Diabetes mellitus MODY: symptomer og metoder for behandling av patologi. Mody Mody diabetes symptomer og behandling Mody diabetes hvor og hvordan å kurere

Det finnes faktisk flere typer diabetes enn samfunnet tror. I tillegg til de insulinavhengige og ikke-insulinavhengige formene, er også diabetes MODY, LADA og den ennå ikke offisielt bekreftede type 3 tilgjengelig. Denne artikkelen vil snakke om funksjonene til MODY.

Hva er diabetes MODY?

Det opprinnelige navnet (maturity onset diabetes of the young), som danner en forkortelse, er oversatt fra engelsk til mature-type diabetes in the young. Denne formen for patologi er preget av et mildt forløp, som med, men uten en reduksjon i vevsfølsomhet for insulin, som med den første.

Denne varianten dukket opp i 75 av forrige århundre som en determinant for lavprogressiv familiær diabetes hos unge pasienter. Siden den gang har dette begrepet kommet til å bety en hel gruppe sykdommer med en genetisk disposisjon der funksjonen til B-celler i bukspyttkjertelen, som skiller ut essensielt hormon.

Symptomer og diagnose av MODY diabetes

På grunn av sin uvanlige natur er denne patologien ganske vanskelig å diagnostisere, og leger lykkes ikke alltid umiddelbart. Imidlertid er det flere tegn som forenkler denne prosessen for endokrinologen. Den første av disse er diagnosen type 2 diabetes hos unge under 25 år.

Andre særegne forvarsel:

Diabetes blir tydelig, men det er ingen ketoacidose;
Langsiktige remisjoner observeres;
Mangelen kompenseres av svært små doser insulin;
Den sekretoriske aktiviteten til BETA-celler er normal;
Antistoffer mot insulin og B-celler er fraværende.

Selvfølgelig kan du ikke klare deg uten en blodprøve for å bestemme sukker. Her sentralt punkt er grenseverdien på tom mage, registrert flere ganger på rad - 5,5-6,1 mmol/l. En gjentatt analyse, som utføres etter belastningen, gir et resultat på over 7,8 mmol/l.

Seks MODY-typer

MODY diabetes er en gruppe sykdommer, som det ble skrevet i begynnelsen av artikkelen, så det er ikke overraskende at den på sin side også er delt inn i typer.

MODY-1 utvikler seg raskt og er en alvorlig form, men den arves ekstremt sjelden - alle tilfeller utgjør ikke mer enn 1 % av totalt antall.

Den andre typen er preget av en moderat økning i blodsukkernivået og et mildt forløp. Det fører ikke til ketoacidose og utvikler seg praktisk talt ikke videre.

Men MODY-3 diagnostiseres oftest og vanligvis hos barn over ti år. Denne formen er raskt progressiv og vanskelig å utvikle. Til å begynne med blir kompensasjon for mangel på hormonet kompensert med sulfonylureapreparater og overholdelse av en ernæringsplan.

Utseendet til den fjerde typen MODY oppstår etter fylte 17 år. Men den 5. – opptil 10 år. Han har mildt forløp med utmerket kompensasjon, men komplikasjoner som nyreskader er ofte mulige. Ekstremt sjelden i medisinsk praksis MODY-6 er funnet.

Hvordan behandles moden diabetes hos ungdom?

Diabetes mellitus MODY har stor likhet med en ikke-insulinavhengig type sykdom, derfor utføres behandlingen deretter.

Foreldre som mistenker at barna deres har denne spesielle formen for sykdommen bør insistere på full diagnostikk barn, fordi leger, grovt sett, ofte bryr seg ikke om hva som er mer som en insulinavhengig type patologi, og bare basert på pasientens alder foreskriver han insulinbehandling, noe som er fundamentalt feil.

Endokrinologer, som nøye studerer alle indikatorene til små pasienter, og kommer til den konklusjon at dette tross alt er MODY, gir foreldrene en fullstendig terapeutisk plan. Det inkluderer nødvendigvis en streng diett og moderate.

Noen vet sikkert at terapi for ikke-insulinavhengig diabetes mellitus begynner med diett, og det er ofte tilfeller der det hjelper å takle sykdommen, nemlig å bli kvitt den.

Så også her – riktig, rimelig ernæring kan bli en helbredende faktor. Forresten, det er ikke verdt å eksperimentere og gjøre terapi på egen hånd. Dessuten snakker vi om barnets helse, og diabetes MODI er ikke så enkelt som det kan virke ved første øyekast.

