Nors autizmui būdingas elgesys paprastai pasireiškia maždaug 12 mėnesių amžiaus, mokslininkai jau seniai ieško daugiau ankstyvieji požymiai ligų. Aiškaus biomarkerio atradimas galėtų suteikti galimybę pradėti ankstyvą gydymą, kuris skatina smegenų vystymąsi itin svarbiais pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Ankstyvųjų smegenų biologijos skirtumų nustatymas taip pat gali pagerinti supratimą apie tai, kas tiksliai sukelia autizmo spektro sutrikimą (ASD). Kai kuriais atvejais pats biomarkeris gali tapti vienu iš gydymo taikinių, siekiant užkirsti kelią ligos simptomams arba juos palengvinti.
Šiais metais mokslininkai atrado išskirtinius ryšio modelių skirtumus vaikų, kuriems vėliau išsivysto ASD, smegenyse. Šie skirtumai atsiranda jau sulaukus 6 mėnesių ir išlieka iki 2 metų amžiaus.
Tyrimas pasirodė 2012 m. birželio mėn. American Journal of Psychiatry. Jai vadovavo mokslų daktaras Josephas Pivenas ir mokslų daktaras Jasonas Wolfas iš Šiaurės Karolinos universiteto, Chapel Hill, Vystymosi negalių instituto.
Kūdikių smegenų vaizdavimo (IBIS) tyrimo metu mokslininkai ištyrė ankstyvą smegenų ir elgesio raidą 92 vaikams, kurių vyresniam broliui buvo diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas. Šie vaikai buvo grupėje padidėjusi rizika apie ASD, kuris dažnai turi genetinę kilmę, dažnį.
Tyrėjai naudojo specialų magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tipą, vadinamą difuzijos tenzoriniu vaizdavimu, kad užfiksuotų trimačius vaikų smegenų vystymosi vaizdus 6, 12 ir 24 mėnesių amžiaus. Be to, visi kūdikiai buvo įvertinti 24 mėnesių amžiaus. Elgsenos vertinimo metu 28 iš 92 vaikų atitiko ASD kriterijus.
Vaikų, kuriems buvo diagnozuotas autizmas, smegenyse baltosios medžiagos išsivystymas labai skyrėsi, palyginti su tais, kuriems nebuvo diagnozuotas. Baltoji medžiaga susideda iš nervinių skaidulų, kurios jungiasi įvairiose srityse smegenys Pastebėti skirtumai tarp vaikų, kuriems vėliau buvo diagnozuotas autizmas, leido manyti, kad šių jungčių smegenyse vystosi neryškiai ankstyvoje kūdikystėje iki pagrindinių klinikinių simptomų atsiradimo.
„Labai įdomus išvadų aspektas buvo tai, kad smegenų skirtumai laikui bėgant kinta“, – sako daktaras Pivenas. „6 mėnesių amžiaus matome skirtingus skirtumus nei 12 ir 24 mėnesių. "Tai gali padėti mums suprasti naujus įrodymus, kad autizmo simptomai atsiranda arba atsiranda laikui bėgant."
Be to, daktaro Piveno komanda pastebėjo šiuos skirtumus visuose 15 baltosios medžiagos junginių, kuriuos jie apžiūrėjo. „Tai rodo nepaprastą įrodymų konvergenciją ir sustiprina mūsų pasitikėjimą šia išvada“, – sakė jis.
Ankstesni tyrimai parodė, kad autizmui būdingi nenormalūs ryšiai tarp skirtingos zonos smegenys Teoriškai tai galėtų paaiškinti bendravimo ir socialinio elgesio sutrikimus skiriamieji bruožai RAS. Pavyzdžiui, paprastai besivystantis kūdikis, bandydamas pakalbėti ką nors įdomaus, naudoja gestų, dūzgimo ir akių kontakto derinį. Tam reikia vienu metu bendrauti tarp kelių smegenų sričių.
Pasak daktaro Piveno, dar anksti pasakyti, ar tokia forma, ar kita. Tačiau išvados galėtų padėti sukurti geresnes ligų rizikos prognozavimo priemones ir galbūt įvertinti, ar ankstyva intervencija pagerina smegenų biologiją.
