Mutacijos, mutogenai, mutacijų rūšys, mutacijų priežastys, mutacijų reikšmė
Mutacija (lot. mutio – pokytis) – tai nuolatinė (tai yra, kurią gali paveldėti tam tikros ląstelės ar organizmo palikuonys) genotipo transformacija, įvykusi veikiant išorinei arba vidinei aplinkai.
Terminą pasiūlė Hugo de Vries.
Mutacijų procesas vadinamas mutageneze.
Mutacijų priežastys
Mutacijos skirstomos į spontanines ir sukeltas.
Spontaniškos mutacijos vyksta spontaniškai per visą organizmo gyvenimą normaliomis sąlygomis. aplinką kurių dažnis yra maždaug - vienam nukleotidui per ląstelių kartą.
Sukeltos mutacijos – tai paveldimi genomo pokyčiai, atsirandantys dėl tam tikro mutageninio poveikio dirbtinėmis (eksperimentinėmis) sąlygomis arba esant neigiamam aplinkos poveikiui.
Gyvoje ląstelėje vykstančių procesų metu mutacijos atsiranda nuolat. Pagrindiniai procesai, lemiantys mutacijų atsiradimą, yra DNR replikacija, DNR atstatymo sutrikimai, transkripcija ir genetinė rekombinacija.
Ryšys tarp mutacijų ir DNR replikacijos
Daugelis spontaniškų cheminių nukleotidų pokyčių sukelia mutacijas, kurios atsiranda replikacijos metu. Pavyzdžiui, dėl priešais esančio citozino deamininimo uracilas gali būti įtrauktas į DNR grandinę (susidarymas pora U-G vietoj kanoninės poros C-G). DNR replikacijos metu prieš uracilą į naują grandinę įtraukiamas adeninas, susidaro U-A pora, o kitos replikacijos metu ji pakeičiama T-A pora, tai yra vyksta perėjimas (pirimidino taškinis pakeitimas kitu pirimidinu arba purinas su kitu purinu).
Ryšys tarp mutacijų ir DNR rekombinacijos
Iš procesų, susijusių su rekombinacija, netolygus kirtimas dažniausiai sukelia mutacijas. Paprastai tai įvyksta tais atvejais, kai chromosomoje yra kelios pasikartojančios pradinio geno kopijos, išlaikiusios panašią nukleotidų seką. Dėl nevienodo kirtimo vienoje iš rekombinantinių chromosomų įvyksta dubliavimasis, o kitoje – delecija.
Ryšys tarp mutacijų ir DNR atstatymo
Spontaniškas DNR pažeidimas yra gana dažnas ir atsiranda kiekvienoje ląstelėje. Tokios žalos pasekmėms pašalinti yra specialūs taisymo mechanizmai (pavyzdžiui, išpjaunama klaidinga DNR dalis ir šioje vietoje atkuriama originali). Mutacijos atsiranda tik tada, kai remonto mechanizmas dėl kokių nors priežasčių neveikia arba negali susidoroti su žalos pašalinimu. Mutacijos, atsirandančios genuose, koduojančiuose baltymus, atsakingus už taisymą, gali sukelti daugkartinį kitų genų mutacijų dažnio padidėjimą (mutatoriaus efektas) arba sumažėjimą (antimutatoriaus efektas). Taigi dėl daugelio ekscizijos taisymo sistemos fermentų genų mutacijos smarkiai padidėja somatinių mutacijų dažnis žmonėms, o tai, savo ruožtu, sukelia pigmentinės kserodermos vystymąsi ir piktybiniai navikai viršeliai. Mutacijos gali atsirasti ne tik replikacijos metu, bet ir taisant – ekscizinis remontas arba poreplikacinis taisymas.
Mutagenezės modeliai
Šiuo metu yra keletas būdų, kaip paaiškinti mutacijų formavimosi prigimtį ir mechanizmus. Šiuo metu polimerazės mutagenezės modelis yra visuotinai priimtas. Jis pagrįstas idėja, kad vienintelė mutacijų susidarymo priežastis yra atsitiktinės DNR polimerazių klaidos. Watsono ir Cricko pasiūlytame tautomeriniame mutagenezės modelyje pirmą kartą buvo iškelta mintis, kad mutagenezė pagrįsta DNR bazių gebėjimu būti skirtingose tautomerinėse formose. Mutacijų susidarymo procesas laikomas grynai fiziniu ir cheminiu reiškiniu. Ultravioletinės mutagenezės polimerazės-tautomerinis modelis pagrįstas idėja, kad formuojantis cis-sin ciklobutano pirimidino dimerams, gali keistis juos sudarančių bazių tautomerinė būsena. Tirta DNR, turinčios cis-syn ciklobutano pirimidino dimerų, linkusi į klaidas ir SOS sintezė. Yra ir kitų modelių.
Mutagenezės polimerazės modelis
Mutagenezės polimerazės modelyje manoma, kad vienintelė mutacijų susidarymo priežastis yra sporadinės DNR polimerazių klaidos. Pirmą kartą Bresleris pasiūlė ultravioletinės mutagenezės polimerazės modelį. Jis pasiūlė, kad mutacijos atsiranda dėl to, kad DNR polimerazės, esančios priešingos fotodimerams, kartais įterpia nekomplementarius nukleotidus. Šiuo metu šis požiūris yra visuotinai priimtas. Yra gerai žinoma taisyklė (A taisyklė), pagal kurią DNR polimerazė dažniausiai įterpia adeninus priešais pažeistas vietas. Mutagenezės polimerazės modelis paaiškina tikslinių bazinių pakaitų mutacijų pobūdį.
Tautomerinis mutagenezės modelis
Watsonas ir Crickas teigė, kad spontaninė mutagenezė yra pagrįsta DNR bazių gebėjimu tam tikromis sąlygomis transformuotis į nekanonines tautomerines formas, turinčias įtakos bazių poravimosi pobūdžiui. Ši hipotezė sulaukė dėmesio ir buvo aktyviai plėtojama. Baziniuose kristaluose aptiktos retos tautomerinės citozino formos nukleino rūgštys apšvitintas ultravioletiniais spinduliais. Daugelio eksperimentinių ir teoriniai tyrimai aiškiai rodo, kad DNR bazės gali pereiti iš kanoninių tautomerinių formų į retas tautomerines būsenas. Daug darbo buvo atlikta tiriant retas tautomerines DNR bazių formas. Naudojant kvantinius mechaninius skaičiavimus ir Monte Karlo metodą, buvo įrodyta, kad tautomerinė pusiausvyra citoziną turinčiuose dimeruose ir citozino hidrate yra pasislinkusi link jų imino formų tiek dujų fazėje, tiek vandeninis tirpalas. Tuo remiantis paaiškinama ultravioletinių spindulių mutagenezė. Guanino-citozino poroje stabili bus tik viena reta tautomerinė būsena, kurioje pirmųjų dviejų vandenilio jungčių, atsakingų už bazių poravimą, vandenilio atomai vienu metu keičia savo pozicijas. Ir kadangi tai keičia vandenilio atomų, dalyvaujančių Watson-Crick bazių poroje, padėtis, pasekmė gali būti bazinių pakaitų mutacijų susidarymas, perėjimai iš citozino į timiną arba homologinių transversijų iš citozino į guaniną susidarymas. Retų tautomerinių formų dalyvavimas mutagenezėje buvo ne kartą aptartas.
Mutacijų klasifikacija
Yra keletas mutacijų klasifikacijų, pagrįstų įvairiais kriterijais. Mölleris pasiūlė mutacijas pagal geno funkcionavimo pokyčio pobūdį skirstyti į hipomorfines (modifikuoti aleliai veikia ta pačia kryptimi kaip ir laukinio tipo aleliai; tik mažiau sintezuojamas baltyminio produkto), amorfines (mutacija atrodo taip Bendras nuostolis genų funkcijos, pavyzdžiui, baltoji mutacija Drosophila), antimorfinė (mutantinė savybė pakinta, pavyzdžiui, kukurūzų grūdų spalva pasikeičia iš violetinės į rudą) ir neomorfinė.
