Visais be išimties atvejais formavimasis ir augimas susijęs su HER2 tipo geno aktyvumu. Būtent jis yra atsakingas už tai, kiek baltymų bus išleista moteriškas kūnas krūties audinio vystymuisi. Kai pirmosios sveikos ląstelės išsigimsta į piktybines, genų receptoriai gauna informaciją apie tai, ko reikia papildomas padalijimas ląstelinė medžiaga.
Genas inicijuoja papildomų audinių auginimo krūties viduje programą, nors iš tikrųjų šią ląstelinę medžiagą auglys naudos savo augimui ir vystymuisi. Taigi karcinoma iš esmės apgaudinėja organizmą ir verčia jį maitinti vėžį savo išteklių sąskaita.
Žuvų analizės dėl krūties vėžio užduotis yra tiksliai nustatyti HER2 geno veikimo sutrikimus ir imtis atitinkamų atsako priemonių, kad būtų paskirtas tinkamas gydymas.
Jei laiku neatliksite krūties vėžio žuvies tyrimo, net jei gydymo metu bus naudojami tam tikri vaistai, auglys gali toliau agresyviai vystytis ir apimti vis daugiau krūties audinių. Tai vadinamosios neteisingai paskirtos terapijos pasekmės, nes trūksta objektyvių duomenų apie HER2 geno funkcionavimą.
Žuvies analizės metu gydytojas į paciento kraują suleidžia specialių medžiagų, kuriose yra dažančių elementų, kurie gali vizualizuoti chromosomų anomalijų vaizdą. Taigi gydytojas gali aiškiai matyti ir vėliau ištirti genetinius moters genomo sutrikimus, dėl kurių išsivystė krūties vėžys.
Jei patvirtinami HER2 geno anomalijos, skiriamas tinkamas gydymas. Jei ne, tada gydytojas, naudodamas kitus tyrimus, nustato kitokią krūties vėžio atsiradimo priežastį.
Dar vieną svarbus pranašumasŽuvies analizė yra tokia, kad per porą dienų pacientas gauna išsamią ataskaitą apie genetinį polinkį vystytis vienam ar kitam. vėžys. Šio medicininio tyrimo pagalba galite vienu metu diagnozuoti ne tik pieno liaukos, bet ir visų organų patologiją. pilvo ertmė.
Informacinis video
Krūties vėžys (BK) yra dažna onkologijos rūšis ir, deja, dar nėra sukurtas nė vienas gydymo metodas, suteikiantis visišką išgydymo garantiją. Todėl geriausias sprendimas pacientui yra profilaktika ir savalaikė diagnozė RMJ. Žuvies krūties vėžio analizė yra moderniausias tyrimo metodas, leidžiantis nukreipti paciento gydymą pačiu teisingiausiu keliu.
Nepaisant didžiulės sukauptos patirties tiriant ir gydant šią ligą, medicina vis dar negali nurodyti išoriniai veiksniai, sukeliantis piktybinį pieno liaukos auglį. Nė vienas iš žinomų kancerogenų negali būti patikimai susietas su šios ligos atsiradimu. Šiuolaikiniai metodai diagnostika paprastai duoda gerų rezultatų ir leidžia didelis tikslumas nustatyti ligos buvimą ar nebuvimą ir vystymosi stadiją. Tačiau ne visi jie suteikia išsamią informaciją, leidžiančią tiksliai paskirti gydymą.
- Pilnas kraujo tyrimas – tikrinamas baltųjų kraujo kūnelių kiekis, eritrocitų nusėdimo greitis ir hemoglobino kiekis. Pirmieji du rodikliai onkologijoje didėja, paskutinis, priešingai, mažėja. Tačiau ši analizė leidžia spręsti tik apie tam tikrų organizmo problemų buvimą. Įdėkite tiksli diagnozė" vėžys pieno liauka„Jūs negalite jo naudoti, ypač ankstyvoje naviko vystymosi stadijoje.
- Biochemija – nustato fermentų ir elektrolitų lygį, leidžiantį spręsti apie metastazių buvimą. Tačiau šie duomenys ne visada yra objektyvūs. Šis tyrimas taip pat rodo tam tikrų naviko žymenų buvimą kraujyje, kurie padeda atsekti buvimą vėžinis navikas ir jo vieta.
