Reti ģenētiska slimība, iedzimta un raksturīga ar tulznu veidošanos un eroziju veidošanos uz ādas un gļotādām, kas parādās nelielu mehānisku traumu dēļ vai spontāni.
Parasti ādas ārējais slānis, epiderma, savienojas ar dziļākajiem ādas slāņiem, dermu, mijiedarbojoties olbaltumvielām, kas veido starpposma pavedienus - "enkura" šķiedras. Tāpēc ka ģenētiski traucējumi pacientiem ar bullosa epidermolīzi vai nu nav šo starppavedienu, vai arī to skaits ir nepietiekams, un epiderma vienkārši “neturas” pie dziļākiem ādas slāņiem.
Jebkuram mehānisks ievainojums, un dažreiz arī bez tā, fizikālās, ķīmiskās un temperatūras ietekmē uz bērna ādas parādās tulznas, un āda nolobās, atstājot vaļēju brūci, kas nepārtraukti jāaizver ar speciāliem pārsējiem un jāaizsargā no atkārtotiem bojājumiem. Dažiem pacientiem tādas pašas brūces rodas uz gļotādām. Pacientus ar bullosa epidermolīzi sauc par "tauriņiem", tos metaforiski salīdzinot jūtīga āda ar tauriņa spārnu.
BE ir sadalīts 3 galvenajos veidos: vienkāršais, robežlīnijas, distrofisks. Kindlera sindroms tiek identificēts atsevišķi. Atdalīšana notiek atkarībā no pūslīšu veidošanās līmeņa ādas slāņos ultrastrukturālā līmenī. Izmantojot vienkāršu veidu, veidojas burbuļi augšējie slāņi epiderma, ar robežlīniju - gaišās slāņa (lamina lucida) līmenī, ar distrofisku - dermas papilārā slāņa augšējā daļā, zem blīvās slāņa (lamina densa). Kindlera sindroma gadījumā pūslīšu veidošanās var rasties dažādos līmeņos. Katrs galvenais EB tips ir sadalīts apakštipos, no kuriem vairāk nekā 30 ir aprakstīti, pamatojoties uz fenotipu, mantojuma modeli un genotipu.
EB tiek mantota gan autosomāli dominējošā, gan autosomāli recesīvā veidā. Dažādu EB veidu sastopamības biežums svārstās no 1:30000 līdz 1:1000000 un ir atkarīgs arī no populācijas. Slimība ir vairāk nekā 10 gēnu mutāciju rezultāts, kas kodē olbaltumvielas, kas atrodas dažādos ādas slāņos.
Saskaņā ar starptautiskās asociācijas DEBRA International datiem pasaulē uz 50-100 tūkstošiem cilvēku piedzimst viens slims cilvēks. Nav statistikas par Krieviju. Pēc neapstiprinātām ziņām, valstī dzīvo 2-2,5 tūkstoši pacientu ar bullosa epidermolīzi. Precīzu skaitu varēs noteikt tad, kad, pirmkārt, tiks izveidoti reto slimību reģistri un mediķu sabiedrībai būs pietiekamas zināšanas par slimību.
Klasifikācija
Epidermolysis bullosa ir sadalīts četros galvenajos veidos, kas atšķiras pēc ādas līmeņa, kurā veidojas pūslīši:
- vienkārši bullosa epidermolīze(PBE),
- epidermolysis bullosa robežlīnija (EBB),
- bullosa distrofiskā epidermolīze (DEB),
- Kindlera sindroms ( atšķirīgs līmenis burbuļu veidošanās).
Katram tipam ir raksturīgs savs izpausmju smaguma spektrs un dažādas mutāciju kombinācijas dažādos gēnos. Mutāciju veidi nosaka arī slimības mantojuma raksturu (autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs). Šobrīd ir identificēti 18 gēni, kuru mutācijas ir saistītas ar dažādiem EB apakštipiem.
Aprakstīts Dažādi mutācijas - misense mutācijas, nonsense mutācijas, dzēšanas, lasīšanas rāmja mutācijas, ievietošanas, savienojuma vietas mutācijas.
Biežāk sastopamajos PBE apakštipos mutācijas KRT5 un KRT14 gēnos tiek konstatētas aptuveni 75% gadījumu, un, visticamāk, PBE attīstību var izraisīt arī citu, vēl neidentificētu gēnu mutācijas.
PoE mutācijas visbiežāk tiek konstatētas gēnos LAMB3 (70% gadījumu), LAMA3, LAMC2, COL17A1. Vairumā gadījumu slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, tomēr ir aprakstīti somatiskās mozaīkas un uniparentālās disomijas gadījumi.
EBD gadījumā COL7A1 gēna mutācijas ir aprakstītas 95% dominējošo un recesīvo EBD veidu gadījumu.
| Galvenais BE veids | Galvenie EB apakštipi | Mērķa proteīni |
| Vienkārša BE (SBE) | Suprabazālais PBE | plakofilīns-1; desmoplaktīns; varbūt citi |
| Bāzes PBE | α6β4-integrīns | |
| Robežlīnija BE (BBE) | PoBE, Herlitz apakštips | laminīns-332 (laminīns-5) |
| PoBE, citi | laminīns-332; XVII tipa kolagēns; α6β4-integrīns | |
| Distrofiska EB (DEB) | dominējošā DBE | VII tipa kolagēns |
| recesīvā DBE | VII tipa kolagēns | |
| Kindlera sindroms | - | Kindlin-1 |
BE klīniskās izpausmes
Epidermolysis bullosa izpaužas jau dzemdību laikā: bērna āda tiek traumēta, kad tā iziet cauri. dzimšanas kanāls, parasti tas ir deguns, zods, papēži. Retos gadījumos slimība jūtama 1-6 mēnešus pēc bērna piedzimšanas.
Ne visas slimības klīniskās pazīmes parādās uzreiz pēc piedzimšanas. Daudzas iedzimtas bullosa epidermolīzes izpausmes var attīstīties vecākā vecumā, slimībai progresējot, atkarībā no EB veida un apakštipa.
Galvenās bullosa epidermolīzes klīniskās izpausmes ir tulznas uz ādas, kas parādās berzes, zilumu, spiediena vietās, paaugstinoties ķermeņa temperatūrai, vidi vai spontāni. Pūsliņu veidošanās var rasties arī uz jebkura orgāna gļotādām, visbiežāk uz mutes dobuma, barības vada, zarnu, uroģenitālā sistēma, acu gļotāda.
Epidermolysis bullosa simplex
Mūsdienu bullosa epidermolīzes klasifikācija iedala PBE 12 apakštipos. Visizplatītākie PBE apakštipi ir: lokalizēts apakštips (agrāk Weber-Cockayne tips); ģeneralizēts apakštips (agrāk Dowling-Meara vai herpetiformis), ģeneralizēts apakštips cits (agrāk Kēbnera), vienkārša epidermolīze bullosa ar plankumainu pigmentāciju.
Šo apakštipu fenotips ir atšķirīgs; tulznas var parādīties uz rokām un kājām vai var aptvert visu ķermeni; tulznas parasti dziedē bez rētām. Retos gadījumos vairāku plaši izplatītu pūslīšu klātbūtne sekundāras infekcijas gadījumā izraisa nāvi.
Visizplatītākais vienkāršā EB apakštips ir lokalizētais apakštips. Parasti ģimenēs ir liels pacientu skaits un slimība notiek vairākās paaudzēs. Ar šo apakštipu tulznas lokalizējas uz plaukstām un pēdām, bet iekšā agrīnā vecumā var būt plaši izplatīta, un līdz ar vecumu izpausmes tiek samazinātas līdz minimumam. Paasinājums klīniskās izpausmes notiek vasarā.
Smagākais vienkāršas EB variants ir vispārinātais Dowling-Meara apakštips. To raksturo pūslīšu vai pūslīšu klātbūtne, kas rodas grupās (tātad nosaukums EB herpetiformis simplex, jo daži bojājumi var atdarināt herpes simplex bojājumus). Slimība izpaužas dzimšanas brīdī, un smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga gan vienas ģimenes ietvaros, gan salīdzinājumā ar citām ģimenēm. Ar šo apakštipu tiek atzīmēta plaši izplatīta vai saplūstoša palmoplantāra hiperkeratoze, nagu distrofija, atrofiskas rētas, milia, hiper- un hipopigmentācija un gļotādas bojājumi. Pūšļu veidošanās var būt smaga, dažkārt izraisot jaundzimušā vai zīdaiņa nāvi. Šis apakštips var izraisīt arī augšanas aizkavēšanos, balsenes stenozi un iespējamu priekšlaicīgu nāvi.
Robežas epidermolīze bullosa
Pierobežas EB raksturo arī ādas un gļotādu trauslums, spontāna tulznu parādīšanās, praktiski bez traumām. Viena no pazīmēm ir granulācijas audu veidošanās noteiktās ķermeņa daļās. Blisteri parasti dziedē bez ievērojamām rētām. Šobrīd EB robežtips ir sadalīts 2 galvenajos apakštipos, no kuriem viens ir iedalīts vēl 6 apakštipos. Galvenie robežlīnijas EB apakštipi ir: Herlica apakštips (agrāk letāls); ne-Herlica apakštips (agrāk ģeneralizēts atrofisks).