Šiuolaikinėje mokomoji literatūra Taip pat naudojama formalesnė klasifikacija, pagrįsta atskirų genų, chromosomų ir viso genomo struktūros pokyčių pobūdžiu. Šioje klasifikacijoje išskiriami šie mutacijų tipai:
genominis;
chromosomų;
genetinė
Genominė: - poliploidizacija (organizmų ar ląstelių, kurių genomą reprezentuoja daugiau nei du (3n, 4n, 6n ir kt.) chromosomų rinkiniai, susidarymas) ir aneuploidija (heteroploidija) - chromosomų skaičiaus pokytis, kuris nėra daugybinis. haploidinis rinkinys(žr. Inge-Vechtomov, 1989). Atsižvelgiant į poliploidų chromosomų rinkinių kilmę, išskiriami alopoliploidai, turintys chromosomų rinkinius, gautus hibridizuojant iš skirtingi tipai, ir autopoliploidai, kuriuose jų pačių genomo chromosomų rinkinių skaičius padidėja n kartotiniu.
Dėl chromosomų mutacijų įvyksta esminiai atskirų chromosomų struktūros persitvarkymai. Tokiu atveju prarandama (ištrinama) arba padvigubėja vienos ar kelių chromosomų genetinės medžiagos dalis, pasikeičia chromosomų segmentų orientacija atskirose chromosomose (inversija), taip pat perkeliama dalis genetinės medžiagos. medžiaga iš vienos chromosomos į kitą (translokacija) ekstremalus atvejis- ištisų chromosomų sąjunga, vadinamoji. Robertsono translokacija, kuri yra pereinamasis variantas nuo chromosominės mutacijos į genominę).
Genų lygmeniu genų pirminės DNR struktūros pokyčiai, veikiami mutacijų, yra mažiau reikšmingi nei chromosomų mutacijų atveju, tačiau genų mutacijos yra dažnesnės. Dėl genų mutacijų, vieno ar kelių nukleotidų pakeitimų, delecijų ir intarpų, vyksta įvairių geno dalių translokacijos, dubliavimasis ir inversijos. Tuo atveju, kai dėl mutacijos pasikeičia tik vienas nukleotidas, jie kalba apie taškines mutacijas.
Taškinė mutacija
Taškinė mutacija arba vienos bazės pakaitalai yra DNR arba RNR mutacijos tipas, kuriam būdingas vienos azoto bazės pakeitimas kita. Šis terminas taip pat taikomas poriniams nukleotidų pakeitimams. Sąvoka taškinė mutacija taip pat apima vieno ar daugiau nukleotidų intarpus ir delecijas. Yra keletas taškų mutacijų tipų.
Bazės pakeitimo taškų mutacijos. Kadangi DNR yra tik dviejų tipų azotinės bazės – purinai ir pirimidinai, visos taškinės mutacijos su bazių pakaitalais skirstomos į dvi klases: perėjimus ir transversijas. Perėjimas yra bazinės pakaitos mutacija, kai viena purino bazė pakeičiama kita purino baze (adeninas į guaniną arba atvirkščiai), arba pirimidino bazė kita pirimidino baze (timinas į citoziną arba atvirkščiai. Transversija yra bazės pakeitimo mutacija, kai viena purino bazė pakeičiama pirimidino baze arba atvirkščiai). Perėjimai vyksta dažniau nei transversijos.
Kadrų poslinkio taškų mutacijų skaitymas. Jie skirstomi į išbraukimus ir įterpimus. Delecijos yra kadrų poslinkio mutacijos, kai DNR molekulėje prarandamas vienas ar daugiau nukleotidų. Įterpimas yra skaitymo kadrų poslinkio mutacija, kai į DNR molekulę įterpiamas vienas ar daugiau nukleotidų.
Taip pat atsiranda sudėtingų mutacijų. Tai DNR pokyčiai, kai viena jos dalis pakeičiama kitokio ilgio ir skirtingos nukleotidų sudėties dalimi.
Taškinės mutacijos gali pasirodyti priešingos DNR molekulės pažeidimui, kuris gali sustabdyti DNR sintezę. Pavyzdžiui, priešingi ciklobutano pirimidino dimerai. Tokios mutacijos vadinamos tikslinėmis mutacijomis (iš žodžio „taikinys“). Ciklobutano pirimidino dimerai sukelia ir tikslines bazės pakeitimo mutacijas, ir tikslines kadrų poslinkio mutacijas.
Kartais taškinės mutacijos atsiranda vadinamuosiuose nepažeistuose DNR regionuose, dažnai nedidelėje fotodimerų kaimynystėje. Tokios mutacijos vadinamos netikslinėmis bazės pakeitimo mutacijomis arba netikslinėmis kadrų poslinkio mutacijomis.
Taškinės mutacijos ne visada susidaro iškart po sąlyčio su mutagenu. Kartais jie atsiranda po dešimčių replikacijos ciklų. Šis reiškinys vadinamas uždelstomis mutacijomis. Esant genomo nestabilumui, kuri yra pagrindinė piktybinių navikų susidarymo priežastis, smarkiai padidėja netikslių ir uždelstų mutacijų skaičius.
Galimos keturios genetinės taškinių mutacijų pasekmės: 1) kodono reikšmės išsaugojimas dėl genetinio kodo degeneracijos ( sinonimas pakaitalas nukleotidas), 2) kodono reikšmės pasikeitimas, dėl kurio aminorūgštis pakeičiama atitinkamoje polipeptidinės grandinės vietoje (missense mutacija), 3) susidaro beprasmis kodonas su priešlaikiniu nutraukimu (nesąmoninga mutacija) . Genetiniame kode yra trys beprasmiai kodonai: gintaras - UAG, ochra - UAA ir opalas - UGA (pagal tai taip pat vadinamos mutacijos, lemiančios beprasmių tripletų susidarymą - pavyzdžiui, gintaro mutacija), 4) atvirkštinis pakaitalas. (stop kodonas, kad suvoktų kodoną).
Remiantis jų poveikiu genų ekspresijai, mutacijos skirstomos į dvi kategorijas: mutacijas, tokias kaip bazinių porų pakaitalai ir
skaitymo kadrų poslinkio tipas (frameshift). Pastarieji yra nukleotidų ištrynimai arba intarpai, kurių skaičius nėra trijų kartotinis, o tai susiję su genetinio kodo tripletu.
Pirminė mutacija kartais vadinama tiesiogine mutacija, o mutacija, atkurianti pirminę geno struktūrą, vadinama atvirkštine mutacija arba reversija. Grįžimas prie pradinio fenotipo mutantiniame organizme dėl mutantinio geno funkcijos atkūrimo dažnai įvyksta ne dėl tikrosios reversijos, o dėl mutacijos kitoje to paties geno dalyje ar net kitam nealeliniam genui. Šiuo atveju pasikartojanti mutacija vadinama slopinančia mutacija. Genetiniai mechanizmai, dėl kurių slopinamas mutantinis fenotipas, yra labai įvairūs.
Pumpurų mutacijos (sportas) yra nuolatinės somatinės mutacijos, atsirandančios augalų augimo taškų ląstelėse. Sukelia klonų kintamumą. Jie išsaugomi vegetatyvinio dauginimosi metu. Daugelis kultūrinių augalų veislių yra pumpurų mutacijos.
Mutacijų pasekmės ląstelėms ir organizmams
Mutacijos, kurios pažeidžia ląstelių veiklą daugialąsčiame organizme, dažnai sukelia ląstelių sunaikinimą (ypač užprogramuotą ląstelių mirtį – apoptozę). Jei intra- ir ekstraląstelinis gynybos mechanizmai neatpažino mutacijos ir ląstelė dalijasi, tada mutantinis genas bus perduotas visiems ląstelės palikuonims ir dažniausiai lemia tai, kad visos šios ląstelės pradeda veikti skirtingai.
Sudėtingo daugialąsčio organizmo somatinės ląstelės mutacija gali sukelti piktybinius ar gerybiniai navikai, lytinės ląstelės mutacija lemia viso palikuonio organizmo savybių pasikeitimą.
Stabiliomis (nekintančiomis ar šiek tiek kintančiomis) egzistavimo sąlygomis daugumos individų genotipas yra artimas optimaliam, o mutacijos sutrikdo organizmo funkcijas, mažina jo tinkamumą ir gali baigtis individo mirtimi. Tačiau labai retais atvejais dėl mutacijos gali atsirasti naujų naudingi ženklai, o tada mutacijos pasekmės yra teigiamos; šiuo atveju jie yra organizmo prisitaikymo prie aplinkos priemonė ir atitinkamai vadinami adaptaciniais.