- Spektrinė analizė leidžia nustatyti vėžio buvimą didesne nei 90% tikimybe, įskaitant ankstyvoje stadijoje.Metodas pagrįstas kraujo tyrimu infraraudonųjų spindulių spinduliuote, kuris leidžia nustatyti jo molekulinę sudėtį.
- Biopsija – atliekama iš krūties paimant audinio mėginį ir po to citologinė analizė, kuris lemia buvimą vėžio ląstelės ir jų skaičius, kuris priklauso nuo ligos išsivystymo laipsnio.
- Genetiniai tyrimai nustato pacientės polinkį susirgti krūties vėžiu, atliekami kraujyje aptikus tam tikrus genus, atsakingus už vėžio perdavimą iš kartos į kartą.
Tačiau naujausi ir efektyvus metodasŠiandieninis tyrimas yra vadinamasis FISH (žuvies) testas. Santrumpa, išversta iš anglų kalbos, skamba kaip „intracelulinė fluorescencinė hibridizacija“.
Sukčiavimo testavimas yra palyginti naujas metodas – jis naudojamas nuo 1980 m. Tačiau, nepaisant sudėtingumo ir didelės kainos, jis sugebėjo užsidirbti teigiamų atsiliepimų tiek gydytojų, tiek pacientų, kurie jo dėka sėkmingai atsikratė vėžio.
Krūties ląstelių augimui Žmogaus kūnasĮ tai reaguoja genas, vadinamas HER2. Pavadinimas išvertus iš anglų kalbos reiškia Žmogaus estrogenų receptorius – 2. Paprastai šio geno receptoriai gamina HER2 – baltymą, reguliuojantį liaukų ląstelių dalijimąsi. Vėžinis navikas (dažniausiai karcinoma) savo atsiradimo metu „apgauna“ šį geną, priversdamas jį auginti papildomą audinį, kurį auglys panaudos savo vystymuisi. Ši anomalija pasitaiko maždaug 30% atvejų ir apibūdinama terminu „amplifikacija“.
Tokiu būdu vėžiui vystytis padeda pats paciento organizmas. Jei šis procesas nesustabdomas, tuomet net moderniausi ir galingi metodai gydymas gali nepadėti pacientui.
HER2 geno amplifikacijos tyrimas paprastai atliekamas dviem etapais:
- IHC (imunohistocheminis testas);
- tiesioginė FISH analizė (fluorescencinė hibridizacija).
Pagal vietinė anestezija Pacientui atliekama biopsija – paimami audinių mėginiai, kurie siunčiami į specializuotą laboratoriją.
Imunohistochemija paprastai atliekama pirmiausia - mikroskopinė analizė vėžio audinio mėginys. Jis nustato pagrindinį HER2 geno buvimą naviko audinyje. Šis tyrimas yra daug pigesnis nei žuvies bandymas, be to, jį atlikti lengviau ir greičiau. Tačiau ji nepateikia tokios tikslios informacijos.Rezultatas nustatomas skaičiais nuo nulio iki trijų taškų. Jei rezultatas yra mažesnis arba lygus vienam, vadinasi, HER2 geno auglyje nėra ir tolesnių tyrimų nereikia. Nuo dviejų iki trijų taškų - ribinė būsena, virš trijų - piktybinis darinys auga ir būtina pereiti prie antrojo diagnozavimo etapo.
Žuvies tyrimas dėl krūties vėžio atliekamas taip: į kraują įvedami specialiu dažikliu paženklinti DNR molekulių elementai (dezoksiribonukleino rūgštis). Šie žymenys įterpiami į paciento DNR molekules ir nustato, ar vyksta HER2 amplifikacija ir koks jos lygis. Analizė atliekama realiu laiku, gydytojas lygina genų dalijimosi greitį įtariamo naviko vietoje su normalios krūties srities dalijimosi greičiu.
Krūties vėžio atveju FISH tyrimas gali duoti šiuos rezultatus:
- reakcija teigiama – HER2 geno dalijimosi greitis naviko audinyje yra dvigubai didesnis nei normalus arba didesnis, tokiu atveju būtina papildoma terapija;
- reakcija yra neigiama – HER2 nedalyvauja vėžio ląstelių dalijimosi procese ir, jei auglys vis dar yra, šis genas jo vystymosi nekatalizuoja.
Taigi, analizė leidžia nustatyti nenormalų HER2 geno elgesį ir koreguoti gydymą, taikant lygiagrečią terapiją, skirtą šio geno slopinimui. Šiuo metu tam naudojamas vaistas Herceptin.
