Ljudske hromozomske mutacije. Prikaz - uzroci mutacija - somatske i generativne mutacije Kromosomske bolesti kod ljudi

Slajd 1

Lekcija „Uzroci mutacija. Somatski i generativne mutacije»
Lekciju je pripremila nastavnica biologije Astrahanske opštinske budžetske obrazovne ustanove „Srednja škola br. 23“ Medkova E.N.

Slajd 2

Epigraf za lekciju mogu biti riječi iz poznate bajke A. S. Puškina "Priča o caru Saltanu"
“Kraljica je noću rodila ili sina ili kćer; Ne miš, ne žaba, već nepoznata životinja.” A. S. Puškin

Slajd 3

Slajd 4

Motivacija na času:
Uvodni govor nastavnika o problemu fenomena mutacija kod ljudi i u stvarnosti oko njih Problematska pitanja: Zašto nastaju mutacije? Da li su mutacije zaista toliko opasne? Trebamo li ih se bojati? Mogu li mutacije biti korisne? Da li su mutacije neophodne u prirodi?

Slajd 5

Svrha lekcije:
produbiti i proširiti znanje o molekularnim citološkim osnovama mutaciona varijabilnost na osnovu proučavanja glavnih karakteristika mutacijske varijabilnosti i raznolikosti somatskih i generativnih mutacija, formirati znanja o mutagenim faktorima kao uzrocima mutacija na osnovu znanja iz predmeta fizika i hemija

Slajd 6

Ciljevi lekcije:
Odgovorite na pitanja proučavajući: pojam mutacije i klasifikaciju mutacija, karakteristike razne vrste mutacije Saznajte uzroke mutacija u prirodi Sažmite lekciju: Značenje mutacija u prirodi i ljudskom životu

Slajd 7

Osnovni koncepti:
Mutacija, mutageneza, mutageni, mutanti, mutageni faktori Somatske mutacije Generativne mutacije
Dodatni koncepti
Jonizujuće zračenje Ultraljubičasto zračenje
Kromosomske, genske i genomske mutacije Letalne mutacije Poluletalne mutacije Neutralne mutacije Korisne mutacije

Slajd 8

definicije:
Mutacija
Mutageni
Mutacija (od latinskog mutatio - promjena, promjena) je svaka promjena u sekvenci DNK. Mutacija je kvalitativna i kvantitativna promjena u DNK organizama, koja dovodi do promjena u genotipu. Termin je uveo Hugo de Vries 1901. godine. Na osnovu svog istraživanja stvorio je teoriju mutacije.
mutageni – faktori životne sredine, izazivanje pojava mutacije u organizmima

Slajd 9

Mutacije (prema stepenu promjene genotipa)
gen (spot)
hromozomski
Genomski

Slajd 10

Genske mutacije:
Promjena jednog ili više nukleotida unutar gena.

Slajd 11

Anemija srpastih ćelija -
nasljedna bolest povezana s poremećajem u strukturi proteina hemoglobina. Crvena krvna zrnca pod mikroskopom imaju karakterističan oblik polumjeseca (srpast oblik)
Pacijenti sa anemijom srpastih stanica imaju povećanu (iako ne apsolutnu) urođenu otpornost na infekciju malarijom.

Slajd 12

Primjeri genskih mutacija
Hemofilija (nekoagulabilnost krvi) je jedna od najtežih genetske bolesti uzrokovano urođenim nedostatkom faktora koagulacije u krvi. Kraljica Viktorija se smatra pretkom.

Slajd 13

ALBINIZAM – nedostatak pigmenta
Uzrok depigmentacije je potpuna ili djelomična blokada tirozinaze, enzima neophodnog za sintezu melanina, tvari od koje ovisi boja tkiva.

Slajd 14

Hromozomske mutacije
Promjene u obliku i veličini hromozoma.