Mutacijų vaidmuo evoliucijoje
Labai pasikeitus gyvenimo sąlygoms, tos mutacijos, kurios anksčiau buvo žalingos, gali pasirodyti naudingos. Taigi, mutacijos yra svarbios natūrali atranka. Taigi melanistinius mutantus (tamsios spalvos individus) beržų kandžių populiacijose Anglijoje mokslininkai pirmą kartą aptiko tarp tipiškų šviesios spalvos individų XIX amžiaus viduryje. Tamsi spalva atsiranda dėl vieno geno mutacijos. Drugeliai praleidžia dieną ant medžių kamienų ir šakų, dažniausiai padengtų kerpėmis, prieš kurias šviesi spalva veikia kaip kamufliažas. Dėl pramonės revoliucijos, lydimos oro taršos, žuvo kerpės, šviesūs beržų kamienai pasidengė suodžiais. Dėl to iki XX amžiaus vidurio (daugiau nei 50–100 kartų) pramoninėse zonose tamsusis morfas beveik visiškai pakeitė šviesųjį. Buvo įrodyta, kad pagrindinė juodosios formos pirmenybinio išlikimo priežastis buvo paukščių plėšrūnai, kurie užterštose vietose selektyviai ėdė šviesius drugelius.
Jei mutacija paveikia „tyliąsias“ DNR dalis arba dėl to vienas genetinio kodo elementas pakeičiamas sinonimu, tada fenotipe ji dažniausiai nepasireiškia (tokio sinoniminio pakeitimo pasireiškimas gali būti susijęs su skirtingi kodono naudojimo dažniai). Tačiau tokias mutacijas galima nustatyti naudojant genų analizės metodus. Kadangi mutacijos dažniausiai atsiranda dėl natūralių priežasčių, tada, darant prielaidą, kad pagrindinės savybės išorinė aplinka nepasikeitė, paaiškėja, kad mutacijų greitis turėtų būti maždaug pastovus. Šis faktas gali būti panaudotas tiriant filogeniją – įvairių taksonų, tarp jų ir žmonių, kilmės ir ryšių tyrimus. Taigi tylių genų mutacijos tyrėjams tarnauja kaip „molekulinis laikrodis“. „Molekulinio laikrodžio“ teorija taip pat remiasi tuo, kad dauguma mutacijų yra neutralios, o jų kaupimosi tam tikrame gene greitis nepriklauso arba silpnai priklauso nuo natūralios atrankos veikimo, todėl ilgą laiką išlieka pastovus. Tačiau šis rodiklis skirsis skirtingiems genams.
Mitochondrijų DNR (paveldima iš motinos linijos) ir Y chromosomų (paveldima iš tėvo linijos) mutacijų tyrimas plačiai taikomas evoliucinėje biologijoje tiriant rasių kilmę, tautybes ir rekonstruojant žmonijos biologinį vystymąsi.
Atsitiktinių mutacijų problema
40-aisiais populiarus mikrobiologų požiūris buvo tas, kad mutacijas sukelia aplinkos veiksnys (pavyzdžiui, antibiotikas), prie kurio jos leidžia prisitaikyti. Norėdami patikrinti šią hipotezę, buvo sukurtas svyravimo testas ir replikos metodas.
Luria-Delbrück svyravimo testas susideda iš nedidelių pradinės bakterijų kultūros dalių išsklaidymo į mėgintuvėlius su skysta terpe, o po kelių padalijimo ciklų į mėgintuvėlius įpilama antibiotikų. Tada (be paskesnio padalijimo) išlikusios antibiotikams atsparios bakterijos pasėjamos į Petri lėkštes su kieta terpe. Bandymas parodė, kad atsparių kolonijų iš skirtingų mėgintuvėlių skaičius yra labai įvairus – daugeliu atvejų jis yra mažas (arba nulis), o kai kuriais atvejais jis yra labai didelis. Tai reiškia, kad mutacijos, sukėlusios atsparumą antibiotikams, atsirado atsitiktiniais laiko momentais tiek prieš, tiek po jo poveikio.
KINTAMUMAS
Kintamumas – tai gyvų organizmų gebėjimas keistis, įgyti naujų savybių veikiant išorinėms (nepaveldimas kintamumas) ir vidinėms (paveldimas kintamumas) aplinkos sąlygoms.
Genotipinis kintamumas susideda iš MUTACINIO IR KOMBINATYVO kintamumo.
IN paveldimos kintamumo pagrindas slypi lytinis dauginimasis gyvų organizmų, kurie suteikia didžiulę genotipų įvairovę.
Kombinuotas kintamumas
Bet kurio individo genotipas yra motinos ir tėvo organizmų genų derinys.
- nepriklausoma homologinių chromosomų segregacija pirmajame mejoziniame dalijime.
- genų rekombinacija (susiejimo grupių sudėties pokytis), susijusi su kryžminimu.
- atsitiktinis genų derinys apvaisinimo metu.
Mutacijų kintamumas
Mutacija – tai paveldimas genotipo pokytis, atsirandantis veikiant išorinei ar vidinei aplinkai.
Terminą pasiūlė Hugo de Vries. Mutacijų procesas vadinamas mutageneze. De Vriesas įsitikino, kad naujos rūšys atsiranda ne dėl laipsniško nuolatinių svyravimų kaupimosi, o dėl staigaus atsiradimo. staigūs pokyčiai transformuojant vieną tipą į kitą.
Eksperimentuokite
De Vries sukūrė mutacijų teoriją, pagrįstą plačiai paplitusių piktžolių stebėjimais.
augalas – dvimetė drebulė, arba nakviša (Oenotherabiennis). De
Fryzas rinko sėklas iš tam tikros formos augalo, jas pasėjo ir palikuoniuose gavo 1...2% skirtingos formos augalų.
Vėliau buvo nustatyta, kad retų nakvišų požymio variantų atsiradimas nėra mutacija; Tokį poveikį lemia šio augalo chromosomų aparato organizavimo ypatumai. Be to, reti požymių variantai gali atsirasti dėl retų alelių derinių.
Mutacijos
Pagrindinės De Vries mutacijų teorijos nuostatos
De Vries nuostatas |
Šiuolaikiniai paaiškinimai |
Mutacijos atsiranda staiga, be |
Yra specialus mutacijų tipas |
bet kokie perėjimai. |
kaupiasi per keletą kartų |
Sėkmė identifikuojant mutacijas |
be pakeitimų |
priklauso nuo skaičiaus |
|
analizuojami asmenys. |
|
Mutantinės formos yra visiškai |
taikomas 100 % įsiskverbimas ir 100 % |
stabilus. |
išraiškingumas |
Būdingos mutacijos |
dėl to egzistuoja veido mutacijos |
diskretiškumas yra kokybinis |
kurių pasitaiko nedaug |
pokyčiai, kurie nesusiformuoja |
charakteristikų pasikeitimas |
ištisinės eilutės. |
|
Tos pačios mutacijos gali |
tai taikoma genų mutacijoms; chromosominės |
pasikartoti. |
aberacijos yra unikalios ir nepakartojamos |
Mutacijos gali būti žalingos ir |
mutacijos pačios nėra adaptyvios |
naudinga. |
charakteris; tik evoliucijos eigoje, eigoje |
atranka vertinama pagal „naudingumą“, |
|
mutacijų „neutralumas“ arba „kenksmingumas“. |
|
tam tikros sąlygos; |
Mutantai
Organizmas, kurio mutacija aptinkama visose ląstelėse, vadinamas mutantu. Taip atsitinka, jei organizmas vystosi iš
mutantinės ląstelės (gametos, zigotos, sporos).
Kai kuriais atvejais mutacija randama ne visose somatinėse kūno ląstelėse; toks organizmas vadinamas genetinė mozaika. Taip atsitinka,
jei ontogenezės metu atsiranda mutacijų – individo raida.
Ir galiausiai, mutacijos gali atsirasti tik generatyvinėse ląstelėse (lytinėse ląstelėse, sporose ir gemalinėse ląstelėse - sporų ir lytinių ląstelių pirmtakuose). Pastaruoju atveju organizmas nėra mutantas, tačiau kai kurie jo palikuonys bus mutantai.
Yra „naujų“ mutacijų (atsirandančių de novo) ir „senų“ mutacijų. Senosios mutacijos – tai mutacijos, kurios atsirado populiacijoje dar gerokai prieš jas tiriant; Senos mutacijos dažniausiai aptariamos populiacijos genetikoje ir evoliucijos teorijoje. Naujos mutacijos – tai mutacijos, atsirandančios nemutantinių organizmų palikuonims (♀ AA × ♂ AA → Aa); Paprastai būtent tokios mutacijos yra aptariamos mutagenezės genetikoje.
