācijas testēšanai:
* Vēsturē atkārtots VTE
*Pirmā VTE epizode pirms 50 gadu vecuma
*Pirmā VTE epizode ar neparastu anatomisku atrašanās vietu
*Pirmā VTE epizode attīstījās saistībā ar grūtniecību, dzemdībām, perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanu, hormonālo aizstājterapija
*Sievietes ar spontānu abortu nezināmas etioloģijas otrajā un trešajā trimestrī
Papildu terapija un profilakse:
*Heterozigotu (G/A) gadījumā recidīvi notiek reti, tāpēc ilgstoša antikoagulantu terapija tiek veikta tikai tad, ja anamnēzē ir atkārtota tromboze
*Mazas aspirīna devas un zemādas zemas molekulmasas heparīna injekcijas pirms grūtniecības, grūtniecības laikā un sešus mēnešus pēc dzemdībām.
Metilēntetrahidrofolāta reduktāzes gēns MTHFR C677T
Funkcija: kodē enzīmu metilēntetrahidrofolāta reduktāzi, kas ir galvenais enzīms folātu ciklā un katalizē
Homocisteīna pārvēršanas reakcija par metionīnu.
Patoloģija: Parasti grūtniecības laikā homocisteīna līmenis plazmā ir samazināts. To var uzskatīt par mātes ķermeņa fizioloģisku adaptāciju, kuras mērķis ir uzturēt adekvātu asinsriti placentā.
Citozīna aizstāšana ar timīnu 677. pozīcijā noved pie fermenta funkcionālās aktivitātes samazināšanās līdz 35% no vidējās vērtības.
Rezultāts ir homocisteīna līmeņa paaugstināšanās asinīs, kas grūtniecības laikā izraisa endotēlija disfunkciju.
Polimorfisma dati:
*homozigotu sastopamības biežums populācijā – 1o-12%
*heterozigotu sastopamības biežums populācijā – 40%
*saslimstības līmenis grūtniecēm ar VTE ir 10-20%
*autosomāli recesīvs mantojums
Klīniskās izpausmes:
*preeklampsija, priekšlaicīga normāli novietotas placentas atdalīšanās, intrauterīna augšanas aizkavēšanās, pirmsdzemdību augļa nāve
*augļa nervu caurules (spina bifida) attīstības defekts, anencefālija, bērna garīga atpalicība, “lūpas šķeltne”, “aukslēju šķeltne”
*priekšlaicīga sirds un asinsvadu slimību (aterosklerozes!), artēriju un vēnu trombozes attīstība.
Jāatceras, ka šis polimorfisms neatkarīgi spēj izraisīt faktora 5 rezistenci pret aktivētu proteīnu C, jo homocisteīns saistās ar aktivēto 5. faktoru.
Tas nozīmē, ka tas var izraisīt visas Leidenas mutācijas klīniskās izpausmes (skatīt iepriekš).
Papildu terapija un profilakse:
*folijskābe (4 mg/dienā) kombinācijā ar B6, B12 vitamīnu
*papildinājums folijskābe uzturā: lielos daudzumos atrodams zaļo augu lapās - tumši zaļi dārzeņi ar lapām (spināti, salāti, sparģeļi), burkāni, raugs, aknas, olas dzeltenums, siers, melone, aprikozes, ķirbis, avokado, pupiņas, veseli kviešu un tumšo rudzu milti.
Plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G/5G
Funkcija: kodē plazminogēna aktivatora inhibitora proteīnu, kam ir izšķiroša nozīme fibrinolīzes regulēšanā, kā arī ir neatņemama sastāvdaļa olšūnas implantācijas procesā.
Patoloģija: 4 guanīnu klātbūtne 5 vietā plazminogēna aktivatora inhibitora gēna struktūrā izraisa tā funkcionālās aktivitātes palielināšanos.
Rezultāts ir augsts trombozes risks.
Polimorfisma dati:
* sastopamības biežums heterozigotu 4G/5G populācijā – 50%
*4G/4G homozigotu biežums – 26%
*saslimšanas biežums grūtniecēm ar TF – 20%
*autosomāli dominējoša mantošana
Klīniskās izpausmes:
*agrīni un vēlīni spontānie aborti, agrīnas un vēlīnas gestozes attīstība, priekšlaicīga normāli novietotas placentas atdalīšanās, augļa-placentas nepietiekamība, preeklampsija, eklampsija, HELLP sindroms
*trombemboliskas komplikācijas, artēriju un vēnu tromboze, miokarda infarkts, insults, onkoloģiskās komplikācijas
Klīniskā nozīme:
5G/5G genotips ir norma
Patoloģiskā 4G alēle (4G/4G, 4G/5G genotips) – augsts TF un dzemdību komplikāciju attīstības risks.
Papildu terapija un profilakse:
*mazas acetilsalicilskābes devas un mazas zemas molekulmasas heparīna devas
*zema jutība pret aspirīna terapiju
*antioksidanti C, E vitamīni
*tīrs dzeramais ūdens 1,5-2 l/dienā
Fibrinogēna gēns FGB G455A
Funkcija: kodē proteīnu fibrinogēnu (precīzāk, vienu no tā ķēdēm), kas ražots aknās un pārveidots par nešķīstošu fibrīnu - asins recekļa pamatu asins recēšanas laikā.
Patoloģija: guanīna aizstāšana ar adenīnu 455. pozīcijā palielina gēnu veiktspēju, kuras rezultāts ir hiperfibrinogēnēmija un augsts TF un asins recekļu veidošanās risks.
Polimorfisma dati:
Heterozigotu (G/A) sastopamības biežums populācijā ir 5-10%.
Klīniskās izpausmes:
*insults, trombembolija, apakšējo ekstremitāšu dziļo vēnu tromboze,
*parasts spontāns aborts, ierasti aborti, placentas nepietiekamība, nepietiekama uzņemšana barības vielas un skābeklis auglim
Klīniskā nozīme:
GG genotips ir normāls
Patoloģiskas A-alēles klātbūtne palielina hiperfibrinoģenēmijas un līdz ar to arī grūtniecības patoloģijas risku
Jāatceras, ka hiperfibrinogēnēmija izraisa arī hiperhomocisteinēmiju (MTHFR C677T).
Galvenā dzemdību komplikāciju terapija un profilakse šajā gadījumā Būs adekvāta ārstēšana ar antikoagulantiem (zemas molekulmasas heparīnu).
Trombocītu fibrinogēna receptoru gēns GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)
Funkcija: kodē trombocītu virsmas receptora GPIIb/IIIa integrīna kompleksa beta-3 apakšvienību, kas pazīstama arī kā glikoproteīns-3a (GPIIIa). Tas nodrošina trombocītu mijiedarbību ar fibrinogēnu asins plazmā, kas izraisa ātru trombocītu agregāciju (salipšanu) un līdz ar to arī bojātās epitēlija virsmas atjaunošanos.
Patoloģija: nukleotīdu aizstāšana GPIIIa gēna otrajā eksonā, kas noved pie leicīna aizstāšanas ar prolīnu 33. pozīcijā.
*Notiek olbaltumvielu struktūras izmaiņas, kas izraisa trombocītu agregācijas spēju palielināšanos.
*Otrs mehānisms ir tāds, ka proteīna struktūras izmaiņas noved pie tā imunogēno īpašību izmaiņām, attīstās autoimūna reakcija, kas savukārt izraisa asinsreces traucējumus.
