Dišēna muskuļu distrofija(DMD) ir recesīva, ar X saistīta slimība, ko raksturo muskuļu vājuma progresēšana. 1991. gadā Emerijs, pētot noteiktu neiroloģisko stāvokļu sastopamību, atklāja, ka DMD rodas 1 no 3500 dzīviem dzimušajiem. DMD rodas no gēna, kas ir atbildīgs par proteīna distrofīna ražošanu.Šis gēns ir atrodams visu veidu muskuļos.

Distrofīna trūkums izraisa progresējošu muskuļu deģenerāciju ar 75% zudumu muskuļu masa līdz 10 gadu vecumam.Tomēr kustību spēju zudums notiek pēc 13 gadu vecuma. Turklāt pacientiem ar DMD ir problēmas ar sirds un asinsvadu un gremošanas sistēma ar attiecīgo sistēmu muskuļu bojājumiem.

Sākotnējais DMD simptoms ir gaitas traucējumi (vecāki par 16-18 mēnešiem).DMD var diagnosticēt bērniem, kuri bieži krīt, ir grūtības skriet un kāpt pa kāpnēm. Muskuļu hipertrofija, īpaši zoles muskuļa, ir kopīga iezīme DMD. Biežs proksimālā muskuļu vājuma simptoms ir pakāpeniska pacelšanās no grīdas, izmantojot augšējās ekstremitātes. DMD skrīnings var ietvert kreatinīna kināzes līmeņa noteikšanu asinīs, kas ir paaugstināts pacientiem ar DMD. Diagnoze parasti tiek veikta pēc ģenētiskās pārbaudes, pamatojoties uz muskuļu biopsijas rezultātiem.

Standarta terapija ietver glikokortikosteroīdu, prednizolona vai deflazakorta lietošanu. Šī terapija var palēnināt muskuļu vājuma progresēšanu DMD. Šīm ārstēšanas metodēm, kas maina slimības dabisko vēsturi, var būt blakusparādības, piemēram, svara pieaugums, kaulu bojājumi, uzvedības problēmas un īss augums. Steroīdus parasti sāk lietot vecumā no 4 līdz 8 gadiem.

Tomēr nav DMD ārstēšanas, kas būtu vērsta uz slimības patoģenēzi un uzlabotu muskuļu atjaunošanos. Pētījumu klāsts ietver dažādi virzieni, tostarp šūnu terapija, antisense oligonukleotīdu lietošana, terapija, kuras mērķis ir novērst priekšlaicīgu stopkodona un augšanas faktora terapiju.

Daudznozaru pieeja DMD ārstēšanā ir svarīga, lai nodrošinātu slimības kontroli un palielinātu pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

Daudzfunkcionālās klīnikās strādā dažādi speciālisti, tostarp kardiologi, pulmonologi, neirologi, uztura māsas, rehabilitācijas speciālisti, ortopēdi, fizioterapeiti, ģenētiķi un visi citi, kas nepieciešami diagnozes noteikšanai un komplikāciju novēršanai.

Tā kā pacienti ar DMD vecumu, ir nepieciešama uztura korekcija, lai novērstu svara pieaugumu. Regulāri jānovērtē košļājamās un rīšanas grūtības un jāpārskata enterālais uzturs, tostarp gastrostomijas vai barošanas ar zondi izmantošana nopietnu rīšanas grūtību vai svara zuduma dēļ, ko izraisa nespēja patērēt atbilstošu uzturu.

Kuņģa-zarnu trakta (GI) komplikācijas, tostarp aizcietējums, aizkavēta kuņģa iztukšošanās un reflukss, tiek novērotas pacientiem ar DMD, un tiem nepieciešama uztura korekcija un/vai zāļu terapija lai atvieglotu simptomus. Papildu un alternatīvo medicīnu bieži izmanto pacientiem ar DMD, lai palīdzētu ārstēt un atvieglot slimības simptomus.

Lai gan var būt dažas iespējamās priekšrocības, izmantojot papildu un alternatīvas metodesārstēšana jāveic piesardzīgi, un ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai apstiprinātu šādas ārstēšanas drošību un efektivitāti.

DMD ir daudzsistēmu slimība, kas ietekmē skeleta, sirds un gludos muskuļus, izraisot elpošanas, sirds un asinsvadu, ortopēdiskas komplikācijas un uztura traucējumus.

Šī pārskata mērķis ir sniegt visaptverošu ar DMD saistīto uztura aspektu un komplikāciju analīzi.

Antropometriskie dati.

Vairākos retrospektīvos un perspektīvos pētījumos ir pārbaudīts svars, augums un ķermeņa uzbūve, kas saistīti ar DMD, un ir mēģināts noteikt auguma izmaiņu mērījumus laika gaitā un personām, kas nesaņem steroīdus. 1988. gadā Grifits un Edvards ierosināja DMD izaugsmes diagrammu, kas veido progresīvus zaudējumus muskuļu audi ar 4% samazinājuma likmi gadā. Tomēr Pasaules Veselības organizācija (PVO) vai Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) nav izstrādājuši plaši pieņemtas augšanas diagrammas, kas īpaši izstrādātas zēniem ar DMD. Augšanas diagrammas tiek izmantotas, lai novērtētu augstumu attiecīgi vecumā no 0 līdz 24 mēnešiem un 2–20 gadiem klīniskā vidē. Zēnu ar DMD dzimšanas brīdī svars un augstums ir līdzīgi standarta sadalījumam zēniem, kas liecina, ka slimības progresēšana, iespējams, ir atbildīga par svara un auguma atšķirībām.

Svars

To vīriešu procentuālais daudzums, kuriem ir DMD 90. procentilē pēc svara, pieaug bērnībā līdz 12 gadu vecumam; tomēr nav būtiskas atšķirības svara tendencēs starp ambulatoriem un steroīdus iepriekš nesaņēmušiem zēniem, salīdzinot ar vecuma, svara un auguma diagrammām zēniem vecumā no 2 līdz 12 gadiem. Neskatoties uz to, ka netiek lietoti steroīdi, palielināts svara ātrums parādās vecumā no 7 līdz 10 gadiem un turpina pieaugt tā, ka zēnu ar DMD, kuri tiek ambulatori un kuri netiek ārstēti ar steroīdiem, vidējais svars ir lielāks nekā vidējais CDC augšanas diagrammās. kas liecina, ka svara palielināšana DMD ir grūtāka nekā palielināta apetīte kā steroīdu lietošanas blakusparādība. Papildu pētījumi arī liecina, ka lielākais liekā svara/aptaukošanās risks ir pusaudžiem (9-17,7 gadu vecumā), savukārt nepietiekams uzturs un svara zudums ir lielākas bažas par 18 gadu vecumu.

Augstums

Vairāki pētījumi liecina, ka bērni ar DMD ir īsāki nekā vidēji vīrieši. Šīs augšanas atšķirības var novērot pirms 2 gadu vecuma, un 30% bērnu ar DMD ir vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Zēniem ar DMD vecumā no 2 līdz 12 gadiem ir būtiskas auguma atšķirības, salīdzinot ar CDC augšanas/vecuma diagrammām.

Tomēr tas pats pētījums liecina par nelielu augšanas ātruma pieaugumu aptuveni 10 gadu laikā. Šie rezultāti liecina, ka DMD īss augums nav atkarīgs no steroīdu lietošanas.

Ir ierosināts, ka zems cilvēka augšanas hormona (HGH) līmenis daļēji ir atbildīgs par vīriešu īso augumu ar DMD. Samazināts muskuļu tonuss noved pie sliktas kaulu augšanas - vēl viena hipotēze par īsa auguma cēloņiem. Tomēr neviens pētījums nav parādījis būtisku korelāciju starp specifiskiem auguma marķieriem un muskuļu vājumu, un precīza DMD īsa auguma etioloģija joprojām nav skaidra. Ģenētika var daļēji paredzēt augšanas rezultātus, un mazs augums ir biežāk sastopams bērniem ar DMD gēna distālo dzēšanu. Centrālās mutācijas ir saistītas arī ar īsu augumu, bet mazākā mērā nekā distālās dzēšanas.