Spontaniškos ir sukeltos mutacijos
Spontaniškos mutacijos vyksta spontaniškai per visą organizmo gyvenimą normaliomis aplinkos sąlygomis, kurių dažnis yra apie 10–9–10–12 vienam nukleotidui per ląstelės kartą.
Sukeltos mutacijos – tai paveldimi genomo pokyčiai, atsirandantys dėl tam tikro mutageninio poveikio dirbtinėmis (eksperimentinėmis) sąlygomis arba esant neigiamam aplinkos poveikiui.
Gyvoje ląstelėje vykstančių procesų metu mutacijos atsiranda nuolat. Pagrindiniai procesai, lemiantys mutacijas, yra DNR replikacija, DNR atstatymo sutrikimai ir transkripcija.
Sukeltos mutacijos
Sukeltos mutacijos atsirasti veikiami mutagenai.
Mutagenai yra įvairūs veiksniai, didinantys mutacijų dažnį.
Pirmą kartą sukeltas mutacijas gavo vietiniai genetikai G.A. Nadsonas ir G.S. Filippovas 1925 m., kai apšvitino mieles radžio spinduliuote.
Mutagenų klasės:
– Fiziniai mutagenai: jonizuojanti spinduliuotė, šiluminė spinduliuotė, ultravioletinė spinduliuotė.
– Cheminiai mutagenai: azoto bazės analogai (pvz., 5-bromuracilas), aldehidai, nitritai, jonai sunkieji metalai, kai kurie vaistai ir augalų apsaugos produktai.
– Biologiniai mutagenai: gryna DNR, virusai.
– Automutagenai yra tarpiniai medžiagų apykaitos produktai (tarpiniai produktai). Pavyzdžiui, etanolis pats savaime nėra mutagenas. Tačiau žmogaus organizme jis oksiduojamas iki acetaldehido, ir ši medžiaga jau yra mutagenas.
Mutacijų klasifikacija
genominis;
chromosomų;
Biologija
9 klasė
Mokytojas:
Ivanova Natalija Pavlovna
MKOU Dresvyanskaya vidurinė mokykla
Pamokos tema:
Kintamumo modeliai:
mutacinis kintamumas.
Mutacijos yra genotipo pasikeitimas, atsirandantis veikiant išoriniams ar vidiniams aplinkos veiksniams.
Hugo (hugo) de Vries (1848 m. vasario 16 d G – 1935 metų gegužės 21 d G )
Pristatė modernią genetinę mutacijos sampratą, kad būtų galima nurodyti retus bruožų variantus tėvų, kurie neturėjo šios savybės, palikuonių.
Pagrindinės mutacijų teorijos nuostatos:
– Mutacijos atsiranda staiga, spazmiškai.
– Mutacijos yra paveldimos, tai yra atkakliai perduodamos iš kartos į kartą.
Mutacijos nėra nukreiptos: genas gali mutuoti bet kuriame lokuse, sukeldamas tiek smulkiųjų, tiek gyvybinių požymių pokyčius.
– Tos pačios mutacijos gali kartotis.
– Mutacijos gali būti naudingos arba žalingos organizmui, dominuojančios arba recesyvinės.
Pagal genotipo pasikeitimo pobūdį mutacijos skirstomos į tris grupes:
- Genetinė.
- Chromosominės.
- Genominis.
Genų arba taškinės mutacijos.
Jie atsiranda, kai vienas ar keli nukleotidai viename gene pakeičiami kitais.
Bazių iškritimas
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Pagrindų keitimas.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val- Cys-Val
Thr- SUSTABDYTI - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Bazių pridėjimas
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
valinas). Tai veda prie to, kad kraujyje raudonieji kraujo kūneliai su tokiu hemoglobinu deformuojasi (nuo apvalios iki pjautuvo formos) ir greitai sunaikinami. Tuo pačiu metu jis vystosi ūminė anemija ir sumažėja krauju nešamo deguonies kiekis. Anemija sukelia fizinį silpnumą, problemų su širdimi ir inkstais ir gali sukelti ankstyvą mirtį žmonėms, homozigotiniams dėl mutantinio alelio. "width="640" Pjautuvinė anemija
Recesyvinis alelis, sukeliantis šią paveldimą ligą homozigotinėje būsenoje, išreiškiamas pakeičiant tik vieną aminorūgšties liekaną ( B - hemoglobino molekulės grandinės ( glutamo rūgštis-" - valinas). Tai veda prie to, kad kraujyje raudonieji kraujo kūneliai su tokiu hemoglobinu deformuojasi (nuo apvalios iki pjautuvo formos) ir greitai sunaikinami. Tokiu atveju išsivysto ūmi mažakraujystė ir stebimas krauju pernešamo deguonies kiekio sumažėjimas. Anemija sukelia fizinį silpnumą, problemų su širdimi ir inkstais ir gali sukelti ankstyvą mirtį žmonėms, homozigotiniams dėl mutantinio alelio.
Chromosomų mutacijos.
Reikšmingi chromosomų struktūros pokyčiai, paveikiantys kelis genus.
Chromosomų mutacijų tipai:
A B IN G D E IR Z – normali chromosoma.
A B IN G D E IR - praradimas (galinės dalies praradimas
chromosomos)
A B IN D E IR Z – ištrynimas (vidinės dalies praradimas
chromosomos sritis)
A B IN G D E G D E IR Z – dubliavimas (kai kuriuos padvigubinant
bet kuri chromosomos dalis)
A B IN G IR E D Z – inversija (pasukite sritį viduje
chromosomos prie 180˚)
Katės sindromo verksmas (chromosomų liga)
Vienos 5 chromosomos rankos sumažinimas.
– Būdingas verksmas, primenantis katės verksmą.
- Didelis protinis atsilikimas.
- Dauginės vidaus organų anomalijos.
- Sulėtėjęs augimas.
Genominės mutacijos.
Paprastai jie atsiranda mejozės metu ir sukelia atskirų chromosomų įgijimą arba praradimą (aneuploidiją) arba haploidinius chromosomų rinkinius (poliploidiją).
Aneuploidijos pavyzdžiai yra:
- Monosomija, bendroji formulė 2n-1 (45, XO), liga – Shereshevsky-Turner sindromas.
- Trisomija, bendroji formulė 2n+1 (47, XXX arba 47, XXY), liga – Klinefelterio sindromas.
Dauno sindromas.
Trisomija 21 chromosomoje.
Psichinis ir fizinis atsilikimas.
Pusiau atvira burna.
Mongoloidinio veido tipas. Pasvirusios akys. Platus nosies tiltelis.
Širdies defektai.
Gyvenimo trukmė sutrumpėja 5-10 kartų
Patau sindromas.
Trisomija 13
Mikrocefalija (smegenų susitraukimas).
Žemai pasvirusi kakta, susiaurėję ausies plyšiai.
Plyšys viršutinė lūpa ir gomurį.
Polidaktilija.
Didelis mirtingumas (90% pacientų neišgyvena iki 1 metų).
Veiksniai, sukeliantys mutacijas, vadinami mutageniniais.
Mutageniniai veiksniai apima:
1) Fizinė (radiacija, temperatūra, elektromagnetinė spinduliuotė).
2) Cheminės medžiagos (medžiagos, sukeliančios organizmo apsinuodijimus: alkoholis, nikotinas, kolchicinas, formaldehidas).
3) Biologiniai (virusai, bakterijos).
Mutacijų prasmė
Mutacijos gali būti naudingos, žalingos arba neutralios.
- Naudingos mutacijos: mutacijos, dėl kurių padidėja organizmo atsparumas (tarakonų atsparumas pesticidams).
- Kenksmingos mutacijos: kurtumas, daltonizmas.
- Neutralios mutacijos: mutacijos niekaip neįtakoja organizmo gyvybingumo (akių spalva, kraujo grupė).
Namų darbai:
- Vadovėlio 3.12 skirsnis.
- Klausimai, 122 psl.
- Pranešimas tema „Šereševskio-Turnerio sindromas“.
1 skaidrė
2 skaidrė
Kintamumas – universali gyvų organizmų savybė, veikiant aplinkai (tiek išorinei, tiek vidinei), įgyti naujų savybių.