Polimorfisma dati:
*sastopamības biežums populācijā – 16-25%
Klīniskās izpausmes:
*Artēriju trombotiskas komplikācijas
*Pastiprina citu polimorfismu, piemēram, Leidenes mutācijas, ietekmi.
Klīniskā nozīme:
Leu33 Leu33 – genotips – norma
Pro33 alēle – paaugstināts arteriālās trombozes risks
Papildu terapija un profilakse
*Jaunās paaudzes prettrombocītu medikamenti – IIb/IIIa receptoru antagonisti – patoģenētiskā terapija
Gēns GNB3 C825T
F funkcija: ir sekundārs signāla nesējs no receptora uz šūnas virsmas uz kodolu
Patoloģija: punktveida mutācija G proteīna gēnā - citozīna (C) aizstāšana ar timīnu (T) 825. pozīcijā noved pie šī sekundārā transportētāja darbības traucējumiem. Tā rezultātā signāli pārstāj iekļūt kodolā, un tiek traucēta trombocītu agregācijas humorālā regulēšana.
Klīniskā nozīme: Pats polimorfisms trombofilijas patoģenēzē nespēlē lielu lomu, tomēr tikai tā klātbūtnē ir iespējama iepriekš aprakstītā GPIIIa 1a/1b polimorfisma izpausme.
NO sintāzes gēns NOS3 (4a/4b)
Funkcija: kodē slāpekļa oksīda sintāzi (NOS), kas sintezē slāpekļa oksīdu, kas ir iesaistīts vazodilatācijā (asinsvadu muskuļu relaksācijā), ietekmē angioģenēzi un asins koagulāciju.
Patoloģija:četru nukleotīdu secības (4a) atkārtojumu klātbūtne piecu (4b) vietā slāpekļa oksīda sintāzes gēnā izraisa NO ražošanas samazināšanos, kas ir galvenais vazodilatators, kas novērš neironu, endokrīnās vai vietējas izcelsmes tonizējošu asinsvadu kontrakciju.
Polimorfisma dati:
Homozigotu 4a/4a sastopamības biežums populācijā ir 10-20%
Klīniskās izpausmes:
Endotēlija disfunkcija.
Polimorfisms veicina gestozes, preeklampsijas, augļa hipoksijas un intrauterīnās augšanas aiztures attīstību.
Tāpat šis polimorfisms nosaka metaboliskā sindroma attīstību, kas negatīvi ietekmē hormonālais fons sievietēm, kas arī var nelabvēlīgi ietekmēt grūtniecības gaitu.
Klīniskā nozīme:
4b/4b – normāls polimorfisma variants homozigotā formā; 4b/4a - polimorfisma heterozigota forma; 4a/4a – polimorfisma mutants variants, kas saistīts ar paaugstinātu saslimšanas risku homozigotā formā
Papildu ārstēšana un profilakse:
Patoģenētiskā ārstēšana Šis brīdis Nē. Tomēr jāatceras, ka šāds polimorfisms pasliktina citu polimorfismu klīnisko ainu, kas palielina trombotisko komplikāciju risku.
Ir iespējams izrakstīt vazodilatatorus, lai uzlabotu asins piegādi auglim, taču pētījumi par šo jautājumu vēl nav veikti.
Lai novērstu vielmaiņas sindromu un ja grūtniecei ir liekais svars, insulīna rezistence vai dislipidēmija, ir nepieciešams noteikt diētu - normālu kaloriju sabalansētu uzturu un normālu kaloriju diētu, nesabalansētu sāli. Polimorfisms nosaka arteriālās hipertensijas attīstību cilvēkam, tāpēc fiziskās aktivitātes - kardiotreniņu - ir lietderīgi izrakstīt ne tikai grūtniecības laikā, bet noteikti arī pēc tās.
Glikoproteīna Ia (integrīna alfa-2) gēns GPIa C807T
Funkcija: glikoproteīns Ia ir kolagēna, fon Vilebranda faktora, fibronektīna un laminīna trombocītu receptoru apakšvienība. Trombocītu receptoru mijiedarbība ar tiem noved pie trombocītu piestiprināšanas pie bojātā trauka sieniņas un to aktivācijas. Tādējādi glikoproteīnam Ia ir svarīga loma primārajā un sekundārajā hemostāzē.
Patoloģija: citozīna aizstāšana ar timīnu 807. pozīcijā izraisa tā funkcionālās aktivitātes palielināšanos. Palielinās trombocītu adhēzijas ātrums ar 1. tipa kolagēnu.
Rezultātā palielinās trombozes, insulta, miokarda infarkta risks
Polimorfisma dati:
*sastopamības biežums populācijā – 30-54%
Klīniskās izpausmes:
*sirds un asinsvadu slimības, tromboze, trombembolija, miokarda infarkts,
*viegla trombozes tendence (pastiprināta citu polimorfismu ietekme, kas predisponē organismu pret trombofīliju)
Klīniskā nozīme:
CC genotips ir normāls
T-alēle – paaugstināts trombozes un grūtniecības patoloģijas risks
Papildu ārstēšana un profilakse:
Patoģenētiskā ārstēšana līdz šim nav izstrādāta.
Angiotenzīnu konvertējošā enzīma gēns AKE (ID)
Funkcija: angiotenzinogēna neaktīvās formas pārvēršana par angiotenzīnu
Patoloģija: nukleotīdu secības dzēšana (D dzēšana) un ievietošana (I) angiotenzīnu konvertējošā enzīma gēnā. Ja cilvēkam ir D alēle, palielinās endotēlija disfunkcijas attīstības risks.
Endotēlija disfunkcija nosaka ķermeņa trombozes tendenci.
Klīniskās izpausmes:
Vēnu tromboze un trombemboliskas komplikācijas, priekšlaicīgas dzemdības, augļa zuduma sindroms
Klīniskā nozīme:
II genotips – normāls
D-alēle – palielina risku saslimt ar endotēlija disfunkciju, kas ir visu augstāk aprakstīto dzemdību komplikāciju pamatā.
Papildu ārstēšana un profilakse:
Patoģenētiskā terapija nav izstrādāta. Tomēr jāatceras, ka šī gēna D alēle uzlabojas patoloģiskas izpausmes citi polimorfismi, kas predisponē trombofīlijai.
Ir arī jāzina, ka šis polimorfisms (D-alēle) ir metaboliskā sindroma ģenētiskā sastāvdaļa, kuras klātbūtne izjauc sievietes hormonālo līdzsvaru. Tas noteikti var nelabvēlīgi ietekmēt grūtniecības gaitu. Tāpēc, lai novērstu metaboliskā sindroma attīstību vai ja sievietei ir liekais svars, insulīna rezistence vai dislipidēmija, šādai pacientei jānosaka normāls kaloriju saturs nesabalansēts lipīdu saturs un adekvātas fiziskās aktivitātes (peldēšana, joga u.c.).
Polimorfismi, kas ir atbildīgi par C proteīna deficītu
Funkcija: C proteīns ir galvenais trombozes inhibitors. Kopā ar citiem komponentiem tie veido kompleksu, kas novērš pārmērīgu trombu veidošanos.
Patoloģija: uz neregulētu koagulācijas kaskādes progresēšanu un pārmērīgu trombu veidošanos.