Jei laiku neatliksite žuvies tyrimo arba nekreipsite dėmesio į jo rezultatus, gydytojas neturės duomenų apie HER2 elgesį. Tokiu atveju gydymas bus skiriamas neatsižvelgiant į galimą agresyvų šio geno aktyvumą. Greičiausiai tokia terapija neduos rezultatų – auglys ir toliau agresyviai vystysis.
Be to, kas buvo aprašyta aukščiau, HER2 geno elgesio stebėjimas suteikia onkologams supratimą apie naviko agresyvumo laipsnį ir galimybę numatyti jo augimo ir plitimo greitį. Tai vaidina labai svarbų vaidmenį kuriant paciento gydymą. Nustato, ar reikia susitikimo sunkus gydymas(pavyzdžiui, radiacija ar chemija), ar to pakaks hormonų terapija, ar tai prasminga chirurginė intervencija arba tai neprivaloma.
Žuvies analizės privalumai ir trūkumai
Kaip ir bet kuris kitas diagnostikos metodas, FISH tyrimas turi teigiamų ir neigiamų pusių.
Tačiau, nepaisant tam tikro skepticizmo, galbūt siejamo su šios technikos naujumu, ji turi neabejotinų pranašumų:- Tyrimas atliekamas greitai – rezultatas paruošiamas per kelias dienas, o kiti diagnostikos metodai užtrunka iki kelių savaičių. Šis punktas yra nepaprastai svarbus kovojant su vėžiu.
- Be krūties vėžio tyrimo, analizė leidžia išsiaiškinti konkretaus paciento polinkį į bet kurio pilvo ertmės organo onkologiją. Pacientui pateikiama išsami ataskaita, pagal kurią jis vėliau gali atlikti profilaktikos tyrimus. galima plėtra vėžys.
- Dėl žuvų analizės specifikos jis gali būti naudojamas aptikti smulkiausius genetinius sutrikimus, kurių negalima diagnozuoti kitais metodais.
- Skirtingai nuo kai kurių kitų tipų tyrimų, žuvies testas yra saugus pacientui. Be biopsijos, tai nereikalauja jokio papildomo trauminio poveikio.
Kai kurie onkologai mano, kad žuvies tyrimo efektyvumas yra prieštaringas. Jie remiasi tyrimais, kurie neatskleidė reikšmingo šio metodo pranašumo, palyginti su pigesniu IHC tyrimu.
Be to, žuvies testo trūkumai apima šiuos veiksnius:
- didelė tyrimų kaina;
- dėl to, kad į DNR įvesti žymenys yra šiek tiek specifiniai, jie negali būti naudojami kai kuriose chromosomų dalyse;
- analizė neaptinka visų genetinių pažeidimų, todėl gali atsirasti diagnostinių klaidų.
Apskritai, nepaisant kritikos, žuvies analizė yra greičiausias ir tiksliausias krūties karcinomos diagnozavimo metodas. Taip pat svarbu, kad tai leistų numatyti kai kurių kitų tipų onkologijos vystymąsi.
Bet koks vėžys yra lengviausiai išgydomas ankstyvosios stadijos plėtra. Deja, ironiška, dauguma žinomos rūšys piktybiniai navikai labai sunku diagnozuoti ankstyvosiose stadijose. Be to, daugelis taikomų diagnostikos metodų užima daug laiko ir nesuteikia visiškai objektyvaus vaizdo. Žuvies analizė ne tik suteikia tiksliausią naviko būklės vaizdą, bet ir leidžia apsaugoti pacientą nuo organizmą žalojančių gydymo formų (pavyzdžiui, chemoterapijos), nes naviko agresyvumo laipsnis yra nustatoma ir atitinkamai metastazių tikimybė.
Krūties vėžio negalima nuvertinti. Tai gali paveikti absoliučiai visus – jaunus ir senus, moteris ir vyrus. Priežastis yra ypatingas gydymo sudėtingumas, didelis mirtingumas ir didėjanti sergamumo dinamika padidėjęs dėmesysį šią problemą iš medicininės pusės.
Iki šiol nėra gydymo metodo, kuris 100% garantuotų teigiamą ligos baigtį. Esami metodai yra daug darbo reikalaujančios, brangios ir gali sukelti didelę žalą organizmui.
