Recrutarea diploidă
"... Un set diploid este un set de cromozomi din celule somatice un organism care conține două seturi omoloage de cromozomi, dintre care unul este transmis de la un părinte, iar celălalt de la celălalt ... "
(aprobat de președintele Comitetului de sănătate din Moscova la 17.01.2000)
Terminologia oficială... Academic.ru. 2012.
Vedeți ce este "Diploid set" în alte dicționare:
recrutare diploidă- Un set complet de material genetic conținut în cromozomi împerecheați Subiecte biotehnologice EN diploid ...
SET DIPLOID - Număr normal cromozomii din celulele somatice anumite tipuri... La om, setul diploid este 46. Setul diploid este un set haploid dublu ... Dicționar explicativ de psihologie
Recrutarea diploidă- (diploos grecesc dublu) cantitate normală cromozomii din celulele somatice (la om, 46) ... dicționar enciclopedicîn psihologie și pedagogie
Set diploid de cromozomi- * numărul cromozomilor diploizi ...
set de cromozomi diploizi- SET DE CROMOZOMI DIPLOIDI DE EMBRIOLOGIE ANIMALĂ, SET DE CROMOZOMI DUALI (2p) - un set de cromozomi care conține două copii ale fiecărui cromozom omolog ... Embriologie generală: Glosar de terminologie
set de cromozomi diploizi- diploidinis chromosomų rinkinys statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Du haploidiniai chromosomų rinkiniai, turintys tik vieno arba abiejų tėvų chromosomas. atitikmenys: angl. set de cromozomi diploizi rus. set diploid de cromozomi ... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
set de cromozomi diploizi- (sinonim: set dublu de cromozomi, set zigotic de cromozomi, set complet de cromozomi, set somatic de cromozomi) un set de cromozomi inerent celulelor somatice, în care sunt reprezentați toți cromozomii caracteristici unei specii biologice date ... Dicționar medical cuprinzător
KIT DE CROMOZOM DIPLOID- numărul dublu de cromozomi din zigot și celule somatice ale unui organism adult ... Dicționar de termeni botanici
partenogeneză diploidă (somatică)- O formă de partenogeneză, în care oul conține un set nededus (diploid) de cromozomi. [Arefiev V.A., Lisovenko L.A. Engleză rusă dicționar explicativ termeni genetici 1995 407s.] Subiecte de genetică EN diploidă ... ... Ghidul traducătorului tehnic
Partenogeneză diploidă somatică p- Partenogeneză diploidă, p. Somatică. Partenogeneză diploidă, samatychny n. * Partenogeneză diploidă sau p somatică. sau partenogamie o formă de partenogeneză în care oul conține un set nededus (diploid) de cromozomi ... Genetica. dicționar enciclopedic
Seturile cromozomiale de celule somatice ale masculilor și femelelor din fiecare specie diferă într-o pereche de cromozomi. Această pereche este cromozomii sexuali sau heterocromozomi. Toate celelalte perechi de cromozomi, care sunt aceleași la ambele sexe, au un nume comun - autozomi.
De exemplu, într-un cariotip uman, perechile de cromozomi care sunt la fel la femei și la bărbați sunt autozomi. O pereche - douăzeci și trei - determină sexul pentru bărbați și femei. Prin urmare, cromozomii care sunt incluși în el se numesc sex. Această pereche la femei este omologă (XX), iar la bărbați este heterologă (XY). De aceea, cromozomii sexuali sunt numiți și heterosomi (de la „hetero” - diferiți).
Regulile cromozomiale
1. Regula constanței numărului de cromozomi. Numărul de cromozomi dintr-o celulă este constant pentru fiecare specie. Adică numărul de cromozomi și caracteristici structura lor este o caracteristică specifică. De exemplu, la oameni -46, cimpanzei - 48, Drosophila zboară - 8 cromozomi ( formula generală-2a).
2. Regula împerecherii cromozomiale. Cromozomii dintr-un set diploid formează perechi. Acei cromozomi care aparțin aceleiași perechi sunt numiți omologi. Acești cromozomi sunt asemănători ca mărime, formă, localizarea centromerilor și setul de gene incluse în ele. Fiecare pereche are un cromozom de la mamă, celălalt de la tată.