Ytterligere terapeutiske metoder som f.eks pusteøvelser Og . Noen prøver ulike oppskrifter, vender seg til tradisjonell medisin. Men igjen - ingen selvmedisinering. Alt gjøres kun etter avtale med behandlende lege.

I tillegg til dette kan du spørre legen din om sukkerreduserende matvarer. For å være mer presis, er dette bare de produktene som har lav. Dette er hva barnets meny skal bestå av.

Diabetes mellitus er en lidelse i det endokrine systemet, som er grunnlaget for en fullstendig/delvis mangel på insulin i menneskekroppen. Dette forårsaker igjen avbrudd i alle metabolisme. Blant alle bruddene endokrine systemet han tar 1. plass. Som dødsårsak - 3. plass.

Det er også spesifikke typer:

genmutasjoner av betaceller i bukspyttkjertelen;
endokrinopatier;
smittsomme;
Diabetes forårsaket av kjemikalier og medikamenter.

MODY (maturity-on set diabetes of the young) høres bokstavelig talt ut som "diabetes av den voksne generasjonen blant unge mennesker." Det overføres gjennom arvelige forhold og er et autosomalt dominerende trekk (gutter og jenter er like mottakelige). Defekter oppstår i bæreren av relatert informasjon, på grunn av hvilke formålet med bukspyttkjertelen endres, nemlig funksjonen til betaceller.

Betaceller produserer insulin, som brukes til å behandle innkommende glukose. Det tjener på sin side som et energisubstrat for kroppen. Med MODY avbrytes sekvensen og barnets blodsukker stiger.

Mody diabetes, eller Maturity Onset Diabetes of the Young, er en genetisk sykdom som er arvelig. Det ble først diagnostisert i 1975 av en amerikansk forsker.

Denne formen for diabetes mellitus er atypisk og er preget av lang og langsom progresjon. På grunn av dette, diagnostisere et avvik på tidlige stadier nesten umulig. Modi diabetes forekommer bare hos de barna hvis foreldre også lider av diabetes.

Denne typen endokrin sykdom utvikler seg på grunn av visse mutasjoner i gener. Enkelte celler overføres til barnet fra en av foreldrene. Deretter, under veksten, begynner de å utvikle seg, og det er grunnen til at de påvirker funksjonen til bukspyttkjertelen. Over tid svekkes den og funksjonen svekkes betydelig.

Største fare et slikt gen representerer øyapparatet i bukspyttkjertelen, som er ansvarlig for produksjonen av insulin.

Modi diabetes kan diagnostiseres så tidlig som barndom, men oftest kan det bare gjenkjennes i ungdomsårene. Slik at legen pålitelig kan fastslå hva det er diabetes modi-type, må han gjennomføre en studie av barnets gener.

Det er 8 separate gener der mutasjoner kan forekomme. Det er veldig viktig å bestemme nøyaktig hvor avviket skjedde, siden behandlingstaktikk helt avhenger av typen mutert gen.

Årsaker til utviklingen av sykdommen

hovedårsaken MODI-diabetes er en defekt i den insulinutskillende funksjonen til beta-celler i bukspyttkjertelen, hvis beliggenhet er de såkalte «Langerhans-øyene».

Nøkkelfunksjon av enhver type av denne sykdommen består av autosomal dominant arv, det vil si at tilstedeværelsen av diabetikere i andre eller flere generasjoner øker sjansene for at et barn arver genetiske lidelser betydelig. Dessuten, i denne situasjonen spiller ikke faktorer som kroppsvekt, livsstil osv. noen rolle i det hele tatt.

Den autosomale arvetypen innebærer overføring av egenskaper med vanlige kromosomer, og ikke med kjønnskromosomer. Derfor overføres modi-diabetes arvelig til barn av begge kjønn. Den dominerende arvetypen innebærer manifestasjonen av et dominant gen fra to gener mottatt fra foreldre.

Hvis det dominerende genet ble mottatt fra en forelder med diabetes, vil barnet arve det. Hvis begge genene er recessive, vil den genetiske lidelsen ikke arves. Med andre ord, et barn med modi-diabetes har en av foreldrene eller en av slektningene som er diabetiker.

