Behandling av hemokromatose. Arvelig hemokromatose - symptomer, diagnose og behandling. Tradisjonelle og alternative metoder

Hemokromatose er en gruppe sykdommer der overdreven absorpsjon av jern, alene eller i kombinasjon med parenteral jernoverbelastning, fører til en økende akkumulering av dette elementet i kroppen. Jern avsettes i hepatocytter, hjerte, bukspyttkjertel, synovialmembraner, hud og hypofysen. Akkumulering av jern i cellene skader dem, og forårsaker dysfunksjon av de berørte organene.

Klassifisering av hemokromatose

Arvelig hemokromatose

  • Arvelig hemokromatose forårsaket av mutasjoner i genene HFE (hemokromatose type 1), HJV(HFE2) og HAMP (hemokromatose type 2), TFR2 (hemokromatose type 3).
  • Hemokromatose forårsaket av mutasjoner i genet som koder for transportproteinet ferroportin.
  • Familiær aceruloplasminemi.
  • Atransferrinemi.
  • Friedreichs ataksi.

Ervervet hemokromatose

  • For refraktær anemi (for eksempel talassemi, arvelig mikrosferocytose, aplastisk og sideroblastisk anemi).
  • På kroniske sykdommer lever (alkoholisk cirrhose, kronisk viral hepatitt B og C, tilstand etter portacaval shunt).
  • Overdreven inntak av jern i mage-tarmkanalen (for eksempel Bantu hemokromatose, ta medisiner som inneholder jern).
  • Porphyria cutanea tarda.
  • Med talassemi, sideroblastisk og hyporegenerativ anemi med akselerert ødeleggelse av hematopoietiske celler og hyppige blodtransfusjoner i kombinasjon med økt absorpsjon av jern i mage-tarmkanalen, er dens overdreven akkumulering mulig.

Hvis vi tar i betraktning at en dose blod til transfusjon inneholder 200 mg jern, vil pasienten med en transfusjon på 4 doser per måned få ca. 20 g jern over 2 år - en mengde som overstiger den begrensede evnen til retikuloendotelet. system for å fjerne det fra kroppen.

Parenteral jernoverbelastning

  • Flere blod- eller røde blodlegemer.
  • Overdreven parenteral administrering av jerntilskudd. Hemodialyse (sjelden etter tilgjengelighet av rekombinant erytropoietin).

Jernmetabolisme

Det totale jerninnholdet i kroppen er omtrent 4-5 g. Av denne mengden er 60 % hemoglobin, 10 % er myoglobin, cytokromer, katalase og peroksidase; mindre enn 1 % er jern bundet til transferrin, myocytter og celler i andre organer. Omtrent en tredjedel av disse reservene er lagret i leveren, hovedsakelig ferritin, og er en intern reserve av jern som brukes ved behov.

Jern absorpsjon. En gjennomsnittlig frisk voksen bruker 10-15 mg jern per dag. Bare 10 % av denne mengden absorberes i duodenum og proksimale jejunum. Hemjern, som finnes i kjøtt, absorberes 4 ganger bedre enn uorganisk jern, som er en del av grønnsaker og frokostblandinger. Det er ingen fysiologisk mekanisme for å fjerne jern fra kroppen i betydelige mengder. Derfor er absorpsjonen av jern i tarmen strengt regulert for å gi bare den nødvendige mengden for å dekke tapene med lyttecellene i epitelet i mage-tarmkanalen og huden, og hos kvinner også med menstruasjonsblod. En mann mister 1 mg jern per dag, og en kvinne 1,5 mg.

Transport og lagring av jern

Transferrin er et plasmabeta-globulin; den transporterer ferriioner fra mage-tarmkanalen til retikulocytter og vev for lagring, og fra vev til benmargen. Hastigheten av transferrinsyntese i leveren avhenger av totalt antall jern i kroppen, og ikke på nivået av hemoglobin. Derfor skyldes det reduserte transferrininnholdet ved hemokromatose en økning i jernreservene. I tillegg avtar transferrinnivået med betennelse, ineffektiv erytropoese og leversykdommer. Normalt er omtrent 30 % av transferrin mettet med jern.

Ferritin er et intracellulært protein som består av 24 underenheter som binder uorganisk jern. Når komplekset er fullstendig mettet med jern, er andelen jern 23 %. Ferritin finnes i makrofager, retikulocytter, tarmslimhinner, testikler, nyrer, hjerte, bukspyttkjertel, skjelettmuskulatur og placenta.

Hemosiderin dannes ved nedbrytning av hem og den påfølgende denaturering og polymerisering av ferritin og er en mer stabil form for lagring av jern. Frigjøring av jern fra ferritin og hemosiderin stimuleres ved veneseksjon.

Årsaker til hemokromatose

I kroppen til en sunn person blir bare 10 % av det totale jernet i maten utnyttet, og denne mengden er nok til å dekke det daglige behovet for dette elementet. Hvis en person er syk med hemokromatose, akkumuleres for mye jern i vevet i kroppen hans - fra 50 til 80 g i stedet for de vanlige 5-6 g. Høyt jerninnhold i leverceller fører til skade på dette organet, arrdannelse og skrumplever .

Dette arvelig sykdom, der en person arver et unormalt gen fra en av foreldrene. Hvis det bare er ett hemokromatose-gen i kroppen, kan mengden jern i kroppen være litt økt sammenlignet med normen, men dette fører ennå ikke til utviklingen av sykdommen. Men hvis en slik person drikker alkohol i overkant, kan det bidra til overflødig jernakkumulering og forårsake vevsskade.

Patogenese. Hemokromatose kan være arvelig (primær) og ervervet (sekundær, forbundet med for mye jerninntak, for eksempel som følge av gjentatte blodoverføringer eller økt jerninnhold i kosten). Vanligvis inneholder kroppen 3-4 g jern, mens med arvelig hemokromatose kan mengden av dette mikroelementet nå mer enn 20 g.

I 90 % av tilfellene er arvelig hemokromatose assosiert med erstatning av en tyrosinrest med en cysteinrest i posisjon 282 av HFE-genet lokalisert på kromosom 6 (den såkalte C282Y-mutasjonen). Arven av anomalien er autosomal recessiv. Omtrent 10 % av europeerne er heterozygote bærere, og omtrent 1 % er homozygote bærere som kan utvikle sykdommen. Heldigvis viser ikke sykdommen seg klinisk hos alle homozygote bærere.

De nøyaktige mekanismene for overflødig jernakkumulering er fortsatt ikke fullt ut forstått. Det antas at svekket ekspresjon av HLF-genet på celleoverflaten og økt affinitet til transferrinreseptorer for transferrin er involvert i patogenesen av hemokromatose. Overflødig jern kan forårsake oksidativ skade på celler og vev.

Hos homozygote bærere av det arvelige hemokromatose-genet, når man drikker mer enn 60 g alkohol per dag, øker forekomsten av levercirrhose 9 ganger. Det antas at alkohol øker oksidativ skade på leverceller forårsaket av overflødig jern.

Jern (Fe) er et essensielt element som er nødvendig for syntesen av hemoglobin (Hb)-molekyler i røde blodlegemer og myoglobin i muskler. Jern er også en del av cytokromer og andre enzymer. I tillegg spiller Fe en viktig rolle i bakteriell virulens. Dannelse av Fe-komplekser med proteiner (laktoferrin, siderokalin, lipokalin, noen proteiner akutt fase) refererer til forsvarsmekanismer mot patogene mikroorganismer.

Omtrent 25 % av Fe avsettes i kompleks med proteiner. Proteinet ferritin finnes i cellene i tarmslimhinnen, leveren, beinmarg, røde blodlegemer, plasma; har en "lomme" som binder 4500 Fe 3+ ioner per molekyl. Ferritinjern frigjøres lettere (ca. 600 mg) enn jernhemosiderin (250 mg i lever- og benmargsmakrofager).

Fe-mangel forårsaker anemi, og overskudd av Fe kan bidra til oksidativ skade på cellene. Derfor er jernhomeostase strengt regulert, inkludert prosessene med absorpsjon, resirkulering, fylling eller tømming av Fe-lagre. Hovedrollen i reguleringen av disse prosessene spilles av leverpeptidhormonet hepcidin. Dens uttrykk forsterkes av overflødig Fe og av mekanismen tilbakemelding hemmet av Fe-mangel. Reguleringen av hepcidinekspresjon involverer HFE-proteinet, transferrinreseptor type 2 (TFR2) og hemojuvelin (HJV). Hepcidinsyntese økes av betennelse (stimulert av IL-6) og overskudd av Fe (stimulert av transferrinjern); avtar med hypoksi (erytropoesen stimuleres) og Fe-mangel. Aktivering av hepcidinekspresjon skjer under påvirkning av matriptase-2, en serinprotease assosiert med cellemembranen, som spalter hemojuvelin. Hemokromatose er en sykdom karakterisert ved overdreven progressiv akkumulering av Fe i kroppen, som avsettes i parenkymcellene i leveren, bukspyttkjertelen og andre organer. Sykdommen forekommer 5-10 ganger oftere hos menn enn hos kvinner. Primær (idiopatisk, arvelig) hemokromatose utvikler seg oftest (1:500) og arves på en autosomal recessiv måte. I 80-90 % av tilfellene påvises en homozygot Cys282Tyr-mutasjon i HFE-genet, som fører til at syntesen av intakt hepcidin opphører. 4-5 % av pasientene med hemokromatose er heterozygoter for Cys282Tyr-mutasjonen og samtidig heterozygoter for His63Asp-mutasjonen av HFE-genet (sammensatte heterozygoter). Mindre vanlig er hemokromatose assosiert med en mutasjon i selve hepcidingenet (type 2A), HJV-genet (type 2B) eller TRF2-genet (type 3), eller hepcidin-målmolekylet, transportproteinet ferroportin (type 4). Med hver mutasjon absorberes overflødig Fe i tarmen fordi fraværet av hepcidin etterligner alvorlig Fe-mangel. Konsentrasjonen av serum Fe, ferritin og transferrinmetning øker. Etter tidlig diagnose overflødig Fe (ca. 25-50 g sammenlignet med normen på 2-5 g hos en frisk person) kan normaliseres ved ukentlig bloddonasjon i 1-2 år (serumferritinnormen er mindre enn 50 μg/l, prosentandelen av transferrin metning er mindre enn 50 %).