3. Regula individualității. Cromozomi diferite cupluri diferă între ele: în mărime; formă; localizarea constrângerilor; prin striație, dezvăluită printr-o culoare specială - DOC (colorarea diferențială a cromozomilor); prin setul de gene incluse în ele. Setul de gene ale unei perechi nu se mai repetă în nicio altă pereche.
4. Regula continuității cromozomilor. Fiecare nouă generație are aceeași structură și formă a cromozomilor ca și cea anterioară, adică, cromozomii din generație în generație păstrează relativ formă permanentăși structură. Acest lucru este posibil deoarece ADN-ul este capabil de reduplicare (autoduplicare).
Astfel, se poate da încă o definiție a cariotipului: un cariotip este un set de cromozomi ai unei celule somatice, care se caracterizează printr-un număr constant de cromozomi pentru o specie, dimensiunea, forma și localizarea centromerilor în ele.
Singurul mod în care se formează celule noi este prin împărțirea celulelor precedente.
Ciclul vieții sau celulei este timpul de la apariția unei celule până la moartea acesteia sau formarea de noi celule din aceasta, adică este ontogeneza sa.
Ciclul mitotic este viața unei celule din momentul apariției sale până la sfârșitul diviziunii sale cu formarea a două celule noi. (Aceasta este una dintre variantele ciclului celular).
Există celule al căror ciclu de viață coincide cu ciclul mitotic. Acestea sunt celule care se împart tot timpul. De exemplu, celulele epidermei pielii, testiculele (complexe celulare reînnoitoare). Există celule cărora le lipsește ciclul mitotic (complexe celulare stabile). Aceste celule își pierd capacitatea de divizare (de exemplu, eritrocite, neuroni). Dar s-a dovedit că această afecțiune poate fi reversibilă. De exemplu, dacă nucleul este îndepărtat din oul broaștei și nucleul este transplantat acolo celula nervoasa, începe să se împartă. Pe baza acestui fapt, putem concluziona că citoplasma oului conține substanțe care activează mitoza.
Descris trei moduri în care celulele eucariote se împart:
Amitoza (diviziune directă);
Mitoză (diviziune indirectă);
Meioza (diviziune de reducere).
Amitoza este o diviziune în care nucleul interfazic se împarte prin constricție. Condensarea cromozomilor este absentă. Uneori, după divizarea nucleelor, citoplasma nu se împarte și se formează celule binucleate. Amitoza este descrisă în celulele musculare scheletice, celule epiteliu cutanat, precum și în celule modificate patologic (celule tumorale).
Mitoza este o diviziune în care două celule cu un set diploid sunt formate fiecare dintr-o celulă cu un set diploid de cromozomi. Această metodă de divizare este universală pentru celulele eucariote. Ea stă la baza reproducerii asexuale a organismelor. Datorită mitozei, are loc creșterea țesuturilor și a întregului organism.
Mitoza face parte din ciclul mitotic. Întregul ciclu mitotic constă din interfază (pregătirea celulei pentru divizare) + mitoză (divizarea însăși).
Interfaza are trei perioade:
1. Presintetic - în 1
2. Sintetic - B
3. Postsintetic - 0 2
Perioada presintetică - celula crește, acumulează ATP, ARN, proteine necesare formării organelor celulare. În această perioadă, celula capătă trăsăturile caracteristice acestui țesut. În această perioadă, celula are 2n, 2c (n este un set haploid de cromozomi, c este cantitatea de ADN dintr-o cromatidă): adică, un set dublu de cromozomi singuri cromatidici.
Perioada sintetică - are loc reduplicarea ADN-ului, ARN-ul continuă să fie sintetizat, proteinele histonice sunt sintetizate. La sfârșitul acestei perioade, celula are 2n, 4c: _, adică un set dublu de cromozomi dicromatidici. (Numărul de cromozomi nu se modifică, dar fiecare cromozom este deja format din două cromatide).
Perioada postsintetică - sunt sintetizate ARN, proteine necesare procesului de divizare, ATP, ADN mitocondrial. Numărul mitocondriilor, plastidelor, centriolilor se dublează. În această perioadă, celula are 2n, 4c.,
În interfază, nucleul este rotund, cu limite clare. Unul sau mai mulți nucleoli sunt vizibili în el, cromozomii - sub formă de cromatină, sunt localizați în carioplasmă.
Mitoza este împărțită în patru faze principale:
1.faza;
2.metafaza;
3. anafază;
4. telofaza.
