A purin anyagcsere leggyakoribb megsértése az fokozott húgysavtermelés hiperurikémia kialakulásával. Jellemzője, hogy a húgysavsók (urátok) oldhatósága a vérplazmában alacsony, és a plazmaoldhatósági küszöb (kb. 0,7 mmol / l) túllépése esetén a perifériás zónákban kristályosodnak. alacsony hőmérséklet.
Időtartamától és súlyosságától függően hiperurikémia nyilvánul meg:
- A tofusz megjelenése (görög. tophus- porózus kő, tufa) - urátkristályok lerakódása a bőrben és a bőr alatti rétegekben, a lábak és a karok kis ízületeiben, az inakban, a porcokban, a csontokban és az izmokban.
- Nephropathia a húgysav kristályosodása miatt a vesetubulusok károsodásával és urolithiasis betegség.
- A köszvény a kis ízületek károsodása.
A jogsértések diagnosztizálásához a húgysav koncentrációjának meghatározását használják a vérben és a vizeletben.
Purin anyagcsere zavarok
Köszvény
Amikor a hiperurikémia krónikussá válik, köszvény kialakulásáról beszélnek (görög. poclos- láb, agra- elfogás, szó szerint - "láb csapdában").
A vérben a húgysav sói formájában van jelen - nátrium-urát... Alacsony oldhatóságuk miatt az urátok képesek megtelepedni az alacsony hőmérsékletű területeken, például a láb és a lábujjak kis ízületeiben. Az intercelluláris anyagban felhalmozódó urátok egy ideig fagocitizálódnak, de a fagociták nem képesek elpusztítani a puringyűrűt. Ennek eredményeként ez maguknak a fagocitáknak a pusztulásához, lizoszómális enzimek felszabadulásához, a szabad gyökök oxidációjának aktiválásához és akut gyulladásos reakció kialakulásához vezet - ez alakul ki. köszvényes ízületi gyulladás... Az esetek 50-75%-ában a betegség első jele a nagylábujjak gyötrelmes éjszakai fájdalma.
A köszvényt sokáig "ínyenc betegségnek" tekintették, de aztán a kutatók figyelme a purin-anyagcsere enzimek aktivitásának örökletes változására irányult:
- fokozott aktivitás FRDF szintetáz- túlzott purinszintézishez vezet,
- aktivitáscsökkenés - emiatt az FRDF nem a purinbázisok újrahasznosítására szolgál, hanem a szintézisük első reakciójában vesz részt. Ennek eredményeként megnő a lebontó purinok mennyisége, és ezzel együtt fokozódik a képződésük is.
Mindkét enzimatikus rendellenesség recesszív, és az X-kromoszómához kötődik. A köszvény a világ felnőtt lakosságának 0,3-1,7%-át érinti, a beteg férfiak és nők aránya 20:1.
A kezelés alapjai
Diéta - az élelmiszerből származó húgysav-prekurzorok bevitelének csökkenése és képződésének csökkenése a szervezetben. Ehhez a sok purinbázist tartalmazó élelmiszereket kizárják az étrendből - sör, kávé, tea, csokoládé, húskészítmények, máj, vörösbor. Előnyben részesül vegetáriánus étrend mennyiséggel tiszta víz legalább 2 liter naponta.
NAK NEK gyógyszerek A köszvény kezelése magában foglalja az allopurinolt, amely szerkezetében hasonló a hipoxantinhoz. A xantin-oxidáz oxidálja az allopurinolt alloxantin, ez utóbbi pedig szilárdan kötődik az enzim aktív helyéhez és gátolja azt. Az enzim képletesen szólva: öngyilkos katalízis... Ennek eredményeként a xantin nem alakul húgysavvá, és mivel a hipoxantin és a xantin jobban oldódik vízben, könnyebben ürül ki a vizelettel.
Urolithiasis betegség
Az urolithiasis a képződésből áll sókristályok eltérő jellegű (kövek) a húgyúti rendszerben. Közvetlenül az oktatás húgysav kövek a betegség összes esetének körülbelül 15%-át teszi ki. A húgysavkövek a húgyúti rendszerben kb fele beteg köszvény.
Leggyakrabban ezek a kövek a disztális tubulusokban és a gyűjtőcsatornákban találhatók. A lerakódás oka húgysav kristályok hiperurikémia és a nátrium-urát fokozott kiválasztódása a vizelettel. A kristályosodás fő provokáló tényezője az fokozott vizelet savasság... Amikor a vizelet pH-ja 5,75 alá esik, az urátok (enol forma) kevésbé oldódnak keto formábanés a vesetubulusokban kristályosodnak ki.
