Bērnu ar cistisko fibrozi dzīve. Bērnu gastroenterologa padomi un praktiski ieteikumi. Kā ārstēt slimību. Elpceļu slimību terapija

Laba diena, dārgais lasītāj. Šis raksts būs interesants tiem cilvēkiem, kurus interesē jautājums par cistisko fibrozi, kāda veida slimība tā ir (mazam bērnam un vecākiem bērniem). Šajā rakstā mēs arī runāsim par diagnostikas metodēm, iespējamām sekām, kā arī šīs slimības ārstēšanas metodēm.

Klasifikācija

Vārds "cistiskā fibroze" nāk no diviem vārdiem, kas nozīmē "gļotas", "viskozs". Patoloģijas cēlonis ir ģenētiska anomālija. Šādiem bērniem bojājumi tiek novēroti septītajā hromosomā, proti, tās garajā rokā. Mazulis noteikti piedzims ar šo novirzi, ja abi vecāki ir slimības gēna nēsātāji.

Ar šo slimību gremošanas orgānu dziedzeri un elpošanas sistēmas, kā arī dzimumorgānu un siekalu, sviedri.

Es piedāvāju jūsu uzmanībai cistisko fibrozi bērniem, slimības fotoattēlu:

1. Veselas plaušas.
2. Cistiskā fibroze.

Šī slimība izplatīts uz atsevišķas sugas, pamatojoties uz kuriem orgāni kļuva par galveno bojājumu avotu.

  1. Zarnu. Raksturojas ar kuņģa-zarnu trakta sekrēcijas funkcijas trūkumu. Visskaidrāk tas izpaužas, kad mazulis tiek pārcelts uz cita veida barošanu un sākas.
  2. Plaušu. To raksturo konsistences izmaiņas, grūtības ar krēpu izdalīšanos, tiek novērots iekaisums, un gļotas stagnē.
  3. Jaukti. Raksturojas ar acīmredzamām izpausmēm no gremošanas un elpošanas orgāniem.
  4. Mekonija ileuss. To novēro, ja organismā nav tripsīna. Stāvokli raksturo fakts, ka plānā daļa mekonijs uzkrājas zarnās. Šī slimība tiek diagnosticēta pat pirmajās dienās pēc bērna piedzimšanas.
  5. Netipiska forma. Novērotā individuālas patoloģijas eksoglandēs iespējama arī asimptomātiska gaita.

Raksturīgi simptomi

Apetītes trūkums

Apsverot cistisko fibrozi bērniem un tās simptomus, ir vērts pievērst īpašu uzmanību vieglas un smagas formas pazīmēm, kā arī ņemt vērā zīdaiņu īpašības.

  1. Viegla forma. Raksturo:
  • caurejas klātbūtne;
  • bāla āda;
  • apetīte var samazināties;
  • ir iespējama neregulāra vemšana, galvenokārt stipra klepus dēļ;
  • klepus ir biežāk sastopams naktī.

Sākotnēji cistisko fibrozi var sajaukt ar akūtu elpceļu vīrusu infekciju vai gremošanas traucējumiem. A precīza diagnoze ir iespējams noteikt tikai pēc tam, mainot barošanu vai ieviešot papildbarību, vairāk smagi simptomi. Īpaši akūtas izpausmes būs, lietojot sojas maisījumus.

  1. Smaga forma:
  • bērnam ir ilgstošas ​​klepus lēkmes, kas bieži rodas, iespējams, no pirmajām dienām pēc dzimšanas;
  • iespējama viskozas konsistences krēpu atdalīšanās;
  • var rasties bieža regurgitācija, vemšana;
  • Bieži uz slimības fona attīstās pneimonija vai bronhīts, kam ir smaga gaita.

Pazīmes jaundzimušajiem

  1. Smags klepus, ko var pavadīt vemšana.
  2. Nosmakšanas lēkmes.
  3. Slikts svara pieaugums.
  4. Iespējams zarnu aizsprostojums oriģinālo fekāliju aizturēšanas dēļ.
  5. Atteikšanās ēst.
  6. Letarģija.
  7. Ādas sāļums.
  8. Bālums, sausa āda.
  9. Žults vemšana.
  10. Ilgstoša dzelte.

Zīdaiņu slimības pazīmes

Bāla āda ir viens no cistiskās fibrozes simptomiem

  1. Uzpūšanās.
  2. Aknu hipertrofija.
  3. Smaržojoši biezas konsistences fekālijas ar taukainu spīdumu.
  4. Taisnās zarnas var prolapss.
  5. Sauss un pelēcīgs ādas tonis.
  6. Fiziskās attīstības kavēšanās.
  7. Pirkstiem patīk “stilbiņi”.
  8. Aizdusa.

Simptomi bērniem līdz 12 gadu vecumam

Smags klepus ar cistisko fibrozi

  1. Paroksizmāls klepus.
  2. Strutaina komponenta klātbūtne krēpās.
  3. Irdeni izkārnījumi.
  4. Taisnās zarnas prolapss.
  5. Bieža vai pastāvīga elpas trūkums.
  6. Zarnu aizsprostojums.
  7. Pirksti ir veidoti kā "bungas nūjas".
  8. Palielinātas aknas.
  9. Dehidratācijas simptomi.
  10. Hronisks sinusīts.
  11. Pankreatīts.
  12. Bronhektāzes.

Pusaudža vecuma iezīmes

Hronisks nogurums

Papildus galvenajām slimības pazīmēm, kas tiek novērotas maziem bērniem jaunāks vecums, ir arī šādi simptomi:

  • ātrs nogurums no fiziskām aktivitātēm;
  • seksuālās attīstības kavēšana;
  • hronisks deguna blakusdobumu iekaisums;
  • kad aknas ir bojātas, attīstās ciroze;
  • polipu veidošanās deguna ejā;
  • iespējama šķidruma uzkrāšanās vēdera dobumā;
  • barības vada flebektāzija;
  • bieža zarnu kustība, nepatīkami smakojošu izkārnījumu klātbūtne.

Paasinājums

Temperatūras paaugstināšanās ir viena no saasināšanās pazīmēm

Ja ievēro akūts periods slimība, bērns steidzami jā hospitalizē. Vecākiem var būt aizdomas par viņa stāvokļa pasliktināšanos šādu pazīmju dēļ:

  • strauja apetītes samazināšanās;
  • smags vājums;
  • palielināta miegainība;
  • ķermeņa temperatūras paaugstināšanās;
  • stipras sāpes vēderā;
  • skaidras izmaiņas defekācijas procesā;
  • pastiprināts klepus.

Diagnostika

  1. Sviedru tests. Pamatojoties uz pētījumu par hlora un nātrija jonu klātbūtni. Materiāls tiek savākts pēc elektroforēzes. Parasti šo jonu koncentrācija nedrīkst būt lielāka par četrdesmit mmol litrā. Jums jāzina, ka bērniem pirmajā dzīves nedēļā šis tests bieži vien dod pozitīvu atbildi noteiktu patoloģiju klātbūtnē.
  2. Imūnā tripsīna līmeņa noteikšana kaltētā asins vietā. Ar šo patoloģiju IRT indikators pārsniegs pieļaujamo robežu.
  3. Kaprogram. Ar cistisko fibrozi izkārnījumos tiks konstatēts palielināts tauku, muskuļu šķiedru, cietes graudu un šķiedrvielu daudzums.
  4. Kā izvēles iespēja skrīninga testam tiek noteikts albumīna līmenis. Jaundzimušā izkārnījumi tiek savākti pārbaudei. Šis indikators nedrīkst pārsniegt 20 mg uz gramu sausnas.
  5. Asins un urīna klīniskā analīze.
  6. Krūškurvja orgānu rentgenogrāfija.
  7. Krēpu mikrobioloģija.
  8. Bronhoskopija.

Ir ļoti svarīgi veikt diferenciāldiagnoze Lai izslēgtu slimību ar līdzīgiem simptomiem:

  • enteropātija;
  • bronhiālā astma;
  • pneimonija.

Iespējamās komplikācijas

Pareizas ārstēšanas trūkuma vai novēlota diagnozes gadījumā var attīstīties nopietnas sekas. Tātad jebkura cistiskās fibrozes forma var izraisīt komplikācijas periostīta, artrīta veidā un pat ietekmēt fizisko vai garīgo attīstību, reproduktīvie orgāni.

Iespējamās plaušu formas sekas:

  • pneimotorakss;
  • hemoptīze;
  • var sākties plaušu asiņošana;
  • iespējama pleiras empiēma;
  • pleirīts.

Cistiskās fibrozes zarnu tips var izraisīt šādas sekas:

  • zarnu aizsprostojums;
  • cukura diabēts;
  • celiakija;
  • kuņģa asiņošana;
  • var attīstīties urolitiāze;
  • aknu ciroze.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem dažreiz izraisa:

  • iespējama zarnu perforācija;
  • zarnu aizsprostojums;
  • peritonīta attīstība.

