Žmogaus chromosomų mutacijos. Pristatymas – mutacijų priežastys – somatinės ir generacinės mutacijos Žmonių chromosomų ligos

1 skaidrė

Pamoka „Mutacijų priežastys. Somatiniai ir generacinės mutacijos»
Pamoką parengė Astrachanės savivaldybės biudžetinės ugdymo įstaigos „23 vidurinė mokykla“ biologijos mokytoja Medkova E.N.

2 skaidrė

Pamokos epigrafas gali būti žodžiai iš garsiosios A. S. Puškino pasakos „Pasaka apie carą Saltaną“
„Karalienė naktį pagimdė arba sūnų, arba dukrą; Ne pelė, ne varlė, o nežinomas gyvūnas. A. S. Puškinas

3 skaidrė

4 skaidrė

Motyvacija pamokoje:
Mokytojo įžanginė kalba apie mutacijų reiškinio problemą žmonėms ir juos supančioje tikrovėje Probleminiai klausimai: Kodėl atsiranda mutacijos? Ar tikrai mutacijos tokios pavojingos? Ar turėtume jų bijoti? Ar mutacijos gali būti naudingos? Ar gamtoje būtinos mutacijos?

5 skaidrė

Pamokos tikslas:
pagilinti ir plėsti žinias apie molekulinius citologinius pagrindus mutacinis kintamumas remiantis pagrindinių somatinių ir generatyvinių mutacijų mutacinio kintamumo ir įvairovės ypatybių tyrimu, formuoti žinias apie mutageninius veiksnius, kaip mutacijų priežastis, remiantis fizikos ir chemijos kurso žiniomis.

6 skaidrė

Pamokos tikslai:
Atsakykite į klausimus studijuodami: mutacijos sampratą ir mutacijų klasifikaciją, charakteristikas įvairių tipų mutacijos Išsiaiškinkite mutacijų gamtoje priežastis Apibendrinkite pamoką: Mutacijų reikšmė gamtoje ir žmogaus gyvenime

7 skaidrė

Pagrindinės sąvokos:
Mutacijos, mutagenezė, mutagenai, mutantai, mutageniniai veiksniai Somatinės mutacijos Generacinės mutacijos
Papildomos sąvokos
Jonizuojanti spinduliuotė Ultravioletinė spinduliuotė
Chromosomų, genų ir genominės mutacijos Mirtinos mutacijos Pusiau mirtinos mutacijos Neutralios mutacijos Naudingos mutacijos

8 skaidrė

Apibrėžimai:
Mutacija
Mutagenai
Mutacija (iš lot. mutio – pokytis, pasikeitimas) – tai bet koks DNR sekos pokytis. Mutacija – tai kokybinis ir kiekybinis organizmų DNR pokytis, lemiantis genotipo pokyčius. Šį terminą Hugo de Vries įvedė 1901 m. Remdamasis savo tyrimais, jis sukūrė mutacijų teoriją.
Mutagenai - Aplinkos faktoriai, sukeliančių pasirodymus mutacijos organizmuose

9 skaidrė

Mutacijos (pagal genotipo pasikeitimo laipsnį)
Genas (dėmė)
Chromosominės
Genominis

10 skaidrė

Genų mutacijos:
Vieno ar kelių nukleotidų pasikeitimas geno viduje.

11 skaidrė

Pjautuvinė anemija -
paveldima liga, susijusi su hemoglobino baltymo struktūros sutrikimu. Raudonieji kraujo kūneliai po mikroskopu turi būdingą pusmėnulio formą (pjautuvo formą)
Pacientams, sergantiems pjautuvine anemija, yra padidėjęs (nors ir ne absoliutus) įgimtas atsparumas maliarijos infekcijai.

12 skaidrė

Genų mutacijų pavyzdžiai
Hemofilija (kraujo krešėjimas) yra viena iš sunkiausių genetinės ligos kurią sukelia įgimtas krešėjimo faktorių trūkumas kraujyje. Karalienė Viktorija laikoma protėviu.

13 skaidrė

ALBINIZMAS – pigmento trūkumas
Depigmentacijos priežastis – visiškas arba dalinis tirozinazės – fermento, reikalingo melanino – medžiagos, nuo kurios priklauso audinių spalva, sintezei, blokada.

14 skaidrė

Chromosomų mutacijos
Chromosomų formos ir dydžio pokyčiai.

