Daftar penyakit yatim piatu tahun ini. Penyakit anak yatim: siapa yang harus membiayai penyediaan obat? Video: penyakit langka

Isi

Penyakit “yatim piatu” atau yatim piatu adalah sekelompok penyakit langka yang menyerang sejumlah kecil orang; masa kecil. Secara total, 7.000 penyakit serupa telah dijelaskan di Rusia, 214 nosologi termasuk dalam daftar penyakit yatim piatu. Penelitian dan pengembangan metode pengobatan untuk patologi ini memerlukan bantuan pemerintah. Penyakit “yatim piatu” berdampak negatif terhadap kualitas hidup seseorang dan dapat menyebabkan kematian.

Apa itu penyakit yatim piatu

DI DALAM ilmu kedokteran Tidak ada definisi yang seragam mengenai penyakit langka. Di beberapa negara, patologi yatim piatu diidentifikasi tergantung pada jumlah orang yang menderita penyakit ini, di negara lain - pada ketersediaan metode pengobatan. Di Amerika, penyakit langka diyakini menyerang 1 dari 1.500 orang, di Jepang – 1 dari 2.500 orang. Di negara-negara Eropa, hanya penyakit kronis yang diderita. mengancam nyawa patologi. DI DALAM Federasi Rusia Patologi yatim piatu dianggap sebagai patologi yang terjadi tidak lebih dari 10 kasus per 100.000 orang.

Mereka berasal dari mana?

Penyakit anak yatim terutama muncul karena kelainan genetik dan dapat ditularkan dari orang tua. Patologi bersifat kronis. Dipercayai bahwa sebagian besar patologi muncul segera setelah lahir; jarang, gejalanya mungkin muncul di masa dewasa. Ada penyakit “yatim piatu” yang beracun, menular, dan autoimun. Menyorot alasan berikut perkembangan penyakit ini:

keturunan;
ekologi yang buruk;
berkurangnya kekebalan;
radiasi tinggi;
infeksi virus pada ibu selama kehamilan, pada anak pada usia dini.

Pada anak-anak

Kebanyakan pasien dengan penyakit “yatim piatu” dilahirkan dengan kelainan patologis. alasan utama munculnya patologi di perkembangan intrauterin – kecenderungan genetik. Jika setidaknya salah satu orang tuanya merupakan pembawa gen yang bermutasi, maka besar kemungkinan anak tersebut akan lahir tidak sehat. Kehadiran ibu di zona peningkatan radiasi memicu terjadinya patologi yatim piatu. Penyakit menular pada ibu hamil dapat dinilai sebagai provokator berkembangnya mutasi pada anak.

Penyakit Yatim Piatu: Perintah Kementerian Kesehatan

Pada Januari 2014, Kementerian Kesehatan Rusia memperbarui daftar patologi yatim piatu, yang mencakup 214 nosologi. Perintah tersebut menetapkan tanggung jawab atas pembiayaan perawatan medis pasien ditugaskan ke daerah. Daftar ini diperbarui ketika kasus penyakit baru terjadi di wilayah negara bagian. Pemerintah sedang mengembangkan standar untuk memberikan perawatan kepada pasien dengan penyakit langka.

Daftar penyakit yatim piatu

Daftar penyakit yatim piatu yang ditemukan di Rusia meliputi kategori berikut:

Mikosis: zygomikosis, mukormikosis, dll.
Neoplasma: timoma, sarkoma jaringan lunak ganas, dll.
Penyakit darah, organ hematopoietik dan kelainan tertentu yang melibatkan mekanisme imun: talasemia, sindrom hemolitik-uremik atipikal, dll.
Penyakit sistem endokrin, gangguan makan dan gangguan metabolisme: hiperprolaktinemia, fibrosis kistik, dll.
Cacat mental dan gangguan perilaku: sindrom Rett, dll.
Penyakit sistem saraf: hipersomnia primer, neuropati hipertrofik pada anak-anak, dll.
Penyakit mata dan adneksanya: distrofi retina herediter, atrofi saraf optik dll.
Penyakit pada sistem peredaran darah: primer hipertensi paru, takikardia ventrikel dll.
Penyakit kulit dan jaringan subkutan: sarkoma jaringan lunak, penyakit Dühring, dll.
Penyakit pernapasan: granulomatosis Wegener, dll.
Penyakit pencernaan: kolitis ulseratif perut, dll.
Penyakit sistem muskuloskeletal Dan jaringan ikat: Sindrom Majid, sindrom lengkung aorta, dll.
Penyakit otot: fibrodysplasia ossificans progresif, dll.
Penyakit sistem genitourinari: bentuk turun-temurun azoospermia, sindrom nefrotik dll.
Anomali kongenital pada segmen anterior mata: aniridia, dll.
Kelainan bawaan, kelainan bentuk dan kelainan kromosom: penyakit Hirschsprung, penyakit ginjal polikistik progresif, dll.

Penyakit apa yang lebih umum terjadi?

Di wilayah Federasi Rusia, penyakit “yatim piatu” yang timbul karena mutasi genetik lebih umum terjadi. Pemerintah telah menyetujui daftar 24 penyakit, yang pengobatan tujuh penyakit termahalnya dibiayai dari anggaran Rusia. Statistik mengatakan bahwa patologi yang paling umum adalah: fibrosis kistik, sindrom uremik hemolitik, kandidiasis mukosa kronis, penyakit Gaucher, dwarfisme hipofisis.

