Miotonija zīdainim. Bērnības miotoniskais sindroms: briesmīgs teikums vai atrisināma problēma? Miotoniskā sindroma cēloņi bērniem

Un to šķiedru darbības traucējumi. Patoloģiskais process galvenokārt tiek novērots bērnība tomēr ir ziņots arī par gadījumiem pieaugušajiem. Ja parādās nepatīkami simptomi, jums jāsazinās ar speciālistu, lai pēc iespējas ātrāk sāktu ārstēšanu.

IN medicīnas prakse Ir šādi slimības veidi:

Tomsona miotonija. Tas ir autosomāli dominējošs patoloģijas veids, ko pārnēsā viens no vecākiem. Sākotnējie traucējumu simptomi parādās zīdaiņa vecumā, bet ir situācijas, kad slimība parādās tikai 7-12 gadu vecumā.
Bekera miotonija. Slimība ir autosomāli recesīvs miotonijas veids un tiek novērots daudz biežāk nekā iepriekš minētais veids. Simptomu veidošanās meitenēm tiek novērota agrāk (5-12 gadi). Zēniem tie parādās 16-18 gadu vecumā.
Schwartz-Jampel sindroms. To novēro jau pēc 12 mēnešu vecuma sasniegšanas. Bērnam ir iedzimtas skeleta, galvaskausa anomālijas, garīgi traucējumi. Sindromu var ģenētiski pārnēsāt tikai no diviem vecākiem.
Distrofiska miotonija (Kurshman-Steinert slimība). Ietilpst neiromuskulāri traucējumi un patoloģiskie procesi acīs, veģetatīvās un endokrīnās sistēmas.
Iedzimta paramiotonija. To novēro reti un pārraida autosomāli dominējošā veidā. Apvieno epizodiskās paralīzes un miotonijas simptomus.

Cēloņi

Miotonijas etioloģiskie un patoģenētiskie faktori nav pilnībā noskaidroti. Eksperti mēdz atšķirt 2 patoloģiskā procesa formas:

Iedzimta. Neveiksmes var izraisīt slimības ģenētiskā daba. Sindromu var mantot no vecākiem. Lai slimība izpaustos klīniski, no slimiem vecākiem nepieciešams saņemt 1 izmainītu ģenētisko kopiju. Šādā situācijā mutācijas gēns nomāc savu normālo kopiju, kā rezultātā attīstās patoloģisks process. Kad bērns mantos izmainīto gēnu tikai no viena vecāka, viņš kļūs par nesēju, bet slimība neizpaudīsies.
Patoloģisks. Neiromuskulārās un endokrīnās slimības, traumas dzemdību laikā, skābekļa bada izraisīta zīdaiņu encefalopātija, vielmaiņas traucējumi, pasīvs dzīvesveids grūtniecības laikā visa perioda garumā. Iegūto miotoniju var efektīvi ārstēt, atšķirībā no sindroma ģenētiskās formas.

Katram pacientam slimības veidošanās mehānisms ir vienāds. Vājinātie muskuļi ir ievērojami tonizēti un paralizēti noteiktu faktoru ietekmē. Var rasties miotonisks uzbrukums. Tas veidojas, kad pacients mēģina veikt kustības, kas prasa bojātu muskuļu līdzdalību. Provocējošie faktori ir hipotermija, stresa situācijas, emocionāls šoks, troksnis un ilgstoša uzturēšanās vienā pozīcijā.

Simptomi

Patoloģiskā procesa klīniskie simptomi ir atkarīgi no iekaisuma fokusa atrašanās vietas. Kāju, roku, plecu, mugurkaula kakla un sejas muskuļu darbības traucējumu procesā pacientiem ir grūtības pārvietoties, saglabāt stāju, dialoga laikā, sejas izteiksmes un ēšanas laikā. Bieži sastopamie simptomi ir:

muskuļu vājums;
nogurums;
apātisks stāvoklis;
gremošanas trakta traucējumi, hroniska rakstura aizcietējumi un kolikas zarnās;
enurēze;
nezināmas etioloģijas cefalģija;
, saliecies;
tuvredzība;
runas traucējumi;
koordinācijas traucējumi, stabilitātes zudums;
nestabila gaita stāva kāpuma un strauja nolaišanās laikā;
intelektuālo spēju pasliktināšanās.

Ja parādās nepatīkami simptomi, pēc iespējas ātrāk jāveic diagnoze un jāizvēlas atbilstoša ārstēšana.

Miotoniskais sindroms bērniem

Sākotnējās miotoniskā sindroma izpausmes bērnībā. Slimi bērni sāk turēt galvu, kustēties un runāt vēlāk nekā veselie. Viņi šīs darbības veic ar ievērojamu piepūli un bieži vien tikai ar pieaugušo palīdzību.

Bērns nevar noturēt muguru, sēdēt vai stāvēt taisni. Viņš nogurst ar vismazāko piepūli. Viņam nav arī vēlmes spēlēt, jo īpaši dažādas spēles brīvā dabā, kā arī nav šim vecumam raksturīgu hobiju. No gremošanas puses viņam ir hronisks aizcietējums. Smieklu, šķaudīšanas, klepus un sasprindzinājuma laikā rodas nesaturēšana. Raksturīga iezīme būs asa tuvredzības veidošanās.

Ja nepievērš uzmanību negatīvie simptomi patoloģisks process var radīt būtisku kaitējumu bērna veselībai. Tā rezultātā radīsies neatgriezeniskas sekas.

Miotoniskais sindroms pieaugušajiem

Jaunā un nobriedušā vecumā parādās miotonijas distrofiskā tipa (Šteinera slimības) simptomi. Tas bieži ir saistīts ar saistītām slimībām. sirds un asinsvadu sistēmu, menstruālā cikla traucējumi sievietēm un seksuālā impotence vīriešiem. Papildus neiroloģiskām neveiksmēm ievērojami samazinās intelektuālās spējas.

Miotoniskais sindroms pieaugušā vecumā tas var izpausties diezgan unikālā veidā. Tēviņiem ar muskuļu hipertrofiju ir sportisks un pieguļošs izskats, bet patiesībā muskuļiem nav nepieciešamā tonusa. Miotoniskas spazmas izraisa izmaiņas balsī, rīšanas un elpošanas procesa traucējumus (muskuļu bojājumus). Sākotnējās muskuļu spazmas galvenokārt skar apakšējās ekstremitātes. Pacients spēj pareizi pārvietoties pa līdzenām virsmām, bet, kad nepieciešams kāpt pa kāpnēm un izmantot citus muskuļus, uzdevums kļūst daudz grūtāks.

Tiem, kas cieš no miotonijas, var pamanīt tupus parādību. Viņš nevarēs sēdēt tā, ka aizmugures gals augšstilbs pieskārās apakšstilbam un pilnībā balstījās uz pēdas. Pacients nespēj saglabāt līdzsvaru šajā stāvoklī un vienkārši nokrīt. Viegli priekš veseliem cilvēkiem Pietupiens tiek veikts ar plaši izplestām kājām un uzsvaru uz pirkstiem (pilnībā nosēsties nebūs iespējams).

Miotoniskajam sindromam, kas sākās pieaugušā vecumā, nepieciešama tāda pati terapija kā bērniem (diskomforta mazināšana). Ir arī jānosaka faktors, kas izraisīja patoloģiskā procesa veidošanos. Tādā veidā tiks sasniegti uzreiz 2 mērķi: izzudīs sāpīgi krampji un spazmas, kā arī tiks novērsta citu seku parādīšanās, kas var izraisīt pamatslimību.

