मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन. प्रस्तुति - उत्परिवर्तन के कारण - दैहिक और जनन उत्परिवर्तन मनुष्यों में गुणसूत्र रोग

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पाठ “उत्परिवर्तन के कारण। दैहिक और जनरेटिव उत्परिवर्तन»
पाठ आस्ट्राखान नगर बजटीय शैक्षिक संस्थान "माध्यमिक विद्यालय नंबर 23" मेडकोवा ई.एन. के जीव विज्ञान शिक्षक द्वारा तैयार किया गया था।

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पाठ का एपिग्राफ ए.एस. पुश्किन की प्रसिद्ध परी कथा "द टेल ऑफ़ ज़ार साल्टन" के शब्द हो सकते हैं।
“रात में रानी ने बेटे या बेटी को जन्म दिया; न चूहा, न मेंढक, बल्कि एक अज्ञात जानवर।” ए.एस. पुश्किन

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पाठ में प्रेरणा:
मनुष्यों में उत्परिवर्तन की घटना की समस्या और उनके आस-पास की वास्तविकता के बारे में शिक्षक द्वारा परिचयात्मक भाषण समस्याग्रस्त प्रश्न: उत्परिवर्तन क्यों होते हैं? क्या उत्परिवर्तन वास्तव में इतने खतरनाक हैं? क्या हमें उनसे डरना चाहिए? क्या उत्परिवर्तन फायदेमंद हो सकते हैं? क्या प्रकृति में उत्परिवर्तन आवश्यक है?

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पाठ का उद्देश्य:
आणविक साइटोलॉजिकल नींव के बारे में ज्ञान को गहरा और विस्तारित करना उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलताउत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की मुख्य विशेषताओं और दैहिक और उत्पादक उत्परिवर्तन की विविधता के अध्ययन के आधार पर, भौतिकी और रसायन विज्ञान के पाठ्यक्रम से ज्ञान के आधार पर उत्परिवर्तन के कारणों के रूप में उत्परिवर्तजन कारकों के बारे में ज्ञान तैयार करना

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पाठ मकसद:
अध्ययन करके प्रश्नों के उत्तर दें: उत्परिवर्तन की अवधारणा और उत्परिवर्तन का वर्गीकरण, विशेषताएँ विभिन्न प्रकार केउत्परिवर्तन प्रकृति में उत्परिवर्तन के कारणों का पता लगाएं पाठ को सारांशित करें: प्रकृति और मानव जीवन में उत्परिवर्तन का अर्थ

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बुनियादी अवधारणाओं:
उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तजन, उत्परिवर्ती, उत्परिवर्तजन कारक दैहिक उत्परिवर्तन जनन उत्परिवर्तन
अतिरिक्त अवधारणाएँ
आयोनाइजिंग विकिरण पराबैंगनी विकिरण
क्रोमोसोमल, जीन और जीनोमिक उत्परिवर्तन घातक उत्परिवर्तन अर्ध-घातक उत्परिवर्तन तटस्थ उत्परिवर्तन लाभकारी उत्परिवर्तन

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परिभाषाएँ:
उत्परिवर्तन
उत्परिवर्तजन
उत्परिवर्तन (लैटिन उत्परिवर्तन से - परिवर्तन, परिवर्तन) डीएनए अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन है। उत्परिवर्तन जीवों के डीएनए में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन है, जिससे जीनोटाइप में परिवर्तन होता है। यह शब्द 1901 में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा पेश किया गया था। अपने शोध के आधार पर उन्होंने एक उत्परिवर्तन सिद्धांत बनाया।
उत्परिवर्तजन - वातावरणीय कारक, दिखावे का कारणजीवों में उत्परिवर्तन

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उत्परिवर्तन (जीनोटाइप परिवर्तन की डिग्री के अनुसार)
जीन (स्पॉट)
गुणसूत्र
जीनोमिक

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जीन उत्परिवर्तन:
एक जीन के भीतर एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन।

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दरांती कोशिका अरक्तता -
हीमोग्लोबिन प्रोटीन की संरचना में विकार से जुड़ा एक वंशानुगत रोग। माइक्रोस्कोप के तहत लाल रक्त कोशिकाओं में एक विशिष्ट अर्धचंद्राकार आकार (दरांती का आकार) होता है
सिकल सेल एनीमिया वाले मरीजों में मलेरिया संक्रमण के प्रति जन्मजात प्रतिरोध बढ़ जाता है (हालांकि पूर्ण नहीं)।

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जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण
हीमोफीलिया (खून का जमना) सबसे गंभीर में से एक है आनुवंशिक रोगरक्त में जमावट कारकों की जन्मजात कमी के कारण होता है। महारानी विक्टोरिया को पूर्वज माना जाता है।

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ऐल्बिनिज़म - रंगद्रव्य की कमी
अपचयन का कारण टायरोसिनेस की पूर्ण या आंशिक नाकाबंदी है, मेलेनिन के संश्लेषण के लिए आवश्यक एंजाइम, एक पदार्थ जिस पर ऊतकों का रंग निर्भर करता है।

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गुणसूत्र उत्परिवर्तन
गुणसूत्रों के आकार और आकार में परिवर्तन।

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गुणसूत्र उत्परिवर्तन

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जीनोमिक उत्परिवर्तन -
गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