„Ankstyvųjų biologinių žymenų atradimas suteikia vilčių imtis intervencijų, kol elgesio simptomai nepasireikš“, – sako tyrimo bendraautorė, mokslų daktarė Geraldine Dawson. Dawsonas yra vyriausiasis Autism Speaks mokslo darbuotojas ir Šiaurės Karolinos universiteto psichiatrijos profesorius. „Ankstyva intervencija gali padidinti tikimybę, kad terapija gali sumažinti ar net užkirsti kelią ribojančių autizmo simptomų atsiradimui“, - sakė ji. (Žr. publikaciją šia tema). Taip pat reikia atlikti tolesnius tyrimus, kad būtų galima suprasti, kas sukelia šiuos skirtumus ankstyvas vystymasis smegenys
Tai padarė mokslininkai iš Jutos universiteto (JAV). svarbus žingsnis autizmui diagnozuoti naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Ateityje šie duomenys gali padėti gydytojams kuo anksčiau nustatyti panašią vaikų problemą. Ankstyva stadija, kuris padidins gydymo prieinamumą ir pagerins autizmu sergančių žmonių prognozę.
Tyrimo rezultatai buvo paskelbti spalio 15 d. žurnale Cerebral Cortex, praneša Medical News Today. Neuroradiologas Jeffrey S. Andersonas, Jutos universiteto radiologijos profesorius, vadovavo tyrimui. Jis naudojo MRT, kad nustatytų sritis, kuriose kairėje ir dešinysis pusrutulis autizmu sergančių žmonių smegenys netinkamai bendravo tarpusavyje.
Šios sritys yra „karštosios vietos“, kurios yra susijusios su motoriniais įgūdžiais, dėmesiu, veido atpažinimu ir socialiniu elgesiu – visa tai yra sutrikusi autizmu sergantiems žmonėms. Autizmo sutrikimų neturinčių žmonių MRT neatskleidė panašių trūkumų.
"Mes žinome, kad abu pusrutuliai turi veikti kartu, kad atliktų daugybę smegenų funkcijų, - sako Andersonas. - Mes naudojome MRT, kad įvertintume šių jungčių stiprumą iš abiejų pusių pacientams, sergantiems autizmu."
Be to didesnio dydžio Mažų vaikų, sergančių autizmu, smegenys labai nesiskiria nuo žmonių, neturinčių šio sutrikimo, o įprastiniai MRT smegenų skenavimai negali aptikti autizmo. Ilgą laiką daugelis mokslininkų teigė, kad autizmu sergančių žmonių smegenų skirtumus galima atrasti tiriant, kaip skirtingos smegenų dalys sąveikauja viena su kita.
Kitas Jutos universiteto tyrimas išmatavo baltosios medžiagos, jungiančios skirtingas smegenų dalis, mikrostruktūrą ir nustatė reikšmingus autizmo skirtumus. Tai rodo, kad MRT ilgainiui gali tapti autizmo diagnozavimo priemone. Tokiu atveju diagnozė bus nustatyta remiantis objektyviais ir greitai gaunamais duomenimis, todėl pagalbos metodai bus savalaikesni ir sėkmingesni. Tyrimas taip pat gali paskatinti mokslininkus ieškoti naujų autizmo gydymo būdų.
„Mes nežinome, kas tiksliai nutinka smegenims sergant autizmu, – sakė Janet Leinhart, Jutos universiteto psichiatrijos ir pediatrijos profesorė ir pagrindinė tyrimo autorė. – Šis darbas yra svarbi autizmo galvosūkio dalis. Tai naujas įrodymas apie funkcinius smegenų ryšio sutrikimus sergant autizmu, kuris "priartina mus prie šio sutrikimo supratimo. Kai ką nors suprantate biologiniu lygmeniu, galite numatyti sutrikimo vystymąsi, nustatyti jį sukeliančius veiksnius ir daryti jam įtaką. “.
Vis daugiau tyrimų patvirtina nenormalius ryšius tarp skirtingų smegenų regionų autizmo atveju. Tačiau šis tyrimas buvo pirmasis, kuris tokius nustatė funkciniai sutrikimai su pilnu smegenų skenavimu naudojant MRT. Pusantrų metų trukusiame tyrime dalyvavo 80 autizmu sergančių pacientų nuo 10 iki 35 metų. Rezultatai papildys vykstantį tyrimą, kuriame stebima 100 autizmu sergančių pacientų.