15 skaidrė

Chromosomų mutacijos

16 skaidrė

17 skaidrė

Genominės mutacijos -
Chromosomų skaičiaus pasikeitimas

18 skaidrė

Genominės mutacijos -
21 poroje esanti „papildoma“ chromosoma sukelia Dauno sindromą (kariotipui atstovauja -47 chromosomos)

19 skaidrė

Poliploidija
Heksoploidinis augalas (6n)
Diploidinis augalas (2n)

20 skaidrė

Poliploidų naudojimas žmonėms

21 skaidrė

Išskiriamos mutacijos:
Matomas (morfologinis) – gyvūnų trumpos kojos ir plaukų nebuvimas, žmonių ir gyvūnų gigantizmas, nykštukiškumas ir albinizmas. Biocheminės – mutacijos, kurios sutrikdo medžiagų apykaitą. Pavyzdžiui, kai kurias demencijos rūšis sukelia geno, atsakingo už tirozino sintezę, mutacija.

22 skaidrė

23 skaidrė

Yra keletas mutacijų klasifikacijų
Mutacijos skiriamos pagal atsiradimo vietą: Generacinės – atsirandančios lytinėse ląstelėse. Jie pasirodo kitoje kartoje. Somatinės – atsiranda somatinėse ląstelėse (kūno ląstelėse) ir nėra paveldimos.

24 skaidrė

Mutacijos pagal adaptacinę vertę:
Naudinga – didinanti individų gyvybingumą. Kenksmingas – mažinantis asmenų gyvybingumą. Neutralus – neturi įtakos individų gyvybingumui. Mirtinas - sukeliantis individo mirtį embriono stadijoje arba po jo gimimo

25 skaidrė

26 skaidrė

Išskiriamos mutacijos:
Paslėptos (recesyvinės) – mutacijos, kurios fenotipe nepasireiškia asmenims, turintiems heterozigotinį genotipą (Aa). Spontaniškos – spontaniškos mutacijos gamtoje yra labai retos. Sukeltos - mutacijos, atsirandančios dėl daugelio priežasčių.

27 skaidrė

Mutageniniai veiksniai:
Fiziniai veiksniai
Cheminiai veiksniai
Biologiniai veiksniai

28 skaidrė

Klausimai pokalbiui apie fizinius mutagenus:
1. Kokias radiacijos rūšis žinote? 2. Kokia spinduliuotė vadinama infraraudonaisiais? (nustatykime ryšį tarp temperatūros ir mutacijų) 3. Kodėl ultravioletinė spinduliuotė vadinama chemiškai aktyvia? 4. Kas yra jonizuojanti spinduliuotė? 5. Koks jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis gyviems organizmams?

29 skaidrė

Mutageniniai veiksniai:
Fiziniai mutagenai jonizuojanti spinduliuotė ultravioletinė spinduliuotė – pernelyg didelė arba žema temperatūra. Biologiniai mutagenai kai kurie virusai (tymų, raudonukės, gripo virusas) – medžiagų apykaitos produktai (lipidų oksidacijos produktai);

30 skaidrė

Fiziniai mutagenai
Mutacijos dėl Černobylio sprogimo Mokslininkai nustatė, kad per 25 metus po Černobylio katastrofos genetinės mutacijos padvigubino įgimtų anomalijų skaičių žmonių, gyvenančių radiacijos paveiktose vietovėse.

31 skaidrė

Cheminiai mutagenai:
- nitratai, nitritai, pesticidai, nikotinas, metanolis, benzopirenas. - kai kurie maisto papildai, pavyzdžiui, aromatiniai angliavandeniliai - naftos produktai - organiniai tirpikliai - vaistai, gyvsidabrio preparatai, imunosupresantai.

32 skaidrė

Cheminių mutagenų poveikis
Azoto oksidas. Toksiška medžiaga, kuri žmogaus organizme skyla į nitritus ir nitratus. Nitritai provokuoja mutacijas kūno ląstelėse ir mutuoja lytines ląsteles, todėl naujagimiams atsiranda negrįžtamų pokyčių. Nitrozaminai. Mutagenai, kuriems blakstienos epitelio ląstelės yra jautriausios. Panašios ląstelės iškloja plaučius ir žarnas, o tai paaiškina faktą, kad rūkaliai dažnai serga plaučių, stemplės ir žarnyno vėžiu.. Benzenas. Nuolatinis benzeno įkvėpimas prisideda prie leukemijos – kraujo vėžio – išsivystymo. Degant benzenui susidaro suodžiai, kuriuose taip pat yra daug mutagenų.