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जीनोमिक उत्परिवर्तन -
जोड़ी 21 में एक "अतिरिक्त" गुणसूत्र डाउन सिंड्रोम की ओर ले जाता है (कैरियोटाइप को -47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है)

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पॉलीप्लोइडी
हेक्सोप्लोइड पौधा (6n)
द्विगुणित पौधा (2एन)

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पॉलीप्लोइड्स का मानव उपयोग

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उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:
दृश्यमान (रूपात्मक) - जानवरों में छोटे पैर और बालहीनता, मनुष्यों और जानवरों में विशालता, बौनापन और ऐल्बिनिज़म। जैव रासायनिक - उत्परिवर्तन जो चयापचय को बाधित करते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के मनोभ्रंश टायरोसिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

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उत्परिवर्तनों के कई वर्गीकरण हैं
उत्परिवर्तन को घटना के स्थान के अनुसार प्रतिष्ठित किया जाता है: जनरेटिव - रोगाणु कोशिकाओं में होने वाला। वे अगली पीढ़ी में दिखाई देते हैं। दैहिक - दैहिक कोशिकाओं (शरीर की कोशिकाओं) में होता है और विरासत में नहीं मिलता है।

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अनुकूली मूल्य द्वारा उत्परिवर्तन:
उपयोगी - व्यक्तियों की जीवन शक्ति को बढ़ाना। हानिकारक - व्यक्तियों की व्यवहार्यता को कम करना। तटस्थ - व्यक्तियों की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं कर रहा। घातक - जिससे किसी व्यक्ति की भ्रूण अवस्था में या उसके जन्म के बाद मृत्यु हो जाती है

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उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:
छिपे हुए (अप्रभावी) - उत्परिवर्तन जो विषमयुग्मजी जीनोटाइप (एए) वाले व्यक्तियों में फेनोटाइप में प्रकट नहीं होते हैं। सहज - स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन प्रकृति में बहुत दुर्लभ हैं। प्रेरित - उत्परिवर्तन जो कई कारणों से होते हैं।

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उत्परिवर्ती कारक:
भौतिक कारक
रासायनिक कारक
जैविक कारक

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भौतिक उत्परिवर्तनों के बारे में बातचीत के लिए प्रश्न:
1. आप किस प्रकार के विकिरण को जानते हैं? 2. किस विकिरण को अवरक्त कहा जाता है? (आइए तापमान और उत्परिवर्तन के बीच संबंध स्थापित करें) 3. पराबैंगनी विकिरण को रासायनिक रूप से सक्रिय क्यों कहा जाता है? 4. आयनकारी विकिरण क्या है? 5. जीवित जीवों पर आयनकारी विकिरण का क्या प्रभाव पड़ता है?

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उत्परिवर्ती कारक:
भौतिक उत्परिवर्तन आयनकारी विकिरण पराबैंगनी विकिरण - अत्यधिक उच्च या हल्का तापमान. कुछ वायरस (खसरा, रूबेला, इन्फ्लूएंजा वायरस) के जैविक उत्परिवर्तन - चयापचय उत्पाद (लिपिड ऑक्सीकरण उत्पाद);

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भौतिक उत्परिवर्तजन
चेरनोबिल विस्फोट के कारण उत्परिवर्तन वैज्ञानिकों ने पाया है कि चेरनोबिल आपदा के बाद 25 वर्षों में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन ने विकिरण से प्रभावित क्षेत्रों में रहने वाले लोगों के वंशजों में जन्मजात विसंगतियों की संख्या दोगुनी कर दी है।

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रासायनिक उत्परिवर्तजन:
- नाइट्रेट, नाइट्राइट, कीटनाशक, निकोटीन, मेथनॉल, बेंज़ोपाइरीन। - कुछ पोषक तत्वों की खुराकउदाहरण के लिए, सुगंधित हाइड्रोकार्बन - पेट्रोलियम उत्पाद - कार्बनिक विलायक - दवाएं, पारा की तैयारी, इम्यूनोसप्रेसेन्ट।

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रासायनिक उत्परिवर्तनों के संपर्क में आना
नाइट्रिक ऑक्साइड। एक विषैला पदार्थ जो मानव शरीर में नाइट्राइट और नाइट्रेट में टूट जाता है। नाइट्राइट शरीर की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन भड़काते हैं और रोगाणु कोशिकाओं को उत्परिवर्तित करते हैं, जिससे नवजात शिशुओं में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं। नाइट्रोसामाइन्स। उत्परिवर्तन जिनके प्रति रोमक उपकला कोशिकाएं सबसे अधिक संवेदनशील होती हैं। समान कोशिकाएं फेफड़ों और आंतों में रेखा बनाती हैं, जो इस तथ्य को स्पष्ट करती है कि धूम्रपान करने वालों में फेफड़े, ग्रासनली और आंतों के कैंसर की संभावना अधिक होती है। बेंजीन। बेंजीन का लगातार साँस लेना ल्यूकेमिया - रक्त कैंसर के विकास में योगदान देता है। जब बेंजीन जलता है, तो कालिख बनती है, जिसमें कई उत्परिवर्तन भी होते हैं।

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उत्परिवर्तन जीवविज्ञान शिक्षक, माध्यमिक विद्यालय संख्या 422, क्रोनस्टेड जिला, सेंट पीटर्सबर्ग बेलीएवा इरीना इलिनिचना

