Mutations. Présentation sur le thème "Variabilité mutationnelle. Types de mutations" Travaux de tests

Mutation

Diapositives : 18 Mots : 438 Sons : 0 Effets : 117

Mutations. Définition de mutation. Les mutations se produisent de manière aléatoire dans la nature et se retrouvent chez les descendants. "Chaque famille a son mouton noir". Les mutations peuvent être dominantes ou récessives. Mutation dominante jaune. Mutations récessives : nue \gauche\ et glabre \droite\. Varitine waddler. Taches dominantes. Mutation neurologique du gel dans n'importe quelle position. Une mutation chez des souris valseuses japonaises provoque d'étranges rotations et une surdité. Mutations homologues. Des mutations identiques ou similaires peuvent survenir chez des espèces d’origine commune. Mutation pie hollandaise. Chute de cheveux. "Il était une fois un chat sans queue qui attrapait une souris sans queue." - Mutation.ppt

Mutation en biologie

Diapositives : 20 Mots : 444 Sons : 0 Effets : 13

Alignement... Mutations et sélection. Aujourd'hui, nous allons nous concentrer sur les mutations. CDS, séquence codante – séquence codante du gène. Schéma de réplication. Types de mutations. Les causes des mutations sont variées. Mutations et sélection CDS. Comment afficher la relation ancêtre-descendant pour les nucléotides ? «Héritage» d'un résidu d'acide aminé d'une protéine. Problème d'alignement. Exemple d'alignement. Que faire des restes qui ne doivent pas être éliminés ? Alignement et évolution. Séquences de la protéine d'enveloppe de deux souches de Coxsackievirus. Séquences de la protéine d'enveloppe de deux souches de Coxsackievirus et d'entérovirus humain. - Mutation en biologie.ppt

Types de mutations

Diapositives : 20 Mots : 323 Sons : 0 Effets : 85

La mutation est la source de la formation biodiversité. Quelle est l’importance de l’apparition de mutations pour le processus d’évolution ? Hypothèse : Les mutations peuvent être à la fois nocives et bénéfiques. Objectifs de l'étude. Types de mutations. Comment le matériel génétique peut-il changer ? Mutation. Variabilité. Génome. Gène. Chromosome. Modification. Héréditaire. Non héréditaire. Phénotypique. Génotypique. Conditions environnementales. Combinatoire. Mutationnel. Mitose, méiose, fécondation. Mutations. Nouveau signe. Matériel génétique. Mutagenèse. Mutant. Propriétés des mutations. Soudain, aléatoire, non dirigé, héréditaire, individuel, rare. - Types de mutations.ppt

Mutations génétiques

Diapositives : 57 Mots : 1675 Sons : 0 Effets : 2

Définition. Classification des mutations génétiques. Nomenclature des mutations génétiques. La signification des mutations génétiques. Mécanismes biologiques d'antimutation. Propriétés des gènes. Nous continuons à parler de réactions impliquant l'ADN. La conférence était difficile à comprendre. Un muton, la plus petite unité de mutation, est égal à une paire de nucléotides complémentaires. Mutations génétiques. Définition. Permettez-moi de vous rappeler : La structure du gène eucaryote. Les mutations génétiques sont des modifications dans la séquence nucléotidique d'un gène. Les gènes. structural - code pour une protéine ou un ARNt ou un ARNr. Réglementaire – réglementer le travail des responsables structurels. Unique - une copie par génome. - Mutations génétiques.ppt

Variabilité mutationnelle

Diapositives : 17 Mots : 717 Sons : 0 Effets : 71

Variabilité mutationnelle. La génétique. De l'histoire : Mutations : La variabilité mutationnelle est associée au processus de formation de mutations. Qui l'a créé : Les organismes dans lesquels une mutation s'est produite sont appelés mutants. La théorie de la mutation a été créée par Hugo de Vries en 1901-1903. Séparateur à glissière. Selon le mode d'apparition Par rapport au parcours embryonnaire Selon la valeur adaptative. Par localisation dans la cellule. Classification des mutations. Selon le mode d'occurrence. Il existe des mutations spontanées et induites. Les mutagènes sont de trois types : physiques, chimiques, biologiques. Par rapport au chemin germinal. - Variabilité mutationnelle.ppt