Dati par C proteīna deficītu:
*sastopamības biežums populācijā – 0,2-0,4%
Klīniskās izpausmes:
*tromboze, trombembolija (īpaši plaušu artērija), virspusējs recidivējošais tromboflebīts
*placentas mikrotromboze un attiecīgie fetoplacentas asinsrites traucējumi
*jaundzimušo, koagulopātija; jaundzimušo fulminantās purpuras sindroms (izpaužas ar ekhimozi ap galvu, stumbru, ekstremitātēm, bieži vien kopā ar smadzeņu trombozi un infarktu; daudzas ādas čūlas un nekrozes)5
Klīniskā nozīme:
Ir zināmi daudzi polimorfismi, kas nosaka proteīna C deficītu, bet nav zināms polimorfisms, kas ar lielu varbūtību noteiktu patoloģiju. Tāpēc vadošā metode patoloģijas noteikšanai ir bioķīmiskā asins analīze.
Koncentrācija 0,59-1,61 µmol/l ir normāla
Koncentrācija 30-65% no normas (mazāk par 0,55 µmol/l) - heterozigota proteīna C deficīts
Papildu terapija un profilakse:
*proteīna C koncentrāta vai aktivētā proteīna S infūzija
*ar C proteīna deficītu recidīvi rodas reti, tāpēc ilgstoša antikoagulantu terapija tiek veikta tikai tad, ja anamnēzē ir atkārtota tromboze
*lietojot netiešos antikoagulantus, iespējama ādas un zemādas tauku nekrozes attīstība
*zemas molekulmasas heparīns jālieto vienlaikus ar varfarīnu
Polimorfismi, kas ir atbildīgi par proteīna S deficītu
Funkcija: S proteīns ir galvenais trombozes inhibitors. Kopā ar citiem komponentiem tie veido kompleksu, kas novērš pārmērīgu trombu veidošanos.
Patoloģija:Šī antitrombotiskā kompleksa un koagulācijas kaskādes faktoru mijiedarbības zudums noved pie uz neregulētu koagulācijas kaskādes progresēšanu un pārmērīgu trombu veidošanos
Ir trīs proteīna S deficīta veidi: S proteīna antigēna līmeņa pazemināšanās, gan kopējā, gan brīvā proteīna S aktivitātes samazināšanās (1. tips), proteīna S aktivitātes samazināšanās ar normālu antigēna līmeni. (2. tips), normāls kopējais proteīna S antigēnais līmenis ar samazinātu aktivitāti (3. tips)
Dati par proteīna S deficītu:
*saslimstība grūtniecēm ar VTE ir 2-10%
*autosomāli dominējošais izmeklēšanas veids
Klīniskās izpausmes:
*virspusējs tromboflebīts, dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija, artēriju tromboze
*spontāni aborti, intrauterīna augļa nāve
Klīniskā nozīme:
Mūsdienās ir zināmas daudzas mutācijas, kas predisponē organismu uz proteīna S deficītu, taču pagaidām nav iespējams no tām izdalīt vadošo polimorfismu.
Pavisam nesen polimorfisms tika atklāts 95% gadījumu izraisot trūkumu 1. tipa proteīns S. Tā ir proteīna S receptoru gēna PROS1 mutācija (liela dzēšana). Tomēr šīs mutācijas loma dzemdību patoloģijas attīstībā vēl nav pietiekami skaidra.
Lai identificētu šo patoloģiju, jāveic bioķīmiskā asins analīze.
Papildu terapija un profilakse:
*ar proteīna S deficītu recidīvi rodas reti, tāpēc ilgstoša antikoagulantu terapija tiek veikta tikai tad, ja anamnēzē ir atkārtota tromboze
*varfarīna lietošana var izraisīt ādas un zemādas tauku nekrozi
Polimorfismi, kas izraisa antitrombīna III deficītu
Funkcija: antitrombīns III ir galvenais trombozes inhibitors. Kopā ar citiem komponentiem tas veido kompleksu, kas novērš pārmērīgu trombu veidošanos.
Patoloģija:Šī antitrombotiskā kompleksa un koagulācijas kaskādes faktoru mijiedarbības zudums noved pie uz neregulētu koagulācijas kaskādes progresēšanu un pārmērīgu trombu veidošanos.
Iedzimts antitrombīna III deficīts var izpausties vai nu ar šī proteīna sintēzes samazināšanos (I tips), vai ar tā funkcionālās aktivitātes pārkāpumu (II tips).
Dati par antitrombīna III deficītu:
*sastopamības biežums populācijā – 0,02%
*saslimstības līmenis grūtniecēm ar VTE ir 1-5%
*autosomāli dominējoša mantošana
Klīniskās izpausmes:
*antitrombīna deficīts jaundzimušajam – augsts risks saslimt ar respiratorā distresa sindromu, intrakraniālu asiņošanu
*apakšējo ekstremitāšu dziļo vēnu, nieru vēnu un tīklenes vēnu tromboze
*placentas mikrotromboze; fetoplacentārās asinsrites traucējumi
Klīniskā nozīme:
Pašlaik identificēts liels skaits mutācijas, kas nosaka antitrombīna III deficītu. Tomēr, lai tie izpaustos, ir nepieciešama to kombinācija. Mūsdienās nav tādas mutācijas, kas ar ļoti lielu varbūtību noteiktu antitrombīna III deficītu. Tāpēc šīs mutācijas diagnostika tiek veikta, izmantojot bioķīmiskos parametrus (bioķīmisko asins analīzi).
Papildu terapija un profilakse:
1) antitrombīna III koncentrāta infūzija;
2) jāatceras, ka pacientiem ar šādu mutāciju tromboze atkārtojas ļoti bieži, un tāpēc pēc pirmās TF izpausmes viņiem visu mūžu jāsaņem antikoagulantu terapija.
Laboratorijas pazīmes:
*trombocītu agregācija ir normāla
*asiņošanas laiks ir normāls
*globālie koagulācijas testi nemainīgi
*zems antitrombīna III imunoloģiskais līmenis
*zems bioloģiskās aktivitātes līmenis
*adekvāta APTT pagarinājuma trūkums heparīna terapijas laikā
*fibrinolīzes testi ir normāli
Īpaši bīstamas polimorfismu kombinācijas:
* 5. faktora gēna alēle (mutācija Leiden G1691A) + protrombīna gēna alēle (G20210A)
* 5. faktora gēna alēle (Leidenas mutācija G1691A) + protrombīna gēna alēle (G20210A) + MTHFR gēna T alēle (C677T)
* 5. faktora gēna alēle (Leiden mutācija G1691A) + proteīna C vai proteīna S deficīts
*5. faktora gēna alēle (Leidenas mutācija G1691A) + PROS1 gēna dzēšana
*T alēle MTHFR (C677T) + A alēle FGB (G455A)
*4G/4G PAI-1 gēnā + MTHFR T-alēle (C677T)
*GNB3 gēna Pro33-alēle GPIIIa + T-alēle (C825T)
Secinājums:
ģenētiskā pārbaude ļaus jums
1. noteikt sievietes noslieci uz trombofīlijas attīstību grūtniecības laikā
2. piešķirt patoģenētiskā terapija, kam katrā konkrētajā gadījumā ir vislielākā efektivitāte
3. izvairīties no vairuma dzemdību komplikāciju, tostarp neauglības un intrauterīnās augļa nāves
4. novērst trombotiskas komplikācijas sievietei pēcdzemdību periodā un turpmākajos dzīves gados
5. novērstu trombotiskas komplikācijas jaundzimušajam
6. novērstu trombofīlijas teratogēno iedarbību (izvairieties no spina bifida e.s.)
7. padarīt sievietes dzīvi laimīgu un piepildītu.
Ģenētika var palīdzēt jums, dārgais dakter, izpildīt jūsu svēto pienākumu. Sazinieties ar mums, mēs jūs gaidām.
