Gensykdommer er en stor gruppe sykdommer som oppstår som følge av DNA-skader på gennivå.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig X-koblet recessiv sykdom karakterisert ved rask progresjon av muskeldystrofi, som til slutt fører til fullstendig tap av mobilitet og død av pasienten.
DMD rammer vanligvis bare menn, selv om kvinner noen ganger kan være bærere av sykdommen. Hvis faren er syk med DMD, og moren er bærer, eller også er syk, så i dette tilfellet, muskeldystrofi Kvinner kan få Duchenne. Lidelsen er forårsaket av en mutasjon i dystrofingenet, som hos mennesker er lokalisert på X-kromosomet (Xp21).
Symptomer på sykdommen vises vanligvis hos mannlige barn under 5 år og kan vises i tidlig barndom. De første tegnene på sykdommen er progressiv proksimal svakhet i ben- og bekkenmusklene forbundet med tap av muskelmasse. Gradvis sprer denne svakheten seg til armer, nakke og andre deler av kroppen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, erstattes muskelvev gradvis av fett- og fibrøst vev. For å hjelpe til med å gå, kan spesielle seler være nødvendig ved 10 års alder, men de fleste pasienter over 12 år kan ikke gå uten rullestol. Senere vises følgende tegn på lidelsen: abnormiteter i beinutvikling, som fører til skjelettdeformasjon, inkludert krumning av ryggraden.
Diagnostikk: DNA-test, muskelbiopsi, prenatal testing.
Behandling
Det er ingen kjente effektive legemidler for å behandle Duchennes muskeldystrofi. Selv om det ifølge nyere stamcelleforskning finnes lovende vektorer som kan erstatte skadet muskelvev. Men på dette stadiet er behandlingen vanligvis symptomatisk og rettet mot å forbedre livskvaliteten til den syke personen.
43. Grunnleggende prinsipper for genetisk rådgivning.
Den første betingelsen for genetisk veiledning er tillit til at diagnosen er riktig.
Når en diagnose er stilt, bør genetisk veiledning omfatte:
1 - bestemme om begge foreldrene skal være tilstede under samtalen (tenåringer bør få mulighet til en separat samtale);
2 - diskutere de medisinske konsekvensene av defekten; hvis det er relevant, er det nødvendig å forklare den mulige variasjonen i manifestasjonene og sykdomsforløpet og resultatene som kan forventes i fremtiden;
3 - analysere den genetiske historien til hver forelder og identifisere ukjent genetisk risiko;
4 - analysere tolkningene til familiemedlemmer eller de som er gitt av en annen person;
5 - beskrive for de rådgivere det genetiske grunnlaget for sykdommen, ved hjelp av visuelle hjelpemidler (bilder som viser fenotypen eller andre tegn på sykdommen, bilder av kromosomer, diagrammer over arvetyper);
6 - forklare risikoen for å utvikle en genetisk sykdom i termer som familien kan forstå;
7 - tegne en sirkel mulig valg avgjørelser: å få barn, tatt i betraktning mulig risiko, ikke å få barn, adoptere barnet hvis mulig, utføre kunstig inseminasjon (denne avgjørelsen er spesielt hensiktsmessig i alle tilfeller av autosomale recessive sykdommer og alvorlige autosomalt dominante sykdommer på fars side ), merk, er det mulig å utføre prenatal diagnose;
8 - foreslå for rådgiverne resultatet av diskusjonen, og, hvis mulig, møte dem igjen for å hjelpe til med å bestemme hvordan de best skal gå frem i denne saken;
9 - opprettholde kontakt med tidligere veiledede familier for å gi dem informasjon som kan være nyttig, for eksempel nye metoder for å oppdage foreldres bærerstatus eller prenatal diagnose.
Duchenne muskeldystrofi er begrepet som brukes for å referere til genetiske lidelser preget av progressiv svekkelse av muskler og sløsing av muskelvev. Begrepet dys betyr unormal og troph representerer vekst.
Begrepet "muskulær dystrofi" refererer til utilstrekkelig, defekt muskelvekst. Det er flere former for muskeldystrofi, som er forskjellige basert på kliniske symptomer, alvorlighetsgraden av sykdommen og metoden for overføring av sykdommen fra en generasjon til en annen.
Tre mest viktige former:
- Duchenne muskeldystrofi (DMD)
- Facioscapulohumeral dystrofi,
- Miotisk dystrofi
Duchennes sykdom er den vanligste og alvorligste formen for muskeldystrofi. Tilstanden er oppkalt etter den franske nevrologen Guillaume Benjamin Amand Duchenne, som først beskrev sykdommen i 1868.
