Hastalarda tromboza genetik yatkınlığı (GP) tespit etmek için trombofili testleri reçete edilir. Pratik önemi laboratuvar yöntemleriçok önemli - kan pıhtılaşma bozukluklarının nedenlerini bulmayı, trombotik komplikasyonların gelişimini tahmin etmeyi ve böylece tromboz, tromboflebit vb. gibi en yaygın hastalıkların görülme sıklığını azaltmayı mümkün kılarlar. Zamanında tespit özellikle önemlidir. Hastanın teşhisini bilen doktor, ona doğuma kadar yetkin tıbbi destek sağlayabilecektir.
Nedenleri ve belirtileri
Hastalığın ana nedeni kan pıhtılarının oluşumunu sınırlayan düzenleyici mekanizmaların yetersizliğidir.
Kan pıhtıları, hemoreoloji ve hemostaz süreçlerini düzenlemekten sorumlu olan özel hücreler (trombositler) ve proteinler (pıhtılaşma faktörleri) arasındaki biyokimyasal reaksiyonların bir sonucu olarak hasarlı kan damarlarını onarmak için kanın pıhtılaşması sırasında oluşur. Bu süreçler bozulduğunda, görünürde hiçbir neden yokken kan pıhtıları oluşmaya başlar ve çevredeki dokulara kan akışını engeller. Kan pıhtı oluşumunun artmasına yönelik bu eğilime hematojen trombofili denir.
Bir hastada trombofili varsa, klinik bulgular pıhtıların konumuna, dolaşım bozukluğunun derecesine, eşlik eden patolojiye, hastanın yaşına ve cinsiyetine bağlı olacaktır. Ana semptom sık sık kan pıhtılaşması, lokalizasyon yerinde ağrı ve artan şişliktir. Hastalığın gelişimi genetik ve çevresel faktörler Bu nedenle trombofilik anormallikler kalıtsal ve edinsel olarak ikiye ayrılır.
Hastalık türleri
Kalıtsal trombofili
Genetik bir bozukluk gençlerde çok sayıda kan pıhtısının oluşmasına neden olur. Ana belirtiler, nispeten genç kişilerde birden fazla trombozun ortaya çıkmasıdır. görünür nedenler. Kalıtsal trombofili şunlardan kaynaklanır: genetik kusurlar Bunlar doğuştan itibaren mevcuttur. Konjenital forma en büyük yatkınlık, her iki ebeveynin de kusurlu genlerin taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkar. En yaygın anomaliler şunlardır:
- pıhtı oluşumunun artmasından sorumlu olan antitrombin III ve protein C ve S eksikliği;
- serbest kan akışını engelleyen faktör V Leiden.
Edinilmiş trombofili
Yaşlılıkta ortaya çıkar ve otoimmün bozukluklar, hormonal dengesizlikler ve damarlarda ve arterlerde kan akışının azalmasına neden olan hastalıklar sonucunda ortaya çıkar. Anormal pıhtılaşma, büyük ameliyatlar, damar kateterizasyonu, uzun süreli hareketsizlik, hamilelik sırasında ve hormonal ilaçların kullanımı sonrasında ortaya çıkabilir. oral kontraseptifler.
Testlere ne zaman ihtiyaç duyulur?
Genetik trombofili taraması ve testi aşağıdaki koşullar altında yapılmalıdır:
Hamilelik komplikasyonlarla devam ederse kadının ek muayeneye ihtiyacı vardır. - tekrarlanan tromboz;
- nispeten genç yaşta tek veya çoklu tromboz;
- hamilelik planlaması;
- çocuk taşırken karşılaşılan komplikasyonlar;
- onkolojik ve sistemik hastalıklar;
- karmaşık operasyonların sonuçları, ağır yaralanmalar, enfeksiyonlar.
Hangi testler yapılıyor?
Çalışma için, trombofilinin genetik belirteçlerini, bileşim, viskozite ve pıhtılaşabilirlik hakkında bilgi içeren venöz kan alınır. Bunu yapmak için hastaya, hemostaz ve hemoreoloji ile ilgili sorunların teşhis edilmesini sağlayan trombofili için temel bir kan testi olan koagülogram uygulanır. Aşağıdaki gibi parametrelerin tanımlanmasını içerir:
- kanın pıhtılaşma süresi;
- APTT;
- protrombin indeksi;
- tromboz süresi;
- fibrinojen konsantrasyonu;
- fibrinolitik aktivite;
- etkinleştirilen yeniden hesaplama süresi;
- öglobulin pıhtısının lizis (çözünme) süresi;
- antitrombin aktivitesi;
- pıhtılaşma faktörleri;
- D-dimer vb.
Bir gen mutasyonunu tanımlamak için ek testler gereklidir. Gen polimorfizmini tanımlamak ve hastalığa doğuştan yatkınlığı doğrulamak için genetik bir mutasyondan şüpheleniliyorsa ayrı bir inceleme yapılır. Bunu yapmak için koşmanız gerekir özel testler. Genetik özelliklerin şeklinin belirlenmesi, gen mutasyonuna sahip hastalar için tedavi taktiklerinin seçilmesini mümkün kılar. Kalıtsal trombofili analizi, en yaygın kalıtsal polimorfizmlerin tespitini içerir:
- kan pıhtılaşma genleri - F2, faktör V-Leiden, F7, F13, vb.;
- antitrombin 3 mutasyonu;
- C ve S proteinlerinin eksikliği;
- MTHFR geni;
- plazminojen aktivatör inhibitör geni PAI-1 4G/5G, vb.
Malzemeyi incelemek için tüm koşulların bulunduğu laboratuvarlarda testler yapılabilir. Büyük tıp merkezlerinde patoloji, özel bir test sistemi olan “Trombofili Kardiyogenetiği” kullanılarak teşhis edilir. Hamilelik planlanırken tarama testleri yapılır. Temel hazırlık gereksinimi testten önceki 8 saat boyunca yiyeceklerden uzak durmaktır. Bazen hastalığı hemofiliden ayırmak için ayırıcı tanı gereklidir.
Analizin, normların ve sapmaların açıklanması
Gen polimorfizmi hastalığın gelişimi için vazgeçilmez bir kriter değildir ancak özellikle çeşitli dış etkenlere maruz kaldığında gelişme riskinin daha fazla olmasına neden olur.
Çalışma şunları sağlayabilir: olumlu sonuç. Bir hastadaki polimorfizmin genotipi aşağıdaki seçeneklerle temsil edilebilir:
- GG - normal;
- A/A - homozigot;
- G/A - heterozigot.
Trombofili testi sonuçları bir mutasyonun varlığını veya yokluğunu gösterir. Bir kan testi aşağıdaki sonuçları gösterebilir:
- Herhangi bir mutasyon tespit edilmedi.
- Homozigot - değiştirilmiş yapıya sahip iki genin varlığını gösterir, dolayısıyla hastalığın ortaya çıkma olasılığı yüksektir.
- Heterozigot. Bu, hastanın değiştirilmiş bir genin taşıyıcısı olduğu ve hastalığın olasılığının düşük olduğu anlamına gelir.
Gen polimorfizmi analizinin dökümü tabloda gösterilmektedir:
Kan testi sırasında elde edilen verilerin uzman hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu verilere dayanarak, bir kişinin trombofili gelişimine genetik yatkınlığı ve tromboz riskinin derecesi hakkında prognostik bir sonuç oluşturulur. Laboratuvarda kan testi yapılırken farklı teknikler kullanıldığı için sonuçlar biraz farklılık gösterebilir. Sonuçların değerlendirilmesi her laboratuvarın standartlarına uygun olarak bir hematolog tarafından yapılmalıdır. Bireysel kan pıhtılaşma parametrelerinin normları tabloda gösterilmektedir.
“Bilmek öngörmektir;
Harekete geçmek için öngörmek;
uyarmak için harekete geçin.”
Auguste Comte.
Hamile kadınların pro ve kontra genetik testleri.
Çocuksuz kadınlara mutsuz diyoruz. Annelik duygusunu hiç yaşayamamak çok büyük... BÜYÜK Acı. Biz doktorlar kaçınılmaz olarak başkalarının acılarına tanık oluyoruz. Ama bugün bu felakete “hayır” diyebiliriz. Artık doktor hastalığa gerçekten yardımcı olabilir, hastalığı önleyebilir, tedavi edebilir ve varoluş sevincini geri getirebilir.
Bu yazıda günümüzün ciddi bir sorununu tartışacağız - trombofili, obstetrik komplikasyonlara katkısı, bir kadında trombofili gelişimini önceden belirleyen genler, bu hastalığın sonuçları, önleme ve tedavi yöntemleri.