Herlica apakštips ir vissmagākais ģeneralizētais robežlīnijas EB variants; plkst šis tips BE augsta riska priekšlaicīga nāve. UZ tipiski simptomi ietver daudzu tulznu veidošanos, erozijas un atrofiskas ādas rētas, onihodistrofiju, kas izraisa pilnīgu nagu plākšņu zudumu un nopietnas rētas nagu gultnēs, milijas, smagus mīksto audu bojājumus. mutes dobums, emaljas hipoplāzija un smags zobu kariess. Patognomoniskais simptoms ir bagātīgi granulācijas audi, kas simetriski veidojas ap muti, sejas vidusdaļu un degunu, muguras augšdaļā, paduses un nagu krokās. Iespējamās sistēmiskas komplikācijas ir smaga polietioloģiskā anēmija, augšanas aizkavēšanās, erozijas un kuņģa-zarnu trakta striktūras un augšējo elpceļu un uroģenitālā trakta gļotādas bojājumi, nieru, acs ārējo membrānu bojājumi un retos gadījumos bojājumi. uz rokām. Mirstība ir ārkārtīgi augsta, īpaši pirmajos dzīves gados, ja tiek pārtraukta svara pieaugums, sepse, pneimonija vai balsenes un trahejas obstrukcija.
Ne-Herlica apakštips izpaužas kā ģeneralizētu tulznu veidošanās, erozijas un garozas uz ādas, atrofiskas rētas, cicatricial alopēcija (“saskaņā ar vīriešu tips"), distrofija vai nagu zudums, emaljas hipoplāzija un kariess.
Distrofiskā bullosa epidermolīze
Distrofiskā EB ir sadalīta divos galvenajos apakštipos, pamatojoties uz mantojuma veidu: dominējošā distrofiskā un recesīvā distrofiskā (DDEB un RDEB).
Dominējošu distrofisku EB klīniski raksturo atkārtotas pūslīšu veidošanās, milia un atrofiskas rētas, īpaši uz ekstremitātēm, kā arī deģenerācija un iespējama nagu zudums. Lielākajai daļai pacientu ādas bojājumi ir vispārināti. Ekstrakutānas izpausmes raksturo kuņģa-zarnu trakta komplikācijas.
Recesīvi distrofisko EB iedala 2 apakštipos - smagajā ģeneralizētajā apakštipā (agrāk Allopo-Siemens) un ģeneralizētajā citā apakštipā (agrāk ne-Allopo-Siemens). Recesīvi distrofiski smaga ģeneralizēta apakštipa (agrāk Allopo-Siemens) raksturīga ģeneralizēta tulznu veidošanās, erozijas, atrofiskas rētas, onihodistrofija un nagu zudums, roku un kāju pirkstu pseidosindaktilija. Ādas bojājumi ir plaši un izturīgi pret terapiju. Recesīvi distrofiski ģeneralizēts cits apakštips (agrāk ne-Allopo-Siemens) raksturojas ar tulznu lokalizāciju uz rokām, kājām, ceļgaliem un elkoņiem, dažreiz uz krokām, uz rumpja.
Ar visiem RDEB apakštipiem ar vecumu attīstās elkoņu un ceļgalu, roku un pēdu locītavu kontraktūras. Bieži sastopamas ārpusādas izpausmes, tostarp kuņģa-zarnu trakta un uroģenitālās sistēmas bojājumi, acs ārējās membrānas, hroniska anēmija, osteoporoze un augšanas aizkavēšanās. Pacientiem ar RDEB ir augsts risks onkoloģiskās slimības, jo īpaši agresīvu plakanšūnu karcinomu veidošanos.
Laboratorijas diagnostika
Visuzticamākais un uzticama metode Diagnoze tiek veikta, pārbaudot ādas paraugus, kas ņemti biopsijas laikā, izmantojot transmisijas elektronu mikroskopiju. Taču šobrīd par galveno BE diagnostikas metodi kļuvusi netiešā imunofluorescence, kad ir kļuvušas pieejamas monoklonālās un poliklonālās antivielas pret svarīgākajiem epidermas proteīniem un epidermas-dermālās saskarnes, kas iesaistītas BE patoģenēzē.
BE gadījumā tiek izmantotas imūnhistoloģiskās (imūnhistoķīmijas un imunofluorescences) metodes, lai noteiktu keratinocītu vai bazālās membrānas strukturālo proteīnu esamību, neesamību vai samazinātu ekspresiju, kā arī noteiktu proteīnu izplatību dabiski izveidotās vai mākslīgi radītās tulznas. Tādā veidā var noteikt pūslīšu veidošanās līmeni: epidermas iekšpusē, pie epidermas un dermas robežas. Imunohistoloģiskās metodes kopā ar DNS diagnostikas metodēm kalpo kā galvenās EB diagnostikas metodes. Ar viņu palīdzību kļuva iespējams ātri klasificēt EB un noteikt galveno EB veidu, noteikt strukturālo proteīnu, kuram visticamāk tiks veikta mutācija, un noteikt klīnisko prognozi.
Imunohistoloģiskās izmeklēšanas rezultāti dod pamatu turpmākai mutāciju meklēšanai, norādot, kuri gēni, kas kodē keratinocītu strukturālās olbaltumvielas vai bazālo membrānu, ir jāpārbauda.
Transmisijas elektronu mikroskopija ļauj vizualizēt un daļēji kvantitatīvi novērtēt noteiktas ādas struktūras (keratīna pavedienus, desmosomas, hemidesmosomas, enkura pavedienus, enkura šķiedras), kuru skaits un/vai izskats, kā zināms, ir mainīts noteiktos EB apakštipos.
Pēc EB veida vai apakštipa noteikšanas, izmantojot imūnhistoloģiskās metodes, var veikt ģenētisko analīzi. Ģenētiskā diagnostika ļauj identificēt mutācijas, noteikt mutācijas veidu un atrašanās vietu un, visbeidzot, slimības mantojuma veidu. Pašlaik ģenētiskā analīze ir metode, kas droši apstiprina diagnozi. EB gadījumā ģenētisko analīzi parasti veic, izmantojot tiešu sekvencēšanu. Ģenētiskā analīzeļauj veikt pirmsdzemdību diagnostiku turpmākajiem pēcnācējiem ģimenē, kurā ir paciente ar EB.
Ārstēšana
Neskatoties uz pasaules zinātnes milzīgajiem panākumiem dažādu BE formu molekulārās ģenētiskās bāzes izpratnē, šī metode radikāla ārstēšana no šīs slimības joprojām neeksistē.
Tajā pašā laikā ir efektīvas profilaktiskas un simptomātiskas terapijas metodes, kuru mērķis galvenokārt ir novērst traumu rašanos un līdz ar to tulznu veidošanos, izvēloties optimālu ādas un skarto virsmu kopšanu.
Kopumā ārstēšanai jābūt visaptverošai, un to jāveic daudznozaru ārstu komandai, jo EB ir sistēmiska slimība. Pacientiem nepieciešama aktīva novērošana un ārstēšana ne tikai no dermatologiem, bet arī pie citiem speciālistiem, piemēram, ķirurgiem, zobārstiem, gastroenterologiem, pediatriem, onkologiem, oftalmologiem, hematologiem, psihologiem, uztura speciālistiem.
Galvenais BE ārstēšanā ir brūču kopšana ar mērķi to ātrai dzīšanai un ādas epitelizācijai. Galvenais uzdevums ir novērst urīnpūšļa palielināšanos un saglabāt urīnpūšļa apvalku, lai novērstu eroziju un labāka dziedināšana brūces. Lielākā daļa pacientu ar EB brūcēm ir pārklātas ar atraumatiskiem nelīmējošiem materiāliem un vairākiem pārsēju slāņiem, kas kalpo kā “otrā āda” un aizsargā pret traumām. Brūču kopšana un pārsiešana ir EB ikdienas procedūra. Nepieciešams noteiktā veidā un ar noteiktiem pārsējiem un pārsējiem apstrādāt brūces un pārsiet dažādas, īpaši grūti aizsniedzamas un problemātiskas ķermeņa vietas (pirksti, paduses, cirkšņa zona, ceļi, elkoņi, pēdas u.c.).
Jebkuru komplikāciju ārstēšana ir arī simptomātiska, un tās mērķis ir uzturēt visu orgānu un sistēmu darbību. Ārstēšanas mērķis ir novērst niezi, sāpes, slimības infekciozo komplikāciju apkarošana, kuņģa-zarnu trakta, zobu un osteoartikulārā aparāta patoloģiju korekcija.
Pacientiem ar smagiem EB apakštipiem bieži nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās uz kuņģa-zarnu trakta un pirkstu atdalīšanas operācijās.
Pacientiem ar EB ir nepieciešams īpašs uzturs ar paaugstinātu olbaltumvielu un kaloriju saturu.
Jau no agras bērnības pacientam jāuzrauga mutes gļotādas un zobu stāvoklis: jālieto noteiktas birstes, pastas, želejas un skalošanas līdzekļi.
Apģērbu un apavu izvēle, vannošana, uzturs, mutes kopšana - tauriņu bērna dzīvē svarīgas ir visas detaļas un sīkumi.
Pareiza aprūpe kopš dzimšanas, īpašu pārsēju un ziežu lietošana, ārstu un vecāku zināšanas par slimību dod pacientam iespēju normālu dzīvi ar dažiem ierobežojumiem.
Pētījumi
Šobrīd zinātnieki visā pasaulē veic pētījumus par BE ārstēšanu trīs virzienos: gēnu terapija, proteīnu terapija un šūnu terapija (cilmes šūnu izmantošana). Visas šīs ārstēšanas metodes ir ieslēgtas dažādi posmi attīstību. Starptautiskā asociācija DEBRA International, kas dibināta 1978. gadā Apvienotajā Karalistē, nodarbojas ar epidermolīzes bullosa izpēti un ārstēšanu visā pasaulē. Organizācijas galvenais mērķis ir palīdzēt bērniem, kas cieš no epidermolysis bullosa, un piesaistīt sabiedrības uzmanību šai problēmai. DEBRA ir vairāk nekā 40 dalībvalstis. Asociācija finansē pētniecību progresīvākajās zinātnes jomās, kurām vajadzētu tuvināt epidermolīzes bullosa problēmas risinājumu.