3 skaidrė
4 skaidrė
Nepaveldimas kintamumas Fenotipinis kintamumas (modifikacija) – tai organizmų pasikeitimas veikiant aplinkos veiksniams ir šie pokyčiai nėra paveldimi. Šis kintamumas neturi įtakos organizmo genams, paveldima medžiaga nekinta. Požymio modifikacijos kintamumas gali būti labai didelis, tačiau jį visada valdo organizmo genotipas. Fenotipinio kintamumo ribos, kurias kontroliuoja organizmo genotipas, vadinamos reakcijos norma.
5 skaidrė
Reakcijos norma Kai kuriems požymiams būdinga labai plati reakcijos norma (pavyzdžiui, avių vilnos kirpimas, karvių pieno gamyba), o kitiems – siaura reakcijos norma (triušių kailio spalva). Didelis reakcijos greitis padidina išgyvenamumą. Modifikacijos kintamumo intensyvumą galima reguliuoti. Modifikacijos kintamumas yra nukreiptas.
6 skaidrė
Požymio kintamumo variacijų serija ir variacijos kreivė Variacijų serija reiškia variantų seriją (yra požymio reikšmės), išdėstytų mažėjančia arba didėjančia tvarka (pavyzdžiui: jei renkate lapus iš to paties medžio ir išdėstote juos pagal medžio ilgį). lapo ašmenys didėja, gausite šio požymio variacijų serijos kintamumą). Variacijos kreivė yra grafinis vaizdas ryšys tarp bruožo kintamumo diapazono ir atskirų šio požymio variantų atsiradimo dažnio. Tipiškiausias požymio rodiklis yra jo vidutinė reikšmė, tai yra variacijų eilutės aritmetinis vidurkis.
7 skaidrė
Fenotipinio kintamumo tipai Modifikacijos – tai nepaveldimi genotipo pokyčiai, atsirandantys veikiant aplinkos veiksniams, yra adaptyvaus pobūdžio ir dažniausiai grįžtami (pvz.: raudonųjų kraujo kūnelių padidėjimas kraujyje, kai trūksta deguonies). . Morfozės yra nepaveldimi fenotipo pokyčiai, atsirandantys veikiant ekstremalūs veiksniai aplinka, nėra prisitaikančio pobūdžio ir yra negrįžtami (pvz.: nudegimai, randai). Fenokopijos – tai nepaveldimas genotipo pakitimas, panašus į paveldimas ligas (skydliaukės padidėjimas tose vietose, kur vandenyje ar dirvožemyje nėra pakankamai jodo).
8 skaidrė
Paveldimas kintamumas Paveldimus pokyčius sukelia genų ir chromosomų pokyčiai, jie yra paveldimi, skiriasi tarp tos pačios rūšies individų ir išlieka visą individo gyvenimą.
9 skaidrė
Kombinacinis paveldimas kintamumas Kombinatyvu vadinamas kintamumas, kuris grindžiamas rekombinacijų, t.y. tokių genų derinių, kurių tėvai neturėjo, susidarymu. Kombinacinio kintamumo pagrindas yra lytinis organizmų dauginimasis, dėl kurio atsiranda didžiulė genotipų įvairovė. Trys procesai yra praktiškai neriboti genetinio kintamumo šaltiniai: Nepriklausomas homologinių chromosomų atskyrimas pirmajame mejoziniame dalijime. Būtent nepriklausomas chromosomų derinys mejozės metu yra trečiojo Mendelio dėsnio pagrindas. Žalių lygių ir geltonų raukšlėtų žirnių sėklų atsiradimas antroje kartoje, sukryžminus augalus su geltonomis lygiosiomis ir žaliomis raukšlėtomis sėklomis, yra kombinuoto kintamumo pavyzdys. Abipusis keitimasis homologinių chromosomų sekcijomis arba perėjimas. Jis sukuria naujas sankabos grupes, t.y. tarnauja svarbus šaltinis genetinė alelių rekombinacija. Rekombinantinės chromosomos, patekusios į zigotą, prisideda prie savybių, kurios yra netipiškos kiekvienam iš tėvų, atsiradimo. Atsitiktinis lytinių ląstelių derinys apvaisinimo metu.
10 skaidrės
Mutacijos paveldimas kintamumas Mutacija yra paties genotipo kintamumas. Mutacijos – tai staigūs, paveldimi genetinės medžiagos pokyčiai, lemiantys tam tikrų organizmo savybių pokyčius.
11 skaidrė
Pagrindinės G. De Vries mutacijų teorijos nuostatos Mutacijos atsiranda staiga, spazmiškai, kaip diskretūs charakteristikų pokyčiai. Skirtingai nuo nepaveldimų pokyčių, mutacijos yra kokybiniai pokyčiai, perduodami iš kartos į kartą. Mutacijos pasireiškia įvairiais būdais ir gali būti naudingos ir žalingos, tiek dominuojančios, tiek recesyvinės. Tikimybė aptikti mutacijas priklauso nuo tiriamų asmenų skaičiaus. Panašios mutacijos gali kartotis. Mutacijos yra neorientuotos (spontaniškos), t.y., bet kuri chromosomos dalis gali mutuoti, sukeldama tiek smulkiųjų, tiek gyvybinių požymių pokyčius.
12 skaidrė
Mutacijų klasifikacija Mutacijų tipai pagal genotipo pasikeitimą Vieno geno pasikeitimas Chromosomų struktūros pokytis Chromosomų skaičiaus pokytis Chromosomos dalies praradimas, chromosomos sekcijos sukimasis arba padvigubėjimas Nukleotidų pakeitimas, praradimas ar padvigubėjimas Daugkartinis padidėjimas chromosomų skaičiumi; chromosomų skaičiaus sumažėjimas arba padidėjimas
13 skaidrė
Genų mutacijos Yra įvairių tipų genų mutacijų, susijusių su nukleotidų pridėjimu, ištrynimu ar pertvarkymu gene. Tai yra dubliavimas (geno sekcijos pasikartojimas), intarpai (papildomos nukleotidų poros atsiradimas sekoje), delecijos (vienos ar kelių nukleotidų porų praradimas), nukleotidų porų pakaitalai, inversijos (geno skyriaus pavertimas 180°).Genų mutacijų poveikis itin įvairus. Dauguma iš jų fenotipiškai nepasireiškia, nes jie yra recesyviniai. Tai labai svarbu rūšies egzistavimui, nes dauguma naujai atsiradusių mutacijų yra kenksmingos. Tačiau jų recesyvinis pobūdis tai leidžia ilgas laikas išlieka tam tikros rūšies individuose heterozigotinė būsena nepakenkiant organizmui ir atsiranda ateityje pereinant į homozigotinę būseną.
14 skaidrė
Genų mutacijos Tuo pat metu yra nemažai atvejų, kai tik vienos bazės pasikeitimas tam tikrame gene turi pastebimą poveikį fenotipui. Vienas iš pavyzdžių yra pjautuvinių ląstelių anemijos genetinė anomalija. Recesyvinis alelis, sukeliantis šią paveldimą ligą homozigotinėje būsenoje, išreiškiamas pakeičiant tik vieną aminorūgšties liekaną hemoglobino molekulės B grandinėje (glutamo rūgštis -> valinas). Tai lemia, kad kraujo raudonieji kraujo kūneliai su tokiu hemoglobinu deformuojasi (nuo suapvalėjusių tampa pjautuvo pavidalo) ir greitai suyra.Tuo pat metu vystosi ūmi anemija, stebimas krauju pernešamo deguonies kiekio sumažėjimas.Anemija sukelia fizinį silpnumą, širdies ir inkstų veiklos sutrikimai ir gali sukelti ankstyvą žmonių, homozigotinių mutantinio alelio, mirtį.
15 skaidrė
Chromosomų mutacijos Žinomi pertvarkymai skirtingi tipai: trūkumas arba trūkumas, - galinių chromosomos dalių praradimas; delecija - chromosomos dalies praradimas jos vidurinėje dalyje; dubliavimasis – dviejų arba kartojimas genai, lokalizuoti tam tikrame chromosomos regione; inversija - chromosomos sekcijos pasukimas 180°, dėl ko genai šioje sekcijoje yra atvirkštine seka, palyginti su įprasta; translokacija – tai bet kurios chromosomos dalies padėties pasikeitimas chromosomų rinkinyje. Dažniausiai pasitaikantys translokacijų tipai yra abipusiai, kai regionai keičiasi tarp dviejų nehomologinių chromosomų. Chromosomos dalis gali pakeisti savo padėtį be abipusio keitimosi, išlikdama toje pačioje chromosomoje arba įtraukta į kurią nors kitą.