Mokslininkai ne tik tikisi, kad ateityje autizmui diagnozuoti bus galima naudoti MRT, jie tikisi, kad šie duomenys padės nustatyti skirtingas biologines autizmo atmainas. „Tai labai sudėtingas sutrikimas, kurio tiesiog negalima apibūdinti viena kategorija, – sako Leinhartas. – Tikimės, kad ši informacija padės mums apibūdinti. Įvairių tipų autizmas, kurio simptomai ir prognozė skiriasi. Dėl to galėsime pasirinkti geriausias gydymas kiekvienam žmogui“.
Autizmo spektro sutrikimas (ASD) yra neurobiologinis vystymosi sutrikimas, kuriam būdingi kokybinio socialinės sąveikos sutrikimo bruožai (Autizmo spektro klausimynas (ASSQ) gali būti naudojamas diagnozuojant ASD).
ASD apibūdinami pagrindiniais simptomais, tokiais kaip nuolatinis socialinio bendravimo ir socialinės sąveikos trūkumas įvairiuose kontekstuose, taip pat riboti, pasikartojantys elgesio, interesų ar veiklos modeliai. Pagrindinis ASD fenotipas yra kokybinis pažeidimas socialinė sąveika (visuotinai priimta klinikinis taškas Per pastaruosius 30 metų buvo atlikti įvairūs smegenų vaizdavimo tyrimai, įskaitant funkcinį magnetinio rezonanso tomografiją (fMRT), kurią galima laikyti pastangomis ištirti ASD socialinio deficito nervines koreliacijas.
Tarp MRT tyrimų rezultatų, kurie neapsiriboja tiesiog smegenų struktūros įvertinimu ir kiekvienos smegenų srities funkcijos įvertinimu, leidžiančių „tyrimą“. in vivo“, vienas įtikimiausiai atkartojamų radinių yra vadinamosios „socialinės smegenų srities“ anomalija.
„Socialinė smegenų sritis“ apima viršutinę smilkininę vagą (STS) ir gretimas sritis, tokias kaip vidurinė smilkininė vingiuota dalis (MTG), fusiforminė gira (FG), migdolinė dalis (AMY), medialinė priekinė žievė (MPFC) ir apatinė priekinė žievė. (IFG).
Yra žinoma, kad „socialinė smegenų sritis“ vaidina svarbų vaidmenį socialiniame pažinime, nes tai yra „rezervuaras“ pažinimo procesų, reikalingų norint suprasti ir bendrauti su kitais žmonėmis, kaupimui. Daugelyje FMRI tyrimų buvo nustatyta, kad grupė pacientų, sergančių ASD, pasireiškė hipoaktyvacija. socialinė sritis smegenys“, palyginti su sveika kontroline grupe.
Suprasti ASD socialinį deficitą (t. klinikiniai požymiai) ir paaiškinti smegenų vaizdavimo tyrimų rezultatus, būtina supaprastinti keletą pagrindinių tinkamos socialinės sąveikos tarp žmonių procesų, kurių kokybiškai trūksta pacientams, sergantiems ASD. Pirmas žingsnis – atpažinti emociją kito žmogaus veido išraiškoje. Kitas žingsnis – patirti ir dalintis emocinės būsenos kitas asmuo, imituojantis ir atkuriantis identifikuotas emocijas savo galvoje - „empatinis procesas“. Šiuo atžvilgiu „empatijos“ sąvoka gali būti apibrėžiama kaip „afektinė būsena, kurią sukelia kito žmogaus emocijų ar jutiminių būsenų pasikeitimas“. Kitas žingsnis po empatinio proceso yra atsižvelgti į kito asmens perspektyvą, suprasti pagrindinę kito asmens situaciją ir ketinimą, sukėlusį tam tikrą emociją ar elgesį, ir numatyti bei parodyti atitinkamus atsakymus. Tai vadinama „mentalizacijos procesu“ ir yra būtina sėkmingam socialiniam bendravimui.