Variabilité héréditaire

Diapositives : 14 Mots : 189 Sons : 0 Effets : 0

Variabilité héréditaire. Comparaison de la modification et de la variabilité mutationnelle. Testons nos connaissances. Variabilité combinatoire. Une combinaison aléatoire de gènes dans un génotype. Les mutations sont des changements soudains et permanents dans les gènes et les chromosomes hérités. Mécanisme des mutations. La génomique entraîne des modifications du nombre de chromosomes. Génétique Associé à des changements dans la séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN. Les chromosomes sont associés à des changements dans la structure des chromosomes. La cytoplasmique est le résultat de modifications de l'ADN des organites cellulaires - plastes, mitochondries. Exemples mutations chromosomiques. -

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Légendes des diapositives :

Professeur de biologie des mutations, école secondaire n° 422, district de Kronstadt, Saint-Pétersbourg Belyaeva Irina Ilyinichna

Objectifs de la leçon : Former les concepts : mutations, facteurs mutagènes ; Montrer la base génétique de la mutation ; Expliquez le sens de la mutation.

La mutation est un changement persistant (c'est-à-dire pouvant être hérité par les descendants d'une cellule ou d'un organisme donné) du génotype qui se produit sous l'influence de facteurs externes ou environnement interne.

Le terme « mutation » a été proposé pour la première fois par le botaniste néerlandais Hugo de Vries en 1901.

Classification des mutations par nature d'origine : Types Modifications du génotype Exemples de mutations Gène Modifications de la disposition des nucléotides et de leur composition au sein d'un gène Chromosomique Modifications structurelles (visibles) des chromosomes Génomique Violation quantitative nombre de chromosomes

Anémie falciforme La chaîne de l'hémoglobine contient 146 résidus d'acides aminés, qui sont codés dans l'ADN sous la forme de 146 triplets (438 nucléotides). ...- GLU-... ADN : ...- GAA -... Si...- G T A -..., alors...- VAL-...

Albinisme

Différents types de mutations chromosomiques : 1 - chromosome normal ; 2 - divisions ; 3 - duplication ; 4 - inversion ; 5 - translocation

Il s’agit d’une maladie génétique de la peau dont on ne connaît pas encore les causes ni les traitements. La régulation de la température de la peau est altérée, bilan hydrique, la croissance et le développement. Dans les formes graves d’ichtyose, les nourrissons meurent peu après la naissance de déshydratation et d’infections. Retard développement mental, immunodéficience, surdité, calvitie, déformation osseuse, mauvaise vue, vide psychologique. Ichtyose

Syndrome du « cri du chat » La cause est la perte d'un fragment du 5ème chromosome. Des pleurs inhabituels, semblables aux miaulements d'un chat, associés à une violation de la structure du larynx et cordes vocales. Sous-développement mental et physique.

syndrome de Williams

Les patients présentent une structure faciale particulière, appelée « visage d’elfe » dans la littérature spécialisée. Ils se caractérisent par un front large, des sourcils épars ligne médiane, des joues pleines tombantes, une grande bouche avec des lèvres charnues (surtout celle du bas), un pont nasal plat, une forme particulière du nez avec une extrémité plate et émoussée, un petit menton un peu pointu. Les yeux sont souvent bleu vif, avec un iris en forme d'étoile et une sclère bleutée. La forme des yeux est particulière, avec un gonflement autour des paupières. Strabisme convergent. Les enfants plus âgés se caractérisent par des dents longues et clairsemées.

La similitude des visages est renforcée par un sourire, qui souligne encore le gonflement des paupières et la structure particulière de la bouche. Aucun de ces traits n’est obligatoire, mais leur combinaison globale est toujours présente. Caractéristiques psychologiques Ce syndrome se caractérise par un déficit de pensée visuo-figurative. La déficience mentale est également observée dans les capacités verbales. Raisons de l’écart Rare désordre génétique 7ème chromosome, se manifestant cliniquement sous forme d'hypercapnie.

Maladie de Down Il existe un autosome supplémentaire dans le génotype - la trisomie 21 Retard mental et physique Bouche entrouverte Type de visage mongoloïde. Yeux bridés. Large arête du nez Les pieds et les mains sont courts et larges, les doigts semblent coupés Malformations cardiaques L'espérance de vie est réduite de 5 à 10 fois

syndrome d'Edwards

Syndrome d'Edwards = syndrome de trisomie 18. Elle se caractérise par de multiples défauts de développement, le plus courant étant un retard développement intra-utérin, cardiopathie congénitale, position basse, forme anormale oreilles, cou court. Le syndrome a un pronostic défavorable, c'est pourquoi les chirurgiens cardiaques ne prennent pas ces enfants pour correction chirurgicale malformation cardiaque.

