Liste over foreldreløse sykdommer for året. Foreldreløse sykdommer: hvem skal finansiere legemiddelforsyning? Video: sjeldne sykdommer

Innhold

"Foreldreløse" eller foreldreløse sykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer som rammer et lite antall mennesker; patologier vises ved fødselen eller i barndom. Totalt 7000 slike sykdommer er beskrevet; i Russland er 214 nosologier inkludert i listen over foreldreløse sykdommer. Forskning og utvikling av behandlingsmetoder for disse patologiene krever statlig bistand. "Foreldreløse" sykdommer påvirker en persons livskvalitet negativt og kan forårsake død.

Hva er foreldreløse sykdommer

I medisinsk vitenskap Det er ingen enhetlig definisjon av sjeldne sykdommer. I noen land identifiseres foreldreløse patologier avhengig av antall mennesker som lider av denne sykdommen, i andre - på tilgjengeligheten av behandlingsmetoder. I Amerika antas det at sjeldne sykdommer rammer 1 av 1500 mennesker, i Japan - 1 av 2500. I europeiske land er det bare kroniske, livstruende patologi. I Den russiske føderasjonen Foreldreløse patologier anses å være de som ikke forekommer mer enn 10 tilfeller per 100 000 mennesker.

Hvor kommer de fra?

Foreldreløse sykdommer oppstår hovedsakelig på grunn av genetiske abnormiteter og kan overføres fra foreldre. Patologier er kroniske. Det antas at de fleste patologier oppstår umiddelbart etter fødselen; sjelden kan symptomer vises i voksen alder. Det er giftige, smittsomme og autoimmune "foreldreløse" sykdommer. Fremheve følgende årsaker utvikling av disse sykdommene:

arvelighet;
dårlig økologi;
redusert immunitet;
høy stråling;
virusinfeksjoner hos mor under svangerskapet, hos barn i tidlig alder.

Hos barn

De fleste pasienter med "foreldreløse" sykdommer er født med patologier. hovedårsaken utseendet til patologi i intrauterin utvikling – genetisk predisposisjon. Hvis minst en av foreldrene er bærer av det muterende genet, så er det stor sannsynlighet for at barnet blir født usunt. Tilstedeværelsen av moren i en sone med økt stråling provoserer forekomsten av foreldreløse patologier. Smittsomme sykdommer hos en gravid kvinne kan vurderes som en provokatør for utviklingen av mutasjoner hos et barn.

Foreldreløse sykdommer: ordre fra Helsedepartementet

I januar 2014 oppdaterte det russiske helsedepartementet listen over foreldreløse patologier, som inkluderte 214 nosologier. Ordren etablerte det ansvaret for finansiering medisinsk behandling pasienter tildeles regionene. Listen oppdateres når tilfeller av en ny sykdom oppstår på statens territorium. Regjeringen utvikler standarder for å gi omsorg til pasienter med sjeldne patologier.

Liste over foreldreløse sykdommer

Listen over foreldreløse sykdommer som finnes i Russland inkluderer følgende kategorier:

Mykoser: zygomycosis, mucormycosis, etc.
Neoplasmer: tymom, ondartet bløtvevssarkom, etc.
Sykdommer i blodet, hematopoietiske organer og visse lidelser som involverer immunmekanisme: talassemi, atypisk hemolytisk-uremisk syndrom, etc.
Sykdommer endokrine systemet, spiseforstyrrelser og metabolske forstyrrelser: hyperprolaktinemi, cystisk fibrose, etc.
Psykiske lidelser og atferdsforstyrrelser: Rett syndrom, etc.
Sykdommer nervesystemet: primær hypersomni, hypertrofisk nevropati hos barn, etc.
Sykdommer i øyet og dets adnexa: arvelige retinale dystrofier, atrofi synsnerven etc.
Sykdommer i sirkulasjonssystemet: primære pulmonal hypertensjon, ventrikulær takykardi etc.
Hudsykdommer og subkutant vev: bløtvevssarkom, Dührings sykdom, etc.
Luftveissykdommer: Wegeners granulomatose mv.
Fordøyelsessykdommer: ulcerøs kolitt mage osv.
Sykdommer muskel- og skjelettsystemet Og bindevev: Majid syndrom, aortabue syndrom, etc.
Muskelsykdommer: progressiv fibrodysplasia ossificans, etc.
Sykdommer genitourinært system: arvelige former azoospermi, nefrotisk syndrom etc.
Medfødte anomalier i det fremre delen av øyet: aniridia, etc.
Medfødte anomalier, deformasjoner og kromosomforstyrrelser: Hirschsprungs sykdom, progressiv polycystisk nyresykdom, etc.

Hvilke sykdommer er vanligst?