Tauriņa sindroms - iedzimts dermatoloģiska slimība, saņemts oficiālā medicīna nosaukums ir epidermolysis bullosa. Slimu bērnu āda no dzimšanas ir maiga un trausla kā tauriņa spārni. Tie tiek sabojāti no jebkura pieskāriena, kas bērnam rada neciešamas sāpes. Šī diezgan retā slimība rodas vienam bērnam uz simts tūkstošiem dzimušo.
Tauriņa sindroms ir skaists vārds, kas slēpj briesmīgu slimību. Arī gļotāda kļūst trausla un plāna. Mutes dobums, balsene un barības vads bieži tiek bojāti ar cietu pārtiku. Ādas šūnas slikti mijiedarbojas savā starpā un tiek saplēstas jebkādas ārējas ietekmes dēļ. Bullozes epidermolīzi nevar izārstēt. Specifiska ārstēšana nav patoloģijas. Savlaicīga un adekvāta simptomātiska terapija uzlabo pacientu vispārējo stāvokli.
Tauriņu bērni piedzimst ģimenēs, kuru locekļiem ir bojāts gēns. Tas parasti notiek radniecīgās laulībās. Pirms slima bērna ģērbšanas viņa ķermenis ir jāiesaiņo speciālos pārsējus. Jebkurš pieskāriens noved pie ādas atslāņošanās un tulznu veidošanās, kas sāp un plīst. Viņu vietā paliek čūlas un rētas. Kad dažas brūces sadzīst, parādās citas. Slimiem bērniem jābūt īpaši uzmanīgiem un absolūti tīriem.
Tauriņa sindroms ir dermatīts, kas rodas indivīdiem ar ģenētisku noslieci un izpaužas ar klīniskām pazīmēm uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Nepietiekams olbaltumvielu daudzums izraisa vāju epidermas saķeri ar dermu. Āda kļūst neaizsargāta un jutīga pat pret vājām ārējā ietekme. Iegūtie pūslīši ir niezoši un sāpīgi. Šādiem cilvēkiem skartajā zonā izkrīt mati, tiek ietekmēti nagi. Brūču dzīšana ir ilgstoša un sāpīga. Bērni ar smagām patoloģijas formām, izejot cauri dzemdību kanālam, zaudē ādu un mirst tūlīt pēc piedzimšanas. Citi pacienti reti izdzīvo pēc trīs gadu vecuma. Tas ir pagrieziena punkts šai slimībai, jo pacientu āda pēc tam sāk sabiezēt un klīniskie simptomi rodas arvien retāk. Slimība vienlīdz bieži sastopama jaundzimušo zēnu un meiteņu vidū.
Veidlapas
Tauriņa sindroma morfoloģiskās formas:
- Vienkārša forma izpaužas no jaundzimušā perioda un ir viegls kurss. Blisteru izmērs svārstās no zirņa līdz valriekstam. Āda ap tiem neuzbriest un nesasārt. Pēc tulznu ar serozu saturu atvēršanas brūces ātri un bez pēdām sadzīst. Ar vecumu āda kļūst raupjāka un biezāka. Simptomi pakāpeniski izzūd līdz 12-14 gadu vecumam. Lielākajai daļai pacientu ir plaukstu un pēdu hiperhidroze. Psihoemocionālā un garīgo attīstību bērni netiek pārkāpti. Vasarā slimība pasliktinās.
- Polidisplastiska forma– smagāks patoloģijas veids. Uz slima bērna ādas parādās tulznas ar asinīm, brūcēm un erozijām, kas bieži trūd un slikti sadzīst. Tiek ietekmētas nagu plāksnes, rodas pirkstu atrofija, nekrotisku audu un ķermeņa daļu atgrūšana. Šai formai ir augsts mirstības līmenis.
- Distrofiskā forma atklāts dzimšanas brīdī. Ķermenim novecojot, tulznas izplatās pa visu ķermeni. Pūslīši ar asiņainu-serozu šķidrumu pārsprāgst, to vietā parādās erozijas un čūlas, un pēc tam raupjas rētas. Gļotāda piedzīvo distrofiskas izmaiņas.
- Jaukta forma vai Kindlera sindroms - tulznu intrauterīnā parādīšanās uz dažādas daļasķermeņi. Patoloģijai attīstoties, pacientiem attīstās fotosensitivitāte, epidermas pigmentācija un atrofija, rētas uz nagu plāksnēm, gremošanas un gremošanas trakta gļotādas. ekskrēcijas sistēmas. Šī ir viena no retākajām un vismazāk pētītajām tauriņu sindroma formām.
- Ļaundabīga forma- nāvējošs. Burbuļi ar hemorāģisko saturu pārklāj visu ķermeni, periodiski asiņo un kļūst iekaisuši. Pacientiem tiek ietekmēti iekšējie orgāni un kauli. Attīstās orgānu darbības traucējumi gremošanas sistēma. Sekundārā streptokoku infekcija izraisa pacientu nāvi no sepses.
Cēloņi
Par galveno patoloģijas cēloni uzskata spontānu gēnu mutāciju, kas izraisa noteiktu ādas enzīmu sistēmu darbības traucējumus. Patoloģiskas izmaiņas parasti rodas nevis vienā gēnā, bet vairākos uzreiz. Ādas bojājumu un tulznu parādīšanās cēloņi ir: traumas, spiediens, berze.
Tauriņa sindroma patoģenētiskās saites:
- ādas strukturālo proteīnu bojājumi,
- saziņas traucējumi starp šūnām,
- blisteru veidošanās ar serozu un hemorāģisku saturu.
Pašlaik nav pamanīti vai identificēti citi faktori epidermolysis bullosa attīstībā, izņemot nelabvēlīgu iedzimtību. Parasti tēva vai mātes genotips satur mutācijas gēnu. Šajā gadījumā patoloģija vecāku ķermenī neattīstās. Noteikta ietekmēto gēnu kombinācija bērnam izraisa tauriņa sindroma attīstību.
Simptomi
Galvenais tauriņa sindroma simptoms ir tulznas, kas parādās uz ādas. Tie parasti ir piepildīti ar serozu vai hemorāģisku saturu. Atkarībā no patoloģijas formas mainās vezikulāro izsitumu lokalizācija.
- Vienkāršai formai raksturīgs pūslīšu parādīšanās augšējās un apakšējās ekstremitātēs.
- Robežlīnija - tulznu veidošanās uz gremošanas un uroģenitālā trakta sieniņām. Uz ādas parādās čūlas un brūces, kas atstāj rupjas rētas. Tiek ietekmēti iekšējie orgāni un locītavas. Pacientu nagi pasliktinās un mati izkrīt.
- Distrofiski – tulznas uz ekstremitātēm, bieži vien projekcijā lielas locītavas: celis, elkonis, plecs. Pacientiem roku un kāju pirksti aug kopā. Šo ģeneralizēto patoloģijas formu pavada mazu pūslīšu attīstība lielā ķermeņa zonā. Pūšļu atvēršanas rezultāts ir hiperkeratoze un ādas dispigmentācija.
Slimu bērnu āda pārslās, pārslās un noslīd kā čūskas āda. Tas niez un sāp. Burbuļi uz ķermeņa plīsa. Uz hiperēmiskas ādas parādās čūlas un rētas. Pēc tam tiek ietekmētas gļotādas un attīstās zobu emaljas hipoplāzija. Pacientiem bieži asiņo smaganas un izkrīt zobi. Nagi izliekas, deformējas vai atrofējas. Smagos gadījumos uz deguna gļotādas un acu konjunktīvas veidojas tulznas. Tauriņu bērniem izkrīt mati. Slimības klīniskās pazīmes ir visizteiktākās bērniem pirmajos trīs dzīves gados. Tad to intensitāte samazinās, āda pamazām kļūst raupjāka.
Tauriņa sindroma komplikācijas:
- šoks ar plašiem bojājumiem,
- sekundāra infekcija,
- sepse,
- dehidratācija,
- barības vada sašaurināšanās vai aizsprostojums,
- zarnu darbības traucējumi,
- proktīts,
- disfāgija,
- gastrīts,
- keratīts,
- muskuļu distrofija,
- kariess,
- sirds patoloģijas,
- sindaktiski,
- nagu plākšņu deformācija.
Diagnostika
Visinformatīvākās un uzticamākās tauriņu sindroma diagnostikas metodes:
- Pacienta ādas pārbaude.
- Dzīves un slimību anamnēzes apkopošana.
- Urīna un asins analīzes.
- Diagnostikas testi – pacienta ādas iedarbība un rezultātu izvērtēšana.
- Pētījums, izmantojot elektronu mikroskopiju ādas paraugiem, kas ņemti no bojājuma vietas.
- Netiešā imunofluorescence ir asins analīze, izmantojot monoklonālas un poliklonālas antivielas pret patogēniem ādas proteīniem.
- DNS diagnostika nosaka slimības mantojuma veidu un mutācijas gēna atrašanās vietu.
- Seroloģiskie testi tiek veikti tauriņa sindroma un sifilisa diferenciāldiagnozes noteikšanai.
- Visaptveroša visu ķermeņa sistēmu pārbaude.
Visas iepriekš minētās procedūras ļauj mums ar augstu precizitāti diagnosticēt patoloģiju.
Ārstēšana
Tauriņa sindroms ir neārstējama slimība. Pacientiem tiek nozīmēta simptomātiska terapija, lai uzlabotu pacienta stāvokli un mazinātu sāpes. Pacientus uzrauga ārstu komanda, jo bullosa epidermolīze ir sistēmiska slimība.