Norėdami naudoti pristatymo peržiūras, susikurkite paskyrą ( sąskaitą) Google ir prisijunkite: https://accounts.google.com

Skaidrių antraštės:

Mutacijų biologijos mokytoja, 422 vidurinė mokykla, Kronštato rajonas, Sankt Peterburgas Beliajeva Irina Iljinična

Pamokos uždaviniai: Suformuoti sąvokas: mutacijos, mutageniniai veiksniai; Parodykite genetinį mutacijos pagrindą; Paaiškinkite mutacijos reikšmę.

Mutacija yra nuolatinis (tai yra toks, kurį gali paveldėti tam tikros ląstelės ar organizmo palikuonys) genotipo pokytis, atsirandantis veikiant išorinei ar vidinei aplinkai.

Terminą „mutacija“ pirmą kartą pasiūlė olandų botanikas Hugo de Vries 1901 m.

Mutacijų klasifikacija pagal kilmės pobūdį: Tipai Genotipo pokyčiai Mutacijų pavyzdžiai Genas Nukleotidų išsidėstymo ir jų sudėties pokyčiai geno viduje Chromosomų Struktūriniai (matomi) chromosomų pokyčiai Genominiai Kiekybinis pažeidimas chromosomų skaičius

Pjautuvinė anemija Hemoglobino grandinėje yra 146 aminorūgščių liekanos, kurios DNR užkoduotos 146 tripletų (438 nukleotidų) pavidalu. ...- GLU-... DNR: ...- GAA -... Jei...- G T A -..., tada...- VAL-...

Albinizmas

Įvairių tipų chromosomų mutacijos: 1 - normali chromosoma; 2 - skyriai; 3 - dubliavimas; 4 - inversija; 5 - perkėlimas

Tai genetinė odos liga, kurios priežasčių ar gydymo būdų dar nežinome. Sutrinka odos temperatūros reguliavimas, vandens balansas, augimas ir vystymasis. Esant sunkioms ichtiozės formoms, kūdikiai miršta netrukus po gimimo nuo dehidratacijos ir infekcijų. Delsimas psichinis vystymasis, imunodeficitas, kurtumas, nuplikimas, kaulų deformacija, prastas regėjimas, psichologinė tuštuma. Ichtiozė

„Katės verksmo“ sindromas Priežastis yra 5-osios chromosomos fragmento praradimas. Neįprastas verksmas, panašus į katės miaukimą, kuris yra susijęs su gerklų ir gerklų struktūros pažeidimu. balso stygos. Psichinis ir fizinis neišsivystymas.

Williamso sindromas

Pacientai turi ypatingą veido struktūrą, specializuotoje literatūroje vadinamą „elfų veidu“. Jiems būdinga plati kakta, išsibarstę antakiai vidurio linija, pilni skruostai nukarę žemyn, didelė burna pilnomis lūpomis (ypač apatine), plokščias nosies tiltelis, savotiška nosies forma plokščiu buku galu, mažas, kiek smailus smakras. Akys dažnai būna ryškiai mėlynos, su žvaigždės formos rainele ir melsva sklera. Akių forma savotiška, aplink vokus patinsta. Konvergentinis žvairumas. Vyresniems vaikams būdingi ilgi, reti dantys.

Veidų panašumą sustiprina šypsena, kuri dar labiau pabrėžia vokų paburkimą ir savitą burnos sandarą. Nė vienas iš šių bruožų nėra privalomas, tačiau bendras jų derinys visada yra. Psichologinės savybėsŠiam sindromui būdingas vaizdinio-vaizdinio mąstymo deficitas. Psichikos sutrikimas pastebimas ir verbaliniuose gebėjimuose. Nukrypimo priežastys Retos genetinis sutrikimas 7-oji chromosoma, kliniškai pasireiškianti hiperkapnijos forma.

Dauno liga Genotipe yra viena papildoma autosoma – trisomija 21 Protinis ir fizinis atsilikimas Pusiau atvira burna Mongoloidinio tipo veidas. Pasvirusios akys. Platus nosies tiltas Pėdos ir rankos trumpos ir plačios, pirštai atrodo nupjauti Širdies ydos Gyvenimo trukmė sutrumpėja 5-10 kartų

Edvardso sindromas

Edvardso sindromas = 18 trisomijos sindromas. Jai būdingi daugybiniai vystymosi defektai, iš kurių dažniausiai pasitaiko vėlavimas intrauterinis vystymasis, įgimta širdies liga, žemai nustatyta nenormalios formos ausis, trumpas kaklas. Sindromo prognozė nepalanki, todėl kardiochirurgai tokių vaikų nepriima chirurginė korekcijaširdies yda.