Diagnostika

Terapeitiskās un diagnostikas procedūras miotonijas laikā to veic neirologi, logopēdi, ortopēdi, pediatri un oftalmologi. Galvenie diagnostikas pasākumi ietver:

Anamnēzes izpēte. Uzziniet informāciju par līdzīgas slimības klātbūtni mīļajiem.
Piesitiet muskuļiem ar perkusijas āmuru, lai noteiktu defektus.
Īpašs tests, lai noteiktu miotonisko reakciju uz stimuliem - stresu, aukstumu, skaļas skaņas. Sākotnēji pacientiem rodas miotoniski izdalījumi, un pēc tam raksturīgās parādības pazūd. Pacientam tiek lūgts ātri atspiest roku, atvērt acis un piecelties no krēsla. Lai veiktu šādas vienkāršas darbības, pacientam būs nepieciešams laiks un dažas pūles.
Elektromiogrāfija. Veikta, lai izpētītu bioelektrisko potenciālu, kas rodas skeleta muskuļos muskuļu šķiedru ierosināšanas procesā. Miotoniskā sindroma laikā tiek reģistrēti izdalījumi, kurus pavada asa svilpojoša skaņa.
Asins analīze. To veic, lai noteiktu paraklīniskos un bioķīmiskos parametrus.
Molekulārā ģenētiskā diagnostika.
Muskuļu šķiedru biopsija un histoloģiskā diagnostika.

Pēc profesionālās diferenciālpārbaudes pabeigšanas speciālists sāks aktīva ārstēšana pacientam, kas ievērojami atvieglo viņa turpmāko dzīvi.

Ārstēšana

Līdz šim nav efektīvas terapijas metodes, kas varētu pilnībā novērst jebkādu miotonisko sindromu. Terapija būs simptomātiska. Kad miotoniskie uzbrukumi kļūst intensīvāki, tas būs jāizmanto medikamentiem kas mazinās simptomus.

Turklāt slimības simptomātiska ārstēšana in obligāts ietver šādas metodes:

Manuālā masāža.
Zāļu vingrošanas vingrinājumi(no 5 gadu vecuma).
(elektroforēze).
Atbalsts darbam ar psihologiem un logopēdiem.

Miotonijas terapija būs atkarīga no faktora, kas izraisīja patoloģiskā procesa rašanos. Kad slimība ir iegūta, tiks iecelts speciālists kompleksa ārstēšana, kas novērš etiopatoģenētiskos cēloņus un to ietekmes sekas. Patoloģijas iedzimtā forma ir neārstējama un saglabāsies visu mūžu. Vispārējie terapeitiskie pasākumi var būtiski uzlabot pacienta pašsajūtu, tāpēc tie kļūst obligāti.

Narkotiku ārstēšana

Daži eksperti uzskata, ka cīņa ar miotoniju ar medikamentu palīdzību ir neefektīva, un pozitīvas pārmaiņas iespējamas tikai ar pastāvīgu fizisko aktivitāti. Slodzes līmeni var iestatīt tikai speciālists. Tomēr, lai novērstu muskuļu spazmas, noteiktās situācijās tas tiek noteikts medicīna"Fenitoīns." Tas ir muskuļu relaksants, kam ir pretkrampju iedarbība. Zāļu dienas devu aprēķina, ņemot vērā ķermeņa svaru un vecuma rādītāji slims. Pieaugušajiem tas nepārsniedz 500 mg, bērniem - ne vairāk kā 300 mg dienā.

Turklāt miotonijai tiek parakstītas šādas zāles:

. Aktivizē vielmaiņas procesus audos, uzlabo trofismu un šūnu vielmaiņu, stimulē reģenerāciju.
Pantogam. Nootropisks līdzeklis, ko lieto, lai izraisītu šūnu metabolismu smadzenēs un novērstu psihomotorās uzbudinājuma sekas.
Elkars. To lieto, lai palielinātu aktivitāti smadzenēs un normalizētu vielmaiņas procesus.
Korteksīns. Spēcīgs antioksidants un antihipoksants, ko izmanto, lai uzlabotu smadzeņu darbību un organisma imunitāti pret ārējiem kairinātājiem.
Veroshpiron, hipotiazīds. Diurētiskie līdzekļi, kas samazina kālija daudzumu asinsritē, parasti palielinās pēc uzbrukuma.
Cerebrolizīns. Pieņemts, lai stimulētu smadzeņu darbību.

IN sarežģītas situācijas Ir nepieciešams veikt imūnsupresīvu ārstēšanu - imūnglobulīnu, prednizolonu, ciklofosfamīdu ievada intravenozi.

Masāža

Ir iespējams būtiski uzlabot pašsajūtu pēc masāžas kā papildus ārstnieciskās metodes. Kļust labāk funkcionālais stāvoklis muskuļos un nervu galos samazinās refleksu uzbudināmība un uzlabojas muskuļu kontrakcija, tiek novērsts sasprindzinājums. Procedūra tiek veikta mugurā un jostas-krustu rajonā, galvenais uzsvars tiek likts uz mugurkaula nervu galu izejas vietu pa paravertebrālajām līnijām. Masāža ir vidējas intensitātes un sastāv no glāstīšanas un berzes.

Visa procedūra katru dienu ilgst ne vairāk kā 40 minūtes. Muguras un jostas-krustu daļas masāžai atvēlēta ceturtdaļa stundas, 1 rokai līdz 5 minūtēm, kājai līdz 8 minūtēm. Terapijas ilgums ir aptuveni 15 sesijas. Kursus atkārto nepārtraukti pēc 1-1,5 mēnešiem ilgā laika periodā. Kad sejas izteiksmes un košļājamie muskuļi, nepieciešams masēt dzemdes kakla un sejas daļu priekšpusi un aizmuguri. Šajās zonās tiek veikta tikai glāstīšana un berzēšana.

Speciālista roku spiediens masāžas laikā uz sejas un kakla reģionu ir neliels, un roku kustības ir gludas, mīkstas, elastīgas un lēnas.

Elektroforēze

Kā papildu terapeitiskā metode miotonijas klātbūtnē pacientiem var nozīmēt fizioterapiju:

ozokerīta aplikācijas,
elektroforētiskais efekts,
akupunktūra,
elektriskā stimulācija.

Elektroforēze sniedz ievērojamu atvieglojumu pacientiem, kuri cieš no attiecīgā patoloģiskā procesa. Metode ir pilnīgi nesāpīga un ietver lokālu medikamentu ievadīšanu, izmantojot nemainīgas frekvences strāvu.

Vingrošana

Terapeitiskās vingrošanas vingrinājumi miotoniskā sindroma laikā, kas tiek izrakstīti noteiktā devā, tiek uzskatīti par ķermeņa aktivizēšanas veidu. Vingrošana dod antiparabiotisko efektu, pastiprina adaptīvo-trofisko efektu un uzlabo kustību kvalitāti. Turklāt ārstnieciskā vingrošana, kas tiek uzskatīti par visefektīvākajiem, ieteicama arī ergoterapija un pastaigas.

Komplekss vingrošanas nodarbības patoloģisku slimību laikā šāda veida pamatojoties uz muskuļu hipertonitāti un esošo nogurums. Tāpēc vingrošanai miotoniskā sindroma laikā jābūt vienkāršai un bez stresa.

Efektīvi vadīt treniņu ar nūju, pievienojot korekcijas un mešanas elementus, ripinot bumbu. Šūpolēm un relaksācijas kustībām ir tieša praktiska nozīme. Elpošanas vingrinājumi palīdz novērst fiziskais nogurums un vispārēju slodžu dozēšanai. Šādi treniņi tiek veikti ar noteiktu ritmu, bet izmērītā tempā, pakāpeniski palielinot kustību skaitu. Optimāli ir veikt vingrošanu atsevišķā telpā, radot īpašu atmosfēru.

Sākotnējās pozīcijas – stāvus vai sēdus (pamīšus). Process turpinās līdz trešdaļai stundas. Tāpat kā ārstnieciskā vingrošana bērnam, tiem ir nepieciešami laika intervāli atpūtai. Vingrošanu ieteicams veikt no rīta, 1-2 stundas pēc ēdienreizes beigām. Katrs komplekss tiek atkārtots trīs reizes dienā.

Saskaņā ar medicīniskajiem pētījumiem ārstnieciskās vingrošanas vingrinājumi ievērojami palielina muskuļu kustīgumu, atvieglo pacientu kustību noteiktu laiku, kā arī palielina muskuļu dinamisko un statisko veiktspēju.