16 skaidrė
Esant trūkumams, trynimams ir dubliavimuisi, keičiasi genetinės medžiagos kiekis. Fenotipinių pokyčių laipsnis priklauso nuo to, kokio dydžio yra atitinkamos chromosomų sritys ir ar jose yra svarbių genų. Yra žinomi daugelio organizmų, įskaitant žmones, trūkumų pavyzdžiai. Sunkią paveldimą ligą, „katės verksmo“ sindromą (pavadintą pagal sergančių kūdikių skleidžiamų garsų prigimtį), sukelia heterozigotiškumas dėl 5-osios chromosomos trūkumo. Šį sindromą lydi sunkus augimo sutrikimas ir protinis atsilikimas. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, paprastai miršta anksti, tačiau kai kurie išgyvena sulaukę pilnametystės.
17 skaidrė
Genominės mutacijos Tai chromosomų skaičiaus pasikeitimas organizmo ląstelių genome. Šis reiškinys pasireiškia dviem kryptimis: link ištisų haploidinių rinkinių skaičiaus padidėjimo (poliploidija) ir link atskirų chromosomų praradimo ar įtraukimo (aneuploidija).
18 skaidrė
Poliploidija Tai daugkartinis haploidinio chromosomų skaičiaus padidėjimas. Ląstelės su skirtingi skaičiai haploidiniai chromosomų rinkiniai vadinami triploidiniais (Зn), tetraploidiniais (4n), heksanloidiniais (6n), oktaploidiniais (8n) ir kt. Dažniausiai poliploidai susidaro, kai mejozės ar mitozės metu sutrinka chromosomų nukrypimo į ląstelės polius tvarka. . Tai gali sukelti fizikiniai ir cheminiai veiksniai. Cheminės medžiagos pvz., kolchicinas slopina mitozinio verpstės susidarymą pradėjusiose dalytis ląstelėse, dėl to dvigubos chromosomos neišsiskiria ir ląstelė pasirodo esanti tetraploidinė. Dėl poliploidijos pasikeičia organizmo savybės, todėl ji yra svarbus evoliucijos ir atrankos kitimo šaltinis, ypač augaluose. Taip yra dėl to, kad hermafroditizmas (savidulkė), apomiksė (partenogenezė) ir vegetatyvinis dauginimas. Todėl apie trečdalis mūsų planetoje paplitusių augalų rūšių yra poliploidai, o aukštai kalnuotame Pamyre smarkiai žemyninėmis sąlygomis auga iki 85% poliploidų. Beveik visi auginami augalai taip pat yra poliploidai, kurie, skirtingai nei laukiniai giminaičiai, turi didesnius žiedus, vaisius ir sėklas, daugiau jų susikaupia saugyklose (stiebuose, gumbuose). maistinių medžiagų. Poliploidai lengviau prisitaiko prie nepalankių gyvenimo sąlygų ir toleruoja žemos temperatūros ir sausra. Štai kodėl jie yra plačiai paplitę šiauriniuose ir aukštų kalnų regionuose. Smarkiai išaugusio kultūrinių augalų poliploidinių formų produktyvumo pagrindas yra polimerizacijos reiškinys.
19 skaidrė
Aneuploidija arba heteroploidija yra reiškinys, kai kūno ląstelėse yra pakitęs chromosomų skaičius, kuris nėra haploidinio rinkinio kartotinis. Aneuploidai atsiranda, kai atskiros homologinės chromosomos neatsiskiria arba prarandamos mitozės ir mejozės metu. Dėl chromosomų nesusijungimo gametogenezės metu gali atsirasti lytinės ląstelės su papildomomis chromosomomis, o vėliau, susiliejus su normaliomis haploidinėmis gametomis, konkrečioje chromosomoje susidaro zigota 2n + 1 (trisominė). Jei gametoje yra viena chromosoma mažiau, vėliau apvaisinimas veda prie zigotos 1n - 1 (monosominės) susidarymo bet kurioje iš chromosomų. Be to, yra 2n - 2 formos arba nulisomikos, nes nėra homologinių chromosomų poros, ir 2n + x, arba polisomikos.
20 skaidrė
Aneuploidai randami augaluose ir gyvūnuose, taip pat žmonėms. Aneuploidiniai augalai turi mažą gyvybingumą ir vaisingumą, o žmonėms šis reiškinys dažnai sukelia nevaisingumą ir šiais atvejais nėra paveldimas. Vaikams, gimusiems vyresnėms nei 38 metų motinoms, aneuploidijos tikimybė padidėja (iki 2,5 proc.). Be to, žmonių aneuploidijos atvejai sukelia chromosomų ligas. Dvinamiuose gyvūnuose, tiek natūraliuose, tiek viduje dirbtinės sąlygos Poliploidija yra labai reta. Taip yra dėl to, kad poliploidija, sukelianti lytinių chromosomų ir autosomų santykio pasikeitimą, sukelia homologinių chromosomų konjugacijos sutrikimą ir taip apsunkina lyties nustatymą. Dėl to tokios formos pasirodo sterilios ir mažiau gyvybingos.
23 skaidrė
Paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnis Didžiausias XX amžiaus pradžios kintamumo tyrimo darbų apibendrinimas. tapo homologinių serijų paveldimo kintamumo dėsniu. Jį 1920 m. suformulavo iškilus rusų mokslininkas N. I. Vavilovas. Įstatymo esmė tokia: genetiškai artimos rūšys ir gentys, kurios viena su kita yra susijusios kilmės vienybe, pasižymi panašia paveldimo kintamumo serija. Žinant, kokios kintamumo formos pasitaiko vienoje rūšyje, galima numatyti panašių formų buvimą giminingoje rūšyje. Taigi panašios mutacijos vyksta skirtingose stuburinių klasėse: paukščių albinizmas ir plunksnų nebuvimas, žinduolių albinizmas ir plaukų nebuvimas, daugelio žinduolių ir žmonių hemofilija. Augaluose pastebimas paveldimas kintamumas dėl tokių savybių, kaip plėveliniai arba pliki grūdai, ausys be stulpų ir kt. Medicinos mokslas Atsirado galimybė naudoti homologinėmis ligomis sergančius gyvūnus kaip modelius tiriant žmonių ligas: tai diabetasžiurkės; įgimtas pelių, šunų kurtumas, jūrų kiaulytės; pelių, žiurkių, šunų akių katarakta ir kt.
24 skaidrė
Citoplazminis paveldimumas Pagrindinis vaidmuo genetiniuose procesuose tenka branduoliui ir chromosomoms. Tuo pačiu metu kai kurios citoplazmos organelės (mitochondrijos ir plastidai), kuriose yra savo DNR, taip pat yra paveldimos informacijos nešėjai. Tokia informacija perduodama su citoplazma, todėl ji vadinama citoplazminiu paveldimumu. Be to, ši informacija perduodama tik per motinos kūną, todėl dar vadinama motinine. Taip yra dėl to, kad tiek augalų, tiek gyvūnų kiaušinėlyje yra daug citoplazmos, o spermoje jos beveik nėra. Dėl DNR buvimo ne tik branduoliuose, bet ir citoplazmos organelėse gyvi organizmai įgyja tam tikrą pranašumą evoliucijos procese. Faktas yra tas, kad branduolys ir chromosomos išsiskiria genetiškai nulemtu dideliu atsparumu besikeičiančioms aplinkos sąlygoms. Tuo pačiu metu chloroplastai ir mitochondrijos tam tikru mastu vystosi nepriklausomai nuo ląstelių dalijimosi, tiesiogiai reaguodamos į aplinkos poveikį. Taigi jie gali užtikrinti greitą organizmo reakciją į išorinių sąlygų pokyčius.
Biologija 10 klasė
Tema: „Mutacijos. mutacijų tipai"
Pamokos tikslai:
Švietimas: tiriant mutacijų rūšis ir jų atsiradimo priežastis
Vystantis : supradalykinių ir tarpdalykinių kompetencijų ugdymas, mokslinio pasaulio vaizdo formavimas.