Slajd 15

Hromozomske mutacije

Slajd 16

Slajd 17

Genomske mutacije -
Promjena broja hromozoma

Slajd 18

Genomske mutacije -
“Dodatni” hromozom u paru 21 dovodi do Downovog sindroma (kariotip je predstavljen sa -47 hromozoma)

Slajd 19

Poliploidija
Heksoploidna biljka (6n)
Diploidna biljka (2n)

Slajd 20

Ljudska upotreba poliploida

Slajd 21

Razlikuju se mutacije:
Vidljivo (morfološko) - kratke noge i bezdlakavost kod životinja, gigantizam, patuljastost i albinizam kod ljudi i životinja. Biohemijske - mutacije koje remete metabolizam. Na primjer, neke vrste demencije uzrokovane su mutacijom gena odgovornog za sintezu tirozina.

Slajd 22

Slajd 23

Postoji nekoliko klasifikacija mutacija
Mutacije se razlikuju prema mjestu pojave: Generativne - javljaju se u zametnim stanicama. Pojavljuju se u sljedećoj generaciji. Somatski - javljaju se u somatskim ćelijama (ćelijama tijela) i nisu naslijeđeni.

Slajd 24

Mutacije prema adaptivnoj vrijednosti:
Korisno - povećanje vitalnosti pojedinaca. Štetno - smanjuje održivost pojedinaca. Neutralno - ne utiče na održivost pojedinaca. Smrtonosno - dovodi do smrti pojedinca u embrionalnoj fazi ili nakon njegovog rođenja

Slajd 25

Slajd 26

Razlikuju se mutacije:
Skrivene (recesivne) - mutacije koje se ne pojavljuju u fenotipu kod osoba s heterozigotnim genotipom (Aa). Spontane - spontane mutacije su vrlo rijetke u prirodi. Inducirane - mutacije koje nastaju iz više razloga.

Slajd 27

Mutageni faktori:
Fizički faktori
Hemijski faktori
Biološki faktori

Slajd 28

Pitanja za razgovor o fizičkim mutagenima:
1. Koje vrste zračenja poznajete? 2. Koje zračenje se naziva infracrveno? (uspostavimo vezu između temperature i mutacija) 3. Zašto se ultraljubičasto zračenje naziva hemijski aktivnim? 4. Šta je jonizujuće zračenje? 5. Kakav je uticaj jonizujućeg zračenja na žive organizme?

Slajd 29

Mutageni faktori:
Fizički mutageni jonizujuće zračenje ultraljubičasto zračenje - previsoko ili niske temperature. Biološki mutageni neki virusi (ospice, rubeola, virus gripe) - metabolički produkti (proizvodi oksidacije lipida);

Slajd 30

Fizički mutageni
Mutacije zbog eksplozije u Černobilu Naučnici su otkrili da su u 25 godina nakon katastrofe u Černobilu genetske mutacije udvostručile broj urođenih anomalija kod potomaka ljudi koji žive u područjima pogođenim zračenjem

Slajd 31

Hemijski mutageni:
- nitrati, nitriti, pesticidi, nikotin, metanol, benzopiren. - neke dodataka ishrani, na primjer, aromatični ugljovodonici - naftni proizvodi - organski rastvarači - lijekovi, preparati žive, imunosupresivi.

Slajd 32

Izloženost hemijskim mutagenima
Dušikov oksid. Toksična tvar koja se u ljudskom tijelu razlaže na nitrite i nitrate. Nitriti izazivaju mutacije u tjelesnim stanicama i mutiraju zametne stanice, što dovodi do nepovratnih promjena kod novorođenčadi. Nitrozamini. Mutageni na koje su trepljaste epitelne ćelije najosjetljivije. Slične ćelije oblažu pluća i crijeva, što objašnjava činjenicu da pušači imaju visoku učestalost raka pluća, jednjaka i crijeva.Benzen. Stalno udisanje benzena doprinosi razvoju leukemije - raka krvi. Kada benzen sagorijeva, stvara se čađ, koja također sadrži mnoge mutagene.