Sekundær hemokromatose oppstår ved nedsatt Fe-utnyttelse (f.eks. økt absorpsjon med ineffektiv erytropoese ved β-thalassemi eller sideroblastisk anemi), leversykdom (f.eks. alkoholisk cirrhose, portocaval shunt), atransferrinemi, porphyria cutanea tarda, og overflødig Fe. hyppige blodoverføringer, som er den andre årsaken til nedsatt Fe-utnyttelse, langvarig hemodialyse, injeksjoner av Fe-preparater).

Økt akkumulering av Fe (spesielt i form av hemosiderin [hemosiderosis]) forårsaker toksisk celleskade. Mekanismer for skadevirkning inkluderer: a) jernmediert dannelse av frie radikaler (lipidperoksidasjon av cellemembraner); b) DNA-skade; c) økt kollagensyntese initiert av jern. Etter at Fe-innholdet i leveren overstiger normen med 20 ganger, utvikler leverfibrose, og blir til skrumplever. Risikoen for død av hepatocellulært karsinom øker 200 ganger. Siderose forårsaker fibrose i bukspyttkjertelen og fører til β-celleskade, insulinmangel og diabetes mellitus. Opphopning av melanin og hemosiderin i huden, spesielt på utsatte områder av kroppen, forårsaker hyperpigmentering ("bronsediabetes"). Siderose i hjertet er ledsaget av kardiomyopati, arytmi og hjertesvikt, som fører til død i i ung alder. Fe akselererer metabolismen av askorbinsyre (vitamin C); Vitamin C-mangel bidrar til utvikling av leddskade (pseudogout).

Årsaker til arvelig hemokromatose

Overskudd av jern i plasma på grunn av økt absorpsjon i mage-tarmkanalen eller overskudd parenteral administrering fører til gradvis akkumulering i cellene til målorganer, truende toksisitet og utvikling av hemokromatose.

Serumjern, som akkumuleres i overkant i vev, er ikke tett bundet til transferrin (ikke-transferrinbundet jern). Innholdet øker når transferrins evne til å binde jern som kommer fra mage-tarmkanalen eller retikuloendotelsystemet blir utilstrekkelig. Noe av det ikke-transferrinbundne jernet (kalt "labilt plasmajern") transporteres over cellemembraner på en uregulert måte, noe som fører til overflødig jernakkumulering i mange organer. Alvorlighetsgraden av organskade avhenger av hastigheten og omfanget av plasmajernoverbelastning. Ved jernoverskudd forårsaket av blodtransfusjoner og ved juvenile former for hemokromatose, dominerer tidlig vevsskade< сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Kontroll av at nivået av jern i blodet forblir innenfor snevre fysiologiske grenser utføres av hepatocytter, som syntetiserer og utskiller hepcidin, en regulator av jernhomeostase kodet av HAMP-genet. Hepcidin kommer inn i blodet og interagerer med ferroportin, en jerntransportør som uttrykkes på overflaten av makrofager og tarmceller rike på dette sporstoffet. Som et resultat blir ferroportin internalisert og ødelagt. Jern i form av ferritin lagres i cellen for fremtidig bruk. Redusert frigjøring av jern fra lagrene reduserer nivået i blodet til ikke-giftig, og stimulerer derved syntesen av hepcidin; samtidig gjenopprettes ferroportinaktiviteten gradvis.
Hvordan hepatocyttenes følsomhet for jern medieres er ennå ikke avklart. Det er mulig at HFE-genproduktet og transferrinreseptor 2, som er involvert i jernopptaket, både mediert og uavhengig av transferrin, spiller en rolle i signaloverføringen. Detaljene i denne mekanismen er fortsatt ikke helt klare, men begge proteinene er viktige for hepcidinekspresjon. Brudd på funksjonen deres fører til mangel på hepcidin og overbelastning av vev med jern.

Hepcidinsyntese kan påvirkes negativt av genetiske og ervervede faktorer. Hepcidinmangel er observert med delesjoner av HAMP-, HJV-, HFE- og TFR2-genene. Til tross for det genetiske mangfoldet av arvelig hemokromatose kjent i dag, er de alle forårsaket av tilstedeværelsen av ubundet jern i blodet på grunn av mangel på hepcidin. I tillegg til genetiske faktorer, hemmes syntesen og sekresjonen av hepcidin av alkoholmisbruk, toksiske og virale leverskader (for eksempel hepatitt C), akutte og kroniske leversvikt, autoimmune leversykdommer.

Arvelig eller ervervet "hepcidin-ufølsomhet" er også mulig, der interaksjonen mellom hepcidin og ferroportin blir forstyrret. Mutasjoner i genet som koder for ferroportin forårsaker en type hemokromatose.

Alle nevnte typer jernoverbelastning har de samme grunnleggende funksjonene. For det første øker nivået av jern i plasma, noe som biokjemisk manifesteres ved økt metning av transferrin med jern. Jern kommer inn i cellene til målorganene, noe som manifesteres av en økning i serumferritinnivået.

En økning i konsentrasjonen av jern som ikke er forbundet med transferrin og dets opptak av celler i målorganer fører til overdreven akkumulering av jern i vev med dominerende avsetning i hepatocytter, noe som fører til utvikling av fibrose og levercirrhose. Økende eksperimentelle bevis indikerer at jern stimulerer lipidperoksidasjon, muligens gjennom dannelsen av frie radikaler. I dette tilfellet er lysosomale, mikrosomale og andre cellulære membraner skadet, noe som fører til celledød. Jern fungerer som en kofaktor for prolyl 4-hydroksylase og lysylhydroksylase, to kritiske enzymer involvert i kollagensyntese, og noen forskere mener at forhøyede vevsnivåer av jern bidrar til overflødig kollagenavsetning og utvikling av leverfibrose. I tillegg kan overbelastning av jern øke ekspresjonen av visse gener i hepatocytter, slik som de som koder for ferritin og prokollagen.

Jern avsettes også i cellene til andre organer, noe som kan føre til hjertesvikt, diabetes, hypogonadisme og leddgikt.

Dødelighet

Prevalensen av homozygote og heterozygote former for arvelig hemokromatose forårsaket av mutasjoner i HEE-genet er henholdsvis 1:250 og 1:8-1:10 blant amerikanske innbyggere av nordeuropeisk opprinnelse. Blant svarte og asiater er denne formen for hemokromatose sjelden. Menn blir oftere syke (5-10 ganger). I omtrent 70 % av tilfellene vises de første symptomene på sykdommen i alderen 40-60 år. Før 20 år manifesterer hemokromatose seg sjelden klinisk.

Genetikk

Den fenotypiske manifestasjonen av mutasjoner avhenger av påvirkningen av mange faktorer: mengden jern i kosten, inntak av jernholdig mattilsetningsstoffer, langvarig hemodialyse, alkoholmisbruk, menstruasjonsintensitet, antall graviditeter, akselerert erytropoese.

I 10-15% av tilfellene med symptomer som ligner arvelig hemokromatose, er det ingen erstatning av cystein med tyrosin i posisjon 282.

Andre årsaker til arvelig hemokromatose, i tillegg til mutasjoner i HFE-genet, inkluderer mutasjoner i genet som koder for transferrinreseptor 2 (TFR2)\ gener som koder for hemojuvelin (HJV) og hepcidin (HAMP) (juvenil hemokromatose). Neonatal hemokromatose er en sjelden sykdom som ser ut til å være forårsaket av intrauterin virusinfeksjon fører til økt jernopptak i fosterets lever.

Arvelig hemokromatose kan også være forårsaket av redusert utskillelse av jern fra vev. Hos pattedyr er fjerning av jern fra cellene avhengig av aktiviteten til membranjerntransportproteinet, ferroportin og plasmaceruloplasmin, som oksiderer FeJ+ til Fe3+ og hjelper til med å binde jern til transferrin. Arvelige eller ervervede faktorer som forstyrrer funksjonen til disse proteinene fører til overbelastning av jern i kroppen. Forstyrrelser i tilførselen av jern til transferrin fører til utilstrekkelig metning med jern. Ineffektiv fjerning av jern fra cellene forårsaker overflødig jernakkumulering og fører til organskader.

Hemokromatose, forårsaket av mutasjoner i genet som koder for ferroportin, arves på en autosomal dominant måte. Det er beskrevet flere mutasjoner av ferroportingenet som forårsaker hemokromatose, inkludert erstatning av alanin med aspartat i posisjon 77. Sykdommen viser seg som en gradvis akkumulering av jern i retikuloendotelcellene i milten og leveren. Samtidig øker innholdet av ferritin i serumet jevnt, moderat anemi utvikles og relativt mild skade Indre organer. Denne typen hemokromatose forekommer i alle regioner i verden og i alle etniske grupper. Til dags dato er 32 familier beskrevet med mutasjoner i ferroportingenet, som forårsaker forstyrrelse av jernsirkulasjonen i kroppen, spesielt av makrofager i det retikuloendoteliale systemet, som normalt absorberer og frigjør jern i store mengder fra foreldede røde blodlegemer.

Hypo- eller aceruloplasminemi er en autosomal recessiv sykdom som er preget av akkumulering av jern i hjernen og indre organer, inkludert lever og bukspyttkjertel. Det er forårsaket av mutasjoner i ceruloplasmin-genet, som spiller en viktig rolle i jernmetabolismen i hjernen. På grunn av redusert jernutskillelse fra cellene er jernmangelanemi, nevrologiske lidelser, retinal degenerasjon og diabetes mellitus vanlige.

Patofysiologi ved arvelig hemokromatose forårsaket av HFE-genmutasjoner

Oppdagelsen av sammenhengen mellom HFE-genet og hemokromatose fungerte som et insentiv til å studere dens rolle i jernmetabolismeforstyrrelser. I tillegg til at ved hemokromatose forårsaket av mutasjoner i HFE-genet reduseres hepcidinekspresjonen, finnes HFE-proteinet i kryptenterocytter tolvfingertarmen, hvor det er assosiert med β2-mikroglobulin- og transferrinreseptorer. Det er forslag om at HFE-proteinet letter transferrinreseptor-mediert jernopptak av kryptceller, men det mutante HFE-genproduktet har ikke denne evnen, noe som fører til en relativ jernmangel i kryptceller. I sin tur kan dette øke uttrykket av det divalente kationtransporterproteinet DMT1, som er ansvarlig for absorpsjonen av jern i tolvfingertarmen.