Fibrosis kistik

Penyakit keturunan yang sangat mempengaruhi kelenjar eksokrin adalah fibrosis kistik. Patologi terjadi karena mutasi pada gen yang mengatur pengangkutan ion natrium dan klorin melalui membran sel sel. Fibrosis kistik mempengaruhi semua organ yang memproduksi lendir. Terdapat akumulasi isi yang kental dan kental, yang sulit dihilangkan. Ventilasi dan suplai darah ke paru-paru terganggu, dan mungkin terjadi tumor ganas. Penderita mengalami keterbelakangan pertumbuhan, pembesaran hati, kembung, dan batuk kering.

Sindrom hemolitik-uremik

HUS adalah patologi langka yang berkembang pada anak di bawah usia tiga tahun. Penyebab sindrom hemolitik-uremik termasuk komplikasi koagulasi intravaskular diseminata setelah akut penyakit menular, penyakit jaringan ikat sistemik. Penyakit ini memicu asupan berbagai obat, komplikasi selama kehamilan, faktor keturunan.

Prosedur diagnostik dilakukan dengan menggunakan analisis umum urin, pemeriksaan histomorfologi. HUS terjadi dalam tiga tahap: prodromal, masa puncak, masa pemulihan, atau akhir hidup pasien. Setiap stadium memiliki manifestasi khusus, namun ada juga gejala yang muncul sepanjang penyakit:

anemia hemolitik;
trombositopenia;
gagal ginjal akut.

Kandidiasis mukosa kronis

Penyakit genetik langka pada kulit, mukosa genital, selaput rongga mulut– kandidiasis mukokutan kronis. Agen penyebabnya adalah jamur mirip ragi dari genus Candida Albicans. Penyakit ini dapat ditentukan berdasarkan pemeriksaan mikroskopis kulit masuk Gunung basah dengan kalium hidroksida. Terjadi pada anak di bawah usia 18 tahun. Jamur dapat menekan sistem kekebalan tubuh sehingga menyebabkan ruam kulit yang gatal. Gejala kronis kandidiasis mukosa sangat beragam, memanifestasikan dirinya secara sembarangan.

Perlakuan

Sebagian besar penyakit langka tidak dapat disembuhkan, sehingga tujuan utama terapi adalah meningkatkan kekebalan pasien dan meningkatkan kesehatan. Metode pengobatan dikembangkan di tingkat negara bagian, dan metode serta obat-obatan baru terus dikembangkan. Basis donor diciptakan untuk pasien yang membutuhkan organ untuk transplantasi. Setiap negara memiliki daftar patologi yang pengobatannya didanai oleh negara.

Obat yatim piatu

Obat-obatan yatim piatu sedang dikembangkan untuk mengobati penyakit yatim piatu. Penunjukan status tersebut merupakan masalah politik, negara memberikan dukungan dan mendorong pembangunan semacam ini suplai medis. Untuk merangsang aktivitas proses pembuatan obat yatim piatu, beberapa persyaratan statistik dapat dikurangi. Negara menstimulasi pengembang dengan tunjangan khusus, pengurangan pajak, subsidi pembangunan, dan peningkatan periode eksklusivitas pasar.

Kapan harus ke dokter

Banyak dari kita menunda mengunjungi dokter karena takut mengetahuinya diagnosis yang buruk. Perlu diingat bahwa proses pengobatan sebaiknya dimulai dari tahap awal penyakit, itu meningkatkan hasilnya prosedur terapeutik, dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Jika Anda melihat gejala adanya kelainan pada fungsi tubuh, segera hubungi pekerja medis. Lebih baik bagi dokter untuk menyangkal diagnosis tersebut daripada penyakitnya mencapai tahap yang tidak dapat diperbaiki.

Video: penyakit langka

Perhatian! Informasi yang disajikan dalam artikel ini hanya untuk tujuan informasi saja. Materi artikelnya tidak memerlukan pengobatan sendiri. Hanya dokter yang berkualifikasi dapat menegakkan diagnosis dan memberikan rekomendasi pengobatan berdasarkan karakteristik individu pasien tertentu.

Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih, tekan Ctrl + Enter dan kami akan memperbaiki semuanya!

2 Mei 2012
Sesuai dengan Pasal 44 Undang-Undang Federal “Tentang Dasar-dasar Melindungi Kesehatan Warga Negara di Federasi Rusia”, Pemerintah Federasi Rusia memutuskan:
Setujui lampiran:
Aturan untuk memelihara Daftar Federal Orang yang Menderita Penyakit Langka (Yatim Piatu) Progresif yang Mengancam Jiwa dan Kronis yang Menyebabkan Penurunan Harapan Hidup Warga Negara atau Cacatnya, dan segmen regionalnya;
daftar penyakit langka (yatim piatu) yang mengancam jiwa dan kronis, progresif, yang menyebabkan penurunan harapan hidup warga negara atau kecacatan mereka.
Ketua Pemerintah
Federasi Rusia V.Putin
Aturan
memelihara Daftar Federal Orang yang Menderita Penyakit Langka (yatim piatu) Progresif yang Mengancam Jiwa dan Kronis yang Menyebabkan Memperpendek Harapan Hidup Warga Negara atau Disabilitasnya, dan Segmen Regionalnya