Da biste koristili preglede prezentacija, kreirajte račun za sebe ( račun) Guglajte i prijavite se: https://accounts.google.com

Naslovi slajdova:

Mutacije Nastavnik biologije, srednja škola br. 422, okrug Kronštat, Sankt Peterburg Belyaeva Irina Ilyinichna

Ciljevi časa: Formirati pojmove: mutacije, mutageni faktori; Pokažite genetsku osnovu mutacije; Objasnite značenje mutacije.

Mutacija je trajna (odnosno ona koju mogu naslijediti potomci date ćelije ili organizma) promjena genotipa koja se javlja pod utjecajem vanjskog ili unutrašnjeg okruženja.

Termin "mutacija" prvi je predložio holandski botaničar Hugo de Vries 1901. godine.

Klasifikacija mutacija prema prirodi porekla: Vrste Promene genotipa Primeri mutacija Gen Promene u rasporedu nukleotida i njihovog sastava unutar gena Hromozomske Strukturne (vidljive) promene u hromozomima Genomske Kvantitativno kršenje broj hromozoma

Anemija srpastih ćelija Lanac hemoglobina sadrži 146 aminokiselinskih ostataka, koji su kodirani u DNK u obliku 146 tripleta (438 nukleotida). ...- GLU-... DNK: ...- GAA -... Ako...- G T A -..., onda...- VAL-...

Albinizam

Razne vrste hromozomske mutacije: 1 - normalan hromozom; 2 - divizije; 3 - umnožavanje; 4 - inverzija; 5 - translokacija

To je genetska bolest kože; još ne znamo uzroke ili tretmane. Poremećena je regulacija temperature kože, bilans vode, rast i razvoj. U teškim oblicima ihtioze, novorođenčad umiru ubrzo nakon rođenja od dehidracije i infekcija. Kašnjenje mentalni razvoj, imunodeficijencija, gluvoća, ćelavost, deformacija kostiju, slab vid, psihološka praznina. Ihtioza

Sindrom “mačjeg plača” Uzrok je gubitak fragmenta 5. hromozoma. Neobičan plač, sličan mjauku mačke, koji je povezan s kršenjem strukture larinksa i glasne žice. Mentalna i fizička nerazvijenost.

Williamsov sindrom

Pacijenti imaju posebnu strukturu lica, koja se u stručnoj literaturi naziva “vilenjačko lice”. Odlikuje ih široko čelo, raštrkane obrve srednja linija, puni obrazi spušteni prema dolje, velika usta sa punim usnama (posebno donja), ravan nosni most, osebujan oblik nosa sa ravnim tupim krajem, mala, pomalo šiljasta brada. Oči su često svijetloplave, sa šarenikom u obliku zvijezde i plavkastom sklerom. Oblik očiju je neobičan, sa otokom oko kapaka. Konvergentni strabizam. Stariju djecu karakteriziraju dugi, rijetki zubi.

Sličnost lica pojačava osmijeh, koji dodatno naglašava oticanje kapaka i osebujnu strukturu usta. Nijedna od ovih osobina nije obavezna, ali njihova ukupna kombinacija je uvijek prisutna. Psihološke karakteristike Ovaj sindrom karakterizira nedostatak vizualno-figurativnog mišljenja. Mentalno oštećenje uočeno je i kod verbalnih sposobnosti. Razlozi odstupanja Rijetki genetski poremećaj 7. hromozom, klinički se manifestira u obliku hiperkapnije.

Daunova bolest U genotipu postoji jedan dodatni autozom - trisomija 21 Mentalna i fizička retardacija Poluotvorena usta Mongoloidni tip lica. Kose oči. Široki nosni most Stopala i šake su kratke i široke, prsti kao da su odsječeni Srčane mane Očekivani životni vijek je smanjen za 5-10 puta

Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom = sindrom trisomije 18. Karakteriziraju ga višestruki razvojni nedostaci, a najčešće je kašnjenje intrauterini razvoj, urođena srčana bolest, nisko postavljena abnormalnog oblika uši, kratak vrat. Sindrom ima nepovoljnu prognozu, pa kardiohirurzi ne uzimaju takvu djecu na hirurška korekcija srčana mana.

