Metų retųjų ligų sąrašas. Retosios ligos: kas turėtų finansuoti vaistų tiekimą? Vaizdo įrašas: retos ligos

Turinys

„Retosios“ arba našlaičių ligos – tai grupė retų ligų, kuriomis serga nedidelis žmonių skaičius; patologijos atsiranda gimus arba vaikystė. Iš viso aprašyta 7000 tokių ligų, Rusijoje į retųjų ligų sąrašą įtraukta 214 nozologijų. Šių patologijų gydymo metodų tyrimams ir plėtrai reikalinga valstybės pagalba. „Našlaičių“ ligos neigiamai veikia žmogaus gyvenimo kokybę ir gali sukelti mirtį.

Kas yra našlaičių ligos

IN medicinos mokslas Vieningo retų ligų apibrėžimo nėra. Vienose šalyse našlaičių patologijos nustatomos priklausomai nuo šia liga sergančių žmonių skaičiaus, kitose – nuo ​​gydymo metodų prieinamumo. Amerikoje manoma, kad retomis ligomis serga 1 iš 1500 žmonių, Japonijoje – 1 iš 2500. Europos šalyse tik lėtinės, pavojinga gyvybei patologija. IN Rusijos Federacija Retologinėmis patologijomis laikomos tos, kurios pasitaiko ne daugiau kaip 10 atvejų 100 000 žmonių.

Iš kur jie atvyko?

Respublikinės ligos dažniausiai atsiranda dėl genetinių anomalijų ir gali būti perduodamos iš tėvų. Patologijos yra lėtinės. Manoma, kad dauguma patologijų atsiranda iškart po gimimo, retai simptomai gali pasireikšti ir suaugus. Yra toksinių, infekcinių ir autoimuninių „našlaičių“ ligų. Paryškinti sekančių priežasčiųšių ligų vystymasis:

  1. paveldimumas;
  2. bloga ekologija;
  3. sumažėjęs imunitetas;
  4. didelė radiacija;
  5. virusinės infekcijos motinai nėštumo metu, vaikams ankstyvame amžiuje.

Vaikams

Dauguma pacientų, sergančių našlaičių ligomis, gimsta su patologijomis. Pagrindinė priežastis patologijos atsiradimas intrauterinis vystymasis – genetinis polinkis. Jei bent vienas iš tėvų yra mutuojančio geno nešiotojas, tuomet didelė tikimybė, kad vaikas gims nesveikas. Motinos buvimas padidėjusios spinduliuotės zonoje provokuoja našlaičių patologijų atsiradimą. Nėščios moters infekcinės ligos gali būti vertinamos kaip vaiko mutacijų vystymosi provokatorius.

Retosios ligos: Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymas

2014 m. sausio mėn. Rusijos sveikatos apsaugos ministerija atnaujino našlaičių patologijų sąrašą, į kurį įtraukta 214 nozologijų. Įsakymu nustatyta atsakomybė už finansavimą Medicininė priežiūra pacientų priskiriami regionams. Sąrašas atnaujinamas, kai valstybės teritorijoje atsiranda naujos ligos atvejų. Vyriausybė kuria standartus, skirtus pacientams, sergantiems retomis patologijomis.

Retų ligų sąrašas

Rusijoje aptinkamų našlaičių ligų sąrašas apima šias kategorijas:

  1. Mikozės: zigomikozė, mukormikozė ir kt.
  2. Neoplazmos: timoma, piktybinė minkštųjų audinių sarkoma ir kt.
  3. Kraujo, kraujodaros organų ligos ir tam tikri sutrikimai, susiję su imuninis mechanizmas: talasemija, netipinis hemolizinis-ureminis sindromas ir kt.
  4. Ligos endokrininė sistema, valgymo ir medžiagų apykaitos sutrikimai: hiperprolaktinemija, cistinė fibrozė ir kt.
  5. Psichiniai sutrikimai ir elgesio sutrikimai: Retto sindromas ir kt.
  6. Ligos nervų sistema: pirminė hipersomnija, vaikų hipertrofinė neuropatija ir kt.
  7. Akies ir jos priedų ligos: paveldima tinklainės distrofija, atrofija regos nervas ir tt
  8. Kraujotakos sistemos ligos: pirminės plaučių hipertenzija, skilvelių tachikardija ir tt
  9. Odos ligos ir poodinis audinys: minkštųjų audinių sarkoma, Diuringo liga ir kt.
  10. Kvėpavimo takų ligos: Wegenerio granulomatozė ir kt.
  11. Virškinimo trakto ligos: opinis kolitas skrandis ir kt.
  12. Ligos raumenų ir kaulų sistema Ir jungiamasis audinys: Majid sindromas, aortos lanko sindromas ir kt.
  13. Raumenų ligos: progresuojanti ossificans fibrodysplasia ir kt.
  14. Ligos Urogenitalinė sistema: paveldimos formos azoospermija, nefrozinis sindromas ir tt
  15. Įgimtos priekinio akies segmento anomalijos: aniridija ir kt.
  16. Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų sutrikimai: Hirschsprung liga, progresuojanti policistinė inkstų liga ir kt.

Kokios ligos dažnesnės?

Rusijos Federacijos teritorijoje dažniau pasitaiko „našlaičių“ ligos, atsirandančios dėl genetinių mutacijų. Vyriausybė patvirtino 24 ligų sąrašą, iš kurių septynių brangiausių gydymas finansuojamas iš Rusijos biudžeto. Statistika teigia, kad dažniausiai pasitaikančios patologijos yra: cistinė fibrozė, hemolizinis-ureminis sindromas, lėtinė gleivinė kandidozė, Gošė liga, hipofizės nykštukė.