Neuroninės koreliacijos, kurios, kaip žinoma, yra susijusios su pagrindiniais aukščiau minėtais socialinės sąveikos procesais (ty empatija ir mentalizacija), yra įtrauktos į socialinį smegenų regioną, kuris rodo anomaliją pacientų, sergančių autizmo spektro sutrikimu, vaizdavimo tyrimuose. Visų pirma emocinės veido išraiškos suvokimas, kuris yra pirmasis žingsnis siekiant suprasti kito žmogaus vidinį pasaulį, yra sudėtingas vizualinis procesas, lydimas priekinių limbinių sričių (pvz., AMY) ir kitų žievės sričių (pvz., STS ir cingulinė žievė), taip pat FA aktyvinimas, kuris yra selektyvus regionas ir yra svarbus veido bruožų kodavimui ir veido tapatybės atpažinimui. Yra žinoma, kad STS vaidina svarbų vaidmenį vizualiai analizuojant dinaminius aspektus, ypač veido išraiškos pokyčius. Kitame žingsnyje, norint įsijausti į kito žmogaus emocijas, svarbu atlikti kito žmogaus elgesio ir emocijų modeliavimo procesą per veidrodinę neuronų sistemą (MNS). Kitaip tariant, kai žiūrime į kitą žmogų, kuris išreiškia tam tikrą emociją, mes pereiname vidinį mėgdžiojimo procesą, suaktyvindami savo MNS, ir taip galime pajusti kito žmogaus patiriamas emocijas „tarsi mes patys. patyriau emocijas“. Šios MNS taip pat yra įtrauktos į socialinių smegenų regiono IFG regioną. Be to, mentalizacija yra gebėjimas suprasti kito žmogaus elgesio ketinimą ir numatyti. psichinės būsenos" Kitas vyras. Regionai, kurie buvo pakartotinai identifikuoti kaip nervų koreliacijos, susijusios su mentalizacija, remiantis fMRI tyrimais, naudojant skirtingas paradigmas, yra pSTS / TPJ, laiko laukai ir MPFC, kurie taip pat yra įtraukti į „socialinių smegenų“ regioną.
Kai emociniai veido dirgikliai pateikiami vaikams, sergantiems autizmo spektro sutrikimu (ASD), įvairiose srityse„socialinės smegenys“, susijusios su socialiniu pažinimu, rodo jų aktyvumo sumažėjimą. Konkrečiai, vaikai, sergantys ASD, rodo mažiau aktyvumo dešinėje migdolinėje dalyje (AMY), dešinėje viršutinėje smilkininėje vagoje (STS) ir dešinėje apatinėje priekinėje girnoje (IFG). Kairiosios salos žievės ir dešiniosios IFG aktyvinimas reaguojant į laimingų veidų vaizdus yra mažesnis ASD grupėje. Neutralios stimuliacijos atveju panašūs rezultatai randami kairiajame viršutiniame insuliniame gyruse ir dešinėje insuloje.
Socialinio pažinimo trūkumas sergant ASD gali būti paaiškintas sumažėjusiu gebėjimu vizualinė analizė "emocingi asmenys“, vėlesnė vidinė imitacija per veidrodinę neuronų sistemą (MNS) ir galimybė ją perkelti į limbinė sistema apdoroti perteiktas emocijas.
Apdorojant emocines veido išraiškas dalyvauja įvairios regos sritys (pvz., raukšlėtas, apatinis ir vidurinis pakaušio žiedas, liežuvis ir kt.). Tyrimų rezultatai rodo, kad ASD grupėje, lyginant su kontroline grupe, sumažėjęs šių regėjimo sričių aktyvumas, o stimuliuojant laimingu veidu ASD grupėje rodomas gana padidėjęs Rt aktyvavimas. pakaušio girioje, palyginti su kontroline grupe. Tai gali būti interpretuojama kaip nurodanti, kad nors vizualinis suvokimas ir analizė yra būtini sėkmingai socialinei sąveikai, tolesni procesai, tokie kaip vidinis imitavimas, emocinis apdorojimas ir kito asmens elgesio ketinimų interpretavimas, yra labai svarbūs.
Insulinė žievės sritis atlieka ryšį su limbine sistema (t. y. „emociniu centru“) ir yra būtina pajusti kito žmogaus emocijas taip, lyg tai būtų savo emocijos, per vidinę MNS imitaciją. Anatomiškai insulos sritis yra prijungta ir prie MNS, ir su limbine sistema (dėl laimingo ir neutralaus veido vaizdo dirgiklių ASD grupė rodo sumažintą insulos srities aktyvavimą.