Klinefelterov sindrom 4 7 hromozoma – dodatni X hromozom – XX Y (može biti XXX Y) Uočeno kod mladića Visok rast Kršenje proporcija tijela ( dugi udovi, uski grudni koš) Kašnjenje u razvoju Neplodnost

Shereshevsky-Turnerov sindrom 45 hromozoma - nedostaje jedan polni hromozom (X0). Uočeno kod djevojčica: Kršenje proporcija tijela (nizak rast, kratke noge, široka ramena, kratak vrat) Krilasti nabor kože na vratu Defekti unutrašnje organe Neplodnost

Jedan dodatni autosom - trisomija 13 Mikrocefalija (smanjenje mozga) Teška mentalna retardacija Cepanje gornja usna i nepce Abnormalnosti očne jabučice Povećana fleksibilnost zglobova Polidaktilija Visok mortalitet (90% djece umire u prvoj godini života) Patauov sindrom

Poliploidija Višestruko povećanje broja hromozoma. Široko se koristi u oplemenjivanju biljaka. Daje povećanje veličine plodova i cvijeća.

Mutacije se dijele na spontane i inducirane. Spontane mutacije se javljaju spontano tokom života organizma u normalnim uslovima. okruženje sa frekvencijom od oko 10 − 9 – 10 − 12 po nukleotidu po generaciji ćelije. Uzroci mutacija

Mutageni Mutageni (od mutacija i drugih grčkih γεννάω - rodim) - hemijski i fizički faktori, uzrokujući nasljedne promjene - mutacije.

Prema prirodi njihovog pojavljivanja, mutageni se klasifikuju kao Fizički mutageni: § jonizujuće zračenje; § radioaktivni raspad; § ultraljubičasto zračenje; § simulirano radio emitovanje i elektromagnetna polja; § previsoka ili niska temperatura. Biološki mutageni: § neki virusi (ospice, rubeola, virus gripa); §a antigeni nekih mikroorganizama; § metabolički proizvodi (proizvodi oksidacije lipida).

Hemijski mutageni: § oksidirajuća i redukciona sredstva (nitrati, nitriti, reaktivne vrste kiseonika); § agensi za alkilaciju (na primjer, jodoacetamid); § pesticidi (na primjer herbicidi, fungicidi); § neki aditivi za hranu (na primjer, aromatični ugljovodonici, ciklamati); § naftni proizvodi; § organski rastvarači; § lijekovi (na primjer, citostatici, preparati žive, imunosupresivi).

Mutacija u somatskoj ćeliji složenog višećelijskog organizma može dovesti do malignog ili benigne neoplazme, mutacija u zametnoj ćeliji dovodi do promjene svojstava cijelog organizma potomka.

U stabilnim (nepromijenjenim ili neznatno promjenjivim) uvjetima egzistencije većina jedinki ima genotip blizak optimalnom, a mutacije uzrokuju poremećaj funkcija tijela, smanjuju njegovu kondiciju i mogu dovesti do smrti jedinke. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima, mutacija može dovesti do pojave novog korisni znakovi, a onda su posljedice mutacije pozitivne; u ovom slučaju oni su sredstvo prilagođavanja organizma okolini i, shodno tome, nazivaju se adaptivnim.

Karakteristike mutacija Vrste mutacija a) su posljedica grešaka tokom replikacije DNK; b) dovodi do povećanja broja hromozoma; c) dovodi do formiranja nova forma gen; d) promijeniti sekvencu gena u hromozomu; e) uočeno u biljkama; f) utiču na pojedinačne hromozome. A) genomski; B) hromozomski; B) genetski. provjerite sami

a b c d e C A C B A B Provjerite sami

Domaći zadatak: 1. § 3.12, 2. napomene

Slajd 1

Preduslov za mutacionu varijabilnost je kvalitativna promena naslednog supstrata. Kao rezultat, formiraju se novi aleli ili, obrnuto, gube se postojeći. To dovodi do pojave u potomstvu fundamentalno novih karakteristika koje su odsutne kod roditelja.