Švietimo : sąmoningos atsakomybės už savo ir kitų sveikatą puoselėjimas;gebėjimas organizuoti verslo bendradarbiavimą ir tarpusavio kontrolę poromis; ugdyti refleksijos įgūdžius
Pamokos tipas: naujos medžiagos mokymasis
Metodai:
Susidomėjimo mokymusi ugdymo metodai (pasakojimas, emocinio stimuliavimo metodai)
Edukacinių veiklų ir operacijų organizavimo ir įgyvendinimo būdai (pasakojimas, pokalbis, demonstracijos, užduočių atlikimas);
Ugdomosios veiklos savitvarkos metodai ( savarankiškas darbas);
Kontrolės ir savikontrolės metodai (darbas su kortomis, su knyga (savarankiškas darbas), pokalbis, probleminio mokymosi elementų naudojimas, apklausa žodžiu, darbas prie lentos, žaidimų technologijų naudojimas).
ĮRANGA: TCO, pristatymas,
Užsiėmimų metu:
Laiko organizavimas.
Mokytojas: Laba diena, vaikinai!
Kokią temą studijavote per paskutinę pamoką?
Kas yra kintamumas? Patikrinkime savo žinias tema: Kintamumas. Norėdami tai padaryti, siūlau užpildyti diagramą užrašų knygelėje.
Naujos medžiagos mokymasis .
Šiandienos pamoką pradėsime garsiuoju A. Puškino eilėraščiu:
Oi kiek nuostabių atradimų turime1 skaidrė
Dvasia ruošiasi nušvitimui,
Ir patirtis, sunkių klaidų sūnus,
Ir genijus, paradoksų draugas,
Ir atsitiktinumas, Dieve išradėjas...
Pasakykite man: ar šie žodžiai tinka biologijai? (atradimų yra daug). Ar biologijoje yra paradoksų? Kokiu lygiu juos galima pastebėti? O gal yra galimybė ką nors sugalvoti?
Atkreipkite dėmesį į skaidres:
2 skaidrė
Vaikinai, prašau, pasakykite man, ar jūs čia įžvelgėte kažkokį paradoksą? Kažkas neįprasto? (galimi atsakymai: neįprastas baltas liūtas, dvigalvė gyvatė, visiškai įprastas drugelis ir augalai - paradoksas: „normalūs“ organizmai ir „nenormalūs“).
Iš tiesų gamtoje retai galima pamatyti dvigalvę gyvatę ar baltą liūtą – tai paradoksas. Ar galite atspėti, kokia yra šių paradoksalių, neįprastų organizmų atsiradimo priežastis? (galimas atsakymas: pakitimų buvimas organizme)
(Kur įvyko pokyčiai?), mutacijos (Kas yra mutacijos?)). Visi šie organizmai yra organizmo, genų ir chromosomų pokyčių pasekmė.
Mūsų pamokos tema „Mutacijos: paradoksas ar modelis?3 SKAIDRĖ.
Šiandien klasėje apžvelgsime mutacijų tipus, išsiaiškinsimeKokios mutacijos vyksta žmogaus organizme, kokias ligas tai sukelia?
Mutacija iš lotynų kalbos"mytatio“ – pakeisti. Tai kokybiniai ir kiekybiniai organizmų DNR pokyčiai, lemiantys genotipo pokyčius. (4 skaidrė ir įrašas darbo kortelėje).
Šį terminą Hugo de Vries įvedė 1901 m.
Kokias pasekmes gali sukelti mutacijos? Ar tai visada ligos ir fizinės deformacijos? (grįžkite į skaidrę, atkreipkite dėmesį, kad drugelis ir augalai taip pat turi pakitimų kūne – mutacijų) -skaidrė 5
(galimas atsakymas: mutacijos ne visada pasireiškia fenotipiškai). Jie turi skirtingą poveikį DNR: vienam genui, vienai chromosomai ar visam genotipui. Pagal mutacijų atsiradimo lygį jos skirstomos į grupes: (darbo lapelis su diagrama, mokiniai studijuodami pildo darbo kortelę). 5 skaidrė
mutacijų
Genų mutacijos: 6 skaidrė (darbas su vadovėliu): vieno ar kelių geno nukleotidų pokyčiai, jie dažnai vadinami taškiniais. Jie atsiranda DNR replikacijos metu, o ne papildo garas A-T ir G-C, atsiranda neteisingi deriniai, dėl kurių atsiranda naujų nukleotidų derinių, koduojančių naujus arba pakeistus baltymus. Tokie, atrodytų, nedideli pokyčiai sukelia rimtų, nepagydomų ligų. Daltonizmas, hemofilija, pigmentacijos trūkumas – visa tai yra genų mutacijos. (skaidrės 7, 8, 9)
skaidrė 9. Hemofilijos genas yra susietas su X, todėl jį gavo iš savo motinos. Princo močiutė Alisa buvo mutanto geno nešiotoja, kurią ji savo ruožtu gavo iš savo motinos karalienės Viktorijos. Ir karalienė Viktorija tai paveldėjo iš vieno iš savo protėvių, bet kadangi jos vyras princas Albertas buvo ji pusbrolis, tada visai įmanoma, kad jų dukros X chromosomą gavo su defektais arba iš tėčio, arba iš mamos. Visi jie buvo mutantinio geno nešiotojai. Būtent nuo jų hemofilija pradėjo klajoti po karališkąją ir karališkosios šeimos Europa. Karalienės Viktorijos vienas sūnus, trys anūkai ir keturi (kitais šaltiniais – 6) proanūkiai sirgo hemofilija.
Chromosomų mutacijos: ( reikšmingi chromosomų struktūros pokyčiai veikia kelis genus. Priklausomai nuo pakeitimų, jie skirstomi į grupes: (darbas su vadovėliu)
A) praradimas – galinės chromosomos dalies atskyrimas (21 žmogaus chromosomos chromosomų mutacijos priežastys ūminė leukemija ir veda į mirtį).
B) ištrynimas – vidurinės dalies praradimas (sunki liga, mirtis)
C) dubliavimas – bet kurios dalies padvigubinimas
D) inversija – chromosomos lūžis 2 vietose, gauto fragmento pasukimas 180° ir atvirkštinis įterpimas lūžio vietoje.
Chromosomų mutacijos: natūraliai sukelia organizmų mirtį, nes paveikia visas chromosomas (organizmas nėra gyvybingas: žmogaus 21 chromosomos mutacija sukelia sunkią leukemiją ir mirtį).
Paradoksas: virusai (bakteriofagai) gali prarasti didelę dalį savo vienintelės chromosomos ir pakeisti ją svetima DNR. Tuo pačiu jie ne tik išlaiko savo funkcinę veiklą, bet ir įgyja naujų savybių. Gali būti, kad tokios ligos kaip paukščių ir kiaulių gripo– virusų chromosomų mutacijų pasekmė.
Genominės mutacijos: chromosomų skaičiaus pokytis (14 skaidrė)
A) ne haploidinio rinkinio kartotinis (± 1 chromosoma) - heteroploidija - Dauno sindromas(„saulėtieji vaikai“) Šereševskis – Turneris (14 skaidrė)
B) haploidinio rinkinio kartotinis (chromosomų skaičiaus padidėjimas 2, 4 ir daugiau kartų) – poliploidija. Tai būdinga augalams, todėl padidėja masė ir derlius. Jis gaunamas dirbtinai, veikiant ląstelę kolchicinu (naikina verpstę). (skaidrių poliploidiniai augalai – 15)
Nes Šis tipas mutacijos sukelia chromosomų skaičiaus pokyčius,
17 skaidrė.Raskite ir pabraukite 1–2 faktus, patvirtinančius, kad:
Pirmoji eilutė – mutacijų priežastys gali būti tėvų gyvenimo būdas.
Antra eilė – mutacijų priežastys gali būti aplinkos tarša.
Trečia eilė – mutacijų pasekmės yra ligos.
Mutagenai ir jų poveikis organizmui.
Rūkytam buvo nustatytas didelis mutageninis aktyvumaskepsniai, perkepta mėsa, juodieji pipirai, vanilinas, riebalai, kurie ne kartą naudojami kepimui, alkoholis, tabako dūmų medžiagos.Kai kurie apsigimimų vystymąsi gali sukelti įvairūs nepaveldimi veiksniai (raudonukės virusas, vaistai, maisto papildai ), sutrikdo embriogenezę. Jei nėštumo metu mama su racionu negaudavo pakankamai cinko, kurio daugiausia yra mėsoje, vėliau vaikui bus sunku mokytis skaityti.