Ir svarīgi apzināties grūtības izmērīt augstumu zēniem, kuri zaudējuši spēju staigāt, un tas var izskaidrot, kāpēc lielākā daļa pētījumu, kas novērtē augstumu, koncentrējas uz vecumu, kurā bērni spēj staigāt, kas parasti notiek bērniem vecumā no 10 gadiem vai agri. . pusaudža gados. Ceļa augstums, stilba kaula garums un/vai garums augšējā ekstremitāte var izmantot, lai novērtētu augstumu neambulatoriem pacientiem ar DMD, lai gan jāņem vērā, ka roku garuma mērīšanai ir nepieciešama spēja turēt ekstremitātes taisnas, kas laika gaitā var samazināties pacientiem ar DMD. Papildu faktori, kas ietekmē augstuma mērījumu precizitāti, ir ierobežots kustību diapazons, kontraktūras un skolioze.

Skolioze un citi mugurkaula izliekumi ir kopīgas problēmas bērniem un pieaugušajiem ar DMD un var skart 90% pacientu. Skolioze ir īpaši satraucoša pacientiem, kas neārstē, un, pagarinot ambulāciju, var samazināties skoliozes smagums. Pubertātes laikā mugurkaula izliekumiem ir tendence pasliktināties; tomēr pubertāte bieži vien sakrīt ar palielinātu atkarību no ratiņkrēsls pacientiem ar DMD. DMD ir identificēti trīs galvenie mugurkaula deformācijas veidi, kas var ietvert skoliozi, kifozi un/vai lordozi. Mugurkaula operāciju parasti izmanto skoliozes ārstēšanai. Skoliozes neķirurģiska ārstēšana ietver ratiņkrēsla modifikāciju izmantošanu, kas nodrošina papildu atbalstu galvai un kaklam. Mugurkaula izliekumi ietekmē ne tikai kopējo augumu, bet pastāv spēcīga korelācija starp skoliozi un plaušu funkciju. Vairāki pētījumi atbalsta skoliozes kontroli gadījumos, kad tiek zaudēta pārvietošanās neķirurģiskas metodes lai novērstu skoliozes progresēšanu un nodrošinātu agrīnu ķirurģisku iejaukšanos.

Ķermeņa masas indekss un ķermeņa uzbūve

Ņemot vērā novēroto svara pieaugumu un īso augumu, nav pārsteidzoši, ka ķermeņa masas indeksam (ĶMI) ir tendence būt augstākam bērniem ar DMD, salīdzinot ar CDC tendencēm. Vairāki pētījumi liecina, ka ķermeņa masas indekss šajā populācijā precīzi neatspoguļo ķermeņa sastāvu. Muskuļu masas mērīšanai tiek izmantotas vairākas metodes, bet visbiežāk izmantotās ir dubultās enerģijas rentgena absorbcijas metode (DEXA), bioelektriskā pretestība un magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Elliott et al ierosināja, ka bioelektriskā pretestība ir minimāli invazīvs, rentabls veids, kā izmērīt ķermeņa saturu klīniskā vidē.

Ķermeņa sastāvs rada ievērojamu interesi par DMD, jo ir pierādīts, ka liesā ķermeņa masa korelē ar muskuļu darbību. Palielināta tauku masa var būt saistīta ar taukainu infiltrāciju skeleta muskuļos pacientiem ar DMD. Šī iemesla dēļ pacientiem ar DMD ķermeņa masa un ĶMI var būt normas robežās; tomēr šie mērījumi nesniedz informāciju par liesās ķermeņa masas procentuālo daudzumu. Tarnopolsky un citi parādīja, ka kreatīna monohidrāts palielina liesās ķermeņa masu un samazina kaulu sadalīšanos. Lai gan daži pētījumi, kas mēra ķermeņa sastāvu pacientiem ar DMD, ir ziņojuši par liesās ķermeņa masas saglabāšanos mazākā mērā.

Salīdzinošie standarti kaloriju, olbaltumvielu un šķidruma prasībām.

Enerģijas nepieciešamības novērtējums pacientiem ar DMD ir diezgan sarežģīts, īpaši sarežģīts, ja kortikosteroīdus lieto agrīnā stadijā, kā arī sakarā ar deģeneratīvu muskuļu zudumu slimības laikā. Pašlaik nav paredzamu vienādojumu, kas palīdzētu veikt enerģijas novērtēšanu pacientiem ar DMD, kuri tiek ārstēti ar steroīdiem. Pirmajos gados bērni ar DMD pārvietojas patstāvīgi vai ar ortožu palīdzību. Vēlākos gados elpošanas funkcija ievērojami pasliktinās, tāpēc ir jāizmanto mehāniskā ventilācija. Intubētiem pacientiem pastāv prognostiskie vienādojumi, bet tie nav specifiski DMD.

Pārmērīgs un nepietiekams uzturs rodas aptuveni 54% no visiem DMD pacientiem vecumā no 10 līdz 13 gadiem. Ir ierosināts, ka šajā populācijā pārēšanās vai aptaukošanās ir daudzfaktoriāla, un tā var būt saistīta ar samazinātu fizisko aktivitāti un pārvietošanos, muskuļu aizstāšanu ar taukiem un saistaudi un kortikosteroīdu lietošanu. Pacienti nedrīkst pārēsties, cenšoties palielināt ķermeņa muskuļu veidošanos. Šī prakse ir ne tikai neefektīva, jo tā nepalielinās muskuļu audu sintēzi, bet arī var izraisīt pārmērīgu svara pieaugumu un aptaukošanos. Pārmērīgs svara pieaugums pasliktina skeleta muskuļu veselību, kas var palielināt ortopēdiskās operācijas iespējamību. Turklāt aptaukošanās var pasliktināt šādas ārstēšanas rezultātus. Samazināts uzturs var pasliktināt muskuļu zudumu un ietekmēt fiziskās spējas ikdienas aktivitātēs pacientiem ar muskuļu distrofiju. CDC ĶMI diagrammas var palīdzēt praktizētājiem noteikt, vai pacienti atrodas pārmērīga vai nepietiekama uztura kategorijā, taču, kā minēts, ĶMI var nebūt visprecīzākais uztura stāvokļa prognozētājs pacientiem ar DMD.

Enerģijas prasības

Tiek uzskatīts, ka DMD ir mainīts atpūtas enerģijas patēriņš (REO). REP ir definēts kā minimālais enerģijas daudzums, kas nepieciešams, lai uzturētu metaboliski aktīvas masas sastāvdaļas, neņemot vērā taukaudus. Apmēram 30% REP tiek patērēti aknās, 20% no muskuļu masas un 20% smadzenēs. No kopējā enerģijas patēriņa (TE) REC veido gandrīz 60% -70%, kas ir lielākais procents no kopējās enerģijas patēriņa. Lai noteiktu REE, REE reizina ar aktivitātes faktoriem, pamatojoties uz pacienta fiziskās aktivitātes līmeni. Lai gan pētījumus ierobežo mazs izlases lielums, un tas ir sarežģīts dažādos vecuma diapazonos un muskuļu disfunkcijas stadijās, daži pētījumi liecina, ka muskuļu masas zudums DMD ir saistīts ar zemāku RD.

Shimizu-Fujiwara et al pārbaudīja šos rādītājus 77 pacientu grupā ar DMD vecumā no 10 līdz 37 gadiem un atklāja, ka RD šajā populācijā bija ievērojami zemāka nekā parasti. Hogans novēroja REP 4 pacientiem ar DMD vecumā no 11 līdz 22 gadiem, kā arī 2 pacientiem ar Becker muskuļu distrofiju, kuriem visiem bija zemāks REP nekā vispārējai populācijai. Hankard et al atklāja, ka muskuļu masas zudums bija saistīts ar zemāku REP zēniem ar DMD normālu svaru. Gonzalez-Bermejo et al atklāja, ka RER bija ievērojami zemāks (22%) intubētiem pacientiem ar DMD, salīdzinot ar neintubētām veselām kontrolēm. Šie dati saskan ar citiem rezultātiem, kas liecina, ka ventilējamiem pacientiem ir zemākas enerģijas vajadzības. Turpretim Zanardi et al atklāja, ka 9 bērniem ar DMD vecumā no 6 līdz 12 gadiem muskuļu zudums bija saistīts ar zemāku REP.