Forebygging av patologien er umulig: sykdommen er genetisk bestemt. Den beste løsningen ville være å unngå overvekt. Dette vil dessverre ikke forhindre utbruddet av sykdommen, men det vil lindre symptomene og forsinke deres progresjon.

Komplikasjoner med MODY diabetes kan være nøyaktig de samme som med type I og type II diabetes, inkludert:

polynevropati, der lemmer nesten fullstendig mister følsomhet;
diabetisk fot;
ulike defekter nyrefunksjon;
fremvekst trofiske sår på huden;
blindhet forårsaket av diabetisk katarakt;
diabetisk angiopati, der blodårer blir sprø og har en tendens til å tette seg.

Klassifisering

Klassifiseringen av MODY diabetes er ganske kompleks og inkluderer åtte typer. Etter hyppighet av forekomst er de fordelt på omvendt rekkefølge:

MODY-3 - den vanligste (70% av alle tilfeller);
MODY-2 - dannes sjeldnere;
MODY-1 er den sjeldneste formen av de tre presenterte (opptil 1 %);
andre typer sykdom dannes enda sjeldnere, og har derfor ingen praktisk betydning.

Sykdom av denne typen har 6 underarter, hvorav 3 er de vanligste.

Avhengig av typen mutert gen, gis hver type diabetes tilsvarende navn: MODY-1, MODY-2, MODY-3, etc.

De vanligste er de tre første underartene som er angitt. Blant dem har subtype 3 brorparten av tilfellene, som forekommer hos 2/3 av pasientene.

Antall pasienter med MODY-1 er forresten kun 1 person per 100 pasienter med sykdommen. Modi-2 diabetes er ledsaget av mild hyperglykemi, som forutsier bedre resultater for pasienter. I motsetning til andre typer modi-diabetes, som har en tendens til å utvikle seg, har denne typen gunstige indikatorer.

Andre undertyper av diabetes er så sjeldne at det ikke gir mening å nevne dem. Det eneste som er verdt å merke seg er MODY-5, som ligner type II diabetes ved at den har et ganske mildt forløp og ikke utvikler sykdommen. Imidlertid forårsaker denne underarten ofte diabetisk nefropati - alvorlig komplikasjon en sykdom karakterisert ved alvorlig skade på arterier og nyrevev.

På dette øyeblikket Forskerne identifiserte 13 manifestasjoner av MODI diabetes. De tilsvarer mutasjoner i 13 genotyper, som forårsaker denne sykdommen.

I 90 % av tilfellene finnes bare 2 typer:

MODY2 – defekt i glukokinasegenet;
MODY3 er en defekt i hepatocytten nukleær faktor 1a genet.

De resterende skjemaene utgjør bare 8-10 % av tilfellene. De er:

MODY1 – defekt i hepatocytt nukleær faktor 4a-genet;
MODY4 – defekt i insulinpromotorfaktor 1-genet;
MODY5 – defekt i hepatocytt nukleær faktor 1b-genet;
MODYХ.

MODY diabetes er assosiert med en betydelig liste over symptomer som varierer avhengig av den spesifikke formen for patologien (dette vil bli diskutert nedenfor). Hyppig vannlating og hyppige problemer forbundet med hud. Det er anemi, mindre eller mer betydelige lidelser forbundet med nervesystemet, lang ikke-helende sår. Symptomer og tegn på sykdommen kan være assosiert med:

uklart eller uklart syn;
insuffisiens av bukspyttkjertelen;
muskel svakhet;
vektendringer, både oppover og nedover;
dehydrering.

I tillegg kan barnet utvikle problemer knyttet til sirkulasjonssystem, kramper. Tilbakevendende soppinfeksjoner er sannsynlig, konstant tørst, diaré. Dysfunksjonell skade på nyrer og lever forekommer ganske ofte. Disse symptomene oppstår ikke på en gang, og derfor for å bestemme hvilken patologi som utvikler seg, er det nødvendig å forstå årsakene til sykdommen.

Modi diabetes hos et barn oppdages i stor grad ved en tilfeldighet, siden klinisk bilde allsidig. For det første ligner det symptomene på diabetes av både type 1 og 2. Sykdommen kan ikke manifestere seg på lang tid eller kan raskt forårsake insulinkrevende diabetes mellitus.

Det 21. århundre er et århundre med nye teknologier og oppfinnelser, samt et århundre med nye patologier.