Symptomer og tegn på hemokromatose

Denne sykdommen forårsaker tretthet, hudpigmentering, forstørret lever, redusert seksuell aktivitet og tap av kroppshår. I tillegg utvikler pasienter ofte diabetes. Sykdommen oppstår vanligvis i voksen alder, mellom 40 og 60 år, og er mer vanlig hos menn fordi kvinner regelmessig mister jern under menstruasjonen. Hos kvinner utvikler sykdommen seg etter overgangsalderen, eller hvis menstruasjonen er svært sparsom.

Leddgikt kan forekomme små ledd lemmer, hjerteskade med rytmeforstyrrelser og progressiv kongestiv hjertesvikt.

Klinisk bilde. Med arvelig hemokromatose på et tidlig stadium av sykdommen er døsighet, vekttap, mørkfarging av huden, hjertesvikt, nedsatt libido, mage- og leddsmerter og symptomer på diabetes mulig. De mest fremtredende fysiske tegnene er hepatomegali, hudpigmentering, testikkelatrofi, tap av kroppshår og artropati. Symptomer på hemokromatose forårsaket av blodoverføringer kronisk anemi, vises i ung alder. Den typiske talassemipasienten, som har mottatt mer enn 100 blodoverføringer, har forsinket vekst og pubertet i ungdomsårene, samt leverfibrose. Mange pasienter dør i ung alder av hjerteskade.

Lever ved arvelig hemokromatose påvirkes den først - i nærvær av symptomer på hemokromatose, oppdages hepatomegali hos 95% av pasientene. Imidlertid kan hepatomegali observeres i fravær av symptomer med normale biokjemiske indikatorer på leverfunksjon. Ofte, med hemokromatose, er aktiviteten til AlAT og AST normal eller bare svakt økt, selv med levercirrhose. Dette skyldes den relative sikkerheten til hepatocytter i alle stadier av sykdommen. Rødhet i håndflatene observeres ofte, edderkoppårer, tap av kroppshår og gynekomasti. Symptomer på portalhypertensjon er mindre vanlige enn ved alkoholisk skrumplever. Omtrent 30 % av pasientene med cirrhose utvikler hepatocellulært karsinom. Den økte risikoen for å utvikle levercellekarsinom kan forklares med at kronisk jernoverbelastning av hepatocytter fører til skade på deres DNA.

Hudpigmentering på tidlige stadier sykdommen kan være fraværende, men utvikler seg senere hos de fleste pasienter. Den mørke metalliske nyansen av huden er forårsaket av melaninavleiringer i dermis. I tillegg avleires jern i huden, spesielt rundt svettekjertlene. Pigmentering er mer uttalt på ansikt, hals, ytre overflater av underarmene, rygg på hender, ben og føtter, kjønnsorganer og i området med arr. Hos 15% av pasientene observeres hyperpigmentering av munnslimhinnen. Huden er vanligvis atrofisk og tørr.

Endokrine lidelser

  1. Sukkersyke sene stadier sykdommen utvikler seg hos 30-60% av pasientene. Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie med diabetes mellitus, levercirrhose og direkte skade på betaceller i bukspyttkjertelen forårsaket av jernavsetning. Mulige komplikasjoner av diabetes: retino-, nefro- og nevropati. Den eksokrine delen av bukspyttkjertelen påvirkes ikke ved arvelig hemokromatose.
  2. Redusert libido og testikkelatrofi. Hypogonadisme er ofte observert, som mest sannsynlig skyldes skade på hypofysen eller hypothalamus med nedsatt sekresjon gonadotrope hormoner. Leverskade, alkoholinntak og andre faktorer bidrar til nedsatt seksuell funksjon.
  3. Annen endokrine lidelser(binyrebarksvikt, hypotyreose og hypoparatyreose) er mindre vanlige.

Artropati ca. 20 % av pasientene lider. Artropati utvikler seg ofte hos pasienter over 40 år og kan være den første manifestasjonen av hemokromatose.

  1. Deformerende artrose i de metacarpophalangeale og proksimale interfalangeale leddene i hendene, og senere i knærne, hoftene, håndleddene og skulderledd forekommer oftest.
  2. Pseudogout (kondrokalsinose) er observert hos omtrent halvparten av pasientene med artropati. Oftest rammet kneledd, noen ganger også håndledd og metacarpophalangeal.
  3. Patogenesen til deformerende slitasjegikt er ukjent. Jernavsetning i synovialceller kan disponere for akkumulering av kalsiumpyrofosfat.

Hjerteskade. Hjertet er diffust forstørret. Siden jern også avsettes i hjertets ledningssystem, er arytmier mulig, spesielt takyarytmier, ledningsforstyrrelser og en reduksjon i amplituden til bølgene på EKG.

Infeksiøse komplikasjoner. Pasienter med hemokromatose har økt risiko for alvorlige bakterielle infeksjoner, spesielt de som er forårsaket av Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus, Neisseria ssp., gramnegative enterobakterier, Staphylococcus aureus og Listeria monocytogenes. Tilfeller av sepsis, meningitt, enterokolitt, peritonitt og abscesser i magen er beskrevet. Risikoen for disse infeksjonene øker når du spiser rå sjømat, så de bør unngås. Økt tilgjengelighet av jern antas å øke kroppens sårbarhet for infeksjon, da de fleste bakterier krever jern for å vokse.

Komplikasjoner. Hvis overflødig jern avsettes i hjertemuskelen, kan det føre til hjertesvikt. Med utviklingen av diabetes mellitus er komplikasjoner som skader på nyrer, blodårer, netthinnen og nervefibre mulige. Primær leverkreft kan forekomme i 35 % av tilfellene.

Diagnose av hemokromatose

Mistanke om hemokromatose oppstår dersom prøver viser svært høy level jern i blodet. For å bekrefte diagnosen bestemmes jerninnholdet i levervevet, som det utføres en leverbiopsi for. Det er også nødvendig å undersøke pasientens nære slektninger - far, mor, brødre og søstre.

Utfallet av sykdommen avhenger av rettidig diagnose og gi passende behandling. Hvis en person har arvet et gen som forårsaker hemokromatose, bør behandlingen starte så tidlig som mulig, mens leveren fortsatt er intakt. I tilfeller der diagnosen ble stilt før utviklingen av skrumplever, er en gunstig prognose av sykdommen mulig hvis alle medisinske anbefalinger følges.

Diagnosen er basert på å ta hensyn til melasma (gråbrun farge), hepatomegali, hyperferremi (mer enn 40 μm/l), hyperferritinemi (mer enn 300 μg/l), myokardskade, artropati. Det avklares ved histologisk undersøkelse av leverbiopsier farget for jern (jernavsetning i hepatocytter og Kupffer-celler).

Behandling av hemokromatose

En av metodene som hjelper til med å kvitte kroppen med overflødig jern er blodsletting. Det tas 500 ml blod fra pasienten hver uke inntil blodprøver (hemoglobininnhold) viser at jernnivået har gått ned. Noen ganger utføres en gjentatt leverbiopsi for å sjekke hvor mye jern som er redusert i vevet.

En annen metode som har blitt brukt til å behandle hemokromatose er medikamentell behandling deferoksamin. Når det introduseres i kroppen, danner stoffet en kompleks forbindelse med jern og fremmer dets fjerning fra kroppen. Dette stoffet administreres intramuskulært eller intravenøst ​​(drypp). Under behandlingen er det nødvendig å overvåke utskillelsen av jern i urinen.

Behandling av arvelig hemokromatose reduseres til å fjerne overflødig jern og eliminere funksjonssvikt i de berørte organene (hjerte, lever), samt behandling av diabetes mellitus.

Blodutslipp - beste måten fjerning av jern; 500 ml blod inneholder 250 mg jern.

Komplekseringsmidler, for eksempel deferoksamin, fjern kun 10-20 mg jern per dag. De brukes til anemi, hypoproteinemi og alvorlig hjertesykdom, når blodslipp er kontraindisert, men det er vanskelig å oppnå en negativ jernbalanse i kroppen ved hjelp av denne metoden. For refraktær anemi, hvis behandlingen startes tidlig, kan det redusere risikoen for hjerteskade betydelig, stimulere pubertet og forbedre den generelle prognosen. Subkutane infusjoner av deferoksamin om natten fremmer utskillelsen av jern i form av komplekse forbindelser i urinen, og sannsynligvis også i galle og deretter i avføring. Anbefalt dose er 40-80 mg/kg/dag. Hvis daglig dose overstiger 50 mg/kg, øker sannsynligheten for allergiske reaksjoner, så vel som komplikasjoner fra syn og hørsel, inkludert forverring av skumringssyn, svekkelse av synsfelt, irreversible endringer i retinal pigmentering, optisk nevropati og døvhet. I tillegg fremmer deferoksamin utviklingen av smittsomme komplikasjoner, inkludert sepsis forårsaket av gramnegative bakterier og abscesser. I i dette tilfellet det fungerer som en siderofor, og leverer jern til bakterier, som bruker det til vekst. Kompleksdannende legemidler beregnet for oral administrering, inkludert de basert på β-hydroksypyridin, utvikles for tiden.

Til tross for at mangel på askorbinsyre forverrer konsekvensene av jernoverbelastning i kroppen, er bruken av det i hemokromatose kontraindisert. Saker beskrevet plutselig død hos pasienter som får kompleksdannende midler i kombinasjon med askorbinsyre. Årsaken kan være en plutselig tilstrømning av jern fra retikuloendotelceller til myokardiocytter eller skade på cellemembraner på grunn av økt lipidperoksidasjon.

Prognose. Ved regelmessig blodsletting reduseres lever- og miltens størrelse, hudhyperpigmentering avtar, aminotransferaseaktivitet normaliseres, glukosetoleransen gjenopprettes og symptomer på hjertesvikt lindres. Hypogonadisme, artropati og portalhypertensjon påvirkes ikke av fjerning av jern fra kroppen. Alvorlighetsgraden av leverfibrose kan reduseres, men skrumplever er irreversibel. Hepatocellulær kreft, til tross for terapi rettet mot å fjerne jern fra kroppen, utvikler seg hos en tredjedel av pasientene med arvelig hemokromatose med levercirrhose. Hvis behandlingen startes mens skrumplever ennå ikke er til stede, kan denne komplikasjonen vanligvis unngås. Levercellekarsinom ved hemokromatose er oftest multisentrisk og derfor inoperabel; Serumnivåer av alfa-fetoprotein er forhøyet hos bare 30-40 % av pasientene.