Profilakse

Lai izvairītos no nepatīkamiem simptomiem profilakses nolūkos, jāievēro šādi ieteikumi:

Bērna piedzimšanas stadijā sievietei, kurai ir risks, ir jāuzrauga speciālistam un jāveic pārbaude, lai palīdzētu atklāt ģenētiskās slimības.
Zīdaiņiem (piemēram, ja tuviem radiniekiem ir līdzīgas problēmas) ir nepieciešams Svaigs gaiss: ventilācija, garas pastaigas, īpaši videi draudzīgās vietās.
Kad vien iespējams, mazulis jābaro ar krūti. Ja iespējams, jums vajadzētu atlikt papildu pārtikas lietošanu un nepārcelt bērnu uz mākslīgo uzturu līdz 12 mēnešiem.
Ir nepieciešams novērst rahīta rašanos. Katru dienu tiek veikta vingrošana.
Mazuļiem tiek veikta profilaktiskā masāža, ar kuru viņus iepazīstina speciālists.
Jums rūpīgi jānorūda ķermenis un katru dienu jāveic rīta vingrinājumi.
Kad mazulis paaugsies, viņam jāatrod maigas sporta aktivitātes vai jāpieraksta sporta sadaļā.
Pieaugušie gūs labumu no peldēšanas baseinā.
Novērst rašanos stresa situācijas, psihoemocionālie uzliesmojumi.
Izvairieties no fiziskas pārslodzes, ilgstošas uzturēšanās vienā pozīcijā un hipotermijas.
Pieaugušiem pacientiem nepieciešama arī mērena fiziskā slodze.

Šī patoloģija pirmo reizi kļuva zināma 18. gadsimtā. Leidmans atzīmēja patoloģijas nepārtrauktību no paaudzes paaudzē. Novērojumu dati tika iegūti no savas ģimenes piemēra. Radinieki 4 paaudzēs, proti, 20 cilvēki, cieta no miotonijas.

Turpmākie pētījumi parādīja, ka, lai patoloģija attīstītos, ir nepieciešams saņemt par patoloģiju atbildīgo gēnu no abiem vecākiem. Saskaņā ar statistiku, visbiežāk patoloģija tiek reģistrēta zēniem.

Patoloģijas pamatā ir dažādas izmaiņas šūnu membrānu caurlaidībā, vielmaiņas procesu izmaiņas šūnā, kā arī tiek traucēta audu jutība pret kāliju.

Simptomi

Patoloģijas pamatā ir atsevišķu muskuļu palielināšanās, bet tajā pašā laikā var redzēt muskuļu šķiedru izsīkumu. Pirmā patoloģijas debija notiek 8 - 14 gadu vecuma grupā, un pirmās pazīmes būs miotoniskas spazmas - muskuļi pēc sasprindzinājuma atslābinās slikti un lēni.

Šīs spazmas var lokalizēties dažādās muskuļu grupās, bet biežāk ekstremitātēs, košļāšanas muskuļos u.c. Lai diagnosticētu patoloģiju, pietiek ar noteiktu testu - bērnam tiek lūgts savilkt dūri un pēc tam strauji iztaisnot roku. . Bērni ar patoloģiju to nevar izdarīt ātri.

Tajā pašā laikā bērna izskats ir diezgan savdabīgs, dažādu muskuļu augšanas dēļ mazuļa figūra nopietni mainās un kļūst līdzīga sportiskai. Pārbaudot ārstam, tiek noteikti sablīvēti muskuļi, tie kļūst cieti, bet, pārbaudot muskuļu spēku, tiek atzīmēts to samazinājums. Patoloģiju raksturo lēna gaita, vienlaikus saglabājot bērna darba spējas.

Miotonija ir kolektīvs termins, kas apvieno vairākus slimību veidus. Dažās iedzimtajās formās patoloģiskajā procesā var būt iesaistītas arī dažas orgānu sistēmas:

nervozs - traucēta impulsu vadīšana, traucēta inteliģence un atmiņa;
endokrīnā sistēma - meitenēm var tikt traucēta regulēšana menstruālais cikls, zēniem - impotence;
sirds un asinsvadu sistēma - aritmija utt.

Dažos miotonijas veidos var rasties “aukstuma reakcija”. Izejot aukstumā, veidojas parēze jeb muskuļu spazmas.

Miotonijas diagnostika bērnam

Patoloģijas diagnostiku vienlaikus veic vairāki speciālisti - pediatrs, neirologs, endokrinologs, ortopēds un pat ģenētiķi. Diagnozes noteikšana sākas ar aptauju, ir svarīgi noteikt ne tikai simptomu parādīšanās laiku. Vai jūsu tuvākajiem asinsradiniekiem bija līdzīgas izpausmes? Tāpat kā ar daudzām iedzimtām patoloģijām, arī paši vecāki tiek iekļauti diagnostikas procesā - DNS analīzē.

Pēc tam ārsts pāriet uz pārbaudi, palpāciju un perkusiju. Šie pētījumi ļauj noteikt muskuļu tonusu, novērtēt to attīstību un spēku. Šo datu analīze jau ļaus mums aizdomām par diagnozi, taču tai joprojām ir nepieciešams apstiprinājums. Obligāti jāieceļ un laboratorijas metodes pētījumi - asins analīze.

Elektromiogrāfija (EMG) var galīgi apstiprināt diagnozi. Šāda veida pētījums ļauj mums noteikt miotonisko reakciju.

Komplikācijas

Tā kā miotonija ir kolektīvs termins, dažās patoloģijās prognoze būs diezgan labvēlīga un bērna darba spējas netiks traucētas. Bet dažās formās, piemēram, ar 1. tipa distrofisku miotoniju, sākas pēkšņa nāve, kā rezultātā tiek traucēta sirds un asinsvadu sistēmas darbība.

Ārstēšana

Ko tu vari izdarīt

Miotonijas ārstēšana jānotiek tikai ārsta uzraudzībā, bieži vien bērni tiek pakļauti kursa ārstēšana slimnīcas sienās. Diemžēl, tāpat kā jebkura iedzimta patoloģija, miotonija ir pilnībā neārstējama, un visa ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu mazināšanu, iegūtās patoloģijas ārstēšanu un stabilas remisijas panākšanu. Tāpēc ārstēšanas procesā var tikt iesaistīti vairāki speciālisti.

Ko dara ārsts

Ārsti izraksta kalcija piedevas. Arī pretepilepsijas zāles tiek parakstītas, lai mazinātu spazmas, parēzi un atjaunotu muskuļu relaksāciju. Bērniem drošas zāles izvēlas vecumam atbilstošās devās. Sākumā to līmeni uzrauga ar laboratorijas asins analīzēm.

Arī īpašas iezīmes attiecas uz diētu. No uztura nepieciešams izslēgt lielu daudzumu sāļu un kālija. Galvenajai diētai jābūt piena-dārzeņu produktiem. Tāpat bērnam tiek izvēlēts ārstnieciskās vingrošanas komplekss, vingrošanas terapija, fizioterapija u.c.

Ja procesā tiek iesaistītas citas orgānu sistēmas, tiek noteikta atbilstoša ārstēšana. Šī ārstēšana tiek noteikta kā daļa no simptomātiskās terapijas.

Profilakse

Visi preventīvās darbības tiek reducētas uz medicīnisku un ģenētisku konsultāciju pat grūtniecības plānošanas posmos. Īpaši svarīgi to darīt, ja ir bijuši līdzīgu slimību gadījumi tuviem radiniekiem.

A gādīgi vecāki būs atrodami servisa lapās pilna informācija par miotonijas simptomiem bērniem. Kā slimības pazīmes 1, 2 un 3 gadus veciem bērniem atšķiras no slimības izpausmēm 4, 5, 6 un 7 gadus veciem bērniem? Kāds ir labākais veids, kā ārstēt miotoniju bērniem?

Parūpējies par savu tuvinieku veselību un esi labā formā!

Tomsona miotonija un (retāk) Bekera miotonija.
Eulenburgas paramiotonija.
Neiromiotonija (Īzaka sindroms).
Stingras personas sindroms.
Encefalomielīts ar stingrību.
Distrofiska miotonija.
Schwartz-Jampel sindroms.
Psedomiotonija hipotireozes gadījumā.
Stingumkrampji (stingumkrampji).
Pseidomiotonija ar dzemdes kakla radikulopātiju.
Melnās atraitnes zirnekļa kodums.
Ļaundabīga hipertermija.
Ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms.
Tetānija.