Syndrome de Klinefelter 4 7 chromosomes – chromosome X supplémentaire – XX Y (peut être XXX Y) Observé chez les hommes jeunes Forte croissance Violation des proportions du corps ( membres longs, étroit cage thoracique) Retard de développement Infertilité

Syndrome de Shereshevsky-Turner 45 chromosomes - il manque un chromosome sexuel (X0). Observé chez les filles : Violation des proportions du corps (petite taille, jambes courtes, épaules larges, cou court) Pli cutané en forme d'aile sur le cou Défauts les organes internes Infertilité

Un autosome supplémentaire - trisomie 13 Microcéphalie (rétrécissement du cerveau) Retard mental sévère Clivage la lèvre supérieure et du palais Anomalies du globe oculaire Flexibilité articulaire accrue Polydactylie Mortalité élevée (90 % des enfants meurent au cours de la première année de vie) Syndrome de Patau

Polyploïdie Augmentation multiple du nombre de chromosomes. Largement utilisé en sélection végétale. Donne une augmentation de la taille des fruits et des fleurs.

Les mutations sont divisées en mutations spontanées et induites. Mutations spontanées apparaissent spontanément tout au long de la vie d'un organisme dans des conditions environnementales normales avec une fréquence d'environ 10 - 9 - 10 - 12 par nucléotide et par génération cellulaire. Causes des mutations

Mutagènes Mutagènes (de mutation et autre grec γεννάω - j'accouche) - chimique et facteurs physiques, provoquant des changements héréditaires - des mutations.

Selon la nature de leur apparition, les mutagènes sont classés en mutagènes physiques : § rayonnements ionisants ; § désintégration radioactive; § rayonnement ultraviolet ; § émission radio simulée et Champs électromagnétiques; § excessivement élevé ou basse température. Mutagènes biologiques : § certains virus (rougeole, rubéole, virus de la grippe) ; §a antigènes de certains micro-organismes ; § produits métaboliques (produits d'oxydation des lipides).

Mutagènes chimiques : § agents oxydants et réducteurs (nitrates, nitrites, espèces réactives de l'oxygène) ; § agents alkylants (par exemple, iodoacétamide) ; § les pesticides (par exemple herbicides, fongicides) ; § quelques compléments alimentaires(par exemple hydrocarbures aromatiques, cyclamates) ; § produits pétroliers; § solvants organiques ; § médicaments(par exemple, cytostatiques, préparations à base de mercure, immunosuppresseurs).

Une mutation dans une cellule somatique d'un organisme multicellulaire complexe peut conduire à des maladies malignes ou tumeurs bénignes, une mutation dans une cellule germinale entraîne une modification des propriétés de l'ensemble de l'organisme descendant.

Dans des conditions d’existence stables (inchangées ou légèrement changeantes), la plupart des individus ont un génotype proche du génotype optimal, et les mutations provoquent une perturbation des fonctions de l’organisme, réduisent sa condition physique et peuvent conduire à la mort de l’individu. Cependant, dans de très rares cas, une mutation peut entraîner l'apparition de nouveaux signes utiles, et alors les conséquences de la mutation sont positives ; dans ce cas, ils sont un moyen d'adapter le corps à environnement et, par conséquent, sont appelés adaptatifs.

Caractéristiques des mutations Types de mutations a) sont une conséquence d'erreurs lors de la réplication de l'ADN ; b) conduit à une augmentation du nombre de chromosomes ; c) conduit à la formation nouvelle forme gène; d) modifier la séquence de gènes dans un chromosome ; e) observé dans les plantes ; f) affectent les chromosomes individuels. A) génomique ; B) chromosomique ; B) génétique. vérifie toi-même

a b c d e C A C B A B Vérifiez-vous

Devoirs : 1. § 3.12, 2. notes

Diapositive 1

Leçon « Causes des mutations. Somatique et mutations génératives»
La leçon a été préparée par le professeur de biologie de l'établissement d'enseignement budgétaire municipal d'Astrakhan « École secondaire n° 23 » Medkova E.N.