Ārstēšana

Šai slimībai nepieciešama mūža terapija, un svarīga ir kompleksa ārstēšana. Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un medikamentu veidi būs atkarīgi no slimības formas.

Medicīniskās procedūras var būt vērstas uz:

  • aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkuma aizstāšana;
  • viskozu krēpu noņemšana vai atšķaidīšana no bronhiem;
  • trūkstošo mikroelementu un vitamīnu papildināšana;
  • likvidēšana infekcijas process plaušās;
  • žults atšķaidīšana.

Vecākiem jābūt gataviem tam, ka zāles tiks izrakstītas devās, kas var pārsniegt vecuma standarti. Fakts ir tāds, ka ar cistisko fibrozi ir apgrūtināta zāļu uzsūkšanās.

  1. Ārsts izrakstīs enzīmu aizstājterapiju. Jums var parakstīt Creon vai Pancitrate. Nepieciešamo zāļu devu ārsts izvēlas individuāli, sazinoties ar katru bērnu individuāli. Šo medikamentu lietošana palīdz bērniem augt un attīstīties, kā arī normāli pieņemties svarā.
  2. Antibiotiku lietošana. Šīs zāles ir vērstas pret patogēniem mikroorganismiem, kas vairojas plaušās un bronhos. Nepieciešamo antibiotiku veidu nosaka krēpu kultūra un mikroorganismu jutība. Sēšana tiek veikta reizi trijos mēnešos, pat ja nav paasinājuma. Antibiotiku kursu nosaka ne mazāk kā divas līdz trīs nedēļas.
  3. Mukolītiskā terapija. Šo zāļu lietošana ir nepieciešama, lai atšķaidītu gļotas. Bērniem visbiežāk tiek nozīmēts Pulmozyme.
  4. Kineziterapija. Šis ir elpošanas vingrinājumu komplekts. Ir svarīgi veikt ikdienas vingrinājumus. Ikdienas vingrinājumu ilgums var atšķirties atkarībā no mazuļa stāvokļa. Varat izmantot speciālistu pakalpojumus vai uzzināt, kā šo vingrošanu veikt pats.
  5. Hepatoprotektori. Šīs zāles ievērojami uzlabo aknu darbību un ietekmē žults atšķaidīšanu. Var parakstīt arī Ursofalk - tas palīdzēs novērst holelitiāzes vai aknu cirozes attīstību.
  6. Vitamīnu terapija.

Uztura īpašības

Dzert daudz šķidruma

Cistiskās fibrozes gadījumā diēta ir ļoti svarīga.

  1. Ir svarīgi, lai patērēto pārtikas produktu kaloriju saturs būtu par 15 procentiem lielāks nekā vecuma normas.
  2. Ir nepieciešams, lai diēta saturētu lielu daudzumu olbaltumvielu un ļoti maz tauku.
  3. Ir svarīgi, lai ēdieni būtu sālīti, it īpaši karstajā sezonā.
  4. Obligāts dzerot daudz šķidruma. Liela uzmanība tiek pievērsta dzērieniem ar augstu cukura koncentrāciju.
  5. Svarīgi ir lietot vitamīnus saturošus pārtikas produktus, īpaša uzmanība jāpievērš A, K, E, D vitamīniem.

Tagad jūs zināt, kādi ir bērni ar cistisko fibrozi. Vecāku uzdevums ir savlaicīgi pievērst uzmanību apšaubāmu pazīmju klātbūtnei, doties uz klīniku un ievērot visus ārsta norādījumus. Neaizmirstiet par iespējamām sekām. Rūpējieties par savu bērnu veselību!

Ātra navigācija lapā

Kāda veida slimība tā ir? Cistiskā fibroze ir ģenētiski noteikta slimība sistēmiska slimība, ko raksturo kontrolējošo eksokrīno dziedzeru (eksokrīno dziedzeru) bojājumi ārējie procesi dzīvībai svarīgās funkcijas – tauku, sviedru, piena un asaru dziedzeri, izdalot savus izdalījumus uz ķermeņa ārējās virsmas un tā iekšējā vidē.

Šī ir visizplatītākā no iedzimtajām slimībām. Cistiskā fibroze attīstās uz gēna mutācijas fona, kas ir atbildīgs par elektrolītu (galvenokārt hlora) aktīvās transportēšanas regulēšanu caur eksokrīno dziedzeru kanālus izklājošo šūnu plazmas struktūru (membrānu). Mutācijas rezultātā sintezētajā proteīnā notiek strukturālas un funkcionālas izmaiņas.

Šis process noved pie tā, ka dziedzeru izdalītais noslēpums iegūst biezu un viskozu struktūru. Tā izņemšana no ķermeņa rada zināmas grūtības un negatīvi ietekmē noteiktus orgānus. Pārkāpumi provocē dažāda veida izmaiņas orgānos pat bērna intrauterīnās attīstības laikā.

Dziedzeru audi orgāni pamazām tiek aizstāti ar saistaudi, šūnas (fibroblasti) izdala specifisku vielu, kas aptur skropstu epitēlija funkcijas, kam ir svarīga loma sekrēta izvadīšanā. Izmaiņas orgānos turpinās pēc bērna piedzimšanas, iegūstot pieaugošu raksturu, kas izpaužas:

  • 20% gadījumu cistiskās fibrozes bronhopulmonārā forma;
  • gandrīz 10% ir formā iedzimta obstrukcija tievā zarnā(ileuma nosprostojums - meconium ileus);
  • 5% gadījumu – zarnu forma;
  • līdz 65% - jaukta patoloģijas forma (galvenokārt plaušu zarnu.)

Dažos gadījumos slimībai ir citas izpausmes formas:

  • aknu – ar raksturīgu attīstību vēdera pilieni(ascīts) un nekroze un distrofiskas izmaiņas aknu audos (ciroze):
  • elektrolīts, ko raksturo izolētu elektrolītu līdzsvara traucējumu pazīmes (hidratācija vai dehidratācija - dehidratācija vai liekā ūdens daudzums organismā);
  • izdzēsts;
  • netipiski.

Cistiskās fibrozes klīniskajai ainai raksturīgas remisijas un saasināšanās fāzes, kas var izpausties mazaktīvā vai mērenā gaitā.

Ja bērna ķermeņa “ieguldīšanas” laikā bija hromosomu mutācijas, neko nevar labot. Tāpēc cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, taču ne tuvu nav letāla – lai gan nesen par tādu tika uzskatīts. Plkst pareiza ārstēšana cistiskā fibroze, ir iespējams pagarināt pacientu dzīvi daudzus gadus.

Lai novērtētu patoloģijas nopietnību un saprastu, kāda veida slimība ir cistiskā fibroze, palīdzēs slimības simptomi un klīniskās pazīmes, kurām jums jāpievērš uzmanība.

Vienā vai otrā pakāpē slimība izraisa visu eksokrīno dziedzeru bojājumus. Tas izraisa dažādas cistiskās fibrozes simptomu izpausmes bērniem – no caurejas pazīmēm līdz asfiksijai. Visa šī plašā simptomātiskā slimības pazīmju klāsts liek vecākiem būt piesardzīgiem un pievērst tām uzmanību.

Pirmie cistiskās fibrozes simptomi parasti parādās bērna pirmajā dzīves gadā. Ļoti reti (10 mazuļiem no simts) tie tiek diagnosticēti uzreiz pēc piedzimšanas.

Visas mātes ir pazīstamas ar jaundzimušā bērna pirmo zarnu iztukšošanu. Tas būtiski atšķiras no parastajiem fekālijām gan pēc krāsas (tumšas, piemēram, darvas), gan pēc konsistences, atgādinot plastilīnu. Neonatoloģijā šādus izkārnījumus sauc par "mekoniju". Tieši šie oriģinālie izkārnījumi var aizsprostot zarnas. Tas ir viens no pirmajiem cistiskās fibrozes simptomiem jaundzimušajiem.

Biezās gļotādas gremošanas sekrēcijas dēļ tiek traucēta normāla mekonija pāreja. Vienā zarnu zonā tas stagnē, bloķējot gāzu un piena atlikumu pāreju. Virs bloķētās zarnas zonas tas stiepjas, dažreiz izraisot zarnu bojājumus un kaitīgu toksīnu iekļūšanu bērna asinīs.

Bez savlaicīgas iejaukšanās var rasties zarnu plīsums un izraisīt iekaisuma procesu attīstību vēdera dobums. Šajā gadījumā ir iespējama mirstība, ko izraisa liels skaits toksīnu iekļūšanas asinīs.

Bērns nevar sūdzēties par sāpēm vēderā, bet cistisko fibrozi zīdainim var diagnosticēt pēc mazuļa uzvedības un ārējām pazīmēm:

  • Ilgu laiku jaundzimušajiem nav izkārnījumu un gāzes neiziet.
  • Bērns histēriski raud un viņa raudāšana pastiprinās, kad viņš jūt vēderu. Viņš var gulēt nekustīgi, jo mazākās kustības atspoguļojas sāpēs.
  • Pārbaudot, var redzēt pietūkušu vēderu, dažreiz pat zarnu kontūru ar raksturīgu blīvējumu.
  • Palpējot, ir viegli noteikt aizsprostojumu ar blīvu un pietūkušu zarnu sienu. Var salīdzināt ar normālu pamata zarnu segmentu.