Netiešās kalorimetrijas izmantošanai ir nepieciešama piekļuve vielmaiņas kastei, kas var būt dārga, liela un prasa regulāru apkopi un kalibrēšanu, jo pat minimālas kalibrēšanas izmaiņas var ietekmēt rezultātus. Alternatīva vielmaiņas blokam ir netiešais kalorimetrs, kas ir pārnēsājamāks, rentablāks un viegli lietojams. Tomēr to nevar lietot intubētiem pacientiem.

Ja netiešā kalorimetrija nav iespējama, var izmantot paredzamos vienādojumus. Ir vairāki vienādojumi, kas palīdz novērtēt enerģijas vajadzības. Šofīlda līmeņa izmantošana ir ierosināta DMD populācijā. Divos pētījumos tika pierādīts, ka Harisa-Benedikta vienādojums pārvērtē enerģijas vajadzības. Sakarā ar to, ka ir vairāk zemi rādītāji REP zēniem ar DMD nav nepieciešams tāds pats kaloriju daudzums kā veseliem bērniem. Dažā literatūrā ir norādīts, ka kaloriju vajadzībām ir jābūt aptuveni 80% no uztura nepieciešamības (FDA) ambulatoriem zēniem ar DMD un 70% no FDA ambulatoriem zēniem. Enerģijas izdevumiem jābūt individualizētiem, pamatojoties uz kustību un kopumā fiziskās īpašības. Enerģijas vajadzības ir rūpīgi jānovērtē; Negatīvs enerģijas bilance var izraisīt muskuļu masas zudumu, ko nevar atgūt.

Aptaukošanās profilakse ir izdevīgāka nekā kaloriju ierobežošana pacientiem, kuriem jau ir aptaukošanās. Tomēr pacientiem ar aptaukošanos ar DMD ir nepieciešamas diētas izmaiņas, lai samazinātu iespējamās aptaukošanās blakusparādības.

Olbaltumvielu vajadzības.

Ir veikts maz pētījumu par nepieciešamību pēc īpaša proteīna DMD populācijā. Olbaltumvielu uzņemšanai jāatbilst vismaz vecumam noteiktajam uzturam. Pieņemamie olbaltumvielu daudzuma procenti ir 10–30% no kopējām kalorijām zēniem vecumā no 4 līdz 18 gadiem.

Pašlaik nav pierādījumu, ka zēniem ar DMD būtu nepieciešams papildu proteīns.

1. tabulā parādītas visu vecuma grupu zēnu enerģijas un olbaltumvielu vajadzības.

Šķidruma prasības.

Pašlaik nav vadlīniju ieteicamā šķidruma daudzuma aprēķināšanai tieši DMD. Tomēr ir ieteicams uzņemt pietiekamu daudzumu šķidruma, jo zemā muskuļu tonusa dēļ palielinās aizcietējumu risks. Iespēja iedzert pietiekamā daudzumāšķidruma daudzumu var ierobežot disfāgija, kas pasliktinās, slimībai progresējot. Šķidruma nepieciešamības aprēķins sākas ar aprēķinu, pamatojoties uz pacienta ķermeņa svaru, bet to var individuāli pielāgot pēc vajadzības. Ir pieejami šķidruma aprēķini, kuru pamatā ir augums un svars, taču tie jāizmanto tikai precīza augstuma mērīšanai, taču, ņemot vērā auguma mērījumu atšķirības šajā populācijā, šie vienādojumi ir jāizmanto piesardzīgi. 2. tabulā parādīts, kā noteikt šķidruma vajadzības, pamatojoties uz Halliday-Segar metodi.

Barošanas grūtības un gastrostomijas caurule.

Barošanas grūtības daļēji var būt atbildīgas par svara zudumu DMD vēlīnā pusaudža un pieaugušā vecumā. Pacientiem ar DMD rodas dažādas grūtības ar košļāšanu un rīšanu. Visizplatītākie ir sejas muskuļu vājums, pavājināta košļāšana un slikta mēles kustību koordinācija. Dažiem pacientiem novēro arī makrolosiju un nepareizu saspiešanu. Šīs grūtības izraisa palielinātu pārtikas uzņemšanu un pastiprinātu aizrīšanās sajūtu. Pašbarošana ir vēl viens izaicinājums pieaugušajiem pacientiem.

Pārtikas produktu konsistences maiņa ir viens no veidiem, kā samazināt košļājamās grūtības pacientiem ar DMD. Pamatojoties uz konsistenci, pārtiku var iedalīt 4 galvenajās kategorijās jeb disfāgijas diētās. 1. līmeņa diēta ietver biezeņa pārtiku, savukārt 4. līmeņa diēta ietver visas pārtikas konsistences. Turklāt šķidruma viskozitāti var mainīt, lai pacientiem ar disfāgiju būtu vieglāk norīt.

Kā minēts iepriekš, nepietiekams uzturs un svara zudums ir bieži sastopami pacientiem ar DMD vēlīnā pusaudža vecumā un vēlāk. Enterālā barošana ir alternatīva orālai barošanai. Retrospektīvā pētījumā 25 pacientiem ar DMD tika uzstādīta gastrostomijas caurule; galvenais iemesls bija svara pieauguma samazināšanās, bet sekundārais iemesls bija disfāgija. Turklāt gastrostomijas caurulīšu ievietošana ir uzlabojusi daudzu pacientu uztura stāvokli, taču nav skaidrs, vai gastrostomijas caurules var palielināt dzīves ilgumu un/vai kvalitāti pacientiem ar DMD.

Kuņģa-zarnu trakta komplikācijas

Komplikācijas, kas saistītas ar kuņģa-zarnu traktu (GIT), ir diezgan izplatītas DMD. Par šādām komplikācijām ziņoja 47% pacientu Pan et al.

Biežas kuņģa-zarnu trakta komplikācijas, kas saistītas ar DMD, ir aizcietējums, reflukss un aizkavēta kuņģa iztukšošanās.

Aizcietējums

Aizcietējums ir visizplatītākā komplikācija pacientiem ar DMD un palielinās līdz ar vecumu. Iepriekš minētajā Pane et al pētījumā 36% pacientu ziņoja par aizcietējumiem, 60% no šiem pacientiem, kas vecāki par 18 gadiem, cieta no aizcietējumiem. Saskaņā ar šo ziņojumu aizcietējums biežāk rodas pieaugušiem pacientiem ar DMD; Boland et al ziņo, ka GI muskuļu iesaistīšanās notiek pakāpeniski otrajā dzīves desmitgadē, turpretim skeleta muskuļu iesaistīšanās bieži tiek novērota pirmajā dzīves desmitgadē. Rezultāts var būt aizcietējums dažādi faktori ieskaitot resnās zarnas gludo muskuļu iesaistīšanos, nekustīgumu, muskuļu vājumu vēdera siena un nepietiekama šķidruma uzņemšana. Boland et al ziņoja, ka 21% pacientu bija GI gludo muskuļu iesaistīšanās. Gotrands et al atzīmēja, ka 10 no 12 pacientiem bija aizcietējumi un 7 no 12 bija novirzes no resnās zarnas tranzīta laika.

Izmainīta gludo muskuļu šūnu funkcija ir viens no iespējamiem aizcietējumiem pacientiem ar DMD. Tomēr vēl viens faktors ir šķiedrvielu uzņemšana. Dubultakls, randomizēts, placebo kontrolēts pētījums, ko veica Weber et al, noteica, ka ikdienas uztura šķiedrvielu uzņemšana bērnu populācijā ar kontrolētu hronisku aizcietējumu palielināja zarnu kustību un izkārnījumu mīkstumu. Neskatoties uz šiem pozitīvajiem ieguvumiem, diēta ar augsts satursšķiedra neuzrādīja resnās zarnas tranzīta laika samazināšanos pacientiem. 4. tabulā ir aprakstītas šķiedru prasības pēc vecuma zēniem vecumā no 4 līdz 18 gadiem.