1. Ir sarežģītāks klīniskā klasifikācija, pamatojoties uz TF klīniskajām izpausmēm:
1) Hemorheoloģiskās formas, kurām raksturīga poliglobūlija, paaugstināts hematokrīts, paaugstināta asins un plazmas viskozitāte kombinācijā ar hipertrombocitozi vai bez tās (skrīnings - asins un plazmas viskozitātes mērīšana, šūnu skaita un hematokrīta noteikšana)
2) Formas, ko izraisa trombocītu hemostāzes traucējumi, ko izraisa trombocītu agregācijas funkcijas palielināšanās (spontāni un galveno agonistu ietekmē), fon Vilebranda faktora līmenis un multimerisms (c) skrīnings - skaita skaitīšana trombocītu skaits, mērot to agregāciju nelielu FLA un ristomicīna devu ietekmē)
3) Formas, kas saistītas ar plazmas koagulācijas faktoru deficītu vai anomālijām: (c - traucējumi C proteīna sistēmā, trombīna un ancistrona koagulācijas laiks, fibrīna līzes laika noteikšana) faktora 5a anomālija un tā rezistence pret aktivēto C proteīnu, faktora anomālija. 2, trombogēna disfibrinogēnija
4) Formas, kas saistītas ar primāro fizioloģisko antikoagulantu deficītu un/vai anomālijām (antitrombīna III aktivitātes noteikšana, C proteīna sistēmas traucējumu skrīnings), proteīnu C un S, antitrombīna III
5) Formas, kas saistītas ar fibrinolīzes traucējumiem (c - spontānas un streptokināzes izraisītas euglobulīnu līzes laika noteikšana, 12a-kallikreīna atkarīgā fibrinolīze, aproces tests)
6) Formas, kas saistītas ar paaugstinātu aktivitāti un nepietiekamu 7. faktora inaktivāciju
-Autoimūna un infekciozi-imūna (ar – lupus antikoagulanta noteikšanu)
- paraneoplastisks (Truso sindroms)
- Diabētiskās angiopātijas metaboliskās formas, hiperlipidēmiskās formas, trombofilija ar homocisteinēmiju
-Jatrogēns (ieskaitot medikamentus), lietojot hormonālos kontracepcijas līdzekļus, heparīna trombocitopēnija, fibrinolītiskā terapija, ārstējot ar L-asparagināzi.
2. Polimorfisms ir gēna variants, kas veidojas no punktveida adaptīvas mutācijas un fiksēts vairākās paaudzēs un sastopams vairāk nekā 1-2 procentos iedzīvotāju.
3. Nesenais pētījums parādīja, ka starp Leidenas mutācijas nesējiem embriju pārnešanas panākumu līmenis IVF laikā ir aptuveni 2 reizes lielāks nekā pacientiem, kuri nav šīs mutācijas nesēji. Šie interesantie atklājumi liecina, ka, neskatoties uz palielināto komplikāciju iespējamību, pacientiem ar Leidenas mutāciju var būt augstāks auglības līmenis (grūtniecības iespējamība katrā ciklā).
4. Mantojums: var būt dominējošs vai recesīvs (šajā rakstā nav runāts par mantojumu, kas saistīts ar dzimumu, tas ir, ar dzimuma hromosomu). Dominējošais izpaudīsies bērnā, ja atbilstošais gēns atrodas vienā no vecākiem, un recesīvajam ir nepieciešami vieni un tie paši gēni šai pazīmei abiem vecākiem.
5. sindroms ir aprakstīts cilvēkiem, kuri ir divreiz homozigoti attiecībā uz 1. tipu (proteīna C kvantitatīvais un funkcionālais deficīts) un 2. tipu (C proteīna kvalitatīvs deficīts); sindroms ir izturīgs pret terapiju ar heparīnu vai prettrombocītu līdzekļiem. Ja pacientam nav klīnisku un laboratorisku pierādījumu par neatgriezeniskiem smadzeņu vai acu bojājumiem, tad optimālā terapija būtu aktivēta proteīna C koncentrāta, proteīna C vai svaigi saldētas plazmas lietošana kombinācijā ar heparīnu.
Tendenci veidoties trombozei (parasti venozai), kas saistīta ar gēnu defektiem, sauc par iedzimtu trombofiliju. Tas izpaužas ar asins šūnu un koagulācijas faktoru patoloģisku veidošanos. Pacienti saskaras ar asinsvadu bloķēšanu ar asins recekļu palīdzību dažādas lokalizācijas. Grūtniecības laikā pirmās slimības pazīmes ir iespējamas ar komplikācijām priekšlaicīgas dzemdības veidā.
📌 Lasi šajā rakstā
Trombofīlijas riska faktori
Ar iedzimtu noslieci uz paaugstinātu asins recēšanu visbiežāk tiek atzīmēts un trūkums. Tie samazina asins recekļu veidošanos, tāpēc, kad tie ir nepietiekami, tiek novērota paātrināta trombu veidošanās. Turklāt pacientiem var būt novirzes fibrinogēna un citu koagulācijas faktoru struktūrā.
Daudzi no šiem traucējumiem netiek diagnosticēti un netiek atklāti. klīniskās pazīmes līdz rodas provocējoši faktori:
- ilgstoša uzturēšanās statiskā stāvoklī ( gultas režīms, imobilizācija pēc traumas, operācijas);
- profesionālā darbība, kas saistīta ar ilgstošu sēdēšanu vai stāvēšanu, smagu priekšmetu nēsāšanu;
- mazkustīgs dzīvesveids;
- aptaukošanās;
- grūtniecība;
- ķirurģiskas iejaukšanās, plaši audu bojājumi traumas dēļ, venoza katetra pievienošana centrālajai vēnai;
- šķidruma zudums ārstēšanas ar diurētiskiem līdzekļiem, caurejas vai vemšanas dēļ;
- ļaundabīgi audzēji;
- sirds un asinsvadu slimības;
- hormonālā kontracepcija.
Aminoskābes homocisteīna sintēzes palielināšanās ir arī viens no trombofīlijas ģimenes formas variantiem. Augstai šī savienojuma koncentrācijai asinīs ir traumatiska ietekme uz asinsvadu sieniņām, kā rezultātā parādās asins receklis. Homocisteīna koncentrācijas palielināšanās tiek uzskatīta par vienu no slimību marķieriem:
- un smadzenes;
- vēnu tromboze.
Grūtniecības laikā paaugstināts līmenisšī aminoskābe ir zīme skābekļa bads auglim nepietiekamas asins piegādes dēļ caur placentu, tas bieži tiek apvienots ar folijskābes, B6 un B12 vitamīnu metabolisma pārkāpumu, kas izraisa bērna attīstības defektus.
Gēnu traucējumi var rasties ne tikai ar iedzimtu trombofiliju, Hromosomu aparātu var ietekmēt arī mutācijas ārējo faktoru dēļ:
- jonizējošā radiācija;
- saindēšanās ar ķīmiskām vielām;
- pārtikas un ūdens piesārņojums ar pesticīdiem;
- saskare ar naftas produktiem;
- medikamentu lietošana;
- pārtikas ar konservantiem un krāsvielām, ģenētiski modificētu produktu patēriņš.