Cistinė fibrozė

Paveldima liga, stipriai pažeidžianti egzokrinines liaukas, yra cistinė fibrozė. Patologija atsiranda dėl geno, reguliuojančio natrio ir chloro jonų pernešimą per ląstelių tinklinę membraną, mutacijos. Cistinė fibrozė pažeidžia visus organus, gaminančius gleives. Susikaupia tirštas klampus turinys, kurį sunku pašalinti. Sutrinka ventiliacija ir plaučių aprūpinimas krauju, ir galima piktybiniai navikai. Pacientai patiria augimo sulėtėjimą, kepenų padidėjimą, pilvo pūtimą ir sausą kosulį.

Hemolizinis-ureminis sindromas

HUS yra reta patologija, kuri išsivysto vaikams iki trejų metų. Hemolizinio-ureminio sindromo priežastys yra diseminuotos intravaskulinės koaguliacijos komplikacijos po ūminio užkrečiamos ligos, sisteminės jungiamojo audinio ligos. Liga provokuoja priėmimą įvairių vaistų, komplikacijos nėštumo metu, paveldimumas.

Diagnostinė procedūra atliekama naudojant bendra analizėšlapimas, histomorfologinis tyrimas. HUS vyksta trimis etapais: prodrominis, piko periodas, sveikimo laikotarpis arba paciento gyvenimo pabaiga. Kiekvienas etapas turi ypatingų pasireiškimų, tačiau yra ir simptomų, kurie pasireiškia per visą ligą:

  1. hemolizinė anemija;
  2. trombocitopenija;
  3. ūminis inkstų nepakankamumas.

Lėtinė gleivinė kandidozė

Genetinė reta odos, lytinių organų gleivinių, membranų liga burnos ertmė– lėtinė gleivinės ir odos kandidozė. Sukėlėjai yra į mieles panašūs Candida Albicans genties grybai. Liga gali būti nustatyta remiantis mikroskopinis tyrimas oda viduje šlapias kalnas su kalio hidroksidu. Pasitaiko vaikams iki 18 metų. Grybai gali slopinti imuninę sistemą, sukelti niežtinčius odos bėrimus. Lėtinės ligos simptomai gleivinė kandidozė labai įvairus, pasireiškia atsitiktinai.

Gydymas

Dauguma retų ligų yra nepagydomos, todėl pagrindiniai terapijos tikslai yra paciento imuniteto didinimas ir sveikatos gerinimas. Valstybiniu lygiu kuriami gydymo metodai, nuolat kuriami nauji metodai ir vaistai. Donorų bazės kuriamos pacientams, kuriems reikia organų transplantacijai. Kiekviena šalis turi sąrašą patologijų, kurių gydymą finansuoja valstybė.

Retieji vaistai

Retųjų ligų gydymui kuriami retieji vaistai. Tokio statuso suteikimas yra politinis reikalas, valstybės remia ir skatina tokio pobūdžio plėtrą medicinos reikmenys. Siekiant paskatinti retųjų vaistų gamybos proceso aktyvumą, kai kurie statistiniai reikalavimai gali būti sumažinti. Valstybė skatina vystytojus specialiomis lengvatomis, mokesčių sumažinimu, subsidijavimu plėtrai, išskirtinumo laikotarpio rinkoje ilginimu.

Kada kreiptis į gydytoją

Daugelis iš mūsų atideda apsilankymą pas gydytoją, bijodami sužinoti baisi diagnozė. Reikėtų prisiminti, kad gydymo procesą geriau pradėti nuo Ankstyva stadija liga, tai pagerina rezultatą gydomosios procedūros, gali žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Pastebėję kokių nors organizmo veiklos sutrikimų požymius, nedelsdami kreipkitės medicinos darbuotoja. Geriau, kad gydytojas paneigs diagnozę, nei kad liga pasiektų nepataisomą stadiją.

Vaizdo įrašas: retos ligos

Dėmesio! Straipsnyje pateikta informacija skirta tik informaciniams tikslams. Straipsnio medžiaga nereikalauja savęs gydymas. Tik kvalifikuotas gydytojas gali nustatyti diagnozę ir pateikti gydymo rekomendacijas, atsižvelgdamas į individualias konkretaus paciento savybes.

Radote klaidą tekste? Pasirinkite jį, paspauskite Ctrl + Enter ir mes viską ištaisysime!

2012 m. gegužės 2 d
Pagal Federalinio įstatymo „Dėl piliečių sveikatos apsaugos Rusijos Federacijoje pagrindų“ 44 straipsnį Rusijos Federacijos Vyriausybė nusprendžia:
Patvirtinti pridedamą:
Federalinio asmenų, sergančių gyvybei pavojingomis ir lėtinėmis progresuojančiomis retomis (retųjų) ligomis, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba jų negalia, registro ir jo regioninio segmento tvarkymo taisyklės;
gyvybei pavojingų ir lėtinių progresuojančių retų (retųjų) ligų, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba sutrumpėja jų negalia, sąrašas.
Vyriausybės pirmininkas
Rusijos Federacija V. Putinas
Taisyklės
tvarko Federalinį asmenų, sergančių gyvybei pavojingomis ir lėtinėmis progresuojančiomis retomis (retųjų) ligomis, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba jų negalia, registrą ir jo regioninį segmentą