Remiantis „dešiniojo smegenų hipoteze“, abu smegenų pusrutuliai yra skirtingai specializuoti emocijoms apdoroti. Kitaip tariant, dešinysis pusrutulis yra unikaliai kvalifikuotas apdoroti emocijas ir kairysis pusrutulis vaidina pagalbinį vaidmenį emociniame suvokime. Taip pat atrodo, kad su emocijomis susijusios užduotys yra padalintos tarp dviejų smegenų pusrutulių, o dešinysis pusrutulis specializuojasi neigiamo ar vengimo suvokime. susijusios emocijos, o kairįjį pusrutulį suaktyvina emocijos iš teigiamų išgyvenimų.
Medicininiu požiūriu autizmas yra sudėtingas Medicininė būklė Su neaiški etiologija(t. y. atsiradimo priežastys). Savo praktikoje stengiuosi kuo daugiau sužinoti apie kiekvieną pacientą. Tam reikia nuodugniai ištirti patį vaiką, išsamiai bendrauti su tėvais apie ligos istoriją, taip pat atlikti išsamius laboratorinius tyrimus.
Štai kur pradedu savo tyrimą:
- Faktinis paciento priėmimas: standartinių dešimties minučių, kurias pediatras maloningai skiria pacientui, čia visiškai neužtenka. Be kita ko, pokalbyje turėtų būti Išsamus aprašymas nėštumo metu vartojami vaistai, vaiko vartoto maisto aprašymas ir pasakojimas apie vyresnius giminaičius: ar seneliai ir vyresni tėvai turi keistenybių?
- Audiologija: Turėjau pacientą iš Kanados, kurio klausa nebuvo patikrinta. Berniukas buvo kurčias, bet ne autistas.
- MRT: Nesu didelė šios procedūros gerbėja. Visų pirma, reikia atsižvelgti į sukeltą riziką bendroji anestezija(be jo šis tyrimas nebus įmanomas, nes būtinas visiškas vaiko nejudrumas). Pagrindinė praktinė MRT vertė dažnai yra ta, kad tėvai yra šiek tiek skatinami: išoriniai ženklai Mano smegenims nėra nieko blogo.
- EEG: dažnai vaikui nepasireiškia jokie matomi epilepsijos priepuoliai (sąmonės netekimas ar raumenų drebulys). Tačiau žinomi gydytojai, dalyvaujantys gydant autizmą, mano, kad smegenų ritmų tikrinimas (ypač jei tai daroma ir miego metu) gali turėti įtakos. Gera vertė greitai nustatyti aktyvumo viršūnes, kurios gali pakenkti smegenims.
O dabar linksmybės prasideda: Reikia kažkaip įtikinti vaiką bendradarbiauti su jumis procedūros metu. Tada reikia susirasti gerą vaikų neurologą, kuris padėtų iššifruoti gautus duomenis. Tada turite nuspręsti, ar gydyti sritis su padidėjusiu elektriniu jaudrumu, nes nei viena, nei kita prieštraukulinis nėra visiškai saugus. Labai sunkus ir daug laiko reikalaujantis procesas. - Išsamus kraujo tyrimas: labai dažnai pediatrai į tai nepaiso paprastas testas. Jei siekiame, kad smegenys būtų pakankamai prisotintos deguonimi, pirmiausia reikia suprasti, ar vaikas neserga anemija.
- Švino ir gyvsidabrio koncentracijos paciento kraujyje įvertinimas: teorija, kad sunkieji metalai gali būti kažkaip „užrakintas“ smegenyse yra prieštaringas ir sukėlė plačias diskusijas medicinos bendruomenėje. Tačiau toks patikrinimas dažnai padeda nuraminti susirūpinusius tėvus. Aš nepritariu tam, kad į organizmą būtų patalpintas specialus provokatorius, kuris sukels sunkiųjų metalų išsiskyrimą, prieš tai nenustačius bazinio jų lygio.
- Kiti metalai: magnis, kalcis ir cinkas yra labai svarbūs daugeliui organizmo medžiagų cheminės reakcijos. Išrankūs vaikai dažnai praleidžia svarbiausią dalyką maistinių medžiagų. Mikroelementų trūkumas gali sukelti odos bėrimai ir virškinimo problemos.