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L'épigraphe de la leçon peut être constituée de mots du célèbre conte de fées de A. S. Pouchkine « Le Conte du tsar Saltan »
« La reine a donné naissance la nuit soit à un fils, soit à une fille ; Pas une souris, pas une grenouille, mais un animal inconnu. » A.S. Pouchkine

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Motivation dans la leçon :
Discours introductif de l'enseignant sur la problématique du phénomène des mutations chez l'homme et dans la réalité qui l'entoure Questions problématiques : Pourquoi les mutations se produisent-elles ? Les mutations sont-elles vraiment si dangereuses ? Faut-il en avoir peur ? Les mutations peuvent-elles être bénéfiques ? Les mutations sont-elles nécessaires dans la nature ?

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Le but de la leçon :
approfondir et élargir les connaissances sur les bases cytologiques moléculaires de la variabilité mutationnelle sur la base de l'étude des principales caractéristiques de la variabilité mutationnelle et de la diversité des mutations somatiques et génératives ; développer les connaissances sur les facteurs mutagènes comme causes de mutations sur la base des connaissances acquises au cours de physique et chimie

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Objectifs de la leçon:
Répondez aux questions en étudiant : la notion de mutation et la classification des mutations, les caractéristiques divers types mutations Découvrez les causes des mutations dans la nature Résumez la leçon : Le sens des mutations dans la nature et dans la vie humaine

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Concepts de base:
Mutation, mutagenèse, mutagènes, mutants, Facteurs mutagènes Mutations somatiques Mutations génératives
Concepts supplémentaires
Rayonnement ionisant Rayonnement ultraviolet
Mutations chromosomiques, génétiques et génomiques Mutations létales Mutations semi-létales Mutations neutres Mutations bénéfiques

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Définitions :
Mutation
Mutagènes
La mutation (du latin mutatio - changement, changement) est tout changement dans la séquence d'ADN. La mutation est une modification qualitative et quantitative de l'ADN des organismes, entraînant des modifications du génotype. Le terme a été introduit par Hugo de Vries en 1901. Sur la base de ses recherches, il a créé une théorie de la mutation.
Mutagènes – facteurs environnementaux, provoquant des apparences mutations dans les organismes

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Mutations (selon le degré de changement du génotype)
Gène (tache)
Chromosomique
Génomique

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Mutations génétiques :
Modification d'un ou plusieurs nucléotides au sein d'un gène.

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L'anémie falciforme -
une maladie héréditaire associée à un trouble de la structure de la protéine hémoglobine. Les globules rouges au microscope ont une forme caractéristique de croissant (forme de faucille)
Les patients atteints d’anémie falciforme présentent une résistance innée accrue (bien que non absolue) à l’infection palustre.

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Exemples de mutations génétiques
L'hémophilie (incoagulabilité du sang) est l'une des maladies les plus graves. maladies génétiques causée par un manque congénital de facteurs de coagulation dans le sang. La reine Victoria est considérée comme l'ancêtre.

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ALBINISME – manque de pigment
La cause de la dépigmentation est le blocage complet ou partiel de la tyrosinase, une enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine, substance dont dépend la couleur des tissus.

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Mutations chromosomiques
Modifications de la forme et de la taille des chromosomes.

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Mutations chromosomiques

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Mutations génomiques -
Modification du nombre de chromosomes

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Mutations génomiques -
Un chromosome « ​​supplémentaire » dans la paire 21 conduit au syndrome de Down (le caryotype est représenté par -47 chromosomes)

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Polyploïdie
Plante hexoploïde (6n)
Plante diploïde (2n)

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Utilisation humaine des polyploïdes

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On distingue les mutations :
Visible (morphologique) - pattes courtes et absence de poils chez les animaux, gigantisme, nanisme et albinisme chez les humains et les animaux. Biochimique - mutations qui perturbent le métabolisme. Par exemple, certains types de démence sont causés par une mutation du gène responsable de la synthèse de la tyrosine.

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Il existe plusieurs classifications de mutations
Les mutations se distinguent selon le lieu d'apparition : Génératives - se produisant dans les cellules germinales. Ils apparaissent dans la génération suivante. Somatique - présent dans les cellules somatiques (cellules du corps) et non hérité.

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Mutations par valeur adaptative :
Utile - augmenter la vitalité des individus. Nocif - réduisant la viabilité des individus. Neutre – n’affectant pas la viabilité des individus. Mortel - entraînant la mort d'un individu au stade embryonnaire ou après sa naissance

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On distingue les mutations :
Caché (récessif) - mutations qui n'apparaissent pas dans le phénotype chez les individus ayant un génotype hétérozygote (Aa). Spontané - les mutations spontanées sont très rares dans la nature. Induite - mutations qui se produisent pour un certain nombre de raisons.