Klinefelterio sindromas 4 7 chromosomos – papildoma X chromosoma – XX Y (gali būti XXX Y) Pastebima jauniems vyrams Didelis augimas Kūno proporcijų pažeidimas ( ilgos galūnės, siauras šonkaulių narvas) Vystymosi sulėtėjimas Nevaisingumas

Shereshevsky-Turner sindromas 45 chromosomos – trūksta vienos lytinės chromosomos (X0). Pastebėtas mergaitėms: kūno proporcijų pažeidimas (žemas ūgis, trumpos kojos, platūs pečiai, trumpas kaklas) Sparno formos odos raukšlė ant kaklo Defektai Vidaus organai Nevaisingumas

Viena papildoma autosoma – trisomija 13 Mikrocefalija (smegenų susitraukimas) Sunkus protinis atsilikimas Skilimas viršutinė lūpa ir gomurio anomalijos akies obuolio anomalijos Padidėjęs sąnarių lankstumas Polidaktilija Didelis mirtingumas (90 % vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo metais) Patau sindromas

Poliploidija Daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas. Plačiai naudojamas augalų selekcijoje. Padidina vaisių ir gėlių dydį.

Mutacijos skirstomos į spontanines ir sukeltas. Spontaniškos mutacijos vyksta spontaniškai per visą organizmo gyvenimą normaliomis sąlygomis. aplinką kurių dažnis yra apie 10 - 9 - 10 - 12 vienam nukleotidui per ląstelių kartą. Mutacijų priežastys

Mutagenai Mutagenai (iš mutacijos ir kitų graikų γεννάω – aš pagimdžiu) – cheminės ir fiziniai veiksniai, sukeliantys paveldimus pakitimus – mutacijas.

Pagal atsiradimo pobūdį mutagenai priskiriami prie Fizinių mutagenų: § jonizuojanti spinduliuotė; § radioaktyvusis skilimas; § Ultravioletinė radiacija; § imituojamas radijo spinduliavimas ir elektromagnetiniai laukai; § per aukšta arba žema temperatūra. Biologiniai mutagenai: § kai kurie virusai (tymų, raudonukės, gripo virusas); §a kai kurių mikroorganizmų antigenai; § medžiagų apykaitos produktai (lipidų oksidacijos produktai).

Cheminiai mutagenai: § oksidatoriai ir reduktoriai (nitratai, nitritai, reaktyviosios deguonies rūšys); § alkilinančios medžiagos (pavyzdžiui, jodacetamidas); § pesticidai (pavyzdžiui, herbicidai, fungicidai); § kai kurie maisto priedai (pavyzdžiui, aromatiniai angliavandeniliai, ciklamatai); § naftos produktai; § organiniai tirpikliai; § vaistai (pavyzdžiui, citostatikai, gyvsidabrio preparatai, imunosupresantai).

Sudėtingo daugialąsčio organizmo somatinės ląstelės mutacija gali sukelti piktybinius ar gerybiniai navikai, lytinės ląstelės mutacija lemia viso palikuonio organizmo savybių pasikeitimą.

Stabiliomis (nekintančiomis ar šiek tiek kintančiomis) egzistavimo sąlygomis daugumos individų genotipas yra artimas optimaliam, o mutacijos sutrikdo organizmo funkcijas, mažina jo tinkamumą ir gali baigtis individo mirtimi. Tačiau labai retais atvejais dėl mutacijos gali atsirasti naujų naudingi ženklai, o tada mutacijos pasekmės yra teigiamos; šiuo atveju jie yra organizmo prisitaikymo prie aplinkos priemonė ir atitinkamai vadinami adaptaciniais.

Mutacijų charakteristikos Mutacijų tipai a) yra DNR replikacijos klaidų pasekmė; b) lemia chromosomų skaičiaus padidėjimą; c) veda į formavimąsi nauja forma genas; d) pakeisti genų seką chromosomoje; e) pastebėta augaluose; e) paveikti atskiras chromosomas. A) genominis; B) chromosomų; B) genetinis. patikrink save

a b c d e C A C B A B Patikrinkite save

Namų darbai: 1. § 3.12, 2. pastabos

1 skaidrė

Būtina mutacijų kintamumo sąlyga yra kokybinis paveldimo substrato pokytis. Dėl to susidaro nauji aleliai arba, atvirkščiai, prarandami esami. Tai lemia tai, kad palikuonims atsiranda iš esmės naujų savybių, kurių nėra tėvams.