Bu konuyu neden tartışıyoruz? Çünkü dünyada doğum mucizesinden daha büyük bir mucize yoktur. Gün batımının ve kuzey ışıklarının güzelliğine hayran kalıyoruz ve çiçek açan bir gülün cennet gibi kokusuna hayran kalıyoruz. Ama gezegenimizin tüm harikaları ve gizemleri, doğanın tüm sırları ve dünyanın gizemleri doğumdan önce başlarını eğerler: Büyük M ile başlayan bir Mucize. Bir kadının hayatını NN'nin hayatı gibi bir trajediye değil, mutlu sonla biten bir peri masalı haline getirmeliyiz. İşte sevgili doktor, kısırlığın, düşüklerin, gelişimsel anormalliklerin ve çok daha fazlasının tedavisinin anahtarı burada. Bir kadının ve doğmamış bir çocuğun hayatını kurtarmak artık gerçekçi olarak gerçekleştirilebilir bir görev. Yeni hayat bizim elimizde!
Trombofili (TF), kanın pıhtılaşmasının artması ve tromboz ve tromboemboliye eğilim ile karakterize patolojik bir durumdur. Çok sayıda çalışmaya göre bu hastalık, vakaların %75'inde obstetrik komplikasyonların nedenidir.
Klasik olarak iki tür TF ayırt edilir: edinilmiş ( antifosfolipid sendromuörneğin) ve kalıtsal1. Bu makale kalıtsal TF'yi ve buna neden olan polimorfik genleri2 (polimorfizmler) tartışacaktır.
Genetik polimorfizm mutlaka bir hastalık durumuna yol açmaz; çoğu zaman tetikleyici faktörlere ihtiyaç vardır: Hamilelik, doğum sonrası dönem, immobilizasyon, cerrahi müdahale travma, tümörler vb.
Hemostatik sistemin hamileliğe fizyolojik adaptasyonunun özellikleri göz önüne alındığında, trombofilinin genetik formlarının büyük çoğunluğu klinik olarak tam olarak gebelik sürecinde ve ortaya çıktığı gibi sadece tromboz şeklinde değil, aynı zamanda klinik olarak da ortaya çıkar. tipik obstetrik komplikasyonların şekli. Bu dönemde annenin vücudu pıhtılaşma, antikoagülasyon ve fibrinolitik sistemlerde yeniden yapılanmaya uğrar ve bu da kanın pıhtılaşma faktörlerinde %200 oranında artışa yol açar. Ayrıca üçüncü trimesterde damarlardaki kan akış hızı yarı yarıya azalır. alt uzuvlar Hamile uterusun venöz çıkışının kısmi mekanik tıkanması nedeniyle. Fizyolojik gebelik sırasında hiper pıhtılaşma ile birlikte kan stazına eğilim, tromboz ve tromboembolizmin gelişmesine zemin hazırlar. Ve önceden var olan (genetik) TF ile trombotik ve obstetrik komplikasyon riski onlarca, yüzlerce kat artar!
Hangi zarardan bahsediyoruz? TF'nin obstetrik komplikasyonlarla nasıl bir ilişkisi vardır? Mesele şu ki, plasental kan dolaşımının tamamı, prokoagülan ve antikoagülan mekanizmaların dengeli oranına bağlıdır. Kalıtsal TF'ler bu dengenin prokoagülan mekanizmalar lehine bozulmasına yol açar. TF ile trofoblast istilasının derinliği azalır ve implantasyon tamamlanmaz. Kısırlığın ve erken preembriyonik kayıpların nedeni budur. Vasküler trombozun gelişmesine bağlı olarak uteroplasental ve fetal plasental kan akışının bozulması, nedeni bilinmeyen kısırlık, tekrarlayan düşük sendromu, normal yerleşimli plasentanın ayrılması, preeklampsi, gecikme gibi komplikasyonların patojenik bir nedenidir. rahim içi gelişim fetus, fetal kayıp sendromu (gelişmemiş gebelik, ölü doğum, erken doğumun komplikasyonu olarak neonatal mortalite, ciddi gestoz, plasental yetmezlik), HELLP sendromu, başarısız tüp bebek girişimleri.
Önleme (genel hükümler)
*Trombofilide obstetrik komplikasyonların önlenmesine gebelikten önce başlanmalıdır.
*Aynı kusurlara sahip hasta yakınları uygun profilaksi almalıdır.
*Belirli bir mutasyona yönelik spesifik önleme (polimorfizmlerle ilgili bölümlere bakınız)
Tedavi (genel hükümler)
*Antikoagülan tedavi, trombofili mekanizmasından bağımsız olarak: düşük molekül ağırlıklı heparin (plasentaya nüfuz etmez, düşük kanama riski oluşturur, teratojenik veya embriyotoksik etkisi yoktur). En yüksek risk altındaki kadınlarda (genetik TF, tromboz öyküsü, tekrarlayan tromboz), gebelik boyunca antikoagülan tedavi endikedir. Doğum arifesinde düşük molekül ağırlıklı heparin tedavisinin kesilmesi önerilir. Tromboembolik komplikasyonların önlenmesi doğum sonrası dönem 6-8 saat sonra devam edin ve 10-14 gün boyunca devam edin.
*Hamileler için multivitaminler
*Çoklu doymamış yağ asidi(omega-3 – çoklu doymamış yağ asitleri) ve antioksidanlar (mikrohidrin, E vitamini)
*Belirli bir mutasyona özel tedavi (polimorfizmlerle ilgili bölümlere bakınız)
Terapi etkililik kriterleri:
*Laboratuvar kriterleri: trombofili belirteçlerinin seviyesinin normalizasyonu (trombin-antitrombin III kompleksi, P1+2 protrombin fragmanları, fibrin ve fibrinojen bozunma ürünleri), trombosit sayısı, trombosit agregasyonu
*Klinik kriterler: trombotik atakların olmaması, gestoz, plasental yetmezlik, plasentanın erken ayrılması
Risk altındaki gruplar:
*obstetrik geçmişi olan hamile kadınlar ( şiddetli formlar gestoz, eklampsi, tekrarlayan düşükler ve diğer obstetrik patolojiler)
*tekrarlayan trombozu olan veya geçmişte tromboz öyküsü olan hastalar veya bu hamilelik
*Aile öyküsü olan hastalar (50 yaş altı trombotik komplikasyonu olan akraba varlığı - derin ven trombozu, tromboembolizm) pulmoner arter, felç, miyokard enfarktüsü, ani ölüm)
TF'nin tetikleyicisi olan polimorfizmler üzerinde ayrıntılı olarak duralım:
Kan pıhtılaşma sisteminin genleri
protrombin geni (faktör II) G20210A
faktör 5 geni (Leiden mutasyonu) G1691A
fibrinojen geni FGB G-455A
glikoprotein la geni (integrin alfa-2) GPIa C807T
trombosit fibrinojen reseptör geni GPIIIa 1a/1b
C ve S proteinleri, antitrombin III eksikliğinden sorumlu polimorfizmler
protein S reseptör geni PROS1 (büyük silme)
"Kalın kanlı" genler
plazminojen aktivatör inhibitör geni PAI-1 4G/5G
Vasküler ton bozukluklarına ilişkin genler
NO sentaz geni NOS3
anjiyotensin dönüştürücü enzim geni ACE (ID)
GNB3 geni C825T
Metabolizma genleri
metilentetrahidrofolat redüktaz geni MTHFR C677T
Protrombin geni (faktör II) G20210A
Fonksiyonu: Pıhtılaşma sisteminin ana faktörlerinden biri olan bir proteini (protrombin) kodlar.
Patoloji: Guanin'in 20210 pozisyonundaki adenin ile değiştirilmesi, DNA molekülünün okunamayan bir bölgesinde meydana gelir, bu nedenle bu mutasyonun varlığında protrombinin kendisinde değişiklikler meydana gelmez. Kimyasal olarak normal protrombinin bir buçuk ila iki kat artan miktarlarını tespit edebiliyoruz. Sonuç, artan tromboz eğilimidir.
Polimorfizm verileri:
*popülasyonda görülme sıklığı – %1-4
*Venöz tromboembolizm (VTE) öyküsü olan hamile kadınlarda görülme sıklığı %10-20'dir.
4
Klinik bulgular:
*açıklanamayan kısırlık, gestoz, preeklampsi, normal yerleşimli plasentanın erken ayrılması, tekrarlayan düşük, feto-plasental yetmezlik, intrauterin fetal ölüm, fetal büyüme geriliği, HELLP sendromu
*venöz ve arteriyel tromboz ve tromboembolizm, kararsız angina ve miyokard enfarktüsü.
Protrombin genindeki mutasyon en sık görülenlerden biridir. ortak nedenler konjenital trombofili, ancak protrombine yönelik fonksiyonel testler tam teşekküllü tarama testleri olarak kullanılamaz. Protrombin genindeki olası bir kusuru belirlemek için PCR teşhisinin yapılması gerekir.
Klinik anlamı:
GG genotipi normal
Patolojik A-alelinin varlığı (GA, GG-genotip) – artan risk TF ve obstetrik komplikasyonlar
*Düşük doz aspirin ve deri altı enjeksiyonlar Hamilelikten önce düşük molekül ağırlıklı heparin
Oral kontraseptif alırken tromboz riski yüzlerce kat artar!
Faktör 5 geni (Leiden mutasyonu) G1691A
Fonksiyon: gerekli olan bir proteini (faktör V) kodlar
kan pıhtılaşma sisteminin bileşeni.