Tai viena iš tų ligų, apie kurias galime taip pasakyti geriausias gydymas– tai rizikos veiksnių pašalinimas ir savalaikė diagnostika.
Polinkis sirgti krūties vėžiu
Nepaisant to, kad vėžys pirmą kartą buvo aprašytas XV amžiuje prieš Kristų ir mokslininkai tai padarė puiki suma informacijos, jos vis dar nepakanka pilnas aprašymas krūties vėžio etiologija.
Veiksniai nenustatyti pakankamai patikimai išorinė aplinka kurie turi įtakos vėžio atsiradimui ar vystymuisi. Pasirinktos studijos, nurodantys konkretų kancerogeną, nesulaukia visiško visos medikų bendruomenės pripažinimo. Tačiau yra tam tikras ryšys tarp krūties vėžio ir šių:
Vienas iš svarbiausių aukščiau išvardintų faktorių yra amžius: bėgant metams tikimybė susirgti krūties vėžiu didėja eilėmis. Apskritai krūties vėžio etiologijos problemos sudėtingumas yra dėl jo genetinės prigimties. Nežinoma, kodėl staiga atsiranda gedimas ir krūties audinys pradeda nekontroliuojamai dalytis, paveikdamas gretimus audinius ir sukeldamas metastazes visame kūne.
Tačiau mokslininkai sutaria dėl vieno dalyko: šiuolaikinis gyvenimas daug labiau linkę į vėžį nei anksčiau.
Taigi nurodomos didelės elektromagnetinės spinduliuotės dozės, prasta ekologija, mažas deguonies kiekis miestuose, fizinis neveiklumas, stresas ir t.t.. Negalima neatsižvelgti į gerokai pailgėjusį gyvenimo amžių, nes vėžys yra liga, kuri dažniausiai suserga. pilnametystė.
Būtini testai
Teigiamų vėžio baigčių galimybė yra tiesiogiai susijusi su gydymo pradžios laiku, todėl požiūris į diagnozę turėtų būti rimčiausias.
Kaip diagnostikos metodai reikalingas:
- kasmėnesinė savikontrolė (palpacijos testas);
- kartą per ketvirtį pasitikrinkite pas gydytoją;
- Ultragarsas kas šešis mėnesius;
- MRT kiekvienais metais.
Mamografija ( rentgeno tyrimas) nerekomenduojama jaunesniems nei 30 metų, nes jauname amžiuje geriausia vengti radiacijos poveikio. Jei įtariate krūties vėžį, jums reikės atlikti šiuos tyrimus:
FISH tyrimo metodas
FISH tyrimas (FISH analizė) yra citogenetinis metodas, naudojamas tiriant membranos baltymą HER2 (Human Estrogen Receptor2). Atliekant FISH tyrimą, naudojami DNR zondai, pažymėti fluorescenciniais dažais. Šie zondai įterpiami į norimas DNR sritis ir gali kiekybiškai įvertinti HER2 amplifikacijos laipsnį. Kadangi tyrimas atliekamas laikui bėgant, o genai toliau dalijasi, galima įvertinti HER2 geno kopijų skaičiaus santykį su normaliai besidalijančios srities kopijų skaičiumi. Jei jis didesnis arba lygus 2, rezultatas laikomas HER2 teigiamu.
FISH analizė atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį prognozuojant vėžį ir pasirenkant gydymo principus. Taigi, stiprinimas arba padidėjęs aktyvumasŠis baltymas randamas 30% vėžio atvejų ir reikalauja specialaus gydymo, kuriuo siekiama slopinti jo funkciją. IN geros būklės HER2 kontroliuoja ląstelių augimą, dalijimąsi ir savęs atkūrimą. Vėžio atveju šis baltymas gamina per daug membraninių receptorių ir liepia ląstelėms nekontroliuojamai dalytis. Taip ląstelė virsta vėžiu.
Jei FISH tyrimo rezultatas yra teigiamas, skiriamas gydymas, skirtas HER2 slopinimui. Pagrindinis vaistas šiandien yra Herceptin. Jei šis tyrimas nebus atliktas arba jo rezultatai bus ignoruojami, gydymo metodas bus pasirinktas neteisingai ir vėžys progresuos iki terminalo stadija. Be to, toks vėžys yra agresyvesnis nei HER2 neigiamas vėžys.