Tompsona miotonija

Klasisks miotoniskā sindroma piemērs ir Tompsona miotonija, kas ir iedzimta slimība ar autosomāli dominantu (retāk autosomāli recesīvā – Bekera slimība) pārmantošanu un sākas jebkurā vecumā, bet visbiežāk agrā bērnībā vai pusaudža gados. Mazulī sākotnējie simptomi parasti māmiņai pamanāmas: pirmās sūkšanas kustības ir lēnas un pēc tam kļūst enerģiskākas; pēc kritiena spēlēšanās laikā bērns ilgstoši nevar piecelties; lai paņemtu bērnam kādu priekšmetu, ko viņš ir sagrābis, ir ar spēku jāatvelk pirksti utt.. Skolā pacients nevar uzreiz sākt rakstīt vai ātri piecelties no galda un doties pie tāfeles. Šie bērni nepiedalās spēlēs, kurās nepieciešamas ātras kustības. Krampji ikru muskuļos ir diezgan tipiski. Lēna muskuļu relaksācija dažkārt tiek pavadīta ar miotonisku spazmu. Pasīvās kustības un brīvprātīgas kustības, kas tiek veiktas ar nelielu piepūli vai lēnām, nav saistītas ar miotonisku spazmu. Var rasties miotoniskas spazmas dažādas grupas: roku un kāju muskuļos, kakla, košļājamā, okulomotorā, sejas muskuļos, mēles un rumpja muskuļos. Aukstums palielina miotonijas izpausmes, alkohols to mazina. Tonizējošās spazmas stāvoklis miotonijā vairumā gadījumu tiek mērīts sekundēs un gandrīz nekad ilgst vairāk par vienu vai divām minūtēm. Diezgan bieži pacienti sūdzas par sāpēm dažādās ķermeņa daļās.

Tompsona miotonijai ir raksturīga atlētiska uzbūve un izteikta šķērssvītroto muskuļu hipertrofija (dažreiz vairāk vai mazāk selektīva pēc lokalizācijas). Vērtīgs tests miotonijas noteikšanai ir staigāšana pa kāpnēm. Ejot uz līdzenas grīdas, grūtības rodas īpaši bieži pēc ilgstošas atpūtas, kā arī mainot kustības tempu vai raksturu. Miotoniskas spazmas rokās apgrūtina rakstīšanu, roku kratīšanu un citas manipulācijas. Miotoniskā parādība var izpausties artikulācijā pirmo dažu vārdu izrunas laikā (neskaidra runa); rīšanas laikā (pirmās rīšanas kustības). Dažkārt pirmās košļājamās kustības ir apgrūtinātas utt. Dažiem pacientiem orbicularis oculi muskuļos tiek novērota miotoniskā spazma. Mēģināt atvērt acis pēc ciešas acu aizvēršanas ir grūti; radušās spazmas tiek izvadītas pakāpeniski, dažreiz pēc 30-40 sekundēm.

Raksturīga miotonijas izpausme ir muskuļu mehāniskās un elektriskās uzbudināmības palielināšanās: tā sauktā “perkusijas miotonija” un “miotoniskā parādība” EMG pētījumos. Saskaroties ar neiroloģisku āmuru, trieciena vietā veidojas raksturīga depresija, kas pamanāma deltveida muskulī, sēžas muskuļi, augšstilba un apakšstilba muskuļos un, jo īpaši, mēles muskuļos. Vienkāršākā parādība ir liešana īkšķis kad ar āmuru sit pa īkšķa izcilni. Acīmredzama ir arī pirkstu asa saspiešana dūrē, pēc kuras pacients nevar uzreiz to atspiest. Miotoniskās “bedres” ilgums atspoguļo miotonijas smagumu kopumā. Ir novērots, ka miotoniskie simptomi var īslaicīgi palielināties pēc miega. Slimības gaita pēc sākotnējā augšanas perioda parasti ir stacionāra.

Tā sauktā recidivējoša miotonija(miotonija, ko pastiprina pārmērīgs kālija daudzums), kuras klīniskās izpausmes ir līdzīgas Tompsona slimībai. Miotonija ir ģeneralizēta, izpaužas sejas muskuļos. Raksturīgas miotonijas smaguma svārstības no dienas uz dienu (pastiprinās pēc intensīvas fiziskas slodzes vai pēc iekļūšanas organismā liels daudzums kālijs no pārtikas). EMG atklāj miotonisku parādību; muskuļu biopsijā patoloģija netiek atklāta.

Eulenburgas paramiotonija

Eilenburgas paramiotonija ir reta autosomāli dominējoša slimība, ko sauc par iedzimtu paramiotoniju. Bez dzesēšanas pacienti jūtas veseli. Bieži tiek konstatēti labi attīstīti muskuļi un palielināta muskuļu mehāniskā uzbudināmība (“bedre” mēlē, īkšķa simptoms). Pēc vispārējas atdzišanas (reti pēc lokālas dzesēšanas) attīstās muskuļu spazmas, kas atgādina miotonisku. Galvenokārt tiek iesaistīti sejas muskuļi (orbicularis oculi, mutes muskuļi, košļājamie un dažreiz ārpus acs muskuļi). Raksturīga ir arī distālo roku muskuļu iesaistīšanās. Tāpat kā ar miotoniju, pēc šo muskuļu asas kontrakcijas rodas asas relaksācijas grūtības. Tomēr atšķirībā no Tompsona miotonijas ar atkārtotām kustībām šī spazma nevis samazinās, bet, gluži pretēji, palielinās (stīvums).

Lielākajai daļai pacientu pēc muskuļu spazmas drīz attīstās skarto muskuļu parēze un pat paralīze, kuras ilgums svārstās no vairākām minūtēm līdz vairākām stundām un pat dienām. Šīs paralīzes attīstās uz hipokaliēmijas vai hiperkaliēmijas fona. Ļoti reti pacientiem ar iedzimtu paramiotoniju ir pastāvīgs muskuļu vājums un atrofija. Muskuļu biopsija atklāj vieglas miopātijas pazīmes. Fermentu aktivitāte asinīs ir normāla.

Neiromiotonija

Neiromiotonija (Īzaka sindroms, pseidomiotonija, muskuļu šķiedru pastāvīgas aktivitātes sindroms) sākas jebkurā vecumā (parasti 20-40 gadu vecumā) ar pastāvīgu muskuļu tonusa (stīvuma) pieaugumu roku un kāju distālajās daļās. Pamazām process izplatās uz proksimālajām ekstremitātēm, kā arī sejas un rīkles muskuļiem. Stumbra un kakla muskuļi tiek iesaistīti retāk un mazākā mērā. Pastāvīgas muskuļu hipertoniskuma rezultātā, kas neizzūd miega laikā, sāk veidoties fleksijas muskuļu kontraktūras. Raksturīgi ar pastāvīgiem lieliem, lēniem fascikulāriem raustījumiem (miokimijas) roku un kāju muskuļos. Spēcīgas kustības var palielināt muskuļu sasprindzinājumu (līdzīgi krampjiem). Muskuļu mehāniskā uzbudināmība nepalielinās. Cīpslu refleksi ir samazināti. Slimība progresē lēni ar tendenci vispārināt procesu. Gaita ierobežotā, stingrā veidā - “bruņneša” gaita. EMG uzrāda spontānu neregulāru aktivitāti miera stāvoklī.

Stingras personas sindroms

Stīva cilvēka sindroms (stīva cilvēka sindroms) parasti sākas trešajā līdz ceturtajā dzīves desmitgadē ar smalku stīvuma parādīšanos aksiālajos muskuļos, īpaši kakla un muguras lejasdaļas muskuļos. Pakāpeniski muskuļu sasprindzinājums izplatās no aksiālajiem muskuļiem uz proksimālajiem muskuļiem. Progresīvās stadijās ir tendence (reti) skart ekstremitāšu distālās daļas un dažreiz arī seju. Parasti simetrisks pastāvīgs muskuļu sasprindzinājums tiek konstatēts ekstremitātēs, rumpī un kaklā; muskuļi pēc palpācijas ir blīvi. Stingrība vēdera siena un paraspinālie muskuļi noved pie raksturīgas fiksētas hiperlordozes jostas rajonā, kas saglabājas miera stāvoklī. Šī pozas parādība ir tik tipiska, ka tās trūkuma gadījumā diagnoze ir jāapšauba. Kustības ir apgrūtinātas smagas stingrības dēļ. Muskuļu sasprindzinājums krūtis var apgrūtināt elpošanu.