Denne formen for muskeldystrofi forekommer bare hos menn. Tilstanden rammer omtrent 1 av 3500 til 4000 menn. Sykdommen er utbredt over hele verden.
Oppstår på grunn av en defekt i genet som er ansvarlig for produksjonen av dystrofin, et protein som bidrar til å opprettholde muskelstyrke og integritet. Denne sykdommen er knyttet til X-kromosomet, hvor defekte gener overføres fra mødre som bærer det.
Derfor er det ingen overføring av sykdommen fra far til sønn. Mødre som gir genet videre, påvirkes ikke av det, men faren, brødrene eller onklene kan bli rammet.
Kliniske egenskaper
Symptomer på sykdommen vises opp til 5 års alder. Det meste tidlige tegn Duchennes muskeldystrofi inkluderer forsinket utvikling av tale og gange.
Dette etterfølges av gradvis.
Offeret har problemer med å gå opp trapper fra en stol.
Over tid observeres en merkbar fortykkelse av underbensmusklene.
Å lære mer Symptomer, tegn og behandling av Lejeunes syndrom (kattens gråt)
Med progressiv involvering av musklene i bryst, skulder og rygg, kan en typisk holdning sees.
Barnet har vanskeligheter med å balansere og faller hele tiden. Snart begynner han å gå på tærne på grunn av sammentrekningen av vev på hælene.
Skulderbladene, knærne, hoftene og ryggraden påvirkes etter hvert som sykdommen utvikler seg, noe som fører til skoliose (krumning av ryggraden).
Offeret er begrenset rullestol opptil 12 år.
Selv om de fleste pasienter normalt nivå intelligens, kan tegn på mental retardasjon observeres i en liten prosentandel av tilfellene.
Musklene i hjertet og lungene lider også, noe som fører til døden fra respirasjons- eller hjertesvikt.
Når diafragma/respiratormusklene først blir involvert, finner pasienten det vanskelig å puste og er avhengig av en maskin for pustestøtte.
Diagnostikk
Klinisk undersøkelse
Klinisk undersøkelse reiser mistanke for DMD
Kreatininfosfokinase-analyse
Når muskelceller dør, frigjør de berørte enzymet kreatininfosfokinase (CPK) i blodet. Dermed har pasienter med Duchennes sykdom høy level enzym i blodet (20 ganger øvre normalgrense). Denne testen var den eneste tilgjengelig metode påvisning av tilstedeværelsen av sykdommen før 1982.
Elektromyografi
En test som tester den elektriske aktiviteten til muskler. Ved Duchenne-dystrofi viser de berørte musklene en nedgang elektrisk aktivitet.
Muskelbiopsi
En test der en liten del av den berørte muskelen undersøkes under et mikroskop for endringer.
Dystrofinanalyse
Fordi pasienter med Duchenne muskeldystrofi har et defekt gen, er det en abnormitet i produksjonen av proteinet dystrofin. Som regel observeres dens fullstendige mangel hos 99% av ofrene. Testen brukes til å skille DMD fra andre former for dystrofi.
Denne formen for diagnostisk verktøy gir nøyaktige resultater, kan derfor brukes til å stille en diagnose.
Behandling av DMD
Til tross for at sykdommen ble beskrevet så tidlig som i 1868, finnes det ingen pålitelig behandling for Duchennes muskeldystrofi.
Det er imidlertid mulig å bremse utviklingen av sykdommen og bevare muskelstyrken og leddfunksjonen ved å la pasienten gå og sitte.
Å lære mer Egenskaper ved Williams syndrom, Elf
Fordi DMD påvirker nesten alle muskler i kroppen, står de som er involvert i behandlingsprosessen overfor en rekke utfordringer. Til effektiv ledelse en funksjonshemmende sykdom krever en tverrfaglig tilnærming.
Søke om ulike former behandlinger inkludert lette tannregulering, fysioterapi, lungeterapi (pustestøtte), kirurgi.
Valget av spesifikk behandling avhenger i stor grad av klinisk tilstand pasient.
Etter å ha identifisert genet utviklet forskerne dyremodeller som etterligner sykdommen. Slike kliniske eksperimenter forbedret tidligere eksisterende kunnskap om sykdommen.
Gjennomført aktiv forskning for å teste om man injiserer normale muskelceller (fra friske pasienter) eller introduserer en korrigert form av dystrofingenet i muskelceller ( genterapi) avbryte sykdomsprosessen.