Iedzimtas trombofilijas skrīnings
Indikācijas asins koagulācijas faktoru un ar to saistīto trombofīlijas bioķīmisko parametru noteikšanai var būt nepieciešamas šādos gadījumos:
Asins analīze
Lai noteiktu paaugstinātu trombozes risku, pacientiem tiek nozīmēta visaptveroša asins analīze, kas ietver:
Marķieri
Lai izpētītu ģenētisko noslieci uz trombofīliju, tiek veikta venozo asiņu analīze un mutes gļotādas epitēlija nokasīšana. Iegūtie dati atspoguļo konstatēto mutāciju un gēnu daudzveidību (polimorfismu). Šīs novirzes nelabvēlīgos apstākļos var palielināt asins recekļu veidošanās risku. Tiek pārbaudīti vairāki gēni:
- koagulācijas faktori - protrombīns (F2), piektais, septītais, trīspadsmitais (F13A1), fibrinogēns (FGB);
- plazminogēna aktivatora antagonists PAI-1 (serpīns);
- trombocītu receptori kolagēnam ITGA2 vai ITGB3 (alfa un beta integrīns).
Iedzimta trombofīlija un grūtniecība
Ja grūtniecības laikā tiek konstatētas gēnu mutācijas, palielinās asins recekļu veidošanās risks. Tas ir bīstami bērna piedzimšanai, jo sievietes šajā periodā piedzīvo fizioloģisku koagulācijas sistēmas palielināšanos, lai aizsargātu ķermeni no asins zuduma dzemdību laikā. Tāpēc ar ģenētiskām novirzēm bieži notiek placentas asinsvadu bloķēšana, kas izraisa negatīvas sekas:
- agrīns aborts;
- priekšlaicīgas dzemdības;
- nepietiekama asins piegāde auglim;
- aizkavēta orgānu attīstība bērnam;
- placentas atdalīšanās;
- vēnu tromboze un cerebrovaskulāri traucējumi topošajai māmiņai;
- atkārtots spontāns aborts.
Iedzimtas trombofilijas ārstēšana
Ja tiek atklāta slimība, vispirms ieteicams ievērot šādus noteikumus:
- izslēgt ilgstošu uzturēšanos stacionārā stāvoklī (pauze vieglai iesildīšanai), smaguma pacelšanu;
- , peldēšana;
- , zeķes (īpaši grūtniecības un dzemdību laikā);
- veikt pašmasāžu, uzklājot venotoniskus želejas (, hepatrombīns);
- veidot veselīgu uzturu.
Priekš zāļu terapija Trombofilija lieto:
- antikoagulanti - Heparīns, Fraksiparīns, ;
- prettrombocītu līdzekļi (Tiklid, acetilsalicilskābe, Dipiridamols, Wessel Due F);
- venotonika - Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.
Diēta, ja Jums ir nosliece uz trombozi
No uztura pilnībā jāizslēdz pārtikas produkti, kas palielina asins viskozitāti. Tie ietver:
- trekna gaļa, subprodukti, speķis, gaļas buljoni, želēta gaļa;
- kafija, melnā tēja, šokolāde;
- cietais siers, pilnpiens;
- spināti un lapu selerijas;
- visi pikanti un taukaini ēdieni;
- pusfabrikāti, konservi.
Lai šķidrinātu asinis, ēdienkartē jāiekļauj:
- brūkleņu, dzērveņu vai viburnum sula;
- kompoti ar aronijām, žāvētām plūmēm, žāvētām aprikozēm;
- jūraszāles, mīdijas, garneles;
- ingvers;
- granātābolu sula;
- putra no griķiem, miežiem un auzu pārslām;
- datumi.
Asins šķidrinātāji Iedzimta trombofīlija rodas, ja organismā ir defekti gēnos, kas iesaistīti koagulācijas faktoru vai vielu ar antikoagulantu aktivitāti veidošanā. Slimības pazīmes ir atkārtoti vēnu asinsvadu aizsprostojumi. Šī patoloģija īpaši apdraud grūtnieces, jo palielinās priekšlaicīgas dzemdības un augļa veidošanās traucējumi.
Riska grupā esošām personām ieteicams veikt izmeklēšanu, tostarp lipidogrammu un koagulogrammu, kā arī ģenētiskās trombofilijas marķieru testus. Komplikāciju ārstēšanai un profilaksei ieteicamas dozētas devas fiziskā aktivitāte, medikamenti un prettrombotiska diēta.
Noderīgs video
Noskatieties video par trombofiliju un grūtniecību:
Izlasi arī
Atdalīts asins receklis rada nāves draudus cilvēkiem. Vēnu un asinsvadu trombozes profilakse var samazināt letālu draudu risku. Kā novērst trombozi? Kādi ir visefektīvākie līdzekļi pret to?
Vadītājs
"Onkoģenētika"
Žusina
Jūlija Gennadievna
Beidzis Voroņežas štata Pediatrijas fakultāti medicīnas universitāte viņiem. N.N. Burdenko 2014. gadā.
2015. gads - prakse terapijā VSMU vārdā nosauktajā Fakultātes terapijas katedrā. N.N. Burdenko.
2015 - sertifikācijas kurss specialitātē “Hematoloģija” Hematoloģijas pētniecības centrā Maskavā.
2015-2016 – terapeits VGKBSMP Nr.1.
2016. gads - tika apstiprināta kandidāta zinātniskā grāda promocijas darba tēma medicīnas zinātnes"Slimības klīniskās gaitas un prognozes pētījums pacientiem ar hronisku obstruktīvu plaušu slimību ar anēmisku sindromu." Vairāk nekā 10 publicētu darbu līdzautors. Zinātnisko un praktisko ģenētikas un onkoloģijas konferenču dalībnieks.
2017. gads - padziļinātas apmācības kurss par tēmu: “Ģenētisko pētījumu rezultātu interpretācija pacientiem ar iedzimtām slimībām”.
Kopš 2017. gada rezidentūra specialitātē “Ģenētika” uz RMANPO bāzes.
Vadītājs
"Ģenētika"
Kanivets
Iļja Vjačeslavovičs
Kanivets Iļja Vjačeslavovičs, ģenētiķis, medicīnas zinātņu kandidāts, medicīnas ģenētiskā centra Genomed ģenētikas nodaļas vadītājs. Medicīniskās ģenētikas nodaļas asistente, krievu valoda medicīnas akadēmija nepārtraukta profesionālā izglītība.
2009. gadā absolvējis Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitātes Medicīnas fakultāti, bet 2011. gadā – rezidentūru specialitātē “Ģenētika” šīs pašas universitātes Medicīnas ģenētikas katedrā. 2017. gadā viņš aizstāvēja disertāciju medicīnas zinātņu kandidāta grāda iegūšanai par tēmu: Molekulārā diagnostika DNS kopiju skaita variācijas (CNV) bērniem ar iedzimtām malformācijām, fenotipiskām anomālijām un/vai garīga atpalicība izmantojot augsta blīvuma SNP oligonukleotīdu mikromasīvus"
No 2011. līdz 2017. gadam viņš strādāja par ģenētiķi Bērnu dārzā klīniskā slimnīca viņiem. N.F. Filatovs, Federālās valsts budžeta iestādes “Medicīnas ģenētisko pētījumu centrs” zinātnisko konsultāciju nodaļa. No 2014. gada līdz mūsdienām viņš ir medicīnas centra Genomed ģenētikas nodaļas vadītājs.