Profază. Nucleul este lărgit vizibil. Nucleolii dispar. Se întâmplă. spiralizarea (condensarea sau plierea) cromozomilor: la începutul profazei sunt subțiri și lungi, la sfârșit sunt groase și scurte. Centriolii diverg la polii celulei, iar fusul de diviziune începe să se formeze. La sfârșitul profazei, se vede că fiecare cromozom este format din 2 cromatide. Profaza este considerată completă atunci când anvelopa nucleară se descompune în fragmente și cromozomii intră în citoplasmă. În această perioadă, celula are 2n, 4c. Fiecare cromozom are două cromatide.
Între profază și metafază, se poate distinge încă o prometafază, atunci când cromozomii se deplasează spre ecuator.
Metafaza. Cromozomii sunt localizați la ecuatorul celulei. La fiecare cromatidă din regiunea centromerului este atașat un fir de ax de divizare. Cromatidele fiecărui cromozom rămân conectate numai în regiunea centromerului. În această perioadă, celula are 2n, 4c (set diploid de cromozomi dicromatide).
Anafaza... Cromatidele fiecărui cromozom sunt deconectate unele de altele la centromer. Filamentele fusului se contractă și se întind cromatidele (numite acum cromozomi fiice) la diferiți poli ai celulei. În această perioadă, celula are 4p, 4c (set tetraploid de cromozomi cu o singură cromatidă).
Orez. Faze de mitoză
Telofazat. La începutul fazei, există o despiralizare (desfacere) a cromozomilor. În jurul fiecărui grup de cromozomi se formează un înveliș nuclear. Apar nucleolii. Nucleii iau forma nucleelor interfazice. Fusul de fisiune dispare treptat. La sfârșitul telofazei, apare citokinezie sau citotomie (divizarea citoplasmei celulei mamă). Două celule fiice sunt formate dintr-o celulă mamă. Ele intră într-o stare interfazică. În această perioadă, fiecare nouă celulă are 2n, 2c (set dublu și cromozomi cu cromatide simple). Adică, de la anafază până la perioada S a interfazei, fiecare cromozom este format dintr-o cromatidă.
Semnificație biologică mitoză
1. Menținerea unui număr constant de cromozomi în celulele fiice (fiecare nouă celulă are același set de cromozomi ca cel original - 2n).
2. Distribuția uniformă a informațiilor ereditare între celulele fiice.
3. Creșterea unui nou organism la reproducere asexuată datorită apariției de noi celule ale corpului.
4. Regenerarea (restaurarea) celulelor și organelor pierdute.
Meioza este un proces de două diviziuni succesive. Dintr-o celulă cu un set diploid de cromozomi (2n, 4c), se formează patru celule haploide (n, c). Adică, în timpul meiozei, are loc o reducere (scădere) a numărului de cromozomi în celulă.
În fiecare dintre diviziunile meiozei, se disting aceleași faze ca și în mitoză: profază (I și II), metafază (I și II), anafază (I și II) și telofază (I și II). Dar durata fazelor individuale și a proceselor care apar în ele diferă semnificativ de mitoză. Principalele diferențe sunt:
1. Profaza I este cea mai lungă. Prin urmare, este împărțit în cinci etape:
Leptoten: cromozomii încep să spiraleze;
Zygotene: cromozomii omologi sunt conjugați (strâns adiacenți unul cu altul pe toată lungimea lor). Astfel de perechi se numesc bivalenți;
Paquitena: Conjugarea este completă. Între cromozomii conjugați, poate avea loc un schimb de regiuni omoloage (care conțin aceleași gene) - încrucișarea (sau recombinarea). Site-urile de schimb se numesc chiasmata;
Diploten: forțele respingătoare apar între cromozomii omologi, mai întâi în zona centromerilor, apoi în alte zone. Se observă că aceste figuri sunt compuse din patru elemente. Adică, bivalenții se transformă în tetrade. Cromatidele din tetrad sunt legate în regiunile telomere și chiasme;
Diakinezie: cromozomii sunt spiralizați maxim, bivalenții sunt separați și așezați de-a lungul periferiei nucleului. Tetradele sunt scurtate, nucleolii dispar.