पाठ के उद्देश्य: अवधारणाएँ बनाना: उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तजन कारक; उत्परिवर्तन का आनुवंशिक आधार दिखाएँ; उत्परिवर्तन का अर्थ स्पष्ट कीजिए।

उत्परिवर्तन एक सतत (अर्थात, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों को विरासत में मिल सकता है) जीनोटाइप में परिवर्तन है जो बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होता है।

"उत्परिवर्तन" शब्द पहली बार 1901 में डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी व्रीस द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

उत्पत्ति की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन का वर्गीकरण: प्रकार जीनोटाइप में परिवर्तन उत्परिवर्तन के उदाहरण जीन एक जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड और उनकी संरचना की व्यवस्था में परिवर्तन क्रोमोसोमल संरचनात्मक (दृश्यमान) गुणसूत्रों में परिवर्तन जीनोमिक मात्रात्मक उल्लंघनगुणसूत्रों की संख्या

सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन श्रृंखला में 146 अमीनो एसिड अवशेष होते हैं, जो 146 ट्रिपलेट्स (438 न्यूक्लियोटाइड्स) के रूप में डीएनए में एन्कोडेड होते हैं। ...- ग्लू-... डीएनए: ...- जीएए -... यदि...- जी टी ए -..., तो...- वैल-...

रंगहीनता

विभिन्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन: 1 - सामान्य गुणसूत्र; 2 - प्रभाग; 3 - दोहराव; 4 - उलटा; 5 - स्थानान्तरण

यह एक आनुवंशिक त्वचा रोग है; हम अभी तक इसके कारण या उपचार नहीं जानते हैं। त्वचा का तापमान विनियमन बिगड़ा हुआ है, शेष पानी, तरक्की और विकास। इचिथोसिस के गंभीर रूपों में, शिशु जन्म के तुरंत बाद निर्जलीकरण और संक्रमण से मर जाते हैं। देरी मानसिक विकास, रोग प्रतिरोधक क्षमता की कमी, बहरापन, गंजापन, हड्डी की विकृति, ख़राब नज़र, मनोवैज्ञानिक शून्यता। मत्स्यवत

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का कारण 5 वें गुणसूत्र के एक टुकड़े का नुकसान है। असामान्य रोना, बिल्ली की म्याऊं-म्याऊं के समान, जो स्वरयंत्र की संरचना के उल्लंघन से जुड़ा है और स्वर रज्जु. मानसिक और शारीरिक अविकसितता.

विलियम्स सिंड्रोम

मरीजों के चेहरे की एक विशेष संरचना होती है, जिसे विशेष साहित्य में "एल्फ फेस" कहा जाता है। चौड़ा माथा, बिखरी हुई भौहें इनकी विशेषता होती हैं मध्य रेखा, नीचे की ओर झुके हुए भरे हुए गाल, भरे हुए होंठों वाला एक बड़ा मुंह (विशेष रूप से निचला वाला), एक सपाट नाक पुल, एक सपाट कुंद सिरे वाली नाक का एक अजीब आकार, एक छोटी, कुछ हद तक नुकीली ठुड्डी। आंखें अक्सर चमकीली नीली होती हैं, जिनमें तारे के आकार की परितारिका और नीले श्वेतपटल होते हैं। आंखों का आकार अजीब होता है, पलकों के आसपास सूजन होती है। अभिसारी स्ट्रैबिस्मस. बड़े बच्चों की विशेषता लंबे, विरल दांत होते हैं।

चेहरों की समानता मुस्कुराहट से बढ़ती है, जो पलकों की सूजन और मुंह की अजीब संरचना पर और अधिक जोर देती है। इनमें से कोई भी लक्षण अनिवार्य नहीं है, लेकिन उनका समग्र संयोजन हमेशा मौजूद रहता है। मनोवैज्ञानिक विशेषताएँयह सिंड्रोम दृश्य-आलंकारिक सोच की कमी की विशेषता है। मौखिक क्षमताओं में भी मानसिक हानि देखी जाती है। विचलन के कारण दुर्लभ आनुवंशिक विकार 7वाँ गुणसूत्र, चिकित्सकीय रूप से हाइपरकेनिया के रूप में प्रकट होता है।

डाउन की बीमारी जीनोटाइप में एक अतिरिक्त ऑटोसोम है - ट्राइसोमी 21 मानसिक और शारीरिक मंदता आधा खुला मुंह मंगोलॉयड प्रकार का चेहरा। तिरछी आंखें। नाक का चौड़ा पुल, पैर और हाथ छोटे और चौड़े, उंगलियां कटी हुई लगती हैं, हृदय दोष, जीवन प्रत्याशा 5-10 गुना कम हो जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम = ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम। यह कई विकास संबंधी दोषों की विशेषता है, जिनमें सबसे आम है देरी अंतर्गर्भाशयी विकास, जन्मजात हृदय रोग, कम सेट असामान्य रूप से आकार कान, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंड्रोम का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है, इसलिए कार्डियक सर्जन ऐसे बच्चों को नहीं लेते हैं शल्य सुधारदिल दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 4 7 गुणसूत्र - अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र - XX Y (XXX Y हो सकता है) युवा पुरुषों में देखा गया उच्च विकासशरीर के अनुपात का उल्लंघन ( लंबे अंग, सँकरा पंजर) विकासात्मक देरी बांझपन