1. Aturan-aturan ini menetapkan prosedur untuk memelihara Daftar Federal Orang-orang yang Menderita Penyakit Langka (Yatim Piatu) Progresif yang Mengancam Jiwa dan Kronis yang Menyebabkan Memperpendek Harapan Hidup Warga Negara atau Kecacatan Mereka (selanjutnya disebut Daftar Federal), dan segmen regional dari Daftar Federal (selanjutnya disebut Segmen Regional).
2. Daftar Federal bersifat federal sistem Informasi, termasuk segmen regional. Kementerian Kesehatan dan perkembangan sosial Federasi Rusia adalah operator sistem ini dan memastikan fungsinya tidak terganggu.
3. Daftar Federal dikelola secara elektronik menggunakan sistem otomatis dengan membuat entri register, menetapkan nomor entri register yang unik dan menunjukkan tanggal entri tersebut.
4. Daftar Federal dikelola oleh Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia berdasarkan informasi yang terdapat di segmen regional tentang orang-orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar penyakit langka (yatim piatu) yang mengancam jiwa dan progresif kronis mengakibatkan penurunan harapan hidup warga negara atau kecacatan mereka, disetujui Keputusan Pemerintah Federasi Rusia tanggal 26 April 2012 No. 403 (selanjutnya disebut Daftar).
5. Segmen regional dikelola oleh badan yang berwenang kekuasaan eksekutif subyek Federasi Rusia.
6. Pengaturan hubungan yang berkaitan dengan pemeliharaan Daftar Federal dan segmen regional dilakukan sesuai dengan undang-undang Federasi Rusia tentang informasi, teknologi informasi, dan perlindungan informasi.
7. Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia dan otoritas eksekutif resmi dari entitas konstituen Federasi Rusia memastikan kerahasiaan informasi yang terkandung dalam Daftar Federal dan segmen regional, penyimpanan dan perlindungan informasi tersebut sesuai dengan hukum federal“Tentang data pribadi.”
8. Informasi ditempatkan dalam Daftar Federal menggunakan tanda tangan elektronik yang ditingkatkan dan memenuhi syarat sesuai dengan Undang-Undang Federal “Tentang Tanda Tangan Elektronik”.
9. Daftar Federal dan segmen regional memuat informasi berikut tentang orang-orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar:
a) nomor asuransi rekening pribadi individu dalam sistem asuransi pensiun wajib (jika tersedia);
b) nama belakang, nama depan, patronimik, serta nama belakang yang diberikan saat lahir;
c) tanggal lahir;
d) jenis kelamin;
e) alamat tempat tinggal (menunjukkan kode menurut Pengklasifikasi Entitas Wilayah Administratif Seluruh Rusia);
f) seri, nomor paspor (akta kelahiran) atau kartu identitas, tanggal penerbitan dokumen-dokumen tersebut;
g) seri dan nomor polis asuransi kesehatan wajib serta nama organisasi asuransi kesehatan yang menerbitkannya;
h) informasi tentang disabilitas (jika kelompok disabilitas atau kategori “anak penyandang disabilitas” dibentuk);
i) diagnosis penyakit (kondisi), termasuk kodenya menurut Klasifikasi Statistik Internasional Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait;
j) nama organisasi kesehatan tempat warga negara pertama kali didiagnosis mengidap penyakit yang termasuk dalam daftar;
k) informasi tentang pencantuman dalam Daftar Federal orang-orang yang berhak menerima negara Asisten sosial sesuai dengan Undang-Undang Federal “Tentang Bantuan Sosial Negara”;
l) informasi tentang resep obat untuk penggunaan medis untuk pengobatan penyakit yang termasuk dalam daftar;
m) informasi tentang pengeluaran produk obat untuk keperluan medis untuk pengobatan penyakit yang termasuk dalam daftar;
o) informasi tentang organisasi medis yang mengeluarkan rujukan untuk memasukkan informasi tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar dalam Daftar Federal (arahan untuk mengubah informasi tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar, pemberitahuan pengecualian informasi yang ditentukan dari Daftar Federal) - nama, nomor pendaftaran negara bagian utama, kode menurut Pengklasifikasi Perusahaan dan Organisasi Seluruh Rusia;
o) tanggal pencantuman informasi (perubahan informasi) tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar Daftar Federal;
p) tanggal pengecualian informasi tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar dari Daftar Federal;
c) nomor entri register yang unik.
10. Segmen regional dikelola oleh otoritas eksekutif resmi dari entitas konstituen Federasi Rusia dan dibentuk berdasarkan informasi tentang orang-orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar. Informasi ini diserahkan ke badan eksekutif resmi dari entitas konstituen Federasi Rusia tempat orang-orang ini tinggal, oleh organisasi medis tempat orang-orang ini berada. perawatan medis, termasuk organisasi medis di bawah yurisdiksi Badan Medis-Biologi Federal dan Lembaga Pemasyarakatan Federal.