Hvilken lege bør du kontakte?
Allmennlege bør konsulteres først, men langtidsbehandling krever et team av leger, inkludert fysioterapeut, ortopeder.
Prognose
DMD er en progressiv lidelse og pasienten dør vanligvis før 25 år.
Kan DMD forebygges?
Duchennes sykdom er en genetisk sykdom. Det er ingen tester for å oppdage det hos en baby før fødselen. Likevel, genetisk veiledning hjelper med å identifisere familier, i fare.
Når mistenker en lege en sykdom?
DMD mistenkes når gutter har problemer med å gå, vanligvis mellom 2 og 3 år.
Bare 1/4 av pasientene har det såkalte prekliniske stadiet av sykdommen, manifestert bare av biokjemiske og histologiske tegn. Disse barna blir syke i en senere alder (ved 5-7 år), i tidlig barndom de er ganske mobile. Mye oftere (hos 75% av pasientene) kan manifestasjoner av muskelsvakhet bli lagt merke til ved slutten av 1. - begynnelsen av 2. leveår på grunn av utilstrekkelig motorisk aktivitet barn, vanskeligheter med å reise seg fra gulvet, fra å sitte på huk, sen begynnelse å gå. På dette stadiet av sykdommen er det relativ kompensasjon - det er ingen synlig progresjon av sykdommen, tvert imot, på grunn av naturlig utvikling, blir barnet mer mobilt over tid. Symptomene på sykdommen er ennå ikke spesifikke nok, men tegn på svakhet i musklene i bekkenbeltet er åpenbare.
Barn som lider av Duchennes sykdom begynner å gå senere enn jevnaldrende, er klønete når de går, og har problemer med å gå i trapper. Ofte henvender observante foreldre seg allerede til en lege i denne perioden, men klagene deres får ikke tilbørlig oppmerksomhet. Forsinket gange forklares med "rakitt", "flate føtter", overdreven fedme hos barnet eller generell svekkelse etter en sykdom. Gradvis akkumulering dystrofiske endringer i muskler innen 3-5 år fører til identifisering av typiske bevegelsesforstyrrelser, begynner den åpenbare progresjonen av sykdommen, som går gjennom en rekke stadier.
I det første stadiet alle symptomer uttrykkes implisitt, men ganske tydelig. Barn beholder fortsatt en viss bevegelsesevne, men de tåler ikke belastningen. Når du går over lang avstand, kan du merke dårlig holdning som følge av lumbal hyperlordose, en litt vaklende gangart eller et lett fremspring av magen fremover, tykke legger. Barnet har problemer med å gå i trapper, reise seg fra gulvet eller sette seg på huk. Hyppige fall av et barn mens de går, ber foreldre om å konsultere en lege.
Stadiet av uttalte manifestasjoner av sykdommen, eller stadium av generalisering av atrofi, oppstår ganske raskt, i noen tilfeller innen noen få
måneder etter den tilsynelatende utviklingen av muskelsvakhet. Øker gradvis lumbal lordose, gangen blir "andaktig", føttene deformeres. På dette stadiet er det en karakteristisk gradvis stigning fra gulvet på grunn av muskelsvakhet. I fremtiden kan ikke pasienten reise seg på egenhånd. Når du går, stikker magen kraftig frem, øverste del kroppen lener seg tilbake. Noen ganger forlater pasientens styrke ham, og han, som om han ble slått ned, kan kollapse på gulvet og kan ikke reise seg på lenge. Denne tilstanden varsler det overhengende tapet av å gå.
Det alvorlige paralytiske stadiet av sykdommen er preget av manglende evne til å bevege seg selvstendig og oppstår vanligvis ved 10-11 års alder, selv om sykdommens varighet før tap av gange kan variere betydelig (fra 2 til 10 år, og i unntakstilfeller opptil 12-13 år). Dette forklares ikke bare av alvorlighetsgraden av sykdommen, men i større grad av den ekstreme følsomheten til den myodystrofiske prosessen for ytre påvirkninger. Noen ganger er det nok for en syk person å tilbringe flere dager i sengen på grunn av influensa, slik at han ikke lenger kan komme seg på bena igjen. Slikt for tidlig tap av gange observeres etter påføring av gips, med en rask økning i kroppsvekt med 3-4 kg eller mer, etter endringer fysisk aktivitet(lang gåtur). For dystrofiske muskler er inaktivitet derfor like ødeleggende som overbelastning.