Meioză seamănă cu mitoza, dar are propriile sale caracteristici:
a) În profaza primei meioze, spre deosebire de mitoză, apare conjugarea cromozomilor omologi. Între cromozomii omologi, există un schimb de regiuni omoloage, gene (care se încrucișează).
n) În metafaza I, la ecuatorul celulei, există cromozomi omologi conectați în perechi (unul opus celuilalt) (Fig. 34, metafaza I).
c) În timpul anafazei, nu cromatidele diverg la poli (ca în mitoză), ci omologii bicromatidici (Fig. 34, anafaza I). Prin urmare, după prima diviziune meiotică, celulele fiice (ovocitul II și un corp polar în timpul oogenezei și spermatocitele II în timpul spermatogenezei) au un set haploid de cromozomi, dar fiecare cromozom este format din două cromatide.
d) Interfaza II este foarte scurtă, deoarece nu este necesară reduplicarea ADN (cromozomii sunt dicromatidi).
Fazele rămase ale meiozei II trec destul de repede, nu diferă de diviziunea mitotică. În anafază, cromatidele surori împerecheate diverg una câte una în celulele fiice. Astfel, în timpul meiozei, patru celule sunt formate dintr-o celulă inițială (2n, 4c), fiecare cu un set haploid de cromozomi cu o singură cromatidă (n, c).
Semnificația biologică a meiozei
1. În timpul meiozei, un set haploid de cromozomi se formează în celule noi. Și în timpul fertilizării (fuziunea gametilor), setul diploid de cromozomi este restabilit. Astfel, toate organismele păstrează constanța numărului de cromozomi din generație în generație.
2. În timpul timp de două diviziuni de meioză, are loc recombinarea
material genetic datorat
a) trecerea peste;
b) divergența independentă a cromozomilor paterni și materni. Variabilitatea combinativă apare - aceasta oferă o varietate de materiale pentru evoluție.
3CARACTERISTICI ALE STRUCTURII CELULELOR DE GEN (GAMET)
Ouăle sunt imobile, de obicei de formă sferică. Acestea conțin toate organitele celulare caracteristice celulelor somatice. Dar ouăle conțin substanțe (de exemplu, gălbenuș) necesare dezvoltării embrionului. În funcție de cantitatea de gălbenuș, ouăle sunt împărțite în tipuri diferite... De exemplu, un ovul izocitar: există puțină gălbenuș în el și este distribuită uniform în citoplasmă (ovul lancelet, uman). Reptilele și păsările au mult gălbenuș (ou telolecital) și se află la unul dintre polii celulei. Acest pol se numește vegetativ (hrănitor). Polul opus, unde există puțin gălbenuș, poartă nucleul celulei și se numește animal. Tipul de scindare zigot depinde de cantitatea și distribuția gălbenușului.
Cel mai mare ou este la rechini (50 - 70 mm în diametru), la un pui - mai mult de 30 mm (fără membrane albuminate), la o vacă - 100 microni, la om - 130-200 microni.
Ouăle sunt acoperite cu membrane care îndeplinesc funcții de protecție și alte funcții (de exemplu, la mamiferele placentare, pentru ca embrionul să crească în peretele uterului).
Spermă - celule mici(la om, au o lungime de 50-70 microni) constau dintr-un cap, gât și coadă. Capul conține un nucleu și o cantitate mică de citoplasmă. Un acrosom este situat la capătul anterior al capului. Acesta este un complex Golgi modificat. Conține enzime care distrug coaja ovulului în timpul fertilizării. Mitocondriile și centriolii sunt localizați în gât. Un centriol este proximal (aproape), acesta, împreună cu capul, pătrunde în ovul. Cealaltă este distală (departe), coada este atașată de ea. Mitocondriile gâtului îi oferă energie. Coada conține microtubuli.
Caracteristicile celulelor germinale:
Au un set haploid de cromozomi.
În celulele germinale, în comparație cu celulele somatice, se constată un metabolism mai puțin intens. Oocitele acumulează substanțe necesare dezvoltării embrionului.
Spermatozoizii nu se împart niciodată, iar ovulul, după ce spermatozoizii au fost introduși în el, separă polocitul secundar (adică doar acum a doua diviziune a meiozei este completată în el).
Cromozomii sunt structuri dense, intens colorate, care sunt unitățile organizării morfologice a materialului genetic și asigură distribuția precisă a acestuia în timpul diviziunii celulare. Numărul de cromozomi din celulele fiecărei specii biologice este constant. De obicei în nucleele celulelor corpului (somatice) cromozomii sunt prezentați în perechi, în celulele germinale nu sunt împerecheați. Vasilyeva V.I., Volkov I.M., Yarygin V.N., Sinelshchikova V.V. Biologie. 2 cărți. Carte. 1M: facultate, 2004. - 76-78s.