1. Šios taisyklės nustato Federalinio asmenų, sergančių gyvybei pavojingomis ir lėtinėmis progresuojančiomis retomis (retųjų) ligomis, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba jų negalia, registro (toliau – federalinis registras) tvarkymo tvarka ir Federalinio registro regioninis segmentas (toliau – regioninis segmentas).
2. Federalinis registras yra federalinis informacinė sistema, įskaitant regioninius segmentus. Sveikatos apsaugos ministerija ir Socialinis vystymasis Rusijos Federacija yra šios sistemos operatorė ir užtikrina nepertraukiamą jos veikimą.
3. Federalinis registras tvarkomas elektroniniu būdu, naudojant automatizuotą sistemą, padarant registro įrašą, suteikiant unikalų registro įrašo numerį ir nurodant jo įrašymo datą.
4. Federalinį registrą tvarko Rusijos Federacijos sveikatos ir socialinės plėtros ministerija, remdamasi regioniniame segmente esančia informacija apie asmenis, sergančius ligomis, įtrauktomis į gyvybei pavojingų ir lėtinių progresuojančių retų (retųjų) ligų sąrašą. dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba sutrumpėja jų negalia, patvirtintas Rusijos Federacijos Vyriausybės 2012 m. balandžio 26 d. dekretas Nr. 403 (toliau – sąrašas).
5. Regioninį segmentą prižiūri įgaliotos institucijos vykdomoji valdžia Rusijos Federacijos subjektai.
6. Santykių, susijusių su federalinio registro ir regioninio segmento tvarkymu, reguliavimas vykdomas pagal Rusijos Federacijos teisės aktus dėl informacijos, informacinių technologijų ir informacijos apsaugos.
7. Rusijos Federacijos sveikatos ir socialinės plėtros ministerija ir Rusijos Federaciją sudarančių subjektų įgaliotos vykdomosios valdžios institucijos užtikrina federaliniame registre ir regioniniame segmente esančios informacijos konfidencialumą, tokios informacijos saugojimą ir apsaugą pagal 2007 m. Federalinis įstatymas„Apie asmeninius duomenis“.
8. Informacija į federalinį registrą įtraukiama naudojant patobulintą kvalifikuotą elektroninį parašą pagal federalinį įstatymą „Dėl elektroninių parašų“.
9. Federaliniame registre ir regioniniame segmente yra ši informacija apie asmenis, sergančius į sąrašą įtrauktomis ligomis:
a) individualios asmeninės sąskaitos privalomojo pensijų draudimo sistemoje draudimo numeris (jei yra);
b) pavardė, vardas, patronimas, taip pat gimimo metu suteikta pavardė;
c) gimimo data;
d) lytis;
e) gyvenamosios vietos adresas (nurodant kodą pagal Visos Rusijos administracinių-teritorinių subjektų klasifikatorių);
f) paso (gimimo liudijimo) arba asmens tapatybės kortelės serija, numeris, šių dokumentų išdavimo data;
g) privalomojo sveikatos draudimo poliso serija ir numeris bei jį išdavusios sveikatos draudimo organizacijos pavadinimas;
h) informacija apie negalią (jeigu nustatyta invalidumo grupė arba kategorija „vaikas neįgalus“);
i) ligos (būklės) diagnozė, įskaitant jos kodą pagal Tarptautinę statistinę ligų ir susijusių sveikatos problemų klasifikaciją;
j) medicinos organizacijos, kurioje piliečiui pirmą kartą buvo diagnozuota į sąrašą įtraukta liga, pavadinimas;
k) informacija apie įtraukimą į federalinį asmenų, turinčių teisę gauti valstybinį registrą, registrą socialinė pagalba pagal federalinį įstatymą „Dėl valstybinės socialinės paramos“;
l) informacija apie vaistų išrašymą medicininiam naudojimuiį sąrašą įtrauktai ligai gydyti;
m) informacija apie medicinos reikmėms skirtų vaistų išleidimą į sąrašą įtrauktai ligai gydyti;
o) informacija apie medicinos įstaigą, išdavusią siuntimą įtraukti informaciją apie asmenis, sergančius ligomis, įtrauktomis į federalinio registro sąrašą (nurodymas pakeisti informaciją apie asmenis, sergančius į sąrašą įtrauktomis ligomis, įspėjimas dėl pašalinimo nurodyta informacija iš federalinio registro) - pavadinimas, pagrindinis valstybinis registracijos numeris, kodas pagal visos Rusijos įmonių ir organizacijų klasifikatorių;
o) informacijos (informacijos pakeitimų) apie asmenis, sergančius ligomis, įtrauktomis į federalinio registro sąrašą, įtraukimo data;
p) informacijos apie asmenis, sergančius ligomis, įtrauktais į sąrašą, pašalinimo iš federalinio registro data;
c) unikalus registro įrašo numeris.
10. Regioninį segmentą tvarko Rusijos Federaciją sudarančių vienetų įgaliotos vykdomosios valdžios institucijos ir sudaroma remiantis informacija apie asmenis, sergančius sąraše esančiomis ligomis. Šią informaciją Rusijos Federacijos steigiamojo subjekto, kuriame gyvena šie asmenys, įgaliotai vykdomajai institucijai pateikia medicinos organizacijos, kuriose šie asmenys yra. Medicininė priežiūra, įskaitant medicinos organizacijas, priklausančias Federalinės medicinos-biologijos agentūros ir Federalinės bausmių vykdymo tarnybos jurisdikcijai.