Det har blitt bemerket at når evnen til å bevege seg selvstendig går tapt, muskelatrofi og svakheten øker veldig raskt. Pasienten mister snart evnen til å sette seg opp i sengen ved hjelp av armene og rulle over til den andre siden. Kontrakter utvikler seg raskt.
Etter flere år med å sitte i en stol, er grove deformasjoner av skjelettet merkbare. I alderen 14-16 år når immobiliteten til pasientene en ekstrem grad. De dør vanligvis før fylte 20 år, sjelden senere * - i en tilstand av dyp generell degenerasjon, fra sykdommer i lunger, lever, hjerte, etc.
Volumøkning leggmuskler er permanent og karakteristisk symptom Duchennes sykdom, kalt pseudohypertrofisk. Biopsi viser at kalveforstørrelse sjelden skyldes ekte hypertrofi
Kapittel XI. Psykologiske egenskaper barn med myopati
§ 2. Kliniske egenskaper Duchenne myopati
Muskelfibre, og i de fleste tilfeller oppstår på grunn av en økning i binde- og fettvev. Det er her navnet kom fra pseudohypertrofi.
Ved Duchenne-myopati oppdages vanligvis pseudohypertrofier etter at barnet allerede har begynt å gå selvstendig. Opp til 2-2,5 år ser pseudohypertrofi ikke demonstrativt ut på grunn av de naturlige strukturelle egenskapene til barnets kropp, men med sammenlignende palpasjon kan det oppdages økt tetthet leggmuskler sammenlignet med lårmuskler. I det alvorlige stadiet av pseudohypertrofi er det ofte vanskelig å oppdage. Tidligere hypertrofierte muskler avtar gradvis i volum og er ikke mye forskjellig i utseende fra atrofierte.
Nedgangen i senereflekser er parallell med graden av degenerativ prosess i musklene. I de fleste tilfeller går forsvinningen av kne-reflekser før utviklingen av visuelt synlig atrofi av quadriceps femoral muskler. Da avtar og forsvinner senerefleksene i hendene.
Muskelsvakhet og atrofi under den myodystrofiske prosessen utvikler seg parallelt. Men atrofi i musklene i bekkenbeltet og hoftene i den innledende og milde stadier sykdommer kan være usynlige, mens svakhet er tydelig synlig. Atrofi blir merkbar tidligere i musklene i skulderbeltet.
Ofte på tidlige stadier sykdom, er det klager på smerter i bena, hovedsakelig i føttene, knøteben og lyskefolder. Smertene oppstår når man går og forsvinner i midjen. Barn ber ofte om å bli holdt. Noen ganger oppstår sjeldne smerter i leggmusklene. Med all sannsynlighet er smerte forårsaket av kompenserende overbelastning av relativt intakte muskler og leddbånd, samt mikrosirkulasjonsforstyrrelser.
Veksten av bindevev i musklene fører til at de forkortes. Sener og leddbånd utsettes også for denne prosessen, noe som fører til begrenset bevegelighet i ledd og kontrakturer. Dermed er kontrakturer ved muskeldystrofi en konsekvens
endringer i selve muskelen. Forkorting av leggmuskulaturen og akillessenen skjer vanligvis tidligere enn andre, med begrenset dorsalfleksjon av foten. Pasienten begynner å gå på tærne. Formen på føttene endres gradvis. Føtter med høy bue er observert hos ca. 1/4 av pasientene, flate føtter er noe mindre vanlig. I det paralytiske stadiet av sykdommen danner en høy bue, kombinert med en fast stilling, den såkalte hestefoten.
Ganske tidlig hos pasienter kan brystdeformasjon merkes. Oftere ribbeinbur flatet i anteroposterior retning. Hvis det er en resesjon av brystbenet, får brystet en scaphoid form. Et tønneformet bryst er noe mindre vanlig enn et flatt.
Benforandringer, innsnevring av de store diafysene rørformede bein. I alle tilfeller oppdages osteoporose. Disse endringene er ganske uttalte allerede på det stadiet av sykdommen når pasienten fortsatt har god mobilitet, så de kan neppe tilskrives sekundære atrofiske prosesser i beinene fra inaktivitet. Hos pasienter med Duchenne myopati bestemmes forsinket ossifikasjon radiologisk.
Ved Duchenne myopati er det ikke uvanlig endokrin o-o metabolske forstyrrelser - overdreven vekttap, nå graden av kakeksi i noen tilfeller, eller omvendt, uvanlig fedme. Med Duchenne myopati, er fedme vanligvis ledsaget av trekk ved medfødt hypogenitalisme (kryp-torchidisme, liten penis og pungen).