2 skaidrė

Mutacijų teorija.

Pirmą kartą vienkartinio kokybinio paveldimų savybių pokyčio galimybę parodė S. I. Koržinskis (1899), tačiau pagrindines mutacijų teorijos nuostatas išdėstė G. de Vries darbe „Mutacijų teorija“. (1901-1903). Būtent jis sukūrė terminą mutacija

3 skaidrė

Pagrindinės teorijos nuostatos:

• Mutacijos atsiranda staiga, be tarpinių stadijų, kaip staigus bruožo pasikeitimas;
• Atsiradusios naujos formos pasižymi stabilumu ir yra paveldimos;
• Mutacijos skiriasi nuo nepaveldimų pokyčių tuo, kad nesudaro ištisinių serijų ir nėra sugrupuotos pagal tam tikrą „vidutinį tipą“; mutacijos – kokybiniai pokyčiai;
• Mutacijos yra labai įvairios, tarp jų yra ir naudingų organizmui, ir kenksmingų.
• Gebėjimas aptikti mutacijas priklauso nuo analizuojamų asmenų skaičiaus;
• Tos pačios mutacijos gali kartotis.

• 4 skaidrė

  Mutacijų klasifikacija

  Pagal paveldimos medžiagos pokyčių pobūdį mutacijos skirstomos į genų, chromosomines ir genomines.

  • Priklausomai nuo krypties, mutacijos gali būti į priekį arba atgal.
  • Pagal įtakos gyvybinėms organizmo funkcijoms laipsnį jie skirstomi į naudingus, neutralius ir kenksmingus.

• 5 skaidrė

  Genominės mutacijos

  Genominėms mutacijoms būdingi chromosomų skaičiaus pokyčiai, kurie gali būti daugybiniai arba daugybiniai.

  6 skaidrė

  Daugybiniai chromosomų skaičiaus pokyčiai:

  Heteroploidija arba aneuploidija:

  • 2n-1 monosomija (trūksta vienos iš chromosomų)
  • 2n-2 nulisomija (visos homologinių chromosomų poros nebuvimas)

  Polisomija:

  • Trisomija 2n+1 (viena papildoma chromosoma)
  • Tetrasomija 2n+2 (dvi papildomos chromosomos)

• 8 skaidrė

  Intrachromosominiai pertvarkymai.

  • ABCD ištrynimas (arba nebuvimas) => ABGD
  • Trūkumas (galinės chromosomos dalies praradimas) ABCDDE => ABCD
  • Dubliavimas (arba pasikartojimai) ABCD => ABCBVD
  • Animacija (kartojama daugiau nei du kartus) ABCD => ABCDGVD
  • Terminalinis dubliavimasis (chromosomos gale) ABVGD =>ABABVG
  • Inversija (chromosomos pjūvio pasukimas 180°) ABCD => ABCD

• 9 skaidrė

  Tarpchromosominiai pertvarkymai

  Translokacija (abipusis fragmentų apsikeitimas tarp nehomologinių chromosomų) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transpozicija (srities judėjimas vienoje chromosomoje arba vienašalis srities perkėlimas į kitą chromosomą)

  10 skaidrė

  Genų (taškų) mutacijos

  Mutacijos yra cheminiai pokyčiai, kurių negalima nustatyti citologiniais metodais. nukleino rūgštis atskirų genų viduje

  11 skaidrė
  

  Perėjimas arba transversija (vienas purino bazė nukleotidų poroje pakeičiama kita purino baze, o pirimidino baze – kita pirimidino baze) pavyzdys: A (purinas) T (pirimidinas) => G (purinas) C (pirimidinas)

  • GC=>AT, TA=>CG ir CG=>AT

  Transversija (purino bazė pakeičiama pirimidino baze ir atvirkščiai)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• 12 skaidrė

  ŽMONIŲ CHROMOSOMŲ LIGOS

  • Dauno sindromas
  • Patau sindromas
  • Edvardso sindromas
  • Klinefelterio sindromas
  • Šerševskio-Turnerio sindromas
  • Katės sindromo verksmas

• 13 skaidrė

  Dauno sindromas

  • Sindromas pavadintas anglų gydytojo L. Dauno vardu, kuris šią ligą aprašė 1866 m.
  • Liga yra lydima protinis atsilikimas, pakinta veido struktūra, o 40% turi įvairių širdies ydų
  • Ligos dažnis yra maždaug 1 iš 500–700 naujagimių.
  • Priežastis yra trisomija 21 chromosomoje. Moters amžius taip pat vaidina didesnį vaidmenį.

