კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვების ცხოვრება. რჩევები და პრაქტიკული რეკომენდაციები პედიატრი გასტროენტეროლოგისგან. როგორ ვუმკურნალოთ დაავადებას. რესპირატორული დაავადებების თერაპია

კარგი დღე, ძვირფასო მკითხველო. ეს სტატია დააინტერესებს იმ ადამიანებს, ვისაც აინტერესებს კისტოზური ფიბროზის საკითხი, რა სახის დაავადებაა ეს (პატარა ბავშვებში და უფროს ბავშვებში). ამ სტატიაში ასევე ვისაუბრებთ დიაგნოსტიკის მეთოდებზე, შესაძლო შედეგებზე, ასევე ამ დაავადების მკურნალობის მეთოდებზე.

კლასიფიკაცია

სიტყვა "კისტოზური ფიბროზი" მომდინარეობს ორი სიტყვიდან, რაც ნიშნავს "ლორწოს", "ბლანტი". პათოლოგიის მიზეზი არის გენეტიკური პათოლოგია. ასეთ ბავშვებში დაზიანება შეინიშნება მეშვიდე ქრომოსომაში, კერძოდ მის გრძელ მკლავში. ბავშვი აუცილებლად დაიბადება ამ გადახრით, თუ ორივე მშობელი დაავადების გენის მატარებელია.

ამ დაავადებით, საჭმლის მომნელებელი ორგანოების ჯირკვლები და სასუნთქი სისტემა, ასევე სასქესო და სანერწყვე ორგანოები, ოფლი.

თქვენს ყურადღებას წარმოგიდგენთ კისტოზურ ფიბროზს ბავშვებში, დაავადების ფოტო:

1. ჯანსაღი ფილტვები.
2. კისტოზური ფიბროზი.

ეს დაავადებადაურიგდა ცალკეული სახეობები, რომლის საფუძველზეც ორგანოები გახდა დაზიანების ძირითადი წყარო.

1. ნაწლავური. ახასიათებს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სეკრეტორული ფუნქციის ნაკლებობა. ის ყველაზე მკაფიოდ ვლინდება, როდესაც ბავშვი სხვა ტიპის კვებაზე გადადის და იწყებს.
2. ფილტვისმიერი. ახასიათებს კონსისტენციის ცვლილება, ნახველის გამოყოფის გაძნელება, შეინიშნება ანთება და ლორწოს სტაგნაცია.
3. შერეული. ახასიათებს აშკარა გამოვლინებები საჭმლის მომნელებელი და სასუნთქი ორგანოებიდან.
4. მეკონიუმის ილეუსი. შეინიშნება, თუ ორგანიზმში ტრიპსინი არ არის. მდგომარეობა ხასიათდება იმით, რომ თხელი განყოფილებამეკონიუმი გროვდება ნაწლავებში. ეს დაავადება დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებიდან პირველ დღეებშიც კი.
5. ატიპიური ფორმა. დააკვირდა ინდივიდუალური პათოლოგიებიეგზოგლანდელებში ასევე შესაძლებელია უსიმპტომო მიმდინარეობა.

დამახასიათებელი სიმპტომები

მადის ნაკლებობა

ბავშვებში კისტოზური ფიბროზისა და მისი სიმპტომების განხილვისას განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს მსუბუქი და მძიმე ფორმების ნიშნებს და ასევე გავითვალისწინოთ ჩვილების მახასიათებლები.

1. მსუბუქი ფორმა. ახასიათებს:

• დიარეის არსებობა;
• ფერმკრთალი კანი;
• მადა შეიძლება შემცირდეს;
• შესაძლებელია პერიოდული ღებინება, ძირითადად ძლიერი ხველის გამო;
• ხველა უფრო ხშირია ღამით.

თავდაპირველად, კისტოზური ფიბროზი შეიძლება შეცდომით იყოს მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექცია ან საჭმლის მომნელებელი დარღვევა. ა ზუსტი დიაგნოზიშესაძლებელია დადგინდეს მხოლოდ მას შემდეგ, რაც კვების შეცვლის ან დამატებითი საკვების შემოღებისას, მეტი მძიმე სიმპტომები. გამოვლინებები განსაკუთრებით მწვავე იქნება სოიოს ნარევების მოხმარებისას.

1. მძიმე ფორმა:

• ბავშვი განიცდის ხანგრძლივ ხველას, რაც ხშირად ხდება, შესაძლოა დაბადებიდან პირველივე დღეებიდან;
• ბლანტი კონსისტენციის ნახველის შესაძლო გამოყოფა;
• შეიძლება მოხდეს ხშირი რეგურგიტაცია, ღებინება;
• ხშირად დაავადების ფონზე ვითარდება პნევმონია ან ბრონქიტი, რომელსაც აქვს მძიმე მიმდინარეობა.

ნიშნები ახალშობილებში

1. ძლიერი ხველა, რომელსაც შეიძლება ახლდეს ღებინება.
2. დახრჩობის შეტევები.
3. ცუდი წონის მომატება.
4. შესაძლებელია ნაწლავის გაუვალობაორიგინალური განავლის შეკავების გამო.
5. ჭამაზე უარის თქმა.
6. ლეთარგია.
7. კანის მარილიანობა.
8. სიფერმკრთალე, მშრალი კანი.
9. ღებინება ნაღველი.
10. გახანგრძლივებული სიყვითლე.

დაავადების თავისებურებები ჩვილებში

ფერმკრთალი კანი კისტოზური ფიბროზის ერთ-ერთი სიმპტომია

1. აფეთქება.
2. ღვიძლის ჰიპერტროფია.
3. სქელი კონსისტენციის უსიამოვნო განავალი ცხიმიანი ბზინვარებით.
4. სწორი ნაწლავი შეიძლება პროლაფსით.
5. მშრალი და ნაცრისფერი კანის ტონი.
6. ფიზიკური განვითარების შეფერხება.
7. თითები, როგორიცაა "ბარაბანი".
8. ქოშინი.

12 წლამდე ასაკის ბავშვების სიმპტომები

მძიმე ხველა კისტოზური ფიბროზით

1. პაროქსიზმული ხველა.
2. ჩირქოვანი კომპონენტის არსებობა ნახველში.
3. ფხვიერი განავალი.
4. რექტალური პროლაფსი.
5. ხშირი ან მუდმივი ქოშინი.
6. ნაწლავის გაუვალობა.
7. თითები "დრამის ჯოხების" ფორმისაა.
8. გადიდებული ღვიძლი.
9. დეჰიდრატაციის სიმპტომები.
10. ქრონიკული სინუსიტი.
11. პანკრეატიტი.
12. ბრონქოექტაზია.

მოზარდობის თვისებები

ქრონიკული დაღლილობა

დაავადების ძირითადი ნიშნების გარდა, რომლებიც შეინიშნება ჩვილებში უფრო ახალგაზრდა ასაკიასევე აღინიშნება შემდეგი სიმპტომები:

• სწრაფი დაღლილობა ფიზიკური აქტივობისგან;
• სექსუალური განვითარების დათრგუნვა;
• სინუსების ქრონიკული ანთება;
• ღვიძლის დაზიანებისას ვითარდება ციროზი;
• ცხვირის არეში პოლიპების წარმოქმნა;
• მუცლის ღრუში სითხის შესაძლო დაგროვება;
• საყლაპავის ფლებექტაზია;
• ხშირი ნაწლავის მოძრაობა, უსიამოვნო განავლის არსებობა.

გამწვავება

ტემპერატურის მატება გამწვავების ერთ-ერთი ნიშანია

თუ შეინიშნება მწვავე პერიოდიავადმყოფობა, ბავშვი სასწრაფოდ უნდა გადაიყვანონ საავადმყოფოში. მშობლებმა შეიძლება იეჭვონ მისი მდგომარეობის გაუარესება შემდეგი ნიშნების არსებობის გამო:

• მადის მკვეთრი დაქვეითება;
• მძიმე სისუსტე;
• გაიზარდა ძილიანობა;
• სხეულის ტემპერატურის მომატება;
• მუცლის ძლიერი ტკივილი;
• აშკარა ცვლილება დეფეკაციის პროცესში;
• გაზრდილი ხველა.

დიაგნოსტიკა

1. ოფლის ტესტი. ქლორისა და ნატრიუმის იონების არსებობის შესწავლის საფუძველზე. მასალა გროვდება ელექტროფორეზის შემდეგ. ჩვეულებრივ, ამ იონების კონცენტრაცია არ უნდა იყოს ორმოცი მმოლზე მეტი ლიტრზე. უნდა იცოდეთ, რომ სიცოცხლის პირველ კვირაში ბავშვებში ეს ტესტი ხშირად იძლევა დადებით პასუხს გარკვეული პათოლოგიების არსებობისას.
2. იმუნური ტრიპსინის დონის განსაზღვრა გამხმარ სისხლის ადგილზე. ამ პათოლოგიით, IRT მაჩვენებელი გადააჭარბებს დასაშვებ ზღვარს.
3. კაპროგრამა. კისტოზური ფიბროზის დროს განავალში ცხიმის, კუნთოვანი ბოჭკოების, სახამებლის მარცვლების და ბოჭკოების გაზრდილი რაოდენობა აღმოჩნდება.
4. როგორც სკრინინგული ტესტის ვარიანტი, განისაზღვრება ალბუმინის დონე. ახალშობილის განავალი გროვდება შესამოწმებლად. ეს მაჩვენებელი არ უნდა აღემატებოდეს 20 მგ მშრალ წონაზე გრამზე.
5. სისხლისა და შარდის კლინიკური ანალიზი.
6. გულმკერდის ორგანოების რენტგენი.
7. ნახველის მიკრობიოლოგია.
8. ბრონქოსკოპია.

ძალიან მნიშვნელოვანია განხორციელება დიფერენციალური დიაგნოზიმსგავსი სიმპტომების მქონე დაავადების გამორიცხვის მიზნით:

• ენტეროპათია;
• ბრონქული ასთმა;
• პნევმონია.

შესაძლო გართულებები

სათანადო მკურნალობის არარსებობის ან დაგვიანებული დიაგნოზის შემთხვევაში შეიძლება განვითარდეს სერიოზული შედეგები. ასე რომ, კისტოზური ფიბროზის ნებისმიერმა ფორმამ შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები პერიოსტიტის, ართრიტის სახით და თუნდაც ფიზიკურ ან გონებრივი განვითარება, რეპროდუქციული ორგანოები.

ფილტვის ფორმის შესაძლო შედეგები:

• პნევმოთორაქსი;
• ჰემოპტიზი;
• შეიძლება დაიწყოს ფილტვის სისხლდენა;
• შესაძლო პლევრის ემპიემა;
• პლევრიტი.

კისტოზური ფიბროზის ნაწლავის ტიპმა შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი შედეგები:

• ნაწლავის გაუვალობა;
• დიაბეტი;
• ცელიაკია;
• კუჭის სისხლდენა;
• შეიძლება განვითარდეს urolithiasis;
• ღვიძლის ციროზი.

ახალშობილებში კისტოზური ფიბროზი ზოგჯერ იწვევს:

• ნაწლავის შესაძლო პერფორაცია;
• ნაწლავის გაუვალობა;
• პერიტონიტის განვითარება.

მკურნალობა

ეს დაავადება საჭიროებს უწყვეტ მკურნალობას და მნიშვნელოვანია კომპლექსური მკურნალობა. ბავშვებში კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა და მედიკამენტების ტიპები დამოკიდებული იქნება დაავადების ფორმაზე.