11. Jeigu medicinos organizacija nepateikia šių taisyklių 9 punkto a, g ir l papunkčiuose nurodytos informacijos, Rusijos Federacijos steigiamųjų vienetų įgaliotas vykdomasis organas savarankiškai kreipiasi į atitinkamą informacija iš valstybės nebiudžetinių fondų.
12. Medicinos organizacijos vykdo:
a) nurodymų įtraukti informaciją apie asmenis, sergančius į sąrašą įtrauktomis ligomis į regioninius segmentus, per 5 darbo dienas nuo į sąrašą įtrauktos ligos diagnozavimo dienos pateikti Rusijos Federaciją sudarančių subjektų įgaliotoms vykdomosioms institucijoms. , Rusijos Federacijos sveikatos ir socialinės plėtros ministerijos patvirtinta forma ir būdu;
b) pateikti Rusijos Federaciją sudarančių subjektų įgaliotoms vykdomosioms institucijoms nurodymus keisti informaciją apie asmenis, sergančius ligomis, įtrauktus į regionų segmentų sąrašą, ir pranešimus apie nurodytos informacijos pašalinimą iš regiono. segmentai Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ir socialinės plėtros ministerijos patvirtinta forma ir būdu;
c) išduotų nurodymų ir pranešimų, numatytų šios dalies „a“ ir „b“ papunkčiuose, registravimas žurnale, kurio formą patvirtina Rusijos Federacijos sveikatos ir socialinės plėtros ministerija.
13. Informacija apie asmenis, kuriems į sąrašą įtrauktos ligos diagnozė buvo nustatyta iki Rusijos Federacijos Vyriausybės 2012 m. balandžio 26 d. dekreto Nr. 403 įsigaliojimo, turi būti įtraukta į regioninį segmentą.
14. Šių Taisyklių 12 punkto „a“ ir „b“ papunkčiuose ir 13 punkte nurodyta informacija pateikiama popieriuje ir (ar) elektroniniu būdu.
15. Keičiant šių Taisyklių 9 punkto „a“, „b“ ir „d“ - „o“ papunkčiuose nurodytą informaciją, turi būti išsaugotas unikalus registro įrašo numeris ir pakeitimų istorija.
Informacija apie asmenis, sergančius į sąrašą įtrauktomis ligomis, arba jų pasikeitimus, saugoma 3 metus nuo informacijos išbraukimo iš federalinio registro dienos.
16. Asmenims, sergantiems ligomis, įtrauktomis į sąrašą, išvykus už Rusijos Federacijos subjekto, kuriame jie gyveno, teritorijos, dėl gyvenamosios vietos pakeitimo arba ilgesniam nei 6 mėnesių laikotarpiui, informacija apie jie gali būti pašalinti iš šio Rusijos Federacijos subjekto regioninio segmento ir įtraukti į Rusijos Federacijos subjekto, į kurio teritoriją pilietis atvyko, regioninį segmentą ne vėliau kaip per 10 dienų nuo atitinkamo dokumento gavimo dienos. informacija.
Jei keliaujate už Rusijos Federacijos teritorijos ribų nuolatinė vieta gyvenamoji vieta, taip pat mirus asmenims, sergantiems į sąrašą įtrauktomis ligomis, informacija apie juos išbraukiama iš regioninio segmento.
17. Rusijos Federaciją sudarančių subjektų įgaliotos vykdomosios valdžios institucijos per 5 darbo dienas nuo tos dienos, kai iš medicinos organizacijų gavo šių taisyklių 12 punkto a ir b papunkčiuose ir 13 punkte nurodytą informaciją. , atlikti atitinkamus regioninio segmento pakeitimus.
Slinkite
gyvybei pavojingos ir lėtinės progresuojančios retos (retosios) ligos, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba sutrumpėja jų negalia
(patvirtinta Rusijos Federacijos Vyriausybės 2012 m. balandžio 26 d. dekretu Nr. 403)
Ligos kodas*
1. Hemolizinis-ureminis sindromas D59.3
2. Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (Marchiafava-Micheli) D59.5
3. Aplazinė anemija, nepatikslinta D61.9
4. Paveldimas faktorių II (fibrinogeno), VII (labiųjų) trūkumas,
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Idiopatinė trombocitopeninė purpura (Evanso sindromas) D69.3
6. Komplemento sistemos defektas D84.1
7. Centrinės kilmės priešlaikinis brendimas E22.8
8. Aromatinių aminorūgščių apykaitos sutrikimai (klasikinė fenilketonurija, kitos hiperfenilalaninemijos rūšys) E70.0, E70.1
9. Tirozinemija E70.2
10. Klevų sirupo liga E71.0
11. Kiti aminorūgščių apykaitos sutrikimai
šakotos grandinės (izovalerinė acidemija, metilmalono acidemija, propiono acidemija) E71.1
12. Metabolizmo sutrikimai riebalų rūgštys E71.3
13. Homocistinurija E72.1
14. Gliutarinė acidurija E72.3
15. Galaktozemija E74.2
16. Kitos sfingolipidozės:
Fabry liga (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mukopolisacharidozė, I tipas E76.0
18. Mukopolisacharidozė, II tipas E76.1
19. Mukopolisacharidozė, VI tipas E76.2
20. Ūminė protarpinė (kepenų) porfirija E80.2
21. Vario apykaitos sutrikimai (Vilsono liga) E83.0
22. Nepilna osteogenezė Q78.0
23. Plautinė (arterinė) hipertenzija (idiopatinė) (pirminė) I27.0
24. Juvenilinis artritas su sistemine pradžia M08.2