Pie mazākajām aizdomām par cistisko fibrozi nepieciešams steidzams bērna stāvokļa novērtējums pie ārsta.

Cistiskās fibrozes simptomi zīdaiņiem parasti parādās sešu mēnešu vecumā. Viņu raksturs ir daudzveidīgs, bet starp galvenajiem ir svara pieauguma trūkums, attīstības kavēšanās un problēmas ar elpošanas sistēmu. Par nopietnu patoloģiju var aizdomas tikai tad, ja ir pazīmju kombinācija, ko izraisa acīmredzams bērna svara zudums, elpošanas funkcijas traucējumi un pastāvīgas defekācijas problēmas.

Bērna attīstību var kavēt arī citi iemesli: nesabalansēts uzturs, bijušas kuņģa-zarnu trakta infekcijas vai endokrīnās slimības. Izmaiņas notiek fekāliju struktūrā – tās var būt šķidras, mainīt konsistenci uz biezu, iegūstot taukus un spīdumu.

Elpošanas traucējumi izpaužas:

  • Pastāvīgs sauss klepus, kas vājina ārstēšanas laikā un atkārtojas pēc ārstēšanas. Sakarā ar pastāvīgo guļus stāvokli naktī pastiprinās klepus, kas iegūst paroksizmālu raksturu.
  • Asfiksijas (nosmakšanas) epizodes, kas rodas elpceļu daļas bloķēšanas dēļ ar biezu gļotādu sekrēciju. Bērns stipri aizrīties un klepo. Klepojot, var izdalīties dzidrs vai netīrs zaļš gļotu korķis, kas ir dzidrs vai inficēts ar baktērijām.
  • Bieža dažādas sarežģītības rinīta, faringīta, bronhīta un citu elpceļu infekciju attīstība. Nereti slimība var slēpties kā bronhīta pazīmes, kas notiek hroniskā formā ar biežiem saasinājumiem, kurus ir grūti ārstēt.

Bez adekvātas ārstēšanas cistiskās fibrozes simptomi pakāpeniski attīstās, bērnam augot un iegūstot recidivējošu, hronisku raksturu. Bet ar efektīvu profilaktiskā terapija, slimību var kontrolēt un novērst recidīvus.

Cistiskās fibrozes raksturīgie simptomi pieaugušajiem

Pat neskatoties uz visefektīvāko slimības profilaktisko ārstēšanu bērnība, pieaugušajiem cistiskās fibrozes simptomus papildina jaunas izpausmes, kas atspoguļo dažādu ķermeņa orgānu un sistēmu bojājumus:

  • defekācijas akta pārkāpumi;
  • vēdera, kāju un barības vada venozo asinsvadu pietūkums;
  • pietūkums visā apakšējā puseķermeņi.

Reti, bet cistisko veidojumu rezultātā galvenajā eksokrīnajā dziedzerī (aizkuņģa dziedzerī) attīstās. Pastāv aknu mazspējas pazīmes, kas attīstās, ņemot vērā orgāna dziedzeru audu aizstāšanu ar saistaudiem, izraisot:

  • smagas asiņošanas izpausmes;
  • noguruma un vājuma lēkmes;
  • migrēnas un slikta dūša;
  • pietūkuma attīstība jebkurā ķermeņa zonā.

No elpošanas sistēmas puses traucējumi izpaužas ar atelektāzes pazīmēm - plaušu audu fokusa “sabrukumu”, ko izraisa bronhu zaru bloķēšana ar gļotādu sekrēciju. Šo nosacījumu papildina:

  • aizdusas un sausa klepus pazīmes;
  • infekcijas elpošanas sistēmā, ko izraisa infekcijas izraisītāju pievienošana;
  • hemoptīzes izpausme, kas saistīta ar bronhu gļotādas traucējumu procesiem.

Elpošanas funkciju problēmas pavada pakāpeniska mazu bronhu zaru aizaugšana ar biezu gļotādu sekrēciju. Tajā pašā laikā tiek traucēti gāzes apmaiņas procesi plaušās un sirdī. Sākumā orgāni veiksmīgi tiek galā ar papildu slodzi. Pamazām tiek izsmeltas sirds kompensācijas rezerves. Tas palielinās, tā funkcionalitāte ir izsmelta.

Sirds un plaušu dobumā ir asiņu stagnācija, izraisot PHF (plaušu sirds mazspējas) attīstību ar raksturīgiem simptomiem:

  • elpas trūkums – rodas sākumā, pēc jebkuras slodzes. Slimībai progresējot, tā notiek piespiedu kārtā, bez jebkādas ietekmes;
  • klepus ar flegmu, ko izraisa asiņu stagnācija plaušās ar sekojošu plazmas svīšanu;
  • bāla āda, ko izraisa skābekļa trūkums;
  • distālo digitālo falangu un nagu plākšņu konfigurācijas izmaiņas.

Pēdējās divas pazīmes liecina par smagu SUD formu, no kuras nav iespējams atbrīvoties.

Cistiskā fibroze vīriešiem var izraisīt neauglību. Neskatoties uz normālu sēklu šķidruma sekrēciju, tā izdalīšanās ejakulācijas laikā kļūst neiespējama, jo kanālos veidojas gļotu aizbāžnis.

Lielākā daļa no šīm cistiskās fibrozes pazīmēm ir pašierobežojošas medikamentiem, taču daudzos gadījumos izmaiņas dažās sistēmās un orgānos ir neatgriezeniskas. Tāpēc savlaicīga diagnostika un cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un pieaugušajiem var novērst smagas slimības attīstību.

Cistiskās fibrozes diagnostika, testi un analīzes

Standarta slimības laboratoriskās diagnostikas metode ir cistiskās fibrozes testi:

1) Tests, lai noteiktu imūnreaktīvā tripsīna līmeni. To veic bērna pirmajā dzīves mēnesī. Rādītāji pārsniedz pieļaujamo līmeni ir līdz pat duci reižu vai vairāk diagnostikas kritērijs slimības. Nepatiesus datus var izraisīt bērna piedzimšanas hipoksija.

2) Sviedru tests, kas nosaka nātrija un hlora koncentrācijas līmeni sviedru daļā.

3) Ar DNS testu palīdzību ir iespējams noteikt slimību bērnam pirmsdzemdību periodā desmit grūtniecības nedēļās. Asins paraugi analīzei tiek ņemti no nabassaites. Šādi pētījumi tiek veikti arī riska grupas vecākiem.

Cistiskās fibrozes instrumentālā diagnostika bērniem un pieaugušajiem ir ļoti plaša. To veic, lai identificētu netiešus simptomus, kas var liecināt par slimību. Galvenie:

  • plaušu audu un bronhu cauruļu bronhogrāfiskā izmeklēšana;
    Krūšu kaula rentgena un CT skenēšana, kas ļauj noteikt izmaiņas bronhopulmonālajos audos (gļotādu uzkrāšanās, cistiski veidojumi, iekaisušas vietas un pietūkuši limfmezgli);
  • elpošanas funkciju novērtējums, izmantojot spirogrāfiju;
  • Peritoneālo orgānu ultraskaņa;
  • koprogrammas metode, kas ļauj novērtēt kuņģa-zarnu trakta sistēmas gremošanas funkcijas;
  • fibrogastroduodenoskopijas metodes un citas metodes atbilstoši indikācijām.

Kad tiek konstatēta cistiskās fibrozes plaušu forma, tiek veikti testi, lai identificētu sēnīšu patogēnu - spergilozi. Tests ir pozitīvs, ja tiek konstatēti trīs slimības kritēriji - infiltrāta klātbūtne plaušu laukos un “E” imūnglobulīns.

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un pieaugušajiem, medikamenti

Ko nozīmē termins "ārstēšana" šādai patoloģijai? Tādējādi nav vienota apstiprināta protokola cistiskās fibrozes ārstēšanai bērniem un pieaugušajiem. Lai novērstu komplikācijas un uzturētu normālu, tiek veikta kompleksa simptomātiska terapija dzīvības procesiķermenī parastā veidā medicīniskās procedūras un zāļu receptes:

  1. Inhalācijas un injekcijas antibiotiku terapijas procedūras iekaisuma procesiem. Zāļu izvēle balstās uz izolētā patogēna jutīgumu.
  2. Zāļu iekšēja ievadīšana un ieelpošana, kas palīdz atšķaidīt krēpu un atjaunot elpceļu skropstu epitēlija funkcijas. Tās ir zāles "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" vai "Amiloride".
  3. Antibiotikas tiek tieši ievadītas bronhos, izmantojot bronhoskopisko metodi, kam seko bieza sekrēta atsūkšana. Bronhospastiskais sindroms tiek atvieglots, ieelpojot bronhodilatatorus epinefrīna, izoprenalīna, berodual, teofilīna, teobromīna, nedokromila vai ketotifēna formā.
  4. Lai ātri apturētu iekaisuma procesus, var lietot pretiekaisuma līdzekļus - Ibuprofēnu, Naproksēnu, Sulindaku, Ketoprofēnu.
  5. Tiek izvēlēts individuāls ikdienas un mūža kineziterapijas kurss - kompleksi elpošanas vingrinājumi, kas palīdz ar krēpu izdalīšanos.
  6. Bojājuma simptomiem gremošanas funkcijas kuņģa-zarnu traktā tiek noteikts standarta zāļu kurss ar fermentiem - "Pankreatīns", "Pancitrat", Mezima-forte, "Creon". Aknu bojājumu simptomiem - “Enerliva”, “Gepabene”, “Glutargin”, “Essential”.
  7. Smagu aknu un plaušu bojājumu gadījumā pacientam tiek piedāvāta orgānu transplantācija.