სამედიცინო პროცედურები შეიძლება მიმართული იყოს:

• პანკრეასის ფერმენტების ნაკლებობის ჩანაცვლება;
• ბრონქებიდან ბლანტი ნახველის მოცილება ან განზავება;
• დაკარგული მიკროელემენტების და ვიტამინების შევსება;
• აღმოფხვრა ინფექციური პროცესიფილტვებში;
• ნაღვლის განზავება.

მშობლები მზად უნდა იყვნენ იმისთვის, რომ წამლები დაინიშნება იმ დოზით, რომელიც შეიძლება აღემატებოდეს ასაკობრივი სტანდარტები. ფაქტია, რომ კისტოზური ფიბროზით, მედიკამენტების შეწოვა რთულია.

1. ექიმი დანიშნავს ფერმენტის შემცვლელ თერაპიას. შეიძლება დაგინიშნოთ კრეონი ან პანციტრატი. პრეპარატის საჭირო დოზას ინდივიდუალურად ირჩევს ექიმი თითოეულ ბავშვთან ინდივიდუალურად ურთიერთობისას. ამ მედიკამენტების მიღება ეხმარება ბავშვებს ზრდა-განვითარებაში, ასევე წონაში ნორმალურად მომატებაში.
2. ანტიბიოტიკების მიღება. ეს მედიკამენტები მიმართულია პათოგენური მიკროორგანიზმების წინააღმდეგ, რომლებიც მრავლდებიან ფილტვებში და ბრონქებში. საჭირო ანტიბიოტიკების ტიპს განსაზღვრავს ნახველის კულტურა და მიკროორგანიზმების მგრძნობელობა. თესვა ტარდება სამ თვეში ერთხელ, თუნდაც არ იყოს გამწვავება. ანტიბიოტიკების კურსი ინიშნება არანაკლებ ორი-სამი კვირის განმავლობაში.
3. მუკოლიზური თერაპია. ამ მედიკამენტების მიღება აუცილებელია ლორწოს გასათხელებლად. ბავშვებს ყველაზე ხშირად პულმოზიმს უნიშნავენ.
4. კინეზითერაპია. ეს არის სუნთქვის ვარჯიშების ნაკრები. მნიშვნელოვანია ყოველდღიური ვარჯიშების ჩატარება. ყოველდღიური ვარჯიშის ხანგრძლივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის მდგომარეობის მიხედვით. შეგიძლიათ ისარგებლოთ სპეციალისტების მომსახურებით ან თავად ისწავლოთ როგორ გააკეთოთ ეს ტანვარჯიში.
5. ჰეპატოპროტექტორები. ეს პრეპარატები მნიშვნელოვნად აუმჯობესებენ ღვიძლის მუშაობას და გავლენას ახდენენ ნაღვლის განზავებაზე. შეიძლება დაინიშნოს ურსოფალკიც - ეს ხელს შეუწყობს ქოლელითიაზიის ან ღვიძლის ციროზის განვითარების თავიდან აცილებას.
6. ვიტამინოთერაპია.

კვებითი თვისებები

დალიეთ ბევრი სითხე

კისტოზური ფიბროზის დროს დიეტას დიდი მნიშვნელობა აქვს.

1. მნიშვნელოვანია, რომ მოხმარებული საკვების კალორიული შემცველობა ასაკობრივ ნორმებზე 15 პროცენტით მეტი იყოს.
2. აუცილებელია, რომ დიეტა შეიცავდეს დიდი რაოდენობით ცილებს და ძალიან ცოტა ცხიმს.
3. მნიშვნელოვანია, რომ კერძები დამარილებული იყოს, განსაკუთრებით ცხელ სეზონზე.
4. Სავალდებულო უამრავი სითხის დალევა. დიდი ყურადღება ეთმობა სასმელებს შაქრის მაღალი კონცენტრაციით.
5. მნიშვნელოვანია ვიტამინების შემცველი საკვების მიღება, განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს A, K, E, D ვიტამინებს.

ახლა თქვენ იცით, როგორები არიან კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვები. მშობლების ამოცანაა დროულად მიაქციონ ყურადღება საეჭვო ნიშნების არსებობას, წავიდნენ კლინიკაში და შეასრულონ ექიმის ყველა მითითება. არ დაივიწყოთ შესაძლო შედეგები. იზრუნეთ თქვენი შვილების ჯანმრთელობაზე!

გვერდის სწრაფი ნავიგაცია

რა სახის დაავადებაა ეს? კისტოზური ფიბროზი არის გენეტიკურად განსაზღვრული სისტემური დაავადება, ხასიათდება ეგზოკრინული ჯირკვლების (ეგზოკრინული ჯირკვლების) დაზიანებით, რომლებიც აკონტროლებენ გარე პროცესებისასიცოცხლო ფუნქციები - ცხიმოვანი, ოფლი, რძე და ცრემლსადენი ჯირკვლებიათავისუფლებს მათ სეკრეციას სხეულის გარე ზედაპირზე და მის შიდა გარემოში.

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებები. კისტოზური ფიბროზი ვითარდება გენის მუტაციის ფონზე, რომელიც პასუხისმგებელია ელექტროლიტების (ძირითადად ქლორის) აქტიური ტრანსპორტის რეგულირებაზე ეგზოკრინული ჯირკვლების სადინარების უჯრედების პლაზმური სტრუქტურის (მემბრანის) მეშვეობით. მუტაციის შედეგად ხდება სტრუქტურული და ფუნქციური ცვლილებები სინთეზირებულ ცილაში.

ეს პროცესი იწვევს იმ ფაქტს, რომ ჯირკვლების მიერ გამოყოფილი სეკრეცია იძენს სქელ და ბლანტი სტრუქტურას. მისი ორგანიზმიდან ამოღება გარკვეულ სირთულეებს იწვევს და უარყოფითად მოქმედებს გარკვეულ ორგანოებზე. დარღვევები იწვევს ორგანოებში სხვადასხვა სახის ცვლილებებს ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების დროსაც კი.

ჯირკვლის ქსოვილიორგანოები თანდათან იცვლება შემაერთებელი ქსოვილით, უჯრედები (ფიბრობლასტები) გამოყოფენ სპეციფიკურ ნივთიერებას, რომელიც აჩერებს მოციმციმე ეპითელიუმის ფუნქციებს, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სეკრეციის მოცილებაში. ორგანოებში ცვლილებები გრძელდება ბავშვის დაბადების შემდეგ, იძენს მზარდ ხასიათს, ვლინდება:

• შემთხვევათა 20%-ში კისტოზური ფიბროზის ბრონქოფილტვის ფორმა;
• თითქმის 10% ფორმაშია თანდაყოლილი ობსტრუქცია წვრილი ნაწლავი(ილეუმის ბლოკირება - მეკონიუმის ილეუსი);
• შემთხვევათა 5%-ში – ნაწლავური ფორმა;
• 65%-მდე - პათოლოგიის შერეული ფორმა (ძირითადად ფილტვის ნაწლავი.)

ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადებას აქვს მანიფესტაციის სხვა ფორმები:

• ღვიძლისმიერი - დამახასიათებელი განვითარებით მუცლის წვეთი(ასციტი) და ნეკროზი და დისტროფიული ცვლილებაღვიძლის ქსოვილში (ციროზი):
• ელექტროლიტი, რომელიც ხასიათდება ელექტროლიტური ბალანსის იზოლირებული დარღვევის ნიშნებით (ჰიდრატაცია ან დეჰიდრატაცია - გაუწყლოება ან ჭარბი წყალი ორგანიზმში);
• წაშლილი;
• ატიპიური.

კისტოზური ფიბროზის კლინიკურ სურათს ახასიათებს რემისიის და გამწვავების ფაზები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს დაბალი აქტიური ან ზომიერი კურსით.

თუ ბავშვის სხეულის „ჩაყრის“ დროს იყო ქრომოსომული მუტაციები, ვერაფერი გამოსწორდება. მაშასადამე, კისტოზური ფიბროზი განუკურნებელი დაავადებაა, მაგრამ შორს არის საბედისწერო - თუმცა ცოტა ხნის წინ ასე ითვლებოდა. ზე სათანადო მკურნალობაკისტოზური ფიბროზი, შესაძლებელია პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივება მრავალი წლით.

პათოლოგიის სერიოზულობის შესაფასებლად და იმის გასაგებად, თუ რა სახის დაავადებაა კისტოზური ფიბროზი, დაგეხმარებათ დაავადების სიმპტომები და კლინიკური ნიშნები, რომლებსაც ყურადღება უნდა მიაქციოთ.

ამა თუ იმ ხარისხით, დაავადება იწვევს ყველა ეგზოკრინული ჯირკვლის დაზიანებას. სწორედ ეს იწვევს ბავშვებში კისტოზური ფიბროზის სიმპტომების მრავალფეროვან გამოვლინებას - დიარეის ნიშნებიდან ასფიქსიამდე. დაავადების ნიშნების მთელი ეს ფართო სიმპტომატური დიაპაზონი მშობლებს სიფრთხილესა და მათზე ყურადღების მიქცევას აიძულებს.

კისტოზური ფიბროზის პირველი სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება ბავშვის ცხოვრების პირველ წელს. ძალიან იშვიათად (ასიდან 10 ახალშობილში) მათ დიაგნოზი დაუსვეს დაბადებისთანავე.

ყველა დედა იცნობს ახალშობილის პირველი ნაწლავის მოძრაობას. იგი მნიშვნელოვნად განსხვავდება ნორმალური განავლისგან, როგორც ფერით (მუქი, ტარის მსგავსი) და თანმიმდევრულობით, რომელიც მოგვაგონებს პლასტილინს. ნეონატოლოგიაში ასეთ განავალს "მეკონიუმს" უწოდებენ. სწორედ ამ ორიგინალურ განავალს შეუძლია ნაწლავის გადაკეტვა. ეს არის ახალშობილებში კისტოზური ფიბროზის ერთ-ერთი პირველი სიმპტომი.

საჭმლის მომნელებელი სქელი ლორწოვანი სეკრეციის გამო, მეკონიუმის ნორმალური გავლა ირღვევა. ნაწლავის ერთ უბანში ის ჩერდება, ბლოკავს გაზებისა და რძის ნარჩენების გავლას. ნაწლავის დაბლოკილი ადგილის ზემოთ ის იჭიმება, ზოგჯერ იწვევს ნაწლავის დაზიანებას და მავნე ტოქსინების შეღწევას ბავშვის სისხლში.

დროული ჩარევის გარეშე შეიძლება მოხდეს ნაწლავის გასკდომა და გამოიწვიოს ანთებითი პროცესების განვითარება მუცლის ღრუ. ამ შემთხვევაში შესაძლებელია სიკვდილიანობა, პროვოცირებული სისხლში ტოქსინების დიდი რაოდენობით შეყვანით.

ბავშვს არ შეუძლია უჩივლოს მუცლის ტკივილს, მაგრამ ჩვილში კისტოზური ფიბროზის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ბავშვის ქცევით და გარეგანი ნიშნებით:

• დიდი ხნის განმავლობაში, ახალშობილ ბავშვებს არ აქვთ განავალი და გაზები არ გადის.
• ბავშვი ისტერიულად ტირის და მისი ტირილი ძლიერდება, როცა მუცელს გრძნობს. მას შეუძლია გაუნძრევლად იწვა, რადგან ოდნავი მოძრაობები ტკივილში აისახება.
• გამოკვლევისას შეგიძლიათ იხილოთ შეშუპებული მუცელი, ზოგჯერ კი ნაწლავის მონახაზი დამახასიათებელი დატკეპნით.
• პალპაციით ადვილად იდენტიფიცირდება ობსტრუქციის არეალი მკვრივი და ადიდებული ნაწლავის კედლით. შეიძლება შევადაროთ ნაწლავის ნორმალურ ქვედა სეგმენტს.