______________________________

* Pateikta pagal Tarptautinę statistinę ligų ir susijusių sveikatos problemų klasifikaciją, X peržiūrą.
Dokumento apžvalga
Patvirtintas gyvybei pavojingų ir lėtinių progresuojančių retų (retųjų) ligų, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba sutrumpėja jų negalia, sąrašas bei Federalinio jomis sergančių asmenų registro ir jo regioninio segmento tvarkymo taisyklės.
Sąraše yra 24 ligos. Tai hemolizinis-ureminis sindromas, aromatinių aminorūgščių, riebalų rūgščių medžiagų apykaitos sutrikimai, homocistinurija, galaktozemija, ūmi protarpinė (kepenų) porfirija, nepilna osteogenezė ir kt. Kiekvienai pozicijai – kodas pagal Tarptautinę statistinę ligų ir susijusių sveikatos klasifikaciją. Problemos, pateikta X peržiūra.
Registras yra federalinė informacinė sistema, apimanti regioninius segmentus.
Sistemos operatorius yra Rusijos sveikatos ir socialinės plėtros ministerija. Jis yra atsakingas už sklandų jos veikimą.
Registrą tvarko ministerija, segmentus tvarko įgaliotos regioninės vykdomosios valdžios institucijos. Pastarieji naudoja medicinos organizacijų informaciją, o jei jos nėra – duomenis, gautus pagal užklausas į nebiudžetines valstybės lėšas.
Registras tvarkomas elektroniniu būdu, naudojant automatizuotą sistemą. Registro įrašui suteikiamas unikalus numeris ir nurodoma jo įrašymo data.
Kiekvienam asmeniui nurodomas vardas, pavardė, gimimo data, gyvenamosios vietos adresas, serija, paso (gimimo liudijimo) arba asmens tapatybės kortelės numeris, serija ir numeris. privalomojo sveikatos draudimo polisas, ligos diagnostika, informacija apie vaistų išrašymą ir išdavimą ir kt.

Raumenų distrofijos ir atrofijos yra retos ligos. Pagal Rusijos įstatymus (2011 m. lapkričio 21 d. federalinis įstatymas Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“) retos (retosios) ligos yra dažnos ligos ne daugiau kaip 10 susirgimų 100 tūkstančių gyventojų.

Tame pačiame federaliniame įstatyme nustatyti keli punktai dėl retųjų ligų (44 straipsnis):

Dabar nutarime Nr. 403 pateikiamas toks ligų sąrašas:

  1. Hemolizinis-ureminis sindromas
  2. Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (Marchiafava-Micheli)
  3. Aplazinė anemija, nepatikslinta
  4. Paveldimas faktorių (fibrinogeno), VII (labiųjų), X (Stuart-Prower) trūkumas
  5. Idiopatinė trombocitopeninė purpura (Evanso sindromas)
  6. Komplemento sistemos defektas
  7. Centrinės kilmės ankstyvas brendimas
  8. Aromatinių aminorūgščių apykaitos sutrikimai (klasikinė fenilketonurija, kitos hiperfenilalaninemijos rūšys)
  9. Tirozinemija
  10. Klevų sirupo liga
  11. Kiti šakotosios grandinės aminorūgščių metabolizmo sutrikimai (izovalerinė acidemija, metilmalono acidemija, propiono acidemija)
  12. Riebalų rūgščių apykaitos sutrikimai
  13. Homocistinurija
  14. Gliutarinė acidurija
  15. Galaktozemija
  16. Kitos sfingolipidozės: Fabry liga (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
  17. I tipo mukopolisacharidozė
  18. II tipo mukopolisacharidozė
  19. VI tipo mukopolisacharidozė
  20. Ūminė protarpinė (kepenų) porfirija
  21. Vario apykaitos sutrikimai (Wilsono liga)
  22. Nebaigta osteogenezė
  23. Plautinė (arterinė) hipertenzija (idiopatinė) (pirminė)
  24. Jaunatvinis artritas su sistemine pradžia

Savo ruožtu išsiuntėme prašymą Sveikatos apsaugos ministerijai su klausimais, kaip konkreti liga vystoma ir įtraukiama į registrą, kaip gali prisidėti pacientų organizacija, kaip ji renkama ir kur ją galima pamatyti oficiali statistika retos ligos Rusijoje.

Ką galite padaryti dabar:

Pasirašykite peticiją suteikti Translarna (Ataluren) berniukui, sergančiam Diušeno raumenų distrofija.Pasirašykite peticiją įtraukti Diušeno raumenų distrofiją į programą „7 nosologijos“.

Visas Rusijos Federacijos Vyriausybės 2012 m. balandžio 26 d. dekreto N 403 tekstas (su pakeitimais, padarytais 2012 m. rugsėjo 4 d.)

„Dėl Federalinio asmenų, sergančių gyvybei pavojingomis ir lėtinėmis progresuojančiomis retomis (retųjų) ligomis, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė arba jų negalia, registro ir jo regioninio segmento tvarkymo tvarkos“
(kartu su „Federalinio asmenų, sergančių gyvybei pavojingomis ir lėtinėmis progresuojančiomis retomis (retųjų) ligomis, dėl kurių sutrumpėja piliečių gyvenimo trukmė ar jų negalia, registro ir jo regioninio segmento tvarkymo taisyklėmis“).

Jei failas nerodomas įraše įterptame lange arba yra per mažas, raišką galite perskaityti nuorodoje: https://goo.gl/BEqn5s.