- Veiklos vertinimas Skydliaukė: Siūlau jums logišką konstrukciją. Turime pacientą, kuris demonstruoja hiperaktyvumą arba, priešingai, mieguistumą ir jėgų praradimą. Kaip galime žinoti, kad ši būklė nėra susijusi su skydliaukės sveikata, nebent ją patikrintume? Teisingas atsakymas: jokiu būdu.
- Chromosomų analizė: Tradicinės mokyklos gydytojai pernelyg dažnai sako tėvams, kad tai yra autizmas genetinė liga ir gydyti jį kitomis priemonėmis, išskyrus tokias klases kaip ABA, yra nenaudinga. Taigi kodėl nepatikrinus pačių chromosomų? Jei viskas su jais gerai (pagal bent jau tiek, kiek šiuolaikinė genetika gali tai patvirtinti), tada akivaizdu, kad biomedicininė intervencija turi žymiai didesnę sėkmės galimybę, nei paprastai manoma.
- Virškinimo trakto sveikata: Norėčiau pamatyti išsamią koprogramą ir išmatų tyrimą dėl disbiozės, kad įsitikinčiau, ar yra patologinis augimas patogeniniai mikroorganizmai(įskaitant mieles) ir kaip vyksta baltymų, riebalų ir angliavandenių virškinimo procesas. Beje, lavinti vaiką ant puoduko bus daug lengviau, kai atsistatys žarnyno sveikata.
- Maisto alergijos: kai organizmas reaguoja į įvestis iš išorinė aplinka agentas, išskirdamas imunoglobulinus, eina uždegiminis procesas, kuris kenkia bendrai kūno energijai. Į maistą neįtraukti patiekalai, kuriems jis buvo identifikuotas padidėjęs jautrumas, padės pašalinti „rūką“ ir užmegzti akių kontaktą bei bendravimą.
Dieta be glitimo ir kazeino paprastai neveikia dviem atvejais: 1) Pacientas nėra alergiškas nei glitimui, nei kazeinui; 2) Vaikas ir toliau gauna kažkokį trečią (ketvirtą, penktą...) produktą, kuriam jam pasireiškia alerginė reakcija.
Mes tikriname vaikus jautrumui labai plačiam diapazonui maisto produktai ir rekomenduojame ne bet kokius bendra dieta, bet specialiai konkrečiam pacientui parinkta dieta. Taip pat turėtumėte ištirti, ar šlapime nėra į opiatus panašių medžiagų pėdsakų, kurie buvo susiję su bloga glitimo ir kazeino absorbcija žarnyne. - Vitaminų lygis: Ypač svarbu žinoti, ar pacientas su maistu gauna pakankamai vitaminų A ir D. Tai nesunku sužinoti ir lygiai taip pat lengvai išspręsti multivitaminų papildų pagalba.
- Metabolizmo žinios: informaciją apie tai, kaip gerai veikia paciento inkstai ir kepenys, gydantis gydytojas turėtų žinoti, nes tai lemia daugelio vaistų toleravimą.
- Lipidų plokštė: tiek ūgio, tiek žemas lygis cholesterolis gali sukelti sveikatos problemų. Jei cholesterolio kiekis yra labai mažas, tai galima lengvai ištaisyti vaistais, todėl dažnai pagerėja akių kontaktas ir bendravimas. Ši informacija taip pat gali turėti įtakos naudojamos dietos sudėčiai.
Žurnale „Science Translational Medicine“ buvo paskelbti magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) galimybių diagnozuojant autizmą 6 mėnesių vaikams tyrimo rezultatai. Nustatyta, kad MRT tyrimas apie smegenų ryšį kūdikiams, kuriems yra didelė autizmo rizika, sėkmingai identifikavo devynis iš 11 vaikų, kuriems vėliau buvo diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas (ASD) sulaukus dvejų metų. Be to, neurovaizdo duomenys leido mums teisingai diagnozuoti normą visiems 48 kūdikiams, kuriems vėliau buvo atmesta ASD diagnozė. Įjungta Šis momentas Nėra visuotinai priimto būdo diagnozuoti ASD prieš pasireiškus elgesio simptomams, tačiau šie nauji atradimai patvirtina hipotezę, kad vaikų smegenų vystymosi modeliai, linkę į autizmą, pasireiškia dar gerokai anksčiau nei jiems išsivysto tipiškas ASD elgesys maždaug 2 metų amžiaus. Anot šio darbo autorių, tai atveria galimybes ankstyvai intervencijai, kuri gali būti žymiai efektyvesnė nei šiuolaikinės strategijos korekcijos, kurios, kaip taisyklė, prasideda po dvejų metų, kai jau seniai susiformavo netipinės smegenų charakteristikos.