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम 45 गुणसूत्र - एक लिंग गुणसूत्र गायब है (X0)। लड़कियों में देखा गया: शरीर के अनुपात का उल्लंघन (छोटा कद, छोटे पैर, चौड़े कंधे, छोटी गर्दन) गर्दन पर पंख के आकार की त्वचा की तह दोष आंतरिक अंगबांझपन

एक अतिरिक्त ऑटोसोम - ट्राइसॉमी 13 माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का सिकुड़न) गंभीर मानसिक मंदता दरार होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु नेत्रगोलक की असामान्यताएं जोड़ों के लचीलेपन में वृद्धि पॉलीडेक्टाइली उच्च मृत्यु दर (90% बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं) पटौ सिंड्रोम

पॉलीप्लोइडी (Polyploidy) गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि। पौधों के प्रजनन में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। फलों एवं फूलों के आकार में वृद्धि देता है।

उत्परिवर्तन को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है। सामान्य परिस्थितियों में जीव के पूरे जीवन में स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन होते रहते हैं। पर्यावरणप्रति कोशिका पीढ़ी लगभग 10 - 9 - 10 - 12 प्रति न्यूक्लियोटाइड की आवृत्ति के साथ। उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तन उत्परिवर्तजन (उत्परिवर्तन और अन्य ग्रीक γεννάω से - मैं जन्म देता हूं) - रासायनिक और भौतिक कारक, वंशानुगत परिवर्तन का कारण बनता है - उत्परिवर्तन।

उनकी घटना की प्रकृति के अनुसार, उत्परिवर्तनों को भौतिक उत्परिवर्तनों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है: § आयनकारी विकिरण; § रेडियोधर्मी क्षय; § पराबैंगनी विकिरण; § सिम्युलेटेड रेडियो उत्सर्जन और विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र; § अत्यधिक उच्च या निम्न तापमान. जैविक उत्परिवर्तन: § कुछ वायरस (खसरा, रूबेला, इन्फ्लूएंजा वायरस); §कुछ सूक्ष्मजीवों के प्रतिजन; § चयापचय उत्पाद (लिपिड ऑक्सीकरण उत्पाद)।

रासायनिक उत्परिवर्तन: § ऑक्सीकरण और कम करने वाले एजेंट (नाइट्रेट, नाइट्राइट, प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियां); § एल्काइलेटिंग एजेंट (उदाहरण के लिए, आयोडोएसिटामाइड); § कीटनाशक (उदाहरण के लिए शाकनाशी, कवकनाशी); § कुछ खाद्य योजक (उदाहरण के लिए, सुगंधित हाइड्रोकार्बन, साइक्लेमेट्स); § पेट्रोलियम उत्पाद; § ऑर्गेनिक सॉल्वेंट; § दवाएं (उदाहरण के लिए, साइटोस्टैटिक्स, पारा तैयारी, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स)।

एक जटिल बहुकोशिकीय जीव की दैहिक कोशिका में उत्परिवर्तन घातक या को जन्म दे सकता है सौम्य नियोप्लाज्म, एक रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन से संपूर्ण वंशज जीव के गुणों में परिवर्तन होता है।

अस्तित्व की स्थिर (अपरिवर्तित या थोड़ी बदलती) स्थितियों में, अधिकांश व्यक्तियों का जीनोटाइप इष्टतम के करीब होता है, और उत्परिवर्तन शरीर के कार्यों में व्यवधान पैदा करते हैं, इसकी फिटनेस को कम करते हैं और व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। हालाँकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, उत्परिवर्तन नए की उपस्थिति का कारण बन सकता है उपयोगी संकेत, और फिर उत्परिवर्तन के परिणाम सकारात्मक होते हैं; इस मामले में, वे जीव को पर्यावरण के अनुकूल बनाने का एक साधन हैं और तदनुसार, अनुकूली कहलाते हैं।

उत्परिवर्तन की विशेषताएँ उत्परिवर्तन के प्रकार a) डीएनए प्रतिकृति के दौरान त्रुटियों का परिणाम हैं; बी) गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि की ओर जाता है; ग) गठन की ओर ले जाता है नए रूप मेजीन; घ) गुणसूत्र में जीन का क्रम बदलें; ई) पौधों में देखा गया; च) व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं। ए) जीनोमिक; बी) गुणसूत्र; बी) आनुवंशिक. खुद जांच करें # अपने आप को को

ए बी सी डी ई सी ए सी बी ए बी अपने आप को जांचें

गृहकार्य: 1. § 3.12, 2. नोट्स

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उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के लिए एक शर्त वंशानुगत सब्सट्रेट में गुणात्मक परिवर्तन है। परिणामस्वरूप, नए एलील बनते हैं या, इसके विपरीत, मौजूदा एलील नष्ट हो जाते हैं। इससे संतानों में मौलिक रूप से नई विशेषताओं का उदय होता है जो माता-पिता में अनुपस्थित हैं।

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उत्परिवर्तन सिद्धांत.