Imunohistocheminė analizė atliekama kartu su FISH analize. Tai irgi genų metodas tiriant HER2 baltymą, tačiau imunohistocheminės analizės atveju HER2 baltymo kiekis nustatomas ne ląstelėje, o konkrečiame mėginyje.
Jis skiriasi nuo žuvies metodo savikaina, tačiau išvestis duoda mažiau informatyvių rezultatų, kurie priklauso nuo tyrėjo, laboratorijos ir taikomų kriterijų. HER2 baltymo kiekis nustatomas pagal tiriamojo mėginio spalvą ir vertinamas skalėje nuo nulio iki trijų. Kartu šie du metodai yra auksinis standartas tiriant paciento HER2 būklę.
Taigi, nepaisant įvaizdžio, krūties vėžys yra gana išgydomas sėkmingas gydymas. Onkologų arsenale yra visi pažangūs medicinos pasiekimai. Visos šios priemonės yra gana prieinamos paprastam piliečiui.
Pagrindinis dalykas siekiant sėkmingos ligos baigties – laiku atlikti krūties vėžio tyrimus, parinkti tinkamą gydymo metodą ir pradėti jį anksčiau. Nenusiminkite, jei nėra rezultatų, nes teigiamas emocinis fonas taip pat turi didelę įtaką ligos eigai.
Invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai leidžia ne tik pažvelgti į ateitį ir patikimai prognozuoti, ar dar negimusis kūdikis susidurs su ligomis, susijusiomis su intrauteriniais apsigimimais, bet ir išsiaiškinti įgimtų patologijų prigimtį bei priežastis.
Tačiau bet kokia informacija vertinga tik tuo atveju, jei ji pateikiama laiku. Kalbant apie vaisiaus vystymosi būklę, tyrimo rezultatų gavimo greitis tampa gyvybiškai svarbus.
Todėl FISH metodas, leidžiantis kiek įmanoma įvertinti dažniausiai pasitaikančių embriono vystymosi anomalijų buvimą. trumpą laiką, yra labai paklausus genetinės diagnostikos srityje.
FISH yra santrumpa, iššifruojanti chromosomų anomalijų nustatymo technologijos esmę – fluorescencinė in situ hibridizacija – fluorescencinė hibridizacija „namų“ aplinkoje.
Šią techniką praėjusio amžiaus aštuntojo dešimtmečio pabaigoje pasiūlė J. Goll ir M.-L. Pardew, remiantis galimybe atkurti fragmentų seką nukleino rūgštys(DNR arba RNR) po jų denatūravimo.
Autoriai sukūrė metodą, leidžiantį, naudojant dirbtinai sukurtų žymėtų DNR zondų (zondų) in situ hibridizaciją ir analizei paimtą citogenetinę medžiagą, nustatyti kiekybinius ir kokybinius dominančių chromosomų nuokrypius.
Praėjusio amžiaus pabaigoje sėkmingai panaudojus fluorescencinius dažus DNR zondams dažyti, FISH metodas gavo savo pavadinimą ir nuo to laiko buvo intensyviai tobulinamas ir įvairinamas.
Šiuolaikinės FISH analizės technikos siekia užtikrinti, kad maksimaliai pilna informacija surinktą genetinę medžiagą išanalizuoti vienos hibridizacijos procedūros metu.
Faktas yra tas, kad po hibridizacijos galima įvertinti tik ribotą tos pačios citogenetinės medžiagos chromosomų skaičių. Gebėjimas pakartotinai hibridizuoti DNR grandines retkarčiais mažėja.
Todėl šiuo metu genetinėje diagnostikoje in situ hibridizacijos metodas dažniausiai naudojamas norint greitai atsakyti į klausimus apie esamas, dažniausiai pasitaikančias aneuploidijas 21, 13, 18 chromosomose, taip pat lytinėse X, Y chromosomose.
FISH analizei tinka bet kokie audinių ar ląstelių mėginiai.
Prenatalinėje diagnozėje tai gali būti kraujo mėginiai, ejakuliatas arba.
Rezultatų gavimo greitį užtikrina tai, kad ląstelių, gautų iš analizei paimtos medžiagos, nereikia kultivuoti maistinės terpės, pasiekiant jų padalijimą iki reikiamo kiekio, kaip ir naudojant klasikinį kariotipų nustatymo metodą.