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Facteurs mutagènes :
Facteurs physiques
Facteurs chimiques
Facteurs biologiques

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Questions pour une conversation sur les mutagènes physiques :
1. Quels types de rayonnements connaissez-vous ? 2. Quel rayonnement est appelé infrarouge ? (Établissons un lien entre la température et les mutations) 3. Pourquoi le rayonnement ultraviolet est-il appelé chimiquement actif ? 4. Qu'est-ce que les rayonnements ionisants ? 5. Quel est l'impact rayonnement ionisant sur les organismes vivants ?

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Facteurs mutagènes :
Mutagènes physiques rayonnement ionisant rayonnement ultraviolet - température excessivement élevée ou basse. Mutagènes biologiques certains virus (rougeole, rubéole, virus de la grippe) - produits métaboliques (produits d'oxydation lipidique) ;

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Mutagènes physiques
Mutations dues à l'explosion de Tchernobyl Les scientifiques ont découvert que dans les 25 ans qui ont suivi la catastrophe de Tchernobyl, les mutations génétiques ont doublé le nombre d'anomalies congénitales chez les descendants de personnes vivant dans des zones touchées par les radiations.

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Mutagènes chimiques :
- nitrates, nitrites, pesticides, nicotine, méthanol, benzopyrène. - certains additifs alimentaires, par exemple les hydrocarbures aromatiques - les produits pétroliers - les solvants organiques - les médicaments, les préparations à base de mercure, les immunosuppresseurs.

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Exposition à des mutagènes chimiques
L'oxyde nitrique. Substance toxique qui se décompose en nitrites et nitrates dans le corps humain. Les nitrites provoquent des mutations dans les cellules du corps et mutent les cellules germinales, entraînant des changements irréversibles chez les nouveau-nés. Nitrosamines. Mutagènes auxquels les cellules épithéliales ciliées sont les plus sensibles. Des cellules similaires tapissent les poumons et les intestins, ce qui explique le fait que les fumeurs présentent une incidence élevée de cancer du poumon, de l'œsophage et de l'intestin. L'inhalation constante de benzène contribue au développement de la leucémie - cancer du sang. Lorsque le benzène brûle, de la suie se forme, qui contient également de nombreux mutagènes.

Chromosomique Mutations personne

Complété par : Alexandra Karpova, élève de 11e année

Chromosome

– structure filiforme noyau cellulaire, transporteur information génétique sous forme de gènes, qui deviennent visibles lorsque la cellule se divise. Un chromosome est constitué de deux longues chaînes polynucléatidiques qui forment une molécule d'ADN. Les chaînes sont enroulées en spirale les unes autour des autres. Au cœur de chacun cellule somatique Le chromosome humain contient 46 chromosomes, dont 23 maternels et 23 paternels. Chaque chromosome peut reproduire une copie exacte de lui-même entre les divisions cellulaires, de sorte que chaque nouvelle cellule formée reçoive un ensemble complet de chromosomes.

Types de chromosomes perestroïka

Translocation- transfert d'une partie d'un chromosome à un autre endroit du même chromosome ou vers un autre chromosome. L'inversion est un réarrangement intrachromosomique accompagné d'une rotation d'un fragment chromosomique de 180, qui modifie l'ordre des gènes du chromosome (AGVBDE). La délétion est la suppression (perte) d'une section de gène d'un chromosome, la perte d'une section de chromosome (chromosome ABCD et chromosome ABGDE).

La duplication (doublement) est un type de réarrangement chromosomique (mutation), consistant en le doublement de n'importe quelle partie d'un chromosome (chromosome ABCD).

Mutagènes

Facteurs chimiques et physiques provoquant des changements héréditaires - mutations. Des mutations artificielles ont été obtenues pour la première fois en 1925 par G. A. Nadsen et G. S. Filippov chez la levure par l'action rayonnement radioactif radium; en 1927, G. Möller obtient des mutations chez la drosophile par exposition aux rayons X. Capacité substances chimiques provoquer des mutations (par l'action de l'iode sur la drosophile) a été découvert par I. A. Rapoport. Chez les mouches développées à partir de ces larves, la fréquence des mutations était plusieurs fois supérieure à celle des insectes témoins.