पहली बार, वंशानुगत विशेषताओं में एक बार के गुणात्मक परिवर्तन की संभावना एस.आई. कोरज़िन्स्की (1899) द्वारा दिखाई गई थी, हालांकि, उत्परिवर्तन के सिद्धांत के मुख्य प्रावधानों को जी. डी व्रीज़ ने "उत्परिवर्तन सिद्धांत" में रेखांकित किया था। (1901-1903)। उन्होंने ही उत्परिवर्तन शब्द गढ़ा था

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सिद्धांत के मूल प्रावधान:

• उत्परिवर्तन अचानक होते हैं, मध्यवर्ती चरणों के बिना, किसी लक्षण में अचानक परिवर्तन की तरह;
• नए रूप जो प्रकट होते हैं वे स्थिरता प्रदर्शित करते हैं और विरासत में मिलते हैं;
• उत्परिवर्तन गैर-वंशानुगत परिवर्तनों से भिन्न होते हैं क्योंकि वे निरंतर श्रृंखला नहीं बनाते हैं और एक निश्चित "औसत प्रकार" के आसपास समूहीकृत नहीं होते हैं; उत्परिवर्तन - गुणात्मक परिवर्तन;
• उत्परिवर्तन बहुत विविध हैं, उनमें से शरीर के लिए फायदेमंद और हानिकारक दोनों हैं।
• उत्परिवर्तन का पता लगाने की क्षमता विश्लेषण किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है;
• एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।

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  उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण

  वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, उत्परिवर्तन को जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जाता है।

  • दिशा के आधार पर, उत्परिवर्तन आगे या पीछे हो सकते हैं।
  • शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों पर प्रभाव की डिग्री के अनुसार, उन्हें लाभकारी, तटस्थ और हानिकारक में विभाजित किया गया है।

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  जीनोमिक उत्परिवर्तन

  जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की विशेषता है, जो एकाधिक या अनेक हो सकते हैं।

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  गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक परिवर्तन:

  हेटरोप्लोइडी या एन्यूप्लोइडी:

  • मोनोसॉमी 2n-1 (गुणसूत्रों में से एक का अभाव)
  • न्यूलिसोमी 2एन-2 (समजात गुणसूत्रों की एक पूरी जोड़ी की अनुपस्थिति)

  पॉलीसोमी:

  • ट्राइसॉमी 2n+1 (एक अतिरिक्त गुणसूत्र)
  • टेट्रासोमी 2n+2 (दो अतिरिक्त गुणसूत्र)

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  इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था.

  • ABCD => ABGD का विलोपन (या अभाव)।
  • कमी (गुणसूत्र के अंतिम खंड की हानि) ABCDDE => ABCD
  • दोहराव (या दोहराव) एबीसीडी => एबीसीबीवीडी
  • एनिमेशन (दो से अधिक बार दोहराया गया) ABCD => ABCDGVD
  • टर्मिनल दोहराव (गुणसूत्र के अंत में) ABVGD =>ABABVG
  • व्युत्क्रमण (एक गुणसूत्र अनुभाग का 180° घूमना) ABCD => ABCD

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  इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था

  स्थानान्तरण (गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच टुकड़ों का पारस्परिक आदान-प्रदान) ABVGDEZH - 1234567 =>123G5EZH - ABV4D67

  ट्रांसपोज़िशन (एक गुणसूत्र के भीतर एक क्षेत्र की गति, या एक क्षेत्र का दूसरे गुणसूत्र में एकतरफा स्थानांतरण)

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  जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन

  उत्परिवर्तन रासायनिक परिवर्तन हैं जिनका पता साइटोलॉजिकल तरीकों से नहीं लगाया जा सकता है। न्यूक्लिक अम्लव्यक्तिगत जीन के भीतर

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  संक्रमण या अनुप्रवर्तन (एक प्यूरीन बेसन्यूक्लियोटाइड्स की एक जोड़ी में एक अन्य प्यूरीन बेस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और एक पाइरीमिडीन बेस को एक अन्य पाइरीमिडीन बेस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है) उदाहरण: ए (प्यूरीन) टी (पाइरीमिडीन) => जी (प्यूरीन) सी (पाइरीमिडीन)

  • जीसी=>एटी, टीए=>सीजी और सीजी=>एटी

  ट्रांसवर्ज़न (एक प्यूरीन बेस को पाइरीमिडीन बेस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है और इसके विपरीत)

  • एटी=>टीए, जीसी=>सीजी, जीसी=>एटी

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  मनुष्यों में गुणसूत्र रोग

  • डाउन सिंड्रोम
  • पटौ सिंड्रोम
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
  • शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
  • बिल्ली सिंड्रोम का रोना

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  डाउन सिंड्रोम

  • इस सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी डॉक्टर एल. डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1866 में इस बीमारी का वर्णन किया था।
  • रोग साथ है मानसिक मंदता, चेहरे की संरचना में परिवर्तन, और 40% में विभिन्न हृदय दोष हैं
  • इस रोग की घटना लगभग 500-700 नवजात शिशुओं में से 1 में होती है।
  • इसका कारण क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसोमी है। महिला की उम्र भी एक बड़ी भूमिका निभाती है।