Lai glābtu slimu bērnu, viņš ir pienācīgi jākopj. Simptomātiska ārstēšana vērsta uz ātru brūču dzīšanu un ādas epitelizāciju. Lai to izdarītu, brūces tiek pārklātas ar atraumatisku nelīmējošu materiālu un vairākiem pārsēju slāņiem.
Pašreizējās un daudzsološās ārstēšanas metodes ietver cilmes šūnu, ādas transplantātu, proteīnu un gēnu terapijas izmantošanu. Šīs metodes šobrīd vēl ir eksperimentālas, tāpēc tauriņa sindroms ir neārstējama slimība. Olbaltumvielu un šūnu terapija ir veselīgus gēnus saturošu olbaltumvielu un šūnu ievadīšana organismā.
pārsienot bērnu ar tauriņa sindromu
Lai izvairītos no vēl viena patoloģijas saasināšanās, ir nepieciešams izvēlēties pareizo apģērbu un apavus, izvairīties no jebkāda kontakta ievainojumiem, ievērot īpašu diētu, regulāri apmeklēt ārstu un iziet profilaktiskus ārstēšanas kursus. Slimu bērnu āda regulāri jāmazgā un jāārstē ar antiseptisku līdzekli. Bērni jāsargā no kritieniem un triecieniem. Pirms došanās ārā, bērna ķermenis jāapiet ar speciāliem pārsējiem un pēc tam jāvelk drēbes.
Perinatālā diagnoze - primārā profilakse tauriņa sindroms. Saliktai iedzimtībai nepieciešama augļa biopsijas histoloģiska izmeklēšana. Plānojot grūtniecību, ir jāprecizē informācija par to, vai vecākiem ir iedzimtas slimības, iziet ģenētiskos pētījumus, kas novērsīs nopietnu patoloģiju attīstību.
Tauriņa sindroma prognoze ir neskaidra. Vienkāršajai formai ir labdabīga gaita un tā neapdraud pacienta dzīvību. Šādu pacientu dzīves ilgums ir atkarīgs no ādas un gļotādu bojājuma pakāpes, kā arī vispārējais stāvoklisķermeni. Regulāra uzturošā terapija ļauj cilvēkiem ar tauriņa sindromu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Distrofisko formu raksturo attīstība bīstamas komplikācijas un augsta mirstība. Smagas slimības formas izraisa invaliditāti agrīnā vecumā vai jaundzimušo bērnu nāvi.
Video: par cilvēkiem ar tauriņa sindromu
Ilgu laiku Krievijā ap "tauriņu slimību" bija pilnīgs informācijas vakuums. Taču šodien situācija ir radikāli mainījusies. 2012. gadā epidermolysis bullosa tika iekļauta reti sastopamo slimību, tas ir, reto slimību sarakstā. Līdz šim šī slimība vispār nebija sarakstos. Saskaņā ar statistiku, epidermolīze bullosa (EB) ietekmē vienu bērnu no piecdesmit tūkstošiem dzimušo. Cilvēki nāca klajā ar šo sāpīgo slimību skaists vārds"Tauriņu slimība" Saskaņā ar medicīnisko statistiku aptuveni pusmiljons cilvēku pasaulē cieš no “tauriņu slimības”. Dati par pacientu skaitu ir diezgan aptuveni, jo dažās valstīs EB netiek diagnosticēts līdz pat šai dienai. Līdz 2017. gada novembrim šī ģenētiskā slimība tika uzskatīta par neārstējamu. Zinātnieki dažādas valstis nesekmīgi meklēja šīs patoloģijas ārstēšanas metodes. Bet tomēr, kā rāda laiks, viņu pūles vainagojās panākumiem. 2015. gadā Eiropas zinātnieki, izmantojot inovatīvus sasniegumus gēnu inženierijā, pārstādīja transgēnu ādu zēnam, kurš cieš no smagas EB formas. Āda, kas izaudzēta uz savas bāzes, iesakņojusies septiņus gadus vecam pacientam. Tauriņu bērns pārvērtās par normālu vesels mazulis. 2017. gadā zēnam palika deviņi gadi. Tā paša gada rudenī presē parādījās pirmās publikācijas par operāciju. Protams, pagaidām tas ir tikai atsevišķs dziedināšanas gadījums, taču šī veiksmīgā pieredze ir iedvesusi cerību daudzu vecāku sirdīs, kuru bērni cieš no EB.
Kā tauriņa sindroms izpaužas bērniem - epidermolīzes bullosa pazīmes un formas
EB ir ģenētiska slimība, kas diagnosticēta dzimšanas brīdī. Tas ne tikai ietekmē bērna dzīves kvalitāti, bet arī bieži noved pie viņa priekšlaicīgas nāves. Dažos gadījumos slimība rodas spontāni.
Ar EB pie mazākajiem mehāniskiem bojājumiem uz bērna ādas un gļotādām parādās tulznas un erozijas.
Nedzīstošas tulznas, čūlas un erozijas var aptvert visu bērna ķermeni. Atcerieties tauriņus – putekšņi uz šo kukaiņu spārniem nevar izturēt pat mazāko pieskārienu. Arī bērniem, kas slimo ar EB, tiek viegli bojāta āda un gļotādas. No šejienes cēlies populārais nosaukums “Tauriņu slimība”.
Šī slimība rodas gēnu mutācijas dēļ. Mutācijas gēni, kas atbild par proteīnu kodēšanu dažādos ādas slāņos, netiek galā ar savu funkciju.
Epidermolysis bullosa - formas
Viena no esošajām un biežāk lietotajām klasifikācijām identificē 4 galvenās EB formas.
- Vienkārša EB forma - dažreiz šo formu sauc par “vasaras epidermolīzi”, jo paasinājumi visbiežāk notiek vasarā. Mērķējiet iekšā šajā gadījumā kļūst par epidermas augšējo slāņu proteīniem. Slimība izpaužas jau no dzimšanas brīža un norit salīdzinoši viegli, neatstājot rētas uz ādas. IN pusaudža gados simptomi parasti izzūd.
- Robežas forma - epidermas membrānas gaismas plāksnes līmenī parādās burbuļi.
- Distrofiska forma - tiek ietekmēts dermas papilārais slānis. Smags kurss. Ar šo EB formu uz ādas veidojas rētas. Mirstības līmenis ir diezgan augsts.
- Kindlera sindroms ir forma, kurā tiek ietekmēti visi ādas slāņi, un tiek ietekmētas arī gļotādas. Izsitumos var būt hemorāģisks eksudāts, kas sajaukts ar asinīm. Novērotā nopietni pārkāpumi V kaulu audi. Šī forma tiek uzskatīta par vissmagāko, ar ļoti augstu mirstības līmeni agrīnā vecumā. Kindlera sindroms tiek diagnosticēts tūlīt pēc dzimšanas.
Visās EB formās tiek traucētas strukturālo proteīnu funkcijas, kas ir atbildīgas par ādas integritāti un to savstarpējo saistību.
Galvenie bullosa epidermolīzes simptomi
- Neliela ādas ievainojamība.
- Spēcīgs nieze, sāpes.
- Mehāniski triecieni izraisa tulznu, čūlu un eroziju parādīšanos. Blisteri atgādina apdegumus.
- Iespējami nelieli precīzi izsitumi uz lielām epidermas zonām.
- Mutes dobuma gļotādas bojājumi.
- Zobu emaljas hipoplāzija, smaga forma.
- Iespējams nagu zudums.
- Rētu veidošanās.
- Atrofiskas ādas izmaiņas.
- Plkst smagas formas BE bojājumi nierēm un skeleta kauliem.
- Kā komplikācija - plakanšūnu karcinoma.
- Var attīstīties sekundāra infekcija, izraisot dehidratāciju un sepsi.
Kāpēc tauriņu slimība rodas bērnam - iemesli
Veseliem cilvēkiem divi ādas slāņi (epiderma un derma) ir savienoti viens ar otru ar “līmējošu sastāvu”. Šī sastāva trūkums, ko izraisa gēnu mutācijas, izraisa smagu patoloģiju - EB slimību. Šī ir autosomāla iedzimta slimība.
Visizplatītākais BE cēlonis ir ģenētiskā predispozīcija. Bērnam slimība tiek nodota no vecākiem. Līdz šim šīs patoloģijas klīniskā aina nav pilnībā izpētīta. Ārsti visā pasaulē cenšas atrisināt šo problēmu. Bet jautājumi par šīs slimības cēloņiem joprojām paliek.
EB var diagnosticēt bez lielām grūtībām. Kā likums, šīs slimības forma ir uzreiz skaidra. Biopsija nosaka konkrēta proteīna trūkuma vai daudzuma samazināšanos. Identificējuši “salauzto” gēnu, ārsti diagnosticē slimības formu un sastāda klīnisku prognozi.
Līdz 2017. gadam šīs patoloģijas ārstēšana nebija atrasta. Ārstu nozīmētā ārstēšana bija tikai simptomātiska.
Komplekss tradicionālā ārstēšana ietilpst
- Rūpīga un regulāra aprūpe.
- Sistemātiska brūču ārstēšana.
- Sāpju un niezes mazināšana ar zālēm.
Kuri ārsti palīdz cīnīties ar slimību?
Pacientiem ar EB nepieciešama pastāvīga uzraudzība no vairākiem speciālistiem. Proti: dermatologs, ķirurgs, zobārsts, hematologs, gastroenterologs, uztura speciālists, onkologs, oftalmologs.
Un tas ir diezgan dabiski, jo BE ir Negatīvā ietekme strādāt visiem iekšējie orgāni. Šī smagā slimība ievērojami palielina vēža risku.
- Bērniem ar "tauriņu slimību" ir nepieciešams pastāvīgi ārstnieciskās procedūras. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no sepses.