11. Jika informasi yang diatur dalam sub-paragraf "a", "g" dan "l" dari paragraf 9 Aturan ini tidak disediakan oleh organisasi medis, badan eksekutif resmi dari entitas konstituen Federasi Rusia secara independen meminta informasi yang relevan informasi dari dana ekstra-anggaran negara.
12. Organisasi kedokteran melaksanakan:
a) penyerahan kepada otoritas eksekutif resmi dari entitas konstituen Federasi Rusia arahan untuk memasukkan informasi tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar di segmen regional dalam waktu 5 hari kerja sejak tanggal diagnosis penyakit yang termasuk dalam daftar , dalam bentuk dan cara yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia;
b) penyerahan kepada otoritas eksekutif resmi dari entitas konstituen Federasi Rusia arahan untuk membuat perubahan informasi tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar yang terdapat dalam segmen regional, dan pemberitahuan tentang pengecualian informasi tersebut dari regional segmen dalam bentuk dan cara yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia;
c) pendaftaran arahan dan pemberitahuan yang diterbitkan sebagaimana diatur dalam sub-paragraf “a” dan “b” paragraf ini dalam jurnal, yang bentuknya disetujui oleh Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia.
13. Informasi tentang orang-orang yang diagnosis penyakitnya termasuk dalam daftar ditetapkan sebelum berlakunya Keputusan Pemerintah Federasi Rusia tanggal 26 April 2012 No. 403, harus dimasukkan dalam segmen regional.
14. Informasi yang disebutkan dalam sub-ayat “a” dan “b” dari paragraf 12 dan 13 Peraturan ini disajikan dalam bentuk kertas dan (atau) elektronik.
15. Saat melakukan perubahan pada informasi yang ditentukan dalam sub-paragraf “a”, “b” dan “d” - “o” dari paragraf 9 Aturan ini, nomor entri register unik dan riwayat perubahan harus disimpan.
Informasi tentang orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar, atau perubahannya, disimpan selama 3 tahun sejak tanggal pengecualian informasi dari Daftar Federal.
16. Dalam hal kepergian orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar ke luar wilayah subjek Federasi Rusia tempat mereka tinggal, karena perubahan tempat tinggal atau untuk jangka waktu lebih dari 6 bulan, informasi tentang mereka dapat dikecualikan dari segmen regional subjek Federasi Rusia ini dan dimasukkan dalam segmen regional subjek Federasi Rusia yang wilayahnya dimasuki oleh warga negara, dalam waktu tidak lebih dari 10 hari sejak tanggal penerimaan yang relevan. informasi.
Dalam hal perjalanan ke luar wilayah Federasi Rusia untuk tempat permanen tempat tinggal, serta dalam hal kematian orang yang menderita penyakit yang termasuk dalam daftar, informasi tentang penyakit tersebut dikecualikan dari segmen regional.
17. Otoritas eksekutif resmi dari entitas konstituen Federasi Rusia, dalam waktu 5 hari kerja sejak tanggal diterimanya informasi dari organisasi medis yang diatur dalam sub-ayat "a" dan "b" dari paragraf 12 dan paragraf 13 Aturan ini , melakukan perubahan yang sesuai pada segmen regional.
Menggulir
penyakit langka (yatim piatu) yang mengancam jiwa dan kronis, progresif, yang menyebabkan penurunan harapan hidup warga negara atau kecacatan mereka
(disetujui dengan Keputusan Pemerintah Federasi Rusia tanggal 26 April 2012 No. 403)
Kode penyakit*
1. Sindrom hemolitik-uremik D59.3
2. Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (Marchiafava-Micheli) D59.5
3. Anemia aplastik, tidak dijelaskan D61.9
4. Defisiensi faktor II (fibrinogen), VII (labil),
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Purpura trombositopenik idiopatik (sindrom Evans) D69.3
6. Cacat sistem komplemen D84.1
7. Pubertas dini asal sentral E22.8
8. Gangguan metabolisme asam amino aromatik (fenilketonuria klasik, hiperfenilalaninemia jenis lain) E70.0, E70.1
9. Tirosinemia E70.2
10. Penyakit sirup maple E71.0
11. Jenis gangguan metabolisme asam amino lainnya
rantai bercabang (asidemia isovalerat, asidemia metilmalonat, asidemia propionat) E71.1
12. Gangguan metabolisme asam lemak E71.3
13. Homosistinuria E72.1
14. Asiduria glutarat E72.3
15. Galaktosemia E74.2
16. Sphingolipidosis lainnya:
Penyakit Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mukopolisakaridosis, tipe I E76.0
18. Mukopolisakaridosis, tipe II E76.1
19. Mukopolisakaridosis, tipe VI E76.2
20. Porfiria intermiten akut (hati) E80.2
21. Gangguan metabolisme tembaga (penyakit Wilson) E83.0
22. Osteogenesis tidak lengkap Q78.0
23. Hipertensi paru (arteri) (idiopatik) (primer) I27.0
24. Artritis remaja dengan onset sistemik M08.2