Uz muskuļu stīvuma fona jebkurš pēkšņs sensors vai emocionāls stimuls izraisa mokošas (sāpīgas) muskuļu spazmas. Provocējoši stimuli var ietvert negaidītu troksni, asu skaņu, aktīvas un pasīvas ekstremitāšu kustības, pieskārienus, bailes un pat rīšanu un košļāšanu. Stingrība samazinās ar miegu, anestēziju un benzodiazepīna vai baklofēna ievadīšanu. Taču arī miegā neizzūd hiperlordoze, kas var būt ļoti izteikta (ārstes rokas brīvi iet zem paraspinālajiem muskuļiem, kad pacients atrodas guļus stāvoklī).

Apmēram trešdaļai pacientu ar stīvā cilvēka sindromu attīstās 1. tipa cukura diabēts un citi autoimūnas slimības(tiroidīts, myasthenia gravis, postoša anēmija, vitiligo utt.), kas ļauj, iespējams, klasificēt šo slimību kā autoimūnu. To apstiprina arī fakts, ka 60% pacientu ir ļoti augsts antivielu titrs pret glutamīnskābes dekarboksilāzi.

Stīva vīrieša sindroma variants ir “stingra cilvēka sindroms”, kurā papildus pastāvīgajam muskuļu sasprindzinājums tiek novērota strauja izteikta (nakts un dienas) miokloniska ekstremitāšu aksiālo un proksimālo muskuļu raustīšanās. Miokloniskie raustījumi parasti parādās uz jau vairākus gadus pastāvošas slimības fona un reaģē uz diazepāmu. Šiem pacientiem bieži ir uz stimuliem jutīgs mioklonuss.

Diferenciāldiagnoze veikta ar Isaacs sindromu, kurā EMG tiek konstatēta miokimija. Dažreiz ir jāizslēdz spasticitāte piramīdveida sindroma gadījumā (tomēr stingrā cilvēka sindroma gadījumā nav augstu refleksu) un stīvums progresējošas supranukleārās paralīzes gadījumā (šeit rodas simptomi, kas atgādina parkinsonismu un distoniju). Spēcīgas muskuļu spazmas bieži liek slimību atšķirt no stingumkrampjiem, bet trisms nav raksturīgs stingra cilvēka sindromam. Elektromiogrāfija ļauj atšķirt šo sindromu ne tikai no Isaacs sindroma, bet arī no dažādiem miopātijas un muskuļu distrofijas variantiem.

Progresējošs encefalomielīts ar stīvumu

Progresējošs encefalomielīts ar rigiditāti (jeb “subakūts mioklonisks mugurkaula neironīts”) izpaužas arī ar aksiālo un proksimālo muskuļu stīvumu un sāpīgām muskuļu spazmām, kuras arī izraisa sensorie un emocionālie stimuli. Iespējama viegla pleocitoze cerebrospinālajā šķidrumā. Neiroloģiskā stāvoklī dažreiz, slimībai progresējot, ir viegls smadzenīšu ataksija. MRI var izslēgt šo slimību.

Distrofiska miotonija

Distrofiskā miotonija (vai miotoniskā distrofija) acīmredzot ir visizplatītākā miotonijas forma, un to raksturo trīs galvenie sindromi:

miotoniskā veida kustību traucējumi;
miopātisks sindroms ar raksturīgu amiotrofiju sadalījumu (sejas, kakla, distālo roku un kāju muskuļu bojājumi);
endokrīno, veģetatīvo un citu sistēmu iesaistīšana procesā (multisistēmu izpausmes).

Slimības sākuma vecums un tās izpausmes ir ļoti mainīgas. Miotoniskie traucējumi ir izteiktāki pirkstu fleksoros (visgrūtāk ir satvert priekšmetus); ar atkārtotām kustībām miotoniskā parādība samazinās un pazūd. Vājums un muskuļu atrofija parasti parādās vēlāk. Tie ietver sejas muskuļus, īpaši košļājamos muskuļus, tostarp īslaicīgos muskuļus, sternocleidomastoid muskuļus un muskuļus, kas paceļ augšējo plakstiņu, periorālos muskuļus; veidojas tipisks izskats: amimija, nokareni plakstiņi, izteikti temporālie fossas, difūza sejas muskuļu atrofija, dizartrija un zema, apslāpēta balss. Bieži tiek novērota distālo roku un kāju peroneālo muskuļu atrofija.

Raksturīga kataraktas klātbūtne; vīriešiem - sēklinieku atrofija un impotence; sievietēm - infantilisms un agrīna menopauze. 90% pacientu EKG tiek konstatētas noteiktas novirzes, mitrālā vārstuļa prolapss, traucējumi motoriskās funkcijas kuņģa-zarnu trakta. MRI bieži atklāj kortikālo atrofiju, kambaru paplašināšanos, fokusa izmaiņas baltajā vielā, novirzes temporālās daivas. Bieži tiek konstatēta hiperinsulinēmija. CPK līmenis parasti ir normāls. EMG parāda raksturīgas miotoniskas izlādes. Muskuļu biopsija atklāja dažādas histoloģiskas novirzes.

Schwartz-Jampel sindroms

Švarca-Jampela sindroms (hondrodistrofiskā miotonija) sākas pirmajā dzīves gadā un izpaužas kā asas grūtības atslābināt savilktos muskuļus kombinācijā ar paaugstinātu muskuļu mehānisko un elektrisko uzbudināmību. Dažreiz tiek novērotas spontānas muskuļu kontrakcijas un krampji. Daži muskuļi ir hipertrofēti un blīvi, palpējot miera stāvoklī. Sāpīgas kontrakcijas tiek novērotas ekstremitātēs, vēdera muskuļos un arī sejā (miotonisks blefarospasms; sāpīgas balsenes, mēles, rīkles muskuļu kontrakcijas, kas dažkārt var izraisīt asfiksiju). Ļoti bieži tiek konstatētas dažādas skeleta anomālijas - pundurisms, īss kakls, kifoze, skolioze, sejas asimetrija, retrognatija utt. Parasti ir garīga atpalicība. EMG parāda miotoniskas izlādes.

Pseidomiotonija hipotireozes gadījumā

Šis sindroms izpaužas ar lēnu kontrakciju un tādu pašu lēnu muskuļu relaksāciju, kas skaidri izpaužas, ierosinot cīpslu refleksus, īpaši Ahileja refleksu. Muskuļi ir pietūkuši. Uz EMG nav tipisku miotonisku izdalījumu; pēc brīvprātīgas kontrakcijas dažkārt ir redzami pēcefekta potenciāli. Lai atpazītu pseidomiotoniju hipotireozes gadījumā, svarīga ir savlaicīga hipotireozes diagnostika.

Stingumkrampji

Stingumkrampji (stingumkrampji) ir infekcijas slimība. Trisms (“slēgtas žokļi”) ir pirmais stingumkrampju simptoms 80% gadījumu. Pēc trisma un dažkārt vienlaikus ar to parādās sasprindzinājums pakauša muskuļos un sejas muskuļu kontrakcija (facies tetanica): piere saburzās, plaukstas plaisas sašaurinās, mute izstiepjas smieklu grimasē (“sardonisks”. smaids”). Viena no galvenajām stingumkrampju pazīmēm ir disfāgija. Palielinoties sasprindzinājumam pakauša muskuļos, vispirms kļūst neiespējami noliekt galvu uz priekšu, pēc tam galva atkrīt (opisthotonus). Attīstās muguras muskuļu spazmas; rumpja un vēdera muskuļi ir saspringti un kļūst ļoti izteikti. Vēders kļūst kā dēļa ciets, un vēdera elpošana kļūst apgrūtināta. Ja stīvums skar arī ekstremitātes, tad šajā stāvoklī viss pacienta ķermenis var iegūt kolonnas formu (ortotonuss), tāpēc slimība ieguva savu nosaukumu. Krampji ir ļoti sāpīgi un notiek gandrīz nepārtraukti. Jebkuri ārējie stimuli (pieskāriens, klauvēšana, gaisma utt.) provocē vispārējus stingumkrampjus.