Obligāti jālieto vitamīnu minerālu kompleksi un barojoša, augstas kaloriju diēta, kas bagātināta ar olbaltumvielu pārtiku un taukiem, obligāti lietojot zāles ar fermentiem.

Cistiskās fibrozes ārstēšanas prognoze ir atkarīga no ilguma klīniskās izpausmes un no sarežģītu procesu neesamības vai klātbūtnes. Rezultātu ietekmē agrīna diagnostika un mērķterapijas efektivitāti. Šodien, plkst modernas metodes uzturošā terapija, mirstība tiek novērota tikai 30 gadījumos no 100. Daudzi pacienti dzīvo līdz 50 un vairāk gadiem, viņiem ir pilnvērtīga ģimene un bērni.

Cistiskā fibroze bērniem (cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, kas ietekmē gremošanas un elpošanas sistēmas darbību. Manifestācijas ir saistītas ar pārmērīgu veidošanos viskoza sekrēcija, aizsprosto ceļu.

Atkarībā no iekšējo orgānu izmaiņām un to smaguma pakāpes ir vairākas slimības formas:

  1. Plaušu.
  2. Zarnu.
  3. Mekonija ileuss.
  4. Izdzēsts.
  5. Jaukti.
  6. Netipiski.

Sadalījums formās ir patvaļīgs, kas ir atkarīgs no citu orgānu un sistēmu traucējumu pievienošanas, slimībai progresējot. Pirmās pazīmes jau ir atrodamas agrīnā vecumā(līdz 2 dzīves gadiem). Jo agrāk parādās simptomi, jo smagāka ir slimība un jo vairāk nopietna prognoze. Savlaicīgi atklājot cistisko fibrozi bērnam un adekvāta ārstēšana Iepriekš paredzamais dzīves ilgums bija 35-40 gadi, bet tagad tas ir ievērojami pieaudzis (līdz 60-70 gadiem). Viena no slimības pazīmēm ir izmainīts sviedru sastāvs. Tas satur daudz nātrija un hlora, piešķirot tam augstu sāļumu.

Plaušu forma

Process ietver abas plaušas. Izmaiņas šajā formā rodas 15-20% bērnu ar cistisko fibrozi. Viegls kurss Slimība izpaužas kā bronhīta simptomi. Tas reti pasliktinās, progresē lēni un maz ietekmē bērna dzīves kvalitāti.

Smagos gadījumos ir raksturīgi pneimonijas simptomi. Sākumā bažas rada sausums paroksizmāls klepus. Stāvoklim pasliktinoties, tas kļūst sāpīgs un līdzīgs garajam klepus. Tas ir saistīts ar elpceļu gļotādas receptoru kairinājumu ar viskozu krēpu. Tas ilgstoši uzkavējas lūmenā un tāpēc ir viegli inficēts ar mikroorganismiem. Šis stāvoklis izraisa iekaisumu.

Vieglākos cistiskās fibrozes gadījumos tas atgādina bronhītu, bet smagos gadījumos - pneimoniju ar grūti izdalāmām krēpām.

Pakāpeniski bronhi sašaurinās un galu galā tiek pilnībā bloķēti. Elpceļu obstrukcija pastiprina iekaisuma procesu. Plaušu un bronhu cistiskā fibroze pakāpeniski kļūst hroniska.

Dažas plaušu zonas sabrūk (atelektāze) un tiek izslēgtas no gāzu apmaiņas. Šīs izmaiņas audos dažos apgabalos var iztaisnot, bet citās veidoties vēl vairāk (migrējošā atelektāze). Šādu zonu īpatnība ir elpošanas trūkums pār tām, ko apstiprina klausīšanās plaušās. Blīvu šķiedru audu veidošanās plaušu audu vietā notiek agri.


Laika gaitā elpošanas mazspēja parādās ar pakāpenisku pieaugumu. Tad notiek neatgriezeniskas izmaiņas kardiovaskulārā sistēma(sirdskaite). Pirksti deformējas un iegūst stilbiņu formu. Nagi viegli lobās, pārklājas ar baltām svītrām un atgādina pulksteņu brilles.

Plaušu cistisko fibrozi vispirms sarežģī elpošanas mazspēja, kurai vēlāk pievienojas sirds mazspēja.

Zarnu forma

Cistiskās fibrozes zarnu forma bērniem izpaužas pat pirms dzimšanas. Kā izolēts variants sastopams līdz 5% no visiem gadījumiem. Pirmsdzemdību periodā attīstās pirmās izmaiņas aizkuņģa dziedzera kanālos. Tie kļūst aizsērējuši, neļaujot fermentiem iekļūt zarnās. Viņu ietekmē dzelzs sagremo savus audus. Sakarā ar to pirmajā bērna dzīves gadā aizkuņģa dziedzerī tiek konstatētas izmaiņas fibrozes un cistu veidošanās veidā.

Visbiežāk pirmie klīniskie simptomi tiek novēroti zīdaiņiem. Slimības sākums bieži vien sakrīt ar papildinošu pārtikas produktu ieviešanu vai sākumu mākslīgā barošana. Ārēji bērns izskatās tievs ar saglabātu vai palielinātu apetīti. Tas ir saistīts ar aizkuņģa dziedzera un zarnu enzīmu aktivitātes samazināšanos. Viņu funkcija ir sadalīt ēsto pārtiku. Viskoza gremošanas sula nespēj tikt galā ar lielu daudzumu ienākošo olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu.

Ilgstoša pārtikas putraimu aizturēšana zarnās rada labu fonu fermentācijas procesu aktivizēšanai. Bērns cieš no pastiprinātas gāzu veidošanās un vēdera uzpūšanās.

Cistiskās fibrozes simptomi bērniem ir: siekalu dziedzeri. Izdalījums kļūst viskozs, kas izraisa sausu muti un apgrūtina ēdiena sakošļāšanu. Normāli gremošanas procesi tiek traucēti un izpaužas kā fiziskās attīstības kavēšanās. Tie parādās:

  • bagātīgi, viegli un mīksti izkārnījumi.
  • puves smarža fekālijām.
  • rīboņa un sāpes vēderā.

Pakāpeniski parādās simptomi, kas liecina par barības vielu uzsūkšanās traucējumiem no zarnu sieniņām (malabsorbcija).

Jaukta forma (plaušu-zarnu trakta)

Cistiskā fibroze visbiežāk rodas bērniem jaukta forma(līdz 70% gadījumu). Tas plūst smagāk nekā citi. Vienlīdz tiek novērotas izmaiņas gremošanas un elpošanas traktā. Pirmajos sešos mēnešos bērni slikti pieņemas svarā. Viņus nomoka pastāvīgs, sāpīgs klepus, dažreiz ar vemšanu.

Mekonija forma

Jaundzimušajiem bērniem ar cistisko fibrozi pirmajās dzīves dienās var būt slimības mekonija formas pazīmes. Tās sastopamība ir vidēji 10-15% no visām citām šīs slimības formām. Mekonijs (sākotnējie izkārnījumi) kļūst viskozi un aizsprosto zarnu lūmenu uz 2-8 cm.Ilgstoši aizbāžņi noved pie audu nekrozes un bērna nāves.

Netipiska forma

Cistiskās fibrozes simptomi bērniem ar netipisku gaitu ir saistīti ar izmaiņām aknās. Ilgu laiku slimība ir asimptomātiska. Pārbaudot, bērnam tiek konstatēts palielināts augums. Asins analīzē aknu enzīmi paliek nemainīgi. Kad slimība ir progresējusi, lēnām veidojas ciroze.

Izdzēsta forma

Cistiskajai fibrozei var būt viegla gaita. Šīs formas sastopamība pacientu vidū ir līdz 2%. Simptomi ir līdzīgi hronisks pankreatīts, enterokolīts vai cukura diabēts.