På den russiske føderasjonens territorium er "foreldreløse" sykdommer som oppstår på grunn av genetiske mutasjoner mer vanlige. Regjeringen har godkjent en liste med 24 sykdommer, hvorav behandlingen av de syv dyreste er finansiert over det russiske budsjettet. Statistikk sier at de vanligste patologiene er: cystisk fibrose, hemolytisk-uremisk syndrom, kronisk slimete candidiasis, Gauchers sykdom, hypofyse-dvergvekst.

Cystisk fibrose

En arvelig sykdom som alvorlig påvirker de eksokrine kjertlene er cystisk fibrose. Patologien oppstår på grunn av en mutasjon i et gen som regulerer transporten av natrium- og klorioner gjennom cellemembranen. Cystisk fibrose påvirker alle organer som produserer slim. Det er en opphopning av tykt, viskøst innhold, som er vanskelig å fjerne. Ventilasjon og blodtilførsel til lungene er svekket, og mulig ondartede svulster. Pasienter opplever veksthemming, leverforstørrelse, oppblåsthet og tørr hoste.

Hemolytisk-uremisk syndrom

HUS er en sjelden patologi som utvikler seg hos barn under tre år. Årsakene til hemolytisk-uremisk syndrom inkluderer komplikasjoner av disseminert intravaskulær koagulasjon etter akutt Smittsomme sykdommer, systemiske bindevevssykdommer. Sykdommen provoserer inntaket ulike medisiner, komplikasjoner under graviditet, arvelighet.

Den diagnostiske prosedyren utføres ved hjelp av generell analyse urin, histomorfologisk undersøkelse. HUS skjer i tre stadier: prodromal, toppperiode, rekonvalesensperiode eller slutten av pasientens liv. Hvert stadium har spesielle manifestasjoner, men det er også symptomer som vises gjennom hele sykdommen:

hemolytisk anemi;
trombocytopeni;
akutt nyresvikt.

Kronisk slimete candidiasis

Genetisk sjelden sykdom i hud, kjønnsslimhinner, membraner munnhulen- kronisk mukokutan candidiasis. De forårsakende midlene er gjærlignende sopp av slekten Candida Albicans. Sykdommen kan bestemmes ut fra mikroskopisk undersøkelse hud inn våtfeste med kaliumhydroksid. Forekommer hos barn under 18 år. Sopp kan undertrykke immunforsvaret og forårsake kløende hudutslett. Symptomer på kronisk slimete candidiasis veldig mangfoldig, manifesterer seg tilfeldig.

Behandling

De fleste sjeldne sykdommer er uhelbredelige, så hovedmålene med behandlingen er å øke pasientens immunitet og forbedre helsen. Behandlingsmetoder utvikles på statlig nivå, og nye metoder og legemidler utvikles stadig. Donorbaser opprettes for pasienter som trenger organer for transplantasjon. Hvert land har en liste over patologier hvis behandling er finansiert av staten.

Orphan drugs

Orphan-medisiner utvikles for å behandle foreldreløse sykdommer. Utpeking av slik status er en politisk sak, stater gir støtte og oppmuntrer til utvikling av denne typen medisinsk utstyr. For å stimulere aktiviteten til produksjonsprosessen for sjeldne legemidler kan enkelte statistiske krav reduseres. Staten stimulerer utbyggere med spesielle fordeler, skattereduksjoner, subsidierer utbygginger og øker eksklusiviteten på markedet.

Når du skal oppsøke lege

Mange av oss utsetter å gå til legen i frykt for å finne ut av det forferdelig diagnose. Det bør huskes at det er bedre å starte behandlingsprosessen kl tidlig stadie sykdom, forbedrer det resultatet terapeutiske prosedyrer, kan forbedre pasientens livskvalitet betydelig. Hvis du merker symptomer på noe unormalt i kroppens funksjon, ta kontakt umiddelbart medisinsk arbeider. Det er bedre for legen å tilbakevise diagnosen enn at sykdommen når et uopprettelig stadium.

Video: sjeldne sykdommer

Merk følgende! Informasjonen som presenteres i artikkelen er kun til informasjonsformål. Materialene i artikkelen krever ikke egenbehandling. Bare kvalifisert lege kan stille en diagnose og gi behandlingsanbefalinger basert på de individuelle egenskapene til en bestemt pasient.

Fant du en feil i teksten? Velg det, trykk Ctrl + Enter, så fikser vi alt!