Nesten jevn avsetning av fett er noe mer uttalt på magen, bekkenet, brystet, armene og ansiktet. Pasienten beholder barnets kroppsform.
Den mentale mangelen til pasienter med den pseudohypertrofiske formen ble notert av Duchenne, men til dags dato er det ingen konsensus om dette problemet. Mental retardasjon observert hos omtrent en tredjedel av pasientene. Pasienter med Duchenne myopati er preget av sløvhet og treghet i tenkningen. Dette kan suppleres dårlig hukommelse og nedsatt oppmerksomhet, manglende evne til å konsentrere seg. De oppførte funksjonene gjør
Kapittel XI. Psykologiske egenskaper hos barn med myopati______
syke barn er ekstremt inerte både på skolen og blant jevnaldrende. Talen deres er dårlig. På grunn av nedgangen i mental aktivitet, bruker de ikke det tilgjengelige ordforråd, foretrekker å snakke i de enkleste frasene, noen ganger sitte stille i timevis. I mange tilfeller er det ikke mulig å identifisere erfaringene knyttet til egen vanskelig situasjon og ubeveglighet.
Samtidig med muskellidelser lide Indre organer. Funksjonssvakhet i myokardmusklene reduserer dens evne til å dekompensere og kan i voksen alder føre til akutt hjertesvikt med dårlig prognose. Svekkelse av musklene involvert i pustehandlingen forårsaker ofte lunger i bronkopulmonalapparatet, noe som fører til akutt luftveissykdommer. Sistnevnte kan forverres ved utvikling av lungebetennelse. En reduksjon i den peristaltiske evnen til mage-tarmkanalen svekker fordøyelsen.
På alle stadier av utviklingen av den patologiske prosessen er det veldig viktig forebygging av brudd hjemme. Fall av syke gutter mens de går ustøt fører til brudd i leddene. Dette faktum forklares av patologiske endringer i beinvev, som blir skjør i løpet av sykdommen. Heling av brudd skjer i den vanlige tidsrammen, men støping av lemmer fører til immobilitet, hvoretter et slikt barn noen ganger mister evnen til å bevege seg uten hjelp.
Selv om genet for sykdommen er kjent, finnes det fortsatt ingen effektiv behandling for sykdommen. Imidlertid utvikles genetiske behandlinger intensivt.
Ingen kommentarer enda. Vær først! 997 visninger
Medfødt muskelsvakhet, som utvikler seg med utviklingen av kroppen, kalles "Duchenne muskeldystrofi" i medisin. Denne sykdommen rammer utelukkende gutter og har alvorlige symptomer. Viktigheten av å forstå sykdommens natur gjør det mulig å lindre tegn på patologi og hjelpe barn med å takle dette problemet.
Karakteristikker av patologien
Duchennes syndrom er karakterisert som en genetisk betinget sykdom uttrykt ved endring muskelfiberstruktur. Duchenne muskelmyopati er assosiert med skade på strukturen til genet som er ansvarlig for produksjonen muskelprotein dystrofin. Duchennes muskeldystrofi er arvelig og manifesterer seg på tvers av generasjoner. På grunn av det faktum at denne typen Duchenne muskeldystrofi er knyttet til X-kromosomet, rammer patologien hovedsakelig gutter.
Sykdommen ødelegger strukturen til muskelen og fiberen går i oppløsning, noe som resulterer i tap av evnen til å bevege seg. Ofte fører denne patologien til et dødelig utfall. Foruten skader muskelsystemet, manifestasjoner av sykdommen fører til skjelettdeformasjon, hjertesvikt og forstyrrelse av funksjonen til det endokrine systemet.
Årsaken til Duchennes muskeldystrofi er uttrykt i en defekt i kjønns X-kromosomet. Dette forstyrrer produksjonen av dystrofin, som er ansvarlig for å opprettholde cellegrunnlaget og muskelfiberens evne til å trekke seg sammen og slappe av. I fravær av dette sementerende elementet i cellen begynner muskelbasen å degenerere og erstattes av fett og bindevev. Alle disse faktorene fører til tap av evnen til å bevege seg.
Duchennes syndrom overføres av en recessiv type, som er knyttet til X-kromosomet. Dette faktum antyder at patologien utvikler seg i ett eller lignende områder av to kromosomer. Hvis et av kromosomene er sunt, vil ikke sykdommen manifestere seg. Av denne grunn er Duchennes muskeldystrofi skjebnen til menn som har ett X-kromosom og to parrede Y-kromosomer. Etter å ha arvet et påvirket kromosom, får gutten også sykdommen, siden han ikke har et annet sunt kromosom. Kvinner er bærere av denne patologien, som de deretter overfører til barna sine.