Patoloji: Pıhtılaşma faktörü V genindeki Leiden mutasyonu (1691 pozisyonundaki guanin yerine adenin gelmesi), bu genin ürünü olan protein zincirinde 506 pozisyonundaki arginin yerine glutamin gelmesine yol açar. Mutasyon, faktör 5'in ana fizyolojik antikoagülanlardan biri olan aktifleştirilmiş protein C'ye karşı direncine (direnç) yol açar. Sonuç - yüksek risk tromboz, sistemik endoteliyopati, mikrotromboz ve plasental enfarktüs, uteroplasental kan akışı bozuklukları.
Polimorfizm verileri:
*popülasyonda görülme sıklığı – %2-7
*VTE'li gebe kadınlarda görülme oranı %30-50'dir
*otozomal dominant kalıtım
Klinik bulgular:
*açıklanamayan kısırlık, gestoz, preeklampsi, normal yerleşimli plasentanın erken ayrılması, tekrarlayan düşük, feto-plasental yetmezlik, intrauterin fetal ölüm, fetal büyüme geriliği, HELLP sendromu,
*venöz ve arteriyel tromboz ve tromboembolizm.3
Klinik anlamı:
GG genotipi normdur. Patolojik A-alel (GA, GG-genotip) – artan TF ve obstetrik komplikasyon riski.
Leiden mutasyonunun hamilelikle birleşiminin olduğu unutulmamalıdır. hormonal kontraseptifler, artan homosistein seviyeleri ve plazmada antifosfolipid antikorların varlığı - TF gelişme riskini artırır.
Test endikasyonları:
*Tarihte tekrarlanan VTE
*50 yaşından önce ilk VTE atağı
*Alışılmadık bir anatomik lokasyona sahip ilk VTE atağı
*VTE'nin ilk atağı hamilelik, doğum, oral kontraseptif kullanımı, hormonal durumlarla bağlantılı olarak gelişmiştir. yerine koyma tedavisi
*Etiyolojisi bilinmeyen ikinci ve üçüncü trimesterde spontan düşük yapan kadınlar
Ek tedavi ve önleme:
*Heterozigot (G/A) durumunda nüksetmeler nadiren meydana gelir, bu nedenle uzun süreli antikoagülan tedavi yalnızca tekrarlayan tromboz öyküsü varsa gerçekleştirilir.
*Hamilelikten önce, hamilelik boyunca ve doğumdan sonraki altı ay boyunca düşük dozda aspirin ve deri altı düşük molekül ağırlıklı heparin enjeksiyonları.
Metilentetrahidrofolat redüktaz geni MTHFR C677T
Fonksiyonu: Folat döngüsünde anahtar bir enzim olan ve katalize eden metilentetrahidrofolat redüktaz enzimini kodlar.
homosisteinin metiyonine dönüştürülmesi reaksiyonu.
Patoloji: Normalde hamilelik sırasında plazmadaki homosistein düzeyi azalır. Bu, plasentada yeterli kan dolaşımını sürdürmeyi amaçlayan anne vücudunun fizyolojik bir adaptasyonu olarak düşünülebilir.
677. pozisyondaki sitozinin timin ile değiştirilmesi, enzimin fonksiyonel aktivitesinde ortalama değerin% 35'ine kadar bir azalmaya yol açar.
Sonuç olarak kandaki homosistein seviyelerinde artış meydana gelir ve bu da hamilelik sırasında endotel disfonksiyonuna neden olur.
Polimorfizm verileri:
*popülasyonda homozigotların görülme sıklığı – %1o-12
*popülasyonda heterozigotların görülme sıklığı – %40
*VTE'li hamile kadınlarda görülme oranı %10-20'dir
*otozomal resesif kalıtım
Klinik bulgular:
*preeklampsi, normal yerleşimli plasentanın erken ayrılması, intrauterin büyüme geriliği, doğum öncesi fetal ölüm
*fetal nöral tüp gelişim bozukluğu (spina bifida), anensefali, çocukta zeka geriliği, “yarık dudak”, “yarık damak”
*kardiyovasküler hastalıkların (ateroskleroz!), arteriyel ve venöz trombozun erken gelişimi.
Bu polimorfizmin bağımsız olarak, homosisteinin aktif faktör 5'e bağlanması nedeniyle faktör 5'in aktif protein C'ye direncine neden olabileceği unutulmamalıdır.
Bu, Leiden mutasyonunun tüm klinik belirtilerine neden olabileceği anlamına gelir (yukarıya bakın).
Ek tedavi ve önleme:
*folik asit (4 mg/gün) B6, B12 vitamini ile kombinasyon halinde
*ek folik asit Diyette: Yeşil bitkilerin yapraklarında büyük miktarlarda bulunur - yapraklı koyu yeşil sebzeler (ıspanak, marul, kuşkonmaz), havuç, maya, karaciğer, yumurta sarısı, peynir, kavun, kayısı, kabak, avokado, fasulye, bütün buğday ve koyu çavdar unu.
Plazminojen aktivatör inhibitör geni PAI-1 4G/5G
Fonksiyon: fibrinolizin düzenlenmesinde kritik bir rol oynayan ve aynı zamanda yumurtanın implantasyonu sürecinde ayrılmaz bir bileşen olan plazminojen aktivatör inhibitör proteinini kodlar.
Patoloji: Plazminojen aktivatör inhibitör geninin yapısında 5 yerine 4 guanin bulunması fonksiyonel aktivitesinde artışa yol açar.
Sonuç olarak yüksek tromboz riski ortaya çıkar.
Polimorfizm verileri:
*heterozigot 4G/5G popülasyonunda görülme sıklığı – %50
*4G/4G homozigot frekansı – %26
*TF'li hamile kadınlarda görülme sıklığı – %20
*otozomal dominant kalıtım
Klinik bulgular:
*Erken ve geç düşükler, erken ve geç gestoz gelişimi, normal yerleşimli plasentanın erken ayrılması, feto-plasental yetmezlik, preeklampsi, eklampsi, HELLP sendromu
*tromboembolik komplikasyonlar, arteriyel ve venöz tromboz, miyokard enfarktüsü, felç, onkolojik komplikasyonlar
Klinik anlamı:
5G/5G genotipi normdur
Patolojik 4G aleli (4G/4G, 4G/5G genotipi) – TF ve obstetrik komplikasyon gelişme riski yüksektir.
Ek tedavi ve önleme:
*düşük dozda asetilsalisilik asit ve düşük dozda düşük molekül ağırlıklı heparin
*aspirin tedavisine karşı düşük hassasiyet
*antioksidan vitaminler C, E
*temiz içme suyu 1,5-2 l/gün
Fibrinojen geni FGB G455A
Fonksiyon: Karaciğerde üretilen ve kanın pıhtılaşması sırasında kan pıhtısının temeli olan çözünmeyen fibrine dönüştürülen fibrinojen proteinini (daha doğrusu zincirlerinden birini) kodlar.
Patoloji: Guanin'in 455. pozisyondaki adenin ile değiştirilmesi gen performansının artmasına neden olur, bunun sonucu hiperfibrinojenemi ve yüksek TF ve kan pıhtılaşması riskidir.
Polimorfizm verileri:
Popülasyonda heterozigotların (G/A) görülme sıklığı %5-10'dur.
Klinik bulgular:
*inme, tromboembolizm, alt ekstremitelerin derin ven trombozu,
*alışılmış düşük, alışılmış düşükler, plasental yetmezlik, yetersiz alım besinler ve fetusa oksijen
Klinik anlamı:
GG genotipi normal
Patolojik bir A-alelinin varlığı, hiperfibrinojenemi riskinin artmasına ve dolayısıyla gebelik patolojisine yol açar
Hiperfibrinojeneminin de hiperhomosisteinemiye (MTHFR C677T) neden olduğu unutulmamalıdır.
Obstetrik komplikasyonların ana tedavisi ve önlenmesi bu durumda Antikoagülanlarla (düşük molekül ağırlıklı heparin) yeterli tedavi uygulanacaktır.
Trombosit fibrinojen reseptör geni GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)
Fonksiyon: Glikoprotein-3a (GPIIIa) olarak da bilinen trombosit yüzey reseptörü GPIIb/IIIa integrin kompleksinin beta-3 alt ünitesini kodlar. Trombositlerin kan plazmasındaki fibrinojen ile etkileşimini sağlar, bu da trombositlerin hızlı bir şekilde toplanmasına (birbirine yapışmasına) ve dolayısıyla hasarlı epitel yüzeyinin daha sonra onarılmasına yol açar.
Patoloji: GPIIIa geninin ikinci ekzonunda nükleotid değişimi, bu da 33. pozisyondaki lösinin prolin ile değiştirilmesine yol açar.
*Protein yapısında değişiklik olur ve bu da trombosit agregasyon yeteneğinin artmasına neden olur.
*İkinci mekanizma ise protein yapısındaki bir değişikliğin immünojenik özelliklerinde değişikliğe yol açması, otoimmün reaksiyonun gelişmesi ve bunun da kanın pıhtılaşma bozukluğuna neden olmasıdır.