- Ārējās ārstēšanas galvenais mērķis ir atbrīvoties no iekaisuma perēkļiem. Intensīvā ārējā terapija ietver: eroziju un čūlu ārstēšanu ar antiseptiķiem. Strutainais pūslīšu saturs (pēc atvēršanas) tiek izsūknēts, un uz brūces tiek uzlikts pārsējs ar heliomicīna ziedi. Pārsējs nekādā gadījumā nedrīkst radīt spiedienu uz brūci.
- Sepses gadījumā ārsti bērniem izraksta pretšoka zāles un antibiotiku kursu.
- Profilakses nolūkos daudzi speciālisti nosaka blisteru apstarošanu ar ultravioletajiem stariem.
- Lai nodrošinātu remisijas efektu, daži ārsti iesaka lietot hormonālās zāles- Prednizons.
Diemžēl mūsu valstī šī ģenētiskā patoloģija tikai nesen sākta nopietni pētīt. Ar šajā laikā iegūtajām zināšanām acīmredzami nepietiek.
Patiešām, ar EB pienācīgai aprūpei no pirmajām dzīves dienām ir milzīga nozīme. Savlaicīga efektīvu krēmu, želeju, aerosolu, ziežu, kvalitatīvu pārsēju lietošana ir iespēja atvieglot dzīvi šādiem bērniem.
Tikai pirms trim gadiem, pateicoties īpašā Tauriņu bērnu fonda darbam, Maskavā tika atvērta pirmā nodaļa bērniem ar EB. Pirmā un vienīgā valstī. Fonda komunikācijas direktore Poļina Reutova uzsver, ka šajā posmā svarīgākais cīņā ar šo slimību ir Krievijas ārstu apmācība Eiropas klīnikās. Mūsu medicīna joprojām nopietni atpaliek šajā jomā. Fonds strādā ciešā sadarbībā ar Nacionālo medicīnas pētījumu centru. Fondā reģistrētajiem tauriņu bērniem nepieciešamo pārbaudi un ārstēšana ir bez maksas. Steidzami tiek veikta jaundzimušo ar tauriņa sindromu hospitalizācija.
Daudzi potenciālie vecāki domā, vai to ir iespējams paredzēt ģenētiska slimība? Jā, BE var noteikt pēc agrīnā stadijā grūtniecība, veicot īpašus ģenētiskos testus. Parasti šādas pārbaudes veic vecāki, kuru ģimenē jau ir bijuši EB gadījumi.
Kā jau rakstījām, pavisam nesen BE ārstēšanā ir noticis īsts izrāviens. Eiropas zinātnieki Reģeneratīvās medicīnas centrā radīja transgēnu ādu zēnam un izdevās ar to aizstāt 80% viņa paša ādas. āda bērns. Kopš transplantācijas ir pagājuši divi gadi. Bērns jūtas lieliski, ir absolūti vesels. Pirms operācijas bērns dzīvoja ar morfiju un nevarēja ēst pats, uzturs tika nodrošināts caur zondi. Gēnu inženierija nāca palīgā medicīna - un tas ir lieliski. Pirmā šāda operācija tika veikta 2006. gadā. Tiesa, tās operācijas laikā tika pārstādīti tikai daži ādas laukumi uz kājām. Ir pagājuši vienpadsmit gadi, ādas “darba kopija” ir atjaunota un funkcionē normāli. Šīs divas operācijas ļauj nezaudēt cerību visiem tauriņu bērnu vecākiem.
Lielākā daļa speciālistu uzsver, ka šīs slimības ārstēšanā ļoti svarīgs faktors ir psiholoģiskais aspekts.
Vecākiem ir jāpārliecina bērns, ka viņš ne ar ko neatšķiras no citiem bērniem, viņam ir tikai daži ādas vaibsti. Protams, ārsti saprot un brīdina vecākus, ka tikai daži cilvēki ar smagu EB formu izdzīvo līdz pilngadībai. Bet viņi izdzīvo! Galvenais ar šo slimību ir aprūpe un rūpīgāka. Krievijas Tauriņu bērnu fonda darbinieki sniedz kvalificētu palīdzību šādu bērnu aprūpes organizēšanā. Viņi māca vecākiem: kā pareizi kopt bojāto epidermu, kā vannot bērnu, kādus pārsējus lietot, kādus krēmus, ziedes un aerosolus vislabāk lietot. Vecāki un bērni ir spiesti iemācīties sadzīvot ar šo diagnozi. Tas nav vienkārši. Šāda bērna kopšana prasa lielus izdevumus – gan fiziskus, gan materiālus. Bet ir cerība! Diemžēl Michele De Luca pētījums attiecas tikai uz epidermas nomaiņu un vēl neko nesaka par gļotādām. Bet darbs šajā virzienā turpinās...
Tauriņu bērnu fonds notika, iespējams, tāpat kā visas svarīgākās lietas mūsu dzīvē - nejauši un negaidīti. Alena Kuratova, viena no fonda dibinātājām, 2011. gadā pat nevarēja iedomāties, ka viņai un nelielai gādīgu cilvēku komandai būs jāizveido fonds, lai no nulles atbalstītu bērnus ar epidermolīzi bullosa (EB). Veiksmīgs mārketinga speciālists, laimīga māte un ne miņas no brīvprātīgā darba. Taču viss krasi mainījās pēc iepazīšanās ar mazo tauriņu puiku Antonu.
Antona stāsts jeb kā Fonds tapa
Pirms septiņarpus gadiem es nejauši uzgāju fotogrāfiju, kurā redzams zēns ar bullozi epidermolīzi. Viņu sauca Antons stāsta Tauriņu bērnu fonda priekšsēdētāja Alena Kuratova.
“Antonam ir interesants liktenis: zēnu piedzima surogātmāte kopā ar veselīgu dvīņu brāli, kuru paņēma viņa vecāki, bet Antonu ne. Mazulis slimnīcā pavadīja 10 mēnešus un atradās ļoti slikts stāvoklis. Antonu atrada brīvprātīgie no kāda fonda, lai palīdzētu bāreņiem. Kad ieraudzīju viņa fotogrāfiju, es vienkārši nevarēju paiet garām. Šis ir absolūti fantastisks bērns ar fantastiskām acīm. Trīs dienas raudāju, tad savācu naudu no draugiem, piezvanīju fonda koordinatorei un devos uz slimnīcu.
Toreiz bija daudz brīvprātīgo, kas gribēja piedalīties Antona dzīvē, bet man nez kāpēc paveicās. Lai gan es nekad nebiju dzirdējis par epidermolīzi bullosa, es nekad nebiju darījis neko līdzīgu. Un tad izrādījās, ka es sāku braukt uz Solncevo slimnīcu, nepārtraukti nesot viņam pārsējus, medikamentus, piesaistot speciālistus. Brīvprātīgie no visas Maskavas man atnesa autiņbiksītes un pārsējus, un es to visu aizvedu uz slimnīcu.
Un kaut kādā neiedomājamā veidā ap mani sāka pulcēties cilvēki, kas saistīti ar šo slimību. Tauriņu bērnu mātes sāka vērsties pēc palīdzības pie manis un citas brīvprātīgās Natālijas (Natālija Lazarenko, dibinātāja, fonda valdes locekle). Tad kļuva skaidrs: mums ar to visu ir kaut kas jādara. Tāpēc mēs reģistrējām fondu, lai palīdzētu bērniem ar bullosa epidermolīzi.
fonda foto "Tauriņu bērni"
Bulloza epidermolīze ir reta ģenētiska slimība. Slimības cēlonis ir gēna sabrukums, kura dēļ organismā trūkst noteikta proteīna, kas iesaistīts ādas slāņu savienošanā. Tā rezultātā uz pacienta ādas spontāni vai mehānisku bojājumu rezultātā veidojas tulznas un erozijas. Šādas brūces ir jānoslēdz ar īpašiem pārsējiem, stāsta ģenētiķis un eksperts Fonds "Tauriņu bērni" Jūlija Kotaļevska.
Dažiem pacientiem brūces parādās arī uz gļotādām. Cilvēkus ar bullosa epidermolīzi sauc par "tauriņiem", salīdzinot viņu jutīgo, neaizsargāto ādu ar tauriņa spārnu.
Pati slimība ir sadalīta trīs galvenajos veidos atkarībā no bojājuma līmeņa: vienkārša, robežlīnija un distrofiska. Visbiežāk slimība tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī: pirmajā dienā, retāk pirmajos dzīves mēnešos. Parasti bērnam veidojas tulznas, kas plīst, to vietā veidojas erozijas, un dažreiz bērnam trūkst ādas laukuma.
Tauriņu bērnu āda ir jāpārklāj ar speciāliem pārsējiem, kas kalpo kā “otrā āda”, aizsargā pret traumām un veicina brūču dzīšanu. Pārsēji pastāvīgi jāmaina ik pēc 1-2 dienām. Dažreiz pārsēja maiņa prasa stundas. Ja jūs nepārsienat, mazulis var pielipt pie palaga vai apģērba. Šajā gadījumā attēls var būt biedējošs.
“Galvenais speciālists, kas aprūpē pacientu ar BE, ir dermatologs. Viņš nosaka simptomātisku terapiju, kuras galvenais uzdevums ir nodrošināt pareizu brūču aprūpi, kā arī veikt profilaksi. Šim nolūkam tiek izmantots daudz pārsēju un ārstniecisko ziežu.
fonda foto "Tauriņu bērni"
Nepieciešamības gadījumā (atkarībā no slimības smaguma) pie dermatologa tiek pieslēgti citi ārsti, taču tas parasti nenotiek vienlaicīgi. Kopumā ar BE nodarbojas vesels ārstu pulks: pediatri, gastroenterologi, zobārsti, ģenētiķi, uztura speciālisti, oftalmologi, onkologi utt. Piemēram, ja mēs runājam par distrofisko tipu, tad šādiem bērniem ir raksturīga pirkstu saplūšana un dažreiz kāju pirksti. Šajā gadījumā ir nepieciešama ķirurgu palīdzība.