2. mai 2012
I samsvar med artikkel 44 i den føderale loven "Om grunnleggende beskyttelse av borgernes helse i Den Russiske Føderasjon", bestemmer regjeringen i Den Russiske Føderasjon:
Godkjenn vedlagte:
Regler for å opprettholde det føderale registeret over personer som lider av livstruende og kroniske progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en reduksjon i forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming, og dets regionale segment;
en liste over livstruende og kronisk progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en reduksjon i forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming.
Formann i regjeringen
Russland V. Putin
Regler
opprettholde det føderale registeret over personer som lider av livstruende og kroniske progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en forkorting av forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming, og dets regionale segment

1. Disse reglene fastsetter prosedyren for å opprettholde det føderale registeret over personer som lider av livstruende og kroniske progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en forkorting av forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming (heretter referert til som det føderale registeret), og det regionale segmentet av det føderale registeret (heretter referert til som det regionale segmentet).
2. Det føderale registeret er føderalt informasjon System, inkludert regionale segmenter. Helsedepartementet og sosial utvikling Den russiske føderasjonen er operatøren av dette systemet og sikrer at det fungerer uavbrutt.
3. Det føderale registeret vedlikeholdes elektronisk ved hjelp av et automatisert system ved å gjøre en registeroppføring, tildele et unikt registeroppføringsnummer og angi datoen for registreringen.
4. Det føderale registeret vedlikeholdes av departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen på grunnlag av informasjon i det regionale segmentet om personer som lider av sykdommer inkludert i listen over livstruende og kronisk progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en reduksjon i forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming, godkjent dekret fra regjeringen i den russiske føderasjonen datert 26. april 2012 nr. 403 (heretter referert til som listen).
5. Det regionale segmentet vedlikeholdes av autoriserte organer utøvende makt emner i den russiske føderasjonen.
6. Regulering av forhold knyttet til vedlikehold av det føderale registeret og det regionale segmentet utføres i samsvar med lovgivningen i Den russiske føderasjonen om informasjon, informasjonsteknologi og informasjonsbeskyttelse.
7. Den russiske føderasjonsdepartementet for helse og sosial utvikling og de autoriserte utøvende myndighetene i de konstituerende enhetene i den russiske føderasjonen sikrer konfidensialiteten til informasjonen i det føderale registeret og det regionale segmentet, lagring og beskyttelse av slik informasjon i samsvar med Føderal lov"Om personopplysninger."
8. Informasjonen plasseres i det føderale registeret ved hjelp av en forbedret kvalifisert elektronisk signatur i samsvar med den føderale loven "On elektroniske signaturer".
9. Det føderale registeret og det regionale segmentet inneholder følgende informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen:
a) forsikringsnummer for en individuell personlig konto i det obligatoriske pensjonsforsikringssystemet (hvis tilgjengelig);
b) etternavn, fornavn, patronym, samt etternavn gitt ved fødselen;
c) fødselsdato;
d) kjønn;
e) bostedsadresse (som angir koden i henhold til den all-russiske klassifiseringen av administrative-territoriale enheter);
f) serie, nummer på pass (fødselsattest) eller identitetskort, utstedelsesdato for disse dokumentene;
g) serie og nummer på den obligatoriske helseforsikringspolisen og navnet på sykeforsikringsorganisasjonen som utstedte den;
h) informasjon om funksjonshemming (hvis en funksjonshemningsgruppe eller kategorien "funksjonshemmet barn" er etablert);
i) diagnose av sykdommen (tilstanden), inkludert dens kode i henhold til den internasjonale statistiske klassifiseringen av sykdommer og relaterte helseproblemer;
j) navnet på den medisinske organisasjonen der borgeren først ble diagnostisert med sykdommen inkludert i listen;
k) informasjon om inkludering i det føderale registeret over personer som har rett til å motta staten sosial assistanse i samsvar med den føderale loven "om statlig sosialhjelp";
l) opplysninger om forskrivning av legemidler til medisinsk bruk for behandling av en sykdom inkludert i listen;
m) informasjon om frigivelse av legemidler til medisinsk bruk for behandling av en sykdom som er inkludert i listen;
o) informasjon om den medisinske organisasjonen som har utstedt en henvisning for å inkludere informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen i det føderale registeret (instruks om å endre informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen, varsel om eksklusjon spesifisert informasjon fra det føderale registeret) - navn, hovedstatsregistreringsnummer, kode i henhold til den all-russiske klassifiseringen av foretak og organisasjoner;
o) datoen for inkludering av informasjon (endringer i informasjon) om personer som lider av sykdommer inkludert i listen i det føderale registeret;
p) datoen for ekskludering av informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen fra det føderale registeret;