A vizelet savasodása (általában 5,5-6,5) különböző okokból következik be. Ez lehet a nagy mennyiségű nukleinsavat tartalmazó húskészítmények túlzott táplálása savak, amino savakés szervetlen savak, ami "savasítja" az ételt és csökkenti a vizelet pH-ját. Emellett a vizelet savassága is növekszik acidózis különböző eredetűek (Sav-bázis állapot).
A kezelés alapjai
Csakúgy, mint a köszvénynél, a kezelés is csökken purinmentes diétaés az allopurinol alkalmazása. Ezenkívül ajánlott növényi alapú étrend a vizelet lúgosodásához vezet, ami növeli a vízben oldódó anyagok arányát az elsődleges vizeletben húgysav sók- urats. Ezzel együtt a már meglévő húgysavkristályok (valamint az oxalátok) képesek feloldódni, amikor a vizelet lúgosodik.
Gyógyszeres kezelés minden bizonnyal a betartásnak kell kísérnie purinmentes diéta Val vel sok tiszta víz, ellenkező esetben elkerülhetetlen a xantin kristályok megjelenése a szövetekben és xantin kövek a vesékben.
Lesch-Nihan szindróma
L betegség e sha-n és khana (1. gyakoriság: 300 000) - ez a tevékenység teljes veleszületett hiánya hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz, a purinbázisok újrahasznosításáért felelős enzim. A tulajdonság recesszív, és az X kromoszómához kapcsolódik. Michael Lesch orvostanhallgató és William Nihan gyermekorvos írta le először 1964-ben az Egyesült Államokban.
A gyermekek klinikailag normálisan születnek, csak 4-6 hónapos korukra észlelnek fejlődési rendellenességeket, nevezetesen a fizikai fejlődés elmaradását (fejtartási nehézségekkel), fokozott ingerlékenységet, hányást, időszakos növekedés hőfok. A húgysav felszabadulása a pelenkák narancssárga színéből még korábban is kimutatható. Az első életév végére fokozódnak a tünetek, a mozgáskoordináció zavara, koreoathetózis, kortikális bénulás, a lábizmok görcsössége alakul ki. A betegség legjellemzőbb tünete a 2-3. életévben nyilvánul meg - autoagresszió vagy öncsonkítás -, a gyermekek ellenállhatatlan vágya, hogy harapják az ajkukat, a nyelvüket, a kéz- és lábujjakat.
Acetonémiás szindróma gyermekeknél (AS), vagy ciklikus acetonémiás hányás szindróma (nem diabéteszes ketózis, nem cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben, acetonos hányás), - tünetegyüttes, amelyet a vérszint emelkedése okoz keton testek: aceton, acetoecetsav és β-hidroxi-vajsav - zsírsavak és ketogén aminok bomlástermékei.
Megkülönböztetni az elsődleges (idiopátiás) és másodlagos (a szomatikus, fertőző, endokrin betegségek, daganatok és a központi idegrendszer elváltozásai hátterében) aceton szindrómát. A legnagyobb érdeklődés az elsődleges AS, amelyről az alábbiakban lesz szó.
Prevalencia
Az AS túlnyomórészt gyermekkori betegség, amely sztereotip ismétlődő hányásos epizódokban nyilvánul meg, amelyek váltakoznak a teljes jólét időszakaival. Gyakrabban fordul elő gyermekeknél az élet első éveiben. Az AS prevalenciája rosszul ismert. Az AU az osztrákok 2,3%-át, a skóciaiak 1,9%-át érinti. Indiában az összes kórházi kezelés 0,51%-áért az AS a felelős gyermekosztály... Az orosz szakirodalom szerint az elsődleges AS az 1-13 éves gyermekek 4-6%-ánál fordul elő. Gyakrabban az AS-t lányoknál regisztrálják. Az AS megjelenésének átlagos életkora 5 év. Az ilyen patológiában szenvedő betegek 50% -a kórházi kezelést és intravénás folyadékbevitelt igényel. Egy ilyen patológiás beteg vizsgálatának és kezelésének átlagos éves költsége az Egyesült Államokban 17 000 dollár.
Etiológia és patogenezis
A fő tényező, amellyel szemben AS előfordul, az alkati rendellenesség - a neuro-arthriticus diathesis (NAD). Azonban bármilyen stresszes, mérgező, táplálkozási, endokrin hatás az energia-anyagcserére, még NAD nélküli gyermekeknél is acetonémiás hányás kialakulását okozhatja.
Normális esetben a szénhidrát-, fehérje- és zsíranyagcsere katabolikus útjai keresztezik egymást a Krebs-ciklusban, amely a test energiaellátásának univerzális útvonala.