______________________________

* Dilaporkan menurut Klasifikasi Statistik Internasional Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait, Revisi X.
Ikhtisar dokumen
Daftar penyakit langka (yatim piatu) yang mengancam jiwa dan kronis progresif yang menyebabkan penurunan harapan hidup warga negara atau kecacatan mereka, dan Aturan untuk memelihara Daftar Federal Orang yang Menderita mereka dan segmen regionalnya telah disetujui.
Daftar tersebut mencakup 24 penyakit. Ini adalah sindrom hemolitik-uremik, gangguan metabolisme asam amino aromatik, asam lemak, homocystinuria, galaktosemia, porfiria intermiten akut (hati), osteogenesis tidak lengkap, dll. Untuk setiap posisi, kode sesuai dengan Klasifikasi Statistik Internasional Penyakit dan Kesehatan Terkait Soal, diberikan revisi X.
Register adalah sistem informasi federal yang mencakup segmen regional.
Operator sistem ini adalah Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Rusia. Dia bertanggung jawab atas kelancaran fungsinya.
Daftar tersebut dikelola oleh Kementerian, segmen-segmen tersebut dikelola oleh otoritas eksekutif regional yang berwenang. Yang terakhir menggunakan informasi dari organisasi medis, dan jika tidak ada, data diperoleh berdasarkan permintaan dana ekstra-anggaran negara.
Register disimpan secara elektronik menggunakan sistem otomatis. Entri register diberi nomor unik dan tanggal entrinya ditunjukkan.
Untuk setiap orang diberikan nama lengkap, tanggal lahir, alamat tempat tinggal, seri, nomor paspor (akta kelahiran) atau kartu identitas, seri dan nomor. polis asuransi kesehatan wajib, diagnosis penyakit, informasi tentang resep dan pengeluaran obat, dll.

Distrofi dan atrofi otot adalah penyakit langka. Menurut undang-undang Rusia (Hukum Federal 21 November 2011 No. 323-FZ “Tentang dasar-dasar melindungi kesehatan warga negara di Federasi Rusia”) penyakit langka (yatim piatu). merupakan penyakit yang umum terjadi tidak lebih dari 10 kasus penyakit per 100 ribu penduduk.

Undang-undang federal yang sama menetapkan beberapa poin mengenai penyakit langka (Pasal 44):

Kini Resolusi No. 403 memberikan daftar penyakit sebagai berikut:

Sindrom hemolitik-uremik
Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (Marchiafava-Micheli)
Anemia aplastik, tidak spesifik
Defisiensi faktor herediter (fibrinogen), VII (labil), X (Stuart-Prower)
Purpura trombositopenik idiopatik (sindrom Evans)
Cacat pada sistem komplemen
Pubertas dini yang berasal dari pusat
Gangguan metabolisme asam amino aromatik (fenilketonuria klasik, hiperfenilalaninemia jenis lain)
Tirosinemia
Penyakit sirup maple
Jenis gangguan metabolisme asam amino rantai cabang lainnya (asidemia isovalerat, asidemia metilmalonat, asidemia propionat)
Gangguan metabolisme asam lemak
Homosistinuria
Asiduria glutarat
Galaktosemia
Sphingolipidosis lainnya: penyakit Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
Mukopolisakaridosis, tipe I
Mukopolisakaridosis, tipe II
Mukopolisakaridosis, tipe VI
Porfiria intermiten akut (hati).
Gangguan metabolisme tembaga (penyakit Wilson)
Osteogenesis tidak lengkap
Hipertensi paru (arteri) (idiopatik) (primer)
Artritis remaja dengan onset sistemik

Dari pihak kami, kami mengirimkan permintaan ke Kementerian Kesehatan dengan pertanyaan tentang bagaimana suatu penyakit tertentu berkembang dan dimasukkan ke dalam Daftar, bagaimana organisasi pasien dapat berkontribusi, bagaimana penyakit tersebut dikumpulkan dan di mana penyakit tersebut dapat dilihat. statistik resmi penyakit langka di Rusia.

Apa yang dapat Anda lakukan sekarang:

Tanda tangani petisi untuk memberikan Translarna (Ataluren) kepada seorang anak laki-laki yang menderita distrofi otot Duchenne

Tanda tangani petisi untuk memasukkan distrofi otot Duchenne ke dalam program “7 nosologi”.

Teks lengkap Keputusan Pemerintah Federasi Rusia tanggal 26 April 2012 N 403 (sebagaimana diubah pada tanggal 4 September 2012)

“Tentang prosedur pemeliharaan Daftar Federal Orang-orang yang Menderita Penyakit Langka (Yatim Piatu) Progresif yang Mengancam Jiwa dan Kronis yang Menyebabkan Penurunan Harapan Hidup Warga Negara atau Kecacatan Mereka, dan Segmen Regionalnya”
(bersama dengan “Aturan untuk memelihara Daftar Federal Orang yang Menderita Penyakit Langka (Yatim Piatu) Progresif yang Mengancam Jiwa dan Kronis yang Menyebabkan Penurunan Harapan Hidup Warga Negara atau Disabilitasnya, dan Segmen Regionalnya”)

Jika file tidak ditampilkan di jendela yang disematkan pada rekaman, atau terlalu kecil, Anda dapat membaca resolusinya di tautan: https://goo.gl/BEqn5s.

31 Oktober 2019, Kualitas penyelenggaraan pemerintahan daerah dan kota Tentang pemberian penghargaan kepada pemenang kompetisi All-Rusia “Terbaik praktik kota» Nomor Pesanan 2534-r tanggal 26 Oktober 2019. Distribusi transfer antar anggaran entitas konstituen Federasi untuk bonus untuk 23 kotamadya - pemenang kompetisi All-Rusia "Praktik Kota Terbaik" telah disetujui. Ini kotamadya mencapai hasil terbaik di bidang kebijakan ekonomi kota dan pengelolaan keuangan kota, perumahan dan layanan komunal serta lingkungan perkotaan.