Slajd 2

Teorija mutacije.

Po prvi put je mogućnost jednokratne kvalitativne promjene nasljednih karakteristika pokazao S.I. Korzhinsky (1899), međutim, glavne odredbe teorije mutacija iznio je G. de Vries u djelu "Teorija mutacija" (1901-1903). On je bio taj koji je skovao termin mutacija

Slajd 3

Osnovne odredbe teorije:

• Mutacije se javljaju iznenada, bez međufaza, poput nagle promjene u osobini;
• Novi oblici koji se pojavljuju pokazuju stabilnost i nasljeđuju se;
• Mutacije se razlikuju od nenasljednih promjena po tome što ne formiraju kontinuirane serije i nisu grupisane oko određenog “prosječnog tipa”; mutacije – kvalitativne promjene;
• Mutacije su vrlo raznolike, među njima ima i korisnih za organizam i štetnih.
• Sposobnost otkrivanja mutacija zavisi od broja analiziranih pojedinaca;
• Iste mutacije se mogu ponavljati.

• Slajd 4

  Klasifikacija mutacija

  Na osnovu prirode promjena u nasljednom materijalu, mutacije se dijele na genske, hromozomske i genomske.

  • U zavisnosti od smjera, mutacije mogu biti naprijed ili obrnuto.
  • Prema stepenu uticaja na vitalne funkcije organizma dele se na korisne, neutralne i štetne.

• Slajd 5

  Genomske mutacije

  Genomske mutacije karakteriziraju promjene u broju hromozoma, koji mogu biti višestruki ili višestruki.

  Slajd 6

  Višestruke promjene u broju hromozoma:

  Heteroploidija ili aneuploidija:

  • Monosomija 2n-1 (nedostaje jedan od hromozoma)
  • Nulisomija 2n-2 (odsustvo cijelog para homolognih hromozoma)

  polisomija:

  • Trisomija 2n+1 (jedan dodatni hromozom)
  • Tetrasomija 2n+2 (dva dodatna hromozoma)

• Slajd 8

  Intrahromozomska preuređivanja.

  • Brisanje (ili nedostatak) ABCD => ABGD
  • Nedostatak (gubitak terminalnog dijela hromozoma) ABCDDE => ABCD
  • Dupliciranje (ili ponavljanja) ABCD => ABCBVD
  • Animacija (ponavlja se više od dva puta) ABCD => ABCDGVD
  • Duplikacija terminala (na kraju hromozoma) ABVGD =>ABABVG
  • Inverzija (rotacija hromozomskog preseka za 180°) ABCD => ABCD

• Slajd 9

  Interhromozomska preuređivanja

  Translokacija (međusobna razmjena fragmenata između nehomolognih hromozoma) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transpozicija (premještanje regije unutar jednog hromozoma, ili jednostrani prijenos regije na drugi hromozom)

  Slajd 10

  Genske (tačkaste) mutacije

  Mutacije su hemijske promene koje se ne mogu otkriti citološkim metodama. nukleinska kiselina unutar pojedinačnih gena

  Slajd 11
  

  Tranzicija ili transverzija (jedan purinska baza u paru nukleotida je zamijenjen drugom purinskom bazom, a pirimidinska baza drugom bazom pirimidina) primjer: A (purin) T (pirimidin) => G (purin) C (pirimidin)

  • GC=>AT, TA=>CG i CG=>AT

  Transverzija (purinska baza je zamijenjena pirimidinskom bazom i obrnuto)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Slajd 12

  HROMOSOMSKA BOLESTI KOD LJUDI

  • Downov sindrom
  • Patau sindrom
  • Edwardsov sindrom
  • Klinefelterov sindrom
  • Shershevsky-Turnerov sindrom
  • Sindrom mačjeg plača

• Slajd 13

  Downov sindrom

  • Sindrom je dobio ime po engleskom doktoru L. Downu, koji je opisao ovu bolest 1866. godine.
  • Bolest je praćena mentalna retardacija, promjene strukture lica, a 40% ima različite srčane mane
  • Incidencija bolesti je otprilike 1 na 500-700 novorođenčadi.
  • Uzrok je trisomija na hromozomu 21. Starost žene takođe igra veću ulogu.