Menneskekroppen er unik i sin struktur, men den produserer også feil og feil.

Under påvirkning av ulike triggere og mutagener kan det menneskelige genomet modifiseres, noe som fører til genetisk sykdom.

Modi diabetes er en av disse.

Brev fra våre lesere

Emne: Mormors blodsukker har normalisert seg!

Fra: Christina ( [e-postbeskyttet])

Til: Nettstedsadministrasjon

Christina
Moskva

Min bestemor har hatt diabetes lenge (type 2), men I det siste det var komplikasjoner på bena mine og Indre organer.

Det manifesterer seg ganske raskt:

økning i glukose til høye nivåer;
hyppige makro- og mikrovaskulære komplikasjoner;
mangel på fedme;
forverring av tilstanden over tid;
likheter med type 1 diabetes;
hyppig administrering av insulin.

MODY1

Hepatocytt nukleær faktor 4a er et proteinstoff lokalisert i leveren, bukspyttkjertelen, nyrene og tarmene. Denne typen ligner på mody3, men ingen endringer er observert i nyrene. Arvelighet er sjelden, men forekommer i en alvorlig form. Oftest vises det etter 10 års alder.

MODY4

Insulinpromoter faktor 1 er involvert i utviklingen av bukspyttkjertelen. Forekomsten er svært lav. Sykdommen oppdages hos nyfødte på grunn av organunderutvikling. Den gjennomsnittlige overlevelsesraten for slike barn er ukjent.

MODY5

Hepatocytt nukleær faktor 1b er lokalisert i mange organer og påvirker utviklingen av organer in utero.

Hvis genet er skadet eller mutert, er endringer allerede synlige i nyfødt alder:

redusert kroppsvekt;
død av bukspyttkjertelceller;
unormal utvikling av kjønnsorganene.

Andre typer diabetes har lignende manifestasjoner, men en spesifikk type kan bare identifiseres gjennom genetisk testing.

En riktig formulert diagnose påvirker valget terapeutisk taktikk doktor Svært ofte blir folk diagnostisert med diabetes type 1 eller type 2 uten å vite noe annet. Hoveddiagnosekriterier:

aldersperiode 10-45 år;
registrerte data om høyt sukker i 1., 2. generasjon;
det er ikke behov for insulin med en sykdomsvarighet på 3 år eller mer;
mangel på overvekt;
det normale nivået av C-peptidprotein i blodet;
mangel på antistoff i bukspyttkjertelen;
fravær av ketoacidose med akutt manifestasjon.

Plan for pasientundersøkelse:

full anmeldelse medisinsk historie og klager, utarbeide et slektstre, mulig undersøkelse av slektninger;
glykemisk status og fastende sukker;
oral glukosetoleransetest;
etablering av glykert hemoglobin;
biokjemisk analyse blod (total CCT, triglyserider, AST, ALT, urea, urinsyre og så videre.);
Ultralyd av abdominale organer;
elektrokardiografi;
molekylær genetisk analyse;
konsultasjoner med øyelege, nevrolog, kirurg, terapeut.

Den endelige diagnosen stilles ved molekylær genetisk testing.

Genforskning utføres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon(PCR). Blod tas fra barnet, og deretter isoleres de nødvendige genene i laboratoriet for å identifisere mutasjoner. Ganske nøyaktig og rask metode, varighet fra 3 til 10 dager.

Denne patologien viser seg i forskjellig aldersperioder, derfor må behandlingen justeres (for eksempel i puberteten). Er det mulig å finne en behandling for modi diabetes? Først av alt er moderat regelmessig fysisk aktivitet foreskrevet og balansert kosthold. Noen ganger er dette nok og fører til full erstatning.

Hovedmatkomponenter og deres daglige konsentrasjon:

protein 10-20%;
fett mindre enn 30%;
karbohydrater 55-60%;
kolesterol mindre enn 300 mg/dag;
fiber 40 g/dag;
salt mindre enn 3 g/dag.

Men hvis tilstanden forverres og ulike komplikasjoner erstatningsterapi legges til.

I MODY2 foreskrives ikke hypoglykemiske legemidler, siden effekten er lik 0. Insulinbehovet er lavt og foreskrives når sykdommen viser seg. Det er nok kosthold og sport her.

For MODY3 er førstelinjemedikamenter sulfonylurea (Amaril, Diabeton). Med alder eller komplikasjoner blir behovet for insulin tydelig.