Galvenās darbības jomas: iedzimtu slimību un iedzimtu anomāliju, epilepsijas pacientu diagnostika un vadība, medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana ģimenēm, kurās piedzimis bērns ar iedzimtu patoloģiju vai attīstības defektiem, prenatālā diagnostika. Konsultācijas laikā tiek analizēti klīniskie dati un ģenealoģija, lai noteiktu klīnisko hipotēzi un nepieciešamo ģenētisko testu apjomu. Pamatojoties uz aptaujas rezultātiem, dati tiek interpretēti un saņemtā informācija tiek skaidrota konsultantiem.
Viņš ir viens no projekta “Ģenētikas skola” dibinātājiem. Regulāri uzstājas ar prezentācijām konferencēs. Lasa lekcijas ģenētiķiem, neirologiem un akušieriem-ginekologiem, kā arī pārmantoto slimību pacientu vecākiem. Viņš ir vairāk nekā 20 rakstu un recenziju autors un līdzautors Krievijas un ārvalstu žurnālos.
Profesionālo interešu joma ir mūsdienu genoma mēroga pētījumu ieviešana klīniskajā praksē un to rezultātu interpretācija.
Pieņemšanas laiks: T, P 16-19
Vadītājs
"Neiroloģija"
Šarkovs
Artjoms Aleksejevičs
Šarkovs Artjoms Aleksejevičs– neirologs, epileptologs
2012. gadā viņš studēja starptautiskā programma“Austrumu medicīna” Daegu Haanu universitātē Dienvidkorejā.
Kopš 2012. gada - līdzdalība ģenētisko testu xGenCloud interpretācijas datu bāzes un algoritma organizēšanā (https://www.xgencloud.com/, projektu vadītājs - Igors Ugarovs)
2013. gadā absolvējis Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes Pediatrijas fakultāti, kas nosaukta N.I. Pirogovs.
No 2013. līdz 2015. gadam studējis neiroloģijas klīniskajā rezidentūrā Federālajā valsts budžeta iestādē "Neiroloģijas zinātniskais centrs".
Kopš 2015. gada strādā par neirologu, Zinātniskās pētniecības pētnieku klīniskais institūts Pediatrija nosaukta akadēmiķa Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogovs. Viņš strādā arī par neirologu un ārstu video-EEG novērošanas laboratorijā vārdā nosauktajās Epileptoloģijas un neiroloģijas centra klīnikās. A.A. Kazarjans" un "Epilepsijas centrs".
2015. gadā viņš pabeidza apmācību Itālijā skolā “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.
2015. gadā padziļināta apmācība - “Klīniskā un molekulārā ģenētika ārstniecības personām”, RDKB, RUSNANO.
2016. gadā padziļināta apmācība - “Molekulārās ģenētikas pamati” bioinformātiķa, Ph.D. vadībā. Konovalova F.A.
Kopš 2016. gada - laboratorijas Genomed neiroloģiskā virziena vadītājs.
2016. gadā viņš pabeidza apmācību Itālijā skolā “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.
2016. gadā padziļināta apmācība - “Inovatīvās ģenētiskās tehnoloģijas ārstiem”, “Laboratoriskās medicīnas institūts”.
2017. gadā – skola “NGS in Medical Genetics 2017”, Maskavas Valsts pētniecības centrs
Šobrīd veic zinātniskus pētījumus epilepsijas ģenētikas jomā profesora, medicīnas zinātņu doktora vadībā. Belousova E.D. un profesors, medicīnas zinātņu doktors. Dadali E.L.
Apstiprināta medicīnas zinātņu kandidāta grāda promocijas darba tēma “Agrīnas epilepsijas encefalopātiju monogēno variantu klīniskie un ģenētiskie raksturojumi”.
Galvenās darbības jomas ir epilepsijas diagnostika un ārstēšana bērniem un pieaugušajiem. Šaurā specializācija – epilepsijas ķirurģiskā ārstēšana, epilepsijas ģenētika. Neiroģenētika.
Zinātniskās publikācijas
Šarkovs A., Šarkova I., Golovtejevs A., Ugarovs I. “Diferenciāldiagnozes optimizācija un ģenētisko testu rezultātu interpretācija, izmantojot XGenCloud ekspertu sistēmu dažām epilepsijas formām.” Medicīniskā ģenētika, Nr. 4, 2015, 1. lpp. 41.
*
Šarkovs A.A., Vorobjovs A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Ju., Melikjans A.G., Golovtejevs A.L. "Epilepsijas operācija multifokāliem smadzeņu bojājumiem bērniem ar tuberozo sklerozi." XIV Krievijas kongresa "INOVATĪVĀS TEHNOLOĢIJAS PEDIATRIJĀ UN BĒRNU ĶIRURĢIJĀ" tēzes. Krievijas Perinatoloģijas un pediatrijas biļetens, 4, 2015. - 226.-227.lpp.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkova A.A. "Molekulārās ģenētiskās pieejas monogēnu idiopātisku un simptomātisku epilepsiju diagnosticēšanai." XIV Krievijas kongresa tēzes "INOVATĪVĀS TEHNOLOĢIJAS PEDIATRIJĀ UN BĒRNU ĶIRURĢIJĀ." Krievijas perinatoloģijas un pediatrijas biļetens, 4, 2015. - 221. lpp.
*
Šarkovs A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rets 2. tipa agrīnas epilepsijas encefalopātijas variants, ko izraisa CDKL5 gēna mutācijas vīriešu dzimuma pacientam." Konference "Epileptoloģija neirozinātņu sistēmā". Konferences materiālu krājums: / Rediģēja: prof. Ņeznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sanktpēterburga: 2015. – lpp. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevs A.L., Poļakovs A.V. Jauns mioklonusa epilepsijas 3. tipa alēlais variants, ko izraisa mutācijas KCTD7 gēnā // Medicīniskā ģenētika.-2015.- 14. sēj.-nr.9.- 44.-47.lpp.
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkova A.A., Akimova I.A. "Klīniskās un ģenētiskās pazīmes un modernas metodes iedzimtas epilepsijas diagnostika”. Materiālu krājums “Molekulārās bioloģiskās tehnoloģijas medicīnas praksē” / Red. Korespondējošais biedrs RAIN A.B. Masļeņņikova.- Jautājums. 24.- Novosibirska: Akademizdat, 2016.- 262: lpp. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofejeva M.Ju., Šarkova A.A. Epilepsija bumbuļveida sklerozes gadījumā. Grāmatā "Smadzeņu slimības, medicīniskie un sociālie aspekti", ko rediģējis Gusevs E.I., Gekht A.B., Maskava; 2016. gads; lpp.391-399
*
Dadali E.L., Šarkovs A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalovs F.A., Akimova I.A. Iedzimtas slimības un sindromi, ko pavada drudža lēkmes: klīniskās un ģenētiskās īpašības un diagnostikas metodes. //Krievijas Bērnu neiroloģijas žurnāls.- T. 11.- Nr.2, lpp. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkovs A.A., Konovalovs F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulārās ģenētiskās pieejas epilepsijas encefalopātijas diagnosticēšanai. Abstraktu krājums “VI BALTIJAS KONGRESS PAR BĒRNU NEIROLOĢIJU” / Profesore Guzeva V.I. Sanktpēterburga, 2016, lpp. 391
*
Hemisferotomija pret zālēm rezistentas epilepsijas ārstēšanai bērniem ar divpusēju smadzeņu bojājumu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Abstraktu krājums “VI BALTIJAS KONGRESS PAR BĒRNU NEIROLOĢIJU” / Profesore Guzeva V.I. Sanktpēterburga, 2016, lpp. 157.