Citas izpausmes

Izmaiņas bieži tiek novērotas reproduktīvā sistēma. Zēnu sēklinieku izmērs samazinās un kļūst blīvāks. Meitenēm auglība samazinās, bet spēja palikt stāvoklī paliek neskarta. Reproduktīvā vecumā spermas veidošanās vīriešiem netiek traucēta, bet ejakulācija nenotiek, jo ir aizsprostoti kanāli.

Diagnostika

Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešams konkrēts saraksts notikumiem. Diagnostika ietver:

  1. Asins ķīmija.
  2. Izkārnījumu analīze (koprogramma).
  3. Krēpu analīze.
  4. Sviedru tests.
  5. Ģenētiskā izpēte.
  6. Augļa ultraskaņa.
  7. Krūškurvja orgānu rentgenogrāfija.

Bioķīmiskā asins analīze nosaka nātrija un hlora, bilirubīna vai enzīmu līmeņa paaugstināšanos. Indikatoru izmaiņas ir atkarīgas no cistiskās fibrozes formas.

Analizējot izkārnījumus, tiek atrastas muskuļu šķiedras, tauki un šķiedras. Tas piešķir izkārnījumiem “taukainu” raksturu (biezi un lipīgi izkārnījumi).

Ja izdodas paņemt krēpas izmeklēšanai, liecina par baktēriju esamību tajās zaļa krāsa. Par iekaisuma klātbūtni liecina leikocīti materiālā.

Lai noteiktu elektrolītu koncentrāciju sekrēcijā, tiek veikts sviedru tests. Analīze tiek veikta bērniem, kas vecāki par 7 dienām, jo Pirms šī perioda var iegūt viltus negatīvus rezultātus. Ir zināmi gadījumi, kad uz pilnīgas veselības fona īslaicīgi palielinās elektrolītu līmenis. Tas ir saistīts ar nepietiekamu bērna sociālo izglītību, kā arī tiek novērots, kad anoreksija nervosa. Kļūdaini pozitīvs rezultāts tiek reģistrēts, ja pārbaudes laikā ir kļūdas.

Diagnozi var apstiprināt pēc ģenētiskās pārbaudes. To veic 3-4 mazuļa dzīves nedēļās. Bērni, kuriem ir klīniskie simptomi, kas raksturīgs cistiskajai fibrozei. Viņu sviedru tests ir negatīvs vai ir augšējā robeža normas.

Ģenētiskā pārbaude atklāj bojātu enzīmu, kas izraisa ķermeņa fizioloģisko sekrēciju sabiezēšanu.

Sieviete tiek nosūtīta arī uz ģenētisko pārbaudi, ja augļa ultraskaņa atklāj ehogenitātes palielināšanos (blīvuma novērtējumu) tā zarnās.

Rentgenstari atklāj izmaiņas elpošanas sistēmā:

  • paplašināti bronhi;
  • gļotu uzkrāšanās lūmenā;
  • iekaisušas vietas;
  • palielināti limfmezgli.

Jaundzimušo skrīnings palīdz savlaicīgi atklāt cistisko fibrozi un citas iedzimtas patoloģijas. Lai to izdarītu, bērna ceturtajā dzīves dienā (priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem 7. dienā) no papēža ņem asinis.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Kad cistiskās fibrozes diagnoze ir noteikta, ārstēšana tiek veikta visaptveroši un uz mūžu. Simptomātiskā terapija ir vērsta uz bojātu orgānu funkciju saglabāšanu. Tas iekļauj:

  1. Diētas ievērošana.
  2. Zāļu lietošana.
  3. Kinezioterapija.
  4. Nepieciešamības dēļ operācija.

Bērni ar apstākļiem, kurus nevar kontrolēt konservatīvā terapija, tiek nosūtīti ķirurģiskai ārstēšanai. Autors dzīvības pazīmes Tiek veikta orgānu, kas nespēj pildīt savas funkcijas (aknas, plaušas), transplantācija.

Uzturs cistiskās fibrozes ārstēšanai

Barošanai zīdainis Vēlams izmantot dabisko metodi. Mātes piens satur nepieciešams bērnam vielas, kas aizsargā ķermeni. Ja nav piena, tiek izmantoti pielāgoti maisījumi (Alfare, Pregestimil) - tie labāk uzsūcas, salīdzinot ar nepielāgotajiem.

Ēdināšana iekšā pusaudža gados vajadzētu būt daudz kaloriju (kaloriju saturs ir 1,5-2 reizes lielāks nekā veseliem bērniem). Noteikti iekļaujiet savā uzturā jūras veltes. Uzturā vajadzētu dominēt olbaltumvielu produktiem. Ierobežojiet kompleksos ogļhidrātus. Tauki nevar tikt izslēgti, ja tie tiek uzņemti fermentu preparāti. Īpaši svarīgi ir ievērot diētu bērniem ar cistiskās fibrozes zarnu formu. Bērna uzturs ietver:

  • olas;
  • gaļa;
  • zivis;
  • rieksti;
  • eļļa;
  • labība;
  • kartupeļi;
  • saldie dzērieni un augļi.

Turklāt bērna ar cistisko fibrozi uzturā tiek ievadīti 1-5 g sāls. Jāizdzer vismaz 2 litri ūdens, lai atjaunotu ar sviedriem izdalītā šķidruma līmeni.

Bērniem ar cistisko fibrozi ir aizliegts lietot dārzeņus, kas satur rupja šķiedra. Ir noteikti vitamīnu kompleksi ar obligātu A, E, D, K saturu.

Narkotiku terapija

Fermentu deficīts tiek kompensēts ar zālēm Creon un Panzinorm. Deva katram bērnam tiek noteikta individuāli. Zāles lieto pirms ēšanas. Aizstājterapija novērš sāpes vēderā, normalizē izkārnījumu un svaru. Hepatoprotektori (Essentiale, Gepabene) atjauno aknu darbības traucējumus.

Antibakteriālās zāles ir paredzētas plaušu iekaisuma apkarošanai. 3. paaudzes cefalosporīnus un fluorhinolonus izraksta, ņemot vērā bakterioloģiskās kultūras rezultātus.

Ikdienas lietošanai lieto mukolītiskās zāles (ambroksols, karbocisteīns). Tie atšķaida lipīgās gļotas un atvieglo izvadīšanu. Kā inhalācijas metode ievadīšanai elpceļos caur smidzinātāju tiek noteikts 7% nātrija hlorīds. Salbutamols un Fenoterols ātri mazina astmas lēkmes.

Jaundzimušajiem mekonija ileuss ir vērsts uz aizbāžņu izšķīdināšanu. Lai to izdarītu, 5% pankreatīna šķīdumu lieto iekšķīgi vai ievada ar klizmu.

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) – ģenētiska iedzimta slimība, kas galvenokārt skar plaušas un gremošanas traktu.

Slimības cēlonis ir gļotādu sekrēciju veidošanās traucējumi visiem iekšējie orgāni– plaušas, zarnas utt.

Kas ir cistiskā fibroze

Galvenais slimības cēlonis ir epitēlija šūnu darbības traucējumi, kas pārklāj sviedru dziedzerus, gļotādas un plaušu, aknu, aizkuņģa dziedzera audus, gremošanas trakts un uroģenitālā sistēma.

Bojāta gēna pārmantošana noved pie tā, ka epitēlija šūnas ražo bojātu transmembrānas vadītspējas regulatora proteīnu. Šī proteīna nepareizas darbības dēļ epitēlija šūnas nevar regulēt hlorīda jonu transportēšanu cauri savai membrānai. Tiek izjaukts svarīgākais sāļu un ūdens līdzsvars šūnas iekšienē un ārpusē, kas nepieciešams šķidruma (epitēlija šūnu – gļotu sekrēcijai) ražošanai plaušās, aizkuņģa dziedzerī un citu orgānu ekskrēcijas kanālos. Gļotas kļūst biezas, viskozas un nespēj kustēties.

Parasti gļotas uz iekšējā virsma elpceļi palīdz cīnīties ar patogēniem, izvadot tos no plaušām. Gluži pretēji, biezās gļotas cistiskās fibrozes gadījumā tiek saglabātas kopā ar tajā esošajiem mikroorganismiem, un plaušas ātri tiek inficētas.

Viskozas gļotas bloķē aizkuņģa dziedzera ekskrēcijas kanālus, pa kuriem zarnās nonāk pārtikas sagremošanai nepieciešamie fermenti. Šajā gadījumā daudzas uzturvielas, īpaši tauki, netiek absorbētas zarnās un neietilpst organismā.

Tāpēc bērni ar cistisko fibrozi pieņemas svarā ļoti maz, neskatoties uz to labs uzturs un labu apetīti.

Cistiskās fibrozes izpausmes

Iespējama agrīna cistiskās fibrozes diagnostika. Tomēr aptuveni 15% gadījumu joprojām tiek konstatēti pusaudža gados vai vecākiem.