A ketózis kialakulásának kiváltó oka a stressz a relatív előny szigetellenes hormonok és táplálkozási zavarok éhezés vagy zsíros és fehérjetartalmú élelmiszerek (ketogén aminosavak) túlzott fogyasztása, szénhidráthiány formájában. A szénhidrátok abszolút vagy relatív hiánya serkenti a lipolízist, hogy megfeleljen a szervezet szükségleteinek.
A ketózis számos káros hatással van a gyermek testére. Először is, a ketontestek szintjének jelentős növekedésével, amelyek anionok donorai, metabolikus acidózis fordul elő, megnövekedett anionréssel - ketoacidózissal.
Kompenzációja hiperventilációval történik, ami hypocapniához vezet, ami érszűkületet okoz, pl. agyi erek... Másodszor, a ketontestek feleslege narkotikus hatással van a központi idegrendszerre, egészen a kóma kialakulásáig. Harmadszor, az aceton zsíroldó, és károsítja a sejtmembránok lipid kettős rétegét.
Emellett a ketontestek hasznosításához további mennyiségű oxigénre van szükség, ami eltérést okozhat az oxigén szállítása és fogyasztása között, vagyis hozzájárul a kóros állapot kialakulásához, fenntartásához.
A felesleges ketontestek irritálják a nyálkahártyát gyomor-bél traktus amely klinikailag hányással és hasüreggel nyilvánul meg fájdalom szindróma... A ketózis felsorolt káros hatásai a víz-elektrolit és sav-bázis egyensúly egyéb zavaraival kombinálva (hipo-, izo- és hipertóniás dehidratáció, metabolikus acidózis a bikarbonát elvesztése és/vagy a laktát felhalmozódása miatt) hozzájárulnak a súlyosabb lefolyáshoz. meghosszabbítja az intenzív terápia időtartamát.
A NAD egy poligénikusan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amely megsértésen alapul purin anyagcsere a húgysav és prekurzorai túlzott termelésével, más típusú metabolizmusok (elsősorban szénhidrátok és lipidek) instabilitása, ketózisra való hajlam és az idegrendszer közvetítő funkciói, amelyek meghatározzák reakciójának jellemzőit.
A hiperurikémiát okozó genetikai tényezők közé tartozik számos enzimhiba: hipoxin-guanil-foszforiboziltranszferáz hiánya; glükóz-6-foszfatáz hiánya; a foszforibozil-pirofoszfát szintetáz enzim katalitikus aktivitásának növelése.
A purinanyagcsere-zavarok örökletes tényezőjét a NAD-ban szenvedő gyermekek családi genetikai vizsgálatainak eredményei igazolják: az ilyen gyermekek törzskönyvében a neuropszichiátriai betegségek kimutatásának gyakorisága akár 18%, a köszvény az esetek 22% -ában. Az első fokú rokonságban - urolithiasis, húgysav-diathesis, metabolikus ízületi gyulladás 20-szor gyakrabban fordul elő, mint a kontrollcsoportban. A keringési rendszer betegségei (koszorúér-betegség, hipertóniás betegség), cukorbetegség.
A szabad purinok és az őket alkotó vegyületek különösen fontosak a szervezet életében; a purinbázisok szintézise a központi láncszem a nukleotidok bioszintézisében, amelyek szinte minden intracelluláris biokémiai folyamatban részt vesznek:
- a DNS és RNS aktivált prekurzorai;
- nukleotid-származékok - számos szintetikus reakció aktivált intermedierei;
- Az adenozin-trifoszforsav adenin nukleotidja egy univerzális energia "valuta" biológiai rendszerek;
- adenin nukleotidok - három fő koenzim összetevői: NAD, FAD és SOA;
- A purin nukleotidok általános szabályozó szerepet játszanak a sejtek biológiai aktivitásában, ciklikus nukleotidokká alakulva - ciklikus adenozin-monofoszfát és ciklikus guanozin-monofoszfát.
Emberben a purinszintézis fő forrásai a foszforibozil-monofoszfát és a glutamin, amelyekből inozinsav képződik - a purin nukleotidok fő prekurzora, amely egy teljesen kész puringyűrűrendszert tartalmaz.
Évről évre növekszik az érdeklődés a purin anyagcsere és végterméke, a húgysav iránt, ami a tünetmentes és klinikailag manifesztált hyperuricemia gyakoriságának folyamatos növekedésével jár együtt, amely biológiai anomália csak az emberekre jellemző.