კისტოზური ფიბროზის ოდნავი ეჭვის შემთხვევაში აუცილებელია ექიმის მიერ ბავშვის მდგომარეობის სასწრაფო შეფასება.

კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები ჩვილებში ჩვეულებრივ ვლინდება ექვსი თვის ასაკში. მათი ხასიათი მრავალფეროვანია, მაგრამ მათ შორის მთავარია წონის მატება, განვითარების შეფერხება და პრობლემები სასუნთქ სისტემაში. სერიოზულ პათოლოგიაზე ეჭვი შეიძლება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ბავშვის აშკარა წონის დაკლებით გამოწვეული ნიშნების ერთობლიობა, სუნთქვის ფუნქციის დარღვევა და დეფეკაციის მუდმივი პრობლემების არსებობა.

სხვა მიზეზებმაც შეიძლება შეაფერხოს ბავშვის განვითარება: გაუწონასწორებელი კვება, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის წარსულში ინფექციები ან ენდოკრინული დაავადებები. ცვლილებები ხდება განავლის სტრუქტურაში - ის შეიძლება იყოს თხევადი, შეცვალოს მისი კონსისტენცია სქელამდე, შეიძინოს ცხიმი და ბზინვარება.

რესპირატორული დარღვევები თავს იჩენს:

• მუდმივი მშრალი ხველა, რომელიც სუსტდება მკურნალობის დროს და მეორდება მკურნალობის შემდეგ. მუდმივი წოლის პოზიციის გამო ღამით ხველა ძლიერდება, რაც პაროქსიზმულ ხასიათს იძენს.
• ასფიქსიის ეპიზოდები (დახრჩობა), რომელიც წარმოიქმნება სასუნთქი გზების სქელი ლორწოვანი სეკრეციის მქონე მონაკვეთის ბლოკირების გამო. ბავშვი ახრჩობს და ძლიერად ახველებს. ხველებისას შეიძლება გამოვიდეს გამჭვირვალე ან ბინძური მწვანე ლორწოს საცობი, გამჭვირვალე ან ბაქტერიებით დაინფიცირებული.
• რინიტის, ფარინგიტის, ბრონქიტის და სხვა რესპირატორული ინფექციების სხვადასხვა სირთულის ხშირი განვითარება. არცთუ იშვიათად დაავადება შეიძლება შენიღბული იყოს ბრონქიტის ნიშნებით, რომელიც ვლინდება ქრონიკული ფორმით ხშირი გამწვავებებით, რომელთა მკურნალობაც რთულია.

ადეკვატური მკურნალობის გარეშე კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები თანდათან ვითარდება ასაკის მატებასთან ერთად და იღებს მორეციდივე, ქრონიკულ ხასიათს. მაგრამ ეფექტური პროფილაქტიკური თერაპია, დაავადების კონტროლი და რეციდივების პრევენცია შესაძლებელია.

კისტოზური ფიბროზის დამახასიათებელი სიმპტომები მოზრდილებში

მიუხედავად დაავადების ყველაზე ეფექტური პროფილაქტიკური მკურნალობისა ბავშვობამოზრდილებში კისტოზური ფიბროზის სიმპტომებს ემატება ახალი გამოვლინებები, რომლებიც ასახავს სხეულის სხვადასხვა ორგანოებისა და სისტემების დაზიანებას:

• დეფეკაციის აქტის დარღვევა;
• მუცლის, ფეხების და საყლაპავის ვენური გემების შეშუპება;
• შეშუპება მთელს ქვედა ნახევარისხეულები.

იშვიათად, მაგრამ ძირითად ეგზოკრინულ ჯირკვალში (პანკრეასი) კისტოზური წარმონაქმნების შედეგად ვითარდება. არსებობს ღვიძლის უკმარისობის ნიშნები, რომლებიც ვითარდება ორგანოს ჯირკვლოვანი ქსოვილების შემაერთებელი ქსოვილით ჩანაცვლების ფონზე, რაც იწვევს:

• სისხლჩაქცევების მძიმე გამოვლინება;
• დაღლილობისა და სისუსტის შეტევები;
• შაკიკი და გულისრევა;
• შეშუპების განვითარება სხეულის ნებისმიერ უბანზე.

სასუნთქი სისტემის მხრივ დარღვევები ვლინდება ატელექტაზიის ნიშნებით - ფილტვის ქსოვილის კეროვანი „კოლაფსი“ გამოწვეული ბრონქული ტოტების ლორწოვანი სეკრეციით ბლოკირებით. ამ მდგომარეობას თან ახლავს:

• ქოშინისა და მშრალი ხველის ნიშნები;
• ინფექციური აგენტების დამატებით გამოწვეული სასუნთქი სისტემის ინფექციები;
• ბრონქების ლორწოვანი გარსის მოშლის პროცესებთან დაკავშირებული ჰემოპტოზის გამოვლინება.

რესპირატორული ფუნქციების პრობლემებს თან ახლავს მცირე ბრონქული ტოტების თანდათანობითი ზრდა სქელი ლორწოვანი სეკრეციით. ამავდროულად ირღვევა ფილტვებში და გულში გაზის გაცვლის პროცესები. თავდაპირველად, ორგანოები წარმატებით უმკლავდებიან დამატებით დატვირთვას. თანდათანობით, გულის კომპენსატორული რეზერვი ამოიწურება. ის იზრდება ზომაში, მისი ფუნქციონირება ამოწურულია.

არის სისხლის სტაგნაცია გულისა და ფილტვების ღრუში, რაც იწვევს PHF-ის (ფილტვის გულის უკმარისობის) განვითარებას დამახასიათებელი სიმპტომებით:

• ქოშინი - ჩნდება დასაწყისში, ნებისმიერი ძალისხმევის შემდეგ. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ის ჩნდება უნებურად, ყოველგვარი გავლენის გარეშე;
• ხველა ნახველით, გამოწვეული ფილტვებში სისხლის სტაგნაციით პლაზმის შემდგომი ოფლიანობით;
• ჟანგბადის ნაკლებობით გამოწვეული ფერმკრთალი კანი;
• ცვლილებები დისტალური ციფრული ფალანგების და ფრჩხილის ფირფიტების კონფიგურაციაში.

ბოლო ორი ნიშანი მიუთითებს სუდ-ის მძიმე ფორმაზე, რომლის მოშორება შეუძლებელია.

კისტოზური ფიბროზი მამაკაცებში შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა. სათესლე სითხის ნორმალური სეკრეციის მიუხედავად, მისი გამოყოფა ეაკულაციის დროს შეუძლებელი ხდება სადინარებში ლორწოს საცობის წარმოქმნის გამო.

კისტოზური ფიბროზის ამ ნიშნების უმეტესობა თვითშეზღუდულია მედიკამენტები, მაგრამ ხშირ შემთხვევაში ცვლილებები ზოგიერთ სისტემასა და ორგანოში შეუქცევადია. Ამიტომაც დროული დიაგნოზიდა კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა ბავშვებსა და მოზრდილებში შეუძლია თავიდან აიცილოს მძიმე დაავადების განვითარება.

კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზი, ტესტები და ანალიზები

დაავადების ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის სტანდარტული მეთოდია კისტოზური ფიბროზის ტესტები:

1) ტესტი იმუნორეაქტიული ტრიპსინის დონის დასადგენად. იგი ტარდება ბავშვის ცხოვრების პირველ თვეში. ინდიკატორები აღემატება დასაშვები დონეათჯერ ან მეტჯერ არის დიაგნოსტიკური კრიტერიუმიდაავადებები. მცდარი მონაცემები შეიძლება გამოწვეული იყოს ბავშვის დაბადებისას განვითარებული ჰიპოქსიით.

2) ოფლის ტესტი, რომელიც ადგენს ნატრიუმის და ქლორის კონცენტრაციის დონეს ოფლის ნაწილში.

3) ბავშვში დაავადების გამოვლენა პრენატალურ პერიოდში ორსულობის ათი კვირის განმავლობაში შესაძლებელია დნმ-ის ტესტის გამოყენებით. ანალიზისთვის სისხლის ნიმუშებს იღებენ ჭიპიდან. ასეთი კვლევა რისკის ქვეშ მყოფ მშობლებზეც ტარდება.

კისტოზური ფიბროზის ინსტრუმენტული დიაგნოზი ბავშვებში და მოზრდილებში ძალიან ფართოა. იგი ტარდება არაპირდაპირი სიმპტომების იდენტიფიცირებისთვის, რომლებიც შეიძლება მიუთითებდეს დაავადებაზე. მთავარი:

• ფილტვის ქსოვილისა და ბრონქული მილების ბრონქოგრაფიული გამოკვლევა;
  მკერდის რენტგენი და CT სკანირება, რომელიც საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიციროთ ცვლილებები ბრონქოფილტვის ქსოვილებში (ლორწოვანი დაგროვება, კისტოზური წარმონაქმნები, ანთებითი ადგილები და შეშუპებული ლიმფური კვანძები);
• სუნთქვის ფუნქციების შეფასება სპიროგრაფიის გამოყენებით;
• პერიტონეუმის ორგანოების ულტრაბგერა;
• კოპროგრამის მეთოდი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სისტემის საჭმლის მომნელებელი ფუნქციები;
• ფიბროგასტროდუოდენოსკოპიის მეთოდები და სხვა ტექნიკა ჩვენებების მიხედვით.

კისტოზური ფიბროზის ფილტვის ფორმის გამოვლენისას ტარდება ტესტები სოკოვანი პათოგენის - სპერგილოზის გამოსავლენად. ტესტი დადებითია, თუ გამოვლენილია დაავადების სამი კრიტერიუმი - ინფილტრატის არსებობა ფილტვის ველებში და "E" იმუნოგლობულინი.

კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა ბავშვებში და მოზრდილებში, მედიკამენტები

რას ნიშნავს ტერმინი "მკურნალობა" ასეთი პათოლოგიისთვის? როგორც ასეთი, არ არსებობს ერთი დამტკიცებული პროტოკოლი ბავშვებში და მოზრდილებში კისტოზური ფიბროზის სამკურნალოდ. გართულებების თავიდან ასაცილებლად და ნორმალური შენარჩუნების მიზნით ტარდება კომპლექსური სიმპტომატური თერაპია ცხოვრების პროცესებისხეულში ჩვეულებრივი სახით სამედიცინო პროცედურებიდა წამლების დანიშვნა:

1. ინჰალაციის და ინექციური ანტიბიოტიკოთერაპიის პროცედურები ანთებითი პროცესებისთვის. პრეპარატის არჩევანი ემყარება იზოლირებული პათოგენის მგრძნობელობას.
2. მედიკამენტების შინაგანი შეყვანა და ინჰალაცია, რომლებიც ხელს უწყობენ ნახველის გათხელებას და აღადგენს მოციმციმე ეპითელიუმის ფუნქციებს სასუნთქ გზებში. ეს არის ნარკოტიკები "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" ან "Amiloride".
3. ანტიბიოტიკები ბრონქებში უშუალოდ შეჰყავთ ბრონქოსკოპიური მეთოდით, რასაც მოჰყვება სქელი სეკრეციის შეწოვა. ბრონქოსპასტიური სინდრომი იხსნება ეპინეფრინის, იზოპრენალინის, ბეროდუალის, თეოფილინის, თეობრომინის, ნედოკრომილის ან კეტოტიფენის სახით ბრონქოდილატორების ინჰალაციის გზით.
4. ანთებითი პროცესების სწრაფად შესაჩერებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები - იბუპროფენი, ნაპროქსენი, სულინდაკი, კეტოპროფენი.
5. შეირჩევა კინეზოთერაპიის ინდივიდუალური ყოველდღიური და უწყვეტი კურსი - კომპლექსური სუნთქვითი ვარჯიშები, რომლებიც ხელს უწყობენ ნახველის გამოყოფას.
6. დაზიანების სიმპტომებისთვის საჭმლის მომნელებელი ფუნქციებიკუჭ-ნაწლავის ტრაქტში ინიშნება ნარკოტიკების სტანდარტული კურსი ფერმენტებით - "პანკრეატინი", "პანციტრატი", მეზიმა-ფორტე, "კრეონი". ღვიძლის დაზიანების სიმპტომებისთვის - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essential".
7. ღვიძლისა და ფილტვების მძიმე დაზიანების შემთხვევაში პაციენტს სთავაზობენ ორგანოს გადანერგვას.

სავალდებულოა ვიტამინ-მინერალური კომპლექსების მიღება და ცილოვანი საკვებითა და ცხიმებით გამდიდრებული მკვებავი, მაღალკალორიული დიეტა, ფერმენტების შემცველი პრეპარატების სავალდებულო გამოყენებით.

კისტოზური ფიბროზის მკურნალობის პროგნოზი დამოკიდებულია ხანგრძლივობაზე კლინიკური გამოვლინებებიდა რთული პროცესების არარსებობის ან არსებობისგან. შედეგზე გავლენას ახდენს ადრეული დიაგნოზიდა მიზნობრივი თერაპიის ეფექტურობა. დღეს, საათზე თანამედროვე მეთოდებიშემანარჩუნებელი თერაპია, სიკვდილიანობა 100-დან მხოლოდ 30 შემთხვევაში ფიქსირდება. ბევრი პაციენტი ცხოვრობს 50 წლამდე და მეტი, ჰყავს სრულფასოვანი ოჯახი და შვილები.

კისტოზური ფიბროზი ბავშვებში (კისტოზური ფიბროზი) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს საჭმლის მომნელებელი და სასუნთქი სისტემების მუშაობაზე. მანიფესტაციები დაკავშირებულია გადაჭარბებულ ფორმირებასთან ბლანტი სეკრეცია, ბლოკავს გზას.

შინაგანი ორგანოების ცვლილებებისა და მათი სიმძიმის მიხედვით, დაავადების რამდენიმე ფორმა არსებობს:

1. ფილტვისმიერი.
2. ნაწლავური.
3. მეკონიუმის ილეუსი.
4. წაშლილია.
5. შერეული.
6. ატიპიური.

ფორმებად დაყოფა თვითნებურია, რაც დამოკიდებულია დაავადების პროგრესირებასთან ერთად სხვა ორგანოებსა და სისტემებში დარღვევების დამატებაზე. პირველი ნიშნები უკვე გვხვდება ადრეული ასაკი(სიცოცხლე 2 წლამდე). რაც უფრო ადრე გამოჩნდება სიმპტომები, მით უფრო მძიმეა დაავადება და მით უფრო სერიოზული პროგნოზი. ბავშვში კისტოზური ფიბროზის დროული გამოვლენით და ადეკვატური მკურნალობაადრე სიცოცხლის ხანგრძლივობა 35-40 წელი იყო, ახლა კი საგრძნობლად გაიზარდა (60-70 წლამდე). დაავადების ერთ-ერთი მახასიათებელია ოფლის შეცვლილი შემადგენლობა. ის შეიცავს უამრავ ნატრიუმს და ქლორს, რაც მას მაღალ მარილიანობას აძლევს.

ფილტვის ფორმა

პროცესი მოიცავს ორივე ფილტვს. ამ ფორმის ცვლილებები ხდება კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვების 15-20%-ში. მსუბუქი კურსიდაავადება ვლინდება ბრონქიტის სიმპტომებით. ის იშვიათად უარესდება, პროგრესირებს ნელა და ნაკლებად არღვევს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.

მძიმე შემთხვევებს ახასიათებს პნევმონიის სიმპტომები.სიმშრალე თავდაპირველად შემაშფოთებელია პაროქსიზმული ხველა. მდგომარეობის გაუარესებისას ის ხდება მტკივნეული და ყივანახველას მსგავსი. ეს გამოწვეულია სასუნთქი გზების ლორწოვანი გარსის რეცეპტორების გაღიზიანებით ბლანტი ნახველით. ის დიდხანს რჩება სანათურში და ამიტომ ადვილად ინფიცირდება მიკროორგანიზმებით. ეს მდგომარეობა იწვევს ანთებას.

კისტოზური ფიბროზის მსუბუქ შემთხვევებში იგი წააგავს ბრონქიტს, მძიმე შემთხვევებში კი პნევმონიას ძნელად ამოსახველ ნახველით.

თანდათანობით, ბრონქები ვიწროვდება და საბოლოოდ მთლიანად იბლოკება. სასუნთქი გზების ობსტრუქცია ამძიმებს ანთებით პროცესს. ფილტვებისა და ბრონქების კისტოზური ფიბროზი თანდათან ქრონიკული ხდება.

ფილტვების გარკვეული უბნები იშლება (ატელექტაზი) და გამორიცხულია გაზის გაცვლა. ეს ცვლილებები ქსოვილებში შეიძლება გასწორდეს ზოგიერთ უბანში და კიდევ უფრო წარმოიქმნას ზოგიერთში (მიგრაციული ატელექტაზი). ასეთი უბნების თავისებურებაა მათზე სუნთქვის არარსებობა, რაც დასტურდება ფილტვების მოსმენით. ფილტვის ქსოვილის ადგილას მკვრივი ბოჭკოვანი ქსოვილის ფორმირება ადრე ხდება.


დროთა განმავლობაში, სუნთქვის უკმარისობა თანდათან იზრდება. შემდეგ ხდება შეუქცევადი ცვლილებები გულ - სისხლძარღვთა სისტემა(გულის უკმარისობა). თითები დეფორმირდება და ღებულობენ ბარტყის ფორმას. ფრჩხილები ადვილად იშლება, იფარება თეთრი ზოლებით და საათის სათვალეებს წააგავს.

ფილტვების კისტოზური ფიბროზი ჯერ რესპირატორული უკმარისობით რთულდება, რომელსაც მოგვიანებით უერთდება გულის უკმარისობა.

ნაწლავის ფორმა

ბავშვებში კისტოზური ფიბროზის ნაწლავური ფორმა იჩენს თავს დაბადებამდეც კი.როგორც იზოლირებული ვარიანტი, ის გვხვდება ყველა შემთხვევის 5%-მდე. პრენატალურ პერიოდში ვითარდება პირველი ცვლილებები პანკრეასის სადინარებში. ისინი იკეტება, რაც ხელს უშლის ფერმენტების შეღწევას ნაწლავებში. მათი გავლენით რკინა ამუშავებს საკუთარ ქსოვილებს. ამის გამო ბავშვის სიცოცხლის პირველ წელს პანკრეასის ცვლილებები ფიბროზისა და კისტის წარმოქმნის სახით გამოვლინდება.

ყველაზე ხშირად, პირველი კლინიკური სიმპტომები შეინიშნება ჩვილებში. დაავადების დაწყება ხშირად ემთხვევა დამატებითი საკვების მიღებას ან დაწყებას ხელოვნური კვება. გარეგნულად, ბავშვი გამოიყურება გამხდარი, შენარჩუნებული ან მომატებული მადით. ეს გამოწვეულია პანკრეასის და ნაწლავის ფერმენტების აქტივობის დაქვეითებით. მათი ფუნქციაა შეჭამეს საკვების დაშლა. ბლანტი მომნელებელი წვენი ვერ უმკლავდება დიდი რაოდენობით შემომავალ ცილებს, ცხიმებსა და ნახშირწყლებს.

საკვების დიდი ხნის განმავლობაში შეკავება ნაწლავებში ქმნის კარგ ფონს დუღილის პროცესების გასააქტიურებლად. ბავშვს აწუხებს გაზრდილი გაზების წარმოქმნა და შებერილობა.

ბავშვებში კისტოზური ფიბროზის სიმპტომებია: სანერწყვე ჯირკვლები. სეკრეტი ბლანტი ხდება, რაც იწვევს პირის სიმშრალეს და ართულებს საკვების ღეჭვას. საჭმლის მონელების ნორმალური პროცესები ირღვევა და ვლინდება ფიზიკური განვითარების შეფერხებით. ისინი ჩნდებიან:

• უხვი, მსუბუქი და რბილი განავალი.
• გაფუჭებული სუნი განავალი.
• წუწუნი და მუცლის ტკივილი.

თანდათან ვლინდება ნაწლავის კედლიდან საკვები ნივთიერებების შეწოვის დარღვევის სიმპტომები (მალაბსორბცია).

შერეული ფორმა (ფილტვის-ნაწლავის)

კისტოზური ფიბროზი ყველაზე ხშირად გვხვდება ბავშვებში შერეული ფორმა(შემთხვევების 70%-მდე). ის უფრო მკაცრად მიედინება, ვიდრე სხვები.თანაბრად შეინიშნება ცვლილებები საჭმლის მომნელებელ და სასუნთქ გზებში. პირველი ექვსი თვის განმავლობაში ბავშვები კარგად არ იმატებენ წონაში. მათ აწუხებთ მუდმივი, მტკივნეული ხველა, ზოგჯერ ღებინება.

მეკონიუმის ფორმა

კისტოზური ფიბროზის მქონე ახალშობილ ბავშვებს სიცოცხლის პირველ დღეებში შესაძლოა გამოავლინონ დაავადების მეკონიუმის ფორმის ნიშნები. მისი შემთხვევები საშუალოდ არის ამ დაავადების ყველა სხვა ფორმის 10-15%. მეკონიუმი (ორიგინალური განავალი) ბლანტი ხდება და ჭუჭყიან ნაწლავის სანათურს 2-8 სმ-ით.ხანგრძლივი საცობები იწვევს ქსოვილის ნეკროზს და ბავშვის სიკვდილს.

ატიპიური ფორმა

ატიპიური კურსის მქონე ბავშვებში კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები დაკავშირებულია ღვიძლში ცვლილებებთან. Დიდი დროდაავადება ასიმპტომურია. შემოწმების შემდეგ ბავშვს აღენიშნება გაზრდილი ზომა. სისხლის ანალიზში ღვიძლის ფერმენტები უცვლელი რჩება. როდესაც დაავადება პროგრესირებს, ციროზი ნელ-ნელა ყალიბდება.

წაშლილი ფორმა

კისტოზურ ფიბროზს შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი მიმდინარეობა. ამ ფორმის შემთხვევები პაციენტებში 2%-მდეა. სიმპტომები ჰგავს ქრონიკული პანკრეატიტიენტეროკოლიტი ან შაქრიანი დიაბეტი.