Cistiskās fibrozes pazīmes zīdaiņiem

  • Mekonija ileuss. Mekonijs ir sākotnējā izkārnījumos tumšā, gandrīz melnā krāsā, no sagremota laikā intrauterīnā attīstība amnija šķidruma daļiņas. Parasti jaundzimušā izkārnījumi parādās pirmajā vai otrajā dzīves dienā. Cistiskās fibrozes gadījumā mekonijs kļūst pārāk biezs un lipīgs, lai izietu cauri zarnām, un galu galā pilnībā bloķē zarnas. Neskatoties uz regulāru barošanu, pirmajās dzīves dienās jaundzimušajam nav izkārnījumu, un bērns ir nemierīgs, uzpampis, saspringts un sāpīgs, kad to pieskaras.
  • Slikts svara pieaugums ar atbilstošu uzturu. Šis simptoms visbiežāk rodas jaundzimušajiem. Biezas gļotas bloķē aizkuņģa dziedzera kanālus, neļaujot gremošanas enzīmiem iekļūt zarnās un piedalīties barības vielu, galvenokārt tauku un olbaltumvielu, sadalīšanā. Svarīgas barības vielas neuzsūcas zarnās un neietilpst organismā, tādējādi palēninot augšanu un svara pieaugumu. Palielinās taukos šķīstošo vitamīnu (K, D, A, E) trūkuma risks organismā.
  • "Sāļā āda". Patoloģiskas izmaiņas sviedru dziedzeru epitēlijs izraisa to nepareizu darbību un izmainītu, sāļāku sviedru izdalīšanos. Skūpstot savus bērnus, vecāki jūt neparastu ādas “sāļumu”.

Gandrīz vienmēr notiek elpošanas sistēmas iesaistīšanās, un tā ir galvenā cistiskās fibrozes pacientu problēma.

Galvenie elpošanas sistēmas simptomi

  • Atkārtotas infekcijas, bieži atkārtota pneimonija. Gļotas, kas stagnē bronhopulmonārajā sistēmā, ir labvēlīga vide patogēnu attīstībai. Bērni bieži cieš no bronhīta, pneimonijas, jūt pastāvīgu vājumu.
  • Bieža paroksizmāla klepus bez krēpu izdalīšanās, bronhu paplašināšanās ar inficētā satura uzkrāšanos tajos (bronhektāzes).
  • Elpas trūkuma sajūta, gaisa trūkums, periodiskas bronhu spazmas.

Vienā vai otrā pakāpē šīs pazīmes ir 95% pacientu un būtiski pasliktina dzīves kvalitāti, un bronhīta un pneimonijas saasināšanās gadījumā nepieciešama pastāvīga antibiotiku terapija.

Kuņģa-zarnu trakta simptomi

  • Sausa mute, trūkums vai ļoti maz siekalu. Iemesls ir iesaistīšanās procesā siekalu dziedzeri un samazināta siekalu sekrēcija. Gļotāda mutes dobums kļūst sauss, viegli traumēts, bieži plaisas un asiņo.
  • Bieža, ilgstoša aizcietējums, ko izraisa traucēta pārtikas kustība caur zarnām, jo ​​trūkst sekrēciju, kas mitrina zarnu sieniņas.
  • Liels nesagremotu tauku daudzums zarnu saturā izraisa pastiprinātu gāzu veidošanos un vēdera uzpūšanos. Izkārnījumi ir putojoši, mijas ar taukiem un nepatīkamu smaku.
  • Slikta dūša, apetītes zudums.
  • Olbaltumvielu un tauku sadalīšanās un uzsūkšanās pārkāpums, pastāvīgs uzturvielu trūkums galu galā noved pie nepietiekama uztura, zema svara pieauguma un līdz ar to bērna psihomotorās un fiziskās attīstības aizkavēšanās.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Pastāv ģenētiskā analīze DNS, kad no asins parauga tiek izolēts bojāts gēns, kas ir atbildīgs par bojāta transmembrānas vadītspējas regulatora proteīna parādīšanos.

Viņš atļauj 100% noteikt cistiskās fibrozes diagnozi.

Tomēr ir vienkāršākas netiešās diagnostikas metodes:

  • Imūnreaktīvā tripsīna daudzuma noteikšana ir skrīninga diagnostikas metode, kurai daudzās valstīs pirmajās dzīves dienās tiek pakļauti visi jaundzimušie. Metodei ir laba uzticamība, ar pozitīvs rezultāts Testu nepieciešams atkārtot 3-4 dzīves nedēļās.
  • Sviedru tests ar pilokarpīnu. Ar jonoforēzi ādā injicē svīšanu veicinošu vielu pilokarpīnu. Pēc tam izdalītie sviedri tiek savākti un analizēti. Liels hlorīda daudzums sviedru dziedzeru sekrēcijā gandrīz noteikti norāda uz cistisko fibrozi.
  • Papildu diagnostikas metodes, kas nosaka konkrēta orgāna iesaistes pakāpi: plaušu rentgenogrāfija, krēpu analīze un kultūra, uztura stāvokļa noteikšana, izkārnījumu analīze, koprogramma, spirogrāfija (elpošanas sistēmas rezervju novērtēšana).

Cistiskās fibrozes ārstēšana un pareizs dzīvesveids

Uztura īpašības

  • Diētai jābūt bagātai ar olbaltumvielām un daudz kaloriju, jo Lielākā daļa barības vielas tiks zaudētas. Bērniem ar cistisko fibrozi faktiski ir jāēd divreiz vairāk, lai apmierinātu visas viņu vajadzības.
  • Vitamīnu-minerālu kompleksu uzņemšana. Noteikti lietojiet taukos šķīstošos vitamīnus (A, E, D, K), jo tie netiek absorbēti zarnās kopā ar taukiem. K vitamīna trūkums izraisa sliktu asins recēšanu, D vitamīna – kaulu mīkstināšanu un patoloģiju skeleta sistēma vispār.
  • Pastāvīga fermentu preparātu uzņemšana. Aizkuņģa dziedzera enzīmu deficīts ir vismaz daļēji jākompensē. Tāpēc pirms katras ēdienreizes, lai nodrošinātu normālu gremošanu, jālieto aizkuņģa dziedzera enzīmu tabletes.

Cīņa ar plaušu problēmām

  • Antibiotiku lietošana, lai cīnītos pret patogēnām baktērijām. Tas var būt gan tabletes, gan intramuskulāras vai intravenozas injekcijas. Sakarā ar pastāvīgu krēpu stagnāciju un infekciju, antibakteriālā terapija pacientiem ar cistisko fibrozi ir bieža, dažreiz gandrīz nemainīga. Tas ir atkarīgs no plaušu stāvokļa un infekcijas procesa gaitas.
  • Bronhodilatatoru inhalatoru lietošana ir svarīga, ja bieži uzbrukumi elpas trūkums un bronhu obstrukcija (bronhu lūmena bloķēšana).
  • Ja nav izteikta infekcijas procesa pazīmēm, ārsti iesaka vakcinēties pret gripu. Epidēmijas vidū vakcinācija palīdzēs aizsargāties pret akūtām elpceļu slimībām.
  • Regulāra dzīvokļa mitrā tīrīšana, maksimāli samazinot bērna saskari ar putekļiem, netīrumiem, sadzīves ķīmiju, ugunsgrēka dūmiem, tabakas dūmiem un citiem faktoriem, kas kairina elpceļus.
  • Dzert daudz šķidruma. Šis ieteikums ir īpaši aktuāls maziem bērniem, kā arī caurejas gadījumā, karstā laikā vai pārmērīgas fiziskās slodzes laikā.
  • Mērena fiziskā aktivitāte, peldēšana, viegla skriešana svaigs gaiss, jebkuri vispārēji stiprināšanas pasākumi.
  • Bronhu un plaušu attīrīšana no viskozām gļotām, izmantojot perkusijas (piesitienu) un posturālās drenāžas metodes. Ārstam jāizskaidro šo vienkāršo manipulāciju veikšanas tehnika. Metožu būtība ir novietot bērnu tā, lai galvas gals būtu nedaudz zemāks, un veikt secīgu pirkstu piesitienu visās vietās virs plaušām. Pēc šādiem vingrinājumiem krēpas izdalās daudz labāk.

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta cistiskā fibroze, nevajag izmisumā. Ir pasaule liela summa cilvēki, kuriem ir viena un tā pati problēma, apvienojas tiešsaistes kopienās, dalās ar noderīgu informāciju un atbalsta viens otru.

Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, kas sastopama gandrīz visā pasaulē. Tomēr tā nopietna izpēte sākās tikai pagājušā gadsimta 40.-50. Slimību diagnosticē bērniem līdz 2 gadu vecumam. Kāpēc šī patoloģija ir bīstama?

Kas ir cistiskā fibroze bērniem

Cistiskā fibroze ir iedzimta sistēmiska slimība, ko pavada eksokrīno dziedzeru (eksokrīno dziedzeru) bojājumi.

Tas ir interesanti! Slimības nosaukums cēlies no latīņu vārdiem mucus ("gļotas") un viscidus ("viskozs").