• Slajd 14
  

  Slajd 15

  Patau sindrom

  • Prvi put opisan 1960.
  • Ova hromozomska abnormalnost uzrokuje rascjep usne (rascjep usne) i nepca (rascjep nepca), kao i malformacije mozga. očne jabučice i unutrašnjih organa (naročito srca, bubrega i genitalija), često se javlja polidaktilija (polidaktilija)
  • Incidencija bolesti: 1:5000 -7000 novorođenčadi
  • Uzrok je nedisjunkcija hromozoma 13.

• Slajd 16
  

  Slajd 17

  Edwardsov sindrom

  • Incidencija: oko 1 na 7.000-10.000 živorođenih
  • Predstavlja trizomiju na hromozomu 18
  • Bolest uzrokuje poremećaje u gotovo svim sistemima organa

• Slajd 18
  

  Slajd 19

  Sindrom mačjeg plača

  • Bolest je prvi put opisana 1963. godine.
  • Bolest je djelomična monosomija na hromozomu 5 (brisanje kratke ruke)
  • Učestalost sindroma: približno 1:40000-50000
  • Djecu karakteriziraju: opće zaostajanje u razvoju, mala porođajna težina i hipotonija mišića, lice u obliku mjeseca sa širom postavljenim očima, karakterističan plač djeteta, koji podsjeća na mačje mijaukanje, čiji je uzrok promjena ili nerazvijenost larinksa

• Shershevsky-Turnerov sindrom.

  • Ovu anomaliju prvi je opisao naš sunarodnik N.A. Shershevsky 1925. godine. Kasnije (1938) ga je nezavisno opisao D. Turner.
  • Uzrok bolesti je monozomija polnih hromozoma
  • Pacijenti imaju genotip 45, X0 i ženski fenotip, jer nedostaje Y hromozom.
  • Bolest se manifestuje raznim poremećajima fizičkog, a ponekad i psihičkog razvoja, kao i hipogonadizmom, nerazvijenošću genitalnih organa, urođene mane razvoj, nizak rast

  Učestalost bolesti: 1\2500

  Slajd 24
  

Pogledajte sve slajdove

VARIJABILNOST

Varijabilnost je sposobnost živih organizama da se mijenjaju, stiču nove karakteristike pod utjecajem vanjskih (nenasljedna varijabilnost) i unutrašnjih (nasljedna varijabilnost) uslova sredine.

Genotipska varijabilnost se sastoji od MUTACIONALNE I KOMBINATIVNE varijabilnosti.

IN osnova nasljedne varijabilnosti leži seksualna reprodukcijaživih organizama, što pruža ogromnu raznolikost genotipova.

Kombinativna varijabilnost

Genotip svake individue je kombinacija gena iz majčinih i očinskih organizama.

- nezavisna segregacija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi.

- rekombinacija gena (promjena sastava vezanih grupa) povezana s križanjem.

- nasumična kombinacija gena tokom oplodnje.

Mutacijska varijabilnost

Mutacija je nasljedna promjena genotipa koja se javlja pod utjecajem vanjskog ili unutrašnjeg okruženja.

Termin je predložio Hugo de Vries. Proces mutacija naziva se mutageneza. De Vries je postao uvjeren da nove vrste ne nastaju postupnim nagomilavanjem kontinuiranih fluktuacijskih promjena, već iznenadnom pojavom nagle promene pretvaranje jedne vrste u drugu.