Levertransplantasjon- valgmetode i tilfeller der hemokromatose oppdages sent (dvs. i nærvær av dekompensert cirrhose). Pasienter blir nøye undersøkt for hjerteskade, arytmier, venstre ventrikkel dysfunksjon og for å utelukke hepatocellulært karsinom. Overlevelsesraten for pasienter etter levertransplantasjon er dårligere enn for andre leversykdommer. Mest sannsynlig er dette på grunn av ukjent hjerteskade og økt risiko for smittsomme komplikasjoner hos pasienter med hemokromatose. Det er vanligvis ingen tilbakefall av hemokromatose i en transplantert lever.

Tidlig diagnose av arvelig hemokromatose hos familiemedlemmer Og rettidig behandling er ekstremt viktige fordi de bidrar til å forhindre irreversibel skade på målorganer, utvikling av skrumplever og hepatocellulær kreft. Undersøkelse av pårørende til en pasient med arvelig hemokromatose er basert på følgende prinsipper.

Etter å ha identifisert sykdommen i ett familiemedlem, anbefales alle førstegradsslektninger å gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning. Hvis pasienten er ung og har barn, begynner de med å identifisere mulige mutasjoner av HFE-genet hos den andre ektefellen – dette vil gjøre det mulig å forutsi genotypen til barna. Hvis det oppdages en mutasjon hos den andre ektefellen, bør barna også testes. Hvis voksne slektninger av pasienten har en erstatning av cystein med tyrosin i posisjon 282 i homozygot eller blandet heterozygositet, bestemmes serumjernkonsentrasjon, ferritin og transferrinnivåer. Hvis ferritin- eller transferrinnivået er forhøyet, er terapeutisk flebotomi indisert Hvis ALAT- og AST-aktiviteten og ferritinnivåene er normale< 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.

Hemokromatose i leveren (bronsediabetes, pigmentær cirrhose) er en sykdom forbundet med nedsatt absorpsjon av jern i kroppen. De første symptomene hos de fleste pasienter vises etter fylte 40 år. Arvelig hemokromatose er den vanligste (3-4 tilfeller per 1000 pasienter). I fravær av rettidig kompetent behandling, fører sykdommen til utviklingen alvorlige komplikasjoner, inkludert leverkreft.

Hva er hemokromatose

Hemokromatose i leveren er en av de vanligste arvelige sykdommene. ICD-10-koden er E83. 1 (forstyrrelser i jernmetabolismen).

Hemokromatose kalles også bronsediabetes fordi de genetiske cellene i denne sykdommen fungerer på en slik måte at Menneskekroppen absorberer jern i overflødige mengder, og forhindrer cellene i å bli kvitt overskuddet i tide. Dette provoserer akkumulering av pigmenter og jernholdige elementer i de indre organene, noe som fører til utseendet på en karakteristisk farge på huden og organene. Når det er en overflødig mengde jern i vev, dør cellene.

Denne sykdommen utvikler seg oftest hos menn, og kvinner lider av den tre ganger sjeldnere.

Former for sykdommen

Eksperter skiller to former for hemokromatose: primær og sekundær. Primærformen er mer vanlig og er arvelig, assosiert med genfeil. I dette tilfellet utvikler bronsediabetes hovedsakelig hos personer som har fått det defekte genet fra mor og far.

Den primære formen er delt inn i flere typer:

  • autosomal recessiv klassisk;
  • ungdoms;
  • autosomal dominant;
  • arvelig uassosiert.

Den sekundære formen for bronsediabetes utvikler seg på grunn av ervervet dysfunksjon av systemer involvert i prosessen med jernmetabolisme og forekommer i sjeldne tilfeller. Den er også delt inn i følgende typer:

  • ernæringsmessige;
  • metabolsk;
  • neonatal;
  • post-transfusjon;
  • blandet.

Neonatal hemokromatose utvikler seg bare hos nyfødte. I dette tilfellet vises hovedsymptomene på sykdommen de første timene etter fødselen. I fare er premature gutter, hvor sykdommen forekommer dobbelt så ofte som hos jenter. Medikamentell behandling i slike tilfeller gir de ikke de ønskede resultatene, og for å redde barnets liv tyr de til en levertransplantasjon.

Årsaker til utvikling

Arvelig eller primær bronsediabetes kan utvikles på grunn av en mutasjon av et gen som ligger på 4. kromosom, venstre skulder. Årsaker til forekomst sekundær form Følgende sykdommer er mye mer vanlige og provoserer oftest utseendet av hemokromatose:

  • talassemi;
  • alkoholisk skrumplever;
  • hepatitt;
  • anemi;
  • leverkreft;
  • kutan porfyri.

Den sekundære formen kan også utvikle seg etter transfusjon pga donorblod inneholder fremmede røde blodlegemer som dør før sine egne og skiller ut jern. Blant andre årsaker til bronsediabetes er det verdt å fremheve overdreven inntak av jernholdige legemidler og overholdelse av en diett med lavt proteininnhold.

Symptomer og stadier

De første tegnene på hemokromatose vises når opptil 40 g jern akkumuleres i menneskekroppen. Det mest åpenbare symptomet på denne sykdommen er pigmentering. Huden på pasientens ansikt, hals, armer, kjønnsorganer og armhuler får en gråaktig og bronseskjær fargetone. Dessuten avhenger lysstyrken til dette tegnet av varigheten av hemokromatose.

Et tydelig tegn på hemokromatose er en bronse hudtone.

Stadier av bronsediabetes og symptomer som karakteriserer den: tabell

Scene Symptomer
FørstePå dette stadiet er tegnene generelle. Oftest klager pasienten over svakhet, økt tretthet, svimmelhet, smerter i leveren, ledd
UtvidetEtter hvert som sykdommen utvikler seg, får huden en bronsefarge. Symptomer som takykardi, kvalme, oppkast, sterke magesmerter, redusert blodtrykk. Pasienten utvikler skrumplever, diabetes mellitus, funksjonen til binyrene forstyrres og skjoldbruskkjertelen. Ved palpering av leveren vises smertefulle opplevelser, og selve organet øker i størrelse. I 30% av tilfellene oppstår en funksjonsfeil i hjertet (utvikling av hjertesvikt, utvidelse av organet)
TermiskPasienter på dette avanserte stadiet opplever utmattelse, hevelse og dystrofi. Leversvikt utvikler seg

Funksjoner av kurset for menn og kvinner

Utseendet til karakteristiske tegn på bronsediabetes avhenger ikke bare av sykdomsstadiet, men også av kjønnet til pasienten. Således, i menn i utgangspunktet er det atrofiske endringer testikler og nedsatt potens. Når hemokromatose utvikler seg, oppstår fullstendig impotens og gynekomasti (økning i volum og vekst av brystkjertlene).

Kvinner i avansert stadium av bronsediabetes blir ofte diagnostisert med infertilitet og amenoré (fravær av menstruasjon i seks måneder eller mer).

Diagnostikk

Når funnet karakteristiske symptomer Bronse diabetes bør umiddelbart gjøre en avtale med en hepatolog. For å bekrefte diagnosen vil klinikken gjennomføre en visuell undersøkelse og foreskrive en rekke av følgende prosedyrer:

  1. Urin og blodanalyse. De er nødvendige for å oppdage nivåene av jern, proteiner og enzymer i kroppen, oppdage infeksjon og betennelse.
  2. Ultralyd av berørte organer. Ultralyd hjelper med å vurdere tilstanden til hjertet, leveren og tarmene.
  3. MR. Under denne prosedyren undersøkes leverens tilstand og graden av skade på vevet.
  4. Genetisk testing. Det er nødvendig å bestemme tilstedeværelsen av et defekt gen i kroppen.
  5. Biopsi. Under prosedyren undersøkes et fragment av leveren for skrumplever og ondartede neoplasmer.

Hvis det er mistanke om komplikasjoner, foreskrives i tillegg radiografi av leddene og bestemmelse av blodsukkernivået.

Behandlingsmetoder

Etter å ha bekreftet diagnosen, vil legen utvikle et behandlingsregime. Uavhengig av form for bronsediabetes, er terapi kompleks og inkluderer:

  • tar medisiner;
  • å følge en spesiell diett;
  • bruk av tradisjonell medisin.

Ved behandling av hemokromatose brukes ofte en prosedyre som blodatting. Det er nødvendig for å fjerne blod med overflødig jern fra kroppen. I avanserte tilfeller bestemmer legen seg for å ty til operasjon.

Medikamentell terapi

Medikamentell behandling for bronsediabetes er rettet mot å redusere mengden jern i leveren, gjenopprette vevet i dette indre organet og eliminere årsaken til sykdommen. Eksperter foreskriver oftest legemidler som tilhører følgende grupper medisiner:

  1. Chelatorer. Medisiner er rettet mot å fjerne jern fra leveren. Deferoksamin er oftest foreskrevet for bronsediabetes.
  2. Hepatobeskyttere. Medisiner forbedrer tilstanden til det berørte organet og normaliserer dets funksjon.

Bruk av legemidler fra andre grupper avhenger av pasientens tilstand. I noen tilfeller foreskriver spesialisten i tillegg antibakteriell terapi og tar medisiner rettet mot å forbedre hjertefunksjonen og forbedre immuniteten.

Varighet av bruk av evt medisiner og deres dosering bestemmes av den behandlende legen.

Kosthold

De fleste jernholdige matvarer må utelukkes fra kostholdet.

En viktig rolle i behandlingen av bronsediabetes spilles av diettterapi, som innebærer å utelukke matvarer med økt innhold kjertel. Denne gruppen inkluderer:

  • svinekjøtt og storfekjøtt (jo mørkere kjøttet er, jo mer jern inneholder det);
  • sjømat;
  • bokhvete;
  • pistasjnøtter;
  • epler;
  • spinat;
  • belgfrukter;
  • persille;
  • korn.

Under behandlingen bør du også unngå å drikke alkohol, egg og mat med mye C-vitamin, som fremmer opphopning av jern. For hemokromatose anbefales det å drikke kaffe og svart te, siden disse drikkene reduserer mengden mikroelement i kroppen.

Bruk av folkemedisin

Tradisjonell medisin brukes som tilleggsterapi. De mest effektive i behandling av bronsediabetes er følgende:

Navn Ingredienser Forberedelse applikasjon
Urteinfusjon
  • 1 ss. l. centaury, knotweed, dubrovnik, blåbær og salvie blader, burdock rot;
  • 1 liter kokende vann;
  • 3 ss. l. honning
Hell kokende vann over urteblandingen og la den trekke i 3 timer. Deretter må du filtrere produktet og tilsette honning til detDrikk ett glass 3 ganger om dagen
Vintinktur
  • 1 ss. l. urter av budra, dubrovnik, hvit akasie og sorte hyllebærblomster;
  • 0,6 l vin
Vinen må varmes litt opp og helles over urteblandingen. Etter 2 timer må produktet filtreresDrikk 50 ml 2 ganger om dagen

Før du bruker tradisjonell medisin, bør du konsultere legen din.