Cistiskās fibrozes gadījumā elpceļos uzkrājas biezas, lipīgas gļotas

Cistiskā fibroze attīstās CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gēna, kas atrodas septītajā hromosomā, mutācijas dēļ. Šī mutācija izraisa disfunkciju proteīnam, kas ir iesaistīts ūdens un sāls metabolismā un regulē nātrija un hlora (tas ir, sāļu) pāreju caur šūnu membrānām, kā rezultātā šūnas zaudē šos elementus.

Par cistisko fibrozi “atbildīgais” gēns tika atklāts tikai 1989. gadā.

Šī slimība skar visus orgānus, kas ražo gļotas: bronhus un plaušas, aizkuņģa dziedzeri un aknas, sviedru un siekalu dziedzerus, zarnas, dzimumdziedzerus. Cistiskā fibroze ir viens no izplatītākajiem ģenētiskajiem traucējumiem, šobrīd ir zināmi aptuveni 1000 šī gēna mutāciju veidi, kas katram bērnam izraisa daudzveidīgu klīnisko ainu un individuālu slimības gaitu. Slimību diagnosticē dzemdē vai pirms 1-2 gadu vecuma. Gadījumi vairāk vēlīna diagnostikaļoti rets.

Visbiežāk cistiskā fibroze tiek diagnosticēta bērniem līdz viena gada vecumam.

Tas ir interesanti! Katru gadu Krievijā ar cistisko fibrozi piedzimst 300 bērnu (1 bērns uz 10 000 jaundzimušajiem), ASV - 2000 bērnu (7-8 bērni uz 10 000 jaundzimušajiem), kopumā pasaulē - vairāk nekā 45 000 bērnu.

Gēnu mutācijas risks nav atkarīgs no bērna dzimuma, zēni un meitenes ir vienlīdz uzņēmīgi pret to.

Krievijā daudzus gadus to bērnu ārstēšanai, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, netika pievērsta pienācīga uzmanība, tikai pagājušā gadsimta 90. gados federālās un reģionālie centri lai cīnītos pret šo slimību. Vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir 16-25 gadi.

Cistiskās fibrozes pazīmes bērniem (video)

Slimības cēloņi un formas

Vienīgais cistiskās fibrozes cēlonis ir ģenētiska neveiksme. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, tas ir, abiem vecākiem jābūt “salauztā” gēna nesējiem. Šajā gadījumā varbūtība, ka bērnam būs slims bērns, ir 25%, un varbūtība, ka viņš būs bojātā gēna nesējs, ir 50%. Ja nēsātājs ir tikai viens no vecākiem, bērns nevar piedzimt slims: ar 50% iespējamību, ka viņš būs nēsātājs, un ar 50% iespēju, ka viņš piedzims vesels.

Autosomāls recesīvs mantojuma modelis

Ar cistisko fibrozi mainās eksokrīno dziedzeru izdalītā sekrēta īpašības - gļotas, sviedri, asaru šķidrums, kas izraisa smagu patoloģisku procesu attīstību visā organismā. Sekrēts kļūst biezāks un viskozāks, jo augsta koncentrācija tajā ir olbaltumvielu savienojumi un elektrolīti (kalcijs, nātrijs, hlors), un tas ir slikti izvadīts no dziedzeru ekskrēcijas kanāliem. Apgrūtināta sekrēciju aizplūšana un stagnācija kanālos noved pie to paplašināšanās un cistu veidošanās. Dziedzeru audi laika gaitā atrofē (izžūst) un tiek aizstāti saistaudi. Ņemot to vērā, infekcijas iespējamība un tam sekojošs strutains orgānu iekaisums ir ļoti augsts. Visbiežāk patoloģiskais process ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas.

Pastāv šādas cistiskās fibrozes formas:

  1. Plaušu – rodas sakarā ar gļotu sastāva izmaiņām un to stagnāciju plaušās, apgrūtinātu krēpu izdalīšanos. Rodas 15-20% gadījumu.
  2. Zarnas – izraisa nepietiekama kuņģa-zarnu trakta sekrēcija. Tas skaidri izpaužas, kad tiek ieviesti papildinoši pārtikas produkti vai bērns tiek pārnests uz mākslīgo uzturu. Rodas 5% gadījumu.
  3. Jaukts – ko raksturo plaušu un zarnu simptomi, veido 75-80% gadījumu.
  4. Netipisks – raksturīgs izolēts atsevišķu eksokrīno dziedzeru bojājums.

Slimības sadalījums formās ir ļoti patvaļīgs, kopš kura laika dominējošā sakāve plaušās vai zarnu kuņģa-zarnu traktā vienmēr ir traucējumi no citām orgānu sistēmām.

Plaušu

Elpošanas trakta gļotādas dziedzeri rada lielu daudzumu sekrēta, kas, pateicoties palielināta viskozitāte aizsprosto mazos bronhus un bronhiolus. Tas izraisa stagnāciju un hronisks iekaisums, kā rezultātā palielinās bronhu dziedzeri un sašaurinās bronhu lūmenis, kā rezultātā veidojas bronhektāzes (patoloģiska bronhu paplašināšanās).

Elpceļu caurlaidības traucējumus bieži sarežģī infekcija. Visbiežāk sastopamie patogēni ir:

  1. Staphylococcus aureus.
  2. Haemophilus influenzae un Pseudomonas aeruginosa.

Plaušu un bronhu audu infekcija noved pie strutains iekaisums un palielināta obstrukcija.

Plaušu cistiskās fibrozes pazīme ir deformēti pirksti (stilbiņu simptoms)

Plaušu formas simptomi:

  • vispārējs vājums un letarģija;
  • bāla un zila āda;
  • elpas trūkums (pat miera stāvoklī);
  • klepus kopā ar biezu krēpu (tūlīt pēc piedzimšanas);
  • pneimonija, drudzis, krampji (zīdaiņiem);
  • zems svara pieaugums ar atbilstošu uzturu;
  • krūškurvja deformācija, pirksti (stilbiņu veidā), nagi kļūst izliekti (bērniem, kas vecāki par 1 gadu);
  • sinusīts, tonsilīts, deguna polipi (pusaudžiem).

Plaušu formas komplikācijas:

  1. Plaušu asiņošana.
  2. Hemoptīze.
  3. Pleirīts (plaušu serozās membrānas iekaisums).
  4. Pneimotorakss (gaisa uzkrāšanās pleiras dobumā).
  5. Pleiras empiēma (iekaisums, ko pavada strutas uzkrāšanās pleiras dobumā).

Zarnu

Kuņģa-zarnu trakta traucējumus izraisa daudzu gremošanas sistēmas orgānu sekrēcijas nepietiekamība. Piemēram, sekrēta viskozitāte izraisa aizkuņģa dziedzera kanālu bloķēšanu pat intrauterīnās attīstības stadijā. Enzīmu uzkrāšanās dziedzerī provocē tā pašgremošanu un deģenerāciju šķiedru audos jau pirmajās bērna dzīves nedēļās. Pārsvarā tiek traucēta olbaltumvielu un tauku sagremojamība. Nesagremotu olbaltumvielu un aminoskābju klātbūtne zarnās izraisa puves un sadalīšanās procesu attīstību, kā rezultātā veidojas ļoti toksiski sadalīšanās produkti (sērūdeņradis, amonjaks utt.).

Zarnu formas simptomi:

  • pūšanas dispepsija (kombinēti funkcionāli kuņģa-zarnu trakta traucējumi) un meteorisms (gāzu uzkrāšanās zarnās), vēdera uzpūšanās;
  • biežas zarnu kustības ar lielu fekāliju daudzumu, kas var pārsniegt vecuma normu 2-8 reizes. Dažos gadījumos - fekāliju nesaturēšana;
  • aizcietējums ar taisnās zarnas prolapsi (daļēja vai pilnīga inversija);
  • mekonija ileuss. Parasti pirmo fekāliju (mekonija) izdalīšanos jaundzimušajam novēro pirmajā dienā pēc dzimšanas, retāk - otrajā dienā. Cistiskās fibrozes gadījumā viskozs mekonijs aizsprosto cilpas tievā zarnā, kā rezultātā nenotiek izlāde;
  • dažāda veida sāpes vēderā (krampjveida, asas, spazmas utt.);
  • samazināts muskuļu tonuss, ādas elastība un tvirtums;
  • sausa mute, grūtības košļāt sausu pārtiku;
  • polihipovitaminoze (dažādu grupu vitamīnu trūkums);
  • aknu palielināšanās (divpadsmitpirkstu zarnas disfunkcijas dēļ).

Komplikācijas:

  1. Jaundzimušo (diagnosticēta dzimšanas brīdī) dzelte, ko pavada ādas nieze un aknu fibroze.
  2. Aknu ciroze un portāla hipertensija (paaugstināts spiediens portāla vēnā, kas iet no kuņģa uz aknām).
  3. Ascīts (liela šķidruma daudzuma uzkrāšanās vēdera dobumā), ko izraisa portāla hipertensija.
  4. Encefalopātija (smadzeņu nervu šūnu bojājumi un nāve), ko izraisa tas, ka aknas nespēj tikt galā ar asins attīrīšanas funkciju un daži toksīni nonāk smadzenēs.
  5. Cukura diabēts (sakarā ar aizkuņģa dziedzera pavājinātu insulīna ražošanu).
  6. Kuņģa asiņošana.
  7. Pielonefrīts un urolitiāze.
  8. Zarnu aizsprostojums.