Pasirinkta medžiaga praeina specialus mokymas gauti koncentruotą gryną ląstelių suspensiją. Toliau tiriamo mėginio DNR mėginio ir natūralios DNR denatūravimo procesas atliekamas iki vienos grandinės būsenos ir hibridizacijos procesas, kurio metu spalvoti DNR zondai inkubuojami su mėginio DNR.
Taip vizualizuojamos norimos (spalvotos) chromosomos ląstelėje, įvertinamas jų skaičius, genetinių struktūrų sandara ir kt. Specialaus fluorescencinio mikroskopo okuliaras leidžia ištirti švytinčias DNR grandines.
Šiuo metu FISH metodas plačiai naudojamas diagnostikos tikslais identifikuoti genetinės ligos, chromosomų aberacijos reprodukcinės medicinos, onkologijos, hematologijos, biologinės dozimetrijos ir kt.
Kaip naudojama FISH vaisiaus diagnostika?
Reprodukcinės medicinos srityje FISH metodas, kaip vienas iš molekulinės citologijos metodų genetinė diagnostika, naudojamas visuose etapuose.
- pora.
Norint nustatyti būsimų tėvų kariotipą, jis atliekamas vieną kartą, nes žmogaus genomas visą gyvenimą išlieka nepakitęs.
Poros kariotipų nustatymas prieš pastojant vaiką padės nustatyti, ar tėvai yra genetinių patologijų, kurios yra paveldimos, įskaitant ir paslėptas, nešiotojai. Ir bendra būklė būsimos mamos ir tėčio genomas, kuris gali turėti įtakos sėkmei susilaukti kūdikio ir išnešioti nėštumą iki galo.
Diagnostika naudojant FISH metodą in tokiu atveju dažnai veikia kaip papildomas klasikinio kariotipų nustatymo tyrimas, nustatant chromosomų patologijas tiriamoje medžiagoje ( veninio kraujo tėvai), jei įtariamas mozaikiškumas.
Papildomas tyrimas FISH metodu patikimai patvirtins arba paneigs įtariamos anomalijos buvimą būsimų tėvų ląstelėse.
- Ejakuliato tyrimas.
Nurodytas sunkumams, susijusiems su reprodukcija poroje dėl „vyriško faktoriaus“. Spermos analizė FISH metodu leis įvertinti nenormalių spermatozoidų kiekį chromosomų rinkinyje, taip pat nustatyti, ar vyras yra su seksu susijusių genetinių ligų nešiotojas.
Jei pora vėliau pastojo naudojant IVF, FISH ejakuliato analizė leis atrinkti aukščiausios kokybės spermatozoidus kiaušiniui apvaisinti.
- Su IVF.
Priešimplantacinei genetinei diagnostikai (PGD). Remiantis tėvų kariotipo tyrimų rezultatais, nustatomos galimos chromosominės ir genetinės aberacijos, kurios gali būti perduotos embrionui.
FISH diagnostikos galimybių dėka tyrimas genetinė sveikata gauti embrionai gali būti paimti per kelias valandas prieš perkėlimą į gimdos ertmę, kad būtų užtikrintas nėštumas su žinomu sveiku vaisiumi.
Be to, PGD galimybės leidžia nustatyti Lytis embrionus, todėl, jei reikia, „užsisakykite“ būsimo vaiko lytį.
- Nėštumo metu.
Prenatalinė diagnostika: vaisiaus ląstelių, gautų imant chorioninio gaurelio mėginius, amniocentezę arba kordocentezę, naudojant FISH, analizė. medicinos centrai paprastai siūlomi kartu su klasikiniu genetiniu vaisiaus ląstelių tyrimu (kariotipizavimu).
Šis metodas yra būtinas, kai reikia greitai gauti atsakymą apie dažniausiai pasitaikančius vaisiaus chromosomų defektus: trisomiją 21, 18, 13 chromosomose, aberacijas X ir Y chromosomose, kartais ir 14 chromosomų aneuploidijas (arba 17), 15, 16.
FISH analizės privalumai
Vykdant genetinė analizė FISH metodas, nors ir šiandien tebėra pagalbinis chromosomų patologijų diagnozavimo metodas, jo įgyvendinimo pagrįstumą lemia neginčijami pranašumai:
- ištirtų chromosomų rezultatų gavimo greitis yra per kelias valandas - ne daugiau kaip 72.