Kirurgisk inngrep

Kardinalmetoden for behandling av bronsediabetes er kirurgi. Legen tyr til det hvis pasienten får diagnosen levercirrhose eller leddskade. Hvis bevegeligheten er nedsatt, anbefales pasienten å gjennomgå kirurgi for å installere en protese.

Med progressiv skrumplever kreves en transplantasjon av det berørte organet for å redde pasientens liv. Kirurgisk inngrep utføres under generell anestesi etter overholdelse visse forhold på forberedelse.

Mulige komplikasjoner

Rettidig behandling vil bidra til å unngå alvorlige komplikasjoner. Forstyrrelser i kroppen oppstår i avanserte tilfeller, og pasienten utvikler følgende sykdommer:

  • leversvikt;
  • hjerteinfarkt;
  • leverkreft;
  • diabetes;
  • skrumplever;
  • leddsykdommer;
  • arytmi.

I mangel av kvalifisert assistanse dør pasienten av peritonitt, lever- eller diabetisk koma.

Forebyggende tiltak

Forebygging av hemokromatose inkluderer overholdelse av følgende generelle anbefalinger:

  • avslag på å ta medisiner som øker hemoglobin;
  • utelukkelse av mat med mye jern fra kostholdet;
  • spise proteinmat.

Hvis en eller begge foreldrene får diagnosen hemokromatose, bør barn ta regelmessige blodprøver for å overvåke jernnivået og bli undersøkt på en klinikk.

Hvis behandling for hemokromatose startes umiddelbart etter at karakteristiske symptomer er oppdaget, kan utviklingen av komplikasjoner unngås, og prognosen vil være gunstig. Hvis tegnene på sykdommen ignoreres, forverres pasientens tilstand raskt, og forventet levealder reduseres betydelig. På grunn av metabolske forstyrrelser i kroppen utvikler pasienten sykdommer som er uforenlige med livet. I det innledende stadiet reagerer bronsediabetes godt kompleks behandling, og pasienten trenger ikke kirurgisk inngrep.

Hemokromatose er en sykdom som er arvelig og forårsaker en forstyrrelse av jernmetabolismen i menneskekroppen. Med denne sykdommen blir pigmenter som inneholder jern absorbert av tarmene og akkumuleres i vev og organer.

Hemokromatose er mest utbredt i Nord-Europa - der er 5 % av befolkningen homozygot for sykdommen. Oftest lider menn av hemokromatose (statistikk indikerer forholdet mellom syke menn og syke kvinner som 10:1). Som regel vises de første symptomene på sykdommen i middelalderen (fra 40 år til pensjonsalder). Oftest påvirker hemokromatose leveren, da den tar del i jernmetabolismen.

Tegn på sykdommen

Hemokromatose har følgende symptomer:

  • tilstedeværelsen av svakhet og konstant tretthet;
  • redusert blodtrykk;
  • en kraftig nedgang vekt;
  • økt pigmentering. Sørger for en endring i hudfarge til en gråbrun fargetone, samt en endring i fargen på sclera eller slimhinner;
  • utvikling (en sykdom som involverer økt blodsukker);
  • utseende . Dette komplekset av plager inkluderer alle patologier som er forbundet med hjertemuskelens evne til å trekke seg sammen;
  • utseende (involverer en endring i levervev mot arrvev);
  • (manglende evne til å takle funksjoner under fordøyelsen);
  • redusert libido;
  • tilstedeværelsen av ødem og begrenset mobilitet av lemmer.

Former og stadier av sykdommen

Følgende typer sykdommer skilles:

  • hoved. Relaterer til mutasjonen av gener som er ansvarlige for jernmetabolismen i kroppen;
  • neonatal. Vises pga flott innhold jern hos nyfødte. Årsakene til denne formen for sykdommen er ennå ikke avklart av leger;
  • sekundær. Sekundær hemokromatose utvikler seg som regel på bakgrunn av andre sykdommer som er forbundet med blodsirkulasjon og hudproblemer. Det utvikler seg også som et resultat av å ta medisiner med høyt jerninnhold.

Hemokromatose har følgende stadier:

  • i trinn 1 observeres forstyrrelser i jernmetabolismen, men mengden forblir under den tillatte standarden;
  • på stadium 2 har pasienten en jernoverbelastning, som ikke har noen spesiell kliniske tegn diagnostikk viser imidlertid avvik fra normen;
  • på stadium 3 har pasienten alle tegn på sykdommen på grunn av akkumuleringen stor kvantitet kjertel.

Årsaker til sykdommen

Hovedårsakene til utviklingen av sykdommen inkluderer:

  • arvelighetsfaktor. Denne faktoren forårsaker vanligvis utviklingen primær form patologi og vises på grunn av skade på genet som er ansvarlig for jernmetabolismen;
  • metabolske forstyrrelser. Oftest manifesterer det seg mot bakgrunnen av levercirrhose på grunn av shunting for å forbedre blodstrømmen i portvenen;
  • leversykdommer med viral etiologi. Disse inkluderer B og C, som er observert hos pasienten i mer enn seks måneder;
  • steatohepatitt (overvekst av levervev med fett);
  • blokkerer åpningen av bukspyttkjertelen;
  • Tilgjengelighet tumorformasjoner for eksempel leukemi eller levertumor.

Diagnose av sykdommen

Diagnose av en sykdom som sekundær hemokromatose er basert på:

  • analyse av pasientens sykehistorie og plager. Legen tar hensyn til tidspunktet for symptomdebut og hva pasienten forbinder deres forekomst med;
  • analyse av familiehistorier. Det tar hensyn til om sykdommen ble observert hos familiemedlemmer til den syke personen;
  • resultater av genetiske tester. Det hjelper med å oppdage det defekte genet;
  • analyse av egenskapene til jernmetabolismen i blodet. Den inkluderer flere tester for å oppdage tilstedeværelsen av store mengder jern;
  • informasjon hentet fra en biopsi (en test som innebærer å samle en liten mengde levervev med en tynn nål). Denne diagnosen viser om det er skade på organvev.

Noen ganger er det diagnostiske tiltaket å konsultere pasienten med en endokrinolog.

Behandling av sykdommen

Behandling av hemokromatose er kompleks og innebærer at pasienten tar følgende tiltak:

  • diett resept. Det bør ta hensyn til reduksjon av jernholdige matvarer, samt protein. Det er verdt å redusere inntaket av frukt og andre produkter med høyt vitamin C, siden det høye innholdet fører til økt absorpsjon av jern. Kostholdet inkluderer å unngå alkohol, da det også øker opptaket av pigmenter i levervevet og har en skadelig effekt på dem. Pasienten må slutte å spise store mengder brød laget av bokhvete, rugmel, samt andre melprodukter. Du bør ikke spise nyrer og lever, og også utelukke sjømat fra kostholdet ditt (blekksprut, reker, tang). Du kan drikke svart te og kaffe, da de reduserer hastigheten på jernmetabolismen på grunn av tannininnholdet;
  • tar medisiner, som binder jern. De hjelper til med å raskt fjerne overflødig jern fra pasientens organer;
  • flebotomi. Blodutslipp innebærer å fjerne opptil 400 ml blod, som inneholder store mengder jern, fra kroppen hver uke. Dette reduserer symptomene (eliminerer pigmentering, reduserer leverstørrelsen);
  • behandling av relaterte sykdommer(diabetes mellitus, svulster, hjertesvikt) og deres rettidig diagnose.

Mulige komplikasjoner

Hemokromatose kan omfatte følgende komplikasjoner for kroppen:

  • utseendet til leversvikt. I dette tilfellet slutter organet å takle sitt ansvar (deltakelse i fordøyelsen av mat, metabolisme og nøytralisering av skadelige stoffer);
  • utseendet til andre defekter i funksjonen til hjertemuskelen;
  • . Denne sykdommen oppstår som et resultat av alvorlige sirkulasjonsforstyrrelser og innebærer død av en del av hjertemuskelen. Vises ofte på bakgrunn av utviklet hjertesvikt;
  • blødning fra venene i spiserøret;
  • koma (lever eller diabetiker). Dette alvorlig tilstand forårsaket av skade på hjernen av giftige stoffer som samler seg i kroppen på grunn av ineffektiv leverfunksjon;
  • utseendet til levertumorer.

For å forhindre at alle disse komplikasjonene utvikler seg, er det nødvendig å diagnostisere sykdommen i tide slik at legen kan foreskrive tilstrekkelig behandling.

Behandling av hemokromatose må være rettidig for å forhindre alvorlige konsekvenser for pasientens organer. For å gjøre dette, når de første symptomene vises, bør han umiddelbart konsultere en lege. Når det gjelder prognosen i løpet av sykdommen, med rettidig behandlingsstart innen 10 år, forblir mer enn 80% av pasientene i live. Hvis manifestasjonene av sykdommen hos en pasient begynte for omtrent 20 år siden, reduseres sannsynligheten for hans overlevelse til 60–70%. Legenes spådommer for et gunstig resultat avhenger direkte av mengden jernholdige pigmenter i pasientens kropp. Jo flere det er, jo mindre sjanse for å bli frisk. Hvis sykdommen ble diagnostisert før utbruddet av skrumplever, så har pasienten en god sjanse for en normal forventet levealder. Det er verdt å merke seg at omtrent 30% av pasientene dør av komplikasjoner av sykdommen, som inkluderer hjertesvikt eller malabsorpsjonssyndrom.

Sykdomsforebygging

Hemokromatose er en alvorlig sykdom som påvirker mange vev og organer. Forebygging må ta hensyn til å følge flere regler samtidig. For det første innebærer det å følge en diett (redusere forbruket av mat med mye protein, samt askorbinsyre og jernholdige produkter). For det andre tar forebygging hensyn til bruk av spesielle medisiner som binder jern i kroppen og raskt fjerner det, under streng tilsyn av en lege. For det tredje, selv i fravær av åpenbare symptomer, er forebygging å ta jernholdige medisiner, som er foreskrevet til pasienten av en lege.

Er alt i artikkelen riktig fra et medisinsk synspunkt?