Eksperimentiraj

De Vries je razvio teoriju mutacije zasnovanu na opservacijama široko rasprostranjenog korova.

biljka - dvogodišnji jasik, ili noćurka (Oenotherabiennis). De

Friz je sakupio sjeme iz biljke određenog oblika, posijao ga i dobio 1...2% biljaka različitog oblika u potomstvu.

Kasnije je utvrđeno da pojava rijetkih varijanti osobine kod noćurka nije mutacija; Ovaj efekat je zbog posebnosti organizacije hromozomskog aparata ove biljke. Osim toga, rijetke varijante osobina mogu biti posljedica rijetkih kombinacija alela.

Mutacije

Osnovne odredbe De Vriesove teorije mutacija

De Vries odredbe	Moderna pojašnjenja
Mutacije se javljaju iznenada, bez	Postoji posebna vrsta mutacije
bilo kakvih prelaza.	akumulira se tokom niza generacija
Uspjeh u identifikaciji mutacija	bez promjena
zavisi od broja
analiziranih pojedinaca.
Mutantne forme su potpuno	podložan 100% penetraciji i 100%
stabilan.	ekspresivnost
Mutacije su karakterizirane	kao rezultat toga postoje mutacije lica
diskretnost je kvalitativna	od kojih se malo dešava
promjene koje se ne formiraju	promjena karakteristika
kontinuirani redovi.
Iste mutacije mogu	ovo se odnosi na mutacije gena; hromozomski
ponoviti.	aberacije su jedinstvene i neponovljive
Mutacije mogu biti štetne i	same mutacije nisu adaptivne
korisno.	karakter; samo u toku evolucije, u toku
	odabir se procjenjuje prema "korisnosti",
	“neutralnost” ili “štetnost” mutacija u
	određeni uslovi;

Mutanti

Organizam u kojem je mutacija otkrivena u svim stanicama naziva se mutant. Ovo se dešava ako datog organizma razvija iz

mutantne ćelije (gamete, zigote, spore).

U nekim slučajevima, mutacija se ne nalazi u svim somatskim ćelijama tijela; takav organizam se zove genetski mozaik. Dešava se,

ako se mutacije pojave tokom ontogeneze – individualni razvoj.

I konačno, mutacije se mogu pojaviti samo u generativnim stanicama (u gametama, sporama i u zametnim stanicama - stanicama prekursorima spora i gameta). U potonjem slučaju, organizam nije mutant, ali će neki od njegovih potomaka biti mutanti.

Postoje “nove” mutacije (nastaju de novo) i “stare” mutacije. Stare mutacije su mutacije koje su se pojavile u populaciji mnogo prije nego što su proučavane; Starim mutacijama se obično raspravlja u populacijskoj genetici i evolucijskoj teoriji. Nove mutacije su mutacije koje se pojavljuju u potomstvu nemutiranih organizama (♀ AA × ♂ AA → Aa); Obično se upravo o takvim mutacijama govori u genetici mutageneze.

Spontane i inducirane mutacije

Spontane mutacije se javljaju spontano tokom života organizma u normalnim uslovima životne sredine sa učestalošću od oko 10-9 - 10-12 po nukleotidu po generaciji ćelije.

Indukovane mutacije su nasledne promene u genomu koje nastaju kao rezultat određenih mutagenih efekata u veštačkim (eksperimentalnim) uslovima ili pod nepovoljnim uticajima sredine.

Mutacije se javljaju stalno tokom procesa koji se odvijaju u živoj ćeliji. Glavni procesi koji dovode do mutacija su replikacija DNK, poremećaji popravke DNK i transkripcija.

Inducirane mutacije

Inducirane mutacije nastaju pod uticajem mutageni.

Mutageni su različiti faktori koji povećavaju učestalost mutacija.

Po prvi put indukovane mutacije su dobili domaći genetičari G.A. Nadson i G.S. Filippov 1925. prilikom ozračivanja kvasca radijumskim zračenjem.

Klase mutagena:

– Fizički mutageni: jonizujuće zračenje, toplotno zračenje, ultraljubičasto zračenje.