Papildus ģeneralizētajam stingumkrampjiem ir aprakstīts arī tā sauktais vietējais stingumkrampji (“sejas paralītiskais stingumkrampji”).

Diferenciāldiagnoze Stingumkrampji tiek veikti ar tetāniju, trakumsērgu, histēriju, epilepsiju, meningītu, saindēšanos ar strihnīnu.

Pseidomiotonija ar dzemdes kakla radikulopātiju

Tas ir rets sindroms, kas novērots ar C7 saknes bojājumiem. Šādi pacienti sūdzas par grūtībām atvērt roku pēc objekta satveršanas. Rokas palpācija atklāj muskuļu sasprindzinājumu (“pseidomiotoniju”), kas rodas paradoksālas pirkstu saliecēju kontrakcijas dēļ, mēģinot aktivizēt pirkstu ekstensorus.

Melnās atraitnes zirnekļa kodumu var pavadīt paaugstināts muskuļu tonuss, raustīšanās un krampji koduma zonā.

Tetānija

Tetānija atspoguļo atklātu vai slēptu epitēlijķermenīšu mazspēju (hipoparatireozi) un izpaužas kā paaugstinātas neiromuskulārās uzbudināmības sindroms. Acīmredzama forma tiek novērota endokrinopātijā un notiek ar spontānu muskuļu krampji. Latento formu visbiežāk provocē neirogēna hiperventilācija (pastāvīgu vai paroksizmālu psihoveģetatīvu traucējumu attēlā) un izpaužas kā parestēzija ekstremitātēs un sejā, kā arī selektīvi muskuļu krampji (“karppēdas spazmas”, “akušiera roka”) un emocionāli traucējumi. Var novērot trismus un citu sejas muskuļu spazmas. Smagos gadījumos var tikt iesaistīti muguras, diafragmas un pat balsenes muskuļi (laringospazmas). Tiek atklāts Chvostek simptoms un Trousseau-Bahnsdorff simptoms un citi līdzīgi simptomi. Tas ir arī iespējams zems līmenis kalcijs (ir arī normokalcēmiski neirogēni varianti) un fosfora līmeņa paaugstināšanās asinīs.

Diferenciāldiagnoze: nepieciešams izslēgt epitēlijķermenīšu slimības, autoimūnas procesus, psihogēnus traucējumus nervu sistēma.

Iedzimta slimība, kas saistīta ar kanopātijām (slimībām, kas saistītas ar jonu kanālu patoloģiju). Izpaužas ar aizkavētu muskuļu relaksāciju. Raksturīgās pazīmes miotonija - miotoniskas izdalījumi, ko atklāj adatas EMG, un miotoniskas parādības, kas tiek konstatētas klīniskās izmeklēšanas laikā. Iedzimtu miotoniju pavada muskuļu hipertrofija; distrofisku miotoniju, gluži pretēji, pavada muskuļu atrofija. Miotonijas diagnoze tiek veikta, izmantojot EMG, ENG un izraisīto potenciālu pētījumus. Pagaidām radikāli zāļu terapija miotonija nav attīstīta. Pacienti saņem simptomātisku un vielmaiņas ārstēšanu, masāžu, vingrošanas terapiju un elektrisko stimulāciju.

Galvenā informācija

Iedzimta slimība, kas saistīta ar kanopātijām (slimībām, kas saistītas ar jonu kanālu patoloģiju). Izpaužas ar aizkavētu muskuļu relaksāciju. Raksturīgas miotonijas pazīmes ir ar adatas EMG konstatēti miotoniski izdalījumi un miotoniskas parādības, kas tiek konstatētas klīniskās izmeklēšanas laikā.

Miotonijas etioloģija un patoģenēze

Miotonijas klasifikācija

Visizplatītākās miotonijas formas:

distrofiski (divu veidu)
hondrodistrofisks
iedzimts autosomāls dominants
iedzimts autosomāls recesīvs
paramiotonija Eilenburga
neiromiotonija

Miotonijas klīniskā aina

“Dūres” simptoms ir galvenais klīniskais tests miotonijas noteikšanai: pacients nevar ātri atvilkt dūri, tāpēc viņam ir nepieciešams laiks un zināmas pūles. Ar atkārtotiem mēģinājumiem šī miotoniskā parādība izzūd, izņemot Eilenburgas miotoniju, kad stīvums, gluži pretēji, pastiprinās ar katru atkārtotu mēģinājumu. Stīvums vērojams arī, atspiežot saspiestus žokļus, ātri atverot aizvērtas acis, ātri pieceļoties no krēsla. Adatas elektromiogrāfija atklāj vienu no miotonijai raksturīgākajām parādībām - miotoniskas izlādes, ko pavada “niršanas bumbvedēja” skaņa, kas rodas, ievietojot un pārvietojot adatas elektrodu.

Iedzimtas miotonijas klīniskā pazīme ir atsevišķu muskuļu grupu hipertrofija, kas rada iespaidu par pacienta sportisko uzbūvi. Vairumā gadījumu muskuļu spēks tiek saglabāts, bet dažreiz tas tiek samazināts roku distālajos muskuļos. Distrofiskā miotonija ir daudzsistēmu slimība. Vairumā gadījumu neiroloģiskie simptomi tiek kombinēti ar sirds patoloģiju (kreisā kambara hipertrofija, aritmija), smadzeņu simptomiem (hipersomnija, pazemināts intelekta līmenis), endokrīnās sistēmas traucējumiem (menstruālā cikla traucējumi sievietēm; hipogonādisms un impotence vīriešiem). Attiecībā uz paramiotoniju, tā saukto “aukstā miotonija” - muskuļu spazmas un parēzes rašanās aukstumā; šādi uzbrukumi var ilgt no vairākām minūtēm līdz vairākām stundām. Klīniskās neiromiotonijas izpausmes ir muskuļu stīvums, spazmas (nesāpīgas) un pastāvīga muskuļu aktivitāte uz EMG.

Miotonijas diagnostika

Distrofiskās miotonijas debija parasti notiek pusaudža vai pieaugušā vecumā; slimības progresēšanas pakāpe ir atkarīga no ģenētiskais defekts Tāpēc, lai diagnosticētu distrofisku miotoniju, liela nozīme ir rūpīgai ģimenes vēstures apkopošanai. Bekera miotonija sākas 5-12 gadu vecumā, un tai raksturīga lēna gaita, savukārt Tomsena miotonija var debitēt gan bērnībā, gan pieaugušā vecumā un parasti ir smaga un ar komplikācijām. Fiziskā pārbaude par distrofisku miotoniju atklāj muskuļu atrofiju un spēka samazināšanos. 1. tipa distrofiskajai miotonijai raksturīgs muskuļu vājums ekstremitāšu distālajās daļās, savukārt 2. tipa distrofiskajai miotonijai raksturīgs muskuļu vājums proksimālajās daļās.

Izmantojot laboratorijas pētījumi neiromiotonijas gadījumā tiek noteiktas antivielas pret no sprieguma atkarīgiem kālija kanāliem, un distrofiskajai miotonijai raksturīga neliela CPK aktivitātes palielināšanās asinīs.

Galvenā miotonijas diagnostikas instrumentālā metode ir adatas elektromiogrāfija (EMG), kas nosaka miotoniskos izdalījumus - patognomonisku miotonijas pazīmi. Tiek veikts pētījums, izmantojot izsauktos potenciālus un elektroneirogrāfiju. Paramiotonijas gadījumā EMG tiek reģistrēti normāli MUAP un reti miotoniski izdalījumi. Iedzimtai miotonijai raksturīgi, ka MU parametri paliek normas robežās, distrofiskai miotonijai raksturīga neiropātisku un miopātisku pazīmju kombinācija. Lai diagnosticētu paramiotoniju, tiek veikts aukstuma tests: neliela atdzišana izraisa miotoniskas izlādes, ar tālāku dzesēšanu iestājas “bioelektriskais klusums” (pazūd gan miotoniskās parādības, gan PDE). Distrofiskās miotonijas DNS diagnostika balstās uz palielināta CTG atkārtojumu skaita noteikšanu DMPK gēnā.