Svar kun hvis du har dokumentert medisinsk kunnskap

Sykdommer med lignende symptomer:

Hjertefeil er anomalier og deformasjoner av individuelle funksjonelle deler av hjertet: klaffer, septa, åpninger mellom kar og kamre. På grunn av deres feil funksjon, blir blodsirkulasjonen forstyrret, og hjertet slutter å fullføre sin hovedfunksjon - å levere oksygen til alle organer og vev.

Nettstedet gir bakgrunnsinformasjon kun for informasjonsformål. Diagnostisering og behandling av sykdommer skal utføres under tilsyn av en spesialist. Alle legemidler har kontraindikasjoner. Konsultasjon med en spesialist er nødvendig!

Introduksjon

Hemokromatose er en genetisk sykdom der en forstyrrelse av jernmetabolismen oppstår med overdreven akkumulering i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen og hypofysen.

Utbredelse

Hemokromatose er en av de vanligste genetiske sykdommene. De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert i Nord-Europa. Prevalensen av hemokromatose-genet (homozygot) er 5 % i befolkningen. Selve sykdommen forekommer hos 0,3 % av befolkningen. Forholdet mellom sykdommen hos menn og kvinner er 10:1. I 70 % av tilfellene vises de første symptomene på sykdommen mellom 40 og 60 år.

Anatomi og fysiologi av leveren

Ved hemokromatose er leveren, som er involvert i jernmetabolismen, oftest påvirket.

Leveren er plassert under høyre kuppel av mellomgulvet. På toppen er leveren ved siden av mellomgulvet. Den nedre kanten av leveren er på nivå med 12. ribbein. Under leveren er galleblæren. Vekten av leveren hos en voksen er omtrent 3 % av kroppsvekten.

Leveren er et organ med rødbrun farge, uregelmessig form og myk konsistens. Den skiller mellom rett og venstre lapp. Del høyre lapp, som ligger mellom fossa av galleblæren (sengen av galleblæren) og porta hepatis (hvor ulike kar og nerver passerer), kalles kvadratlappen.

Leveren er dekket på toppen med en kapsel. Kapselen inneholder nerver som innerverer leveren. Leveren består av celler kalt hepatocytter. Disse cellene deltar i syntesen av ulike proteiner, salter, og deltar også i galledannelse (en kompleks prosess som resulterer i dannelse av galle).

Leverfunksjoner:
1. Nøytralisering av ulike stoffer som er skadelige for kroppen. Leveren nøytraliserer ulike giftstoffer (ammoniakk, aceton, fenol, etanol), giftstoffer, allergener (ulike stoffer som forårsaker allergisk reaksjon organisme).

2. Depot funksjon. Leveren er et lagerhus av glykogen (et lagringskarbohydrat dannet av glukose), og deltar derved i metabolismen av glukose.
Glykogen dannes etter å ha spist, når blodsukkernivået stiger kraftig. Økt nivå glukose i blodet fører til produksjon av insulin, og det er på sin side involvert i omdannelsen av glukose til glykogen. Når blodsukkernivået faller, forlater glykogen leveren og omdannes tilbake til glukose ved virkningen av glukagon.

3. Leveren syntetiserer gallesyrer og bilirubin. Deretter bruker leveren gallesyrer, bilirubin og mange andre stoffer for å lage galle. Galle er en viskøs væske med grønngul farge. Det er nødvendig for normal fordøyelse.
Galle, som slippes ut i tolvfingertarmens lumen, aktiverer mange enzymer (lipase, trypsin, chymotrypsin), og er også direkte involvert i nedbrytningen av fett.

4. Nøytralisering av overflødig hormoner, mediatorer ( kjemiske substanser deltar i nerveimpuls). Hvis overskytende hormoner ikke nøytraliseres i tide, oppstår alvorlige metabolske forstyrrelser og funksjonen til kroppen som helhet.

5. Lagring og akkumulering av vitaminer, spesielt gruppe A, D, B 12. Jeg vil også merke meg at leveren er involvert i metabolismen av vitamin E, K, PP og folsyre (nødvendig for DNA-syntese).

6. Leveren bare hos fosteret er involvert i hematopoiesis. Hos en voksen spiller det en rolle i blodpropp (produserer fibrinogen, protrombin). Leveren syntetiserer også albuminer (bærerproteiner som ligger i blodplasmaet).

7. Leveren syntetiserer noen hormoner som er involvert i fordøyelsen.

Jernets rolle i kroppen

Jern regnes som det mest tallrike biologiske sporstoffet. Den nødvendige mengden jern i det daglige kostholdet er i gjennomsnitt 10-20 milligram, hvorav bare 10% absorberes. Kroppen til en frisk person inneholder omtrent 4-5 gram jern. Det meste er en del av hemoglobin (nødvendig for å forsyne vev med oksygen), myoglobin, forskjellige enzymer - katalase, cytokromer. Jern, som er en del av hemoglobin, utgjør omtrent 2,7-2,8 % av det totale jernet i kroppen.

Hovedkilden til jern for mennesker er mat, for eksempel:

  • kjøtt;
  • lever;
Disse matvarene inneholder jern i en lett fordøyelig form.

Jern akkumuleres (avleires) i leveren, milten og benmargen i form av ferritin (jernholdig protein). Ved behov forlater jernet depotet og brukes.

Funksjoner av jern i menneskekroppen:

  • jern er nødvendig for syntesen av erytrocytter (røde blodlegemer) og hemoglobin (oksygenbærende protein);
  • spiller en viktig rolle i cellesyntese immunforsvar(leukocytter, makrofager);
  • spiller en rolle i prosessen med energiproduksjon i muskler;
  • deltar i kolesterolmetabolismen;
  • fremmer avgiftning av kroppen fra skadelige stoffer;
  • forhindrer akkumulering av radioaktive stoffer (for eksempel plutonium) i kroppen;
  • er en del av mange enzymer (katalase, cytokromer), proteiner i blodet;
  • deltar i DNA-syntese.

Årsaker til hemokromatose

Årsaken til sykdommen er et unormalt (sykt) gen. Dette genet øker risikoen for hemokromatose. Den er plassert på venstre arm av kromosom 4. Sykdommen utvikler seg bare hos homozygote personer.

Genet som er ansvarlig for sykdommen kalles HFE. Den inneholder Cys 282 - Tyr-mutasjonen (oppstår i 75,5 % av tilfellene) og His63Asp-mutasjonen (oppstår i 45,5 % av tilfellene).

Folk som ikke har det unormale genet, blir ikke syke selv med overflødig jerninntak i kroppen. Jeg vil merke at hemokromatose sammen med alkoholisme forekommer i 2% av tilfellene. Involvering av alkohol som et risikoelement i hemokromatose er ennå ikke bevist.

Hovedfeilen i hemokromatose er en økning i absorpsjonen av jern fra tarmen. Økt absorpsjon av jern fører til en progressiv økning i konsentrasjonen i kroppen. Normalt har en voksen 3-5 gram jern i kroppen. Resten av jernet (som dannes ved å bryte ned gamle røde blodlegemer) brukes igjen av kroppen. 1-2 milligram jern skilles ut fra kroppen per dag (hos kvinner mer på grunn av menstruasjon). Omtrent samme mengde absorberes fra tarmen.

Hovedrollen i absorpsjonen av jern spilles av cellene (enterocyttene) i tolvfingertarmen. Den såkalte transportøren DMT-1 deltar i absorpsjonsprosessen - dette er et protein som overfører jern fra tarmlumen til enterocytten. Sporelementet transporterer deretter apotransferin, et protein som transporterer det til leveren. I leveren binder jern seg til et annet bærerprotein, transferrin.
Normalt er transferrin mettet med jern med 33 %. Ved hemokromatose er prosentandelen av transferrinmetning 100 %.

Hovedårsakene til økningen i mengden jern i menneskekroppen:
1. Arvelig hemokromatose:

  • mutasjoner i HFE-genet;
  • mutasjoner i transferrinproteinreseptor 2 (overført på en autosomal recessiv måte);
  • mutasjoner av andre jerntransportører;
  • tidlig hemokromatose (hos barn).
2. Sekundære årsaker fører til en økning i jern:
  • Thalassemi er en sykdom som påvirker ulike globinkjeder. Med denne sykdommen blir et stort antall røde blodlegemer ødelagt. Dette frigjør hemoglobin, som brytes ned til ulike metabolitter, og jern frigjøres.
  • Leversykdommer (alkoholisk hepatitt, kronisk viral hepatitt B og C, porfyri, etc.
3. Økning i jern på grunn av administrering intravenøse legemidler:
  • blodoverføring (fremmede røde blodlegemer lever mye kortere enn sine egne, og når de blir ødelagt, frigjør de jern);
  • jern infusjon;
  • kontinuerlig hemodialyse.
Hva skjer med organer og vev under hemokromatose?
Den mest karakteristiske endringen i leveren og andre organer er fibrose. Fibrose er erstatning av normale celler med bindeceller. Ved fibrose blir organvev tykkere og arrforandringer vises. Fibrose blir gradvis til skrumplever. På riktig behandling fibrose kan være reversibel.

Ved skrumplever erstattes organceller irreversibelt med fibrøst vev. Hovedkonsekvensen av skrumplever er vanligvis en betydelig reduksjon i leverfunksjonen.