c) unikt registreringsnummer.
10. Det regionale segmentet vedlikeholdes av autoriserte utøvende myndigheter i den russiske føderasjonens konstituerende enheter og er dannet på grunnlag av informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen. Denne informasjonen sendes til det autoriserte utøvende organet til den konstituerende enheten i den russiske føderasjonen der disse personene bor, av medisinske organisasjoner der disse personene er på medisinsk behandling, inkludert medisinske organisasjoner under jurisdiksjonen til Federal Medical-Biological Agency og Federal Penitentiary Service.
11. Hvis informasjonen gitt i underavsnittene "a", "g" og "l" i paragraf 9 i disse reglene ikke er gitt av den medisinske organisasjonen, ber det autoriserte utøvende organet til de konstituerende enhetene i Den russiske føderasjonen uavhengig de relevante informasjon fra statlige utenombudsjettsmidler.
12. Medisinske organisasjoner utfører:
a) innsending til de autoriserte utøvende myndighetene i den russiske føderasjonens konstituerende enheter av instruksjoner for inkludering av informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen i regionale segmenter innen 5 virkedager fra datoen for diagnostisering av sykdommen inkludert i listen , i form og måte som er godkjent av departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen;
b) innsending til de autoriserte utøvende myndighetene i den russiske føderasjonens konstituerende enheter av instruksjoner for å gjøre endringer i informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen i de regionale segmentene, og merknader om utelukkelse av den spesifiserte informasjonen fra den regionale segmenter i form og på måten godkjent av departementet for helsetjenester og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen;
c) registrering av utstedte instrukser og meldinger fastsatt i avsnittene "a" og "b" i denne paragrafen i en journal, hvis form er godkjent av departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen.
13. Informasjon om personer for hvem diagnosen av en sykdom inkludert i listen ble etablert før ikrafttredelsen av dekret fra regjeringen i Den russiske føderasjonen av 26. april 2012 nr. 403, er underlagt inkludering i det regionale segmentet.
14. Informasjonen spesifisert i underavsnitt "a" og "b" i paragraf 12 og paragraf 13 i disse reglene presenteres på papir og (eller) elektronisk.
15. Når du gjør endringer i informasjonen spesifisert i underavsnittene "a", "b" og "d" - "o" i paragraf 9 i disse reglene, må det unike registeroppføringsnummeret og endringshistorikken lagres.
Informasjon om personer som lider av sykdommer inkludert i listen, eller deres endringer, lagres i 3 år fra datoen for ekskludering av informasjon fra det føderale registeret.
16. Ved avreise av personer som lider av sykdommer inkludert i listen utenfor territoriet til subjektet til den russiske føderasjonen der de bodde, på grunn av endring av bosted eller i en periode på mer enn 6 måneder, informasjon om dem er gjenstand for ekskludering fra det regionale segmentet av dette emnet i Den russiske føderasjonen og inkludering i det regionale segmentet av emnet i den russiske føderasjonen hvis territorium borgeren kom inn på, innen ikke mer enn 10 dager fra datoen for mottak av den relevante informasjon.
Ved reise utenfor den russiske føderasjonens territorium for fast plass bosted, så vel som i tilfelle død av personer som lider av sykdommer som er inkludert i listen, er informasjon om dem underlagt ekskludering fra det regionale segmentet.
17. De autoriserte utøvende myndighetene i de konstituerende enhetene i Den Russiske Føderasjon, innen 5 virkedager fra datoen for mottak fra medisinske organisasjoner av informasjonen gitt i underavsnitt "a" og "b" i paragraf 12 og paragraf 13 i disse reglene , gjør passende endringer i det regionale segmentet.
Rull
livstruende og kronisk progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til reduksjon i forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming
(godkjent ved dekret fra regjeringen i den russiske føderasjonen datert 26. april 2012 nr. 403)
Sykdomskode*
1. Hemolytisk-uremisk syndrom D59.3
2. Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marchiafava-Micheli) D59.5
3. Aplastisk anemi, uspesifisert D61.9
4. Arvelig mangel på faktor II (fibrinogen), VII (labil),
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Idiopatisk trombocytopenisk purpura (Evans syndrom) D69.3
6. Defekt i komplementsystemet D84.1
7. Prematur pubertet av sentral opprinnelse E22.8
8. Forstyrrelser av aromatisk aminosyremetabolisme (klassisk fenylketonuri, andre typer hyperfenylalaninemi) E70.0, E70.1
9. Tyrosinemi E70.2
10. Lønnesirupsykdom E71.0
11. Andre typer a
forgrenet kjede (isovalerian acidemi, methylmalonic acidemi, propionic acidemi) E71.1
12. Metabolske forstyrrelser fettsyrer E71.3
13. Homocystinuri E72.1
14. Glutarsyreuri E72.3
15. Galaktosemi E74.2
16. Andre sfingolipidoser:
Fabrys sykdom (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mukopolysakkaridose, type I E76.0
18. Mukopolysakkaridose, type II E76.1
19. Mukopolysakkaridose, type VI E76.2
20. Akutt intermitterende (hepatisk) porfyri E80.2
21. Forstyrrelser i kobbermetabolismen (Wilsons sykdom) E83.0
22. Ufullstendig osteogenese Q78.0
23. Pulmonal (arteriell) hypertensjon (idiopatisk) (primær) I27.0
24. Juvenil artritt med systemisk debut M08.2