*
*
Raksts: Agrīnas epilepsijas encefalopātiju ģenētika un diferencēta ārstēšana. A.A. Šarkovs*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Jā, viņi to izdarīja. Neiroloģijas un psihiatrijas žurnāls, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovtejevs A.L., Šarkovs A.A., Troickis A.A., Altunina G.E., Zemļanskis M.Ju., Kopačevs D.N., Dorofejeva M.Ju. " Ķirurģija epilepsija tuberozās sklerozes gadījumā", rediģēja Dorofejeva M.Ju., Maskava; 2017; 274. lpp.
*
Jauns starptautiskās klasifikācijas epilepsija un epilepsijas lēkmes no Starptautiskās līgas pret epilepsiju. Neiroloģijas un psihiatrijas žurnāls. C.C. Korsakovs. 2017. T. 117. Nr. 7. P. 99-106
Vadītājs
"Pirmsdzemdību diagnoze"
Kijeva
Jūlija Kirilovna
2011. gadā absolvējusi Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitāti. A.I. Evdokimova ieguvusi vispārējās medicīnas grādu.Studējusi rezidentūru tās pašas universitātes Medicīnas ģenētikas katedrā ar grādu ģenētikā.
2015. gadā izgāja praksi Dzemdniecībā un ginekoloģijā Federālās valsts budžeta profesionālās augstākās izglītības iestādes "MSUPP" Ārstu padziļinātās apmācības medicīnas institūtā
Kopš 2013. gada viņš vada konsultācija Veselības departamenta Valsts budžeta veselības aprūpes iestādē "Ģimenes plānošanas un reprodukcijas centrs".
Kopš 2017. gada ir laboratorijas Genomed virziena “Prenatālā diagnostika” vadītājs.
Regulāri uzstājas konferencēs un semināros. Lasa lekcijas dažādiem ārstiem speciālistiem reprodukcijas un prenatālās diagnostikas jomā
Sniedz medicīniskas un ģenētiskas konsultācijas grūtniecēm par pirmsdzemdību diagnostiku, lai nepieļautu bērnu ar iedzimtām malformācijām piedzimšanu, kā arī ģimenēm ar, iespējams, iedzimtu vai iedzimta patoloģija. Interpretē iegūtos DNS diagnostikas rezultātus.
SPECIĀLISTI
Latipovs
Artūrs Šamilēvičs
Latipovs Artūrs Šamiļevičs ir augstākās kvalifikācijas kategorijas ārsts ģenētiķis.
Pēc Kazaņas Valsts medicīnas institūta Medicīnas fakultātes beigšanas 1976. gadā viņš ilgus gadus strādāja, vispirms par ārstu medicīniskās ģenētikas birojā, pēc tam par Tatarstānas Republikas slimnīcas medicīniski ģenētiskā centra vadītāju. Tatarstānas Republikas Veselības ministrijas galvenais speciālists un Kazaņas Medicīnas universitātes katedru pasniedzējs.
Vairāk nekā 20 zinātnisku rakstu autors par reproduktīvās un bioķīmiskās ģenētikas problēmām, daudzu vietējo un starptautisko kongresu un konferenču dalībnieks par medicīniskās ģenētikas problēmām. Viņš centra praktiskajā darbā ieviesa grūtnieču un jaundzimušo masveida skrīninga metodes attiecībā uz iedzimtām slimībām un veica tūkstošiem invazīvu procedūru aizdomām par augļa iedzimtām slimībām dažādos grūtniecības posmos.
Kopš 2012. gada strādā Medicīniskās ģenētikas katedrā ar kursu prenatālajā diagnostikā Krievijas akadēmija pēcdiploma izglītība.
Novads zinātniskās intereses– vielmaiņas slimības bērniem, prenatālā diagnostika.
Pieņemšanas laiks: T 12-15, S 10-14Ārsti tiek pieņemti pēc pieraksta.
Ģenētiķis
Gabelko
Deniss Igorevičs
2009. gadā absolvējis vārdā nosaukto KSMU Medicīnas fakultāti. S. V. Kurašova (specialitāte “Vispārējā medicīna”).
Stažēšanās Federālās veselības un sociālās attīstības aģentūras Sanktpēterburgas Medicīnas pēcdiploma izglītības akadēmijā (specialitāte “Ģenētika”).
Prakse terapijā. Primārā pārkvalifikācija specialitātē " Ultraskaņas diagnostika" Kopš 2016. gada ir institūta Klīniskās medicīnas pamatprincipu katedras darbinieks. fundamentālā medicīna un bioloģija.
Profesionālo interešu joma: pirmsdzemdību diagnostika, modernu skrīninga un diagnostikas metožu izmantošana augļa ģenētiskās patoloģijas noteikšanai. Pārmantoto slimību atkārtošanās riska noteikšana ģimenē.
Zinātnisko un praktisko ģenētikas un dzemdniecības un ginekoloģijas konferenču dalībnieks.
Darba pieredze 5 gadi.
Konsultācija pēc pierakstaĀrsti tiek pieņemti pēc pieraksta.
Ģenētiķis
Grišina
Kristīna Aleksandrovna
Viņa 2015. gadā absolvējusi Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitāti, iegūstot vispārējās medicīnas grādu. Tajā pašā gadā viņa iestājās rezidentūrā specialitātē 08/30/30 “Ģenētika” Federālajā valsts budžeta iestādē “Medicīnas ģenētisko pētījumu centrs”.
Viņa tika pieņemta darbā Sarežģīti pārmantotu slimību molekulārās ģenētikas laboratorijā (vadītājs Dr. A.V. Karpukhin) 2015. gada martā par zinātnisko asistenti. Kopš 2015. gada septembra viņa ir pārcelta uz zinātniskās asistentes amatu. Viņš ir vairāk nekā 10 rakstu un kopsavilkumu autors un līdzautors par klīnisko ģenētiku, onkoģenētiku un molekulāro onkoloģiju Krievijas un ārvalstu žurnālos. Regulārs medicīnas ģenētikas konferenču dalībnieks.
Zinātnisko un praktisko interešu joma: medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana pacientiem ar iedzimtu sindromu un multifaktoriālu patoloģiju.
Ģenētiķa konsultācija ļauj atbildēt uz šādiem jautājumiem:
Vai bērna simptomu pazīmes iedzimta slimība
kādi pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu cēloni
precīzas prognozes noteikšana
ieteikumi prenatālās diagnostikas veikšanai un rezultātu izvērtēšanai
viss, kas jāzina, plānojot ģimeni
konsultācija, plānojot IVF
konsultācijas klātienē un tiešsaistē
piedalījās zinātniski praktiskajā skolā "Inovatīvās ģenētiskās tehnoloģijas ārstiem: pielietojums klīniskajā praksē", Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības (ESHG) konferencē un citās cilvēka ģenētikas tēmai veltītās konferencēs.
Veic medicīniskas un ģenētiskas konsultācijas ģimenēm ar aizdomām par iedzimtām vai iedzimtām patoloģijām, tai skaitā monogēnām slimībām un hromosomu anomālijām, nosaka indikācijas laboratorisko ģenētisko pētījumu veikšanai un interpretē DNS diagnostikas rezultātus. Konsultē grūtnieces par pirmsdzemdību diagnostiku, lai novērstu bērnu ar iedzimtām anomālijām piedzimšanu.
Ģenētiķis, akušieris-ginekologs, medicīnas zinātņu kandidāts
Kudrjavceva
Jeļena Vladimirovna
Ģenētiķis, akušieris-ginekologs, medicīnas zinātņu kandidāts.
Speciālists reproduktīvās konsultācijas un iedzimtas patoloģijas jomā.