Symptomer på hemokromatose

Pasienter som er identifisert på innledende stadier sykdommer, ikke klag.
I de tidlige stadiene av sykdommen vises svakhet og ubehag. På senere stadier er tegn på skade på individuelle organer notert:
  • Pigmentering hud (ansiktet, forsiden av underarmen, øverste del hender, navleområde, brystvorter og ytre kjønnsorganer). Dette symptomet forekommer i 90 % av tilfellene.
    Hudpigmentering forklares med avsetning av hemosiderin, og delvis melanin.
    Hemosiderin er et mørkegult pigment som består av jernoksid. Det dannes etter nedbrytningen av hemoglobin og den påfølgende ødeleggelsen av proteinet ferritin.
    Når en stor mengde hemosiderin samler seg, får huden en brun- eller bronsesone.
  • Mangel på hår i ansiktet og overkroppen.
  • Magesmerter ulik intensitet, som ikke har en spesifikk lokalisering.
    Dette symptomet forekommer i 30-40% av tilfellene. Magesmerter er ofte ledsaget av dyspeptiske lidelser.
  • Dyspeptisk syndrom inkluderer flere symptomer: kvalme, oppkast, diaré, mangel på matlyst.
    Kvalme - ubehagelig følelse i mageområdet eller langs spiserøret. Kvalme er vanligvis ledsaget av svimmelhet og svakhet.
    Oppkast er en reflekshandling der innholdet i magen blir drevet ut gjennom munnen. Oppkast oppstår på grunn av sterk sammentrekning av magemusklene.
    Diaré er en tilstand der avføringen blir hyppigere (mer enn 2 ganger om dagen). Ved diaré blir avføringen vannaktig (flytende).
  • Pasientens tilstedeværelse sukkersyke. Diabetes mellitus er en endokrin sykdom der det er en stabil (langvarig) økning i mengden sukker (glukose) i blodet. Det er mange årsaker som fører til diabetes. En av dem er utilstrekkelig insulinsekresjon. Med hemokromatose, på grunn av akkumulering av store mengder jern i bukspyttkjertelen, oppstår ødeleggelse av normale celler i organet. Deretter dannes fibrose - normale kjertelceller erstattes av bindeceller, funksjonen reduseres (produserer ikke insulin).
    Diabetes mellitus forekommer i 60-80% av tilfellene.
  • Hepatomegali- økning i leverstørrelse. I dette tilfellet oppstår det på grunn av akkumulering av jern. Forekommer i 65-70% av tilfellene.
  • Splenomegali- patologisk økning i størrelsen på milten. Forekommer i 50-65 % av tilfellene.
  • Skrumplever i leveren er en diffust progressiv sykdom der friske organceller erstattes av fibrøst vev. Levercirrhose forekommer i 30-50% av tilfellene.
  • Artralgi– smerter i leddene. Hemokromatose påvirker ofte de interfalangeale leddene på 2. og 3. finger. Gradvis begynner andre ledd å bli påvirket (albuer, knær, skuldre og sjelden hofter). Blant klagene er begrensede bevegelser i leddene, og noen ganger deres deformasjon.
    Artralgi forekommer i 44% av tilfellene. Konsultasjon med revmatolog anbefales.
  • Seksuelle forstyrrelser. Den vanligste seksuelle lidelsen er impotens - den forekommer i 45% av tilfellene.
    Impotens er en sykdom der en mann ikke kan utføre normalt samleie, eller ikke utfører det fullt ut. Konsultasjon med sexterapeut anbefales.
    Hos kvinner er amenoré mulig i 5-15% av tilfellene.
    Amenoré er fravær av menstruasjon i 6 eller flere måneder. Konsultasjon med gynekolog anbefales.
    Lidelser som hypopituitarisme (mangel på ett eller flere hypofysehormoner) og hypogonadisme (utilstrekkelig mengde kjønnshormoner) er sjeldne.
  • Kardiovaskulære patologier(arytmier, kardiomyopatier) forekommer i 20-50 % av tilfellene.
    Arytmi er en tilstand der en uregelmessig hjerterytme oppstår.
    Kardiomyopati er en hjertesykdom som påvirker hjertemuskelen.
    Hvis slike plager oppstår, anbefales det å konsultere en kardiolog.
Det finnes en såkalt klassisk triade for hemokromatose. Disse er: levercirrhose, diabetes mellitus og hudpigmentering. Denne triaden vises vanligvis når jernkonsentrasjonen når 20 gram, som overstiger fysiologisk norm 5 ganger.

Forløp av hemokromatose

Hemokromatose er en konstant progressiv sykdom. Uten behandling begynner irreversible endringer og alvorlige komplikasjoner å dukke opp etter en stund.

Diagnose av hemokromatose

Samtale med lege
Legen vil spørre deg om plagene dine. Spesielt i dybden vil dvele ved spørsmålet om noen av slektningene led av en lignende sykdom.

Undersøkelse
Under undersøkelsen vil legen være oppmerksom på fargen på huden (tilstedeværelsen av pigmentering). Legen vil også være interessert i fraværet av hår i ansiktet og kroppen.

Palpasjon (palpasjon) av magen
Leveren er forstørret ved palpasjon, litt hard og glatt i konsistensen. Hvis sykdommen allerede har nådd cirrhosestadiet, vil leveren være hard og klumpete å ta på. Dessuten kan palpasjon av høyre hypokondrium forårsake smerte. Palpasjon av milten avslører forstørrelsen (normalt ikke palpabel).

Analyser
1. En generell blodprøve for hemokromatose er ikke veiledende (bekrefter ikke diagnosen). Det utføres for å utelukke anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin).

2. Biokjemisk analyse blod:

  • det er en økning i mengden bilirubin over 25 µmol per liter;
  • økning i mengden ALAT over 50;
  • økning i AST over 47;
  • ved diabetes mellitus, en økning i mengden glukose i blodet over 5,8.
3. Dynamiske tester for å studere jernmetabolisme. Tester utføres ved bruk av stoffet deferoxamine. Ved en positiv test (tilstedeværelse av sykdommen) observeres frigjøring av jernmetabolitter i urinen (sideruri).

Det er et trinn-for-trinn-skjema for diagnostisering av hemokromatose:
1. Første skritt
En test utføres for å bestemme konsentrasjonen av transferrin (jerntransportprotein). Spesifisiteten (evnen til å bekrefte diagnosen) til denne testen er 85 %. Hvis transferrinkonsentrasjonen er over 45 % (normalt 16-44 %), fortsett til det andre trinnet.

2. Andre trinn
Ferritindoseringstest.
Hvis en premenopausal kvinne (før overgangsalderens begynnelse) har et ferritinnivå over 200, anses testen som positiv. Normalt bør ferritin ikke være høyere enn 200.
Hvis en postmenopausal kvinne har et ferritinnivå over 300, anses testen som positiv.
Hvis ferritin hos menn er over 300, er testen også positiv. Normalt overstiger ikke ferritin hos menn 300.
Hvis testen er positiv, fortsett til tredje trinn.

3. Det tredje trinnet kalles også sykdomsbekreftelsestrinnet (hemokromatose).
Flebotomi (blodlating) er en diagnostisk og behandlingsprosedyre der en viss mengde blod ekstraheres.
Den diagnostiske metoden kalles indirekte kvantitativ flebotomi . Den består i å fjerne 3 gram jern. Utfør ukentlig blodtapping. 500 milliliter blod inneholder 200 milligram jern. Hvis pasienten føler seg bedre etter å ha fjernet 3 g jern fra kroppen, er diagnosen endelig bekreftet.

Gjelder også genetisk analyse å identifisere et mutant gen.

Ofte brukt leverbiopsi(tar et stykke vev for undersøkelse). Biopsien utføres ved hjelp av en spesiell tynn nål. Ofte utføres biopsien under ultralydveiledning.

Leverbiopsi er for tiden mest informativ metodeå forutsi sykdommen. Jern bestemmes ved hjelp av en spesiell Perez-beis. Etter farging bestemmes mengden jern i levervevet: jo høyere det er, jo dårligere er prognosen. Normalt overstiger ikke mengden jern i tørket levervev 1800 mcg per 1 g. Med hemokromatose er dette tallet høyere enn 10 000 mcg per 1 g tørket lever.

DNA-analyse lar deg bestemme genotypen (arvelig konstitusjon av kroppen). Oftest bestemmes heterozygote genotyper C28Y/C28Y eller H63D/H63D.

Komplikasjoner av hemokromatose

  • Utvikling
  • Artropati(leddsykdom) er et kompleks av sykdommer assosiert med metabolske forstyrrelser i leddet.
  • Diverse skjoldbrusk dysfunksjon. Oftest utvikler hypofunksjon av skjoldbruskkjertelen. Dette fører til forstyrrelse av metabolismen av proteiner og karbohydrater.

Behandling av hemokromatose

Behandling bør utføres under streng tilsyn av en gastroenterolog!

Kosthold
Den grunnleggende regelen i ernæring er utelukkelse av matvarer som inneholder jern, samt stoffer som øker absorpsjonen av dette mikroelementet.

Matvarer som må utelukkes fra kostholdet:

  • Alkohol må absolutt unngås da det øker jernabsorpsjonen og er også giftig for leveren.
  • Eliminer røyking, så vel som tilfeller passiv røyking(finne i lang tid i nærheten av folk som røyker). Røyking i seg selv forstyrrer stoffskiftet, noe som kompliserer sykdommen betydelig.
  • Bør unngås overforbruk melprodukter, spesielt svart brød.
  • Begrenser bruken kjøttprodukter(fullstendig ekskludering er ikke nødvendig).
  • Utelukkelse av nyrer og lever fra kostholdet.
  • Begrens mat som inneholder store mengder vitamin C. Askorbinsyreøker jernabsorpsjonen betydelig. Du bør heller ikke ta medisiner som inneholder vitamin C.
  • Sjømatprodukter bør utelukkes, spesielt krabber, hummer, reker og ulike tang.
Anbefalt: drikke svart te og svak kaffe. Disse drikkene inneholder stoffer (tanniner) som bremser opptaket av jern.

Ellers kreves det ingen spesielle restriksjoner eller regler i matlaging.

Vitaminterapi
I begynnelsen av behandlingen anbefales det å foreskrive B-vitaminer, vitamin E og folsyre. Disse vitaminene øker frigjøringen av jern fra kroppen. I tillegg er vitamin E en sterk antioksidant. Det er nødvendig pga Overflødig jern i kroppen fører til oksidasjon, og frigjør et stort antall frie radikaler.

Flebotomi
I dag finnes det kun én effektiv ikke-medikamentell behandling for hemokromatose - flebotomi (bloddannelse). Dette er et terapeutisk tiltak som består i å trekke ut en viss mengde blod fra kroppen. Blodsetting utføres ved å punktere en vene og deretter tappe blodet (metoden er faktisk ikke forskjellig fra bloddonasjon). Etter dette behandles blodet. Slikt blod brukes ikke som donorblod.

Flebotomi utføres poliklinisk. Tømmer omtrent 500 milliliter blod ukentlig. Disse prosedyrene utføres i 2-3 år til ferritinnivået synker til 50.

Parallelt overvåkes hemoglobininnholdet over tid. Konsentrasjonen av serumferritin bestemmes med jevne mellomrom (en gang hver tredje måned for alvorlig overbelastning, og en gang i måneden for moderat overbelastning).

Da går de over til den såkalte. et program for å opprettholde ferritinkonsentrasjoner på de ovennevnte nivåene. Dette gjøres også ved hjelp av flebotomi, men prosedyrene utføres mye sjeldnere. Antall prosedyrer velges strengt individuelt.