Mutation

(lat. mutation- changement) - une transformation persistante (c'est-à-dire qui peut être héritée par les descendants d'une cellule ou d'un organisme donné) du génotype, se produisant sous l'influence de l'environnement externe ou interne. Le terme a été proposé par Hugo de Vries. Le processus d’apparition d’une mutation est appelé mutagenèse.

Syndrome d'Angelman

Caractéristique signes extérieurs: 1. strabisme : hypopigmentation de la peau et des yeux ; 2. perte de contrôle sur les mouvements de la langue, difficultés à sucer et à avaler ; 3. bras levés, fléchis pendant le cortège ; 4. étendu mâchoire inférieure; 5. bouche large, espacement important entre les dents ; 6. bave fréquente, langue saillante ; 7. arrière plat de la tête ; 8. paumes lisses.

syndrome de Klinefelter

Au début de la puberté, des proportions corporelles caractéristiques se forment : les patients sont souvent plus grands que leurs pairs, mais contrairement à l'eunuchoïdie typique, l'envergure de leurs bras dépasse rarement la longueur du corps et leurs jambes sont sensiblement plus longues que le corps. De plus, certains enfants atteints de ce syndrome peuvent avoir des difficultés à apprendre et à exprimer leurs pensées. Certaines lignes directrices indiquent que les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont un volume testiculaire légèrement réduit avant la puberté.

SYNDROME CHAT PLEUR

SYNDROME DE BLOOM

Signes extérieurs caractéristiques : 1. Petite taille 2. Éruptions cutanées apparaissant immédiatement après la première exposition au soleil 3. Voix aiguë 4. Télangiectasie (extension prolongée) vaisseaux sanguins), qui peuvent apparaître sur la peau.

SYNDROME DE PATAU

La trisomie 13 a été décrite pour la première fois par Thomas Bartolini en 1657, mais la nature chromosomique de la maladie a été établie par le Dr Klaus Patau en 1960. La maladie porte son nom. Le syndrome de Patau a également été décrit parmi les tribus d'une île du Pacifique. On pensait que ces cas étaient causés par les radiations provenant des essais de bombes atomiques.

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Diapositive 1

Une condition préalable à la variabilité mutationnelle est un changement qualitatif du substrat héréditaire. En conséquence, de nouveaux allèles se forment ou, à l’inverse, ceux existants sont perdus. Cela conduit à l'apparition chez la progéniture de caractéristiques fondamentalement nouvelles qui manquent chez les parents.

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Théorie des mutations.

Pour la première fois, la possibilité d'un changement qualitatif ponctuel des caractéristiques héréditaires a été montrée par S.I. Korzhinsky (1899), cependant, les principales dispositions de la théorie des mutations ont été décrites par G. de Vries dans l'ouvrage « Théorie des mutations ». (1901-1903). C'est lui qui a inventé le terme mutation

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Dispositions de base de la théorie :

• Les mutations se produisent soudainement, sans étapes intermédiaires, comme un changement brusque d'un trait ;
• Les nouvelles formes qui apparaissent présentent une stabilité et sont héritées ;
• Les mutations diffèrent des changements non héréditaires en ce qu'elles ne forment pas de séries continues et ne sont pas regroupées autour d'un certain « type moyen » ; mutations – changements qualitatifs ;
• Les mutations sont très diverses, parmi lesquelles elles sont à la fois bénéfiques pour l'organisme et nocives.
• La capacité à détecter des mutations dépend du nombre d’individus analysés ;
• Les mêmes mutations peuvent se produire à plusieurs reprises.

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  Classification des mutations

  En fonction de la nature des changements dans le matériel héréditaire, les mutations sont divisées en mutations génétiques, chromosomiques et génomiques.

  • Selon la direction, les mutations peuvent être directes ou inverses.
  • Selon le degré d'influence sur les fonctions vitales de l'organisme, ils sont divisés en bénéfiques, neutres et nocifs.

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  Mutations génomiques

  Les mutations génomiques sont caractérisées par des modifications du nombre de chromosomes, qui peuvent être multiples ou multiples.

  Diapositive 6

  Modification multiple du nombre de chromosomes :

  Hétéroploïdie ou aneuploïdie :

  • Monosomie 2n-1 (manque un des chromosomes)
  • Nullisomie 2n-2 (absence d'une paire entière de chromosomes homologues)

  Polysomie :

  • Trisomie 2n+1 (un chromosome supplémentaire)
  • Tétrasomie 2n+2 (deux chromosomes supplémentaires)

• Diapositive 8

  Réarrangements intrachromosomiques.