Polimorfizm verileri:
*popülasyonda görülme sıklığı – %16-25
Klinik bulgular:
*Arteriyel trombotik komplikasyonlar
*Leiden mutasyonu gibi diğer polimorfizmlerin etkisini artırır.
Klinik anlamı:
Leu33 Leu33 – genotip – norm
Pro33 aleli – Arteriyel tromboz riskinde artış
Tamamlayıcı tedavi ve önleme
*Yeni nesil antiplatelet ilaçlar – IIb/IIIa reseptör antagonistleri – patogenetik tedavi
Gen GNB3 C825T
F işlev: hücre yüzeyindeki reseptörden çekirdeğe kadar ikincil bir sinyal taşıyıcısıdır
Patoloji: G protein genindeki bir nokta mutasyonu - 825. pozisyondaki sitozinin (C) timin (T) ile değiştirilmesi, bu ikincil taşıyıcının fonksiyonunun bozulmasına yol açar. Sonuç olarak, sinyaller çekirdeğe girmeyi bırakır ve trombosit agregasyonunun humoral düzenlemesi bozulur.
Klinik anlamı: Polimorfizmin kendisi trombofili patogenezinde önemli bir rol oynamaz, ancak yukarıda açıklanan GPIIIa 1a/1b polimorfizminin tezahürü yalnızca onun varlığında mümkündür.
NO sentaz geni NOS3 (4a/4b)
İşlev: vazodilatasyonda (damar kaslarının gevşemesi) rol oynayan nitrik oksidi sentezleyen nitrik oksit sentazını (NOS) kodlar, Anjiogenezi ve kan pıhtılaşmasını etkiler.
Patoloji: nitrik oksit sentaz geninde nükleotid dizisinin beş (4b) yerine dört tekrarının (4a) bulunması, nöronal, endokrin veya lokal kökenli tonik vasküler kasılmayı önleyen ana vazodilatör olan NO üretiminde bir azalmaya yol açar.
Polimorfizm verileri:
Homozigot 4a/4a'nın popülasyonda görülme sıklığı %10-20'dir.
Klinik bulgular:
Endotel disfonksiyonu.
Polimorfizm, gestoz, preeklampsi, fetal hipoksi ve intrauterin büyüme geriliğinin gelişmesine katkıda bulunur.
Ayrıca bu polimorfizm, metabolik sendromun gelişimini de olumsuz yönde etkiler. hormonal arka plan Bu da hamileliğin seyrini olumsuz yönde etkileyebilmektedir.
Klinik anlamı:
4b/4b – homozigot formda polimorfizmin normal varyantı; 4b/4a - polimorfizmin heterozigot formu; 4a/4a – homozigot formda hastalık riskinin artmasıyla ilişkili polimorfizmin mutant bir varyantı
Ek tedavi ve önleme:
Patogenetik tedavi şu an HAYIR. Ancak bu tür polimorfizmin, trombotik komplikasyon riskini artıran diğer polimorfizmlerin klinik tablosunu ağırlaştırdığı unutulmamalıdır.
Fetüse kan akışını iyileştirmek için vazodilatörler reçete etmek mümkündür, ancak bu konuda henüz bir çalışma yapılmamıştır.
Metabolik sendromu önlemek için ve eğer hamile bir kadın aşırı kilolu, insülin direnci veya dislipidemi ise, bir diyet reçete etmek gerekir - normal kalorili dengeli bir diyet ve normal kalorili, tuz açısından dengesiz bir diyet. Polimorfizm, bir kişide arteriyel hipertansiyon gelişimini önceden belirler, bu nedenle sadece hamilelik sırasında değil, kesinlikle hamilelik sonrasında fiziksel aktivite - kardiyo eğitimi - reçete etmek faydalıdır.
Glikoprotein Ia (integrin alfa-2) geni GPIa C807T
İşlev: glikoprotein la, kolajen, von Willebrand faktörü, fibronektin ve laminin için trombosit reseptörünün bir alt birimidir. Trombosit reseptörlerinin onlarla etkileşimi, trombositlerin hasarlı damarın duvarına bağlanmasına ve aktivasyonuna yol açar. Bu nedenle glikoprotein Ia, birincil ve ikincil hemostazda önemli bir rol oynar.
Patoloji: 807. pozisyondaki sitozinin timin ile değiştirilmesi fonksiyonel aktivitesinde bir artışa yol açar. Tip 1 kollajene trombosit yapışma oranında artış vardır.
Sonuç olarak tromboz, felç ve miyokard enfarktüsü riskinde artış olur.
Polimorfizm verileri:
*popülasyonda görülme sıklığı – %30-54
Klinik bulgular:
*kardiyovasküler hastalıklar, tromboz, tromboembolizm, miyokard enfarktüsü,
*hafif trombotik eğilim (vücudu trombofiliye yatkın hale getiren diğer polimorfizmlerin artan etkisi)
Klinik anlamı:
CC genotipi normal
T-alel – artan tromboz ve gebelik patolojisi riski
Ek tedavi ve önleme:
Bugüne kadar herhangi bir patojenik tedavi geliştirilmemiştir.
Anjiyotensin dönüştürücü enzim geni ACE (ID)
İşlev: Anjiyotensinojenin aktif olmayan formunun anjiyotensine dönüşümü
Patoloji: anjiyotensin dönüştürücü enzim genindeki bir nükleotid dizisinin silinmesi (silinme D) ve eklenmesi (ekleme I). Bir kişide D aleli varsa endotel disfonksiyonu gelişme riski artar.
Endotel disfonksiyonu vücudun trombotik eğilimini belirler.
Klinik bulgular:
Venöz tromboz ve tromboembolik komplikasyonlar, erken doğum, fetal kayıp sendromu
Klinik anlamı:
II genotip – normal
D-alel - yukarıda açıklanan tüm obstetrik komplikasyonların temeli olan endotel disfonksiyonu gelişme riskini artırır.
Ek tedavi ve önleme:
Patogenetik bir tedavi geliştirilmemiştir. Ancak bu genin D alelinin güçlendirdiği unutulmamalıdır. patolojik belirtiler Trombofiliye zemin hazırlayan diğer polimorfizmler.
Ayrıca bu polimorfizmin (D-alel) kadının hormonal dengesini bozan metabolik sendromun genetik bir bileşeni olduğunu da bilmek gerekir. Bu kesinlikle hamileliğin seyrini olumsuz yönde etkileyebilir. Bu nedenle, metabolik sendromun gelişmesini önlemek için veya bir kadının aşırı vücut ağırlığı, insülin direnci veya dislipidemisi varsa, böyle bir hastaya lipidler açısından dengesiz normokalorik bir diyet ve yeterli fiziksel aktivite (yüzme, yoga vb.) Verilmelidir.
Protein C eksikliğinden sorumlu polimorfizmler
İşlev: Protein C, trombozun ana inhibitörüdür. Diğer bileşenlerle birlikte aşırı trombüs oluşumunu önleyen bir kompleks oluştururlar.
Patoloji: pıhtılaşma kademesinin düzensiz ilerlemesine ve aşırı trombüs oluşumuna neden olur.
Protein C eksikliği verileri:
*popülasyonda görülme sıklığı – %0,2-0,4
Klinik bulgular:
*tromboz, tromboembolizm (özellikle pulmoner arter), yüzeysel tekrarlayan tromboflebit
*Plasentanın mikrotrombozu ve buna karşılık gelen fetoplasental kan akışı bozuklukları
*yenidoğan, koagülopati; neonatal fulminan purpura sendromu (baş, gövde, uzuvlar çevresinde ekimozla kendini gösterir; sıklıkla serebral tromboz ve enfarktüsün eşlik ettiği; çok sayıda cilt ülserasyonu ve nekroz)5
Klinik anlamı:
Protein C eksikliğini belirleyen birçok bilinen polimorfizm vardır ancak patolojiyi yüksek olasılıkla belirleyen bilinen bir polimorfizm yoktur. Bu nedenle patolojiyi tespit etmenin önde gelen yöntemi biyokimyasal kan testidir.
Konsantrasyon 0,59-1,61 µmol/l normaldir
Konsantrasyon normalin %30-65'i (0,55 µmol/l'den az) - heterozigot protein C eksikliği
Ek tedavi ve önleme:
*protein C konsantresi veya aktive edilmiş protein S infüzyonu
*protein C eksikliğinde nüksetmeler nadiren meydana gelir, bu nedenle uzun süreli antikoagülan tedavi yalnızca tekrarlayan tromboz öyküsü varsa gerçekleştirilir.
* Dolaylı antikoagülanlar alınırken ciltte ve deri altı yağda nekroz gelişimi mümkündür
*düşük molekül ağırlıklı heparin varfarin ile aynı anda kullanılmalıdır
Protein S eksikliğinden sorumlu polimorfizmler
İşlev: Protein S, trombozun ana inhibitörüdür. Diğer bileşenlerle birlikte aşırı trombüs oluşumunu önleyen bir kompleks oluştururlar.