Aizcietējuma ārstēšanas pieeju nosaka pacienta aizcietējuma veids. Caurejas līdzekļus lieto pacientiem ar nepietiekamu perorālo diētu. Šādas zāles jālieto piesardzīgi imobilizētiem pacientiem ar samazinātu peristaltiku, jo tie var izraisīt kompresiju, saasinot problēmu. Stimulatori ir noderīgi, ja aizcietējumu izraisa lēns laiks tranzīts, un izkārnījumu mīkstinātāji ir noderīgi, ja pacientam ir grūtības evakuēties. Ārstēšanai tiek izmantoti stimulanti akūts aizcietējums, osmotiski caurejas līdzekļi, piemēram, magnija hidroksīds, laktuloze un polietilēnglikols 3350, var būt nepieciešami katru dienu, ja aizcietējums turpinās.

Aizcietējuma ārstēšanai jābūt individuālai un jāņem vērā problēmas cēloņi un smagums. Daudziem pacientiem jāizmanto hroniska aizcietējuma ārstēšanas shēma, kas ietver atbalstošu aprūpi, tostarp izkārnījumu mīkstinātāju lietošanu un atbilstošus ēšanas paradumus, tostarp diētu ar augstu šķiedrvielu saturu un pietiekama šķidruma uzņemšanas nodrošināšanu. Ir svarīgi atpazīt un atbilstoši ārstēt aizcietējumus, jo aizcietējums var izraisīt apetītes samazināšanos un tādējādi samazināt perorālai lietošanai, kas ir īpaši problemātiski pacientiem, kuri jau cieš no nepietiekama uztura.

Komplikācija, kas saistīta ar hronisku aizcietējumu un tā ārstēšanu ar caurejas klizmu, ir smaga metaboliskā acidoze, kas ir potenciāli dzīvībai bīstams stāvoklis. Simptomi var būt samazināta šķidruma un pārtikas uzņemšana, sāpes vēderā un vēdera uzpūšanās. Lo Cascio et al pētījums atklāja, ka 8 no 55 DMD pacientiem vecumā no 20 līdz 36 gadiem

5 gadus bija metaboliskā acidoze. Visi pacienti saņēma ārstēšanu ar hronisks aizcietējums caurejas līdzekļus un klizmas un atradās pozitīva spiediena ventilācijā.

Metabolisko acidozi izraisīja bikarbonāta zudums zarnās caurejas laikā vai pēc caureju veicinošām klizmas. Citi attīstības faktori metaboliskā acidoze ietver nepietiekamu kaloriju uzņemšanu un dehidratāciju.

Aizkavēta kuņģa iztukšošanās/reflukss

Vēl viena komplikācija ir saistīta ar izmainītu kuņģa gludo muskuļu darbību, kā rezultātā aizkavējas kuņģa iztukšošanās. Borrelli et al parādīja, ka kuņģa iztukšošanās laiks pacientiem ar muskuļu distrofiju bija ievērojami ilgāks, salīdzinot ar kontroles grupu, un arī palielinājās, slimībai progresējot. Tas ir svarīgi, jo aizkavēta kuņģa iztukšošanās var veicināt gastroezofageālo refluksu un nepietiekamu uzturu aizkavētas piegādes dēļ barības vielas zarnās.

Reflukss ir arī komplikācija, kas saistīta ar DMD; tomēr pētījumā ar pacientiem ar DMD tikai 4% (5 no 118) bija nepieciešams lietot narkotiku ārstēšana gastroezofageālajam refluksam. Lai gan pacientiem, kuriem ir refluksa simptomi, ir jāiesaka mainīt uzturu, dažiem pacientiem ar DMD var būt nepieciešama zāļu terapija, tostarp protonu sūkņa inhibitori vai H2 receptoru antagonisti. Var būt nepieciešamas otrās līnijas zāles, piemēram, prokinētiskie līdzekļi, sukralfāts un antacīdi, kombinācijā ar protonu sūkņa inhibitoriem. Ir ierasta prakse izrakstīt protonu sūkņa inhibitorus pacientiem, kuri saņem kortikosteroīdu terapiju, lai izvairītos no komplikācijām, tostarp gastrīta vai čūlas, un lai novērstu refluksu.

Kortikosteroīdu ārstēšana un uzturs

Ārstēšanas ar kortikosteroīdiem, piemēram, prednizonu vai deflazakortu, ietekme var mainīt DMD dabisko slimības gaitu. Steroīdu terapijas priekšrocības ietver staigāšanas spēju pagarināšanos par 2-5 gadiem, mugurkaula ķirurģiskas korekcijas nepieciešamības samazināšanos, sirdsdarbības uzlabošanos un līdz ar to kardiomiopātijas riska samazināšanos, aizkavētu ventilācijas sākšanos un dzīves kvalitātes uzlabošanos. Vienā 2007. gada pētījumā konstatēts, ka ikdienas un ilgstoša kortikosteroīdu lietošana pagarināja pārvietošanos par 3,3 gadiem, savukārt jaunākā, 2014. gada pētījumā konstatēts, ka ikdienas ārstēšana pagarināja pārvietošanos par 2 gadiem.

Ir pierādīts, ka ikdienas ārstēšana ir efektīvāka nekā alternatīva, periodiska shēma. Kortikosteroīdus parasti izraksta pirms mobilitātes problēmu rašanās, apmēram 6-7 gadus, un tos lieto 3-10 gadus.

kauli

Ārstēšana ar kortikosteroīdiem nav bez blakusparādībām. Samazināts kaulu minerālais blīvums ir bieži sastopama kortikosteroīdu terapijas blakusparādība, un tā ir nepieciešama īpašu uzmanībuārsts Citas steroīdu blakusparādības ir uzvedības izmaiņas, augšanas apstāšanās, patoloģisks svara pieaugums, katarakta, aizkavēta pubertāte un, mazākā mērā, glikozes tolerances traucējumi, hipertensija, samazināta rezistence pret infekcijām un GI kairinājums.

Kortikosteroīdu terapijas ietekme apvienojumā ar samazinātu mobilitāti palielina kaulu minerālā blīvuma samazināšanās risku pacientiem ar DMD. Tomēr jaunākie pētījumi liecina, ka pat pirms ārstēšanas sākuma bērniem ar DMD diagnozes laikā var būt zems 25-hidroksivitamīna līmenis serumā un slikta kaulu veselība. Turklāt tika atzīmēts, ka visiem pacientiem ar DMD ar vai bez steroīdu terapijas novērojama palielināta kaulu maiņa un zems 25-hidroksivitamīna D līmenis serumā. Laika gaitā slikta kaulu veselība var izraisīt lūzumus, kas liecina par osteoporozi. Lai novērtētu kaulu minerālo blīvumu, ieteicams veikt DEXA skenēšanu.

Uztura iejaukšanās veicina adekvātu kaulu mineralizāciju un ietver pietiekamu kalcija un D vitamīna uzņemšanu, īpaši pacientiem, kuri saņem kortikosteroīdus. Ieteicamā elementārā kalcija uzņemšana zēniem vecumā no 4 līdz 8 gadiem ir 1000 mg dienā un palielinās līdz 1300 mg dienā zēniem vecumā no 9 līdz 18 gadiem. Pēc 18 gadiem ieteicama 1000 mg kalcija dienā. Pārtikas avoti, kas bagāti ar kalciju: piena produkti (piens, jogurts un sieri), lapu zaļumi (kāposti, brokoļi, bok choy), zivju konservi (sardīnes un lasis) un bagātināti pārtikas produkti (noteikti graudaugi, piena aizstājēji, kas nav piena produkti un maizes). Ieteicamā D vitamīna uzņemšana visu vecumu cilvēkiem pēc zīdaiņa vecuma ir 600 SV/dienā. Diētas, kas bagātas ar D vitamīnu, ietver zivju eļļu, piena produktus, stiprinātus piena aizstājējus, kas nav piena produkti, un konservētu pārtiku. Saule pārvērš D vitamīnu aktīvā D vitamīnā; pacientiem ar samazinātu fiziskā aktivitāte un/vai ratiņkrēslu lietotāji retāk staigā saulē.