Diferenciāldiagnoze

Parasti neirologs, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, spēj atšķirt iedzimtu miotoniju no distrofiskas miotonijas. Tomēr dažos iedzimtas miotonijas gadījumos tiek noteikts viegls roku distālo muskuļu vājums un vāja EMG aktivitāte - pazīmes, kas raksturīgas distrofiskai miotonijai. Pastāvīga muskuļu aktivitāte - klīniskā pazīme neiromiotonija - ir daļa no "stīvā cilvēka sindroma", tomēr atšķirībā no neiromiotonijas muskuļu aktivitāte "stīvā cilvēka sindroma" gadījumā samazinās pēc diazepāma ievadīšanas, kā arī miega laikā.

Miotonijas ārstēšana

Neiromiotonijas ārstēšanas mērķis ir novērst pastāvīgu muskuļu aktivitāti un panākt iespējamo remisiju, miotonijas ārstēšanas mērķis ir samazināt miotonisko izpausmju smagumu. Miotonijas ārstēšana bez narkotikām sastāv no diētas ar kālija sāļu ierobežojumu, vingrošanas terapijas, masāžas, elektriskās miostimulācijas, kā arī hipotermijas profilakses, jo aukstumā pastiprinās visas miotoniskās reakcijas. Nav radikālas miotonijas medikamentozas ārstēšanas, tāpēc, lai mazinātu miotonisko izpausmju smagumu, tiek lietots fenitoīns, bet kālija līmeņa samazināšanai tiek izmantoti diurētiskie līdzekļi. Dažos gadījumos ir iespējams panākt remisiju ar imūnsupresīvas terapijas palīdzību: cilvēka imūnglobulīna, prednizolona, ciklofosfamīda intravenoza ievadīšana.

Miotonijas prognoze

Dzīves prognoze ar miotoniju kopumā ir labvēlīga, izņemot retus 1. tipa distrofiskas miotonijas gadījumus, kad sirds patoloģijas dēļ var rasties pēkšņa sirds nāve. Labvēlīga ir arī iedzimtu miopātiju pacientu darba spēju prognoze (ar racionālu nodarbinātību).

Neiromuskulārās slimības ir liela ģenētiski neviendabīgu slimību grupa iedzimtas slimības nervu sistēma. Viena no šīs patoloģijas šķirnēm ir miotonija. Šī slimība nav viendabīga, bet to raksturo vairāki sindromi. Patoloģiskā procesa pamatā ir izmaiņas hlora un nātrija jonu kanālu darbībā. Tā rezultātā palielinās muskuļu šķiedru membrānas uzbudināmība, kas klīniski izpaužas kā tonusa traucējumi ar pastāvīgu vai pārejošu muskuļu vājumu.

Klasifikācija

Globāli miotoniskos sindromus iedala distrofiskajos un nedistrofiskajos. Pirmajā grupā dominē pārmantotās slimības, klīniskā aina kas sastāv no trim galvenajiem sindromiem:

miotonisks;
distrofiski;
veģetatīvi-trofisks.

Distrofisku formu gadījumā pēc tam tiek novērota aizkavēta muskuļu relaksācija, palielinās muskuļu vājums un skeleta muskuļu distrofija (atrofija). Pašlaik ir zināmi trīs distrofiskās miotonijas veidi, kuru būtiskā atšķirība attiecas uz ģenētisko polimorfismu. Spilgts piemērsŠī patoloģija ir distrofiskā miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman - visizplatītākais muskuļu tonizējošais sindroms, kas ir iedzimts.

Slimības sākums izraisa nākamā klasifikācija distrofiskā miotonija:

iedzimta forma - klīniskie simptomi izteikts tūlīt pēc dzimšanas;
juvenīlā forma - slimības izpausme no 12 mēnešiem līdz pusaudža vecumam;
pieaugušo forma - izpausmes notiek vecumā no 20 līdz 40 gadiem;
novēlota forma ir visvairāk viegla forma, izpaužas cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem.

Nedistrofiskas miotonijas tiek klasificētas atkarībā no hlorīda vai nātrija kanālu gēnu mutācijas. Slimības ar hlorīda kanāla gēna mutācijām ietver Tompsena un Bekera miotoniju. Nātrija kanāla gēna patoloģija var izpausties kā dažādas iespējas no kālija atkarīga miotonija (viļņota, nemainīga, no diakarba atkarīga), paramiotonija vai periodiska hiperkaliēmiska paralīze ar miotoniju.

Saskaņā ar dažiem avotiem 1900. gadā aprakstītā Oppenheima miatonija, kurai raksturīgs iedzimts muskuļu vājums (“floppy child sindroms”), var tikt kļūdaini klasificēta kā miotoniju grupa. Tomēr šī patoloģija ir neprogresējoša miopātija ar miotonisku parādību neesamību. Patoloģijas nepareiza interpretācija rodas terminu “miotonija” un “miatonija” līdzības dēļ.

Etioloģija un patoģenēze

Slimības sākums ir balstīts uz ģenētisku sabrukumu, kas izraisa hlora un nātrija jonu kanālu patoloģiju. Miotonijai ir autosomāls mantojuma veids, un to var raksturot gan ar dominējošo, gan recesīvo mutanta gēna pārnešanu. Hromosomu defekts tiek uzskatīts par cēloni noteiktu hlora un nātrija kanālu proteīnu struktūru perversai sintēzei muskuļu audos. Rezultātā tas tiek traucēts bioelektriskā aktivitātešūnu membrānas, izraisot pārmērīgu uzbudināmību. Šajā gadījumā perifērais motorais neirons var funkcionēt pilnīgi normāli, bet muskuļi uz normālu impulsu reaģē ar superspēcīgu ierosmi, kas bloķē šķiedru fizioloģisko atslābumu.

Distrofiska miotonija

Miotonijas distrofiskais apakštips ir visizplatītākā slimību grupa no miotonijas sērijas. Šajā gadījumā gēnu mutācija ietekmē ne tikai muskuļu audus, bet arī sirds un asinsvadu sistēmu, redzes orgānu un smadzenes. Turklāt raksturīgās patoloģijas izpausmes ir psihogēni simptomi - pazemināts līmenis dzīves motivācija, inerce, trauksme un depresijas traucējumi.

Distrofiskā miotonija (DM) ietver trīs slimības formas, ko papildus galvenajam klīniskajam sindromam pavada distrofiskas un veģetatīvi-trofiskas izpausmes, kas ir to galvenā iezīme. DM tiek parādīts trīs veidos (formās) atkarībā no mutācijas gēna. Tādējādi 1. tipa DM (Rossolimo-Steinert-Kurshman slimība vai atrofiska miotonija) rodas ar 19. hromosomas mutāciju, 2. tips - 3. hromosomu, 3. tips - 15. hromosomu.

1. tipa DM ir autosomāli dominējošs traucējums.

To bieži uzskata par pārejas formu starp miotoniskiem sindromiem un miopātijām. Raksturīgi ir distālo ekstremitāšu, elpošanas muskuļu bojājumi un muskuļu un skeleta sistēmas deformācija. Diezgan agri parādās divpusēja katarakta, sirds ritma traucējumi un kardiomiopātija. Myotonia Rossolimo bieži tiek kombinēta ar kuņģa-zarnu trakta un endokrīnās sistēmas patoloģiju.

2. tipa DM debitē vecumā no 7 līdz 60 gadiem.

Sākums parasti ir pakāpenisks ar kustību ierobežojumiem un stīvumu, ko pavada muskuļu sāpes. Pēc tam parādās muskuļu vājums, kas ir izteiktāks proksimālajās ekstremitātēs un roku muskuļos (galvenokārt saliecējos). Vidēja skeleta muskuļu distrofija. Šai slimībai sejas muskuļu bojājumi nav raksturīgi. 2. tipa DM var kombinēt ar cukura diabēta attīstību, glikozes tolerances traucējumiem, vairogdziedzera patoloģiju un hipogonādismu.