Patoloji: Bu antitrombotik kompleks ile pıhtılaşma kaskadı faktörleri arasındaki etkileşimin kaybı, pıhtılaşma kademesinin düzensiz ilerlemesine ve aşırı trombüs oluşumuna
Üç tip protein S eksikliği vardır: protein S'nin antijenik seviyesinde hem toplam hem de serbest bir azalma, protein S aktivitesinde bir azalma (tip 1), normal antijen seviyesi ile protein S aktivitesinde bir azalma (tip 2), aktivitesinde azalma olan normal bir toplam antijenik protein S seviyesi (tip 3)
Protein S Eksikliği Verileri:
*VTE'li hamile kadınlarda görülme sıklığı %2-10'dur
*otozomal dominant muayene türü
Klinik bulgular:
*yüzeysel tromboflebit, derin ven trombozu, pulmoner emboli, arteriyel tromboz
*spontan düşükler, intrauterin fetal ölüm
Klinik anlamı:
Günümüzde vücudu protein S eksikliğine yatkın hale getiren birçok mutasyon bilinmektedir, ancak bunlardan önde gelen polimorfizmi ayırmak henüz mümkün değildir.
Daha yakın zamanlarda vakaların %95'inde polimorfizm keşfedildi eksikliğe neden olmak tip 1 protein S. Bu, protein S reseptör geni PROS1'deki bir mutasyondur (büyük silme). Ancak bu mutasyonun obstetrik patoloji gelişimindeki rolü henüz yeterince açık değildir.
Bu patolojiyi tanımlamak için biyokimyasal bir kan testi yapılmalıdır.
Ek tedavi ve önleme:
*Protein S eksikliğinde nüksetmeler nadiren meydana gelir, bu nedenle uzun süreli antikoagülan tedavi yalnızca tekrarlayan tromboz öyküsü varsa gerçekleştirilir.
*warfarin almak ciltte ve deri altı yağ dokusunda nekroza neden olabilir
Antitrombin III eksikliğinden sorumlu polimorfizmler
İşlev: Antitrombin III, trombozun ana inhibitörüdür. Diğer bileşenlerle birlikte aşırı trombüs oluşumunu önleyen bir kompleks oluşturur.
Patoloji: Bu antitrombotik kompleks ile pıhtılaşma kaskadı faktörleri arasındaki etkileşimin kaybı, pıhtılaşma kademesinin düzensiz ilerlemesine ve aşırı trombüs oluşumuna neden olur.
Antitrombin III'ün kalıtsal eksikliği, bu proteinin sentezindeki bir azalma (tip I) veya fonksiyonel aktivitesinin ihlali (tip II) ile ortaya çıkabilir.
Antitrombin III eksikliğine ilişkin veriler:
*popülasyonda görülme sıklığı – %0,02
*VTE'li hamile kadınlarda görülme oranı %1-5'tir
*otozomal dominant kalıtım
Klinik bulgular:
*Yenidoğanda antitrombin eksikliği – solunum sıkıntısı sendromu, kafa içi kanama gelişme riski yüksek
*alt ekstremite derin damarlarının, böbrek damarlarının ve retina damarlarının trombozu
*plasentanın mikrotrombozu; Fetoplasental kan akışının bozulması
Klinik anlamı:
Şu anda tanımlanmış çok sayıda Antitrombin III eksikliğini belirleyen mutasyonlar. Ancak tezahür edebilmeleri için bunların bir kombinasyonu gereklidir. Bugün antitrombin III eksikliğini belirleyecek böyle bir mutasyon çok yüksek olasılıkla yoktur. Bu nedenle bu mutasyonun tanısı biyokimyasal parametreler (biyokimyasal kan testi) kullanılarak gerçekleştirilir.
Ek tedavi ve önleme:
1) antitrombin III konsantresinin infüzyonu;
2) böyle bir mutasyona sahip hastalarda trombozun çok sık tekrarladığı ve bu nedenle TF'nin ilk belirtisinden sonra ömür boyu antikoagülan tedavi almaları gerektiği unutulmamalıdır.
Laboratuvar işaretleri:
*trombosit agregasyonu normal
*kanama zamanı normaldir
*global pıhtılaşma testleri değişmedi
*düşük immünolojik antitrombin III düzeyi
*düşük düzeyde biyolojik aktivite
*heparin tedavisi sırasında APTT'nin yeterli şekilde uzatılamaması
*fibrinoliz testleri normal
Özellikle tehlikeli polimorfizm kombinasyonları:
*Faktör 5 geninin bir aleli (Leiden G1691A mutasyonu) + Protrombin geninin bir aleli (G20210A)
*5 faktör geninin bir aleli (Leiden mutasyonu G1691A) + Protrombin geninin bir aleli (G20210A) + MTHFR geninin T aleli (C677T)
*Faktör 5 geninin bir aleli (Leiden mutasyonu G1691A) + protein C veya protein S eksikliği
*Faktör 5 geninin bir aleli (Leiden mutasyonu G1691A) + PROS1 geninde delesyon
*T aleli MTHFR (C677T) + A aleli FGB (G455A)
*PAI-1 geninde 4G/4G + MTHFR T-alel (C677T)
*Pro33-alel GPIIIa + GNB3 geninin T-alel (C825T)
Çözüm:
genetik test size izin verecektir
1. Bir kadının hamilelik sırasında trombofili gelişimine yatkınlığını belirlemek
2. atama patogenetik tedavi her özel durumda en yüksek verime sahip olan
3. İnfertilite ve intrauterin fetal ölüm dahil çoğu obstetrik komplikasyondan kaçının
4. Doğum sonrası dönemde ve yaşamın sonraki yıllarında bir kadında trombotik komplikasyonları önlemek
5. Yenidoğanda trombotik komplikasyonları önlemek
6. Trombofilinin teratojenik etkisini önler (spina bifida e.s.'den kaçının)
7. Bir kadının hayatını mutlu ve tatmin edici hale getirin.
Genetik, kutsal görevinizi yerine getirmenizde size yardımcı olabilir sevgili doktor. Bizimle iletişime geçin, sizi bekliyoruz.
1. Daha karmaşık olanı var klinik sınıflandırma TF'nin klinik belirtilerine dayanarak:
1) Poliglobuli, artmış hematokrit, hipertrombositoz ile birlikte veya hipertrombositoz olmadan kan ve plazmanın artan viskozitesi ile karakterize edilen hemoreolojik formlar (tarama - kan ve plazma viskozitesinin ölçümü, hücre sayısının ve hematokritin belirlenmesi)
2) Trombositlerin agregasyon fonksiyonundaki artışın (kendiliğinden ve ana agonistlerin etkisi altında), von Willebrand faktörünün seviyesi ve multimerizminin neden olduğu trombosit hemostaz bozukluklarından kaynaklanan formlar, (tarama (c) - sayının sayılması) küçük dozlarda FLA ve ristomisinin etkisi altında toplanmalarını ölçen trombositlerin ölçümü)
3) Plazma pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya anormallikleri ile ilişkili formlar: (c - protein C sistemindeki bozukluklar, trombin ve ansistronik pıhtılaşma süresi, fibrin lizis süresinin belirlenmesi) faktör 5a anormalliği ve aktive protein C'ye direnci, faktör anormalliği 2, trombojenik disfibrinojenemi
4) Primer fizyolojik antikoagülanların (antitrombin III aktivitesinin belirlenmesi, protein C sistemindeki bozuklukların taranması), protein C ve S, antitrombin III eksikliği ve/veya anormallikleri ile ilişkili formlar
5) Bozulmuş fibrinoliz ile ilişkili formlar (c - öglobulinlerin spontan ve streptokinaz kaynaklı lizis zamanının belirlenmesi, 12a-kallikrein bağımlı fibrinoliz, manşet testi)
6) Artan aktivite ve faktör 7'nin yetersiz inaktivasyonu ile ilişkili formlar
-Otoimmün ve bulaşıcı-bağışıklık (lupus antikoagülanının belirlenmesi ile)
-Paraneoplastik (Trousseau sendromu)
-Diyabetik anjiyopatinin metabolik formları, hiperlipidemik formlar, homosisteinemili trombofili
-Hormonal kontraseptifler alırken iyatrojenik (ilaçlar dahil), heparin trombositopeni, fibrinolitik tedavi, L-asparaginaz ile tedavi edildiğinde.
2. Polimorfizm, nokta adaptif mutasyondan oluşan, birkaç nesilde sabitlenen ve popülasyonun yüzde 1-2'sinden fazlasında görülen bir gen varyantıdır.
3. Yakın zamanda yapılan bir çalışma, Leiden mutasyonunun taşıyıcıları arasında, IVF sırasında embriyo transferlerinin başarı oranının, bu mutasyonun taşıyıcısı olmayan hastalara göre yaklaşık 2 kat daha yüksek olduğunu göstermiştir. Bu ilginç bulgular, komplikasyon olasılığının artmasına rağmen, Leiden mutasyonuna sahip hastaların doğurganlık oranının daha yüksek olabileceğini (her döngüde hamilelik olasılığı) göstermektedir.
4. Kalıtım: Baskın veya resesif olabilir (bu makale cinsiyete, yani cinsiyet kromozomuna bağlı kalıtımdan bahsetmiyor). Eğer karşılık gelen gen ebeveynlerden birinde mevcutsa, dominant çocukta kendini gösterecektir ve resesif, bu özellik için her iki ebeveynde de aynı genleri gerektirir.