A szervezetben a húgysav képződésének három fő módja van:
- purinokból, amelyek a szövetek lebontása során szabadulnak fel;
- az élelmiszerekben található purinoktól;
- szintetikusan előállított purinokból.
A hiperurikémia az emberek közel 38%-ánál mutatható ki, a vér húgysavszintje kortól, nemtől, nemzetiségtől, földrajzi terület, az urbanizáció szintje, az élelmiszer típusa.
A hiperurikémia elsődleges és másodlagos. Az elsődleges hiperurikémia kialakulásának két módja van - metabolikus és kiválasztó. Az első a purinok szervezetbe történő jelentős bevitelével és fokozott képződésével kapcsolatos. A NAD-ra jellemző megnövekedett húgysavszintézis különböző enzimhibák következménye lehet, amelyek közül a legfontosabbak:
- a glutamináz hiánya, amely a glutamint alakítja át glutaminsavés ammónia;
- a purinbázisok (hipoxantin és guanin) és a nukleotidok (inozin-monofoszfát és guanozin-monofoszfát) szintézisét biztosító hipoxináló guanil-foszforibozil-transzferáz hiánya;
- az urikáz hipotermelődése, amely a húgysavat hígabb allantoinná alakítja;
- feleslegben lévő foszforibozil-pirofoszfát szintetáz, amely katalizálja a foszforibozil-pirofoszfát szintézisét ATP-ből és ribóz-5-foszfátból;
- a xantin-oxidáz hiperaktivitása, amely a hipoxantint xantinná és húgysavvá oxidálja.
Klinika, diagnosztika
Jelenleg a NAD enzimhiányos állapotnak tekinthető, amelyet a következők jellemeznek:
- az idegrendszer fokozott ingerlékenysége és gyors kimerülése a vétel minden szintjén, a stagnáló izgalom domináns fókuszának jelenlétével a hipotalamusz-diencephaliás régióban;
- Májenzimek hiánya (glükóz-6-foszfatáz, hipoxantin-guanin-foszforibozil-pirofoszfát szintetáz);
- az acetil-koenzim A alacsony acetilezőképessége az oxálsav hiánya miatt, ami szükséges az acetilkoenzim A Krebs-ciklusban való részvételéhez;
- a húgysav és a tejsav újrafelhasználásának mechanizmusának megsértése;
- megsértése zsír és szénhidrát anyagcsere;
- az anyagcsere endokrin szabályozásának megsértése.
A közvetlenül születés után NAD-ban szenvedő gyermekeket fokozott ingerlékenység, érzelmi labilitás, alvászavarok, félelem jellemzi. Aerophagia és pylorospasmus lehetséges. Egyéves korukra általában érezhetően lemaradnak társaitól tömegben. A neuropszichés fejlődés viszont megelőzi életkori normák... A gyerekek gyorsan elsajátítják a beszédet, kíváncsiságot, érdeklődést mutatnak a környezetük iránt, emlékeznek és elmesélik a hallottakat, de viselkedésükben gyakran mutatnak makacsságot és negativitást. 2-3 éves koruktól kezdve a köszvényes rohamokkal és krízisekkel egyenértékűek, átmeneti éjszakai ízületi fájdalmak, görcsös jellegű hasi fájdalmak, epeúti és gyomor diszkinéziák, szagérzékenység, egyéb típusok formájában. sajátosságok, migrén, acetonválság. Néha a tartós subfebrilis állapot nyomon követhető. Lehetséges tic, choreás és tic-szerű hyperkinesis, affektív görcsök, logoneurosis, enuresis. Gyakoriak a légúti és bőrbetegségek. allergiás megnyilvánulások atópiás formában bronchiális asztma, atópiás dermatitis, csalánkiütés, Quincke ödéma, valamint 1 éves korig allergiás elváltozások a bőrök rendkívül ritkák, és általában 2-3 év után jelentkeznek. A bőrszindróma patogenezisében nemcsak az allergiás, hanem a paraallergiás (nem immunrendszerű) reakciók is fontosak, a biológiailag felszabaduló hatóanyagok, a ciklikus nukleotidok szintézisének csökkenése és a húgysav erőteljes gátló hatása az adenil-ciklázra. A NAD egyik tipikus megnyilvánulása a saluria túlnyomórészt uraturiával. A sók kiválasztását időszakosan megfigyelik a dysuriával egyidejűleg, amely nem jár fertőzéssel. Lehetséges azonban pyelonephritis kialakulása, amely gyakran társul nephrolithiasishoz. A prepubertás és pubertás korú gyermekeknél gyakran feltárul asztenoneurotikus vagy pszichastén típusú hangsúlyozás. A lányok hisztérikus vonásokat mutatnak. A neuraszténia dominál a neurózisok között. A vegetovaszkuláris diszfunkció gyakran a hiperkinetikus típusnak megfelelően alakul ki.