Atsirandančios mutacijossomatinėse kūno ląstelėse, sukelti priešlaikinį senėjimą, sutrumpinti gyvenimo trukmęgyvenimas,tai pirmas žingsnis link piktybinių navikų formavimosi. Didžioji dauguma visų krūties vėžio atvejų yrasomatinių mutacijų rezultatas.
Po avarijos Černobylio atominėje elektrinėjedėl radiacijos poveikio, sergamumas vėžiuskydliaukės Gomelio regione padidėjo 20 kartų. PertekliusNauja ultravioletinė spinduliuotė padidina vėžio rizikąoda.
IN tabako dūmų yra daugiau nei 4 tūkst.cheminiai junginiai, iš kuriųapie 40 yra klasifikuojami kaip kancerogenai,ir 10 aktyviai prisideda prie plėtrosvėžio ligos.Su kietais komponentais daugiau ar mažiaucigarečių sėkmingai su tuo susidorojafiltrų, bet iš anglies monoksido ir angliessuskystintos dujos, amonis, cianidasth vandenilio, benzino ir kitų kenksmingų medžiagų dujinėseFiltrai stovint nepadeda.
Generacinės mutacijos y., polo DNR struktūros pažeidimailąstelės, gali sukelti savaiminius abortus (persileidimus),negyvagimių ir padidėjopaveldimų ligų dažnisvaniya.
Po Černobylio katastrofosrėžiai paveiktose vietovėsemaksimali taršadionuklidų, beveik 2 kartus daugiaunustatytas gimdymo dažnissu vystymosi anomalijomis (įtrūkimaismes lūpas ir gomurį, padvigubėja inkstaiir šlapimtakių, polidaktilija, smegenų vystymosi sutrikimaismegenys ir kt.).
Vitaminai, sieros turinčios aminorūgštys, daržovių ir vaisių sultys (kopūstų, obuolių, mėtų, ananasų) turi ryškų antimutageninį poveikį. Kokias išvadas galima daryti iš šių duomenų sveikas vaizdas gyvenimas?
18 skaidrė.Kokius pažeidimus radote toliau pateiktose nuotraukose? (Kairėje yra trys X chromosomos, dešinėje - XXY).
Kuriose chromosomose įvyko mutacijos? ( Genitalijose). Kaip vadinama tokio tipo mutacija? (lytinės chromosomos trisomija). Klinefelterio sindromas, Shereshevsky-Turner sindromas).
Moterys, turinčios XXX rinkinį, neturi jokių reikšmingų patologijų. Vyras, turintis XXY rinkinį, serga Klinefelterio liga. (Reprodukcinė sistema neišsivysčiusi, aukštas aukštas, sumažėjęs intelektas, moteriška struktūra). Jei moters organizme trūksta vienos lyties X chromosomos, išsivysto Šereševskio-Turnerio sindromu serganti mergina. (Nevaisingumas, žemas ūgis, trumpas kaklas).
III .Stiprinimas.
Žaidimas "Loto". (mozaika)
Mėlyna spalva – genų mutacijos
Chromosomų skaičiaus pasikeitimas
Naujasis organizmas yra reprodukciškai izoliuotas, o tai veda į natūralų evoliucijos procesą – speciaciją.
Ath
skaidrė 20. teisinga mozaika.
Dabar grįžkime prie pirmosios skaidrės ir pristatyto organizmo - dvigalvės gyvatės, tokius organizmus dažnai vadiname „mutantais“. Pasakyk man, kokio tipo tai mutacija? Paradoksas yra tas, kad genetikos požiūriu šio organizmo negalima pavadinti mutantu, nes pokyčiai čia vyksta ne DNR, o embriono lygmeniu (sutrinka zigotos suskaidymo procesas). Tai yra „mutantinė gyvatė“, bet be mutacijų.
Ir pabaigai dar kartą atsigręžkime į Puškino eilutes: ar biologijoje yra paradoksų? (Taip, mes įsitikinome per pamoką), ar galite, pateikdami pavyzdį iš šios dienos pamokos, patvirtinti eilutę „tikimybė, kad Dievas bus išradėjas“ - (atsitiktinės mutacijos veda į specifiką). Rūšių įvairovė yra natūralus evoliucijos procesas, kuris daugiausia vyksta dėl mutacijų, tačiau dėl natūralios atrankos išsaugomos tik naudingos mutacijos.
Taigi, ar mutacija yra paradoksas ar modelis? Viena vertus, tai yra natūralūs pokyčiai, veikiami aplinkos veiksnių, kita vertus, tai yra paradoksas, nes atsiranda naujų rūšių ir išgyvena visiškai neįprasti organizmai.
Staiga atsiradusios mutacijos, kaip ir revoliucijos, griauna ir kuria, bet nesunaikina gamtos dėsnių. Jie patys jiems yra pavaldūs.
Atspindys.
Medicininė genetika dar ne viską žino. Kelyje nuo genų iki bruožų slypi daug nežinomųjų ir netikėtų dalykų.Galbūt kai kurie iš jūsų padarys naujų atradimų prevencijos kelyje paveldimos ligos asmuo. Bet tai jau kitos pamokos tema. Ačiū už pamoką. Viso gero. Ir atsiminkite išmintingus savo močiutės žodžius: „Svarbiausia sveikata“.
IV .Namų darbai.
Apibendrinant. Įvertinimas.
Testas Tikrinimo darbai tema: "Mutacijų tipai"
1 variantas.
1. Mutacijos, dėl kurių pasikeičia chromosomų skaičius:
2. Chromosomos sekcijos padvigubinimas vadinamas:
a) dubliavimas; b) ištrynimas; c) inversija.
3. Keli chromosomų skaičiaus pokyčiai:
a) poliploidija; b) aneuploidija; c) alopoliploidija.
4. Chromosomų mutacijų atsiradimas yra susijęs su:
b) su chromosomų lūžimu ir susijungimu naujose kombinacijose;
c) pasikeitus DNR nukleotidų sekai.
5. Dauno sindromo priežastis yra mutacija:
a) genetinis; b) chromosomų; c) genominis.
Testinis darbas šia tema; "Mutacijų tipai".
2 variantas.
1. Mutacijos, susijusios su DNR nukleotidų sekos pokyčiais:
a) chromosomų; b) genominis; c) genetinis.
2. Keletas chromosomų:
a) poliploidija; b) aneuploidija (heteroploidija);
c) autopoliploidija.
3. Chromosomos sekcijos trūkumas:
a) inversija; b) dubliavimas; c) ištrynimas.
4. Dauno sindromas yra mutacijos pasireiškimas:
a) genominis; b) chromosomų; c) genetinis.
5. Genominių mutacijų atsiradimas yra susijęs su:
a) su mitozės ar mejozės pažeidimu;
b) pasikeitus nukleotidų sekai DNR;
c) su chromosomų lūžimu ir susijungimu naujais deriniais.
Darbo kortelė.
10 klasės mokinys (-iai) ____________________________________________________________
Žodyno darbas:
Paradoksas - situacija ( , , formavimas Pamokos tema „…………………………………………………………………
Kokybiniai ir kiekybiniai organizmų DNR pokyčiai, lemiantys genotipo pokyčius, vadinami ____________________________.
Terminas įvestas ______________________________________________________________________
Mutacijų tipai
Mutageniniai veiksniai: mutacijų savybės:
Žaidimas "Loto". (mozaika)
Prie kiekvienos ląstelės klijuojame spalvotas korteles. Mes nustatome, kokio tipo mutacijai priklauso kiekvienas duotas bruožas.
Žalia spalva– genų mutacijos
Raudona spalva – genominės mutacijos
Geltona– chromosomų mutacijos
Chromosomų formos ir dydžio pokyčiai
Vieno ar daugiau nukleotidų pasikeitimas geno viduje
Dauno sindromas, Šereševskio-Turnerio sindromas
Daltonizmas, hemofilija, pigmentacijos trūkumas
Chromosomų skaičiaus pasikeitimas
Jie atsiranda DNR replikacijos metu
Naujasis organizmas yra reprodukciškai izoliuotas, o tai veda į natūralų evoliucijos procesą – speciaciją.
Ath Jei hemoglobino molekulėje nėra 1 aminorūgšties, susergama sunkia liga – pjautuvine anemija
Priklausomai nuo pakeitimų, jie skirstomi į grupes: praradimas, trynimas, dubliavimas.
Bandomasis darbas
Įkeliama...