Tai gali būti svarbu, jei nėštumo likimas priklauso nuo genetikų diagnozės;
- didelis FISH metodo jautrumas ir patikimumas - galima sėkminga analizė ant nežymaus biomedžiagos kiekio - užtenka vienos ląstelės, rezultatų paklaida ne didesnė kaip 0,5%.
Tai gali būti svarbu, kai ribotas kiekis pradinio mėginio ląstelės, pavyzdžiui, kai jos blogai dalijasi.
- galimybė atlikti diagnostiką FISH metodu bet kuriame nėštumo etape (nuo 7 savaitės) ir naudojant bet kokį biologinį mėginį: choriono fragmentus, vaisiaus vandenis, vaisiaus kraują ir kt.
Kur galiu nustatyti diagnozę FISH metodu?
Maskvoje vaisiaus chromosomų anomalijų prenatalinės diagnostikos FISH metodas naudojamas šiuose medicinos centruose:
Paprastai klinikos siūlo FISH diagnostikos paslaugas kaip viso vaisiaus kariotipų nustatymo dalį taikant invazinę intervenciją. papildomas mokestis. Ir, kaip taisyklė, būsimi tėvai sutinka mokėti papildomai, nes FISH metodo dėka vos per porą dienų galite sužinoti svarbiausius dalykus apie savo mažylį
Šiuolaikinis citogenetinės analizės metodas, leidžiantis nustatyti kokybinius ir kiekybinius chromosomų pokyčius (įskaitant translokacijas ir mikrodelecijas) ir naudojamas diferencinė diagnostika piktybinės kraujo ligos ir solidiniai navikai.
Sinonimai rusų kalba
Fluorescencinė in situ hibridizacija
ŽUVŲ analizė
Anglų kalbos sinonimai
Fluorescencija savo vietoje hibridizacija
Tyrimo metodas
Fluorescencinė in situ hibridizacija.
Kokia biomedžiaga gali būti naudojama tyrimams?
Audinių mėginys, audinių mėginys parafino bloke.
Kaip tinkamai pasiruošti tyrimams?
Jokio pasiruošimo nereikia.
Bendra informacija apie tyrimą
Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH, iš anglų kalbos fluorescencija in- situ hibridizacija) yra viena iš labiausiai šiuolaikiniai metodai chromosomų anomalijų diagnostika. Jis pagrįstas fluorescenciniu būdu pažymėtų DNR zondų naudojimu. DNR zondai – tai specialiai susintetinti DNR fragmentai, kurių seka papildo tiriamų aberrantinių chromosomų DNR seką. Taigi DNR tyrimai skiriasi sudėtimi: skirtingiems chromosomų anomalijams nustatyti naudojami skirtingi, specifiniai DNR tyrimai. DNR zondai taip pat skiriasi dydžiu: vieni gali būti nukreipti į visą chromosomą, kiti į tam tikrą lokusą.
Hibridizacijos proceso metu, jei tiriamame mėginyje yra aberrantinių chromosomų, jos prisijungia prie DNR zondo, kuris, tiriant fluorescenciniu mikroskopu, nustatomas kaip fluorescencinis signalas (teigiamas FISH tyrimo rezultatas). Nesant aberrantinių chromosomų, nesurišti DNR zondai yra „išplaunami“ reakcijos metu, o tai, tiriant fluorescenciniu mikroskopu, apibrėžiama kaip fluorescencinio signalo nebuvimas ( neigiamas rezultatasŽUVIES testas). Metodas leidžia įvertinti ne tik fluorescencinio signalo buvimą, bet ir jo intensyvumą bei lokalizaciją. Taigi FISH testas yra ne tik kokybinis, bet ir kiekybinis metodas.
FISH testas turi daug privalumų, palyginti su kitais citogenetiniais metodais. Visų pirma, FISH tyrimai gali būti taikomi tiek metafaziniams, tiek tarpfaziniams branduoliams, tai yra, nesidalijančioms ląstelėms. Tai yra pagrindinis FISH pranašumas, palyginti su klasikiniais kariotipų nustatymo metodais (pvz., Romanowsky-Giemsa chromosomų dažymu), kurie taikomi tik metafaziniams branduoliams. Dėl to FISH yra tikslesnis būdas nustatyti chromosomų anomalijas audiniuose, kurių proliferacinis aktyvumas yra mažas, įskaitant solidinius navikus.