Andre typer krever økt oppmerksomhet fra legen. Behandling er hovedsakelig med insulin og sulfonylurea. Det er viktig å velge riktig dose og forhindre komplikasjoner.

Også populært er yoga, pusteøvelser, etnovitenskap.

I fravær av riktig terapi er følgende komplikasjoner mulig:

redusert immunitet;
alvorlige former Smittsomme sykdommer;
nervøse og muskelsykdommer;
infertilitet hos kvinner, impotens hos menn;
abnormiteter i organutvikling;
involvering av øyne, nyrer og lever i den diabetiske prosessen;
utvikling av diabetisk koma.

For å unngå dette, er alle foreldre tvunget til å være på vakt og umiddelbart kontakte en spesialist.

Hvis klinisk diagnose MODI er diagnostisk bevist, da må følgende regler følges:

besøk til en endokrinolog en gang hver sjette måned;
kontrollere glykert hemoglobin en gang hver sjette måned;
er vanlig laboratorietester 1 gang/år;
ta et forebyggende kurs på et sykehus en gang i året;
uplanlagte reiser til sykehuset når blodsukkernivået øker i løpet av dagen og/eller tegn på diabetes mellitus oppstår.

1,00

Modi-diabetes er ikke en egen sykdom, men en hel gruppe former for diabetes, lik i forløp og arveprinsipp.

Det uvanlige navnet kommer fra den engelske forkortelsen "MODY". Det står bokstavelig talt for "diabetes av den unge modne typen."

Sykdommen utvikler seg dårlig hos unge mennesker med arvelige «nedbrytninger» av gener. Forløpet kan kalles relativt mildt (sammenlignet med andre typer diabetes).

Sykdommen debuterer i ung alder, og fortsetter ganske mildt, som hos voksne. Disse funksjonene i kurset fører ofte til feil diagnose, på grunn av det faktum at de ikke passer inn i rammen av symptomer kjent for endokrinologen.

Forskjell fra andre former for diabetes

Med utviklingen av endokrinologi og genetikk ble det funnet at patologien er arvet på en autosomal dominant måte. Årsaken er en mutasjon av gener som er ansvarlige for korrekt og presis funksjon av øyapparatet i bukspyttkjertelen (bukspyttkjertelen).

I Amerika står diabetes mellitus for 1-5% av alle former for diabetes. Det gir de samme komplikasjonene som den vanlige - skade på øynene, nervefibre og nyresvikt.

Det er vanskelig å identifisere mutasjoner; de kan oppstå i ulike områderåtte gener, altså MODY diabetes har 8 undertyper. Undertyper varierer avhengig av klinisk forløp, om nyansene i pasientbehandling.

Hvordan gjenkjenne

Diagnostikk som vil bidra til å identifisere modi-diabetes er ganske vanskelig på grunn av den uvanlige naturen til denne sykdommen.

Du bør være forsiktig hvis følgende tegn oppstår:

Diabetes manifesterte seg, men ble ikke registrert.
For kompensasjon (bestemt av hba1c, bør være mindre enn 8%) er små doser nødvendig.
Remisjoner som varer opptil ett år er mulig.
Nivået av C-peptid, som indikerer sekretorisk aktivitet til β-celler, er innenfor normale grenser.
Det er ingen tegn til autoimmun skade, ingen antistoffer mot β-celler og insulin.
Det var ingen korrelasjon med HLA-systemet.

En annen diagnostisk ledetråd kan være påvisning hos personer under 25 år

Analyser

For å bekrefte denne formen for diabetes, er det rasjonelt å sjekke for sukker. En grenseverdi på 5,5-6,1 mmol/l på tom mage vil være alarmerende, spesielt hvis det er registrert mer enn én gang.

Det er nødvendig å identifisere nedsatt glukosetoleranse; etter en "sukkerbelastning" er den mer enn 7,8 mmol/l.

Moderat fastende hyperglykemi, opptil 8,5 mmol/l, er ikke ledsaget av den klassiske tørsten etter denne sykdommen, konstant sult og progressiv tynnhet. Om akseptable standarder lese glukosenivåer i menneskeblod.

Diagnose av diabetes er supplert med en genetisk test, siden dette er tilfellet med sykdommen. Testen vil identifisere direkte slektninger som har hatt eller har diabetes mellitus, nedsatt toleranse eller diabetes.