• 14 skaidrė
  

  15 skaidrė

  Patau sindromas

  • Pirmą kartą aprašytas 1960 m.
  • Šis chromosomų anomalija sukelia lūpos (lūpos plyšį) ir gomurio (gomurio plyšį), taip pat smegenų apsigimimus. akių obuoliai ir vidaus organai (ypač širdis, inkstai ir lytiniai organai), dažnai pasireiškia polidaktilija (polidaktilija).
  • Sergamumas ligomis: 1:5000 -7000 naujagimių
  • Priežastis yra 13 chromosomos neatitikimas.

• 16 skaidrė
  

  17 skaidrė

  Edvardso sindromas

  • Dažnis: maždaug 1 iš 7 000–10 000 gyvų gimimų
  • Reiškia trisomiją 18 chromosomoje
  • Liga sukelia beveik visų organų sistemų sutrikimus

• 18 skaidrė
  

  19 skaidrė

  Katės verksmo sindromas

  • Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1963 m.
  • Liga yra dalinė 5 chromosomos monosomija (trumpos rankos delecija).
  • Sindromo dažnis: maždaug 1:40000-50000
  • Vaikams būdingas: bendras vystymosi atsilikimas, mažas gimimo svoris ir raumenų hipotonija, mėnulio formos veidas su plačiai išskleistas akis, būdingas vaiko verksmas, primenantis katės miaukimą, kurio priežastis yra kūno pakitimas ar nepakankamas išsivystymas. gerklų

• Šerševskio-Turnerio sindromas.

  • Pirmą kartą šią anomaliją aprašė mūsų tautietis N.A.Šerševskis 1925 m. Vėliau (1938 m.) ją savarankiškai aprašė D. Turneris.
  • Ligos priežastis – lytinių chromosomų monosomija
  • Pacientai turi 45 genotipą, X0 ir moterišką fenotipą, nes trūksta Y chromosomos.
  • Liga pasireiškia įvairiais fizinio, o kartais ir psichinio vystymosi sutrikimais, taip pat hipogonadizmu, nepakankamu lytinių organų išsivystymu, apsigimimų vystymasis, mažas augimas

  Ligos dažnis: 1\2500

  24 skaidrė
  

Peržiūrėkite visas skaidres

KINTAMUMAS

Kintamumas – tai gyvų organizmų gebėjimas keistis, įgyti naujų savybių veikiant išorinėms (nepaveldimas kintamumas) ir vidinėms (paveldimas kintamumas) aplinkos sąlygoms.

Genotipinis kintamumas susideda iš MUTACINIO IR KOMBINATYVO kintamumo.

IN paveldimos kintamumo pagrindas slypi lytinis dauginimasis gyvų organizmų, kurie suteikia didžiulę genotipų įvairovę.

Kombinuotas kintamumas

Bet kurio individo genotipas yra motinos ir tėvo organizmų genų derinys.

- nepriklausoma homologinių chromosomų segregacija pirmajame mejoziniame dalijime.

- genų rekombinacija (susiejimo grupių sudėties pokytis), susijusi su kryžminimu.

- atsitiktinis genų derinys apvaisinimo metu.

Mutacijų kintamumas

Mutacija – tai paveldimas genotipo pokytis, atsirandantis veikiant išorinei ar vidinei aplinkai.

Terminą pasiūlė Hugo de Vries. Mutacijų procesas vadinamas mutageneze. De Vriesas įsitikino, kad naujos rūšys atsiranda ne dėl laipsniško nuolatinių svyravimų kaupimosi, o dėl staigaus atsiradimo. staigūs pokyčiai transformuojant vieną tipą į kitą.

Eksperimentuokite

De Vries sukūrė mutacijų teoriją, pagrįstą plačiai paplitusių piktžolių stebėjimais.

augalas – dvimetė drebulė, arba nakviša (Oenotherabiennis). De

Fryzas rinko sėklas iš tam tikros formos augalo, jas pasėjo ir palikuoniuose gavo 1...2% skirtingos formos augalų.