5. Sendrom, tip 1 (protein C'nin niceliksel ve fonksiyonel eksikliği) ve tip 2 (protein C'nin niteliksel eksikliği) için iki kat homozigot olan kişilerde tanımlanmıştır; sendrom heparin veya antiplatelet ajanlarla tedaviye dirençlidir. Hastada geri dönüşü olmayan beyin veya oküler hasara ilişkin klinik ve laboratuvar kanıtları yoksa, o zaman en uygun tedavi, aktifleştirilmiş protein C konsantresi, protein C veya taze dondurulmuş plazmanın heparinle birlikte kullanılması olacaktır.
Gen kusurlarıyla ilişkili tromboz (genellikle venöz) gelişme eğilimine kalıtsal trombofili denir. Kan hücrelerinin ve pıhtılaşma faktörlerinin patolojik oluşumu ile kendini gösterir. Hastalarda kan pıhtıları nedeniyle kan damarları tıkanıyor çeşitli yerelleştirmeler. Hamilelik sırasında hastalığın ilk belirtileri erken doğum şeklinde komplikasyonlarla mümkündür.
📌 Bu makaleyi okuyun
Trombofili için risk faktörleri
Artan kan pıhtılaşmasına kalıtsal bir yatkınlık ile, bir eksiklik ve çoğunlukla not edilir. Kan pıhtılarının oluşumunu azaltırlar, dolayısıyla eksik olduklarında hızlanan trombüs oluşumu gözlenir. Ayrıca hastalarda fibrinojen ve diğer pıhtılaşma faktörlerinin yapısında anormallikler olabilir.
Bu bozuklukların çoğu teşhis edilemiyor ve tespit edilemiyor. klinik işaretler kışkırtıcı faktörler ortaya çıkana kadar:
- Statik pozisyonda uzun süre kalmak ( yatak istirahati, yaralanma sonrası immobilizasyon, ameliyat);
- uzun süreli oturma veya ayakta durma, ağır nesneler taşıma ile ilgili mesleki faaliyetler;
- sedanter yaşam tarzı;
- obezite;
- gebelik;
- cerrahi müdahaleler, travmaya bağlı geniş doku hasarı, venöz kateterin merkezi damara bağlanması;
- diüretik tedavisi, ishal veya kusma nedeniyle sıvı kaybı;
- malign tümörler;
- kalp ve damar hastalıkları;
- hormonal kontrasepsiyon.
Amino asit homosisteinin sentezindeki bir artış aynı zamanda ailesel trombofili formunun varyantlarından biridir. Bu bileşiğin kandaki yüksek konsantrasyonu, damar duvarı üzerinde travmatik bir etkiye sahiptir ve bu da kan pıhtısının ortaya çıkmasına neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artış, hastalıkların belirteçlerinden biri olarak kabul edilir:
- ve beyin;
- venöz tromboz.
Hamilelik sırasında artan seviye bu amino asit bir işarettir oksijen açlığı plasenta yoluyla yetersiz kan akışı nedeniyle fetus, genellikle folik asit, B6 ve B12 vitaminlerinin metabolizmasının ihlali ile birleşerek çocukta gelişimsel kusurlara yol açar.
Gen bozuklukları yalnızca kalıtsal trombofili ile ortaya çıkamaz, Kromozomal aparat ayrıca dış faktörlere bağlı mutasyonlardan da etkilenebilir:
- iyonlaştırıcı radyasyon;
- kimyasal zehirlenme;
- gıda ve suyun pestisitlerle kirlenmesi;
- petrol ürünleriyle temas;
- ilaç kullanımı;
- koruyucu ve boya içeren gıdaların, genetiği değiştirilmiş ürünlerin tüketimi.
Kalıtsal trombofili taraması
Aşağıdaki durumlarda kan pıhtılaşma faktörlerini ve eşlik eden trombofili biyokimyasal parametrelerini belirlemek için endikasyonlara ihtiyaç duyulabilir:
Kan tahlili
Artan tromboz riskini belirlemek için hastalara aşağıdakileri belirlemeyi içeren kapsamlı bir kan testi reçete edilir:
İşaretleyiciler
Trombofiliye genetik yatkınlığı incelemek için venöz kan analizi ve ağız mukozasının epitelinin kazınması yapılır. Elde edilen veriler belirlenen mutasyonu ve gen çeşitliliğini (polimorfizm) yansıtmaktadır. Bu anormallikler, olumsuz koşullar altında kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Birkaç gen incelenir:
- pıhtılaşma faktörleri - protrombin (F2), beşinci, yedinci, on üçüncü (F13A1), fibrinojen (FGB);
- plazminojen aktivatör antagonisti PAI-1 (serpin);
- kollajen ITGA2 veya ITGB3 (alfa ve beta integrin) için trombosit reseptörleri.
Kalıtsal trombofili ve gebelik
Hamilelik sırasında gen mutasyonları tespit edildiğinde kan pıhtılaşması riski artar. Bu, çocuk sahibi olmak için tehlikelidir, çünkü bu dönemde kadınlar, doğum sırasında vücudu kan kaybından korumak için pıhtılaşma sisteminde fizyolojik bir artış yaşarlar. Bu nedenle genetik anormalliklerle birlikte plasenta damarlarının tıkanması sıklıkla meydana gelir. olumsuz sonuçlara yol açan:
- erken düşük;
- erken doğum;
- fetusa yetersiz kan temini;
- çocukta organların gecikmiş gelişimi;
- plasentanın ayrılması;
- anne adayında venöz tromboz ve serebrovasküler olaylar;
- tekrarlayan düşük.
Kalıtsal trombofili tedavisi
Bir hastalık tespit edilirse öncelikle aşağıdaki kurallara uyulması önerilir:
- uzun süre sabit pozisyonda kalmayı (hafif ısınma için duraklama), ağır kaldırmayı hariç tutun;
- , yüzme;
- , çoraplar (özellikle hamilelik ve doğum sırasında);
- venotonik jellerin (, Hepatrombin) uygulanmasıyla kendi kendine masaj yapın;
- sağlıklı bir diyet oluşturun.
İçin ilaç tedavisi Trombofili şunları kullanır:
- antikoagülanlar - Heparin, Fraxiparin;
- antiplatelet ajanlar (Tiklid, asetilsalisilik asit, Dipiridamol, Wessel Due F);
- venotonikler - Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.
Tromboza yatkınsanız diyet
Kan viskozitesini artıran gıdaları diyetinizden tamamen çıkarmalısınız. Bunlar şunları içerir:
- yağlı etler, sakatat, domuz yağı, et suları, jöleli et;
- kahve, siyah çay, çikolata;
- sert peynir, tam yağlı süt;
- ıspanak ve kereviz yaprağı;
- tüm baharatlı ve yağlı yiyecekler;
- yarı mamul ürünler, konserve yiyecekler.
Kanı inceltmek için menü şunları içermelidir:
- İsveç kirazı, kızılcık veya kartopu suyu;
- aronia, kuru erik, kuru kayısı ile kompostolar;
- deniz yosunu, midye, karides;
- zencefil;
- nar suyu;
- karabuğday, arpa ve yulaf ezmesinden elde edilen yulaf lapası;
- tarih.
Kan incelticiler Kalıtsal trombofili, vücudun pıhtılaşma faktörlerinin veya antikoagülan aktiviteye sahip maddelerin oluşumunda rol oynayan genlerde kusur olması durumunda ortaya çıkar. Hastalığın belirtileri venöz damarların tekrarlayan tıkanmalarıdır. Bu patoloji, erken doğum riskinin artması ve fetal oluşumun bozulması nedeniyle hamile kadınlar için özel bir tehlike oluşturmaktadır.
Risk altındaki bireylerin, lipidogram ve koagülogramın yanı sıra genetik trombofili belirteçleri için testler de dahil olmak üzere bir muayeneden geçmeleri önerilir. Komplikasyonların tedavisi ve önlenmesi için dozlanmış dozlar önerilir. fiziksel aktivite, ilaç ve antitrombotik diyet.
Yararlı video
Trombofili ve hamilelik hakkındaki videoyu izleyin:
Ayrıca okuyun
Ayrılmış bir kan pıhtısı insanlar için ölümcül bir tehdit oluşturur. Damar ve kan damarlarının trombozunun önlenmesi ölümcül bir tehdit riskini azaltabilir. Tromboz nasıl önlenir? Buna karşı en etkili çareler nelerdir?
Başı
"Onkogenetik"
Zhusina
Yulia Gennadievna
Voronezh Devlet Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu Medikal üniversite onlara. N.N. 2014 yılında Burdenko.
2015 - VSMU Fakültesi Terapi Bölümü'nde terapi stajı. N.N. Burdenko.
2015 - Moskova'daki Hematoloji Araştırma Merkezi'nde “Hematoloji” uzmanlığı alanında sertifika kursu.
2015-2016 – VGKBSMP No. 1'de terapist.