Kadangi FISH teste naudojama stabili tarpfazių branduolių DNR, tyrimui gali būti naudojamos įvairios biomedžiagos – smulkaus kampo aspiratai. aspiracinė biopsija, išsitepa, išsiurbia kaulų čiulpai, biopsijos mėginiai ir, svarbiausia, išsaugoti audinių fragmentai, tokie kaip histologiniai blokai. Pavyzdžiui, FISH tyrimas gali būti sėkmingai atliktas pakartotiniams mėginiams, paimtiems iš histologinio krūties biopsijos bloko, patvirtinant krūties adenokarcinomos diagnozę ir būtinybę nustatyti naviko HER2/neu būklę. Ypač pabrėžtina, kad šiuo metu FISH tyrimas rekomenduojamas kaip patvirtinantis tyrimas, kai gaunamas neapibrėžtas imunohistocheminio naviko tyrimo rezultatas naviko žymeniui HER2/neu (IHC 2+).
Kitas FISH privalumas yra jo gebėjimas aptikti mikrodelecijas, kurios neaptinkamos klasikiniu kariotipavimu ar PGR. Tai ypač svarbu, jei įtariamas DiGeorge sindromas ir velokardiofacialinis sindromas.
FISH testas plačiai naudojamas diferencinei piktybinių ligų diagnostikai, pirmiausia onkohematologijoje. Chromosomų anomalijos kartu su klinikinis vaizdas o imunohistocheminių tyrimų duomenys yra limfo- ir mieloproliferacinių ligų klasifikavimo, gydymo taktikos ir prognozės pagrindas. Klasikiniai pavyzdžiai yra lėtinė mieloidinė leukemija– t (9;22), ūminė promielocitinė leukemija – t (15;17), lėtinė limfoleukemija – trisomija 12 ir kt. Kalbant apie solidinius navikus, FISH tyrimai dažniausiai naudojami diagnozuojant krūties vėžį. Šlapimo pūslė, storosios žarnos, neuroblastomos, retinoblastomos ir kt.
FISH tyrimas taip pat gali būti naudojamas prenatalinei ir preimplantacinei diagnostikai.
FISH tyrimas dažnai atliekamas kartu su kitais molekuliniais ir citogenetiniais diagnostikos metodais. Šio tyrimo rezultatas vertinamas kartu su papildomų laboratorinių ir instrumentinių duomenų rezultatais.
Kam naudojamas tyrimas?
- Piktybinių ligų (kraujo ir kietųjų organų) diferencinei diagnostikai.
Kada numatytas tyrimas?
- Jei įtariate buvimą piktybinė liga kraujo ar solidiniai navikai, kurių gydymo taktika ir prognozė priklauso nuo naviko klono chromosomų sudėties.
Ką reiškia rezultatai?
Teigiamas rezultatas:
- Aberrantinių chromosomų buvimas tiriamajame mėginyje.
Neigiamas rezultatas:
- Aberrantinių chromosomų nebuvimas tiriamame mėginyje.
Kas gali turėti įtakos rezultatui?
- Aberrantinių chromosomų skaičius.
- Imunohistocheminis klinikinės medžiagos tyrimas (naudojant 1 antikūną)
- Imunohistocheminis klinikinės medžiagos tyrimas (naudojant 4 ar daugiau antikūnų)
- Naviko HER2 būklės nustatymas FISH
- HER2 naviko būklės nustatymas CISH metodu
Kas užsako tyrimą?
Onkologas, pediatras, akušeris-ginekologas, genetikas.
Literatūra
- Wan TS, Ma ES. Molekulinė citogenetika: nepakeičiama vėžio diagnostikos priemonė. Anticancer Res. 2005 liepa-rugpjūtis;25(4):2979-83.
- Kolialexi A, Tsangaris GT, Kitsiou S, Kanavakis E, Mavrou A. Citogenetinių ir molekulinių citogenetinių tyrimų poveikis hematologinėms piktybinėms ligoms. Chang Gung Med J., 2012 m. kovas-balandis;35(2):96-110.
- Mühlmann M. Molekulinė citogenetika metafazėse ir tarpfazinėse ląstelėse vėžio ir genetiniams tyrimams, diagnostikai ir prognozėms. Naudojimas audinių sekcijose ir ląstelių suspensijose. Genet Mol Res. 2002 birželio 30 d.;1(2):117-27.
Įkeliama...