– Hemijski mutageni: analozi azotne baze (npr. 5-bromouracil), aldehidi, nitriti, joni teški metali, neki lijekovi i sredstva za zaštitu bilja.

– Biološki mutageni: čista DNK, virusi.

– Automutageni su srednji metabolički proizvodi (intermedijari). etanol sama po sebi nije mutagen. Međutim, u ljudskom tijelu se oksidira u acetaldehid, a ova supstanca je već mutagen.

Klasifikacije mutacija

genomski;

hromozomski;

Hromosom Hromosom je struktura nalik na niti ćelijsko jezgro, nosač genetske informacije u obliku gena, što postaje vidljivo kada se ćelija podijeli. Kromosom se sastoji od dva duga polinukleatidna lanca koji formiraju DNK molekul. Lanci su spiralno uvijeni jedan oko drugog. U srži svake somatska ćelija Ljudski hromozom sadrži 46 hromozoma, od kojih su 23 majčinska, a 23 očinska. Svaki kromosom može reproducirati svoju tačnu kopiju između staničnih dioba, tako da svaka nova stanica koja se formira dobija puni set hromozoma.

Vrste hromozomskih preuređivanja Translokacija je prijenos nekog dijela hromozoma na drugo mjesto na istom hromozomu ili na drugi hromozom. Inverzija je intrahromozomsko preuređenje praćeno rotacijom hromozomskog fragmenta za 180, čime se menja redosled gena hromozoma (AGVBDE). Delecija je uklanjanje (gubitak) dijela gena iz hromozoma, gubitak dijela hromozoma (hromozom ABCD i hromozom ABGDE). Duplikacija (udvostručavanje) je vrsta hromozomskog preuređivanja (mutacije), koja se sastoji u udvostručenju bilo kojeg dijela hromozoma (hromozom ABCD).

Karakteristike Downovog sindroma spoljni znaci: ljudi imaju ravno lice sa kosim očima, široke usne, široke ravnim jezikom sa dubokim uzdužnim žljebom na sebi. Glava je okrugla, nagnuto usko čelo, uši su spuštene u okomitom smjeru, sa pričvršćenim režnjem, oči sa pjegavom šarenicom. Dlaka na glavi je mekana, rijetka, ravna sa niskom linijom rasta na vratu. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju promjene na udovima – skraćivanje i širenje šaka i stopala (akromikrija). Mali prst je skraćen i zakrivljen, sa samo dva fleksijska utora. Na dlanovima je samo jedan poprečni žlijeb (četvoroprsti). Označeno abnormalni rast zubi, visoko nepce, promene na unutrašnjim organima, posebno na probavnom kanalu i srcu.

Angelmanov sindrom Karakteristični vanjski znaci: 1. strabizam: hipopigmentacija kože i očiju; 2. gubitak kontrole nad pokretima jezika, otežano sisanje i gutanje; 3. ruke podignute, savijene tokom procesije; 4.prošireno donja vilica; 5. široka usta, širok razmak između zuba; 6. učestalo slinjenje, izbočen jezik; 7. ravan potiljak; 8.glatki dlanovi.

Klinefelterov sindrom Do početka puberteta formiraju se karakteristične proporcije tijela: pacijenti su često viši od svojih vršnjaka, ali za razliku od tipičnog eunuhoidizma, raspon ruku im rijetko prelazi dužinu tijela, a noge su primjetno duže od trupa. Osim toga, neka djeca sa ovim sindromom mogu imati poteškoća u učenju i izražavanju svojih misli. Neke smjernice pokazuju da pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju blago smanjen volumen testisa prije puberteta.

PATAU SINDROM Trizomiju 13 prvi je opisao Thomas Bartolini 1657. godine, ali je hromozomsku prirodu bolesti ustanovio dr Klaus Patau 1960. godine. Bolest je nazvana po njemu. Patauov sindrom je također opisan među plemenima na pacifičkom ostrvu. Vjerovalo se da su ovi slučajevi uzrokovani zračenjem iz testova atomske bombe.