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  पटौ सिंड्रोम

  • पहली बार 1960 में वर्णित।
  • यह गुणसूत्र असामान्यता कटे होंठ (फांक होंठ) और तालु (फांक तालु) के साथ-साथ मस्तिष्क संबंधी विकृतियों का कारण बनती है। आंखोंऔर आंतरिक अंगों (विशेषकर हृदय, गुर्दे और जननांगों) में अक्सर पॉलीडेक्ट्यली (पॉलीडेक्ट्यली) होता है
  • रोग घटना: 1:5000 -7000 नवजात शिशु
  • इसका कारण क्रोमोसोम 13 का विच्छेदन नहीं होना है।

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  एडवर्ड्स सिंड्रोम

  • घटना: 7,000-10,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1
  • क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी का प्रतिनिधित्व करता है
  • यह रोग लगभग सभी अंग प्रणालियों में गड़बड़ी पैदा करता है

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  बिल्ली सिंड्रोम का रोना

  • इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1963 में किया गया था।
  • यह रोग गुणसूत्र 5 पर आंशिक मोनोसॉमी है (छोटी बांह का विलोपन)
  • सिंड्रोम की आवृत्ति: लगभग 1:40000-50000
  • बच्चों की विशेषताएँ हैं: सामान्य विकासात्मक देरी, जन्म के समय कम वजन और मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, चौड़ी आँखों वाला चंद्रमा के आकार का चेहरा, एक बच्चे का रोना, बिल्ली की म्याऊ की याद दिलाना, जिसका कारण बदलाव या अविकसित होना है। स्वरयंत्र

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।

  • इस विसंगति का वर्णन सबसे पहले हमारे हमवतन एन.ए. शेरशेव्स्की ने 1925 में किया था। बाद में (1938) डी. टर्नर द्वारा इसका स्वतंत्र रूप से वर्णन किया गया।
  • रोग का कारण लिंग गुणसूत्रों का मोनोसॉमी है
  • मरीजों के पास जीनोटाइप 45, X0 और एक महिला फेनोटाइप है, क्योंकि Y गुणसूत्र का अभाव.
  • यह रोग शारीरिक और कभी-कभी मानसिक विकास के विभिन्न विकारों के साथ-साथ हाइपोगोनाडिज्म, जननांग अंगों के अविकसितता में प्रकट होता है। जन्म दोषविकास, कम वृद्धि

  रोग आवृत्ति: 1\2500

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परिवर्तनशीलता

परिवर्तनशीलता बाहरी (गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता) और आंतरिक (वंशानुगत परिवर्तनशीलता) पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में जीवित जीवों को बदलने, नई विशेषताओं को प्राप्त करने की क्षमता है।

जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता में पारस्परिक और संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता शामिल होती है।

में वंशानुगत परिवर्तनशीलता का आधार निहित है यौन प्रजननजीवित जीव, जो जीनोटाइप की एक विशाल विविधता प्रदान करते हैं।

संयुक्त परिवर्तनशीलता

किसी भी व्यक्ति का जीनोटाइप मातृ और पितृ जीवों के जीन का संयोजन होता है।

- प्रथम अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों का स्वतंत्र पृथक्करण।

- जीन पुनर्संयोजन (लिंकेज समूहों की संरचना में परिवर्तन) क्रॉसिंग ओवर से जुड़ा हुआ है।

- निषेचन के दौरान जीन का यादृच्छिक संयोजन।

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता

उत्परिवर्तन जीनोटाइप में एक वंशानुगत परिवर्तन है जो बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होता है।

यह शब्द ह्यूगो डी व्रीस द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उत्परिवर्तन की प्रक्रिया को उत्परिवर्तन कहा जाता है। डी व्रीज़ को विश्वास हो गया कि नई प्रजातियाँ निरंतर उतार-चढ़ाव वाले परिवर्तनों के क्रमिक संचय से नहीं, बल्कि अचानक प्रकट होने से उत्पन्न होती हैं अचानक परिवर्तनएक प्रकार को दूसरे प्रकार में बदलना।

प्रयोग

डी व्रीज़ ने व्यापक खरपतवारों के अवलोकन के आधार पर उत्परिवर्तन सिद्धांत विकसित किया।

पौधा - द्विवार्षिक ऐस्पन, या ईवनिंग प्रिमरोज़ (ओएनोथेराबिएनिस)। डे

फ़्रीज़ ने एक निश्चित आकार के पौधे से बीज एकत्र किए, उन्हें बोया और संतानों में एक अलग आकार के 1...2% पौधे प्राप्त किए।

बाद में यह स्थापित किया गया कि ईवनिंग प्रिमरोज़ में विशेषता के दुर्लभ वेरिएंट की उपस्थिति एक उत्परिवर्तन नहीं है; यह प्रभाव इस पौधे के गुणसूत्र तंत्र के संगठन की ख़ासियत के कारण है। इसके अलावा, लक्षणों के दुर्लभ प्रकार एलील्स के दुर्लभ संयोजनों के कारण हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन

डी व्रीज़ उत्परिवर्तन सिद्धांत के मूल प्रावधान

डी व्रीस प्रावधान	आधुनिक स्पष्टीकरण
उत्परिवर्तन अचानक, बिना घटित होते हैं	एक विशेष प्रकार का उत्परिवर्तन होता है
कोई भी परिवर्तन.	कई पीढ़ियों तक जमा होता रहा
उत्परिवर्तन की पहचान करने में सफलता	बिना बदलाव के
संख्या पर निर्भर करता है
व्यक्तियों का विश्लेषण किया।
उत्परिवर्ती रूप पूरी तरह से हैं	100% प्रवेश और 100% के अधीन
स्थिर।	अभिव्यक्ति
उत्परिवर्तन की विशेषता होती है	परिणामस्वरूप, चेहरे पर उत्परिवर्तन मौजूद होते हैं
विसंगति गुणात्मक है	जिनमें से बहुत कम होता है
परिवर्तन जो नहीं बनते	विशेषताओं में परिवर्तन
सतत पंक्तियाँ.
वही उत्परिवर्तन कर सकते हैं	यह जीन उत्परिवर्तन पर लागू होता है; गुणसूत्र
दोबारा होना	विपथन अद्वितीय और अद्वितीय हैं
उत्परिवर्तन हानिकारक हो सकते हैं और	उत्परिवर्तन स्वयं अनुकूली नहीं होते हैं
उपयोगी।	चरित्र; केवल विकास के क्रम में, के क्रम में
	चयन का मूल्यांकन "उपयोगिता" द्वारा किया जाता है,
	में उत्परिवर्तन की "तटस्थता" या "हानिकारकता"।
	कुछ शर्तें;

उत्परिवर्ती

वह जीव जिसकी सभी कोशिकाओं में उत्परिवर्तन पाया जाता है, उत्परिवर्ती कहलाता है। ऐसा होता है अगर दिया गया जीवसे विकसित होता है

उत्परिवर्ती कोशिका (युग्मक, युग्मनज, बीजाणु)।

कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन शरीर की सभी दैहिक कोशिकाओं में नहीं पाया जाता है; ऐसे जीव को कहा जाता है आनुवंशिक मोज़ेक. ऐसा होता है,

यदि उत्परिवर्तन ओटोजेनेसिस के दौरान दिखाई देते हैं - व्यक्तिगत विकास।

और अंत में, उत्परिवर्तन केवल जनन कोशिकाओं (युग्मकों, बीजाणुओं और रोगाणु कोशिकाओं में - बीजाणुओं और युग्मकों की पूर्ववर्ती कोशिकाओं) में हो सकता है। बाद वाले मामले में, जीव उत्परिवर्ती नहीं है, लेकिन उसके कुछ वंशज उत्परिवर्ती होंगे।

इसमें "नए" उत्परिवर्तन (नए सिरे से उत्पन्न होने वाले) और "पुराने" उत्परिवर्तन हैं। पुराने उत्परिवर्तन वे उत्परिवर्तन हैं जो अध्ययन किए जाने से बहुत पहले जनसंख्या में प्रकट हुए थे; पुराने उत्परिवर्तनों की चर्चा आमतौर पर जनसंख्या आनुवंशिकी और विकासवादी सिद्धांत में की जाती है। नए उत्परिवर्तन वे उत्परिवर्तन हैं जो गैर-उत्परिवर्ती जीवों (♀ AA × ♂ AA →AA) की संतानों में दिखाई देते हैं; आमतौर पर यह ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जिनकी चर्चा उत्परिवर्तन के आनुवंशिकी में की जाती है।

सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन

सामान्य पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीव के पूरे जीवन में सहज उत्परिवर्तन लगभग 10-9 - 10-12 प्रति न्यूक्लियोटाइड प्रति कोशिका पीढ़ी की आवृत्ति के साथ होते हैं।

प्रेरित उत्परिवर्तन जीनोम में वंशानुगत परिवर्तन हैं जो कृत्रिम (प्रायोगिक) स्थितियों में या प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभावों के तहत कुछ उत्परिवर्ती प्रभावों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।

जीवित कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं के दौरान उत्परिवर्तन लगातार दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन की ओर ले जाने वाली मुख्य प्रक्रियाएं डीएनए प्रतिकृति, डीएनए मरम्मत विकार और प्रतिलेखन हैं।

प्रेरित उत्परिवर्तन

प्रेरित उत्परिवर्तन प्रभाव में उत्पन्न होते हैंउत्परिवर्तजन।

उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के कारक हैं जो उत्परिवर्तन की आवृत्ति को बढ़ाते हैं।

पहली बार, प्रेरित उत्परिवर्तन घरेलू आनुवंशिकीविद् जी.ए. द्वारा प्राप्त किए गए थे। नाडसन और जी.एस. फ़िलिपोव ने 1925 में रेडियम विकिरण के साथ यीस्ट का विकिरण किया था।

उत्परिवर्तजनों की श्रेणियाँ:

– भौतिक उत्परिवर्तजन: आयनित विकिरण, थर्मल विकिरण, पराबैंगनी विकिरण।

– रासायनिक उत्परिवर्तजन: नाइट्रोजन बेस एनालॉग्स (जैसे 5-ब्रोमोरासिल), एल्डिहाइड, नाइट्राइट, आयन हैवी मेटल्स, कुछ दवाएं और पौध संरक्षण उत्पाद।