30 Oktober 2019 , Perumahan dan layanan komunal Indeks perubahan besaran retribusi warga negara utilitas publik untuk tahun 2020 Nomor Pesanan 2556-r tanggal 29 Oktober 2019. Indeks untuk subjek Federasi menentukan peningkatan maksimum yang diizinkan dalam total pembayaran rata-rata warga negara untuk wilayah yang bersangkutan, dan berfungsi sebagai dasar untuk persetujuan oleh kepala subjek Federasi tentang indeks maksimum untuk perubahan dalam mata pelajaran Federasi. jumlah pembayaran yang dilakukan oleh warga negara untuk layanan utilitas di kotamadya.

29 Oktober 2019, Pengelolaan Sumber Daya Alam. Penggunaan lapisan bawah tanah Tentang mengadakan lelang untuk hak menggunakan sebidang tanah bawah tanah Bukharinsky yang memiliki kepentingan federal Nomor Pesanan 2478-r tanggal 21 Oktober 2019. Areal kajian geologi lapisan tanah bawah, eksplorasi dan produksi hidrokarbon memiliki luas 2.447,4 meter persegi. km.

29 Oktober 2019, Pembuatan kapal dan teknologi kelautan Strategi Pengembangan industri perkapalan hingga tahun 2035 telah disetujui Nomor Pesanan 2553-r tanggal 28 Oktober 2019. Tujuan dari Strategi ini adalah untuk menciptakan produksi yang kompetitif dalam industri pembuatan kapal, meningkatkan tingkat efisiensi manajemen organisasi pembuatan kapal dan perbaikan kapal, dan menyelesaikan masalah substitusi impor dalam konstruksi, pemeliharaan dan perbaikan kapal, kapal dan peralatan kelautan.

26 Oktober 2019, Rencana Kerja Statistik Federal telah dilengkapi dengan informasi tentang dinamika indikator proyek nasional “Pelayanan Kesehatan” dan “Demografi” Nomor Pesanan 2498-r tanggal 23 Oktober 2019. Rencana Kerja Statistik Federal mencakup 70 indikator, termasuk 27 indikator proyek federal yang termasuk dalam proyek nasional “Demografi”, dan 43 indikator proyek federal yang termasuk dalam proyek nasional “Layanan Kesehatan”.

25 Oktober 2019, Hubungan kemanusiaan dengan negara asing (kecuali CIS). Rekan senegaranya Tentang pemberian sertifikat kehormatan dari Pemerintah Rusia kepada media asing berbahasa Rusia Nomor Pesanan 2518-r tanggal 24 Oktober 2019. Pada tahun 2019, surat kabar “Azerbaijanskie Izvestia” (Republik Azerbaijan), penerbit “LTC Media Verlag” (Republik Federal Jerman), majalah “Kota Terbuka” (Republik Latvia) dan organisasi non-pemerintah “Asosiasi Rusia Kebudayaan" (Republik Turki).

20 Oktober 2019, Dianugerahi Penghargaan Pemerintah “Jiwa Rusia” untuk tahun 2019 Nomor Pesanan 2430-r tanggal 15 Oktober 2019. 15 penghargaan diberikan dalam kategori “Musik Rakyat”, “Nyanyian Rakyat”, “Master Rakyat”, “Tradisional” budaya rakyat" dan "Tarian rakyat".

20 Oktober 2019, Teater. Musik. seni Dianugerahi Penghargaan Pemerintah untuk produksi teater terbaik berdasarkan karya klasik Rusia Surat Perintah 15 Oktober 2019 No.2431-r. Pemenang hadiahnya adalah Teater Boneka Astrakhan, Teater Boneka Regional Irkutsk “Aistenok”, Teater Negara Kirov untuk Penonton Muda “Teater di Spasskaya”.

15 Oktober 2019, Peredaran obat, alat dan bahan kesehatan Atas persetujuan daftar obat vital dan esensial untuk keperluan medis tahun 2020 Nomor Pesanan 2406-r tanggal 12 Oktober 2019. Daftar obat vital dan esensial untuk keperluan medis tahun 2020 telah diupdate 24 obat, 2 baru bentuk sediaan untuk obat-obatan yang sudah termasuk dalam daftar ini. Daftar obat yang harus disediakan kategori individu warga diberikan 23 item obat-obatan. Daftar obat mahal telah ditambah dengan 12 item.

12 Oktober 2019, Kebijakan negara di bidang penelitian dan pengembangan ilmu pengetahuan Dianugerahi Penghargaan Pemerintah Rusia di bidang sains dan teknologi untuk ilmuwan muda pada tahun 2019 Surat Perintah 7 Oktober 2019 No.2323-r. 25 pelamar menjadi pemenang penghargaan pada tahun 2019. Penghargaan tersebut, khususnya, diberikan atas pengembangan dan penerapan metode dan sistem pengendalian robot cerdas berbagai jenis dan janji temu, sistem terintegrasi memastikan berkelanjutan lingkaran kehidupan bangunan dan struktur, sumber elektronik plasma vakum depan untuk pemrosesan dan modifikasi bahan dielektrik.

11 Oktober 2019 Tentang direktur lembaga pendidikan anggaran negara federal "Pusat Anak Internasional "Artek"" Nomor Pesanan 2356-r tanggal 10 Oktober 2019

11 Oktober 2019 Tentang Direktur Jenderal Lembaga Kebudayaan Anggaran Negara Federal "Pertapaan Negara" Surat Perintah 11 Oktober 2019 No.2381-r

9 Oktober 2019, Organisasi sistem kesehatan. Asuransi kesehatan Prinsip-prinsip modernisasi layanan kesehatan primer telah disetujui Keputusan 9 Oktober 2019 Nomor 1304. Keputusan dibuat akan membantu memastikan aksesibilitas dan kualitas layanan kesehatan primer dan perawatan medis yang diberikan daerah pedesaan, permukiman pekerja, permukiman tipe perkotaan dan kota kecil dengan jumlah penduduk mencapai 50 ribu jiwa.