C-peptidindikatorer spiller en hjelperolle. Hvis mistankene er bekreftet og det er oppdaget diabetes hos barnet, er det tilrådelig å utføre genetisk testing for slektningene hans.

ENC-filialen i Moskva, som ligger på gaten. Moskvorechye, 1, har utdannet spesialister som det ikke er vanskelig å stille en diagnose som diabetes hos barn, selv om andre endokrinologer ikke kunne gjøre dette.

Behandlingsmetoder

Når symptomene på sykdommen nettopp har dukket opp, er det logisk for organisasjonen fysisk aktivitet. Dette skjemaet reagerer noen ganger godt på behandling bare med fysisk trening, det viktigste er å lage den riktige planen og følge den. Det er mulig å bruke yoga og pusteøvelser.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan behandlingen kreve å ta medisiner for å senke blodsukkeret. Og hvis de er ineffektive, behandles MODY diabetes med klassisk insulin. Dette skjer ofte i perioder med hormonelle endringer, som pubertet eller graviditet.

I alle fall er forløpet og behandlingen av diabetes mellitus individuell i hvert enkelt tilfelle.

Hva er MODY diabetes? Dette arvelig form diabetes assosiert med patologi av insulinproduksjon og nedsatt glukosemetabolisme i kroppen i i ung alder(opptil 25 år). Sykdommen har kode E11.8 i henhold til ICD-10.

For tiden brukes begrepet MODY-diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young) i endokrinologi for å definere monogen ungdomsdiabetes – Monogen Diabetes in the Young – arvelige defekter i utskillelsen av bukspyttkjertelhormonet insulin, som kan manifestere seg mellom 10 år. og 40 år.

, , , , , ,

ICD-10 kode

E11.8 Ikke-insulinavhengig diabetes mellitus med uspesifiserte komplikasjoner

Epidemiologi

Ifølge WHO er 1-2 % av unge pasienter med ikke-insulinavhengige type 2 diabetes mellitus faktisk har juvenil monogen diabetes. Globalt er det anslått at mellom 70 og 110 mennesker per million lider av MODY diabetes.

I følge statistikk fra American Diabetes Association, i USA, står MODY diabetes for opptil 5 % av alle diagnostiserte tilfeller av diabetes.

Britiske endokrinologer anslår forekomsten av monogen diabetes hos unge mennesker til 2% av det totale antallet diabetikere i landet (det vil si omtrent 40 tusen pasienter). Eksperter bemerker imidlertid at disse dataene ikke er nøyaktige, og dessuten er mer enn 80% av MODY-tilfellene for tiden diagnostisert som mer vanlige typer sykdom. En av rapportene fra UK Diagnostic testing center viser et tall på 68-108 tilfeller per million. Blant briter er de vanligste typene diabetes MODY 3 (52 % av tilfellene) og MODY 2 (32 %).

Forskning fra Tyskland konkluderte med at opptil 5 % av diagnostiserte tilfeller av type 2 diabetes sannsynligvis er MODY diabetesfenotyper, og hos pasienter under 15 år er dette tallet 2,4 %.

Det er noen bevis for at en signifikant høyere forekomst av MODY-diabetes er observert hos pasienter i asiatiske land.

I følge klinisk statistikk diagnostiseres oftest MODY diabetes 1, 2 og 3. Og varianter som MODY 8 (eller diabetes-pankreatisk eksokrint dysfunksjonssyndrom), MODY 9,10, 11, 13 og 14 oppdages ekstremt sjelden.

, , , , , , , ,

Årsaker til MODY diabetes

Forskning har avslørt sentrale årsaker MODY-diabetes, og dette er en genetisk betinget forstyrrelse i den insulinutskillende funksjonen til de endokrine betacellene i bukspyttkjertelen, konsentrert i bukspyttkjerteløyene (Langerhans-holmene). Patologien arves i henhold til et autosomalt dominant prinsipp, det vil si i nærvær av en mutant allel i en av foreldrene. De viktigste risikofaktorene for å utvikle MODY diabetes er en historie med familiediabetes i to eller flere generasjoner. Dette øker sannsynligheten for overføring Genetisk lidelse barn – uavhengig av kroppsvekt, livsstil, etnisitet m.m.