2016 - adayın bilimsel derecesi için tez konusu onaylandı Tıp Bilimleri"Anemik sendromlu kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyrinin ve prognozunun incelenmesi." 10'dan fazla yayınlanmış eserin ortak yazarı. Genetik ve onkoloji alanında bilimsel ve uygulamalı konferansların katılımcısı.
2017 - Konuyla ilgili ileri eğitim kursu: “kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması.”
2017'den bu yana RMANPO temelinde “Genetik” uzmanlığında ihtisas.
Başı
"Genetik"
Kanivetler
Ilya Vyacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, Genomed tıbbi genetik merkezinin genetik bölümünün başkanı. Asistan, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Rusça tıp akademisi sürekli mesleki eğitim.
2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011 yılında aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Bölümü'nde “Genetik” uzmanlığı ihtisası yaptı. 2017 yılında Tıp Bilimleri Adayı derecesi için hazırladığı tezini şu konuda savundu: Moleküler teşhis Konjenital malformasyonlar, fenotipik anomaliler ve/veya çocuklarda DNA kopya sayısı varyasyonları (CNV'ler) zeka geriliği yüksek yoğunluklu SNP oligonükleotid mikrodizileri kullanıldığında"
2011-2017 yılları arasında Çocuk Hastanesi'nde genetik uzmanı olarak çalıştı. klinik hastane onlara. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Kurumu “Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi”nin bilimsel danışma departmanı. 2014 yılından günümüze Genom Tıp Merkezi'nin genetik bölümünün başkanlığını yapmaktadır.
Ana faaliyet alanları: kalıtsal hastalıkları ve konjenital malformasyonları olan hastaların tanı ve tedavisi, epilepsi, kalıtsal patoloji veya gelişimsel kusurlarla doğan bir çocuğun ailelerine tıbbi ve genetik danışmanlık, doğum öncesi teşhis. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli miktarda genetik testi belirlemek için klinik veriler ve şecere analiz edilir. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara anlatılır.
“Genetik Okulu” projesinin kurucularındandır. Konferanslarda düzenli olarak sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve kadın doğum uzmanları-jinekologların yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için dersler verir. Rus ve yabancı dergilerde 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır.
Profesyonel ilgi alanı, modern genom çapında araştırmaların klinik uygulamaya uygulanması ve sonuçlarının yorumlanmasıdır.
Resepsiyon zamanı: Çarşamba, Cuma 16-19
Başı
"Nöroloji"
Şarkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich– nörolog, epileptolog
2012 yılında okudu uluslararası program Güney Kore'deki Daegu Haanu Üniversitesi'nde "Doğu tıbbı".
2012'den beri - genetik testlerin yorumlanması için veritabanı ve algoritma organizasyonuna katılım xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)
2013 yılında N.I. Rusya Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. Pirogov.
2013-2015 yılları arasında Federal Devlet Bütçe Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nöroloji alanında klinik ihtisas eğitimi aldı.
2015 yılından bu yana Bilimsel Araştırma Merkezi'nde araştırmacı olarak nörolog olarak çalışmaktadır. klinik enstitüsü Pediatri, Akademisyen Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Ayrıca kendi adını taşıyan Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi kliniklerindeki video-EEG izleme laboratuvarında nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Kazaryan" ve "Epilepsi Merkezi".
2015 yılında İtalya'da “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015” okulunda eğitimini tamamladı.
2015 yılında ileri eğitim - “Tıp uygulayıcıları için klinik ve moleküler genetik”, RDKB, RUSNANO.
2016 yılında, bir biyoinformatikçi olan Ph.D.'nin rehberliğinde ileri eğitim - “Moleküler genetiğin temelleri”. Konovalova F.A.
2016'dan beri - Genomed laboratuvarının nörolojik bölümünün başkanı.
2016 yılında İtalya'da “San Servolo uluslararası ileri kurs: Beyin Araştırması ve Epilepsi Cerrahisi, ILAE, 2016” okulunda eğitimini tamamladı.
2016 yılında ileri eğitim - “Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler”, “Laboratuvar Tıp Enstitüsü”.
2017 yılında – “Tıbbi Genetikte NGS 2017” okulu, Moskova Devlet Araştırma Merkezi
Halen Tıp Bilimleri Doktoru Profesörün rehberliğinde epilepsi genetiği alanında bilimsel araştırmalar yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesör, tıp bilimleri doktoru. Dadali E.L.
Tıp Bilimleri Adayı derecesi tezinin konusu “Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri” onaylandı.
Ana faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsi tanı ve tedavisidir. Dar uzmanlık – epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.
Bilimsel yayınlar
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türleri için XGenCloud uzman sistemi kullanılarak ayırıcı tanının optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması." Tıbbi Genetik, No. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonları için epilepsi ameliyatı." XIV Rusya Kongresi'nin Özetleri "PEDİATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER." Rusya Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsilerin tanısına moleküler genetik yaklaşımlar." XIV. Rusya Kongresi Tezi "PEDİATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER." Rusya Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Erkek bir hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopatinin nadir bir çeşidi." Konferans "Nörobilim sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin toplanması: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu miyoklonus epilepsisi tip 3'ün yeni bir alelik varyantı // Medical Genetics.-2015.- Cilt.14.-No.9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve modern yöntemler kalıtsal epilepsi tanısı". Materyallerin toplanması “Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler” / Ed. Sorumlu üye YAĞMUR A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tüberosklerozda epilepsi. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova tarafından düzenlenen "Beyin hastalıkları, tıbbi ve sosyal yönler" kitabında; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ateşli nöbetlerin eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar ve sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rusya Çocuk Nörolojisi Dergisi.- T. 11.- Sayı 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısına moleküler genetik yaklaşımlar. Özet koleksiyonu “VI BALTİK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ” / Düzenleyen: Profesör Guzeva V.I. St.Petersburg, 2016, s. 391
*
Bilateral beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepsi için hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Özet koleksiyonu “VI BALTİK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ” / Düzenleyen: Profesör Guzeva V.I. St.Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Erken epileptik ensefalopatilerin genetiği ve farklılaştırılmış tedavisi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Evet yaptılar. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Cilt 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Ameliyat Tüberoz sklerozda epilepsi" Dorofeeva M.Yu., Moskova tarafından düzenlenmiştir; 2017; s.274
*
Yeni uluslararası sınıflandırmalar Uluslararası Epilepsiye Karşı Lig'in epilepsi ve epileptik nöbetleri. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. T. 117. Sayı. 7. S. 99-106
Başı
"Doğum öncesi tanı"
Kiev
Yulia Kirillovna
2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden mezun oldu. yapay zeka Genel Tıp diplomasına sahip Evdokimova, aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Bölümü'nde Genetik diplomasıyla ihtisas eğitimi aldı.
2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "MSUPP" Hekimlerin İleri Düzey Eğitimi Tıp Enstitüsü'nde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında staj yaptı.
2013'ten beri liderlik yapıyor danışma Sağlık Bakanlığı Devlet Bütçe Sağlık Kurumu "Aile Planlaması ve Üreme Merkezi"nde
2017 yılından bu yana Genomed laboratuvarının “Doğum Öncesi Teşhis” bölümünün başındadır.
Konferans ve seminerlerde düzenli olarak sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzman doktorlara ders vermektedir.
Konjenital malformasyonlu çocukların yanı sıra muhtemelen kalıtsal veya kalıtsal anomalili ailelerin doğumunu önlemek amacıyla hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tıbbi ve genetik danışmanlık sağlar. konjenital patoloji. Elde edilen DNA teşhis sonuçlarını yorumlar.
UZMANLAR
Latipov
Arthur Şamileviç
Latypov Artur Shamilevich, en yüksek yeterlilik kategorisine sahip bir genetikçi doktordur.
1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü Tıp Fakültesinden mezun olduktan sonra uzun yıllar önce tıbbi genetik bürosunda doktor, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi tıbbi-genetik merkezi başkanı olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı baş uzmanı ve Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretmen olarak görev yaptı.
Üreme ve biyokimyasal genetik sorunlarına ilişkin 20'den fazla bilimsel makalenin yazarı, tıbbi genetik sorunlarına ilişkin birçok yurt içi ve yurt dışı kongre ve konferansa katılmıştır. Hamile kadınların ve yenidoğanların kalıtsal hastalıklar açısından toplu olarak taranması yöntemlerini merkezin pratik çalışmalarına dahil etti ve hamileliğin farklı aşamalarında fetüsün şüpheli kalıtsal hastalıklarına yönelik binlerce invazif prosedür gerçekleştirdi.
2012 yılından bu yana Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda doğum öncesi tanı dersiyle çalışmaktadır. Rus Akademisi lisansüstü eğitim.
Bölge bilimsel ilgi alanları– Çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi tanı.
Resepsiyon saatleri: 12-15 Çar, 10-14 CumartesiDoktorlar randevu ile görülmektedir.
Genetikçi
Gabelko
Denis Igorevich
2009 yılında KSMU Adlı Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık “Genel Tıp”).
Federal Sağlık ve Sosyal Kalkınma Ajansı St. Petersburg Tıp Akademisi Lisansüstü Eğitim Stajı (uzmanlık "Genetik").