Jaukti

Jauktā cistiskās fibrozes formā tiek novēroti simptomi, kas raksturīgi gan plaušu, gan zarnu formām:

  • ilgstošs un smags bronhīts un pneimonija no pirmās dzīves nedēļas (ar pastāvīgiem recidīviem), nemitīgs klepus;
  • smagi kuņģa-zarnu trakta traucējumi, vēdera uzpūšanās un sāpes vēderā;
  • bagātīgi, bieži, vaļīgi, taukaini izkārnījumi ar nepatīkamu smaku;
  • pietūkums, zems svara pieaugums, aizkavēta fiziskā attīstība;
  • mainās sviedru sastāvs, ādai ir sāļa garša.

Pateicoties rentgena izmeklēšana plaušas un bronhi, jūs varat noteikt cistiskās fibrozes formu

Netipiski

Parādīšanās netipiskas formas Cistiskā fibroze ir saistīta ar atsevišķu eksokrīno dziedzeru (piemēram, aknu) atsevišķiem bojājumiem. Šīm formām ilgu laiku var nebūt klīnisku izpausmju.

Diagnostika

Slimību auglim var konstatēt jau 8-12 grūtniecības nedēļās. Lai to izdarītu, jums ir jāveic DNS analīze, lai noteiktu mutanta gēna klātbūtni. Pēc bērna piedzimšanas diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz plaušu un zarnu trakta simptomiem, ģimenes anamnēzes izpēti (cistiskās fibrozes pacientu klātbūtni ģimenē) un laboratorijas izmeklējumiem.

Galvenās perinatālās diagnostikas metodes:

  1. Tripsīna līmeņa noteikšana sausās asinīs.
  2. Sviedru tests. Šīs metodes pamatā ir elektrolītu (hlora un nātrija) satura noteikšana sviedros. Bērnam tiek veikta elektroforēze ar pilokarpīnu, lai stimulētu sviedru dziedzeru darbību, pēc tam tiek mērīta mikroelementu koncentrācija sviedru šķidrumā. Ir norādīta cistiskā fibroze uzlaboti rezultāti analīze. Sviedru testu neveic bērniem, kas jaunāki par 7 dienām, jo ​​šajā periodā tas var būt pozitīvs arī citām slimībām.
  3. Coprogram - izkārnījumu pārbaude, lai noteiktu tauku, muskuļu šķiedru un šķiedrvielu saturu.

Papildus plaušu un bronhu rentgenogrāfija, bronhoskopija un bronhogrāfija, spirometrija ( funkcionālais stāvoklis plaušas), krēpu mikrobioloģiskā analīze.

Izmaiņas plaušās ar cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze atšķiras no šādām slimībām:

  • garo klepu;
  • obstruktīvs bronhīts;
  • astma;
  • vīrusu un baktēriju pneimonija;
  • zarnu disbioze;
  • enteropātija (dažādas etioloģijas tievās zarnas gļotādas iekaisums).

Ārstēšana

Cistiskā fibroze, tāpat kā visas iedzimtas ģenētiskās patoloģijas, ir neārstējama slimība. Visas dzīves garumā visaptveroša simptomātiska terapija, kuru mērķis ir novērst elpceļu un zarnu trakta klīniskās izpausmes.

Diēta

Bērna ar cistisko fibrozi uzturā obligāti jāiekļauj zivis un jūras veltes

Uzturs cistiskās fibrozes gadījumā ir ļoti svarīgs. Uztura kaloriju saturam jābūt par 10-20% augstākam par vecuma normām, un tajā vajadzētu dominēt olbaltumvielu produktiem. Kompleksie ogļhidrāti ir ierobežoti mērenībā, taukus nedrīkst izslēgt, ja tiek uzņemti nepieciešamie fermenti. Īpaši svarīgi ir ievērot diētu slimības zarnu formai. Slimā bērna uzturā jāiekļauj:

  • gaļa (cūkgaļa, liellopu gaļa, jēra gaļa);
  • zivis (jūras šķirnes);
  • olas (dzeltenumi);
  • piena produkti, sieri, biezpiens;
  • sviests un augu eļļas;
  • rieksti (valrieksti, zemesrieksti, pistācijas, lazdu rieksti, Indijas rieksti, mandeles), sezama sēklas;
  • labība (kvieši, auzas, griķi, mieži);
  • kartupeļi;
  • saldie augļi (banāni, bumbieri, āboli, aprikozes, persiki, hurma, avokado);
  • dzērieni ar augsts saturs cukurs (kompoti, augļu dzērieni).

Jums arī katru dienu jādzer daudz šķidruma (vismaz 2 litri tīra ūdens dienā) un pietiekami daudz sāls pārtikā, lai papildinātu lielos nātrija zudumus, īpaši karstajā sezonā.

Ir aizliegti neapstrādāti dārzeņi kas satur rupju šķiedru.

Svarīgs! Jāpaņem taukos šķīstošie vitamīni A, D, E, F, K, jo to uzsūkšanās ir traucēta bērniem ar cistisko fibrozi.

Narkotiku ārstēšana

  1. Zarnu formas terapija: lai uzturētu aizkuņģa dziedzera un zarnu darbību, tiek izmantoti fermentatīvie preparāti, piemēram, Pankreatīns, Pancitrāts, Mexaza, Panzinorm, Creon. Aknu bojājumiem - Ursosan kombinācija ar Taurīnu, hepatoprotektori Essentiale-Forte, Enerliv, Gepabene.
  2. Plaušu formas terapija: lai atšķaidītu un izvadītu gļotas no elpceļiem, tiek noteikti mukolītiskie līdzekļi - Bromheksīns, Mukaltīns, ACC, Fluiforts, Mucosolvin. Tiek veiktas arī inhalācijas ar acetilcisteīnu, pulmozīmu un nātrija hlorīda šķīdumu. Ir iespējams ievadīt mukolītiskos līdzekļus bronhos ar sekojošu sekrēta atsūkšanu.
  3. Pēc pievienošanās bakteriāla infekcija tiek izmantotas cefalosporīnu vai fluorhinolonu grupas antibiotikas. Ar izteiktu iekaisuma process Var ordinēt NPL un kortikosteroīdus.

Bērni ar cistisko fibrozi tiek uzraudzīti visu mūžu. Ja attīstās saasinājumi un komplikācijas, ārstēšana tiek veikta slimnīcā.

Slimībai parakstītās zāles (galerija)


Acc

Fizioterapija

Ir īpašs komplekss gļotu izvadīšanai no bronhiem un plaušām. elpošanas vingrinājumi(kinezioterapija). Pacientam šie vingrinājumi jāveic regulāri. Ir arī paņēmieni jaundzimušajiem.

Vingrinājumi (fizikālā terapija) mugurai un mugurkaulam ir ļoti noderīgi, jo elpošanas sistēmas attīrīšanas efektivitāte lielā mērā ir atkarīga no pareizas stājas. Konkrētu vingrinājumu sarakstu individuāli izvēlas fizioterapeits.

Prognoze

Šīs slimības prognoze ir nelabvēlīga. Zīdaiņu mirstība pārsniedz 60%. Iepriekš lielākā daļa bērnu nomira līdz viena gada vecumam. Pēdējo 50 gadu laikā cilvēku ar cistisko fibrozi paredzamais dzīves ilgums ir palielinājies. Mirstības līmenis samazinājās no 80% līdz 35%.

Prognoze pasliktinās komplikāciju un vienlaicīgu infekciju klātbūtnē. Jo jaunāks ir bērns izpausmes laikā klīniskie simptomi(tas ir, slimības atbrīvošanās no asimptomātiska forma), jo sliktāka ir prognoze.

Smagu aknu un plaušu bojājumu gadījumā tās dažreiz tiek pārstādītas. Jebkuru slimības formu var sarežģīt:

  • artrīts (locītavu iekaisums);
  • periostīts (periosta iekaisums);
  • osteoporoze (trausli kauli) utt.

Slimība skar garīgo un fiziskā attīstība bērnu, kā arī turpmāko reproduktīvo funkciju.

Neauglība tiek diagnosticēta 98% vīriešu ar cistisko fibrozi. Sievietēm ar cistisko fibrozi var būt bērni, bet sakarā ar īpašu fiziskais stāvoklis viņiem ir palielināts priekšlaicīgu dzemdību un mātes komplikāciju biežums.

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, kurai nepieciešama adekvāta terapija visas personas dzīves laikā. Jo agrāk tiek veikta pareiza diagnoze un uzsākta atbalstoša ārstēšana, jo labāka ir prognoze.

Notiek ielāde...Notiek ielāde...