9 Oktober 2019, Layanan pos Susunan direksi telah ditetapkan perusahaan saham gabungan"Kantor Pos" Surat Perintah 7 Oktober 2019 No.2305-r. Sesuai dengan Undang-Undang Federal “Tentang Keunikan Reorganisasi Negara Federal perusahaan kesatuan Russian Post, dasar-dasar kegiatan perusahaan saham gabungan Russian Post dan amandemen tindakan legislatif tertentu dari Federasi Rusia dan piagam JSC Russian Post, dewan direksi ditunjuk berdasarkan a keputusan Pemerintah Rusia untuk jangka waktu tidak lebih dari lima tahun.

7 Oktober 2019, partisipasi Rusia dalam perjanjian multilateral, organisasi dan asosiasi internasional (kecuali CIS) Pemerintah Federasi Rusia telah memutuskan untuk menandatangani Konvensi PBB tentang Fasilitasi Kondisi Lintas Batas untuk Pengangkutan Penumpang dan Bagasi Internasional dengan Kereta Api Surat Perintah 30 September 2019 No.2265-r. Konvensi tersebut, khususnya, mengatur pengenalan prosedur yang disederhanakan untuk melakukan operasi pengawasan pada kereta penumpang, melakukan pengawasan perbatasan dan bea cukai pada kereta api di sepanjang teknologi baru sepanjang jalur, mengatur lalu lintas kereta penumpang dalam mode nonstop dan mengurangi waktu untuk melakukan segala jenis operasi pengendalian di stasiun perbatasan, mengurangi waktu parkir dengan mengurangi waktu untuk operasi pengendalian, penggunaan modern teknologi Informasi saat mengangkut penumpang.

7 Oktober 2019, Kebijakan migrasi Jumlah pekerja asing yang diperbolehkan pada jenis tertentu telah ditetapkan aktivitas ekonomi untuk tahun 2020 Keputusan 30 September 2019 Nomor 1271. Di beberapa bidang kegiatan ekonomi pada tahun 2020, jumlah pekerja asing yang diperbolehkan pada tahun 2019 tetap dipertahankan. Keputusan yang diambil diperlukan untuk mengatur daya tarik tenaga kerja asing spesies individu kegiatan ekonomi, dengan mempertimbangkan karakteristik regional dari pasar tenaga kerja dan kebutuhan untuk mempekerjakan warga negara Rusia sebagai prioritas.

Sebuah prosedur telah ditetapkan untuk menilai efektivitas wilayah dengan perkembangan sosial-ekonomi yang pesat Keputusan 23 September 2019 Nomor 1240. Metodologi untuk menilai efektivitas dan memantau indikator kinerja kawasan pengembangan prioritas telah disetujui, dengan pengecualian kawasan pengembangan prioritas yang dibuat di kota-kota industri tunggal. Metodologi ini mendefinisikan indikator-indikator yang akan digunakan untuk penilaian dan pemantauan, serta kriteria yang mendasari ASEZ dianggap efektif.

3 Oktober 2019, Alat pembangunan teritorial. Proyek investasi yang memiliki kepentingan regional Keputusan telah diambil untuk menciptakan kawasan ekonomi khusus produksi industri jenis “Oryol” di wilayah Oryol Keputusan 24 September 2019 Nomor 1241. Pembentukan KEK Orel akan berkontribusi pada pembangunan sosial-ekonomi wilayah Oryol, menarik investasi, dan menciptakan lapangan kerja baru.

27 September 2019, Kebijakan migrasi Prosedur penerbitan visa elektronik untuk masuk ke Rusia melalui pos pemeriksaan di St. Petersburg dan Wilayah Leningrad Surat Keputusan 26 September 2019 Nomor 1252, Perintah 26 September 2019 Nomor 2173-r. Kekhususan penerbitan visa bisnis, turis, dan kemanusiaan sekali masuk biasa dalam bentuk dokumen elektronik dan masuk ke Rusia melalui pos pemeriksaan di St. Petersburg dan wilayah Leningrad berdasarkan visa warga negara asing yang termasuk dalam daftar terkait. Pos pemeriksaan telah diidentifikasi perbatasan negara, lewat mana Warga negara asing akan dapat memasuki Rusia berdasarkan visa elektronik.

Pada tanggal 20 Maret, Kamar Umum Federasi Rusia mengadakan meja bundar “Penyakit Fabry dalam fokus”, di mana para peserta mendiskusikan masalah yang dihadapi oleh pasien dengan penyakit langka (yatim piatu), serta cara membiayai penyediaan obat-obatan untuk penyakit tersebut. pasien.

Membuka pertemuan, Wakil Ketua Komisi OP RF untuk Perlindungan Kesehatan Warga dan Pembangunan Kesehatan Valentina Tsyvova mengatakan, Kamar Umum Federasi Rusia menerima permintaan terkait sulitnya mendapatkan obat bagi pasien penyakit langka di daerah.