Šį tyrimą rėmė Nacionalinis institutas vaikų sveikata ir žmogaus raida, taip pat JAV nacionalinis psichikos sveikatos institutas. Atlikdama šį darbą, Šiaurės Karolinos universiteto ir Vašingtono universiteto medicinos mokyklos mokslininkų komanda išbandė 15 minučių trukmės skenavimo protokolą, vadinamą funkcinio ryšio MRT (fcMRI) su 59 miegančiais vaikais, kuriems buvo didelė paveldima ASD rizika. tie, kurių vyresni broliai ir seserys serga RAS. Yra žinoma, kad autizmu sergantys broliai ir seserys padidina vaiko riziką susirgti ASD iki maždaug 20%, o vaikams be brolių ir seserų, sergančių ASD, rizika yra maždaug 1,5%.
Numatoma Šis tyrimas Smegenų funkcinis ryšys leidžia spręsti, kaip skirtingos smegenų dalys gali veikti sinchroniškai atliekant tam tikras užduotis arba ramybės būsenoje. Tyrėjai surinko kaip dalį didesnio projekto, kuris tęsiasi 10 metų didelis skaičius duomenys apie 26 335 funkcinių ryšių poras tarp 230 skirtingų smegenų sričių. Po nuskaitymo autoriai naudojo savarankiško mokymosi programinę įrangą, kad iššifruotų fcMRI duomenis. kompiuterio programa, kurių pagalba buvo sukurti algoritmai, skirti nustatyti modelius, kurie buvo pasirinkti kaip ASD prognozuotojai. Be to, tarp visų funkcinių jungčių buvo atrinkti tie, kurie koreliavo su bent vienu, susijusiu su ASD. elgesio bruožas kurie buvo akivaizdūs tyrimo dalyviams po 24 mėnesių vertinimo (įskaitant socialinius įgūdžius, kalbą, motorikos vystymąsi ir pasikartojantį elgesį). Remiantis darbo autorių komentarais, iš nuotraukos, gautos naudojant fcMRT ramybės būsenoje, galima spręsti, kaip įvairios smegenų dalys sąveikaus ekstremaliausiomis sąlygomis. įvairių tipų veikla – nuo galūnių judesių iki socialinio bendravimo, o atsirandantys labai sudėtingi modeliai gali būti ir tipiški, ir netipiški.
Apskritai, savarankiško tempo programos, skirtos nustatyti kūdikius, kuriems išsivystys ASD, naudojant fcMRT, diagnostinis tikslumas buvo 96,6 % (95 % pasikliautinasis intervalas [PI], 87,3 % - 99,4 %; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Žinoma, tai labai ankstyvi rezultatai, kuriuos vėliau reikės patvirtinti didesnėse populiacijose. Tiesą sakant, vienas toks tyrimas, Europos autizmo intervencijų tyrimas, jau vykdomas, taip pat nuskaitant rizikos grupei priklausančių kūdikių smegenis, siekiant geriau suprasti ASD biologiją ir galiausiai sukurti farmakologinius gydymo būdus.
Be to, pasak dabar paskelbto darbo autorių, jų naudota fcMRI technika, o vėliau rezultatų interpretacija savarankiškai besimokančia kompiuterine programa, vargu ar kada nors bus tinkama įprastinei masinei kūdikių patikrai. Greičiausiai ateityje kaip grupės identifikavimo patikra didelė rizika Bus naudojamas koks nors pigesnis metodas (pavyzdžiui, DNR aptikimas vaiko seilėse), o antrajame etape bus naudojami neurovaizdiniai metodai, patvirtinantys labai didelę autizmo riziką.
Įkeliama...