Duchennes muskeldystrofi påvirker det nevromuskulære systemet. Manifestasjonen av sykdommen kan observeres i en alder av to til tre år. Foreldre merker at barnet begynner å henge etter fysisk utvikling, vises muskelsvakhet. Duchennes muskeldystrofi begynner å utvikle seg, og påvirker bena. Sykdommen sprer seg deretter til andre områder av muskelen. Degenerative prosesser påvirker øvre skulderbelte og quadriceps femoris muskel. 
Skader på muskelkorsettet og stress fører til krumning av lemmene. I tillegg til disse komplikasjonene opplever pasienter endringer i hjertefunksjon og forsinket intellektuell utvikling.
I en alder av fem år begynner barnet å utvikle pseudohypertrofi av kalvene. Duchennes syndrom utvikler seg og etterlater spor av dets innvirkning på barnets kropp med utseendet til en bevinget scapula og smal midje. Barnet blir raskt sliten med minimal anstrengelse.
I en alder av ti utvikler Duchenne-myopati seg raskt, og barnet blir ufør. Faren for denne sykdommen ligger i prosessene som følger med sykdomsforløpet. Under påvirkning av patologi lider indre organer, lungebetennelse og hjertesvikt er typiske.
Relaterte manifestasjoner av patologi
Myopati er et samlebegrep som omfatter flere genetiske sykdommer, og er ledsaget av dystrofiske prosesser i musklene. Myopatier har primære og sekundære manifestasjoner. De to første gruppene inkluderer spinal amyotrofier som påvirker de fremre hornene ryggmarg, og nevrale. Sistnevnte endrer de perifere nervestammene. Disse to typene er primær form myopatier.
For alvorlige infeksjoner og mot bakgrunnen endokrine lidelser sekundær amyotrofi oppstår.
Amyotrofi er definert som arvelig degenerativ forandring muskelsystemet med dets atrofi og svekkelse kontraktil funksjon på grunn av perifer motorneuronskade. Blant spinalformene skilles Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander og Arana-Duchenne sykdommer. 
Den første formen for patologi utvikler seg i livmoren. Fosterbevegelsen er treg etter fødselen, leger observerer mangel på bevegelse og muskelatrofi hos barnet. Kugelberg-Welander amyotrofi utvikler seg mellom tre og seks år. Svakhet i muskelsystemet begynner å vises i bekkenområdet, og beveger seg gradvis oppover i kroppen.
I en alder av førti kan Arana-Duchenne amyotrofi observeres. Syndromet har sitt eget karakteristiske manifestasjoner. En person utvikler et symptom på en apehånd, muskelatrofi oppstår symmetrisk, stiger til svelget og strupehodet. På sent stadium amyotrofi påvirker bena, reflekser reduseres.
Duchennes syndrom og dets symptomer
Symptomer på sykdommen bestemmes basert på endringenes natur. De er delt inn i grupper:
- skjelettdeformitet;
- muskelnedbrytning;
- endringer i hjertefunksjonen;
- forverring av mental utvikling;
- forstyrrelse i det endokrine systemet.
Karakteristiske symptomer på patologien begynner å vises når du går. Barn faller og prøver å bevege seg ved å stå på tærne. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, begynner barnet å oppleve svakhet og mister interessen for svømming og løping. Dystrofi kommer til uttrykk utmattelse fra laster.
Duchennes syndrom er preget av utseendet til en "and"-gang hos barn. Symptomer på sykdommen kommer til uttrykk i det faktum at barnet står opp i en "stige" stilling. Denne metoden hjelper ham med å reise seg på de svake bena. 
I det innledende stadiet av utviklingen av patologien observeres en reduksjon i senereflekser. Videre manifesterer symptomene på sykdommen seg i fotens krumning, brystet får en kjølt form. I tillegg, ved å lytte til hjertet, observerer leger endringer i hjerterytmen.
Farlige symptomer sykdommer viser seg ofte i psykiske lidelser
Tegn på oligofreni begynner å manifestere seg.
På siste etappe Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir symptomene mer uttalte og totalt tap evne til å bevege seg. I en alder av tjue dør disse pasientene.
Avslørende
Duchennes muskeldystrofi diagnostiseres både ved undersøkelse og ved forskningsdata.