Lai nodrošinātu pietiekamu kalcija un D vitamīna uzņemšanu, var izmantot uztura bagātinātājus. Plaši pieejami divi galvenie kalcija piedevu veidi: kalcija citrāts un kalcija karbonāts. Kalcija citrātu var uzskatīt par vēlamāku, jo ir uzlabotas absorbcijas īpašības, spēja lietot kopā ar ēdienu vai bez tā, kā arī samazinātas kuņģa-zarnu trakta blakusparādības. Pacientiem, kuri saņem H2 receptoru antagonistus vai protonu sūkņa inhibitorus, ieteicams lietot kalcija citrātu, jo tas nav nepieciešams skāba vide adekvātai uzsūkšanai. Tomēr kalcija citrāta trūkumi ietver izmaksas un tabletes izmēru; kalcija citrāts satur mazāku elementārā kalcija procentuālo daudzumu nekā kalcija karbonāts (attiecīgi 21% pret 40%).

Kalcija karbonātu var ievadīt antacīdo līdzekļu veidā, kas var saturēt 200–400 mg elementārā kalcija. Šī iespēja var uzlabot atbilstību pareizai garšai un atvieglot ievadīšanu, kā arī var palīdzēt ārstēšanā kuņģa-zarnu trakta simptomi ko izraisa kortikosteroīdi. Daudzas kalcija piedevas satur arī D vitamīnu, svārstās no 200 līdz 400 SV katrā tabletē, tādējādi samazinot nepieciešamību pēc papildu D vitamīna piedevas.

Svara pieaugums

DMD populācijā ir ziņots par aptaukošanos jauniem pacientiem no 7 gadu vecuma.

Svara pieaugums ir viena no biežākajām ilgstošas kortikosteroīdu lietošanas blakusparādībām. Tomēr ir atzīmēts, ka daudzi pacienti ar DMD ir aptaukojušies pat bez kortikosteroīdu terapijas. Pacientiem ar DMD liekais svars vēl vairāk apgrūtina mobilitāti. Kā minēts iepriekš, nav pierādīts, ka deflazakortam ir tāda pati ietekme uz svara pieaugumu, kas saistīts ar steroīdu ārstēšanu. Deflazacort pašlaik nav pieejams Amerikas Savienotajās Valstīs.

Ar aptaukošanos saistītie riski ietver insulīna rezistenci, dislipidēmiju, hipertensiju, obstruktīvu miega apnoja un psiholoģiskas sekas.

Ieteikumi svara kontrolei jāpiedāvā pirms steroīdu terapijas uzsākšanas, paredzot, ka var rasties neparasts svara pieaugums. Svara kontroles pamatprincipus var pielāgot pacienta un ģimenes vajadzībām, un tie var ietvert izmaiņas uzturā, vingrinājumus un uzvedības izmaiņas. Uztura iejaukšanās un stratēģijas svara zaudēšanai: ar cukuru saldinātu dzērienu un enerģētiski blīvu pārtikas produktu patēriņa samazināšana, ārpus mājas patērēto maltīšu daudzuma samazināšana un MyPlate modeļa izmantošana, lai palielinātu augļu un dārzeņu patēriņu. Uzvedības modifikācijas metodes ietver ģimenes ēdienu ēšanu un pacientu mudināšanu ēst lēnām.

Papildu un alternatīvā medicīna.

Papildu un alternatīvo medicīnu lieto pediatriskiem pacientiem ar DMD. Pētījumā tiek apskatīta iespēja izmantot papildu un alternatīva medicīna 80% no 200 bērnu ar DMD un Bekera muskuļu distrofiju aprūpētājiem ziņoja, ka ir “kādreiz” kopā ar savu bērnu izmantojuši papildu un alternatīvo medicīnu. Tur ir daudz dažādi veidi papildu un alternatīvas ārstēšanas metodes, un to lietošanas biežums ir atšķirīgs. Kā ziņots Nabuker et al pētījumā, visbiežāk tika izmantota alternatīvā medicīna, tostarp ūdens terapija, hipoterapija, pašhipnoze, lūgšanas un mājdzīvnieki. Tālāk norādītās prakses bija bioloģiski balstītas: ārstniecības augi, diētas modifikācijas, megavitaminizācija, un glikoproteīni 48%. 29% aprūpētāju izmantoja tādas manipulācijas kā masāža, chiropractic un osteopātiskās manipulācijas, un 8,5% ziņoja, ka izmantoja visas sistēmas ārstēšanu, piemēram, akupunktūru un homeopātiju.

Ķīniešu medicīna ir vēl viena interešu joma komplementārās un alternatīvās medicīnas jomā. Vienā pētījumā tika novērots slodzes bojājumu samazinājums normālos muskuļos pēc žeņšeņa piedevu lietošanas pacientiem ar DMD. Lai gan ir svarīgi ņemt vērā riskus, kas saistīti ar Ķīniešu medicīna, jo tas nav oficiāli regulēts un nepareiza dozēšana un nezināms zāļu saturs var radīt kaitīgas sekas.

Antioksidanti, tostarp koenzīms Q10 un zaļās tējas ekstrakts, ir interesanti, jo tie spēj samazināt oksidatīvos bojājumus šūnās, tostarp muskuļu audos, un pašlaik tiek pētīti. Ir pierādījumi, ka zaļās tējas ekstrakts mdx peļu uzturā samazina muskuļu bojājumus un uzlabo muskuļu darbību. Starptautiska pētījumu grupa veica izmēģinājuma pētījumu par CoQ10 trīspadsmit 5 līdz 10 gadus veciem pacientiem ar DMD, kuri lietoja šo shēmu vismaz mazāk nekā 6 mēnešus. Ir pierādīts, ka ārstēšana ar koenzīmu Q10 palielina muskuļu spēku par 8,5%, ja to lieto papildus prednizolonam. Pētījuma autori iesaka sākuma devu 400 mg dienā, ko palielina par 100 mg dienā atkarībā no koenzīma Q10 līmeņa serumā.

Muskuļu iekaisums DMD ir interesants, jo tiek uzskatīts, ka hronisks iekaisums veicina DMD attīstību. Muskuļu šķiedras mazāk spēj atjaunoties ar hronisks iekaisums un galu galā noved pie aizstāšanas ar taukaudiem un saistaudiem. Ir pierādīts, ka iekaisuma mazināšana uzlabo muskuļu darbību mdx pelēm. Resveratrols, polifenols ar antioksidanta īpašībām, var samazināt iekaisumu skeleta muskuļos. Pētījums ar mdx pelēm parādīja, ka resveratrols samazināja makrofāgu infiltrāciju un palielināja utrofīna ekspresiju 10 dienas pēc 100 mg/kg resveratrola saņemšanas. tam ir distrofīnam līdzīga struktūra un tas var funkcionāli aizstāt distrofīnu.

Ir pētītas aminoskābes, tostarp taurīns un glutamīns. Ir novērots, ka taurīns saglabā muskuļu spēku un uzlabo deģenerācijas-reģenerācijas ātrumu mdx pelēm. Glutamīns ir glikozes sintēzes prekursors. To galvenokārt ražo skeleta muskuļi, un tā ir visizplatītākā brīvā aminoskābe organismā. Pacientiem ar DMD intramuskulāra glutamīna koncentrācija ir zema.

Ņemot vērā, ka pacientiem ar DMD jau ir zema intramuskulārā glutamīna koncentrācija un glutamīnu ražo muskuļi, glutamīna vajadzības var palielināties. Divas individuālās studijas parāda, ka perorāla glutamīna papildināšana inhibē visa ķermeņa olbaltumvielu sadalīšanos DMD.

Lai gan tas ir daudzsološi, ir svarīgi atzīmēt, ka glutamīnam nebija īpašas priekšrocības salīdzinājumā ar aminoskābju maisījumu, jo tie abi vienādi kavē olbaltumvielu sadalīšanos visā organismā.

Lai gan ir ziņots par glutamīna lietošanas priekšrocībām, Negatīvās sekas jāapsver arī no piedevām. Kā ziņots iepriekš, ilgstošas glutamīna papildināšanas blakusparādības ir aminoskābju transportēšanas izmaiņas, ko izraisa traucēta aminoskābju uzsūkšanās, mainīts glutamīna metabolisms un mainīts amonjaks. Turklāt ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai noteiktu ietekmi ilgstoša lietošana glutamīna piedevas priekš imūnsistēma un vai, lietojot glutamīnu, palielinās vēža risks. Pēc ilgstošas glutamīna lietošanas pārtraukšanas var būt arī abstinences sindroms. Organisms pielāgojas liela daudzuma glutamīna patēriņam, pastiprinot glutamīna sadalīšanos un samazinot endogēnā glutamīna sintēzi.