______________________________

* Rapportert i henhold til International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Revisjon X.
Dokumentoversikt
En liste over livstruende og kronisk progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en reduksjon i forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming, og reglene for å opprettholde det føderale registeret over personer som lider av dem og dets regionale segment er godkjent.
Listen inkluderer 24 sykdommer. Disse er hemolytisk-uremisk syndrom, metabolske forstyrrelser av aromatiske aminosyrer, fettsyrer, homocystinuri, galaktosemi, akutt intermitterende (hepatisk) porfyri, ufullstendig osteogenese, etc. For hver posisjon, en kode i henhold til International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problemer, X revisjon er gitt.
Registeret er et føderalt informasjonssystem som inkluderer regionale segmenter.
Operatøren av systemet er departementet for helse og sosial utvikling i Russland. Han er ansvarlig for at den fungerer jevnt.
Registeret vedlikeholdes av departementet, segmentene vedlikeholdes av autoriserte regionale utøvende myndigheter. Sistnevnte bruker informasjon fra medisinske organisasjoner, og i fravær data innhentet på grunnlag av forespørsler til utenombudsjetterte statlige midler.
Registeret vedlikeholdes elektronisk ved hjelp av et automatisert system. Registeroppføringen tildeles et unikt nummer og datoen for oppføringen er angitt.
For hver person oppgis fullt navn, fødselsdato, bostedsadresse, serie, nummer på pass (fødselsattest) eller identitetskort, serie og nummer. obligatorisk sykeforsikring, diagnose av sykdommen, informasjon om forskrivning og utlevering av medisiner mv.

Muskeldystrofier og atrofier er sjeldne sykdommer. I henhold til russisk lovgivning (føderal lov av 21. november 2011 nr. 323-FZ "Om det grunnleggende for å beskytte helsen til borgere i den russiske føderasjonen") sjeldne (foreldreløse) sykdommer er sykdommer som er vanlige ikke mer enn 10 tilfeller av sykdom per 100 tusen innbyggere.

Den samme føderale loven etablerer flere punkter angående sjeldne sykdommer (artikkel 44):

Nå gir resolusjon nr. 403 følgende liste over sykdommer:

Hemolytisk-uremisk syndrom
Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marchiafava-Micheli)
Aplastisk anemi, uspesifisert
Arvelig mangel på faktorer (fibrinogen), VII (labil), X (Stuart-Prower)
Idiopatisk trombocytopenisk purpura (Evans syndrom)
Defekt i komplementsystemet
Tidlig pubertet av sentral opprinnelse
Forstyrrelser i aromatisk aminosyremetabolisme (klassisk fenylketonuri, andre typer hyperfenylalaninemi)
Tyrosinemi
Lønnesirup sykdom
Andre typer metabolske forstyrrelser i forgrenet aminosyre (isovalerianemi, metylmalonsyre, propionsyre)
Forstyrrelser i fettsyremetabolismen
Homocystinuri
Glutarsyreuri
Galaktosemi
Andre sfingolipidoser: Fabrys sykdom (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
Mukopolysakkaridose, type I
Mukopolysakkaridose, type II
Mukopolysakkaridose, type VI
Akutt intermitterende (lever) porfyri
Kobbermetabolismeforstyrrelser (Wilsons sykdom)
Ufullstendig osteogenese
Pulmonal (arteriell) hypertensjon (idiopatisk) (primær)
Juvenil artritt med systemisk debut

For vår del sendte vi en forespørsel til Helsedepartementet med spørsmål om hvordan en bestemt sykdom utvikles og inngår i registeret, hvordan en pasientorganisasjon kan bidra, hvordan den samles inn og hvor den kan sees. offisiell statistikk sjeldne sykdommer i Russland.

Hva du kan gjøre nå:

Signer oppropet om å gi Translarna (Ataluren) til en gutt som lider av Duchenne muskeldystrofi

Signer oppropet om å inkludere Duchenne muskeldystrofi i programmet "7 nosologies".

Fulltekst av dekret fra regjeringen i den russiske føderasjonen datert 26. april 2012 N 403 (som endret 4. september 2012)

"Om prosedyren for å opprettholde det føderale registeret over personer som lider av livstruende og kroniske progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en reduksjon i forventet levealder for innbyggere eller deres funksjonshemming, og dets regionale segment"
(sammen med "Regler for å opprettholde det føderale registeret over personer som lider av livstruende og kroniske progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til en reduksjon i forventet levealder for borgere eller deres funksjonshemming, og dets regionale segment")

Hvis filen ikke vises i vinduet som er innebygd i opptaket, eller er for liten, kan du lese oppløsningen på lenken: https://goo.gl/BEqn5s.

31. oktober 2019, Kvalitet i regional og kommunal styring Om å tildele vinnerne av den all-russiske konkurransen "Best kommunal praksis» Bestillingsnr. 2534-r datert 26. oktober 2019. Fordelingen av overføringer mellom budsjettene til de konstituerende enhetene i forbundet for bonuser for 23 kommuner - vinnere av den all-russiske konkurransen "Beste kommunale praksis" ble godkjent. Disse kommuner oppnådd de beste resultatene på områdene kommunal økonomisk politikk og kommunal økonomistyring, bolig- og fellestjenester og bymiljø.