2019 m. spalio 31 d., Regionų ir savivaldybių valdymo kokybė Apdovanojant visos Rusijos konkurso „Geriausias savivaldybės praktika» 2019-10-26 įsakymas Nr.2534-r. Patvirtintas pervedimų paskirstymas tarp Federacijos steigiamųjų subjektų biudžetų premijoms 23 savivaldybėms - visos Rusijos konkurso „Geriausia savivaldybių praktika“ nugalėtojoms. Šie savivaldybės geriausių rezultatų pasiekė savivaldybių ekonominės politikos ir savivaldybės finansų valdymo, būsto ir komunalinių paslaugų bei miesto aplinkosaugos srityse.

2019 m. spalio 30 d., Būsto ir komunalinės paslaugos Piliečių rinkliavų dydžio pasikeitimo indeksai už Komunalinės paslaugos 2020 metams 2019-10-29 įsakymas Nr.2556-r. Federacijos subjekto indeksas nustato maksimalų leistiną bendros piliečių išmokos padidėjimą vidutiniškai atitinkamame regione ir yra pagrindas federacijos subjekto vadovui patvirtinti maksimalius indekso pokyčius. gyventojų sumokėtų mokėjimų už komunalines paslaugas savivaldybėse sumos.

2019 m. spalio 29 d., Gamtos išteklių valdymas. Podirvio naudojimas Surengus aukcioną dėl teisės naudotis federalinės reikšmės Bucharinsko žemės gelmių sklypu 2019-10-21 įsakymas Nr.2478-r. Žemės gelmių geologinių tyrimų, angliavandenilių žvalgymo ir gavybos plotas yra 2447,4 kvadratinio metro. km.

2019 m. spalio 29 d., Laivų statyba ir jūrų technologijos Patvirtinta laivų statybos pramonės plėtros strategija iki 2035 m 2019-10-28 įsakymas Nr.2553-r. Strategijos tikslas – sukurti konkurencingą produkciją laivų statybos pramonėje, didinti laivų statybos ir laivų remonto organizacijų valdymo efektyvumo lygį, spręsti importo pakeitimo klausimus laivų, laivų ir jūrų įrangos statybos, priežiūros ir remonto srityse.

2019 m. spalio 26 d. Federalinis statistikos darbo planas papildytas informacija apie nacionalinių projektų „Sveikatos priežiūra“ ir „Demografija“ rodiklių dinamiką. 2019-10-23 įsakymas Nr.2498-r. Federaliniame statistikos darbo plane yra 70 rodiklių, iš jų 27 federalinių projektų, įtrauktų į nacionalinį projektą „Demografija“, rodikliai ir 43 federalinių projektų, įtrauktų į nacionalinį projektą „Sveikatos priežiūra“, rodikliai.

2019 m. spalio 25 d., Humanitariniai santykiai su užsienio šalimis (išskyrus NVS). Tautiečiai Dėl rusų kalbos užsienio žiniasklaidos apdovanojimo Rusijos Vyriausybės garbės raštais 2019-10-24 įsakymas Nr.2518-r. 2019 metais laikraštis „Azerbaijanskie Izvestia“ (Azerbaidžano Respublika), leidykla „LTC Media Verlag“ (Vokietijos Federacinė Respublika), žurnalas „Atviras miestas“ (Latvijos Respublika) ir nevyriausybinė organizacija „Rusijos asociacija“. Kultūra“ (Turkijos Respublika).

2019 m. spalio 20 d. Apdovanotas Vyriausybės premija „Rusijos siela“ už 2019 m 2019-10-15 įsakymas Nr.2430-r. Kategorijose „Liaudies muzika“, „Liaudies dainavimas“, „Liaudies meistras“, „Tradicinis“ įteikta 15 apdovanojimų. liaudies kultūra“ ir „Liaudies šokis“.

2019 m. spalio 20 d., Teatras. Muzika. str Apdovanotas Vyriausybės premija už geriausią teatro pastatymą pagal rusų klasikos kūrinius 2019-10-15 įsakymas Nr.2431-r. Apdovanojimų laureatai tapo Astrachanės lėlių teatras, Irkutsko regioninis lėlių teatras „Aistenok“, Kirovo valstybinis teatras jauniesiems žiūrovams „Teatras Spasskajoje“.

2019 m. spalio 15 d., Vaistų, medicinos prietaisų ir medžiagų apyvarta Dėl gyvybiškai svarbių ir būtiniausių vaistų medicinos reikmėms sąrašo patvirtinimo 2020 m 2019-10-12 įsakymas Nr.2406-r. Gyvybiškai ir būtiniausių vaistų, skirtų medicinos reikmėms, sąrašas 2020 metams atnaujintas 24 vaistai, 2 nauji dozavimo formos vaistams, jau įtrauktiems į šį sąrašą. Pateiktinų vaistų sąrašas atskiros kategorijos piliečių buvo papildyta 23 vienetais vaistų. Brangių vaistų sąrašas papildytas 12 prekių.

2019 m. spalio 12 d., Valstybės politika mokslinių tyrimų ir plėtros srityje 2019 m. apdovanotas Rusijos vyriausybės premija mokslo ir technologijų srityje jauniesiems mokslininkams 2019-10-07 įsakymas Nr.2323-r. 25 pretendentai tapo apdovanojimų laureatais 2019 m. Apdovanojimai visų pirma buvo skirti už protingo roboto valdymo metodų ir sistemų sukūrimą ir įgyvendinimą įvairių tipų ir susitikimai, integruota sistema užtikrinant tvarumą gyvenimo ciklas pastatai ir statiniai, priekinės vakuuminės plazmos elektroniniai šaltiniai, skirti apdoroti ir modifikuoti dielektrines medžiagas.