სხვა გამოვლინებები

ცვლილებები ხშირად შეინიშნება რეპროდუქციული სისტემა. ბიჭებში სათესლე ჯირკვლები ზომაში იკლებს და მკვრივდება. გოგონებში ნაყოფიერება მცირდება, მაგრამ დაორსულების უნარი ხელუხლებელი რჩება. მშობიარობის პერიოდში მამაკაცებში სპერმის ფორმირება არ არის დარღვეული, მაგრამ არ არის ეაკულაცია სადინრების ბლოკირების გამო.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია კონკრეტული სიაივენთი. დიაგნოსტიკა მოიცავს:

1. სისხლის ქიმია.
2. განავლის ანალიზი (კოპროგრამა).
3. ნახველის ანალიზი.
4. ოფლის ტესტი.
5. გენეტიკური კვლევა.
6. ნაყოფის ულტრაბგერა.
7. გულმკერდის ორგანოების რენტგენი.

ბიოქიმიური სისხლის ტესტი განსაზღვრავს ნატრიუმის და ქლორის, ბილირუბინის ან ფერმენტების დონის მატებას. ინდიკატორების ცვლილებები დამოკიდებულია კისტოზური ფიბროზის ფორმაზე.

განავლის ანალიზის დროს გვხვდება კუნთების ბოჭკოები, ცხიმი და ბოჭკოები. ეს განავალს აძლევს "ცხიმიან" ხასიათს (სქელი და წებოვანი განავალი).

თუ თქვენ მოახერხეთ ნახველის გამოკვლევისთვის, მასში ბაქტერიების არსებობა მიუთითებს მწვანე ფერი. ანთების არსებობაზე მიუთითებს ლეიკოციტები მასალაში.

სეკრეციაში ელექტროლიტების კონცენტრაციის დასადგენად ტარდება ოფლის ტესტი. ანალიზი ტარდება 7 დღეზე უფროსი ასაკის ბავშვებისთვის, რადგან ამ პერიოდამდე შესაძლებელია ცრუ უარყოფითი შედეგების მიღება.ცნობილია ელექტროლიტების დროებითი მატების შემთხვევები სრული ჯანმრთელობის ფონზე. ეს დაკავშირებულია ბავშვის არაადეკვატურ სოციალურ განათლებასთან და ასევე შეინიშნება როდის ნერვული ანორექსია. ცრუ დადებითი შედეგი ფიქსირდება ტესტის დროს შეცდომების არსებობის შემთხვევაში.

დიაგნოზის დადასტურება შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების შემდეგ. იგი ტარდება ბავშვის სიცოცხლის 3-4 კვირაში. ბავშვები, რომლებსაც აქვთ კლინიკური სიმპტომებიკისტოზური ფიბროზისთვის დამახასიათებელი. მათი ოფლის ტესტი უარყოფითია ან არის ზედა ზღვარინორმები.

გენეტიკური ტესტირება ავლენს დეფექტურ ფერმენტს, რომელიც იწვევს ორგანიზმის ფიზიოლოგიური სეკრეციის გასქელებას.

ქალს ასევე მიმართავენ გენეტიკურ გამოკვლევაზე, თუ ნაყოფის ექოსკოპიით გამოვლინდება ექოგენურობის (სიმკვრივის შეფასება) მომატება მის ნაწლავებში.

რენტგენი ავლენს ცვლილებებს სასუნთქ სისტემაში შემდეგი სახით:

• გაფართოებული ბრონქები;
• ლორწოს დაგროვება სანათურში;
• ანთებითი ადგილები;
• გაფართოებული ლიმფური კვანძები.

ახალშობილთა სკრინინგი ხელს უწყობს კისტოზური ფიბროზისა და სხვა მემკვიდრეობითი პათოლოგიების დროულად გამოვლენას. ამისათვის სისხლს იღებენ ბავშვის სიცოცხლის მე-4 დღეს (მე-7 დღეს დღენაკლულ ბავშვებში) ქუსლიდან.

კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა

კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზის დადგენის შემდეგ მკურნალობა ტარდება ყოვლისმომცველი და უვადოდ. სიმპტომური თერაპია მიზნად ისახავს დარღვეული ორგანოების ფუნქციების შენარჩუნებას. Ეს შეიცავს:

1. დიეტა.
2. მედიკამენტების მიღება.
3. კინეზიოთერაპია.
4. აუცილებლობის ოპერაცია.

ბავშვები ისეთი პირობებით, რომელთა კონტროლი შეუძლებელია კონსერვატიული თერაპია, იგზავნება ქირურგიული მკურნალობისთვის. ავტორი სასიცოცხლო ნიშნებიტარდება ორგანოების გადანერგვა, რომლებიც ვერ ასრულებენ თავიანთ ფუნქციებს (ღვიძლი, ფილტვები).

კვება კისტოზური ფიბროზისთვის

კვებისათვის ჩვილისასურველია გამოიყენოთ ბუნებრივი მეთოდი. დედის რძე შეიცავს ბავშვისთვის აუცილებელინივთიერებები, რომლებიც იცავს სხეულს. რძის არარსებობის შემთხვევაში გამოიყენება ადაპტირებული ფორმულები (Alfare, Pregestimil) - ისინი უკეთესად შეიწოვება არაადაპტირებულებთან შედარებით.

კვება შიგნით მოზარდობისუნდა იყოს მაღალკალორიული (კალორიული შემცველობა 1,5-2-ჯერ მეტია ჯანმრთელ ბავშვებთან შედარებით). აუცილებლად შეიტანეთ ზღვის პროდუქტები თქვენს დიეტაში. დიეტაში უნდა ჭარბობდეს ცილოვანი პროდუქტები. შეზღუდეთ რთული ნახშირწყლები. ცხიმები არ შეიძლება გამოირიცხოს მათი მიღების შემთხვევაში ფერმენტული პრეპარატები. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია კისტოზური ფიბროზის ნაწლავური ფორმის მქონე ბავშვებისთვის დიეტის დაცვა. ბავშვის დიეტა მოიცავს:

• კვერცხები;
• ხორცი;
• თევზი;
• თხილი;
• ზეთი;
• მარცვლეული;
• კარტოფილი;
• ტკბილი სასმელები და ხილი.

დამატებით, კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვის დიეტაში შეჰყავთ 1-5 გრ მარილი. თქვენ უნდა დალიოთ მინიმუმ 2 ლიტრი წყალი, რათა შეავსოთ დაკარგული სითხის დონე, რომელიც გამოიყოფა ოფლით.

კისტოზური ფიბროზის მქონე ბავშვებს ეკრძალებათ ბოსტნეულის შემცველობა უხეში ბოჭკოვანი. ინიშნება ვიტამინის კომპლექსები A, E, D, K სავალდებულო შემცველობით.

წამლის თერაპია

ფერმენტის დეფიციტი კომპენსირდება პრეპარატებით Creon და Panzinorm. დოზა თითოეული ბავშვისთვის ინიშნება ინდივიდუალურად. წამალი მიიღება ჭამის წინ.ჩანაცვლებითი თერაპია აქრობს ტკივილს მუცლის არეში, ახდენს განავლისა და წონის ნორმალიზებას. ჰეპატოპროტექტორები (Essentiale, Gepabene) აღადგენს ღვიძლის ფუნქციის დარღვევას.

ანტიბაქტერიული პრეპარატები მიზნად ისახავს ფილტვებში ანთების წინააღმდეგ ბრძოლას. ბაქტერიოლოგიური კულტურის შედეგების გათვალისწინებით ინიშნება მე-3 თაობის ცეფალოსპორინები და ფტორქინოლონები.

ყოველდღიური გამოყენებისათვის გამოიყენება მუკოლიზური პრეპარატები (ამბროქსოლი, კარბოცისტეინი). ისინი ათხელებენ წებოვან ლორწოს და აადვილებენ გამოდევნას. როგორც სასუნთქ გზებში მიწოდების ინჰალაციის მეთოდი, ნებულაიზერის საშუალებით ინიშნება 7% ნატრიუმის ქლორიდი. სალბუტამოლს და ფენოტეროლს აქვს სწრაფი ეფექტი ასთმის შეტევების შესამსუბუქებლად.

ახალშობილებში მეკონიუმის ილეუსი მიზნად ისახავს საცობების დაშლას. ამისათვის პანკრეატინის 5%-იანი ხსნარი მიიღება პერორალურად ან შეჰყავთ კლიზმის საშუალებით.

კისტოზური ფიბროზი (კისტოზური ფიბროზი) – გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებაუპირატესად გავლენას ახდენს ფილტვებზე და საჭმლის მომნელებელ ტრაქტზე.

დაავადების მიზეზი არის ლორწოვანი სეკრეციის წარმოქმნის დარღვევა ყველას მიერ შინაგანი ორგანოები- ფილტვები, ნაწლავები და ა.შ.

რა არის კისტოზური ფიბროზი

დაავადების ძირითადი მიზეზი არის ეპითელური უჯრედების მოშლა, რომლებიც ფარავს ოფლის ჯირკვლებს, ლორწოვან გარსებს და ფილტვების, ღვიძლის, პანკრეასის ქსოვილებს. საჭმლის მომნელებელი სისტემადა შარდსასქესო სისტემა.

დაზიანებული გენის მემკვიდრეობა იწვევს იმ ფაქტს, რომ ეპითელური უჯრედები წარმოქმნიან დეფექტურ ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორი ცილას. ამ ცილის გაუმართაობის გამო, ეპითელური უჯრედები ვერ არეგულირებენ ქლორიდის იონების ტრანსპორტირებას მათ მემბრანაზე. დარღვეულია მარილებისა და წყლის უმნიშვნელოვანესი ბალანსი უჯრედის შიგნით და მის გარეთ, რომელიც აუცილებელია ფილტვებში, პანკრეასის და სხვა ორგანოების გამომყოფი სადინრების შიგნით სითხის წარმოებისთვის (ეპითელური უჯრედების სეკრეცია - ლორწო). ლორწო ხდება სქელი, ბლანტი და ვერ მოძრაობს.

ჩვეულებრივ ლორწოს შიდა ზედაპირისასუნთქი გზები ეხმარება პათოგენებთან ბრძოლას, ფილტვებიდან ამოღებას. კისტოზური ფიბროზის დროს სქელი ლორწო, პირიქით, შენარჩუნებულია მასში არსებულ მიკროორგანიზმებთან ერთად და ფილტვები სწრაფად ინფიცირდება.

ბლანტი ლორწო ბლოკავს პანკრეასის გამომყოფ სადინრებს, რომლის მეშვეობითაც საკვების მონელებისთვის აუცილებელი ფერმენტები ნაწლავებში შედიან. ამ შემთხვევაში ბევრი საკვები ნივთიერება, განსაკუთრებით ცხიმები, არ შეიწოვება ნაწლავებში და არ ხვდება ორგანიზმში.

ამიტომაცაა, რომ კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვები ძალიან მცირე წონას იმატებენ, მიუხედავად იმისა კარგი კვებადა კარგი მადა.

კისტოზური ფიბროზის გამოვლინებები

კისტოზური ფიბროზის ადრეული დიაგნოზი შესაძლებელია. თუმცა, შემთხვევების დაახლოებით 15% კვლავ გვხვდება მოზარდობაში ან უფროს ასაკში.