Leger foreskriver blodprøver for å bestemme nivået av enzymet kreatinfosfokinase. I patologi er enzymnivået ganske høyt. Denne indikatoren gjenspeiler graden av muskelfiberdød.
Symptomer på sykdommen vises basert på resultatene av muskeltesting. I følge elektromyografi måler spesialister hastigheten på nerveimpulser i barnets muskler. Hos barn som lider av patologi, avviker testresultatene sterkt fra normale verdier. 
En annen metode for å diagnostisere sykdommen er pusteprøver, som lar deg finne ut lungekapasiteten din. I tillegg gjennomgår barn et elektrokardiogram og ultralyd av hjertet. Dataene fra disse undersøkelsene gjør det mulig å bestemme graden av forstyrrelser i hjertemuskelen.
Behandling
Når det gjelder Duchenne-patologi kan man ikke snakke om behandling og fullstendig helbredelse som sådan. Dessverre har ingen kur for denne sykdommen ennå blitt oppfunnet. Derfor behandles Duchennes muskeldystrofi symptomatisk.
I utgangspunktet er behandling av patologi rettet mot å forlenge barnets periode med fysisk aktivitet. Terapien søker å redusere og lindre komplikasjoner fra denne uhelbredelige sykdommen.
Behandling med medisiner innebærer bruk av steroider og beta-2 adrenerge agonister. Å ta den første gruppen medikamenter gjør det mulig å midlertidig redusere muskelkorsettens svakhet. Den andre gruppen medikamenter gir styrke til musklene, men kan ikke stoppe utviklingen av patologi.
Grunnlaget for behandlingen er bruk av hormoner, som bidrar til å bremse utviklingen av sykdommen en stund. Å ta steroider er også kjent for å redusere risikoen for å utvikle skoliose. Leger anbefaler å starte denne behandlingen når stabil utvikling sykdommer. 
Prednisolon og Deflazacort er spesielt populære for å bekjempe sykdommen. Men ethvert stoff bør brukes strengt som foreskrevet av en lege.
Steroider tas så lenge den kliniske effekten er synlig hvis patologien begynner å utvikle seg, bør medisinen stoppes.
I tillegg til hormoner tar de under dystrofi medisiner som støtter funksjonen til hjertemuskelen. Disse stoffene styrker hjertet mot de destruktive effektene av patologi.
Fysioterapi har en svært positiv effekt på sykdomsforløpet. Denne metoden lar deg opprettholde leddfleksibilitet og opprettholde muskelstyrke. Det er også viktig å gjøre massasje, de forbedrer vevsnæringen.
I tillegg gjør ortopediske apparater pasientens liv enklere. Blant dem er vertikalisatorer, som bidrar til å opprettholde en "stående" stilling, og enheter for uavhengig bevegelse.
Muskeldystrofi behandles også ved exon-hopping. Denne prosedyren kan redusere hastigheten som myopati sprer seg med. Denne metoden reduserer symptomene, men er ikke i stand til å stoppe mutasjonen.
Noen spesialister behandler sykdommen ved å transplantere myogene celler og introdusere dystrofingenet. Disse metodene har en positiv klinisk effekt. 
Barn i lang tid opprettholde mobiliteten. Leger prøver også å gjenopprette muskelfibre ved hjelp av stamceller, som forbedrer muskelfunksjonen.
I tillegg behandles sykdommen ved å blokkere myostatin. Denne metoden fremmer veksten av muskelvev.
Når sykdommen påvirker lunge-hjertesystemet, foreskriver leger bruk av ventilatorer. Disse midlene kan lindre vanskelighetene som oppstår etter hvert som sykdommen utvikler seg.
Leger og forskere, gjennom forskning og eksperimentering, prøver å finne en mirakelkur mot denne plagen. Nye utviklinger fremmer medisinen i denne retningen, men så langt er ingen eliksir for sykdommen oppfunnet.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) - arvelig sykdom som begynner i en alder av 2-5 år og er preget av progressiv muskuløs svakhet, atrofi og pseudohypertrofi proksimalt muskler, ofte ledsaget av kardiomyopatier og intellektuell svekkelse. I de tidlige stadiene av sykdommen er det økt tretthet når du går, en endring i gangart (“and gange”). I dette tilfellet oppstår gradvis nedbrytning av muskelvev. 95 % av pasientene slutter å gå i en alder av 8-12 år. I alderen 18-20 år dør vanligvis pasienter, ofte av respirasjonssvikt. Det er en allelisk form for DMD - Becker muskeldystrofi (BMD, OMIM), som er preget av lignende kliniske manifestasjoner, senere debut (ved ca. 10-16 år) og et mildere forløp. Slike pasienter beholder ofte evnen til å gå i opptil 20 år, og noen - opptil 50-60 år, selv om patologisk prosess De samme musklene er involvert som ved DMD. Forventet levealder for slike pasienter reduseres noe.