Terapi Stajı. Uzmanlık alanında birincil yeniden eğitim " Ultrason teşhisi" 2016 yılından bu yana enstitünün klinik tıbbın temel ilkeleri anabilim dalı çalışanı olarak görev yapmaktadır. temel tıp ve biyoloji.
Mesleki ilgi alanları: doğum öncesi tanı, fetüsün genetik patolojisini tanımlamak için modern tarama ve tanı yöntemlerinin kullanılması. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.
Genetik, doğum ve jinekoloji konularında bilimsel ve uygulamalı konferansların katılımcısı.
İş deneyimi 5 yıl.
Randevu ile danışmaDoktorlar randevu ile görülmektedir.
Genetikçi
Grişina
Kristina Aleksandrovna
2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden Genel Tıp bölümünden mezun oldu. Aynı yıl Federal Devlet Bütçe Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi"nde 08/30/30 "Genetik" uzmanlığında ihtisasa girdi.
Mart 2015'te Karmaşık Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Dr. A.V. Karpukhin başkanlığında) araştırma görevlisi olarak işe alındı. Eylül 2015'ten itibaren araştırma görevlisi pozisyonuna atandı. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konferanslarına düzenli katılımcı.
Bilimsel ve pratik ilgi alanı: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi ve genetik danışmanlığı.
Bir genetik uzmanına danışmak aşağıdaki soruları yanıtlamanızı sağlar:
Çocuğun belirtileri işaretler mi? kalıtsal hastalık
Nedeni belirlemek için hangi araştırmaya ihtiyaç vardır?
Doğru bir tahmin belirlemek
Doğum öncesi teşhis sonuçlarının yürütülmesi ve değerlendirilmesi için öneriler
Bir aile planlarken bilmeniz gereken her şey
IVF planlarken danışma
yerinde ve çevrimiçi danışmanlık
"Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: klinik uygulamada uygulama" bilimsel ve pratik okulunda, Avrupa İnsan Genetiği Derneği'nin (ESHG) konferansında ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslarda yer aldı.
Monojenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler de dahil olmak üzere kalıtsal veya konjenital patolojilerden şüphelenilen ailelere tıbbi ve genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler ve DNA teşhis sonuçlarını yorumlar. Konjenital malformasyonlu çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda danışmanlık yapar.
Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.
Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.
2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı
"Genetik" uzmanlığında staj
“Ultrason teşhisi” uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim
Faaliyetler:
- Kısırlık ve düşük Vasilisa Yurievna
Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi Tıp Fakültesi (“Genel Tıp” uzmanlığı) mezunudur. FBGNU "MGNC" klinik ihtisasından Genetik derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında Doğum ve Çocukluk Kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) staj yaptı.
2016 yılından bu yana Genomed LLC'de danışman hekim olarak çalışmaktadır.
Genetikle ilgili bilimsel ve uygulamalı konferanslara düzenli olarak katılmaktadır.
Ana faaliyetler: Genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar teşhisi ve sonuçların yorumlanması konusunda danışmanlık. Kalıtsal patoloji şüphesi olan hastaların ve ailelerinin yönetimi. Konjenital patolojileri olan çocukların doğumunu önlemek için hamileliği planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi teşhis konusunda danışmanlık yapmak.
Merkezin kadın doğum uzmanı-jinekologları çalışmalarında sürekli şu soruları yanıtlıyor: Trombofili nedir? Genetik trombofili nedir? Kalıtsal faktörleri dışlamak için hangi trombofili testi yapılmalıdır? Trombofili, gebelik ve polimorfizmler arasında nasıl bir ilişki vardır? Ve bircok digerleri.
Trombofili nedir?
Trombüs (pıhtı) + philia (sevgi) = trombofili. Bu, kan pıhtılaşmasına olan büyük bir sevgidir, daha doğrusu artan bir eğilimdir. tromboz- Farklı çap ve konumlardaki damarlarda kan pıhtılarının oluşması. Trombofili sistemin bozulması.
Hemostaz sağlayan bir mekanizmadır doğru dış ve dış etkenlere kan reaksiyonu iç faktörler. Kanın damarlardan hızlı ve durmadan akması gerekir, ancak örneğin yaralı bir damarı "onarmak" için akış hızını azaltmak ve/veya pıhtı oluşturmak gerektiğinde, bunu "doğru" kan yapmalıdır. Daha sonra kan pıhtısının işini yaptığından ve artık ona ihtiyaç duyulmadığından emin olduktan sonra onu çözün. Ve daha ileri koş)
Elbette her şey o kadar basit değil ve pıhtılaşma sistemi, farklı seviyelerde düzenlemeye sahip karmaşık, çok bileşenli bir mekanizmadır.
Biraz tarih...
1856 - Alman bilim adamı Rudolf Virchow, trombozun patogenezini merak etmiş, bu konuda çok sayıda çalışma ve deney yapmış ve trombüs oluşumunun temel mekanizmasını formüle etmiştir. Virchow üçlüsünden bahseden herhangi bir tıp öğrencisinin, damarın iç duvarında yaralanma, kan akış hızında azalma ve kanın pıhtılaşmasında artış olduğunu bildirmesi gerekir. Aslında büyük Virchow, "aynı kanın neden serbestçe akabildiği halde bir damarı tıkayabildiği" bilmecesini ilk çözen kişiydi.
1990 - İngiliz Hematolojik Standartlar Komitesi, “trombofili” kavramını, tromboza karşı yüksek derecede duyarlılığa yol açan, doğuştan veya edinilmiş hemostaz kusuru olarak tanımladı.
1997 – seçkin hematolog A.I. Vorobyov “Hiper pıhtılaşma sendromu”, yani kanın pıhtılaşmaya hazırlığının arttığı belirli bir durumu tarif eder.
Kan pıhtısı tehlikeli midir?
Cevap Evet. Fizyolojik zorunluluk dışında elbette tromboz kötüdür. Çünkü herhangi bir geminin tıkanması tehlikelidir. Damar ne kadar büyük olursa, o kadar önemli olur, komplikasyonlar da o kadar tehlikeli olur. Damarın kan akışını engellememesi gerekir. Bu, anında veya kademeli olarak dokulara oksijen dağıtımında bir azalmaya (hipoksi) neden olur ve bir dizi patolojik değişikliği tetikler. Fark edilmeyebilir ve anlattığım kadar korkutucu olmayabilir, ancak aynı zamanda çok acı verici ve bazen ölümcül de olabilir. Tromboz, bir veya başka bir organın ve bazen de bir bütün olarak vücudun işlevine ciddi zarar verir. Tromboz pulmoner emboli, kalp yetmezliği (akut koroner dahil), bacaklarda hasar (derin ven trombozu), bağırsaklarda (mezenterik) vb.
Trombofili hamilelikle nasıl ilişkilidir?
Gebelik, genetik trombofili taşıyıcılığını ortaya koyan özel bir “test” dönemidir ve çoğu kadın hemostaz genlerinin polimorfizmini ilk olarak gebelik sırasında öğrenir.
Obstetrik komplikasyonlara gelince, artan trombüs oluşumu sorunu öncelikle tamamen damarlardan oluşan organla ilgilidir. Bu plasenta. Çok detaylı ve resimlerle – burada:
Tüm kadınlar hamilelik sırasında fizyolojik hiper pıhtılaşma yaşar, yani kan normalde pıhtılaşabilirliğini biraz artırır. Bu normal fizyolojik mekanizma, hamilelik sonrası - doğum sırasında veya olası patolojik sonuçlarla (hamileliğin erken sonlandırılması, plasental abrupsiyon vb.) kan kaybını önlemeyi amaçlamaktadır.
Ancak bir kadın kusurlu hemostaz geninin (veya birkaçının) taşıyıcısıysa, o zaman matematik kuralı eksi eksi daha da büyük bir eksi verecektir - plasentanın kan damarlarında kan pıhtılaşması riskini önemli ölçüde artıracak ve bu da birçok komplikasyona neden olabilir.
Ne tür trombofili vardır?
Trombofililer kalıtsal ve edinsel olmak üzere ikiye ayrılır ve ayrıca karışık türleri de vardır.
Edinilmiş (genetik olmayan) trombofili
satın alındı Trombofili biçimleri belirli “özel” koşullar altında gerçekleşir. Bu, vücut deneyimlediğinde olur Zor zamanlar; oldukça ciddi patolojik değişiklikler pıhtılaşma sisteminin "aşırı" reaksiyonunu gerektirir. Örneğin kemoterapinin eşlik ettiği onkolojik hastalıklar, ağır bulaşıcı, otoimmün, alerjik süreçler, karaciğer ve böbrek hastalıkları, kardiyovasküler patolojiler, hastalıklar bağ dokusu– sistemik lupus eritematozus, çeşitli vaskülitler vb. Bu gibi durumlarda trombüs oluşumu zinciri başlatılabilir ve taşıyıcı olmadan kusurlu hemostaz genleri. Hazırlayıcı faktörler arasında uzun süreli ve kalıcı dehidrasyon, fiziksel hareketsizlik, obezite, hamilelik, hormonal ilaçlar vesaire..
Devam edecek. Bir sonraki blog sayısında -.
Yükleniyor...