Kreatīns uzlabo muskuļu veselību, samazinot muskuļu nekrozi mdx pelēm, un kreatīna monohidrāta papildināšana 4 mēnešus pacientiem ar DMD palielināja augšējo ekstremitāšu spēku un samazināja tauku masu. Kreatīna monohidrātu var lietot bez kortikosteroīdu terapijas vai papildus tai. Turpmākie pētījumi var noteikt optimālo kreatīna monohidrāta piedevas devu liesās ķermeņa masas uzturēšanai.

secinājumus

Lai gan ir daudz veidu, kā kontrolēt DMD simptomus, izmantojot steroīdus, lai pagarinātu mobilitāti, vai citas metodes dzīves kvalitātes uzlabošanai, DMD nevar izārstēt.

Klīnicistu uzdevums ir nodrošināt ārstēšanas iespējas. Daudzus ar DMD saistītos uztura pētījumus ierobežo mazs izlases lielums, taču daudzos pētījumos ir redzamas dažas tendences. Augšanas līkņu un enerģijas prasību salīdzinājums pacientiem ar DMD ar neskartām personām var sniegt informāciju par slimības gaitu. Tomēr liesās ķermeņa masas saglabāšana ir visaugstākā prioritāte, jo tā var uzlabot dzīves kvalitāti un, iespējams, pagarināt pacientu ar DMD īso dzīves ilgumu.

Miopātijas- Tās ir primāras muskuļu distrofijas, iedzimtas deģeneratīvas slimības, kuru pamatā ir muskuļu šķiedras bojājumi un progresējoša muskuļu atrofija.

Miopātijas cēloņi

Miopātijas ir vielmaiņas traucējumu slimības muskuļos, paaugstinās kreatīnfosfokināzes līmenis un muskuļi zaudē spēju saistīt un noturēt kreatīnu, samazinās ATP saturs, kas noved pie muskuļu šķiedru atrofijas. Tiek atzīta teorija par “defektīvām membrānām”, caur kurām muskuļu šķiedras zaudē fermentus, aminoskābes... Pārkāpums bioķīmiskie procesi muskuļos galu galā izraisa muskuļu šķiedru bojājumus un nāvi.

Miopātijas simptomi

Primārā miopātija vairumā gadījumu sākas pakāpeniski bērnībā vai pusaudža gados.

Miopātiskās izpausmes var ievērojami pastiprināties dažādu nelabvēlīgu faktoru ietekmē - infekcija, pārslodze, intoksikācija.

Slimība sākas ar noteiktas muskuļu grupas vājuma un atrofijas attīstību. Pēc tam distrofiskais process uztver arvien vairāk muskuļu grupu, kas var izraisīt pilnīgu nekustīgumu. Pārsvarā tiek ietekmēti iegurņa un plecu jostas, stumbra un proksimālo ekstremitāšu muskuļi. Distālo ekstremitāšu muskuļu bojājumi ir reti sastopami smagi gadījumi. Muskuļu atrofija, kā likums, abpusējs. Sākotnējā periodā var novērot atrofijas pārsvaru vienā pusē, bet, slimībai progresējot, muskuļu bojājuma pakāpe simetriskajos muskuļos kļūst vienāda. Attīstoties atrofijai, samazinās muskuļu spēks, samazinās tonuss, samazinās cīpslu refleksi. Kad dažas muskuļu grupas atrofējas, citas var hipertrofēt (palielināties) kompensējoši. Taču biežāk attīstās pseidohipertrofija – muskuļu apjoms palielinās nevis muskuļu šķiedru, bet gan taukaudu un saistaudu daudzuma palielināšanās dēļ. Šādi muskuļi kļūst blīvi, bet ne spēcīgi.

Var palielināties kustīgums locītavās, vai, gluži pretēji, kustību amplitūda var samazināties muskuļu un to cīpslu saīsināšanas dēļ.

Atkarībā no vairākām pazīmēm un, pirmkārt, no vecuma, slimības sākuma, atrofiju izpausmju intensitātes un secības, kā arī mantojuma rakstura, miopātijas iedala vairākās formās. Visizplatītākā: juvenīlā (juvenīlā) Erb forma, plecu-lāpstiņas-sejas forma Landouzi-Dejerine un pseidohipertrofiskā Duchenne.

Turklāt ir ģenētiski neviendabīgu (daudzveidīgu) formu varianti. Ir aprakstītas miopātiju nosoloģiskās formas ar dažāda veida iedzimtību. Viena ģenētiskā varianta ietvaros izšķir alēļu sērijas (dažādas viena un tā paša gēna formas), ko izraisa dažādas viena un tā paša gēna mutācijas. Genokopijās ar līdzīgu klīnisko ainu, labvēlīgāku kursu, ilgtermiņa kompensāciju, abortīvas formas un ļoti smaga ar priekšlaicīgu invaliditāti.

Miopātijas pārbaude

Raksturīgās miopātijas klīniskās pazīmes ir simptomi ļengana paralīze V dažādas grupas muskuļus bez kustību neironu un perifēro nervu bojājumu pazīmēm.

Elektromiogramma atklāj tipisku primāro muskuļu modeli, ko raksturo M-reakcijas amplitūdas samazināšanās, palielināti traucējumi un daudzfāzu potenciāls.

Veicot biopsiju (muskuļa gabala izmeklēšanu), atklāj muskuļu šķiedru atrofiju, taukainu deģenerāciju un nekrozi ar saistaudu augšanu tajās.Dažās nosoloģiskās formās atklāj iedzimtām labdabīgām strukturālām miopātijām raksturīgās muskuļu šķiedru izmaiņas. , piemēram, kodolu centrālā atrašanās vieta vai ierāmētu vakuolu klātbūtne.

Asins analīzes var noteikt paaugstinātu kreatīnkināzes, aldolāzes, laktātdehidrokināzes un citu enzīmu aktivitāti.

Paaugstinās kreatīna un aminoskābju līmenis urīnā un samazinās kreatinīna līmenis.

Atsevišķu nosoloģisko formu precīza diagnoze ir iespējama tikai ar molekulāro ģenētisko analīzi, kuras mērķis ir noteikt mutācijas noteiktā gēnā un dažos gadījumos izpētīt konkrēta proteīna koncentrāciju muskuļu šķiedras biopsijā.

Miopātijas - iedzimtas slimības un iekšā agrīnās stadijas Lai diagnosticētu slimību, var būt nepieciešama visu ģimenes locekļu pārbaude.

Vispārēji klīniskie simptomi:

palielinās plecu un iegurņa jostas muskuļu, proksimālo ekstremitāšu atrofija;
atrofija dominē pār muskuļu vājuma smagumu;
kompensējošas pseidohipertrofijas klātbūtne;
lēni progresējošs kurss;
sirds distrofija;
autonomo traucējumu klātbūtne.

Nepilngadīgā Erb forma.

Šī forma tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.

Slimības sākums notiek otrajā vai trešajā desmitgadē. Slimst gan vīrieši, gan sievietes.

Atrofija sākas ar iegurņa jostas un gurnu muskuļiem un izplatās uz plecu jostas un stumbra muskuļiem. Pseidohipertrofijas ir reti sastopamas. Pacienti pieceļas, balstoties uz apkārtējiem priekšmetiem - “kāpņu” kāpums. Muguras un vēdera muskuļu atrofijas rezultātā parādās mugurkaula izliekums uz priekšu - hiperlordoze, viduklis kļūst "apse".

“Lapses” viduklis un hiperlordoze pacientam ar miopātiju.

Gaita ir traucēta - pacienti brien no vienas puses uz otru - "pīles" gaita. Raksturīgi atpalikuši “spārnveida” plecu lāpstiņas. Tiek ietekmēti muskuļi ap muti - nav iespējams svilpot, izstiept lūpas kā caurulīti, smaidīt (šķērsvirziena smaids), lūpas izvirzītas (tapir lūpas).