Vėliau buvo nustatyta, kad retų nakvišų požymio variantų atsiradimas nėra mutacija; Tokį poveikį lemia šio augalo chromosomų aparato organizavimo ypatumai. Be to, reti požymių variantai gali atsirasti dėl retų alelių derinių.

Mutacijos

Pagrindinės De Vries mutacijų teorijos nuostatos

De Vries nuostatas	Šiuolaikiniai paaiškinimai
Mutacijos atsiranda staiga, be	Yra specialus mutacijų tipas
bet kokie perėjimai.	kaupiasi per keletą kartų
Sėkmė identifikuojant mutacijas	be pakeitimų
priklauso nuo skaičiaus
analizuojami asmenys.
Mutantinės formos yra visiškai	taikomas 100 % įsiskverbimas ir 100 %
stabilus.	išraiškingumas
Būdingos mutacijos	dėl to egzistuoja veido mutacijos
diskretiškumas yra kokybinis	kurių pasitaiko nedaug
pokyčiai, kurie nesusiformuoja	charakteristikų pasikeitimas
ištisinės eilutės.
Tos pačios mutacijos gali	tai taikoma genų mutacijoms; chromosominės
pasikartoti.	aberacijos yra unikalios ir nepakartojamos
Mutacijos gali būti žalingos ir	mutacijos pačios nėra adaptyvios
naudinga.	charakteris; tik evoliucijos eigoje, eigoje
	atranka vertinama pagal „naudingumą“,
	mutacijų „neutralumas“ arba „kenksmingumas“.
	tam tikros sąlygos;

Mutantai

Organizmas, kurio mutacija randama visose ląstelėse, vadinamas mutantu. Taip atsitinka, jei duotas organizmas vystosi nuo

mutantinės ląstelės (gametos, zigotos, sporos).

Kai kuriais atvejais mutacija randama ne visose somatinėse kūno ląstelėse; toks organizmas vadinamas genetinė mozaika. Taip atsitinka,

jei ontogenezės metu atsiranda mutacijų – individo raida.

Ir galiausiai, mutacijos gali atsirasti tik generatyvinėse ląstelėse (lytinėse ląstelėse, sporose ir gemalinėse ląstelėse - sporų ir lytinių ląstelių pirmtakuose). Pastaruoju atveju organizmas nėra mutantas, tačiau kai kurie jo palikuonys bus mutantai.

Yra „naujų“ mutacijų (atsirandančių de novo) ir „senų“ mutacijų. Senosios mutacijos – tai mutacijos, kurios atsirado populiacijoje dar gerokai prieš jas tiriant; Senos mutacijos dažniausiai aptariamos populiacijos genetikoje ir evoliucijos teorijoje. Naujos mutacijos – tai mutacijos, atsirandančios nemutantinių organizmų palikuonims (♀ AA × ♂ AA → Aa); Paprastai būtent tokios mutacijos yra aptariamos mutagenezės genetikoje.

Spontaniškos ir sukeltos mutacijos

Spontaniškos mutacijos vyksta spontaniškai per visą organizmo gyvenimą normaliomis aplinkos sąlygomis, kurių dažnis yra apie 10–9–10–12 vienam nukleotidui per ląstelės kartą.

Sukeltos mutacijos – tai paveldimi genomo pokyčiai, atsirandantys dėl tam tikro mutageninio poveikio dirbtinėmis (eksperimentinėmis) sąlygomis arba esant neigiamam aplinkos poveikiui.

Gyvoje ląstelėje vykstančių procesų metu mutacijos atsiranda nuolat. Pagrindiniai procesai, lemiantys mutacijas, yra DNR replikacija, DNR atstatymo sutrikimai ir transkripcija.

Sukeltos mutacijos

Sukeltos mutacijos atsirasti veikiami mutagenai.

Mutagenai yra įvairūs veiksniai, didinantys mutacijų dažnį.

Pirmą kartą sukeltas mutacijas gavo vietiniai genetikai G.A. Nadsonas ir G.S. Filippovas 1925 m., kai apšvitino mieles radžio spinduliuote.

Mutagenų klasės:

– Fiziniai mutagenai: jonizuojanti radiacija, šiluminė spinduliuotė, ultravioletinė spinduliuotė.

– Cheminiai mutagenai: azoto bazės analogai (pvz., 5-bromuracilas), aldehidai, nitritai, jonai sunkieji metalai, kai kurie vaistai ir augalų apsaugos produktai.