Az intenzív orvosi ellátást igénylő, NAD-ban szenvedő gyermekek anyagcserezavarainak legkifejezettebb megnyilvánulása az acetonválság. Kialakulását számos olyan tényező segítheti elő, amelyek az idegrendszer fokozott ingerlékenysége esetén stresszes hatást fejtenek ki: félelem, fájdalom, konfliktus, hiperinsoláció, fizikai vagy pszicho-érzelmi stressz, a mikroszociális környezet megváltozása, étkezési hibák ( magas fehérje- és zsírtartalom) és még pozitív érzelmek is "túlzottan". A hipotalamusz vegetatív központjainak fokozott ingerlékenysége, amely NAD esetén jelentkezik, stressz faktorok hatására fokozott lipolízist és ketogenezist okoz, aminek következtében nagyszámú ketontest képződik. Ebben az esetben az agytörzs hányásközpontjának irritációja lép fel, ami hányást okoz.
Az acetonémiás krízisek hirtelen vagy prekurzorok (aura) után lépnek fel, amelyek közé tartozik az étvágytalanság, letargia, izgatottság, migrénszerű fejfájás, hányinger, hasi fájdalom főként a köldöktájban, acholikus széklet, acetonszag a szájból.
Az acetonkrízis klinikai képe:
- ismétlődő vagy fékezhetetlen hányás 1-5 napon belül (a gyermek ivásának vagy etetésének kísérlete hányást vált ki);
- kiszáradás és mérgezés (a bőr sápadtsága jellegzetes pírral, fizikai inaktivitás, izom hipotenzió);
- a krízis kezdetén kialakuló szorongást és izgatottságot letargia, gyengeség, álmosság váltja fel, ritka esetekben agyhártyagyulladás és görcsök tünetei lehetségesek;
- hemodinamikai zavarok (hipovolémia, szívhangok gyengülése, tachycardia, aritmia);
- görcsös hasi szindróma(görcsös vagy tartós hasi fájdalom, hányinger, székletvisszatartás);
- a máj növekedése 1-2 cm-rel, amely a válság leállítása után 5-7 napig fennáll;
- a testhőmérséklet emelkedése 37,5-38,5 ° C-ig;
- aceton jelenléte a vizeletben, hányásban, kilélegzett levegőben, a vérben - a ketontestek fokozott koncentrációja;
- hipoklorémia, metabolikus acidózis, hipoglikémia, hiperkoleszterinémia, béta-lipoproteinémia;
- v perifériás vér mérsékelt leukocitózis, neutrophilia, mérsékelt ESR növekedés.
Diagnosztika
Az AS diagnózisa az anamnézis tanulmányozásán, a panaszok elemzésén alapul, klinikai tünetek valamint bizonyos hangszeres és laboratóriumi módszerek felmérés. Feltétlenül meg kell határozni az AS jellegét: elsődleges vagy másodlagos. A diagnózisnak tartalmaznia kell a fő szindrómák dekódolását, amelyek meghatározzák a gyermek állapotának súlyosságát (dehidráció, acidózis, hipovolémia stb.).
A ciklikus acetonémiás hányás szindróma (elsődleges AS) diagnosztikai kritériumait nemzetközi konszenzus határozza meg (1994).
Kötelező kritériumok:
- ismétlődő, súlyos, elszigetelt hányás;
— változó időtartamú normál egészségügyi intervallumok az epizódok között;
- a hányásos epizódok időtartama több órától egy napig tart;
- negatív laboratóriumi, radiológiai és endoszkópos vizsgálati eredmények, amelyek magyarázatot adhatnak a hányás etiológiájára, mint a gyomor-bél traktus patológiás megnyilvánulásaira.
További kritériumok:
- a hányást sztereotípiák jellemzik, és minden epizód idő, intenzitása és időtartama tekintetében hasonlít az előzőhöz;
- a hányás spontán és kezelés nélkül véget érhet;
- kapcsolódó tünetek: hányinger, hasi fájdalom, fejfájás, gyengeség, fényfóbia, letargia;
- a kísérő tünetek közé tartozik a láz, sápadtság, hasmenés, kiszáradás, túlzott nyáladzás és szociális helytelenség;
- A hányás gyakran tartalmaz epét, nyálkát és vért. A vérömleny gyakran a szív gyomor gasztrooesophagealis sphincteren keresztüli retrográd prolapszusának (azaz propulzív gastropathia) eredménye, mint a klasszikus Mallory-Weiss-szindrómában.