2019 m. spalio 11 d Apie federalinės valstybės biudžetinės švietimo įstaigos „Tarptautinis vaikų centras „Artek“ direktorius“ 2019-10-10 įsakymas Nr.2356-r

2019 m. spalio 11 d Apie federalinės valstybės biudžetinės kultūros įstaigos „Valstybės Ermitažas“ generalinį direktorių 2019-10-11 įsakymas Nr.2381-r

2019 m. spalio 9 d., Sveikatos apsaugos sistemos organizavimas. Sveikatos draudimas Patvirtinti pirminės sveikatos priežiūros modernizavimo principai 2019-10-09 nutarimas Nr.1304. Priimti sprendimai padės užtikrinti pirminės sveikatos priežiūros ir teikiamos medicinos pagalbos prieinamumą ir kokybę kaimo vietovės, darbininkų gyvenvietės, miesto tipo gyvenvietės ir nedideli miesteliai, kuriuose gyvena iki 50 tūkst.

2019 m. spalio 9 d., Pašto paslaugos Nustatyta direktorių tarybos sudėtis akcinė bendrovė"Paštas" 2019-10-07 įsakymas Nr.2305-r. Pagal federalinį įstatymą „Dėl federalinės valstybės reorganizavimo ypatumų vienetinė įmonė„Rusijos paštas“, akcinės bendrovės „Russian Post“ veiklos pagrindai ir tam tikrų Rusijos Federacijos teisės aktų pakeitimai“ bei UAB „Russian Post“ įstatai, direktorių valdyba skiriama remiantis Rusijos Vyriausybės sprendimu ne ilgesniam kaip penkerių metų laikotarpiui.

2019 m. spalio 7 d., Rusijos dalyvavimas daugiašaliuose susitarimuose, tarptautinėse organizacijose ir asociacijose (išskyrus NVS) Rusijos Federacijos Vyriausybė nusprendė pasirašyti JT konvenciją dėl tarptautinio keleivių ir bagažo vežimo geležinkeliais sienos kirtimo sąlygų supaprastinimo. 2019-09-30 įsakymas Nr.2265-r. Konvencija visų pirma numato supaprastintas procedūras keleivinių traukinių kontrolės operacijoms atlikti, traukinių pasienio ir muitinės kontrolėms išilgai nauja technologija maršrute organizuojant keleivinių traukinių važiavimą be sustojimo režimu ir sutrumpinant visų rūšių kontrolės operacijų pasienio stotyse laiką, sutrumpinant stovėjimo laiką sutrumpinant kontrolės operacijų laiką, naudojant modernias informacines technologijas vežant keleivius.

2019 m. spalio 7 d., Migracijos politika Nustatyta leistina užsienio darbuotojų dalis tam tikrose rūšyse ekonominė veikla 2020 metams 2019-09-30 nutarimas Nr.1271. Kai kuriose ekonominės veiklos srityse 2020 metams išlaikyta 2019 metams nustatyta leistina užsienio darbuotojų dalis. Priimti sprendimai reikalingi užsienio darbo jėgos pritraukimui reguliuoti atskiros rūšys ekonominė veikla, atsižvelgiant į regionines darbo rinkos ypatybes ir būtinybę įdarbinti Rusijos piliečius prioritetine tvarka.

Nustatyta sparčios socialinės ir ekonominės plėtros teritorijų efektyvumo vertinimo tvarka 2019-09-23 nutarimas Nr.1240. Patvirtinta prioritetinių plėtros sričių efektyvumo vertinimo ir veiklos rodiklių stebėsenos metodika, išskyrus vienšakiuose miestuose kuriamas prioritetines plėtros sritis. Metodika apibrėžia rodiklius, kurie bus naudojami vertinimui ir stebėsenai, taip pat kriterijai, pagal kuriuos ASEZ bus laikoma veiksminga.

2019 m. spalio 3 d., Teritorijų plėtros įrankiai. Regioninės svarbos investiciniai projektai Priimtas sprendimas Oryol regione sukurti specialią pramoninės gamybos tipo „Oryol“ ekonominę zoną 2019-09-24 nutarimas Nr.1241. Orel SEZ sukūrimas prisidės prie Oryol regiono socialinės ir ekonominės plėtros, investicijų pritraukimo ir naujų darbo vietų kūrimo.

2019 m. rugsėjo 27 d., Migracijos politika Elektroninių vizų įvažiavimui į Rusiją išdavimo tvarka per kontrolės punktus Sankt Peterburge ir Leningrado sritis 2019-09-26 nutarimas Nr.1252, 2019-09-26 įsakymas Nr.2173-r. Įprastų vienkartinių verslo, turistinių ir humanitarinių vizų išdavimo specifika formoje elektroninius dokumentus ir atvykimas į Rusiją per kontrolės punktus Sankt Peterburge ir Leningrado srityje pagal tokias į atitinkamą sąrašą įtrauktų užsienio šalių piliečių vizas. Patikrinimo taškai buvo nustatyti valstybės siena, per kurį Užsienio piliečiai galės atvykti į Rusiją pagal elektronines vizas.

1

Kovo 20 d. Rusijos Federacijos visuomeniniai rūmai surengė apskritojo stalo diskusiją „Fabrio liga dėmesio centre“, kurios metu diskutuota apie problemas, su kuriomis susiduria pacientai, sergantys retomis (retosiomis) ligomis, taip pat apie būdus, kaip finansuoti tokių pacientų aprūpinimą vaistais. pacientai.