– Biologiniai mutagenai: gryna DNR, virusai.

– Automutagenai yra tarpiniai medžiagų apykaitos produktai (tarpiniai produktai). Pavyzdžiui, etanolis pats savaime nėra mutagenas. Tačiau žmogaus organizme jis oksiduojamas iki acetaldehido, ir ši medžiaga jau yra mutagenas.

Mutacijų klasifikacija

genominis;

chromosomų;

Chromosoma Chromosoma yra į siūlą panaši struktūra ląstelės branduolys, vežėjas genetinė informacija genų pavidalu, kuris tampa matomas ląstelei dalijantis. Chromosoma susideda iš dviejų ilgų polinukleatidinių grandinių, kurios sudaro DNR molekulę. Grandinės yra susuktos spirale viena aplink kitą. Kiekvieno iš jų esmė somatinė ląstelėŽmogaus chromosomoje yra 46 chromosomos, iš kurių 23 yra motinos ir 23 yra tėvo. Kiekviena chromosoma gali atkurti tikslią savo kopiją tarp ląstelių dalijimosi, todėl kiekviena nauja susidariusi ląstelė gauna visą chromosomų rinkinį.

Chromosomų persitvarkymo tipai Translokacija – tai kokios nors chromosomos dalies perkėlimas į kitą tos pačios chromosomos vietą arba į kitą chromosomą. Inversija yra intrachromosominis pertvarkymas, lydimas chromosomų fragmento pasukimo 180, dėl ko pakeičiama chromosomos genų tvarka (AGVBDE). Ištrynimas – tai geno sekcijos pašalinimas (praradimas) iš chromosomos, chromosomos dalies (ABCD chromosomos ir ABGDE chromosomos) praradimas. Dvigubėjimas (dvigubėjimas) yra chromosomų pertvarkymo (mutacijos) tipas, susidedantis iš bet kurios chromosomos dalies (ABCD chromosomos) padvigubėjimo.

Dauno sindromo ypatybės išoriniai ženklai: žmonių veidas plokščias su įstrižomis akimis, plačios lūpos, plačios plokščias liežuvis su giliu išilginiu grioveliu. Galva apvali, nuožulni siaura kakta, ausys sumažintos vertikalia kryptimi, su prigludusia skiltele, akys su dėmėta rainele. Galvos plaukai minkšti, reti, tiesūs, kaklo srityje maža augimo linija. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, būdingi galūnių pakitimai – plaštakų ir pėdų sutrumpėjimas ir platėjimas (akromikrija). Mažasis pirštas sutrumpintas ir išlenktas, turi tik du lenkimo griovelius. Delnuose yra tik vienas skersinis griovelis (keturių pirštų). Pažymėta nenormalus augimas dantys, aukštas gomurys, vidaus organų pakitimai, ypač virškinamojo trakto ir širdies.

Angelmano sindromas Būdingi išoriniai požymiai: 1. žvairumas: odos ir akių hipopigmentacija; 2. liežuvio judesių kontrolės praradimas, čiulpimo ir rijimo sunkumai; 3. rankos pakeltos, sulenktos procesijos metu; 4.pratęstas apatinis žandikaulis; 5. plati burna, dideli tarpai tarp dantų; 6. dažnas seilėtekis, atsikišęs liežuvis; 7. plokščia pakaušis; 8.lygūs delnai.

Klinefelterio sindromas Iki brendimo pradžios susiformuoja būdingos kūno proporcijos: pacientai dažnai būna aukštesni už bendraamžius, tačiau skirtingai nuo tipinio eunuchoidizmo, jų rankų ilgis retai viršija kūno ilgį, o kojos pastebimai ilgesnės už liemenį. Be to, kai kuriems šį sindromą turintiems vaikams gali būti sunku mokytis ir reikšti savo mintis. Kai kurios rekomendacijos rodo, kad pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, prieš brendimą šiek tiek sumažėjo sėklidžių tūris.

PATAU SINDROMAS Trisomiją 13 pirmą kartą aprašė Thomas Bartolini 1657 m., tačiau 1960 m. gydytojas Klausas Patau nustatė ligos chromosominį pobūdį. Liga pavadinta jo vardu. Patau sindromas taip pat buvo aprašytas tarp Ramiojo vandenyno salos genčių. Manoma, kad šiuos atvejus sukėlė atominės bombos bandymų metu gauta spinduliuotė.