Az elsődleges AS differenciáldiagnózisa
Meg kell határozni, hogy van-e elsődleges vagy másodlagos váltakozó áram. Kivételeket igényel:
- diabéteszes ketoacidózis (a glikémia szintjének meghatározása);
- a gyomor-bél traktus akut sebészeti patológiája;
- idegsebészeti patológia (MRI, agy CT);
— fertőző patológia(klinikai kép, hyperleukocytosis, fokozott ESR);
- mérgezés.
Kezelés
Az aceton-szindróma kezelése két szakaszra osztható: az acetonválság enyhítésére és a relapszus megelőzésére irányuló intézkedések végrehajtására az interiktális időszakban.
Az acetonválság enyhítése
A gyermekek AS kezelésének céljai és irányai a következők szerint fogalmazhatók meg:
1) az étrendet minden beteg számára előírják. Könnyen emészthető szénhidrátokat kell tartalmaznia, folyadékkal kell dúsítani, korlátozni kell a zsírok bevitelét;
2) a prokinetikumok (domperidon, metoklopramid), a szénhidrát-anyagcsere enzimek és kofaktorok (tiamin, kokarboxiláz, piridoxin) kijelölése elősegíti az élelmiszer-tolerancia korábbi helyreállítását és a szénhidrát- és zsíranyagcsere normalizálását;
3) infúziós terápia kellene:
- gyorsan megszünteti a hipovolémiát és az extracelluláris folyadékhiányt a perfúzió és a mikrokeringés javítása érdekében;
4) mérsékelt ketózis (vizelet-aceton "++"-ig), amely nem jár jelentős kiszáradással, víz-elektrolit zavarokkal és ellenőrizetlen hányással, diétaterápia és orális rehidráció javasolt prokinetikumok alkalmazásával kombinálva életkorban. - összefüggő dózisok és az alapbetegség etiotróp terápiája.
Nál nél kezdeti tünetek acetonos krízis vagy prekurzorai esetén célszerű a beleket 1-2%-os nátrium-hidrogén-karbonát-oldattal megtisztítani és öblíteni, és 10-15 percenként citromos édes teát adni a gyermeknek, szénsavmentes lúgos ásványvízzel (Luzhanskaya, Borzhomi, stb.), 1-2%-os nátrium-hidrogén-karbonát oldat, kombinált orális rehidratáló oldatok. Az ételnek könnyen emészthető szénhidrátot és minimális mennyiségű zsírt kell tartalmaznia (folyékony búzadara vagy zabpehely, burgonyapüré, tej, sült alma). A gyógyszeres terápia magában foglalja a görcsoldókat (drotaverin 1 éves és 6 éves kor közötti gyermekek számára - 10-20 mg naponta 2-3 alkalommal, gyermekek számára iskolás korú- 20-40 mg naponta 2-3 alkalommal; papaverin-bromid (5 éves kor után - 50-100 mg / nap); enteroszorbensek (életkorspecifikus dózisban). A betegek székletvisszatartása miatt a dioszmektin alkalmazása nem praktikus.
Ismétlődő vagy elfojthatatlan hányással járó acetonkrízis kialakulása esetén a kezelés az acidózis, ketózis, kiszáradás és dyselectrolythemia korrekciójára irányul. Célszerű a beleket újratisztítani, majd naponta 1-2 alkalommal 1-2%-os nátrium-hidrogén-karbonát oldattal öblíteni.
Az infúziós terápia kijelölésének indikációi:
1. Tartós és ismétlődő hányás, amely a prokinetika kijelölése után sem szűnik meg.
2. Mérsékelt (legfeljebb 10% testtömeg) és / vagy súlyos (legfeljebb 15% testtömeg) dehidratáció jelenléte.
3. A dekompenzált jelenléte metabolikus acidózis megnövelt anionos távolsággal.
4. Hemodinamikai és mikrokeringési zavarok jelenléte.
5. Tudatzavarok jelei (stupor, ketoacidotikus kóma).
Anatómiai és funkcionális nehézségek jelenléte az orális rehidratációban (az arcváz és a szájüreg fejlődési rendellenességei), neurológiai rendellenességek (bulbaris és pszeudobulbaris rendellenességek).
Az infúziós terápia megkezdése előtt megbízható vénás hozzáférést (főleg perifériás) kell biztosítani Venflon katéterek vagy analógok segítségével a hemodinamikai, sav-bázis és víz-elektrolit állapotok paramétereinek meghatározásához.