BE specifiskas terapijas nav, visa galvenā aprūpe ir koncentrēta ādas kopšanā - speciālu krēmu, atraumatisku pārsēju, pārsēju, speciāla apģērba, īpaši apavu lietošana - lai nekur nekas netiktu nospiests un nerīvēts, citādi vienmēr ir burbulis un bojājumu. Turklāt bērnam ir jāuzņem vitamīni, piemēram, D vitamīns, dzelzs preparāti, īpaši kaloriju saturoši ēdieni,” atzīmē ārste.
Bija pilnīga bezcerības sajūta
Kad fonds parādījās, gandrīz neviens Krievijā neko nezināja par pašu slimību. Dermatologi par šo slimību neko nebija dzirdējuši, un medicīnas mācību grāmatās šai bāreņu slimībai bija veltīta burtiski pusotra lappuse. Bija pilnīga bezcerības un vakuuma sajūta.Viss bija jārada no nulles. Pamatu ielikšana, kas pēc dažiem gadiem kļūs par stabilu pamatu saskaņotam mehānismam, kā palīdzēt bērniem ar EB, un pati slimība tiks iekļauta reto slimību sarakstā.
Un pirmo reizi tauriņu bērni nāks pasaulē un saņems profesionālu, vispusīgu palīdzību. Tas nozīmē, ka viņi dosies uz skolu, izskatīsies labi, un viņu mātes pārstās visu laiku baidīties. Taču pirms tam būs jāiziet grūts, bet vienīgais patiesais un ārkārtīgi svarīgais ceļš.
fonda foto "Tauriņu bērni"
Kopumā, ja es zinātu, kas mani sagaida nākamā pusotra gada laikā, es, iespējams, to nebūtu darījusi, atzīst Alena Kuratova.
“Es vispār neatceros pirmo pusotru gadu, tas bija kaut kāds nemitīgs murgs. Es praktiski nekad nebiju mājās, nemitīgi ceļoju, un toreiz man vēl bija Mazs bērns. Un jūs arī saskaraties ar mammu sāpēm, kad viņas zvana un saka: "Mans bērns ir pielipis pie palaga, es viņu norauju, ko man darīt?" Un jūs to visu izlaižat caur sevi.
Tas bija ļoti grūti, īpaši, ja pats neesi psiholoģiski sagatavots. Esam daudz ieguldījuši pašu līdzekļi fondam. Ja runājam par to, ar ko sastapāmies un ar ko strādājām, tad tā bija kaut kāda katastrofāla bezcerība, absolūta ārstu ignorance un sabiedrības noraidīšana pret tauriņu bērniem.
Bet, kad tu ej pareizajā virzienā, tad tev palīdz viss: cilvēki, apstākļi un pati telpa ir tavā pusē. Pēc pusotra gada pie mums ieradās aktrise Ksenija Rappoporta, sākām nodarboties ar vienu no labdarības projektiem, kur piesaistījām zvaigznes lasīt pasakas. Pamazām mēs kā fonds augām un nostiprinājāmies. Mums ir laba komanda, mums ir paveicies ar savējiem. Un, protams, nekas no tā nebūtu noticis bez gādīgu cilvēku palīdzības, kas atbalsta fonda darbu, un bez ārstu iesaistes.
Viss, par ko sapņojām, piepildās
Šobrīd fonds īsteno desmit liela mēroga programmas: EB slimu bērnu hospitalizācija un rehabilitācija, ārstu apmācība, mecenātisms, mērķtiecīga palīdzība, palīdzība atteikušajiem uc Fonda aprūpē ir vairāk nekā 300 bērnu no visas Krievijas.
Ja salīdzinām ar to, kur sākām, un šodien, situācija ir radikāli atšķirīga. Viss, par ko sapņojām, piepildās. Mēs sapņojām par speciālistu medicīnas nodaļa tauriņbērniem - tā parādījies, stāsta fonda pārstāvji.
“Sākotnēji negribējām sūtīt bērnus ārstēties uz ārzemēm, mūsu uzdevums bija to organizēt šeit, jo mēs ticam krievu medicīnai un ārstiem. Tā 2015. gadā Nacionālajā bērnu veselības medicīnas pētījumu centrā parādījās pirmā un līdz šim vienīgā tauriņbērnu nodaļa. Šeit iet fonda palātas no visas Krievijas visaptveroša pārbaude un nepieciešama simptomātiska ārstēšana.
fonda foto "Tauriņu bērni"
Mēs finansējam visu, kas nav iekļauts obligātajā medicīniskajā apdrošināšanā, bet mūsu bērni uz ārzemēm nebrauc. Tagad, piemēram, tieši otrādi, Krievijā tiek pārbaudīti bērni no NVS. Mums ir rehabilitācijas programma, kas notiek uz divu centru bāzes: viens atrodas Maskavas apgabalā, otrs Sočos.
Un, ja iepriekš mums zvanīja mamma un pati atrada Fondu, tad tagad lielākoties zvana paši ārsti. Mums ir vesela bāze tauriņu bērnu, ar kuriem uzturam pastāvīgu kontaktu. Fonds ir kļuvis par sava veida lietussargu ģimenēm ar šādiem bērniem,” – saka Alena Kuratova.
Bērnu ar EB dzīves kvalitāte ir būtiski mainījusies. Kā liecina fonda statistika, agrāk bija augsta mirstība agrīnā vecumā – bērni nomira līdz 10-12 gadu vecumam, bet tagad tā vairs nav. Tas ir tāpēc, ka jau no paša bērna piedzimšanas vecāki tiek mācīti pienācīga aprūpe, un ārsti zina, kā ārstēt šādus bērnus.
Protams, līdz ar fonda parādīšanos ir mainījusies EB pacientu kvalitāte un dzīves ilgums, īpaši tas jūtams tiem, kuri dzimuši pēdējo septiņu gadu laikā. Ja iepriekš, ārstu nezināšanas dēļ par EB pazīmēm, bērni saņēmuši nopietnas traumasāda un gļotādas piedzimstot, kam sekoja citas komplikācijas, tagad tādu bērnu praktiski nav, atzīmē Jūlija Kotaļevska.
Kā tauriņu bērni izskatās tagad un kādi viņi izskatījās agrāk, ir debesis un zeme. Dažiem no viņiem ir grūti pateikt, ka viņiem ir tik reta slimība, saka fonda speciālisti.
fonda foto "Tauriņu bērni"
"Un vēl viens ļoti svarīgs punkts ir socializācija. Es vienmēr gribēju, lai tauriņu bērns nekad nekautrētu par sevi. Man tas bija būtiski svarīgi. Iepriekš, piemēram, šādi bērni sava stāvokļa dēļ palika mājās. Mūsdienās tāda praktiski nav. Mūsu bērni lec ar izpletni, spēlē hokeju, viņi beidzot sāka iet skolā un netiek mācīti mājās. Socializācijas līmenis ir kļuvis pavisam cits. Un tas ir tāpēc, ka mēs pastāvīgi atkārtojam, ka epidermolysis bullosa nav lipīga, tā nav biedējoša un nav nāvessods. – atzīmē Alena Kuratova.
Viens no prioritārās jomas Fonda darbs ir ārstu apmācība, kas šobrīd aktīvi attīstās (semināri reģionos, prakses ārzemēs).
“Sākumā man bija neprofesionāla pozīcija: pie visa vainīgi ārsti. Bet, kad es iedziļinājos šajā visā, es sapratu, ka tā nav viņu vaina. Slimība ir reta, ir ļoti maz informācijas, lielākā daļa dermatologu ar to nekad nav saskārušies vai nesaskarsies visā savā praksē. Kad es mācījos Ārzemju pieredze, tad sapratu, ka impulss vienmēr sākās ar pacientu vai sabiedriskā organizācija kuri ziņoja par savu problēmu. Tagad uzskatu, ka tā ir ne tikai ārstu un valsts, bet arī pacienta atbildība. Atbildība sākas, kad pacienti sāk apvienoties un izteikties. Un ārstam vajag iedot instrumentu, mācīt.
fonda foto "Tauriņu bērni"
Iztulkojām un izdevām speciālu medicīniskā literatūra Apmēram trīs tūkstoši ārstu tika apmācīti par BE. Tie ir dažāda profila speciālisti: dermatologi, neonatologi, zobārsti, gastroenterologi. Mūsu ārsti devās mācīties uz ārzemēm, un tagad viņi sagatavo speciālistus no reģioniem. Un tas viss patiešām rezonē sirdīs un prātos.
Tagad fonds strādā Kazahstānā un Uzbekistānā, situācija visur ir aptuveni vienāda. Fonds ir kļuvis par sava veida eksportētāju NVS valstīm. Esam aicināti, mēs nākam un dodam instrumentus šīs slimības pētīšanai,” – stāsta fonda priekšsēdētājs.
Galvenā problēma ir apretūras, summas sasniedz simtiem tūkstošu
Protams, arī mūsdienās ir problēmas, kas saistītas ar palīdzību tauriņbērniem, atzīst speciālisti. Tajos ietilpst milzīgas naudas summas, kas nepieciešamas pārsiešanai, un ne vienmēr viennozīmīga sabiedrības nostāja pret šādiem bērniem.