For hver type MODY diabetes, spesifikt patologiske endringer, inkludert ulike aminosyresubstitusjoner som påvirker Kliniske tegn sykdom og alder for dens manifestasjon. Og avhengig av hvilket gen de arvelige mutasjonene skjedde i, skilles fenotyper eller typer MODY-diabetes. Til dags dato har mutasjoner blitt identifisert i tretten forskjellige gener: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Årsakene til MODY-diabetes1 er således mutasjoner i HNF4A-genet (kjernefaktor 4-alfa av leverceller til hepatocytter). Og MODY 2 diabetes utvikler seg på grunn av en abnormitet i genet for enzymet glukokinase (GCK), som er nødvendig for å omdanne glukose til glykogen. HNF4A-genet regulerer mengden insulin som produseres av bukspyttkjertelen som respons på blodsukkernivået. Hos pasienter med denne typen monogen diabetes (som manifesterer seg fra nyfødtperioden til 16-18 år), kan blodsukkernivået stige til 6-8 mmol/l, siden betacellenes følsomhet for glukose i bukspyttkjertelen er redusert.

, , , ,

Patogenese

Patogenesen til MODY 3 diabetes er assosiert med en mutasjon i homeobox-genet HNF1A, som koder for hepatocytt nukleær faktor 1-alfa. Diabetes viser seg i ungdomsårene, viser en lav nyreterskel for glukose (glukosuri), men blodsukkernivået stiger med alderen.

MODY 4-diabetes oppstår på grunn av en mutasjon i IPF1-genet (som koder for insulinpromotorfaktor 1 i bukspyttkjertelen) og er ledsaget av betydelig funksjonelle lidelser i dette organets arbeid. MODY 5 diabetes oppstår på grunn av en mutasjon i HNF1B (hepatocytt nuclear factor 1-beta) genet; MODY 6 – med en mutasjon i genet for nevrogen differensieringsfaktor 1 (Neurod1); MODY 7 – KLF11-gen (regulerer insulinekspresjonsnivåer i betaceller i bukspyttkjertelen).

Symptomer på MODY diabetes

Kliniske symptomer MODY diabetes avhenger av dens genetiske undertype. Noen former for sykdommen - for eksempel MODY 1 - manifesteres av et typisk bilde av hyperglykemi: polyuri (økt vannlating), polydipsi (økt tørste) og laboratoriebekreftede indikatorer på forhøyet blodsukkernivå.

På grunn av mangel på insulin i MODY 1-diabetes, er en progressiv form mulig, full av karbohydratsult av celler - diabetisk ketoacidose, der det er en ubalanse i pH og en økning i surheten i blodet og interstitielle væsker, generalisert lidelse metabolisme med trussel om koma.

Samtidig kan monogen ungdomsdiabetes i mange tilfeller være asymptomatisk - som i MODY 2- og MODY 3-fenotypene - og diagnostiseres ved et uhell når det er lett økt nivå glukose oppdages når du tar en test av en annen grunn.

Forløpet av MODY 2-diabetes er således ledsaget av en moderat økning i blodsukkernivået (ikke mer enn 8 mmol/l) i fravær av andre tegn.

Og med MODY 3 diabetes dukker de første tegnene i form av nedsatt karbohydratmetabolisme og hyperglykemi opp hos ungdom i puberteten eller litt senere. Dessuten ble en tendens til glukosuri observert med ganske normalt nivå blodsukker, og nefropati kan utvikles før diabetes oppdages. Med alderen blir betacelledysfunksjon i bukspyttkjertelen og insulinresistens i leveren tydeligere, og på et visst stadium trenger pasienter endogent insulin.

Symptomer på MODY diabetes 4 kan dukke opp i alle aldre (oftere etter 18 år til alderdom) og kommer til uttrykk i alvorlig hyperglykemi, bukspyttkjertelinsuffisiens (partiell agenesis), samt malabsorpsjonssyndrom (med vekttap, dehydrering, anemi, diaré, muskelsvakhet, kramper, etc.).

Blant de mest karakteristiske kliniske manifestasjoner diabetes MODY 5 (hos pasienter over 10 år), identifiserer eksperter tilstedeværelsen i nyrene cystiske formasjoner; høy level urinsyre i blod; leverdysfunksjon; anatomiske defekter i kjønnsorganene.

Komplikasjoner og konsekvenser

Diagnose av MODY diabetes

I dag er diagnosen MODY diabetes komplisert av det faktum at nøyaktig diagnose kan bare plasseres på grunnlag genetisk testing. En familiehistorie med diabetes kan være indirekte tegn hvordan denne typen diabetes påvirker den enkelte pasient.