A folyadékterápia megkezdésének fő céljai a következők:
- a hipoglikémia korrekciójában, ha létezik;
- hypovolemia megszüntetése;
- a kielégítő mikrokeringés helyreállítása.
Infúziós oldatként 5-10%-os glükózoldatot inzulinnal és nátrium-kristályos oldatot (0,9%-os nátrium-klorid-oldatot, Ringer-oldatot) használnak 1:1 vagy 2:1 arányban, figyelembe véve a vízszint mutatóit. elektrolit anyagcsere. A befecskendezett folyadék teljes mennyisége 50-60 ml / kg / nap. A hipovolémia és a perifériás hipoperfúzió leküzdésére reopoliglucint (10-20 mg / kg) használnak. Komplex infúziós terápiában kokarboxilázt használnak (50-100 mg / nap), 5% -os oldatot C-vitamin(2-3 ml / nap). Hipokalémia esetén - a káliumszint korrekciója (1-3 ml / kg kálium-klorid 5% -os oldat 100 ml 5% -os glükózoldatban IV csepegtetve).
Tekintettel a legelterjedtebb krisztalloid oldatok korlátozott képességeire vonatkozó adatokra ( sóoldatokés glükózoldatok) a ketózis és patofiziológiai következményeinek gyors és hatékony megszüntetése érdekében komoly elméleti és gyakorlati előfeltételei vannak a cukoralkohol oldatok alternatív kezelési módnak a ketotikus állapotok kezelésében. A fő különbség a cukoralkoholok (szorbit, xilit) között az anyagcsere sajátosságaiban rejlik, nevezetesen az inzulintól való függetlenségükben és a lényegesen nagyobb antiketogén hatásban.
Ha a gyerek szívesen iszik elég folyadékok, parenterális beadás Az infúziós oldatok teljesen vagy részben helyettesíthetők orális rehidrációval, amelyet kombinált gyógyszerekkel végeznek. Tartós, fékezhetetlen hányás esetén parenterális metoklopramid alkalmazása javasolt (6 évesnél fiatalabb gyermekek számára egyszeri adag 0,1 mg / kg, 6-14 éves gyermekek - 0,5-1,0 ml). Figyelembe véve az esetleges nem kívánt mellékhatások idegrendszerből (szédülés, extrapiramidális zavarok, görcsök), a metoklopramid 1-2-nél többszöri bevezetése nem javasolt.
Kifejezett hasi görcsös szindróma esetén a görcsoldó szereket (papaverin, platifillin, drotaverin korspecifikus dózisban) parenterálisan adják be. Ha a gyermek izgatott, nyugtalan, hiperesztézia jelentkezik, nyugtatókat használnak - diazepam készítményeket középkorú adagokban. A hányás abbahagyása után elegendő mennyiségű folyadékot kell adni a gyermeknek: szárított gyümölcsbefőtt, édes gyümölcslevek, citromos tea, alacsony ásványianyag-tartalmú lúgos ásványvizek. A zsírok, fehérjék és más ketogén élelmiszerek éles korlátozásával járó étrendet mutattak be.
Kezelési intézkedések az interiktális időszakban
Az interiktális időszak intézkedései az acetonválságok megismétlődésének megelőzésére irányulnak, és számos területet érintenek, amelyek közül a legfontosabb a táplálkozási terápia.
A NAD diétás terápiája a következőkre irányul:
- korlátozni kell a purinokban gazdag élelmiszerek használatát;
- a húgysav fokozott kiválasztódása a vesén keresztül a fokozott vizeletkibocsátás miatt;
- az autonóm idegrendszer ingerlékenységének csökkenése;
- a vizelet lúgosodásának elősegítése;
- élelmiszer-allergén és allergén anyagok eltávolítása.
- a fehérjék (purinok) hozzájárulnak a húgysav endogén képződéséhez;
- a zsírok negatív hatással vannak az urátok szervezetből történő kiválasztására;
- a szénhidrátok érzékenyítő hatásúak.
Tekintettel azonban a nagy keresletre gyermek teste műanyagban, a NAD-os étrendben veszélyes az állati fehérje arányának csökkentése, bár a bevitelt a lehető legnagyobb mértékben korlátozni kell:
- fiatal állatok húsa, baromfi és belsőségek (vese, szív, máj, tüdő, agy, vér és májkolbász), mivel nagy mennyiségű purint tartalmaznak. Előnyben részesítik a felnőtt állatok és madarak húsát (marhahús, sovány sertés, nyúl, csirke, pulyka) főtt formában;
- hüvelyesek (borsó, szójabab, bab, bab);
- egyes halfajták (spratt, szardínia, spratt, tőkehal, süllő, csuka);
- gomba (vargánya);
- só, mivel megtartja a folyadékot a szövetekben, és megakadályozza a húgysavvegyületek vesén keresztüli kiválasztását.