2005. gadā absolvējis Urālas Valsts medicīnas akadēmiju.
Rezidentūra dzemdniecībā un ginekoloģijā
Prakse specialitātē "Ģenētika"
Profesionālā pārkvalifikācija specialitātē “Ultraskaņas diagnostika”
Aktivitātes:
- Neauglība un spontāns aborts Vasilisa Jurievna
Viņa ir absolvējusi Ņižņijnovgorodas Valsts medicīnas akadēmijas Medicīnas fakultāti (specialitāte “Vispārējā medicīna”). Viņa absolvējusi klīnisko rezidentūru FBGNU "MGNC" ar grādu ģenētikā. 2014. gadā viņa pabeidza stažēšanos Maternitātes un bērnības klīnikā (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itālija).
Kopš 2016. gada strādā par ārstu konsultantu uzņēmumā Genomed LLC.
Regulāri piedalās zinātniskās un praktiskās konferencēs par ģenētiku.
Galvenās darbības: Konsultācijas par ģenētisko slimību klīnisko un laboratorisko diagnostiku un rezultātu interpretāciju. Pacientu un viņu ģimeņu ārstēšana ar aizdomām par iedzimtu patoloģiju. Konsultācijas plānojot grūtniecību, kā arī grūtniecības laikā, par pirmsdzemdību diagnostiku, lai nepieļautu bērnu ar iedzimtām patoloģijām piedzimšanu.
Centra akušieri-ginekologi savā darbā pastāvīgi atbild uz jautājumiem: kas ir trombofilija? Kas ir ģenētiskā trombofilija? Kāds trombofilijas tests jāveic, lai izslēgtu iedzimtus faktorus? Kā ir saistīta trombofīlija, grūtniecība un polimorfismi? Un daudzi citi.
Kas ir trombofilija?
Trombs (trombs) + philia (mīlestība) = trombofilija. Tā ir tāda mīlestība pret trombu vai drīzāk pastiprināta tieksme uz to tromboze- asins recekļu veidošanās dažāda diametra un atrašanās vietas traukos. Trombofilija ir sistēmas darbības traucējumi.
Hemostāze ir mehānisms, kas nodrošina pareizi asins reakcija uz ārējo un iekšējie faktori. Asinīm caur asinsvadiem jāplūst ātri, neapstājoties, bet, kad rodas nepieciešamība samazināt plūsmas ātrumu un/vai veidot trombu, piemēram, “salabot” ievainoto asinsvadu, tas jādara “pareizajām” asinīm. Pēc tam, pārliecinoties, ka asins receklis ir paveicis savu darbu un vairs nav vajadzīgs, izšķīdiniet to. Un skrien tālāk)
Protams, ne viss ir tik vienkārši un koagulācijas sistēma ir sarežģīts daudzkomponentu mehānisms ar regulējumu dažādos līmeņos.
Nedaudz vēstures...
1856. gads — vācu zinātnieks Rūdolfs Virhova prātoja par trombozes patoģenēzi, veica vairākus pētījumus un eksperimentus šajā sakarā un formulēja trombu veidošanās pamatmehānismu. Ikvienam medicīnas studentam, pieminot Virchova triādi, ir jāziņo - asinsvada iekšējās sienas traumas, asinsrites ātruma samazināšanās un asins recēšanas palielināšanās. Patiesībā lielais Virčovs bija pirmais, kurš atrisināja mīklu "kāpēc vienas un tās pašas asinis var brīvi plūst, bet var aizsprostot trauku".
1990. gads — Lielbritānijas Hematoloģisko standartu komiteja definēja jēdzienu “trombofilija” kā iedzimtu vai iegūtu hemostāzes defektu, kas izraisa augstu uzņēmības pakāpi pret trombozi.
1997 – izcils hematologs A.I.Vorobjovs Aprakstīts “hiperkoagulācijas sindroms”, tas ir, noteikts asins stāvoklis ar paaugstinātu gatavību recēt.
Vai asins receklis ir bīstams?
Atbilde ir jā. Protams, izņemot fizioloģisko nepieciešamību, tromboze ir slikta. Tā kā jebkura kuģa bloķēšana ir bīstama. Jo lielāks kuģis, jo nozīmīgāks tas ir, jo bīstamākas ir komplikācijas. Kuģim nevajadzētu bloķēt asins plūsmu. Tas nekavējoties vai pakāpeniski izraisa skābekļa piegādes samazināšanos audos (hipoksiju) un izraisa virkni patoloģisku izmaiņu. Tas var nebūt pamanāms un ne tik biedējoši, kā es aprakstīju, bet tas var būt arī ļoti sāpīgs un dažreiz letāls. Tromboze rada būtisku kaitējumu viena vai otra orgāna darbībai un dažreiz arī visam ķermenim. Tromboze ir plaušu embolija, tā ir sirds mazspēja (ieskaitot akūtu koronāru), kāju bojājumi (dziļo vēnu tromboze), zarnu (mezenteriskā) utt.
Kā trombofīlija ir saistīta ar grūtniecību?
Grūtniecība ir īpašs “pārbaudes” periods, kas atklāj ģenētiskās trombofilijas pārnēsāšanu, un lielākā daļa sieviešu pirmo reizi uzzina par hemostāzes gēnu polimorfismu grūtniecības laikā.
Kas attiecas uz dzemdību komplikācijām, palielināta trombu veidošanās problēma galvenokārt attiecas uz orgānu, kas pilnībā sastāv no traukiem. Šī ir placenta. Ļoti detalizēti un ar attēliem – šeit:
Visām sievietēm grūtniecības laikā rodas fizioloģiska hiperkoagulācija, tas ir, asinis parasti nedaudz palielina to koagulējamību. Tas ir normāli fizioloģiskais mehānisms, kuru mērķis ir novērst asins zudumu pēc grūtniecības - dzemdību laikā vai ar iespējamiem patoloģiskiem iznākumiem (agrīna grūtniecības pārtraukšana, placentas atdalīšanās utt.).
Bet, ja sieviete ir bojāta hemostāzes gēna (vai vairāku) nesēja, tad neskatoties uz matemātiskais noteikums mīnus ar mīnusu dos vēl lielāku mīnusu – tas ievērojami palielinās asins recekļu veidošanās risku placentas asinsvados, kas var radīt daudzas komplikācijas.
Kādi trombofīlijas veidi pastāv?
Trombofīlijas iedala iedzimtajās un iegūtajās, un ir arī jaukti veidi.
Iegūta (neģenētiska) trombofilija
Iegādāts trombofīlijas formas tiek realizētas noteiktos “īpašos” apstākļos. Tas notiek, kad ķermenis piedzīvo Grūti laiki; diezgan nopietni patoloģiskas izmaiņas izraisa koagulācijas sistēmas “pārmērīgu” reakciju. Piemēram, onkoloģiskās slimības, ko pavada ķīmijterapija, smagas infekcijas, autoimūnas, alerģiskas slimības, aknu un nieru slimības, sirds un asinsvadu patoloģijas, slimības saistaudi– sistēmiskā sarkanā vilkēde, dažādi vaskulīti u.c. Šādos gadījumos var uzsākt trombu veidošanās kaskādi un bez nesēja bojāti hemostāzes gēni. Predisponējoši faktori var būt ilgstoša un pastāvīga dehidratācija, fiziska neaktivitāte, aptaukošanās, grūtniecība, hormonālās zāles utt.
Turpinājums sekos. Nākamajā emuāra numurā -.
Notiek ielāde...