En biokjemisk markør for sykdommen er et økt (100-200) ganger nivå kreatinfosfokinase (KFC) i blod. Hos bærere av det skadede genet er nivået av CPK i gjennomsnitt også noe økt.
Arvetypen av Duchenne muskeldystrofi er X-bundet recessiv, dvs. det rammer nesten utelukkende gutter, mens kvinner med et skadet gen på et av X-kromosomene er bærere av DMD. Men i sjeldne tilfeller kan også jenter lide av Duchenne muskeldystrofi. Årsakene til dette kan være foretrukket inaktivering av X-kromosomet med et normalt allel i heterozygote bærere av det mutante DMD-genet, X-autosomal translokasjon som påvirker dette genet, hemizygositet for det mutante allelet og tilstedeværelsen av fenokopier (sykdommer assosiert med forstyrrelse av andre proteiner inkludert i dystrofin-glykoproteinkomplekset). I omtrent 2/3 av tilfellene får sønnen et skadet kromosom fra bærermoren i andre tilfeller oppstår sykdommen som følge av en de novo-mutasjon i kjønnscellene til mor eller far, eller i forløperne til disse; celler. Duchenne muskeldystrofi (DMD) forekommer i omtrent én av 2500 til 4000 mannlige fødsler.
DMD-genet, ansvarlig for progressiv Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD/BMD), er lokalisert i Xp21.2 locus og har en størrelse på 2,6 millioner bp. og består av 79 eksoner. I 60 % av tilfellene er mutasjoner som fører til DMD/BMD lange delesjoner (fra ett til flere dusin eksoner), i 30 % av tilfellene - punktmutasjoner og i 10 % av tilfellene - duplikasjoner. På grunn av tilstedeværelsen av såkalte delesjons-hot spots, tillater amplifikasjon av de 27 eksonene og promoterregionen til DMD-genet deteksjon av omtrent 98 % av alle store delesjoner. Letingen etter punktmutasjoner er vanskelig pga stor størrelse gen og fravær av store mutasjoner.
Senter for molekylær genetikk utfører målinger av CPK-nivåer i blodet, samt direkte diagnose av DMD/BMD, som er et søk etter store slettinger/dupliseringer i alle eksoner av DMD-genet og et søk etter "punkt"-mutasjoner av DMD-genet ved bruk av NGS (neste generasjons sekvensering). NGS-forskning gjør det også mulig å oppdage delesjoner av alle eksoner av DMD-genet hos syke gutter. Analyse av alle eksoner av et gen tillater oss å bestemme de eksakte eksongrensene for delesjonen i tilfelle dets deteksjon, og dermed bestemme om denne slettingen fører til et skifte i proteinleserammen, som igjen er viktig for å forutsi formen av sykdommen - Duchenne eller Becker muskeldystrofi. Så kombinasjonen ulike metoder Studien gjør det mulig å oppdage nesten alle mutasjoner av DMD-genet.
Tilstedeværelsen av enhver type mutasjon (delesjoner/dupliseringer i ett eller flere eksoner, "punkt"-mutasjoner) er en molekylær genetisk bekreftelse klinisk diagnose Duchenne/Becker muskeldystrofi og muliggjør prenatal diagnose i denne familien.
Merk følgende! For nivåmåling CPK blod må være fersk (ikke frossen)!
Ved prenatal diagnose kreves føtalt biomateriale, som kan være chorionvilli (fra 8. til 12. svangerskapsuke), fostervann (fra 16. til 24. svangerskapsuke) eller navlestrengsblod(fra 22. svangerskapsuke).
Vi har utviklet. Settene er beregnet for bruk i diagnostiske laboratorier molekylær genetisk profil.
Ved gjennomføring av prenatal (prenatal) DNA-diagnostikk ift spesifikk sykdom, er det fornuftig å bruke eksisterende føtalt materiale for å diagnostisere vanlige aneuploider (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner syndromer, etc.), avsnitt 54.1. Relevans denne studien på grunn av den høye totale frekvensen av aneuploidi - omtrent 1 av 300 nyfødte, og fraværet av behovet for gjentatt prøvetaking av fostermateriale.
Laster inn...