– जैविक उत्परिवर्तजन: शुद्ध डीएनए, वायरस।

- ऑटोमुटाजेन्स मध्यवर्ती चयापचय उत्पाद (मध्यवर्ती) हैं। उदाहरण के लिए, इथेनॉलस्वयं एक उत्परिवर्तजन नहीं है। हालाँकि, मानव शरीर में यह एसीटैल्डिहाइड में ऑक्सीकृत हो जाता है, और यह पदार्थ पहले से ही एक उत्परिवर्तजन है।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण

जीनोमिक;

गुणसूत्र;

गुणसूत्र गुणसूत्र एक धागे जैसी संरचना होती है कोशिका केंद्रक, वाहक आनुवंशिक जानकारीजीन के रूप में, जो कोशिका के विभाजित होने पर दिखाई देता है। एक गुणसूत्र में दो लंबी पॉलीन्यूक्लिएटाइड श्रृंखलाएं होती हैं जो एक डीएनए अणु बनाती हैं। जंजीरें एक दूसरे के चारों ओर सर्पिल रूप से मुड़ी हुई हैं। प्रत्येक के मूल में दैहिक कोशिकामानव गुणसूत्र में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 मातृ और 23 पैतृक होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र कोशिका विभाजनों के बीच स्वयं की एक सटीक प्रतिलिपि पुन: उत्पन्न कर सकता है, ताकि बनने वाली प्रत्येक नई कोशिका को गुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त हो।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था के प्रकार ट्रांसलोकेशन एक क्रोमोसोम के कुछ हिस्से को उसी क्रोमोसोम पर दूसरे स्थान पर या दूसरे क्रोमोसोम में स्थानांतरित करना है। उलटा एक इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था है जिसमें क्रोमोसोमल टुकड़े का 180 तक घूमना शामिल है, जो क्रोमोसोम (एजीवीबीडीई) के जीन के क्रम को बदलता है। विलोपन एक गुणसूत्र से एक जीन अनुभाग का निष्कासन (नुकसान) है, एक गुणसूत्र अनुभाग (गुणसूत्र एबीसीडी और गुणसूत्र एबीजीडीई) का नुकसान है। दोहराव (दोहरीकरण) एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (उत्परिवर्तन) है, जिसमें गुणसूत्र (गुणसूत्र एबीसीडी) के किसी भी भाग का दोगुना होना शामिल है।

डाउन सिंड्रोम लक्षण बाहरी संकेत: लोगों का चपटा चेहरा, झुकी हुई आंखें, चौड़े होंठ, चौड़े होते हैं चपटी जीभजिस पर एक गहरी अनुदैर्ध्य नाली है। सिर गोल है, एक झुका हुआ संकीर्ण माथा है, कान ऊर्ध्वाधर दिशा में कम हो गए हैं, एक जुड़ा हुआ लोब है, एक धब्बेदार परितारिका के साथ आंखें हैं। सिर पर बाल मुलायम, विरल, सीधे और गर्दन पर कम वृद्धि रेखा वाले होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अंगों में परिवर्तन की विशेषता होती है - हाथों और पैरों का छोटा और चौड़ा होना (एक्रोमिक्रिया)। छोटी उंगली छोटी और घुमावदार होती है, जिसमें केवल दो लचीले खांचे होते हैं। हथेलियों (चार अंगुल) पर केवल एक अनुप्रस्थ खांचा होता है। चिह्नित असामान्य वृद्धिदांत, उच्च तालु, आंतरिक अंगों में परिवर्तन, विशेष रूप से आहार नाल और हृदय।

एंजेलमैन सिंड्रोम विशेषता बाहरी लक्षण: 1. स्ट्रैबिस्मस: त्वचा और आंखों का हाइपोपिगमेंटेशन; 2. जीभ की गतिविधियों पर नियंत्रण खोना, चूसने और निगलने में कठिनाई; 3. जुलूस के दौरान हथियार उठे हुए, मुड़े हुए; 4.विस्तारित नीचला जबड़ा; 5. चौड़ा मुंह, दांतों के बीच चौड़ी दूरी; 6. बार-बार लार टपकना, जीभ बाहर निकलना; 7. सिर का सपाट पिछला भाग; 8. चिकनी हथेलियाँ।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम यौवन की शुरुआत तक, विशिष्ट शारीरिक अनुपात बनते हैं: रोगी अक्सर अपने साथियों की तुलना में लंबे होते हैं, लेकिन विशिष्ट नपुंसकता के विपरीत, उनकी बांह की लंबाई शायद ही कभी शरीर की लंबाई से अधिक होती है, और उनके पैर धड़ की तुलना में काफी लंबे होते हैं। इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को सीखने और अपने विचार व्यक्त करने में कठिनाई हो सकती है। कुछ दिशानिर्देशों से संकेत मिलता है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में यौवन से पहले वृषण की मात्रा थोड़ी कम हो जाती है।

पटौ सिंड्रोम ट्राइसॉमी 13 का वर्णन पहली बार 1657 में थॉमस बार्टोलिनी द्वारा किया गया था, लेकिन रोग की गुणसूत्र प्रकृति 1960 में डॉ. क्लाउस पटौ द्वारा स्थापित की गई थी। इस बीमारी का नाम उनके नाम पर रखा गया है। प्रशांत द्वीप पर जनजातियों के बीच पटौ सिंड्रोम का भी वर्णन किया गया है। माना जाता है कि ये मामले परमाणु बम परीक्षणों से निकले विकिरण के कारण हुए थे।