Blodprøve for sukkerinnhold (gitt kl Tom mage);
OTTG-test for glukosetoleranse (etter glukosebelastning);
blodprøve for HbA1c (glykosylert hemoglobin) og C-peptid;
blodprøve for autoantistoffer mot insulinproduserende betaceller;
urinprøve for sukkerinnhold;
urinprøve for mikroalbumin, amylase, aceton;
avføringstest for trypsin.

Diagnose av MODY kan kreve instrumentell diagnostikk– Ultralyd av bukspyttkjertelen.

, , ,

Differensialdiagnose

Differensialdiagnose designet for å oppdage tilstedeværelsen av enten MODY diabetes eller diabetes mellitus type 1 eller 2, autoimmune former av sykdommen, mitokondriell dysfunksjon av mitokondriene til betacellene på holmene i Langerhans, samt patologier karbohydratmetabolisme annen etiologi.

Behandling av MODY diabetes

Alle typer monogen ungdomsdiabetes er livslange sykdommer, og behandling for MODY diabetes er rettet mot å opprettholde blodsukkernivået så nært normalt som mulig.

I prinsippet kan den terapeutiske effekten for MODY 2 diabetes begrenses til endringer i kostholdet, les mer - Diett for type 2 diabetes, fysioterapeutisk behandling, som består av dosert fysisk aktivitet, er også effektiv. Til sammen bidrar dette til å opprettholde det fysiologiske tillatte nivåer glukose og kolesterol i blodet, som igjen reduserer risikoen for komplikasjoner, og bidrar også til metning av vev med oksygen og forbrenning ekstra kalorier(ved overvekt).

Noen fremskritt i behandlingen av MODY diabetes (varianter MODY 1, MODY 3 og MODY 4) er erstatning av insulininjeksjoner med orale hypoglykemiske midler basert på sulfonylurea. Selv om for diabetes MODY 1, MODY 5, MODY 6 osv., kan insulinbehandling ikke unngås.

Sulfonylurea-derivater – Gliclazid (annet. handelsnavn– Diamicron, Glimicron, Diabeton, Medoclazide), Glibenclamid (Antibet, Gilemal, Glybamid, Glucobene), Gliquidone (Glyurenorm), Glimepiride (Amaril, Glemaz, Glumedex, Diamerid) – aktiverer betaceller i bukspyttkjertelen og fremmer insulinsekresjon. Ved behandling av MODY diabetes forblir disse legemidlene førstelinje hypoglykemiske legemidler.

For eksempel er stoffet Gliclazide (80 mg tabletter) foreskrevet av endokrinologer en tablett to ganger om dagen. En allergi mot stoffet kan ikke utelukkes. Kontraindikasjoner inkluderer: akutte infeksjoner, alvorlig lever- og/eller nyresvikt, alder under 18 år, graviditet og amming.

Dimetylbiguanid – virkestoff stoffet Metformin (andre handelsnavn - Metforminhydroklorid, Metospanin, Formetin, Gliformin, Glycon, Glycomet, Gliminfor, Siofor) - hemmer dannelsen av glukose og reduserer glykogenreservene i leveren. Metformin tas etter måltider - en tablett (0,5-0,85 g) to ganger daglig.

Gitt medisin kontraindisert i Smittsomme sykdommer, patologier i lever og nyrer, akutt hjertesvikt, samt barn under 15 år og gravide kvinner. Bruk av dimetylbiguanid kan forårsake kvalme, oppkast, diaré og magesmerter; på langvarig bruk det er en trussel om å utvikle megaloblastisk anemi.

Det hypoglykemiske middelet Pioglitazon (Pioglit, Diab-norm, Diaglitazon, Amalvia) tilhører klassen glitazoner og, som virker på leveren, bidrar til å redusere insulinresistensen. Foreskrevet en tablett (15–30 mg) en gang daglig. Listen over kontraindikasjoner for dette stoffet inkluderer: diabetes type 1, alvorlig hjertesvikt, graviditet og amming. Pioglitazon anbefales ikke til pasienter under 18 år. Og blant bivirkninger Hypoglykemi, anemi, hodepine og Muskelsmerte, hevelse, økt bilirubin og reduserte kalsiumnivåer.