Jo vēlāk slimība izpaužas, jo labvēlīgāk tā progresē. Agrs sākums Tas ir smags un izraisa invaliditāti un nekustīgumu.

Dišēna pseidohipertrofiskā forma.

Iedzimta ar dzimumu saistīta recesīvā veidā. Ļaundabīgākā miopātija.

Visbiežāk tas sākas pirmajos trīs dzīves gados un retāk no pieciem līdz desmit gadiem. Zēni ir slimi. Simptomi sākas ar sēžamvietas, iegurņa jostas muskuļu un augšstilbu atrofiju. Pseidohipertrofija parādās agri ikru muskuļi. Process ātri ietekmē visas muskuļu grupas. Bērnam ir grūti piecelties no grīdas, kāpt pa kāpnēm vai lēkt. Progresējot, viņš kļūst pie gultas. Rodas locītavu kontraktūras un kaulu deformācijas. Iespējama Itsenko-Kušinga sindroma (aptaukošanās, endokrīnās sistēmas traucējumi) attīstība. Dažos gadījumos tas notiek garīga atpalicība. Šajā formā tiek ietekmēti sirds muskuļi un elpošanas muskuļi. Pacienti mirst no pneimonijas sirds mazspējas dēļ.

Bekera miopātija.

Viegls ar dzimumu saistītas miopātijas variants.

Sākas pēc 20 gadu vecuma. Tas izpaužas kā apakšstilbu muskuļu (ikru muskuļu) pseidohipertrofija. Lēnām attīstās iegurņa jostas un gurnu atrofija. Nav psihisku traucējumu.

Plecu-lāpstiņas - sejas forma Landouzi - Dezherina.

Tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Slimst gan zēni, gan meitenes.

Slimība sākas 10-20 gadu vecumā ar sejas muskuļu atrofiju un vājumu. Tad procesā tiek iesaistīti plecu jostas muskuļi, pleci, krūškurvja muskuļi un lāpstiņas.

Muguras muskuļu atrofija pacientam ar Landouzy-Dejerine miopātiju A.

Iegurņa josta tiek skarta reti. Ja orbicularis oris muskulis ir bojāts, pacients nevar pareizi izrunāt patskaņu skaņas vai svilpt. Lūpas kļūst pseidohipertrofētas un izskatās lielas. Ar orbicularis oculi muskuļu atrofiju piere kļūst gluda, apgrūtināta acu aizvēršana, pacienti guļ ar ar atvērtām acīm. Sejas izteiksmes kļūst vājas (hipomīmiskas) - “miopātiska seja”, “sfinksa” seja. Garīgās spējas neciest.

Kurss ir lēns, pacienti var ilgstoši saglabāt mobilitāti un veikt lietderīgu darbu. Jo agrāk slimība sākas, jo smagāka ir tās gaita. Šī miopātijas forma būtiski neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Citas miopātijas formas ir reti sastopamas: oftalmopleģiska (piemēram, viegls variants humeroscapular - sejas), distālais (ekstremitāšu distālās daļas tiek ietekmētas 40-60 gadu vecumā un progresē ļoti lēni).

Ir arī miopātijas - iedzimtas - lēni progresējošas: centrālā kodola miopātija, filamento miopātija, centrālā kodola miopātija, miopātija ar milzu mitohondrijiem un neprogresējoša - Oppenheim miotonija (ļengans bērns). Tās atšķiras ar izmaiņām muskuļu šķiedru struktūrā, kas tiek konstatētas histoloģiskās izmeklēšanas laikā mikroskopā. Slimības pamatā ir dažādu vielmaiņas enzīmu trūkums. Pacientiem ir endokrīnās sistēmas traucējumi, aknu un nieru darbības traucējumi, sirds muskuļa un redzes traucējumi.

Miopātiju ārstēšana

Ārstēšana ir simptomātiska un neefektīva. Patoģenētiskā ārstēšana tiek izstrādāta, daudzi institūti dažādas valstis veikt pētījumus gēnu līmenī – izmantojot gan cilmes šūnas, gan šūnu kultūras... bet šīs ir nākotnes zāles.

Simptomātiskā ārstēšana ir vērsta uz vielmaiņas procesu, īpaši olbaltumvielu, ietekmēšanu, veģetatīvās nervu sistēmas funkciju normalizēšanu un neiromuskulārās vadīšanas uzlabošanu. Viņi izmanto anaboliskos hormonus (nerobolu, retabolilu, aminoskābes (glutamīnskābi, cerebrolizīnu, keraksons, somazīnu), ATP, vitamīnu terapiju (E, B, C, nikotīnskābi), antiholīnesterāzes zāles (proserīnu, neiromidīnu). Fizioterapija Fiziskā apmācība baseinā, fizioterapija - elektroforēze ar proserīnu, neiromidīnu, nikotīnskābi, muskuļu stimulācija, viegla masāža, ultraskaņa. Dažos gadījumos ir norādīta ortopēdiskā korekcija - kurpes, korsetes.

Visus pacientus novēro neirologs ar terapeita, kardiologa un ortopēda-traumatologa palīdzību.

Konsultācija ar ārstu par miopātijas tēmu

Jautājums: vai miopātijai ir nepieciešama diēta?
Atbilde: jā, jāēd vairāk svaigu dārzeņu un augļu, pienu, biezpienu, olas, auzu pārslas, burkāni, medus, rieksti. Nav ieteicama kafija, tēja, garšvielas, alkohols, cukurs, kartupeļi, kāposti.

Jautājums: vai miopātiju var ārstēt ar cilmes šūnām?
Atbilde: šādas metodes tiek izstrādātas, jūs varat konsultēties individuāli cilmes šūnu klīnikā Maskavā

Neiroloģe Kobzeva Svetlana Valentinovna

Tas pieder pie slimību grupas, kam raksturīga progresējoša muskuļu distrofija. Miopātija ir hroniska patoloģija neiromuskulārais aparāts. Turklāt tas ir iedzimts. Miopātijas rašanos izraisa arī dažāda veida komplikācijas: infekcijas slimības, traumas, saaukstēšanās u.c. Pastāv pieņēmums, ka slimības cēlonis ir patoloģisks traucējums ciklisko nukleotīdu vielmaiņas procesos, kas ir universāli cikliskuma regulatori. metabolisms, kas atbild par ģenētiskās informācijas ieviešanu.

Ir noskaidrots, ka sievietes ir miopātijas nēsātājas, bet ar to slimo tikai vīrieši. Šis attēls tiek novērots 50% gadījumu.

Pacientiem ar miopātiju kardināli nervu sistēmas traucējumi netiek novēroti, lai gan ir vērojama priekšējo sakņu šūnu samazināšanās. muguras smadzenes. Būtiskākās patoloģiskās izmaiņas rodas šķērssvītrotajos muskuļos: tie kļūst plāni, un lielākā daļa to šķiedru tiek aizstāti ar saistaudiem un taukiem. Šajā gadījumā tiek novērotas raksturīgas izmaiņas muskuļu šķiedrās: tās nejauši savijas ar veselām šķiedrām. Muskuļu šķiedras sadalās gareniski, veidojot vakuolus.

Slimības gaitā muskuļus pakāpeniski nomaina taukaudi vai saistaudi. Tas noved pie progresējošas (daļējas vai pilnīgas) muskuļu atrofijas. Slimības gaitā pacienti manāmi zaudē svaru un piedzīvo arī parēzi.

Atrofijas process notiek diezgan lēni, muskuļu grupas tiek skartas nevienmērīgi, tāpēc pacienti ar miopātiju spēj ne tikai sevi apkopt, bet arī turpina darboties. Tajā pašā laikā tie saglabā jutīgumu ekstremitātēs un netiek traucēti motoriskās funkcijas(kustību koordinācija).

Pēdējā slimības stadijā pacients piedzīvo patoloģiski traucējumi sirds un asinsvadu darbība, šajā gadījumā notiek ķermeņa temperatūras un pulsa izmaiņas, tiek novērota pastiprināta svīšana, pasliktinās elpošanas aktivitāte.