კისტოზური ფიბროზის ნიშნები ახალშობილებში

• მეკონიუმის ილეუსი. მეკონიუმი არის მუქი, თითქმის შავი ფერის ორიგინალური განავალი, მონელების დროს საშვილოსნოსშიდა განვითარებაამნისტიური სითხის ნაწილაკები. ჩვეულებრივ, ახალშობილის განავალი ჩნდება სიცოცხლის პირველ ან მე-2 დღეს. კისტოზური ფიბროზის დროს მეკონიუმი ხდება ზედმეტად სქელი და წებოვანი, რომ არ გაიაროს ნაწლავებში და საბოლოოდ ბლოკავს ნაწლავებს. მიუხედავად რეგულარული კვებისა, ახალშობილს სიცოცხლის პირველ დღეებში განავალი არ აქვს, ბავშვი კი მოუსვენარი, შებერილი, დაძაბული და მტკივნეულია შეხებისას.
• წონის ცუდი მატება ადეკვატური კვებით. ეს სიმპტომი ყველაზე ხშირად ახალშობილებში ვლინდება. სქელი ლორწო ბლოკავს პანკრეასის სადინრებს, ხელს უშლის საჭმლის მომნელებელი ფერმენტების შეღწევას ნაწლავებში და მონაწილეობს საკვები ნივთიერებების, პირველ რიგში, ცხიმებისა და ცილების დაშლაში. სასიცოცხლო მნიშვნელობის ნუტრიენტები არ შეიწოვება ნაწლავებში და არ ხვდება ორგანიზმში, რითაც ანელებს ზრდას და წონაში მატებას. ორგანიზმში ცხიმში ხსნადი ვიტამინების (K, D, A, E) ნაკლებობის რისკი იზრდება.
• "მარილიანი კანი". პათოლოგიური ცვლილებებისაოფლე ჯირკვლების ეპითელიუმი იწვევს მათ არასწორ ფუნქციონირებას და შეცვლილი, უფრო მარილიანი ოფლის გამოყოფას. შვილების კოცნისას მშობლები კანის უჩვეულო „მარილიანობას“ გრძნობენ.

რესპირატორული სისტემის ჩართვა თითქმის ყოველთვის ხდება და კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა უმთავრეს პრობლემას წარმოადგენს.

სასუნთქი სისტემის ძირითადი სიმპტომები

• მორეციდივე ინფექციები, ხშირად განმეორებადი პნევმონია. ბრონქოფილტვის სისტემაში სტაგნირებული ლორწო ხელსაყრელი გარემოა პათოგენების განვითარებისთვის. ბავშვებს ხშირად აწუხებთ ბრონქიტი, პნევმონია და განიცდიან მუდმივ სისუსტეს.
• ხშირი პაროქსიზმული ხველა ნახველის გამონადენის გარეშე, ბრონქების გაფართოება მათში ინფიცირებული შიგთავსის დაგროვებით (ბრონქოექტაზია).
• ქოშინის შეგრძნება, ჰაერის ნაკლებობა, პერიოდული ბრონქოსპაზმი.

ამა თუ იმ ხარისხით, ეს ნიშნები გვხვდება პაციენტების 95%-ში და მნიშვნელოვნად აუარესებს ცხოვრების ხარისხს, რაც მოითხოვს მუდმივ ანტიბიოტიკოთერაპიას ბრონქიტისა და პნევმონიის გამწვავებისთვის.

კუჭ-ნაწლავის სიმპტომები

• პირის სიმშრალე, არარსებობა ან ძალიან მცირე ნერწყვი. მიზეზი პროცესში ჩართულობაა სანერწყვე ჯირკვლებიდა ნერწყვის სეკრეციის დაქვეითება. ლორწოვანი გარსი პირის ღრუსმშრალი ხდება, ადვილად ზიანდება, ხშირად იბზარება და სისხლდენა.
• ხშირი, ხანგრძლივი ყაბზობა, რომელიც გამოწვეულია ნაწლავებში საკვების მოძრაობის დარღვევით, სეკრეციის ნაკლებობის გამო, რომელიც ატენიანებს ნაწლავის კედელს.
• ნაწლავის შიგთავსში მოუნელებელი ცხიმების დიდი რაოდენობა იწვევს გაზების წარმოქმნას და შეშუპებას. განავალი ქაფიანია, მოფენილია ცხიმით და უსიამოვნო სუნით.
• გულისრევის შეგრძნება, მადის დაკარგვა.
• ცილების და ცხიმების დაშლისა და შეწოვის დარღვევა, საკვები ნივთიერებების მუდმივი ნაკლებობა საბოლოოდ იწვევს არასრულფასოვან კვებას, დაბალი წონის ზრდას და, შედეგად, ბავშვის ფსიქომოტორული და ფიზიკური განვითარების შეფერხებას.

კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზი

არსებობს გენეტიკური ანალიზიდნმროდესაც სისხლის ნიმუშიდან იზოლირებულია დაზიანებული გენი, რომელიც პასუხისმგებელია დაზიანებული ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი ცილის გამოჩენაზე.

ის იძლევა საშუალებას 100% კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზის დასმა.

თუმცა, არსებობს უფრო მარტივი არაპირდაპირი დიაგნოსტიკური მეთოდები:

• იმუნორეაქტიული ტრიპსინის ოდენობის განსაზღვრა არის სკრინინგის დიაგნოსტიკური მეთოდი, რომელსაც ყველა ახალშობილი ექვემდებარება სიცოცხლის პირველ დღეებში ბევრ ქვეყანაში. მეთოდს აქვს კარგი საიმედოობა, თან დადებითი შედეგიაუცილებელია ტესტის გამეორება სიცოცხლის 3-4 კვირაზე.
• ოფლის ტესტი პილოკარპინით. პილოკარპინი, ნივთიერება, რომელიც ხელს უწყობს ოფლიანობას, შეჰყავთ კანში იონოფორეზის გამოყენებით. გამოთავისუფლებული ოფლი გროვდება და ანალიზდება. საოფლე ჯირკვლების სეკრეციაში დიდი რაოდენობით ქლორიდი თითქმის აუცილებლად მიუთითებს კისტოზურ ფიბროზზე.
• დამატებითი დიაგნოსტიკური მეთოდები, რომლებიც განსაზღვრავს კონკრეტული ორგანოს ჩართულობის ხარისხს: ფილტვის რენტგენოგრაფია, ნახველის ანალიზი და კულტურა, კვების სტატუსის განსაზღვრა, განავლის ანალიზი, კოპროგრამა, სპიროგრაფია (რესპირატორული სისტემის რეზერვების შეფასება).

კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა და სწორი ცხოვრების წესი

კვებითი თვისებები

• დიეტა უნდა იყოს მდიდარი ცილებით და კალორიული, რადგან უმეტესობანუტრიენტები დაიკარგება. კისტოზური ფიბროზის მქონე ბავშვებს რეალურად სჭირდებათ ორჯერ მეტი ჭამა, რათა დააკმაყოფილონ ყველა საჭიროება.
• ვიტამინ-მინერალური კომპლექსების მიღება. აუცილებლად მიირთვით ცხიმში ხსნადი ვიტამინები (A, E, D, K), რადგან ისინი ცხიმებთან ერთად არ შეიწოვება ნაწლავებში. K ვიტამინის ნაკლებობა იწვევს სისხლის შედედებას, D ვიტამინი - ძვლების დარბილებას და პათოლოგიას. ძვლოვანი სისტემაზოგადად.
• ფერმენტული პრეპარატების მუდმივი მიღება. პანკრეასის ფერმენტების დეფიციტი ნაწილობრივ მაინც უნდა იყოს კომპენსირებული. ამიტომ, ყოველი ჭამის წინ, ნორმალური მონელებისთვის, საჭიროა პანკრეასის ფერმენტების ტაბლეტების მიღება.

ფილტვების პრობლემებთან ბრძოლა

• ანტიბიოტიკების მიღება პათოგენური ბაქტერიების წინააღმდეგ საბრძოლველად. ეს შეიძლება იყოს ტაბლეტები ან ინტრამუსკულარული ან ინტრავენური ინექციები. ნახველის მუდმივი სტაგნაციისა და ინფექციის გამო კისტოზური ფიბროზით დაავადებულებში ანტიბაქტერიული თერაპია ხშირია, ზოგჯერ თითქმის მუდმივი. ეს დამოკიდებულია ფილტვების მდგომარეობაზე და ინფექციური პროცესის მიმდინარეობაზე.
• ბრონქოდილატატორის ინჰალატორების გამოყენება მნიშვნელოვანია, როდესაც ხშირი შეტევებიქოშინი და ბრონქული ობსტრუქცია (ბრონქის სანათურის ბლოკირება).
• გამოხატული ინფექციური პროცესის ნიშნების გარეშე ექიმები გრიპის საწინააღმდეგო ვაქცინაციას გირჩევენ. ეპიდემიის შუაგულში ვაქცინაცია ხელს შეუწყობს მწვავე რესპირატორული დაავადებებისგან დაცვას.

• ბინის რეგულარული სველი დასუფთავება, ბავშვის კონტაქტის მინიმუმამდე შემცირება მტვერთან, ჭუჭყთან, საყოფაცხოვრებო ქიმიკატებთან, ცეცხლის კვამლთან, თამბაქოს კვამლთან და სხვა ფაქტორებთან, რომლებიც აღიზიანებს სასუნთქ გზებს.
• დალიეთ ბევრი სითხე. ეს რეკომენდაცია განსაკუთრებით აქტუალურია მცირეწლოვანი ბავშვებისთვის, ასევე დიარეისთვის, ცხელ ამინდში ან გადაჭარბებული ფიზიკური დატვირთვის დროს.
• ზომიერი ფიზიკური აქტივობა, ცურვა, მსუბუქი სირბილი სუფთა ჰაერი, ნებისმიერი ზოგადი გამაძლიერებელი ღონისძიება.
• ბრონქებისა და ფილტვების გაწმენდა ბლანტი ლორწოსგან პერკუსიის (დასხმის) და პოსტურალური დრენაჟის მეთოდების გამოყენებით. ექიმმა უნდა აუხსნას ამ მარტივი მანიპულაციების შესრულების ტექნიკა. მეთოდების არსი არის ბავშვის განლაგება ისე, რომ თავი ოდნავ დაბალი იყოს და ფილტვების ზემოთ ყველა უბნის თანმიმდევრული თითის დაკვრა. ასეთი ვარჯიშების შემდეგ ნახველი გაცილებით უკეთ გამოდის.

თუ თქვენს შვილს კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზი დაუსვეს, არ დაიდარდოთ. არსებობს სამყარო დიდი თანხაიგივე პრობლემის მქონე ადამიანები, ისინი ერთიანდებიან ონლაინ თემებში, უზიარებენ სასარგებლო ინფორმაციას და მხარს უჭერენ ერთმანეთს.

კისტოზური ფიბროზი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც გვხვდება თითქმის მთელ მსოფლიოში. თუმცა მისი სერიოზული შესწავლა მხოლოდ გასული საუკუნის 40-50-იან წლებში დაიწყო. დაავადება დიაგნოზირებულია 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში. რატომ არის ეს პათოლოგია საშიში?

რა არის კისტოზური ფიბროზი ბავშვებში

კისტოზური ფიბროზი არის მემკვიდრეობითი სისტემური დაავადება, რომელსაც თან ახლავს ეგზოკრინული ჯირკვლების (ეგზოკრინული ჯირკვლების) დაზიანება.

Ეს საინტერესოა! დაავადების სახელწოდება მომდინარეობს ლათინური სიტყვებიდან mucus ("ლორწო") და viscidus ("ბლანტი").