Pradėdamas posėdį, RF OP piliečių sveikatos apsaugos ir sveikatos priežiūros plėtros komisijos pirmininko pavaduotojas Valentina Tsyvova teigė, kad Rusijos Federacijos visuomeniniai rūmai sulaukia prašymų, susijusių su sunkumais regionuose gauti vaistus retomis ligomis sergantiems pacientams.

Priminsime, kad 2018 m. lapkričio 26 d. Rusijos Federacijos Vyriausybės pirmininkas Dmitrijus Medvedevas pasirašė nutarimą, pagal kurį Federalinis įstatymas „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ išplėtė gyvybei pavojingų ir lėtinių progresuojančių retų (retųjų) ligų, dėl kurių sutrumpėja gyvenimo trukmė ar negalia, sąrašas. kurių gydymui vaistai centralizuotai perkami federalinio biudžeto lėšomis.

Anksčiau į tokį sąrašą buvo įtrauktos septynios ligos: hemofilija, cistinė fibrozė, hipofizės nykštukė, Gošė liga, piktybiniai navikai limfoidiniai, hematopoetiniai ir susiję audiniai, išsėtinė sklerozė. Dabar federaliniam lygmeniui papildomai perkelti įgaliojimai įsigyti vaistų, skirtų dar penkioms retosioms ligoms gydyti: hemoliziniam-ureminiam sindromui, jaunatviniam sisteminės pradžios artritui, I, II ir VI tipų mukopolisacharidozei. Federaliniame įstatyme taip pat nustatyta, kad pacientų, sergančių viena iš šių 12 ligų, aprūpinimo vaistais tvarką ir federalinio tokių pacientų registro tvarkymo tvarką nustato Rusijos Vyriausybė. Šios taisyklės įsigaliojo 2019 m. sausio 1 d.

Renginį inicijavo tarpregioninė labdaros organizacija visuomeninė organizacijažmonių su negalia „Pacientų ir pacientų organizacijų retųjų ligų sąjunga“, remiama Rusijos Federacijos visuomeninių rūmų. Iniciatoriai pasiūlė surengti bendrą ekspertų ir pacientų bendruomenės atstovų susitikimą, kuriame būtų aptarta galimybė įtraukti Fabry ligą į federalinę paramos programą. vaistai pacientų, sergančių panašiomis retomis ligomis. Šiuo metu vaistai skiriami iš regiono biudžeto, o kartais jų užtenka tik vaikams.

Nacionalinio medicinos universiteto Retųjų ligų chemoterapijos mokslinio ir klinikinio skyriaus vedėjas paieškų centras Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos hematologija Elena Lukina kalbėjo apie teigiamą gydymo patirtį reta liga Gošė naudojo federalinio biudžeto lėšas.

„Daugelis našlaičių ligų, ypač Fabry ligos, neapima vaistų federaliniu lygiu, Šis momentas tai gula ant Rusijos Federacijos subjektų pečių. Kartais net ir nesubsiduojami regionai negali sau leisti visapusiško tokių sudėtingų suaugusių pacientų gydymo, nes pinigų užtenka tik vaikams. Mūsų teigiama patirtis gydant Gošė ligą per federalinį centrą parodė, kad pacientų aprūpinimo vaistais federalizacija leidžia piliečiams gauti gyvenimui reikalingus vaistus“, – sakė Lukina.

Kitas sunkumas sprendžiant retųjų ligų gydymo klausimą, anot Elenos Lukinos, yra ligos diagnozavimo kriterijų neaiškumas ir informacijos patikimumas skiriant receptą visam gyvenimui ar. ilgalaikis gydymas. Visų pirma ekspertas pateikė pavyzdį, kai dėl penkerių–šešerių metų brangaus gydymo pacientui išsivystė tokie pat reiškiniai kaip ir negydomiems pacientams.

Nefrologijos, vidaus ir profesinių ligų klinikos vadovas E.M. Tareeva Sergejus Moisejevas kalbėjo apie didžiausios šalies gydymo įstaigos, kuri yra dalis, darbą klinikinis centras Pirmoji Maskvos valstybė medicinos universitetas pavadintas I. M. vardu. Sechenovas. Klinika turi daugiau nei 50 metų retų ligų gydymo patirtį.

„Neseniai išanalizavome Fabry liga sergančių pacientų, kurie pas mus gydomi, skaičių. Per mūsų kliniką yra praėję apie 60 šeimų, tai iš viso yra 160-170 žmonių. Iš jų šiuo metu gydoma apie 40 žmonių, tačiau kadangi tarp artimųjų yra moterų ir mažų vaikų, kurie dėl ligos ypatumų negydomi, galima teigti, kad jį gauna tik pusė pacientų, kuriems reikia gydymo“, pažymėjo Sergejus Moissevas.

Jis pasiūlė pasinaudoti E.M. vardu pavadinta klinika. Tareev kaip federalinis centras, galintis diagnozuoti Fabry ligą ir gydyti šią retą ligą.

Apibendrindami susitikimą, dalyviai pranešė, kad vaistų aprūpinimo retosiomis ligomis sergantiems pacientams klausimas reikalauja papildomo tyrimo eksperto lygio. Siūloma įvesti federalinį finansavimą tokių ligų gydymui ir numatyti federalinį medicinos centrai teisę skirti šį gydymą ir stebėti jo dinamiką. Sektorinės ministerijos prašoma paskirti įgaliotus federalinius centrus ir specialistus, atsakingus už retųjų ligų gydymo diagnozę.

Įkeliama...Įkeliama...