Galvenā epidermolīzes bullosa problēma ir pārsēju un kopšanas līdzekļu nodrošināšana. Grūtības rada tas, ka oficiālā palīdzība ir invaliditātes pensija, kas, protams, nesedz pārsiešanas izmaksas.
fonda foto "Tauriņu bērni"
“Saraksts, kas nepieciešams tauriņa bērnam, var sastāvēt no desmitiem šādu līdzekļu. To visu vecāki pērk par saviem līdzekļiem. Tā ir liela nauda - 50-100 tūkstoši mēnesī. Ja pacients ir smags, mēnesī var būt nepieciešams līdz pusmiljonam rubļu. Lielākajai daļai ģimeņu šādas summas vienkārši nav pieejamas,” atzīmē Jūlija Kotaļevska.
Pateicoties fonda darbam, reģioni iesaistījās šajā jautājumā un uzņēma bērnus savā aprūpē. Plānots, ka līdz 2021. gadam (Fonda desmitgadei) visi bērni tiek nodrošināti ar pārsiešanu par budžeta līdzekļiem.
“Reģionālās iestādes pretojas un piešķir tam naudu. Maskava jau sesto gadu iegādājas pārsējus un krēmus bērniem, un šajā ziņā tā ir vadošais reģions. Vispār mums ir paveicies ar ārstiem un ierēdņiem. Mēs nākam un sakām: "Mēs zinām, kā palīdzēt bērniem, bet mums ir nepieciešams finansējums." Un viņi palīdz. Man nekad nav bijusi pozīcija vainot valsti, mēs cenšamies komunicēt kā partneri. Mēs izdomājam lietas, izveidojam mehānismu un integrējam to valsts sistēmā. Un tas ir daudz efektīvāk,” saka fonda priekšsēdētājs.
Cerība uz ģenētiķiem
Bulloza epidermolīze – Tā ir neārstējama slimība, taču zinātnieki visā pasaulē aktīvi meklē veidus, kā to izārstēt. Tā kā slimība ir ģenētiska, ģenētiskie zinātnieki izstrādā gēnu terapiju, kas koriģētu gēna mutāciju un apturētu slimību.
Piemēram, 2017. gadā tika paziņots pirmais veiksmīgais rezultāts šajā virzienā. Izveidojās zinātnieku grupa no Itālijas un Vācijas profesora Mišela De Lukas vadībā gēnu terapija pacientam ar robežveida EB. Zēnam tika pārstādīti aptuveni 80% transgēnās ādas. Divus gadus pēc operācijas ārsti ziņoja, ka pacientam vairs nav EB izpausmju. Tas dod lielas cerības uz veiksmīgiem rezultātiem BE ārstēšanā, saka ģenētiķis.
"Genētiskā inženierija ir viens no veidiem, kā ārstēt EB, un tas ir radikālākais. Ir arī šūnu terapija, kad šūnu produkti lieto brūču ārstēšanai. Turklāt tiek izmantota transplantācija kaulu smadzenes. Viņai ir nozīmīgs dziedinošs efekts pacientiem ar BE. Bet šeit ir daži mīnusi, starp galvenajiem ir augsta pacientu mirstība,” viņa atzīmē.
Tagad fonds aktīvi darbojas arī ģenētisko pētījumu jomā, kopā ar vienu inovatīvu uzņēmumu attīstot zinātniskus projektus.
Vēl viena svarīga joma fondam ir pieauguši pacienti ar EB. Tagad tie ir aiz borta. Un, kamēr bērniem ir izveidota atbalsta sistēma, pieaugušajiem vēl nekas nav paredzēts.
Tāpēc ir svarīgi izveidot maršrutēšanas sistēmu, lai bērns, augot, varētu turpināt saņemt palīdzību. Tagad fonds reģistrē pieaugušos, organizē ārstēšanu un operācijas. Ir daži reģioni, kas jau ir parūpējušies par šādiem pacientiem. Šeit būs lielāka sadarbība ar valsti, jo iekasēt naudu pieaugušajiem ir daudz grūtāk, atzīmē fondu speciālisti. Priekšā ir daudz darba, bet tas ir nepieciešams un svarīgs.
Pēdējo desmitgažu laikā arvien vairāk veselības aprūpes speciālistu ir ieinteresējušies un aktīvi iesaistījušies ikdienas aprūpē bērniem un pieaugušajiem ar bullozi epidermolīzi, lai uzlabotu un pagarinātu cilvēku ar epidermolīzi bullozu paredzamo dzīves ilgumu. Vēl nesen pacientus galvenokārt uzraudzīja dermatologi un pediatri, taču tagad ievērojami sasniegumi pacientu ārstēšanā jaundzimušo periodā un zīdaiņa vecumā ir noveduši pie tā, ka pat bērni ar smagām epidermolīzes formām izdzīvo līdz pilngadībai.
Kāda veida slimība tā ir?
Epidermolysis bullosa ir ģenētiski un klīniski neviendabīgu slimību grupa, kurai raksturīga tulznu veidošanās un erozijas destrukcija uz ādas un gļotādām mazākās traumas rezultātā (cits nosaukums ir “tauriņa sindroms”). Dažādas formas Bullozes epidermolīzi var pavadīt dažādas ārpusādas komplikācijas, jo īpaši tulznu un eroziju veidošanās uz radzenes un gļotādām, emaljas hipoplāzija, elpošanas, gremošanas un uroģenitālās sistēmas stenoze un striktūras, muskuļu distrofija un ļaundabīgi audzēji.
Dermatologu un neonatologu primārais uzdevums ir izveidot precīza diagnoze un izrakstot atbilstošu ādas kopšanu. Taču ne mazāk svarīga ir ārpusādas komplikāciju ārstēšana, lai nodrošinātu bērniem augstu dzīves kvalitāti. Bullozes epidermolīzes izpausmes ir dažādas, tāpēc optimālai aprūpei ir nepieciešams specializēts daudznozaru centrs, kurā strādā visu specialitāšu ārsti, kuri ir pazīstami ar šo slimību.
Kādi ir slimības cēloņi?
Bullozes epidermolīzes cēlonis ir iedzimta predispozīcija. Viss ir noteikts gēnu līmenī, jo mutācija notiek gēnos, kas kodē keratinocītu strukturālās olbaltumvielas, kā arī ādas un gļotādu bazālo membrānu. Vispārējs īpašums no šiem proteīniem - to līdzdalība spēcīgu savienojumu veidošanā starp epitēliju un bazālo membrānu vai ārpusšūnu matricu. Līdz šim mutācijas ir identificētas vairāk nekā desmit gēnos.
Mutāciju raksturs un dažos gadījumos to atrašanās vieta var noteikt dažādu bullosa epidermolīzes klīnisko izpausmju smagumu, lai gan galvenajos EB tipos starp fenotipu un genotipu nav stingras korelācijas.
Simptomi
Šīs slimības simptomi ir ļoti plaši. To var iedalīt ādas un ārpusādas izpausmēs un komplikācijās.
Ādas izpausmes un komplikācijas:
- ādas bojājumi;
- nevi;
- bullosa epidermolīze un ļaundabīgi ādas audzēji.
Ārpusādas izpausmes un komplikācijas ietekmē:
- acis;
- LOR orgāni;
- mutes dobums;
- muskuļu un skeleta sistēma;
- citi orgāni.
Īpašs bullosa epidermolīzes rādītājs ir ādas neaizsargātība, tās jutība pret ārēju mehānisku ietekmi. Tas ir tieši saistīts ar erozijas rašanos. Lielākajā daļā BE formu pirms eroziju veido saspringti pūslīši, no kuriem lielākā daļa ir piepildīti ar caurspīdīgiem bezkrāsains šķidrums. Dažreiz blisteros ir hemorāģisks saturs.
Citi primārie elementi, kas novēroti iedzimtas bullosa epidermolīzes gadījumā, ir:
- milia;
- onihodistrofija vai nagu plākšņu trūkums;
- alopēcija;
- granulācijas audu proliferācija;
- ādas aplazija;
- palmoplantāra keratoderma;
- plankumaina pigmentācija;
- epidermolysis bullosa nevi.
Milia parādās kā cietas baltas papulas. Tās var veidoties uz veselām ādas vietām, tulznu un eroziju vietās, kā arī rētaudos. Nagi var sabiezēt un kļūt dzelteni, un uz nagu plāksnēm veidojas gareniskas rievas, kā fotoattēlā.
Granulācijas audu aizaugumi mitru, sarkanu, irdenu plāksnīšu veidā, kam ir nosliece uz asiņošanu, ir gandrīz patognomoniski Herlica bullozā apakštipa robežas epidermolīzei. Visbiežāk tie atrodas uz sejas, simetriski ap ķermeņa dabiskajām atverēm, dažkārt novedot pie pilnīgas nāsu oklūzijas.
Cits tipiska atrašanās vieta- kakla pamatne, paduses, proksimālās nagu krokas un jostas-krustu daļas. Reizēm uz rīkles sieniņām aug granulācijas audi. Šādi atsevišķi bojājumi ir plakanšūnu karcinoma, un tādēļ ir nepieciešama rūpīga izmeklēšana un, ja norādīts, ādas biopsija, īpaši pacientiem ar recesīvi distrofisku EB.
Alopēcija, kas skar galvas ādu, fokusa vai difūza, tiek novērota vispārīgākos bullosa epidermolīzes apakštipos. Dažiem pacientiem alopēciju pavada intensīvas rētas.
Sekundāro ādas bojājumu BE raksturo atrofija, rētas, pigmentācijas traucējumi un saaugumi. Ļaundabīgi audzēji ir vissmagākā komplikācija, kas rodas pieaugušā vecumā pacientiem ar bullosa epidermolīzi.
Slimības formas
“Taureņa sindroms” ir slimību grupa, kuras kopīgā pazīme ir tulznu veidošanās uz ādas un tās ievainojamība, jutība pret mazāko mehānisko ietekmi. EB veidi un apakštipi tiek izšķirti, pamatojoties uz fenotipu, mantojuma modeli un genotipu. Tas var būt iedzimts vai iegūts.