30. oktober 2019 , Bolig og fellestjenester Indekser for endringer i størrelsen på innbyggernes gebyrer for offentlige tjenester for 2020 Bestillingsnr. 2556-r datert 29. oktober 2019. Indeksen for et fag i forbundet bestemmer den maksimale tillatte økningen i den totale betalingen til innbyggere i gjennomsnitt for den tilsvarende regionen, og fungerer som grunnlag for godkjenning av lederen av faget for forbundet av de maksimale indeksene for endringer i mengden betalinger gjort av innbyggerne for brukstjenester i kommuner.

29. oktober 2019, Naturressursforvaltning. Undergrunnsbruk Ved å holde en auksjon for retten til å bruke Bukharinsky-undergrunnen av føderal betydning Bestillingsnr. 2478-r datert 21. oktober 2019. Området for geologisk undersøkelse av undergrunn, leting og produksjon av hydrokarboner har et areal på 2447,4 kvadratmeter. km.

29. oktober 2019, Skipsbygging og marin teknologi Utviklingsstrategien for verftsindustrien frem til 2035 er godkjent Bestillingsnr. 2553-r datert 28. oktober 2019. Målet med strategien er å skape konkurransedyktig produksjon i skipsbyggingsindustrien, øke nivået av ledelseseffektivitet i skipsbyggings- og skipsreparasjonsorganisasjoner, og løse problemer med importsubstitusjon i konstruksjon, vedlikehold og reparasjon av skip, fartøy og marint utstyr.

26. oktober 2019, Den føderale statistiske arbeidsplanen er supplert med informasjon om dynamikken til indikatorene til de nasjonale prosjektene "Helsevesen" og "Demografi" Bestillingsnr. 2498-r datert 23. oktober 2019. Den føderale statistiske arbeidsplanen inkluderer 70 indikatorer, inkludert 27 indikatorer for føderale prosjekter inkludert i det nasjonale prosjektet "Demografi", og 43 indikatorer for føderale prosjekter inkludert i det nasjonale prosjektet "Helsevesen".

25. oktober 2019, Humanitære forbindelser med utlandet (unntatt CIS). Landsmenn Om å tildele russiskspråklige utenlandske medier æresbevis fra Russlands regjering Bestilling av 24. oktober 2019 nr. 2518-r. I 2019, avisen "Azerbaijanskie Izvestia" (Republikken Aserbajdsjan), forlaget "LTC Media Verlag" (Forbundsrepublikken Tyskland), magasinet "Open City" (Republikken Latvia) og den ikke-statlige organisasjonen "Association of Russian Kultur" (Tyrkia).

20. oktober 2019, Tildelt regjeringsprisen "Soul of Russia" for 2019 Bestillingsnr. 2430-r datert 15. oktober 2019. Det ble delt ut 15 priser i kategoriene «Folkemusikk», «Folkesang», «Folkemester», «Tradisjonell» folkekultur" og "Folkedans".

20. oktober 2019, Teater. Musikk. Kunst Tildelt Regjeringsprisen for beste teateroppsetning basert på verk av russiske klassikere Bestillingsnr. 2431-r datert 15. oktober 2019. Prisvinnerne var Astrakhan Puppet Theatre, Irkutsk Regional Puppet Theatre "Aistenok", Kirov State Theatre for Young Spectators "Theater on Spasskaya".

15. oktober 2019, Sirkulasjon av medisiner, medisinsk utstyr og stoffer Om godkjenning av listen over vitale og essensielle legemidler for medisinsk bruk for 2020 Bestillingsnr. 2406-r datert 12. oktober 2019. Listen over vitale og essensielle legemidler for medisinsk bruk for 2020 er oppdatert 24 medisiner, 2 nye doseringsformer for legemidler som allerede er inkludert i denne listen. Liste over medisiner som skal gis individuelle kategorier borgere ble supplert med 23 legemidler. Listen over dyre legemidler er supplert med 12 artikler.

12. oktober 2019, Statlig politikk innen vitenskapelig forskning og utvikling Tildelt den russiske regjeringsprisen innen vitenskap og teknologi for unge forskere for 2019 Bestilling av 7. oktober 2019 nr. 2323-r. 25 søkere ble prisvinnere i 2019. Prisene ble spesielt delt ut for utvikling og implementering av metoder og systemer for intelligent robotstyring forskjellige typer og avtaler, integrert system sikre bærekraftig Livssyklus bygninger og strukturer, forvakuum plasma elektroniske kilder for prosessering og modifikasjon av dielektriske materialer.

11. oktober 2019 Om direktøren for den føderale statlige budsjettutdanningsinstitusjonen "International Children's Center "Artek"" Bestillingsnr. 2356-r datert 10. oktober 2019

11. oktober 2019 Om generaldirektøren for den føderale statsbudsjettinstitusjonen for kultur "State Hermitage" Bestilling av 11. oktober 2019 nr. 2381-r

9. oktober 2019, Organisering av helsevesenet. Helseforsikring Prinsippene for modernisering av primærhelsetjenesten er godkjent Vedtak av 9. oktober 2019 nr. 1304. Beslutninger tatt vil bidra til å sikre tilgjengelighet og kvalitet på primærhelsetjenesten og medisinsk behandling gitt i distriktene, arbeiderbosetninger, urbane bosetninger og småbyer med en befolkning på opptil 50 tusen mennesker.