Ingatlah bahwa pada tanggal 26 November 2018, Ketua Pemerintah Federasi Rusia Dmitry Medvedev menandatangani resolusi yang menurutnya Undang-Undang Federal “Tentang Dasar-dasar Melindungi Kesehatan Warga Negara di Federasi Rusia” memperluas daftar penyakit langka (yatim piatu) yang mengancam jiwa dan progresif kronis yang menyebabkan penurunan harapan hidup atau kecacatan, untuk pengobatan yang obatnya dibeli secara terpusat dengan mengorbankan anggaran federal.

Sebelumnya, daftar tersebut mencakup tujuh penyakit: hemofilia, fibrosis kistik, dwarfisme hipofisis, penyakit Gaucher, neoplasma ganas limfoid, hematopoietik dan jaringan terkait, sklerosis ganda. Sekarang, kewenangan untuk membeli obat-obatan untuk pengobatan lima penyakit anak yatim lainnya juga telah dialihkan ke tingkat federal: sindrom hemolitik-uremik, arthritis remaja dengan onset sistemik, mucopolysaccharidosis tipe I, II dan VI. Undang-undang federal juga menetapkan bahwa prosedur untuk menyediakan obat-obatan kepada pasien dengan salah satu dari 12 penyakit ini dan prosedur untuk memelihara daftar federal pasien tersebut ditentukan oleh Pemerintah Rusia. Aturan ini mulai berlaku pada tanggal 1 Januari 2019.

Acara ini diprakarsai oleh badan amal antar daerah organisasi publik penyandang disabilitas "Persatuan Pasien dan Organisasi Pasien untuk Penyakit Langka" dengan dukungan Kamar Umum Federasi Rusia. Para penggagas mengusulkan untuk mengadakan pertemuan gabungan para ahli dan perwakilan komunitas pasien untuk membahas kemungkinan memasukkan penyakit Fabry ke dalam program dukungan federal. obat pasien dengan penyakit langka serupa. Saat ini obat-obatan disediakan dari APBD, dan terkadang hanya cukup untuk anak-anak.

Kepala Departemen Ilmiah dan Klinis Kemoterapi Penyakit Yatim Piatu Universitas Kedokteran Nasional Pusat Penelitian Hematologi Kementerian Kesehatan Federasi Rusia Elena Lukina berbicara tentang pengalaman pengobatan yang positif penyakit langka Gaucher menggunakan dana anggaran federal.

“Banyak penyakit yatim piatu, khususnya penyakit Fabry, tidak memiliki cakupan obat di tingkat federal, saat ini ini berada di pundak subyek Federasi Rusia. Kadang-kadang bahkan daerah yang tidak mendapat subsidi tidak mampu memberikan pengobatan penuh terhadap pasien dewasa yang kompleks, karena dana yang tersedia hanya cukup untuk anak-anak. Pengalaman positif kami dalam pengobatan penyakit Gaucher melalui pusat federal telah menunjukkan bahwa federalisasi penyediaan obat-obatan kepada pasien memungkinkan warga negara menerima obat-obatan yang diperlukan untuk hidup,” kata Lukina.

Kesulitan lain dalam menyelesaikan masalah pengobatan penyakit anak yatim, menurut Elena Lukina, adalah ambiguitas kriteria diagnosis penyakit dan keandalan informasi untuk meresepkan obat seumur hidup atau pengobatan jangka panjang. Secara khusus, ahli mencontohkan, akibat pengobatan yang mahal selama lima hingga enam tahun, seorang pasien mengalami fenomena yang sama seperti pasien yang tidak mendapat pengobatan.

Kepala Klinik Nefrologi, Penyakit Dalam dan Akibat Kerja dinamai E.M. Tareeva Sergei Moiseev berbicara tentang pekerjaan institusi medis terbesar di negara itu, yang merupakan bagian darinya pusat klinis Negara Bagian Moskow Pertama universitas kedokteran dinamai menurut I.M. Sechenov. Klinik ini memiliki pengalaman lebih dari 50 tahun dalam mengobati penyakit langka.

“Kami baru-baru ini menganalisis jumlah pasien penyakit Fabry yang menerima pengobatan dari kami. Sekitar 60 keluarga telah melewati klinik kami, yang totalnya berjumlah 160-170 orang. Dari jumlah tersebut, sekitar 40 orang kini sudah mendapat terapi, namun karena di antara kerabatnya terdapat perempuan dan anak kecil yang tidak mendapat pengobatan karena karakteristik penyakitnya, maka bisa dikatakan hanya separuh pasien yang membutuhkan pengobatan yang menerimanya.” kata Sergey Moissev.

Dia menyarankan menggunakan klinik yang dinamai E.M. Tareev sebagai pusat federal yang mampu mendiagnosis penyakit Fabry dan mengobati penyakit langka ini.

Menyimpulkan pertemuan, para peserta melaporkan bahwa masalah penyediaan obat bagi pasien penyakit yatim piatu memerlukan kajian lebih lanjut tingkat ahli. Diusulkan untuk memperkenalkan dana federal untuk pengobatan penyakit tersebut dan menyediakan dana federal pusat kesehatan hak untuk meresepkan pengobatan ini dan mengamati dinamikanya. Kementerian sektoral diminta untuk menunjuk pusat-pusat federal yang berwenang dan spesialis yang bertanggung jawab untuk mendiagnosis bagaimana penyakit yatim piatu diobati.