Medikamentell behandling
Behandling er med chelatorer (kjemikalier som fjerner jern fra kroppen). Deferoksamin (desferal) brukes - 1 gram per dag intramuskulært.
Behandling med dette stoffet er ikke effektiv nok. Ved langvarig bruk er en komplikasjon i form av uklarhet av linsen mulig.

Prognose for hemokromatose

Innen 10 år forblir 80 % av pasientene i live. Og bare 50-70% av pasientene forblir i live 20 år etter sykdomsutbruddet. Jo høyere nivå av jern i kroppen, desto dårligere er prognosen for sykdommen.

Forebygging av hemokromatose

  • Familieprofil. Alle familiemedlemmer bør undersøkes for transferrin- og ferritinkonsentrasjoner. Hvis prøvene ble gitt positive resultater, utføre en leverbiopsi.
  • Strengt forbud mot alkohol.

Hemokromatose er en arvelig sykdom som rammer nesten alle systemer og organer. Dette er en alvorlig patologi, som også kalles bronsediabetes eller pigmentær cirrhose.

Blant genetiske lidelser er denne sykdommen anerkjent som en av de vanligste. Maksimumsbeløp saker ble registrert i de nordiske landene.

Statistikk og sykehistorie

Et mutert gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, som er tilstede hos 5 % av befolkningen, men sykdommen utvikler seg bare hos 0,3 %. Prevalensen hos menn er 10 ganger høyere enn hos kvinner. Hos de fleste pasienter oppstår de første symptomene i alderen 40-60 år.

Sykdomskoden i henhold til ICD-10 er U83.1.

Informasjon om sykdommen dukket først opp i 1871. M. Troisier-komplekset ble beskrevet med symptomer på utvikling av diabetes mellitus, cirrhose og hudpigmentering.

I 1889 ble begrepet "hemokromatose" introdusert. Det gjenspeiler en av sykdommens trekk: dermis og Indre organer få en uvanlig farge.

Årsaker til utvikling

Primær arvelig hemokromatose har en autosomal recessiv type overføring. Den er basert på HFE-mutasjoner. Dette genet er lokalisert på den korte armen til kromosom 6.

Defekten fører til nedsatt jernopptak av duodenalceller. Derfor vises et falskt signal om forekomsten av jernmangel i kroppen.

Dette fører til økt dannelse av jernbindende protein og økt opptak av jern i tarmen. Deretter avsettes pigment på mange organer, etterfulgt av død av aktive elementer og utvikling av sklerotiske prosesser.

Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre. Det er visse forutsetninger:

  • Metabolsk forstyrrelse. Ofte oppdages sykdommen på bakgrunn av levercirrhose eller under bypass-operasjon.
  • Leversykdommer. Spesielt hvis de er av viral natur, for eksempel hepatitt B og C, som ikke har blitt behandlet på mer enn 6 måneder.
  • Overvekst av levervev med fett.
  • Tilgjengelighet eller .
  • Introduksjon av spesifikke intravenøse legemidler som provoserer en økning i jernkonsentrasjon.
  • Kontinuerlig hemodialyse.

Former for sykdommen

Det er tre typer sykdommer:

  • Arvelig (primær). I det primære tilfellet snakker vi om mutasjoner av gener som er ansvarlige for jernmetabolismen. Denne formen er den vanligste. Det er etablert en sammenheng mellom arvelig hemokromatose og medfødte enzymdefekter som fører til jernakkumulering.

Foto av diagnose av arvelig hemokromatose

  • Neonatal vises hos nyfødte barn.Årsakene til utviklingen av denne patologien er ikke avklart til i dag.
  • Sekundær utvikler seg på bakgrunn av andre sykdommer som er forbundet med blodsirkulasjon og hudproblemer. Utvikler seg på bakgrunn av å ta et stort antall legemidler som inneholder jern.

Sistnevnte type kan være post-transfusjon, ernæringsmessig, metabolsk eller blandet opprinnelse.

Stadier

Det er tre hovedstadier:

  • Først. Det er forstyrrelser i jernmetabolismen, men mengden forblir under det tillatte nivået.
  • Sekund. Overdreven akkumulering av jern forekommer i kroppen. Det er ingen spesielle kliniske tegn, men takket være laboratoriemetoder forskning, blir det raskt mulig å etablere et avvik fra normen.
  • Tredje. Alle symptomer på sykdommen begynner å utvikle seg. Sykdommen rammer de fleste organer og systemer.

Symptomer på hemokromatose

Sykdommen viser seg tydeligst hos mennesker i moden alder, når innholdet av totalt jern når kritiske verdier.

Avhengig av de rådende symptomene, skilles flere former for hemokromatose:

  • lever,
  • hjerter,
  • endokrine systemet.

For det første klager pasienten over økt tretthet og redusert libido. Ikke veldig sterke kan vises. Gradvis blir huden tørrere, og det oppstår forstyrrelser i store ledd.

I det avanserte stadiet dannes et symptomkompleks, representert ved en endring i hudfarge til en bronsefarge, utvikling av levercirrhose og diabetes mellitus. Pigmentering påvirker hovedsakelig ansiktsdelen, det øvre området av hånden, området nær navlen og brystvortene. Håret faller gradvis av.

Overdreven akkumulering av jern i vev og organer fører til testikkelatrofi hos menn. Lemmene blir hovne, og et kraftig vekttap vises.

Komplikasjoner

Leveren slutter å takle funksjonene sine. Derfor begynner den å ta mindre del i fordøyelsen, nøytraliseringen og metabolismen. Det er forstyrrelser i hjertefrekvensen og en nedgang i hjertemuskelens kontraktilitet.

Kroppen blir disponert for andre sykdommer fordi immunsystemet ikke takler stresset.

Hyppige komplikasjoner er:

  • . En del av hjerteområdet dør på grunn av sirkulasjonsproblemer. Patologi kan oppstå på bakgrunn av hjertesvikt.
  • Diabetiker og. Hjerneskade oppstår på grunn av giftstoffer som samler seg under sukkersyke.
  • Utseendet til svulster i leveren.

Når bakterier kommer inn i blodet, kan sepsis utvikles. Det fører til alvorlig forgiftning av hele kroppen og en betydelig forverring av pasientens tilstand. Som et resultat av sepsis er det stor sannsynlighet for død.

Noen pasienter opplever hypogonadisme som en komplikasjon. Dette er en sykdom forbundet med en reduksjon i produksjonen av kjønnshormoner. Denne patologien fører til seksuell dysfunksjon.

Diagnostikk

Diagnostiske tiltak er foreskrevet for flere organlesjoner og for sykdom hos flere medlemmer av samme familie. Oppmerksomhet rettes mot alderen for debut av sykdommen.

I arvelig form oppstår symptomer i alderen 45-50 år. Hvis symptomene vises tidligere, snakker de om type 2 hemokromatose.

Blant ikke-invasive metoder brukes det ofte. Det er en reduksjon i signalintensiteten til leveren, som er overbelastet med jern. Dessuten avhenger styrken av mengden mikroelement.

Når det er en rikelig avsetning av Fe, noe som gir en positiv Perls-reaksjon. En spektrofotometrisk studie kan fastslå at jerninnholdet er mer enn 1,5 % av leverens tørrvekt. Fargeresultatene vurderes visuelt avhengig av prosentandelen av fargede celler.

I tillegg kan de utføre:

  • radiografi av ledd,
  • EchoCG.

Blodanalyse

Generell analyse blod er ikke veiledende. Det er bare nødvendig for å utelukke anemi. Den vanligste utleien, som er vist:

  1. En økning i bilirubin over 25 µmol per liter.
  2. Økning i ALAT over 50.
  3. Ved diabetes mellitus øker mengden glukose i blodet til 5,8.

Hvis det er mistanke om hemokromatose, brukes en spesiell ordning:

  • Først utføres en transferrinkonsentrasjonstest. Spesifisiteten til testen er 85 %.
  • Ferritindoseringstest. Hvis resultatet er positivt, fortsett til neste trinn.
  • Flebotomi. Dette er en diagnostisk og behandlingsmetode rettet mot å trekke ut en viss mengde blod. Den er rettet mot å fjerne 3 gr. kjertel. Hvis pasienten etter dette føler seg bedre, er diagnosen bekreftet.

Behandling

Terapeutiske metoder avhenger av egenskapene klinisk bilde. Det er viktig å følge en diett som ikke inneholder mat med jern og andre stoffer som fremmer absorpsjonen av dette sporstoffet.

Derfor er det strengt forbudt:

  • nyre- og leverretter,
  • alkohol,
  • melprodukter,
  • sjømat.

Du kan spise kjøtt og mat beriket med vitamin C i små mengder. Det er mulig å bruke kaffe og te i kosten, siden tanniner bremser opptaket og opphopningen av jern.

Flebotomi, beskrevet rett ovenfor, har også terapeutisk effekt. Varigheten av blodutsetting for medisinske formål er minst 2 år, inntil ferrin reduseres til 50 enheter. Samtidig overvåkes hemoglobindynamikken.

Cytoforese brukes noen ganger. Essensen av metoden er å føre blod gjennom en lukket syklus. I dette tilfellet blir mysen renset. Etter dette kommer blodet tilbake. For å oppnå ønsket resultat utføres 10 prosedyrer i en syklus.

For behandling brukes chelatorer for å hjelpe jern med å komme ut av kroppen raskere. En slik effekt utføres kun under årvåken veiledning av en lege, siden ved langvarig bruk eller bruk uten kontroll observeres uklarhet av øyelinsen.

Hvis hemokromatose er komplisert av veksten av en ondartet svulst, er kirurgisk behandling foreskrevet. Med progressiv skrumplever er levertransplantasjon foreskrevet. Leddgikt behandles med leddplastikk.

Prognose og forebygging

Når sykdommen dukker opp, må du for å forhindre komplikasjoner:

  1. Følg en diett.
  2. Ta jernbindende legemidler.

Hvis det ikke er hemokromatose, men det er arvelige forutsetninger, er det nødvendig å strengt følge legens anbefalinger når du tar jerntilskudd. Forebygging kommer også ned til familiescreening og tidlig oppdagelse utbruddet av sykdommen.

Sykdommen er farlig og har et progressivt forløp. Med rettidig behandling er det mulig å forlenge livet med flere tiår.

I fravær av medisinsk behandling er overlevelsen sjelden mer enn 5 år. I nærvær av komplikasjoner er prognosen ugunstig.

Videoforelesning om leverhemokromatose:

Laster inn...Laster inn...