Un singur set de cromozomi din celulele germinale se numește haploid (n), un set de cromozomi din celulele somatice este diploid (2n). Cromozomi diferite organisme diferă ca mărime și formă. Un set diploid de cromozomi ai celulelor unui anumit tip de organisme vii, caracterizat prin numărul, dimensiunea și forma cromozomilor, se numește cariotip. În setul cromozomial de celule somatice, cromozomii asociați sunt numiți omologi, cromozomii din perechi diferite sunt numiți neomologi. Cromozomii omologi sunt aceiași ca mărime, formă, compoziție (unul moștenit de la organismul matern, celălalt de la organismul patern). Cromozomii din cariotip sunt, de asemenea, împărțiți în autozomi, sau cromozomi non-sexuali, care sunt aceiași la bărbați și femei, și heterocromozomi, sau cromozomi sexuali, implicați în determinarea sexului și diferiți la bărbați și femei. Cariotipul uman este reprezentat de 46 de cromozomi (23 de perechi): 44 de autozomi și 2 cromozomi sexuali (femela are doi cromozomi X identici, iar masculul are cromozomi X și Y).
În timpul reproducerii sexuale în procesul de fertilizare, genomurile celor două celule germinale parentale sunt combinate, formând genotipul unui nou organism. Toate celulele somatice ale unui astfel de organism au un set dublu de gene obținute de la ambii părinți sub forma anumitor alele. Astfel, genotipul este constituția genetică a unui organism, care este totalitatea tuturor înclinațiilor ereditare ale celulelor sale, închise în setul lor de cromozomi - cariotipul.
Cariotipuri de organisme tipuri diferite sunt prezentate în Figura 1.
Orez. 1. Cariotipuri ale organismelor din diferite specii: I - scorburi, II - Drosophila. III - uman
Un cariotip este un set diploid de cromozomi caracteristici celulelor somatice ale organismelor acestei specii, care este o trăsătură specifică speciei și se caracterizează printr-un anumit număr, structură și compoziție genetică a cromozomilor (Figura 3.67). Mai jos sunt numărul cromozomilor celulelor somatice ale unor tipuri de organisme.
Dacă numărul cromozomilor din setul haploid de celule germinale este notat cu n, atunci formula cariotipului general va arăta ca 2n, unde valoarea lui n este diferită pentru tipuri diferite... Ca specie caracteristică organismelor, cariotipul poate diferi la unii indivizi prin anumite trăsături particulare. De exemplu, reprezentanții diferitelor sexe au practic aceleași perechi de cromozomi (autozomi), dar cariotipurile lor diferă într-o pereche de cromozomi (heterocromozomi sau cromozomi sexuali). Uneori aceste diferențe sunt sume diferite heterocromozomi la femele și bărbați (XX sau XO). Mai des, diferențele se referă la structura cromozomilor sexuali, desemnați diferite litere- X și Y (XX sau XY). Vasilyeva V.I., Volkov I.M., Yarygin V.N., Sinelshchikova V.V. Biologie. 2 carte. Carte. 1. M: Școala superioară, 2004. - 112 p.
Fiecare tip de cromozom dintr-un cariotip, care conține un anumit complex de gene, este reprezentat de doi omologi moșteniți de la părinți cu celulele lor reproductive. Un set dublu de gene conținute într-un cariotip - un genotip este o combinație unică de alele pereche ale genomului. Genotipul conține programul pentru dezvoltarea unei anumite persoane. - un set haploid complet de gene sau cromozomi ai unei celule sau a unui organism.
Copiii moștenesc de la părinți nu numai proprietăți materiale, ci și anumite gene care îi fac să arate ca niște rude în formă de cap, față, mâini, ochi și culoarea părului și, uneori, chiar caracter.
Transmisie trasaturi caracteristice de la părinte la copil apare prin informații codificate în acid dezoxiribonucleic (ADN). Toate informațiile biologice sunt stocate în cromozomi, care sunt molecule de ADN acoperite cu o membrană de histonă (proteină). În funcție de tipul de celulă și de faza acesteia ciclu de viață informațiile genetice sub formă de cromozomi pot fi găsite în mai multe variante: haploide, diploide și, mai rar, tetraploide.