3. tipa DM attīstās ar muskuļu vājumu stumbra un proksimālo ekstremitāšu muskuļos.

Slimībai progresējot, attīstās smaga muskuļu izsīkšana, un patoloģiskajā procesā tiek iesaistītas ekstremitāšu distālās daļas. Raksturīga ir “lupatu lelles galvas” parādība, kas attīstās plecu jostas un kakla muskuļu atrofijas dēļ. Šai formai raksturīgi izteikti augstāka pārkāpumi garīgās funkcijas- uzmanības, atmiņas, loģiskās domāšanas traucējumi.

Nedistrofiska miotonija

Specifiski nedistrofiskas miotonijas simptomi ir sākotnējais vājums un neveiklība rokās, kas izzūd pēc vairākām atkārtotām brīvprātīgām muskuļu kontrakcijām. Šo klīnisko izpausmi sauc par "pārejoša vājuma simptomu", un miotonijas samazināšanās vai izzušana ar atkārtotām muskuļu kontrakcijām ir "darba parādība". Miodistrofija nav tipiska.

Kannelopātijas ar mutācijām hlorīda kanālu gēnā

Kannelopātijām ar hlorīda kanāla gēna mutācijām ir sinonīms - "iedzimta miotonija". Ar šīs patoloģijas autosomāli dominējošo mantojuma veidu tiek diagnosticēta Thompsena miotonija. Nedistrofiskas miotonijas autosomāli recesīvo formu sauc par Bekera slimību.

Tompsena miotonija izpaužas ar aktīvu muskuļu spazmu simptomiem.

Tie rodas galvenokārt košļāšanas muskuļos un pirkstu saliektajos muskuļos, tie parādās motorisko darbību sākumā. Mehāniskā muskuļu tonizējoša parādība ir diezgan izteikta, kad muskuļu kontrakcijas ko izraisa ārēja ietekme uz šķiedrām (piemēram, sitot ar neiroloģisko āmuru.

Muskuļu korsete ir labi attīstīta, muskuļi ir stingri uz tausti un ir nemainīgā tonusā. Tāpēc pacientiem ar Tomsena slimību ir atlētisks ķermeņa tips, bet muskuļu spēks ir samazināts.

Slimības sākums notiek diezgan agri, klīniskās izpausmes progresē lēni, un slimības gaitai ir tendence stabilizēties.

Bekera miotonija ir smagāka iedzimtas miotonijas forma salīdzinājumā ar Tompsena slimību.

Patoloģija izpaužas bērniem vecumā no 4 līdz 18 gadiem. Raksturīgā muskuļu tonizējoša parādība ietekmē ne tikai distālos muskuļus, bet arī ekstremitāšu proksimālās muskuļu grupas. Ieslēgts vēlīnā stadija tiek ietekmēti sejas muskuļi. Pacientiem raksturīga mialģija - muskuļu sāpju sindromi. Atšķirībā no Tomsena miotonijas, muskuļu hipertrofijas ir diezgan reti.

Kannelopātijas ar nātrija kanālu gēnu mutācijām

Kannelopātijas ar nātrija kanālu gēnu mutācijām raksturo no kālija atkarīgi miotonijas veidi, iedzimta paramiotonija un hiperkaliēmiska periodiska paralīze ar miotoniju.

No kālija atkarīgās miotonijas ietver vairākas slimības formas, kuras var mantot vai nu autosomāli recesīvi, vai autosomāli dominējoši.

Slimību klīniskās izpausmes ir līdzīgas. Pirmās pazīmes parādās vecumā no 5 līdz 55 gadiem. Galvenie slimības simptomi ir muskuļu krampji, sāpes un stīvums muskuļos, kas rodas pēc sasprindzinājuma vai fiziskas slodzes. Vislielākā simptomu smaguma pakāpe tiek novērota apakšējās ekstremitātēs. Raksturīga ir muskuļu hipertrofijas parādīšanās. No kālija atkarīgo miotoniju raksturo arī ilgstošas muskuļu šķiedru kontrakcijas, reaģējot uz ārēju mehānisku ietekmi. Pēc šādas mehāniskas iedarbības muskuļu relaksācijas periodā tiek atzīmēta sablīvēšanās zonu parādīšanās dažādās muskuļu grupās. Līdz ar to bieži tiek atklāta sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija - hipertrofiska kardiomiopātija un aritmijas.

Līdz ar to pēkšņi sākas muskuļu vājums - pārejoša parēze, kuras ilgums var sasniegt vairākas dienas. Visnopietnāk tiek ietekmēti sejas un košļājamie muskuļi, mēles, rīkles un kakla muskuļi. Turklāt, patoloģisks process Var tikt ietekmētas arī ekstremitātes. Atkārtotas kustības palielina muskuļu tonizējošu izpausmju smagumu. Kad muskuļi tiek iesildīti, miotoniskais sindroms, gluži pretēji, samazinās.

Hiperkaliēmisku periodisku paralīzi ar miotoniju raksturo atkārtotas muskuļu vājuma epizodes, kas var būt gan vispārējas, gan lokālas.

Turklāt šādas klīniskās izpausmes tiek apvienotas ar miotonisko parādību. Patoloģijas iedzimtība ir autosomāli dominējoša. Parasti slimība sākas pirmajos 10 dzīves gados. Pārejoša muskuļu vājuma epizodes var izraisīt ēšana bagāts ar kāliju, pārmērīgs fiziskā aktivitāte, emocionāls un garīgs stress, grūtniecība. Visbiežāk mioplēģija attīstās no rīta. Vājums parasti sākas distāli apakšējās ekstremitātes un sniedzas līdz rumpim un augšējās ekstremitātes. Muskuļu vājuma paroksizma ilgums svārstās no vairākām minūtēm līdz 1,5-2 stundām. Ar vecumu mioplēģijas epizožu ar miotoniju biežumam un smagumam ir tendence samazināties.

Diagnostika

Slimības neiroloģisko izpausmju specifika ļauj aizdomām par miotoniju, pamatojoties tikai uz klīniskiem simptomiem. Tomēr zelta standarts miotonisko sindromu noteikšanai ir elektroneuromiogrāfija. Šajā gadījumā diagnozes pārbaudei nepieciešama gan adatas, gan stimulācijas elektromiogrāfija. Pētījums ļauj reģistrēt muskuļu šķiedru membrānas patoloģisko uzbudināmību raksturīgu augstfrekvences muskuļu izdalījumu veidā.

Precīza slimības formas noteikšana ir iespējama tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes un mutanta gēna identificēšanas.

Ārstēšana

Pašlaik nepastāv efektīvas metodes ietekme uz ietekmētajiem gēnu lokusiem. Šajā sakarā vienīgais virziens, ārstējot pacientu ar miotoniju, ir palēnināt slimības progresēšanu un panākt stabilu remisiju. Šim nolūkam viņi izmanto pretkrampju līdzekļi, muskuļu relaksanti, kālija līmeņa samazināšanai - diurētiskie līdzekļi. Fizioterapeitiskām procedūrām un vingrošanas terapijai ir pozitīva ietekme. Ja miotoniskās parādības tiek apvienotas ar nervu impulsu vadīšanas traucējumiem, var izmantot nervu impulsu pārnešanas stimulatorus (piemēram, Neuromidin). Agrīna diagnostika un adekvāta ārstēšana var uzsākt vieglāku, labdabīgu miotonisko sindromu gaitu.

Mūsdienu medicīnā iedzimtie miotoniskie sindromi tiek uzskatīti par iedzimtu patoloģiju, kurā nav radikālu. efektīva ārstēšana. Savlaicīga diagnostika un kompetenta terapija saglabā pacienta darba spējas un optimālu dzīves kvalitāti. Tomēr, ņemot vērā patoloģijas ģenētisko raksturu, personām, kuras cieš no miotoniskā sindroma, plānojot bērna piedzimšanu, ir jāiziet ģenētiķa konsultācija.