კისტოზური ფიბროზის დროს სქელი, წებოვანი ლორწო გროვდება სასუნთქ გზებში

კისტოზური ფიბროზი ვითარდება CFTR (კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული რეგულატორი) გენის მუტაციის გამო, რომელიც მდებარეობს მეშვიდე ქრომოსომაზე. ეს მუტაცია იწვევს ცილის დისფუნქციას, რომელიც ჩართულია წყალ-მარილის მეტაბოლიზმში და არეგულირებს ნატრიუმის და ქლორის (ანუ მარილების) გავლას უჯრედის მემბრანებში, რის შედეგადაც უჯრედები კარგავენ ამ ელემენტებს.

კისტოზური ფიბროზისთვის პასუხისმგებელი გენი მხოლოდ 1989 წელს იქნა ნაპოვნი.

ეს დაავადება აზიანებს ლორწოს გამომწვევ ყველა ორგანოს: ბრონქებს და ფილტვებს, პანკრეასს და ღვიძლს, ოფლისა და სანერწყვე ჯირკვლებს, ნაწლავებს, სასქესო ჯირკვლებს. კისტოზური ფიბროზი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობაა, დღესდღეობით ცნობილია ამ გენის 1000-მდე სახეობის მუტაცია, რაც თითოეულ ბავშვში იწვევს დაავადების მრავალფეროვან კლინიკურ სურათს და დაავადების ინდივიდუალურ მიმდინარეობას. დაავადება დიაგნოზირებულია საშვილოსნოში ან 1-2 წლამდე.შემთხვევები მეტი გვიანი დიაგნოზიძალიან იშვიათი.

ყველაზე ხშირად კისტოზური ფიბროზი დიაგნოზირებულია ერთ წლამდე ასაკის ბავშვებში.

Ეს საინტერესოა! რუსეთში ყოველწლიურად 300 ბავშვი იბადება კისტოზური ფიბროზით (1 ბავშვი 10000 ახალშობილზე), აშშ-ში - 2000 ბავშვი (7-8 ბავშვი 10000 ახალშობილზე), ზოგადად მსოფლიოში - 45000-ზე მეტი ბავშვი.

გენის მუტაციის რისკი არ არის დამოკიდებული ბავშვის სქესზე, მასზე თანაბრად მგრძნობიარეა ბიჭები და გოგონები.

რუსეთში, მრავალი წლის განმავლობაში, კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვების მკურნალობას სათანადო ყურადღება არ ექცეოდა; მხოლოდ გასული საუკუნის 90-იან წლებში იყო ფედერალური და რეგიონალური ცენტრებიამ დაავადების წინააღმდეგ საბრძოლველად. კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 16-25 წელია.

კისტოზური ფიბროზის თავისებურებები ბავშვებში (ვიდეო)

დაავადების მიზეზები და ფორმები

კისტოზური ფიბროზის ერთადერთი მიზეზი გენეტიკური უკმარისობაა.დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით, ანუ ორივე მშობელი უნდა იყოს „გატეხილი“ გენის მატარებელი. ამ შემთხვევაში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა 25%-ია, ხოლო იმის ალბათობა, რომ ის იყოს დეფექტური გენის მატარებელი 50%. თუ მშობელი მხოლოდ ერთია, ბავშვი ავადმყოფად ვერ დაიბადება: 50%-იანი შანსით ის იყოს მატარებელი, ხოლო 50%-იანი შანსით ჯანმრთელი დაიბადოს.

აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობის ნიმუში

კისტოზური ფიბროზის დროს იცვლება ეგზოკრინული ჯირკვლების მიერ გამოყოფილი სეკრეციის თვისებები - ლორწო, ოფლი, ცრემლსადენი სითხე, რაც იწვევს მძიმე პათოლოგიური პროცესების განვითარებას მთელს სხეულში. სეკრეცია ხდება სქელი და ბლანტი იმის გამო მაღალი კონცენტრაციაიგი შეიცავს ცილოვან ნაერთებს და ელექტროლიტებს (კალციუმი, ნატრიუმი, ქლორი) და ცუდად არის ევაკუირებული ჯირკვლების გამომყოფი სადინრებიდან. სადინარებში სეკრეციის შეფერხებული გადინება და სტაგნაცია იწვევს მათ გაფართოებას და კისტების წარმოქმნას. ჯირკვლის ქსოვილი დროთა განმავლობაში ატროფირდება (შრება) და იცვლება შემაერთებელი ქსოვილი. ამ ფონზე ძალიან მაღალია ინფექციის და შემდგომი ორგანოების ჩირქოვანი ანთების ალბათობა. ყველაზე ხშირად, პათოლოგიური პროცესი გავლენას ახდენს რესპირატორულ და საჭმლის მომნელებელ სისტემებზე.

არსებობს კისტოზური ფიბროზის შემდეგი ფორმები:

1. ფილტვისმიერი - წარმოიქმნება ლორწოს შემადგენლობის ცვლილებისა და ფილტვებში მისი სტაგნაციის, ნახველის გაძნელების გამო. გვხვდება შემთხვევების 15-20%-ში.
2. ნაწლავი - გამოწვეულია კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის არასაკმარისი სეკრეციით. აშკარად ვლინდება დამატებითი საკვების შეყვანისას ან ბავშვის ხელოვნურ კვებაზე გადაყვანისას. გვხვდება შემთხვევების 5%-ში.
3. შერეული - ხასიათდება ფილტვის და ნაწლავის სიმპტომები, შემთხვევათა 75-80%-ს შეადგენს.
4. ატიპიური - ხასიათდება ცალკეული ეგზოკრინული ჯირკვლების იზოლირებული დაზიანებით.

დაავადების ფორმებად დაყოფა ძალიან თვითნებურია, როდიდან უპირატესი დამარცხებაფილტვებში ან კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში ყოველთვის არის დარღვევები სხვა ორგანოების სისტემებიდან.

ფილტვისმიერი

სასუნთქი გზების ლორწოვანი გარსის ჯირკვლები გამოიმუშავებენ დიდი რაოდენობით სეკრეციას, რომელიც გაზრდილი სიბლანტებლოკავს მცირე ბრონქებს და ბრონქიოლებს. ეს იწვევს სტაგნაციას და ქრონიკული ანთება, რის შედეგადაც ბრონქული ჯირკვლები გადიდდება და ბრონქების სანათური ვიწროვდება, რის შედეგადაც წარმოიქმნება ბრონქოექტაზია (ბრონქების პათოლოგიური გაფართოება).

სასუნთქი გზების გამტარიანობის დაქვეითება ხშირად გართულებულია ინფექციით.ყველაზე გავრცელებული პათოგენური აგენტებია:

1. Სტაფილოკოკის ბაქტერია.
2. Haemophilus influenzae და Pseudomonas aeruginosa.

ფილტვებისა და ბრონქების ქსოვილების ინფექცია იწვევს ჩირქოვანი ანთებადა გაიზარდა ობსტრუქცია.

ფილტვის კისტოზური ფიბროზის ნიშანია თითების დეფორმაცია (ბარბაყის სიმპტომი)

ფილტვის ფორმის სიმპტომები:

• ზოგადი სისუსტე და ლეთარგია;
• ფერმკრთალი და ლურჯი კანი;
• ქოშინი (თუნდაც დასვენების დროს);
• ხველა, რომელსაც თან ახლავს სქელი ნახველი (დაბადებისთანავე);
• პნევმონია, ცხელება, კრუნჩხვები (ჩვილებში);
• წონის დაბალი მატება სათანადო კვებით;
• გულმკერდის, თითების დეფორმაცია (ბარტყის სახით), ფრჩხილები ხდება ამოზნექილი (1 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში);
• სინუსიტი, ტონზილიტი, ცხვირის პოლიპები (მოზარდებში).

ფილტვის ფორმის გართულებები:

1. ფილტვისმიერი სისხლჩაქცევები.
2. ჰემოპტიზი.
3. პლევრიტი (ფილტვების სეროზული გარსის ანთება).
4. პნევმოთორაქსი (ჰაერის დაგროვება პლევრის ღრუში).
5. პლევრის ემპიემა (ანთება, რომელსაც თან ახლავს პლევრის ღრუში ჩირქის დაგროვება).

ნაწლავური

კუჭ-ნაწლავის დარღვევები გამოწვეულია საჭმლის მომნელებელი სისტემის მრავალი ორგანოს სეკრეტორული უკმარისობით. მაგალითად, სეკრეციის სიბლანტე იწვევს პანკრეასის სადინარების ბლოკირებას საშვილოსნოსშიდა განვითარების ეტაპზეც კი. ჯირკვალში ფერმენტების დაგროვება იწვევს მის თვითმონელებას და გადაგვარებას ბოჭკოვან ქსოვილში უკვე ბავშვის სიცოცხლის პირველ კვირებში. უპირატესად დარღვეულია ცილების და ცხიმების მონელება. ნაწლავებში მოუნელებელი ცილების და ამინომჟავების არსებობა იწვევს ლპობისა და დაშლის პროცესების განვითარებას, რის შედეგადაც წარმოიქმნება უაღრესად ტოქსიკური დაშლის პროდუქტები (წყალბადის სულფიდი, ამიაკი და ა.შ.).

ნაწლავის ფორმის სიმპტომები:

• გაფუჭებული დისპეფსია (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის კომბინირებული ფუნქციური დარღვევა) და მეტეორიზმი (გაზების დაგროვება ნაწლავებში), შებერილობა;
• ხშირი ნაწლავის მოძრაობა განავლის დიდი მოცულობით, რომელიც შეიძლება 2-8-ჯერ აღემატებოდეს ასაკობრივ ნორმას. ზოგიერთ შემთხვევაში - ფეკალური შეუკავებლობა;
• ყაბზობა სწორი ნაწლავის პროლაფსით (ნაწილობრივი ან სრული ინვერსია);
• მეკონიუმის ილეუსი. ჩვეულებრივ, ახალშობილში პირველი განავლის (მეკონიუმის) გამოყოფა შეინიშნება დაბადებიდან პირველ დღეს, ნაკლებად ხშირად - მეორე დღეს. კისტოზური ფიბროზის დროს ბლანტი მეკონიუმი ბლოკავს მარყუჟებს წვრილი ნაწლავი, რის შედეგადაც არ ხდება გამონადენი;
• მუცლის ტკივილი სხვადასხვა სახის (კრუნჩხვები, მკვეთრი, სპაზმური და ა.შ.);
• კუნთების ტონის დაქვეითება, კანის ელასტიურობა და სიმტკიცე;
• პირის სიმშრალე, მშრალი საკვების ღეჭვის გაძნელება;
• პოლიჰიპოვიტამინოზი (სხვადასხვა ჯგუფის ვიტამინების დეფიციტი);
• ღვიძლის გადიდება (თორმეტგოჯა ნაწლავის დისფუნქციის გამო).