Conceptul de cromozom
Nucleul unei celule eucariote conține mai multe tipuri de componente, dintre care una este o structură nucleoproteică numită cromozom. Teoria informației ereditare a fost prezentată pentru prima dată în secolul al XIX-lea, dar, pe baza datelor factuale, a fost complet formată doar un secol mai târziu.
Cu ajutorul ADN-ului, stocarea, implementarea și transmiterea informațiilor ereditare... Este posibil să se distingă cromozomii la microscop numai în timpul diviziunii celulare. Setul tuturor unităților structurale și funcționale conținute într-o celulă se numește cariotip.
Structuri nucleoproteice care stochează informații ereditare în eucariote se află în nucleu, precum și în mitocondrii și plastide; la procariote, o moleculă de ADN cu inel închis este localizată în așa-numita zonă nucleoidă. La viruși, unul singur, atât ADN, cât și ARN (acid ribonucleic), localizate în membranele proteice - capside, pot juca rolul de purtător de informații genetice.
De obicei, informațiile genetice dintr-o celulă sunt conținute într-o singură copie, această afecțiune se numește set haploid. În timpul diviziunii celulare, ADN-ul este reprodus, adică se dublează astfel încât fiecare celulă tânără să primească un set genetic complet. Această stare cromozomii se numesc diploizi. Mai rar, în timpul formării celulelor germinale (ouă și spermatozoizi), în timpul formării sporilor și conidiilor în ciclurile de viață ale plantelor și ciupercilor inferioare, precum și cu anomalii genetice, un set cvadruplu de informații genetice - tetraploid - poate fi găsit în celulă.
Un set diploid de cromozomi este cariotip dublu, în care elementele sunt împărțite în perechi în funcție de caracteristici similare. Un astfel de set este observat în celulele somatice și zigotii.
V celulele umane conține 46 de cromozomi, care sunt împărțiți în 23 de perechi cu „gemenii” lor în lungime și grosime. Dar unitățile 45 și 46 diferă de altele prin faptul că sunt cromozomi sexuali, o anumită combinație a acestora afectând sexul viitoarei persoane:
- o pereche de unități identice - XX - va duce la nașterea unui copil;
- Două diferite unități- XY - până la nașterea unui băiat.
Restul structurilor se numesc autozomi.
Un set de cromozomi haploizi este un singur set de unități structurale și funcționale care diferă între ele prin mărime. Cariotipurile haploide conțin 22 de autozomi și 1 structura genitala... Plantele, algele și ciupercile au nuclee cu un singur set de elemente.
Cariotipurile diploide și haploide pot exista în același timp... Acest fenomen este observat în timpul actului sexual. În această perioadă alternează fazele mulțimilor haploide și diploide: odată cu împărțirea mulțimii complete, se formează un singur cariotip și apoi se îmbină o pereche de seturi unice, care sunt transformate într-un cariotip diploid.
Posibile anomalii ale cariotipului
În perioada de dezvoltare la nivelul celulelor, există posibile eșecuri și perturbări în activitatea cromozomilor. Odată cu modificările seturilor de cromozomi, o persoană are boli genetice. Boli cunoscute cu o încălcare a cariotipului sunt:
- Sindromul Down... Boala se caracterizează printr-un eșec în cea de-a 21-a pereche de unități structurale și funcționale, la care se alătură absolut aceleași cromozom suplimentar... Elementul omolog este redundant și duce la o anomalie numită trisomie. Cu o încălcare a celei de-a 21-a perechi a setului diploid, fătul poate rămâne în urmă în dezvoltare și poate muri. Dacă se naște un copil, atunci o perturbare a celulelor va duce la o reducere viata viitoare bebelus. V dezvoltarea mentală va rămâne în urmă. Din păcate, acest sindrom este incurabil.
- Sindromul Shereshevsky-Turner... În această boală, una dintre structurile de reproducere din perechea 23 a cariotipului este absentă. Persoanele cu acest sindrom au anomalii caracteristice în dezvoltarea fizică, statură scurtă și infantilism sexual.
- Sindromul Edwards... Trisomia cromozomului 18, format înainte de fertilizare, duce la o boală cromozomială caracterizată printr-un set de malformații.
- Sindromul Patau... Greu boala congenitala este caracteristic numărul deformațiilor corpului care apar din cauza apariției unui al 13-lea cromozom în celule. De obicei, bebelușii cu acest sindrom trăiesc doar câteva săptămâni, dar au existat cazuri în care copiii născuți cu un defect incurabil au trăit de câțiva ani.