9. oktober 2019, postvesenet Sammensetningen av styret er fastsatt aksjeselskap"Postkontor" Bestilling av 7. oktober 2019 nr. 2305-r. I samsvar med den føderale loven "Om særegenhetene ved omorganiseringen av den føderale staten enhetlig virksomhet"Russian Post", det grunnleggende om aktivitetene til aksjeselskapet "Russian Post" og om endringer i visse lovverk fra Den russiske føderasjonen" og charteret til JSC "Russian Post", er styret utnevnt basert på en beslutning fra regjeringen i Russland for en periode på ikke mer enn fem år.

7. oktober 2019, Russlands deltakelse i multilaterale avtaler, internasjonale organisasjoner og foreninger (unntatt CIS) Den russiske føderasjonens regjering har besluttet å undertegne FN-konvensjonen om tilrettelegging av vilkår for grensepassasjer for internasjonal transport av passasjerer og bagasje med jernbane Bestilling av 30. september 2019 nr. 2265-r. Konvensjonen sørger spesielt for innføring av forenklede prosedyrer for gjennomføring av kontrolloperasjoner på passasjertog, gjennomføring av grense- og tollkontroll på tog langs ny teknologi langs ruten, organisere passasje av passasjertog i non-stop-modus og redusere tiden for å utføre alle typer kontrolloperasjoner ved grensestasjoner, redusere parkeringstiden ved å redusere tiden for kontrolloperasjoner, bruk av moderne informasjonsteknologier ved transport av passasjerer.

7. oktober 2019, Migrasjonspolitikk Tillatt andel utenlandske arbeidstakere i visse typer er fastsatt Økonomisk aktivitet for 2020 Vedtak av 30. september 2019 nr. 1271. I noen områder med økonomisk aktivitet for 2020 er den tillatte andelen utenlandske arbeidstakere etablert for 2019 opprettholdt. Beslutningene som tas er nødvendige for å regulere tiltrekningen av utenlandsk arbeidskraft til individuelle arterøkonomisk aktivitet, under hensyntagen til de regionale egenskapene til arbeidsmarkedet og behovet for å ansette russiske statsborgere som en prioritet.

Det er etablert en prosedyre for å vurdere effektiviteten til territorier med rask sosioøkonomisk utvikling Vedtak av 23. september 2019 nr. 1240. En metodikk for å vurdere effektiviteten og overvåke resultatindikatorer for prioriterte utviklingsområder er godkjent, med unntak av prioriterte utviklingsområder opprettet i enkeltindustribyer. Metodikken definerer indikatorene som vil bli brukt for vurdering og overvåking, samt kriteriene som ASEZ vil anses å være effektive under.

3. oktober 2019, verktøy for territoriumutvikling. Investeringsprosjekter av regional betydning Det ble tatt en beslutning om å opprette en spesiell økonomisk sone av industriell produksjonstype "Oryol" i Oryol-regionen Vedtak av 24. september 2019 nr. 1241. Opprettelsen av Orel SEZ vil bidra til den sosioøkonomiske utviklingen av Oryol-regionen, tiltrekke seg investeringer og skape nye arbeidsplasser.

27. september 2019, Migrasjonspolitikk Prosedyren for utstedelse av elektronisk visum for innreise til Russland gjennom sjekkpunkter i St. Petersburg og Leningrad-regionen Vedtak av 26. september 2019 nr. 1252, kjennelse av 26. september 2019 nr. 2173-r. Spesifikasjonene for å utstede vanlige enkeltinnreise forretnings-, turist- og humanitære visum i skjemaet elektroniske dokumenter og innreise til Russland gjennom sjekkpunkter i St. Petersburg og Leningrad-regionen på grunnlag av slike visum for borgere fra fremmede land inkludert i den tilsvarende listen. Kontrollpunkter er identifisert statsgrense, gjennom hvilke Utenlandske statsborgere vil kunne reise inn i Russland på grunnlag av elektronisk visum.

Den 20. mars holdt den russiske føderasjonens offentlige kammer et rundebord "Fabry sykdom i fokus", der deltakerne diskuterte problemene som pasienter med sjeldne (foreldreløse) sykdommer står overfor, samt måter å finansiere levering av medisiner til slike. pasienter.

Åpning av møtet, nestleder i RF OP-kommisjonen for beskyttelse av borgernes helse og utvikling av helsevesenet Valentina Tsyvova sa at det offentlige kammeret i den russiske føderasjonen mottar forespørsler knyttet til vanskeligheten med å skaffe medisiner til pasienter med sjeldne sykdommer i regionene.