Mūsdienās bullosa epidermolīze tiek iedalīta trīs galvenajos veidos - vienkāršajā, robežlīnijas un distrofiskā. Atkarībā no tulznu veidošanās vietas: epidermā, bazālās membrānas gaišajā slānī vai papilārās dermas augšējā daļā, tieši zem dermas-epidermas savienojuma.
Iedzimta
Iedzimta bullosa epidermolīze ir neviendabīgu slimību grupa, ko raksturo ģenētiskais mantojums un klīniskas izpausmes ar pūslīšu un eroziju parādīšanos uz ādas un gļotādām nelielu ievainojumu rezultātā (mehanobullous dermatozes).
Slimība parādās no brīža, kad piedzimst “tauriņa mazulis”, un tā ir bērnam visu mūžu.
Iegādāts
Zīdaiņiem iedzimtās mehanobulozās dermatozes formas ir jādiferencē no iegūtajām, kas rodas ne tikai pieaugušajiem, bet arī bērniem. Iegūta bullosa epidermolīze - autoimūna slimība ko izraisa autoantivielu veidošanās pret VII tipa kolagēnu - vissvarīgākā sastāvdaļa fibrilu piestiprināšana. Tas ir svarīgi diagnostikas zīme, jo šīs slimības iedzimtajam analogam, distrofiskajam EB, ir raksturīgas mutācijas gēnā, kas kodē VII tipa kolagēnu.
Distrofisks
Epidermolīzes bullosa distrofisko formu izraisa mutācijas COL7A gēnā, kas kodē VII tipa kolagēnu, kas ir galvenais bazālās membrānas fibrilu strukturālais proteīns. Ir aprakstītas diezgan dažādas šī gēna mutācijas. Mutācijas un alēlie varianti ir raksturīgi katrai ģimenei. Lai gan starp fenotipu un genotipu nav stingras korelācijas. Mutācijas raksturs, kā arī tās atrašanās vieta COL7A1 gēnā palīdz prognozēt klīnisko izpausmju smagumu.
Distrofisko epidermolīzi bullosa raksturo ģeneralizēti pūslīši, erozijas, garozas, atrofiskas rētas, onihodistrofija un nagu plākšņu zudums, plaukstu un pēdu pseidosindaktilija un roku, pēdu, elkoņu un ceļgalu kontraktūras. Raksturīgas ir distrofiskas EB ārpusādas izpausmes, tostarp kuņģa-zarnu trakta un uroģenitālās sistēmas bojājumi, priekšējā sadaļa acis, hroniska anēmija, attīstības kavēšanās. Plakanšūnu ādas vēža risks ir diezgan augsts.
Vienkārši
Lielākā daļa epidermolysis bullosa simplex apakštipu tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Visizplatītākais no tiem, lokalizēts, ir pazīstams kā Weber-Cockayne apakštips. Tas izraisa tulznu veidošanos tikai uz plaukstām un pēdām, lai gan, ja āda ir nopietni ievainota, tulznas var parādīties jebkurā vietā. Slimība parasti parādās zīdaiņa vecumā un tikai reti sastopama pieaugušā vecumā.
Ekstrakutānas komplikācijas ir reti sastopamas, izņemot tulznas uz mutes gļotādas Agra bērnība, kam nav klīniskas nozīmes. Epidermolysis bullosa simplex ir divas galvenās vispārinātās formas - Kēbnera apakštips un Dowling-Meara apakštips. Kēbnera apakštipa gadījumā tulznas ir dzimšanas brīdī un var būt jebkurā vietā. Ja tiek skartas ekstremitātes, plaukstas un pēdas parasti netiek ietekmētas, atšķirībā no Weber-Cockayne apakštipa.
Blisteri ir no dzimšanas, savukārt muskuļu distrofija attīstās vēlāk, vecumā no 2 līdz 35 gadiem. Lielākajai daļai pacientu ir normāls dzīves ilgums. Ir palielināta mirstība starp bērniem ar Dowling-Meara apakštipu un pieaugušajiem ar vienkāršu EB ar muskuļu distrofiju, kuri var mirt no muskuļu bojājumiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem.
Pacienti ar EB tiek ārstēti no pirmās slimības izpausmes līdz viņu dienu beigām. Bullozes epidermolīzes ārstēšana galvenokārt sastāv no ādas kopšanas un zāļu terapijas.
Visām EB formām ir raksturīga neaizsargātība un ādas bojājumi. Brūču dzīšana vienmēr ir galvenais ārstēšanas elements. Sakarā ar nepārtrauktu tulznu veidošanos, pastāvīgu iekaisumu, polimikrobu kolonizāciju ar biežām infekcijām, sliktu uztura stāvokli un trofiskiem traucējumiem, ādas bojājumi EB bieži kļūst hroniski. nedzīstošas brūces. Tie izraisa diezgan stipras sāpes, un ikdienas pārsēju maiņa rada ievērojamas grūtības pacientam, viņa ģimenei un medicīnas darbiniekiem.
Bullozes epidermolīzes ārstēšana
Pacientiem ar EB neaizsargātās ādas aizsardzība ir ārkārtīgi svarīga: ir nepieciešama delikātība un minimāls pieskāriens. Vēss gaiss, izvairoties no pārkaršanas un ādas eļļošana, lai samazinātu berzi, var samazināt pūslīšu veidošanos. Ūdens, gaisa vai putu matrača izmantošana var palīdzēt samazināt berzi, tāpat kā mīksta vilnas sega vai perkala palags. Augstajiem krēsliem, automašīnu sēdekļiem un citām cietām virsmām aitāda ir ideāls risinājums.
Var attīstīties zīdaiņiem un bērniem ar smagu ģeneralizētu EB dzīvībai bīstami sepse. Sepses risks palielinās, ja ir traucēta šūnu imunitāte bērniem ar smagām EB formām. Ilgstoša katetru ievietošana var izraisīt kandidozes sepsi.
Mazu bērnu ar EB nevar pacelt aiz padusēm - viņu paceļ paņemot zem kakla un sēžamvietas un nēsā uz mīksta, hipoalerģiska materiāla. Apģērbam jābūt arī no mīksta, hipoalerģiska materiāla, viegli uzvelkamam un vienkārša piegriezuma. Lai mazulis neierīvētu roku un kāju ādu un nesaskrāpētu seju, varat izmantot zeķītes un dūraiņus. Ja bērnam ir smaga EB forma, nav vēlams lietot autiņbiksītes, tā vietā labāk novietot autiņu zem sēžamvietas un atstāt starpenumu vaļā. Lietojot autiņbiksītes, ādai jābūt sausai un tīrai.
Daudzas brūces pacientiem ar BE ir pārklātas ar vairākiem pārsēju vai nelīpīgu sterilu pārsēju slāņiem. Katru dienu rūpīgi ar šķērēm tiek noņemti sausie pārsēju ārējie slāņi, bet pielipušās kārtas tiek noņemtas mērcējot: vannā vai uzliekot mitras kompreses. Pieaugušie pacienti pārsējus parasti maina paši, bērniem palīdz vecāki vai medicīnas darbinieki.
Lai novērstu sasprindzinātu tulznu augšanu un tādējādi palielinātu turpmāko eroziju virsmu, tās tiek caurdurtas, ievērojot aseptikas noteikumus. Lai atvieglotu dzīšanu, brūces jātīra no nekrotiskām masām un svešķermeņiem. Vienkāršā EB rada īpašas problēmas, jo tulznas var veidoties ap parasto pārsēju malām vai zem tām. Kukurūzas cietes apkaisīšana pārdurtajām tulznām palīdz tām izžūt, samazina berzi un novērš pielipšanu, tādējādi novēršot vajadzību pēc pārsējiem.
Augoši un saspringti pūslīši var izraisīt ievērojamas sāpes un diskomfortu. Atļauts lokāli lietot narkotiskos pretsāpju līdzekļus, kas iedarbojas uz perifērajiem opioīdu receptoriem: katru dienu tieši uz vietas var uzklāt 10 mg morfīna sulfāta, kas sajaukts ar 15 g IntraSite gela. atvērtas brūces mainot pārsējus.
Priekšroka tiek dota pakāpeniskai pieejai vispārējai anestēzijai. Vieglām sāpēm lietojiet vienkāršus pretsāpju līdzekļus, piemēram, paracetamolu (acetaminofēnu), atsevišķi vai kopā ar nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem (ibuprofēnu vai diklofenaku). Plkst stipras sāpes Var būt nepieciešami narkotiskie pretsāpju līdzekļi (kodeīna fosfāts vai morfīna sulfāts).
Mūžs
EB ir mūža pārbaudījums, kurā grūtību pakāpe ir atkarīga ne tikai no slimības smaguma pakāpes, bet arī no komplikāciju klātbūtnes, piemēram, muskuļu un skeleta deformācijas vai ēšanas problēmas. Sakot, ka pacientam ir vieglāka EB forma, mēs nerunājam par slimības smaguma noniecināšanu, bet gan par to, ka šo bērnu vai pieaugušo problēmas ir vieglāk atrisināt. Diemžēl prognoze pacientiem ar bullosa epidermolīzi nav laba.
Slimības izraisītās problēmas var būt nelielas vai saspringtas. Iemesls var būt kāda neuzmanīgs skatiens (ne vienmēr nelaipns vai vērtējošs), kas ir ļoti sāpīgs un var izraisīt negatīvas sekas.
Šīs neapzinātās citu cilvēku uzvedības rezultātā pacients ar EB kļūst arvien nomāktāks un izvairās no kontakta ar cilvēkiem. Informācija par slimību, atveseļošanās prognozes un ar to saistītās problēmas palīdzēs citiem izturēties pret pacientu ar cieņu un izpratni, ko viņš pareizi ir pelnījis.
Notiek ielāde...