  • Suppression (ou absence) de ABCD => ABGD
  • Déficit (perte de la section terminale d'un chromosome) ABCDDE => ABCD
  • Duplication (ou répétitions) ABCD => ABCBVD
  • Animation (répétée plus de deux fois) ABCD => ABCDGVD
  • Duplication terminale (à l'extrémité du chromosome) ABVGD =>ABABVG
  • Inversion (rotation d'une section de chromosome de 180°) ABCD => ABCD

• Diapositive 9

  Réarrangements interchromosomiques

  Translocation (échange mutuel de fragments entre chromosomes non homologues) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transposition (mouvement d'une région au sein d'un chromosome ou transfert unilatéral d'une région vers un autre chromosome)

  Diapositive 10

  Mutations génétiques (ponctuelles)

  Les mutations sont des changements chimiques qui ne peuvent pas être détectés par les méthodes cytologiques. acide nucléique au sein de gènes individuels

  Diapositive 11
  

  Transition ou transversion (une base purique dans une paire de nucléotides est remplacée par une autre base purique, et une base pyrimidine par une autre base pyrimidine) exemple : A (purine) T (pyrimidine) => G (purine) C (pyrimidine)

  • GC=>AT, TA=>CG et CG=>AT

  Transversion (une base purique est remplacée par une base pyrimidine et vice versa)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Diapositive 12

  MALADIES CHROMOSOMIQUES CHEZ L'HOMME

  • Syndrome de Down
  • Syndrome de Patau
  • syndrome d'Edwards
  • syndrome de Klinefelter
  • Syndrome de Sherchevski-Turner
  • Syndrome du cri du chat

• Diapositive 13

  Syndrome de Down

  • Le syndrome doit son nom au médecin anglais L. Down, qui a décrit cette maladie en 1866.
  • La maladie s'accompagne retard mental, des changements dans la structure du visage et 40 % ont diverses malformations cardiaques
  • L'incidence de la maladie est d'environ 1 nouveau-né sur 500 à 700.
  • La cause est la trisomie sur le chromosome 21. L’âge de la femme joue également un rôle plus important.

• Diapositive 14
  

  Diapositive 15

  Syndrome de Patau

  • Décrit pour la première fois en 1960.
  • Cette anomalie chromosomique provoque des fentes labiales (fente labiale) et palatine (fente palatine), ainsi que des malformations cérébrales. globes oculaires et les organes internes (en particulier le cœur, les reins et les organes génitaux), une polydactylie (polydactylie) survient souvent
  • Incidence de la maladie : 1 : 5 000 à 7 000 nouveau-nés
  • La cause est la non-disjonction du chromosome 13.

• Diapositive 16
  

  Diapositive 17

  syndrome d'Edwards

  • Incidence : environ 1 naissance vivante sur 7 000 à 10 000
  • Représente la trisomie sur le chromosome 18
  • La maladie provoque des perturbations dans presque tous les systèmes organiques

• Diapositive 18
  

  Diapositive 19

  Syndrome du cri du chat

  • La maladie a été décrite pour la première fois en 1963.
  • La maladie est une monosomie partielle sur le chromosome 5 (délétion du bras court)
  • Fréquence du syndrome : environ 1:40 000-50 000
  • Les enfants se caractérisent par : un retard général de développement, un faible poids à la naissance et une hypotonie musculaire, un visage en forme de lune avec des yeux écarquillés, un cri caractéristique d'un enfant, rappelant le miaulement d'un chat, dont la cause est un changement ou un sous-développement de le larynx

• Syndrome de Shershevsky-Turner.

  • Cette anomalie a été décrite pour la première fois par notre compatriote N.A. Shershevsky en 1925. Plus tard (1938), il fut décrit indépendamment par D. Turner.
  • La cause de la maladie est la monosomie des chromosomes sexuels
  • Les patients ont le génotype 45, X0 et un phénotype féminin, car chromosome Y manquant.
  • La maladie se manifeste par divers troubles du développement physique et parfois mental, ainsi que par un hypogonadisme, un sous-développement des organes génitaux, malformations congénitales développement, faible croissance

  Fréquence de la maladie : 1\2500

  Diapositive 24
  

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