La oss huske at den 26. november 2018, styrelederen for regjeringen i Den russiske føderasjonen Dmitrij Medvedev undertegnet en resolusjon i henhold til hvilken den føderale loven "On the Fundamentals of Protecting the Health of Citizens in the Russian Federation" utvidet listen over livstruende og kroniske progressive sjeldne (foreldreløse) sykdommer som fører til reduksjon i forventet levealder eller funksjonshemming, for behandlingen av hvilke legemidler som kjøpes sentralt på bekostning av det føderale budsjettet.

Tidligere inkluderte en slik liste syv sykdommer: hemofili, cystisk fibrose, hypofyse-dvergvekst, Gauchers sykdom, ondartede neoplasmer lymfoide, hematopoetiske og relaterte vev, multippel sklerose. Nå er myndighetene til å kjøpe medisiner for behandling av ytterligere fem foreldreløse sykdommer blitt overført til føderalt nivå: hemolytisk-uremisk syndrom, juvenil artritt med systemisk utbrudd, mukopolysakkaridose type I, II og VI. Den føderale loven fastslår også at prosedyren for å gi pasienter med en av disse 12 sykdommene medisiner og prosedyren for å opprettholde det føderale registeret over slike pasienter bestemmes av Russlands regjering. Denne forskriften trådte i kraft 1. januar 2019.

Arrangementet ble initiert av den interregionale veldedige organisasjonen offentlig organisasjon funksjonshemmede "Forbundet av pasienter og pasientorganisasjoner for sjeldne sykdommer" med støtte fra det offentlige kammeret i den russiske føderasjonen. Initiativtakerne foreslo å organisere et felles møte med eksperter og representanter for pasientsamfunnet for å diskutere muligheten for å inkludere Fabrys sykdom i det føderale støtteprogrammet medisiner pasienter med lignende sjeldne sykdommer. For tiden gis medisiner fra det regionale budsjettet, og noen ganger er det bare nok for barn.

Leder for den vitenskapelige og kliniske avdelingen for kjemoterapi for foreldreløse sykdommer ved National Medical University forskningssenter Hematologi fra Helsedepartementet i Den russiske føderasjonen Elena Lukina snakket om positive behandlingserfaringer sjelden sykdom Gaucher bruker føderale budsjettmidler.

"Mange foreldreløse sykdommer, spesielt Fabrys sykdom, har ikke legemiddeldekning på føderalt nivå, dette øyeblikket dette ligger på skuldrene til den russiske føderasjonens undersåtter. Noen ganger har til og med ikke-subsidierte regioner råd til full behandling av slike komplekse voksne pasienter, siden det bare er nok penger til barn. Vår positive erfaring med behandling av Gauchers sykdom gjennom det føderale senteret har vist at føderalisering av levering av medisiner til pasienter gjør det mulig for innbyggerne å motta medisinene som er nødvendige for livet, sa Lukina.

En annen vanskelighet med å løse problemet med å behandle foreldreløse sykdommer, ifølge Elena Lukina, er tvetydigheten i kriteriene for å diagnostisere sykdommen og påliteligheten til informasjon for forskrivning av livslang eller langtidsbehandling. Spesielt ga den sakkyndige et eksempel der en pasient som følge av fem til seks års kostbar behandling utviklet de samme fenomenene som pasienter som ikke fikk behandling.

Leder for klinikken for nefrologi, indre og yrkessykdommer oppkalt etter E.M. Tareeva Sergey Moiseev snakket om arbeidet til landets største medisinske institusjon, som er en del av klinisk senter Første Moskva-stat medisinsk universitet oppkalt etter I.M. Sechenov. Klinikken har mer enn 50 års erfaring med behandling av sjeldne sykdommer.

"Vi har nylig analysert antall pasienter med Fabrys sykdom som mottar behandling fra oss. Rundt 60 familier har vært innom klinikken vår, som er totalt 160-170 personer. Av disse er det nå rundt 40 personer som mottar terapi, men siden det blant pårørende er kvinner og små barn som ikke får behandling på grunn av sykdommens egenskaper, kan vi si at bare halvparten av pasientene som trenger behandling får det. bemerket Sergey Moissev.

Han foreslo å bruke klinikken oppkalt etter E.M. Tareev som et føderalt senter som er i stand til å diagnostisere Fabrys sykdom og behandle denne sjeldne sykdommen.

Som oppsummering av møtet rapporterte deltakerne at spørsmålet om legemiddeltilbud til pasienter med foreldreløse sykdommer krever ytterligere studier ekspertnivå. Det foreslås å innføre føderal finansiering for behandling av slike sykdommer og gi føderal medisinske sentre retten til å foreskrive denne behandlingen og observere dens dynamikk. Sektordepartementet blir bedt om å utpeke autoriserte føderale sentre og spesialister som er ansvarlige for å diagnostisere hvordan foreldreløse sykdommer behandles.