Parasti miopātijas ārstēšanas laikā ārsti pacientiem izraksta vitamīnu kursu, papildus iesaka vieglu masāžu un fizikālo terapiju. Tā kā pacienti ar miopātiju bieži ir uzņēmīgi pret infekcijām un saaukstēšanos, viņi ir jāaizsargā. Turklāt šādiem cilvēkiem ieteicams mājā nodrošināt klusu, mierīgu vidi.

Aralia Manchurian tinktūra

Tas jālieto pa 15–20 pilieniem kopā ar atdzesētu vārītu ūdeni 1–2 reizes dienā.

Sibīrijas latvāņa uzlējums

Sausu latvāņu zāli (3 tējkarotes) ielej 2 glāzēs auksta vārīta ūdens un atstāj uz 2 stundām, pēc tam izkāš uzlējumu caur marli.

Pagatavotais uzlējums (vēlams auksts) jālieto pa 0,25 glāzes 4 reizes dienā pirms ēšanas.

Baldriāna officinalis

Šis augs ir plaši pazīstams, jo tam ir vairākas ārstnieciskas īpašības. Ārstējot miopātijas, ir lietderīgi lietot baldriānu, jo tas palīdz mazināt refleksu uzbudināmību un vājina muskuļu spazmas.

1. Sausos sakneņus un baldriāna saknes (1 ēdamkarote) 12 stundas ielej slēgtā glāzē ar atdzesētu vārītu ūdeni. Šo uzlējumu vajadzētu lietot pa 1 ēdamkarotei 3-4 reizes dienā pirms ēšanas.

2. Baldriāna sakneņus un saknes ielej degvīnā vai 70% spirtā proporcijā 1:5 1 nedēļu. Pēc tam izkāš tinktūru caur marli. Pieņemt šo līdzekli vajadzētu būt 15-20 pilieniem 3-4 reizes dienā.

Šī tinktūra jāuzglabā vēsā, sausā vietā.

Trīs lapu pulkstenis

1. Pulksteņu lapas (5 g) ieber 1 glāzē vārīta ūdens, tad izkāš. Jums jālieto šī infūzija 0,25 tases 4 reizes dienā pirms ēšanas.

2. Pulveri no pulksteņa lapām jālieto 1 g 2 reizes dienā 30 minūtes pirms ēšanas.

3. Ielejiet pulksteņa lapas (0,5 tējkarotes). auksts ūdens 8 stundas.Sagatavotais uzlējums jālieto pa 0,5 glāzes 2-4 reizes dienā 30 minūtes pirms ēšanas.

Papildus iepriekš minētajām receptēm tradicionālā medicīnaĀrstējot miopātiju, ieteicams ēst ķiršu ogas, kas uzlabo pacienta apetīti un tiek uzskatītas par nervu nomierināšanas līdzekli.

Terapeitiskais uzturs stresa un nervu sistēmas slimību ārstēšanai Tatjana Anatoljevna Dimova

Miopātija

Tas pieder pie slimību grupas, kam raksturīga progresējoša muskuļu distrofija. Miopātija ir hroniska neiromuskulārās sistēmas patoloģija. Turklāt tas ir iedzimts. Miopātijas rašanos izraisa arī dažāda veida komplikācijas: infekcijas slimības, traumas, saaukstēšanās u.c. Pastāv pieņēmums, ka slimības cēlonis ir patoloģisks traucējums ciklisko nukleotīdu vielmaiņas procesos, kas ir universāli cikliskuma regulatori. metabolisms, kas atbild par ģenētiskās informācijas ieviešanu.

Ir noskaidrots, ka sievietes ir miopātijas nēsātājas, bet ar to slimo tikai vīrieši. Šis attēls tiek novērots 50% gadījumu.

Pacientiem ar miopātiju kardināli nervu sistēmas traucējumi netiek novēroti, lai gan ir vērojama muguras smadzeņu priekšējo sakņu šūnu samazināšanās. Būtiskākās patoloģiskās izmaiņas rodas šķērssvītrotajos muskuļos: tie kļūst plāni, un lielākā daļa to šķiedru tiek aizstāti ar saistaudiem un taukiem. Šajā gadījumā tiek novērotas raksturīgas izmaiņas muskuļu šķiedrās: tās nejauši savijas ar veselām šķiedrām. Muskuļu šķiedras sadalās gareniski, veidojot vakuolus.

Atrofijas process notiek diezgan lēni, muskuļu grupas tiek skartas nevienmērīgi, tāpēc pacienti ar miopātiju spēj ne tikai sevi apkopt, bet arī turpina darboties. Tajā pašā laikā tie saglabā jutīgumu ekstremitātēs, un netiek traucētas arī motoriskās funkcijas (kustību koordinācija).

Slimības beigu stadijā pacientam rodas patoloģiski sirds un asinsvadu darbības traucējumi, mainās ķermeņa temperatūra un pulss, palielinās svīšana un pasliktinās elpošanas aktivitāte.

Aralia Manchurian tinktūra

Tas jālieto pa 15–20 pilieniem kopā ar atdzesētu vārītu ūdeni 1–2 reizes dienā.

Sibīrijas latvāņa uzlējums

Sausu latvāņu zāli (3 tējkarotes) ielej 2 glāzēs auksta vārīta ūdens un atstāj uz 2 stundām, pēc tam izkāš uzlējumu caur marli.

Pagatavotais uzlējums (vēlams auksts) jālieto pa 0,25 glāzes 4 reizes dienā pirms ēšanas.

Baldriāna officinalis

2. Baldriāna sakneņus un saknes ielej degvīnā vai 70% spirtā proporcijā 1:5 1 nedēļu. Pēc tam izkāš tinktūru caur marli. Šis līdzeklis jālieto pa 15–20 pilieniem 3–4 reizes dienā.

Šī tinktūra jāuzglabā vēsā, sausā vietā.

Trīs lapu pulkstenis

1. Pulksteņu lapas (5 g) ieber 1 glāzē vārīta ūdens, tad izkāš. Jums jālieto šī infūzija 0,25 tases 4 reizes dienā pirms ēšanas.

2. Pulveri no pulksteņa lapām jālieto 1 g 2 reizes dienā 30 minūtes pirms ēšanas.

3. Pulksteņu lapas (0,5 tējkarotes) ievilkt aukstā ūdenī 8 stundas.Sagatavoto uzlējumu lietot pa 0,5 glāzes 2-4 reizes dienā 30 minūtes pirms ēšanas.

Bibliotēka Diēta miopātijas ārstēšanai

Diēta miopātijas ārstēšanai

Muskuļu slimību (miopātijas) ārstēšanā ir jāievēro noteikta diēta: nelietot alkoholu, ierobežot asu, sāļu un treknu ēdienu, kā arī gaļas patēriņu, nesmēķēt. Ieteicama piena diēta ar periodisku īsu gavēni. Pēc badošanās vēlams ēst tikai pienu (nepasterizētu un nevārītu). Pakāpeniski palieliniet piena daudzumu līdz maksimālajam līmenim (cik daudz pacients var izdzert). Pulveri, kas izgatavoti no sadedzinātiem kauliem un krīta, dod labus rezultātus (skat. sadaļu "Pielikumi").

Noder uz ūdens bāzes gatavotas putras no diedzētiem graudaugu (auzu, kviešu, rudzu, miežu u.c.) graudiem ar medu un saulespuķu eļļu, salāti no selerijas, rāceņu lapām (satur visas muskuļu barošanai nepieciešamās vielas). Jums vajadzētu ēst 2-3 ābolus dienā ( labāka dažādība"Antonovka"). Ar pārtiku organismā jāiekļūst pietiekamam daudzumam vitamīnu B un E. Kā B vitamīnu avots ļoti noderīgas ir aknas, no kurām var pagatavot pastēti. Aknas īsi apcep, izlaiž caur gaļas mašīnā, sajauc ar sviests un smērē uz maizes. E vitamīns ir atrodams zaļajās pupiņās, zirņos, salātos, auzās, kviešos, kukurūzā, smiltsērkšķos un saulespuķu eļļa. Dienā nepieciešams saņemt 20-30 g augu tauku.

“Diēta miopātijas ārstēšanai” un citi raksti no sadaļas Muskuļu un skeleta sistēmas slimības