გართულებები:

1. ახალშობილთა (დაბადებიდან დიაგნოზირებული) სიყვითლე, რომელსაც თან ახლავს კანის ქავილიდა ღვიძლის ფიბროზი.
2. ღვიძლის ციროზი და პორტალური ჰიპერტენზია (პორტალურ ვენაში გაზრდილი წნევა, რომელიც კუჭიდან ღვიძლში გადადის).
3. ასციტები (მუცლის ღრუში სითხის დიდი მოცულობის დაგროვება), რაც გამოწვეულია პორტალური ჰიპერტენზიით.
4. ენცეფალოპათია (ტვინის ნერვული უჯრედების დაზიანება და სიკვდილი) იმის გამო, რომ ღვიძლი ვერ უმკლავდება სისხლის გამწმენდის ფუნქციას და ზოგიერთი ტოქსინი ხვდება ტვინში.
5. შაქრიანი დიაბეტი (პანკრეასის მიერ ინსულინის წარმოების დარღვევის გამო).
6. კუჭის სისხლდენა.
7. პიელონეფრიტი და უროლიტიზი.
8. ნაწლავის გაუვალობა.

შერეული

კისტოზური ფიბროზის შერეული ფორმით, აღინიშნება როგორც ფილტვის, ასევე ნაწლავის ფორმებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები:

• გახანგრძლივებული და მძიმე ბრონქიტი და პნევმონია სიცოცხლის პირველი კვირიდან (მუდმივი რეციდივებით), განუწყვეტელი ხველა;
• კუჭ-ნაწლავის მწვავე აშლილობა, შებერილობა და მუცლის ტკივილი;
• უხვი, ხშირი, ფხვიერი, ცხიმიანი განავალი უსიამოვნო სუნით;
• შეშუპება, დაბალი წონის მომატება, ფიზიკური განვითარების შეფერხება;
• იცვლება ოფლის შემადგენლობაში, კანს მარილიანი გემო აქვს.

მადლობა რენტგენის გამოკვლევაფილტვებში და ბრონქებში, შეგიძლიათ განსაზღვროთ კისტოზური ფიბროზის ფორმა

ატიპიური

გაჩენა ატიპიური ფორმებიკისტოზური ფიბროზი დაკავშირებულია ცალკეული ეგზოკრინული ჯირკვლების იზოლირებულ დაზიანებასთან (მაგალითად, ღვიძლში). ამ ფორმებს შესაძლოა დიდი ხნის განმავლობაში არ ჰქონდეს რაიმე კლინიკური გამოვლინება.

დიაგნოსტიკა

დაავადება ნაყოფში შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის 8-12 კვირაში. ამისათვის თქვენ უნდა გააკეთოთ დნმ-ის ანალიზი მუტანტის გენის არსებობისთვის. ბავშვის დაბადების შემდეგ დიაგნოზს სვამენ ფილტვის და ნაწლავის სიმპტომების, ოჯახის ისტორიის შესწავლის (ოჯახში კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა არსებობა) და ლაბორატორიული გამოკვლევების საფუძველზე.

პერინატალური დიაგნოზის ძირითადი მეთოდები:

1. ტრიპსინის დონის განსაზღვრა მშრალ სისხლში.
2. ოფლის ტესტი. ეს მეთოდი ეფუძნება ელექტროლიტების (ქლორის და ნატრიუმის) შემცველობის განსაზღვრას ოფლში. ბავშვს უტარდება ელექტროფორეზი პილოკარპინით საოფლე ჯირკვლების სტიმულირებისთვის, შემდეგ იზომება კვალი ელემენტების კონცენტრაცია ოფლის სითხეში. ნაჩვენებია კისტოზური ფიბროზი გაუმჯობესებული შედეგებიანალიზი. ოფლის ტესტი არ ტარდება 7 დღემდე ბავშვებზე, ვინაიდან ამ პერიოდში შეიძლება დადებითი იყოს სხვა დაავადებებზეც.
3. კოპროგრამა - განავლის გამოკვლევა ცხიმების, კუნთოვანი ბოჭკოების და ბოჭკოების არანორმალურ შემცველობაზე.

დამატებით, ფილტვების და ბრონქების რენტგენოგრაფია, ბრონქოსკოპია და ბრონქოგრაფია, სპირომეტრია (გამოკვლევა ფუნქციური მდგომარეობაფილტვები), ნახველის მიკრობიოლოგიური ანალიზი.

ფილტვებში ცვლილებები კისტოზური ფიბროზით

კისტოზური ფიბროზი გამოირჩევა შემდეგი დაავადებებისგან:

• ყივანახველა;
• ობსტრუქციული ბრონქიტი;
• ასთმა;
• ვირუსული და ბაქტერიული პნევმონია;
• ნაწლავის დისბიოზი;
• ენტეროპათია (სხვადასხვა ეტიოლოგიის წვრილი ნაწლავის ლორწოვანი გარსის ანთება).

მკურნალობა

კისტოზური ფიბროზი განუკურნებელი დაავადებაა, როგორც ყველა მემკვიდრეობითი გენეტიკური პათოლოგია. მთელი ცხოვრების განმავლობაში, ყოვლისმომცველი სიმპტომური თერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს რესპირატორული და ნაწლავური კლინიკური გამოვლინებების აღმოფხვრას.

დიეტა

კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვის დიეტაში აუცილებლად უნდა იყოს თევზი და ზღვის პროდუქტები

კისტოზური ფიბროზისთვის კვება ძალიან მნიშვნელოვანია. დიეტის კალორიული შემცველობა ასაკობრივ ნორმებზე 10-20%-ით მეტი უნდა იყოს და მასში ცილოვანი პროდუქტები უნდა ჭარბობდეს. რთული ნახშირწყლებიშეზღუდულია ზომიერად, ცხიმები არ შეიძლება გამოირიცხოს საჭირო ფერმენტების მიღების პირობით. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დაავადების ნაწლავური ფორმის დიეტის დაცვა. ავადმყოფი ბავშვის დიეტა უნდა შეიცავდეს:

• ხორცი (ღორის, საქონლის ხორცი, ცხვრის);
• თევზი (ზღვის ჯიშები);
• კვერცხი (გულები);
• რძის პროდუქტები, ყველი, ხაჭო;
• კარაქი და მცენარეული ზეთები;
• თხილი (ნიგოზი, არაქისი, ფისტა, თხილი, კეშიუ, ნუში), სეზამის მარცვლები;
• მარცვლეული (ხორბალი, შვრია, წიწიბურა, ქერი);
• კარტოფილი;
• ტკბილი ხილი (ბანანი, მსხალი, ვაშლი, გარგარი, ატამი, ხურმა, ავოკადო);
• სვამს მაღალი შემცველობაშაქარი (კომპოტები, ხილის სასმელები).

თქვენ ასევე უნდა დალიოთ უამრავი სითხე ყოველდღე (მინიმუმ 2 ლიტრი ჩვეულებრივი წყალი დღეში) და საკმარისი მარილი თქვენს საკვებში, რათა შეავსოთ ნატრიუმის დიდი დანაკარგები, განსაკუთრებით ცხელ სეზონზე.

აკრძალულია უმი ბოსტნეულიუხეში ბოჭკოს შემცველი.

Მნიშვნელოვანი! უნდა იქნას მიღებული ცხიმში ხსნადი ვიტამინები A, D, E, F, K, ვინაიდან კისტოზური ფიბროზის მქონე ბავშვებში მათი შეწოვა დარღვეულია.

წამლის მკურნალობა

1. ნაწლავური ფორმის თერაპია: პანკრეასისა და ნაწლავების ფუნქციონირების შესანარჩუნებლად გამოიყენება ფერმენტული პრეპარატები, როგორიცაა პანკრეატინი, პანციტრატი, მექსაზა, პანზინორმი, კრეონი. ღვიძლის დაზიანებისთვის - ურსოზანის კომბინაცია ტაურინთან, ჰეპატოპროტექტორები Essentiale-Forte, Enerliv, Gepabene.
2. ფილტვის ფორმის თერაპია: სასუნთქი გზებიდან ლორწოს გასათხელებლად და მოსაშორებლად ინიშნება მუკოლიზური საშუალებები - ბრომჰექსინი, მუკალტინი, ACC, ფლუიფორტი, მუკოსოლვინი. ასევე ტარდება ინჰალაციები აცეტილცისტეინის, პულმოზიმის და ნატრიუმის ქლორიდის ხსნარით. შესაძლებელია ბრონქებში მუკოლიზური საშუალებების შეყვანა სეკრეციის შემდგომი შეწოვით.
3. შეერთებისთანავე ბაქტერიული ინფექციაგამოიყენება ცეფალოსპორინების ან ფტორქინოლონების ჯგუფის ანტიბიოტიკები. ერთად გამოხატული ანთებითი პროცესიარასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები და კორტიკოსტეროიდები შეიძლება დაინიშნოს.

კისტოზური ფიბროზის მქონე ბავშვებს მთელი ცხოვრების მანძილზე აკონტროლებენ. თუ გამწვავებები და გართულებები განვითარდა, მკურნალობა ტარდება საავადმყოფოში.

დაავადებისთვის გამოწერილი მედიკამენტები (გალერეა)

აკ

ფიზიოთერაპია

არსებობს სპეციალური კომპლექსი ბრონქებიდან და ფილტვებიდან ლორწოს მოსაცილებლად. სუნთქვის ვარჯიშები(კინეზიოთერაპია). პაციენტმა ეს ვარჯიშები რეგულარულად უნდა შეასრულოს. ასევე არსებობს ტექნიკა ახალშობილებისთვის.

ზურგისა და ხერხემლის ვარჯიშები (ფიზიკური თერაპია) ძალიან სასარგებლოა, რადგან სასუნთქი სისტემის გაწმენდის ეფექტურობა დიდწილად დამოკიდებულია სწორ პოზაზე. ვარჯიშების კონკრეტულ ჩამონათვალს ინდივიდუალურად ირჩევს ფიზიოთერაპევტი.

პროგნოზი

ამ დაავადების პროგნოზი არასახარბიელოა. ჩვილთა სიკვდილიანობა 60%-ს აღემატება. ადრე ბავშვების უმეტესობა ერთ წლამდე იღუპებოდა. ბოლო 50 წლის განმავლობაში კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა იზრდება. სიკვდილიანობა 80%-დან 35%-მდე დაეცა.

პროგნოზი უარესდება გართულებებისა და თანმხლები ინფექციების არსებობისას. რაც უფრო პატარაა ბავშვი მანიფესტაციის დროს კლინიკური სიმპტომები(ანუ დაავადების განთავისუფლება უსიმპტომო ფორმა), მით უფრო უარესია პროგნოზი.

ღვიძლისა და ფილტვების მძიმე დაზიანების შემთხვევაში ზოგჯერ ხდება მათი გადანერგვა. დაავადების ნებისმიერი ფორმა შეიძლება გართულდეს:

• ართრიტი (სახსრების ანთება);
• პერიოსტიტი (პერიოსტეუმის ანთება);
• ოსტეოპოროზი (მყიფე ძვლები) და ა.შ.

დაავადება გავლენას ახდენს ფსიქიკურ და ფიზიკური განვითარებაბავშვს, ასევე მომავალ რეპროდუქციულ ფუნქციას.

უნაყოფობა დიაგნოზირებულია კისტოზური ფიბროზით მამაკაცთა 98%-ში. კისტოზური ფიბროზის მქონე ქალებს შეუძლიათ შვილის გაჩენა, მაგრამ სპეციფიკის გამო ფიზიკური მდგომარეობამათ აქვთ ნაადრევი მშობიარობის და დედის გართულებების სიხშირე.

კისტოზური ფიბროზი არის მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც საჭიროებს ადექვატურ თერაპიას ადამიანის მთელი ცხოვრების განმავლობაში. რაც უფრო ადრე დაისმება სწორი დიაგნოზი და დაიწყება დამხმარე მკურნალობა, მით უკეთესია პროგნოზი.