- Sindromul Klinefelter. Boală ereditară observat la masculi se poate manifesta ca polisomie în diferite opțiuni, dar cel mai adesea apare conexiunea celui de-al doilea element X la perechea XY, în urma căreia se formează schema XXY. Prezența unei anomalii în setul de cromozomi duce la tulburări ale sistemului reproductiv și al dezvoltării mentale, precum și la boli sistemice corpul uman.
Deoarece oamenii de știință nu au găsit încă modalități de a proteja celulele de anomalii ale cariotipurilor, modificările cromozomiale duc la boli incurabile, în care există un grad scăzut de vitalitate, abateri în dezvoltarea mentală și sexuală, întârzierea creșterii.
Cu ajutorul a numeroase studii, oamenii de știință au stabilit că modificările seturilor de cromozomi sunt influențate de influența ecologiei, ereditatea slabă, deficitul de somn și un stil de viață nesănătos. Însă încălcările pot apărea la persoanele care duc un stil de viață absolut corect și nu suferă de nicio boală. Pe acest moment oamenii nu pot influența modificările cariotipurilor.
Video
Această selecție video vă va ajuta să înțelegeți mai bine ce este un set de cromozomi umani.
№ 35 Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți fundamentale ale ființelor vii, unitatea lor dialectică. Concepte generale despre materialul genetic și proprietățile acestuia: stocarea, modificarea, repararea, transferul, implementarea informațiilor genetice. Caracteristicile setului de cromozomi diploide și haploide.
Ereditate și variabilitate.
Ereditate- aceasta este proprietatea organismelor de a transmite caracteristicile și caracteristicile lor de dezvoltare generației următoare, adică reproduce propriul lor fel. Ereditatea este o proprietate integrală a materiei vii. Se datorează stabilității relative (adică, constanței structurii) moleculelor de ADN.
Variabilitate- proprietatea sistemelor vii de a dobândi schimbări și de a exista în diferite versiuni. Existența prelungită a naturii vii în timp pe fondul schimbării condițiilor ar fi imposibilă dacă sistemele vii nu ar avea capacitatea de a dobândi și păstra unele schimbări care sunt utile în noile condiții de mediu.
Material genetic.
Principiile eredității sunt aceleași pentru toate viețuitoarele, dar detaliile structurii materialului ereditar și natura organizării sale pot varia de la grup la grup. Tot organisme celulareîn funcție de nivelul de complexitate, dispozitivele celulelor lor sunt împărțite în procariote și eucariote.
Material geneticprocariote reprezentată de o singură moleculă circulară de ADN. ADN-ul eucariot are o formă liniară și este asociat cu proteine speciale - histone, care joacă un rol important în compactarea acidului nucleic. Complexul de ADN și proteine se numește cromozomi.
În nucleu - structura unei celule eucariote, specializată în stocarea și transmiterea informațiilor ereditare descendenților, există mai mulți cromozomi. În plus, eucariotele au un așa-numit moștenirea necromozomială asociat cu faptul că o anumită cantitate de ADN este conținută în structurile semi-autonome ale citoplasmei - mitocondrii și plastide. O proporție semnificativă de eucariote pe tot parcursul ciclului lor de viață diploid: celulele lor poartă două seturi omoloage de cromozomi. În procesul de formare a celulelor germinale, are loc o diviziune de reducere - meioză- în urma căreia devin gametii haploide, adică nu poartă decât un singur set de cromozomi. În timpul fertilizării, diploidia este restabilită, mai târziu zigotul este împărțit la mitoză- fără reducerea numărului de cromozomi.
În timpul reproducerii sexuale, există o alternanță ciclică a stărilor diploide și haploide.: O celulă diploidă se împarte prin meioză, dând naștere la celule haploide, iar celulele haploide se fuzionează în timpul fertilizării pentru a forma noi celule diploide. În timpul acestui proces, genomurile sunt amestecate și recombinate, rezultând indivizi cu noi seturi de gene. Plante și animale superioare cel mai ciclul de viață se desfășoară în faza diploidă, iar faza haploidă a acestora este foarte scurtă. Probabil a favorizat procesul evolutiv reproducere sexuală deoarece recombinarea genetică aleatorie a crescut șansele organismelor ca cel puțin o parte din descendenții lor să supraviețuiască într-o lume imprevizibil de volatilă.
Se încarcă ...