A zselés húst, szószokat, hús- és halleveseket ki kell zárni az étrendből. Főzéskor a purinok 50%-a húslevessé alakul. Nem szabad visszaélni az idegrendszerre serkentő hatású termékekkel (kávé, kakaó, erős tea, forró harapnivalók, fűszerek). Már kis adag alkohol is ronthatja a húgysav kiválasztását, és az alkohol-dehidrogenáz enzim alacsony szintje NAD-ban szenvedő gyermekeknél növeli az alkoholfüggőség kockázatát.
- tej és tejtermékek;
- zöldségek (burgonya, fehér káposzta, uborka, sárgarépa, paradicsom);
- gyümölcsök, bogyók (alma, kivéve Antonovka, görögdinnye, szőlő, sárgabarack, őszibarack, körte, szilva, cseresznye, narancs);
- erdő és dió;
- lisztből készült termékek;
- gabonafélék (kivéve a zab és a csiszolt rizs);
- cukor és méz;
- niacinnal, retinollal, riboflavinnal és C-vitaminnal dúsított élelmiszerek;
— egy nagy szám folyadékok (életkortól függően 1,5-2,5 literig) citrus- és citrátkeverékek formájában, sárgarépa italok, menta- és hársfűteák, zöldség-, bogyó- és gyümölcslevek, csipkebogyó- és bogyófőzetek, lúgos ásványvizek. Az alacsony ásványianyag-tartalmú ásványvizek vizelethajtó hatásúak, serkentik a glomeruláris szűrési folyamatokat, normalizálják a víz-só anyagcserét. Ásványvizeket írnak fel 3-5 ml / kg bevitelenként naponta háromszor egy hónapig, évente 3-4 kúra. A vizelet lúgosítása növeli a húgysav oldhatóságát a vizeletben, és megakadályozza az urátkövek képződését. Ugyanebből a célból zöldséget és gyümölcsöt használnak. Pozitív hatásuk abban rejlik, hogy nagy mennyiségben tartalmaznak káliumionokat, amelyek vizelethajtó hatásúak és fokozzák az urát vizelettel történő kiválasztását.
Az AS kezelését az interiktális időszakban tanfolyamokon végzik, legalább évente kétszer, általában a szezonon kívül. Hepatoprotektorokat írnak fel. Gyakori és súlyos acetonválság esetén a megelőzés céljából az ursodeoxycholsav származékait írják elő. A májsejtek működését a hepatoprotektorok mellett lipotróp szerek optimalizálják, amelyek évente 1-2 alkalommal javasoltak. A hasnyálmirigy exokrin funkciójának csökkenésével a hasnyálmirigy enzimkészítményekkel történő kezelést 1-1,5 hónapig végezzük, amíg a koprogram indikátorai teljesen normalizálódnak. A szaluria kezelésére borókagyümölcs-főzetet, zsurló kivonatot, főzetet és vörösáfonyalevél infúziót használnak. Nyugtatókat mutat tól orvosi növények: nyugtató tea, macskagyökér főzet, galagonya gyümölcs és virág főzet, golgotavirág kivonat és Pavlov keveréke. A nyugtatók alkalmazásának időtartamát a megnövekedett neuro-reflex ingerlékenység szindróma jelenléte határozza meg.
A NAD-ban szenvedő gyermekek kezelésének egyes szabályait folyamatosan be kell tartani. Először is - elegendő maradás friss levegő, szabályos, szigorúan mért testmozgás(ne dolgozz túl), kötelező vízkezelések(úszás, hideg és meleg zuhany, áztatás), hosszan tartó alvás (legalább 8 óra). A hiperinsolációt kerülni kell. Célszerű csökkenteni a tévénézés és a számítógéppel végzett munka idejét. A gyermekek étrendjében szereplő számos termék korlátozása miatt a téli-tavaszi időszakban ajánlott vitaminterápiás tanfolyamokat tartani. Spa kezelés ivóbalneológiai üdülőhely körülményei között látható.
Bibliográfia
1. Gamenyuk N.I., Kirkilevsky S.I. Infúziós terápia. Elmélet és gyakorlat. - K .: Kniga plus, 2004 .-- 208 p.
2. Georiyants M.A., Korsunov V.A., Shilova E.V. Nem diabéteszes ketoacidózis gyermekkor: klinika, diagnosztika és infúziós terápia (irányelvek). - K., 2006 .-- 23 p.
3. Zaychik A.Sh., Churilov L.P. A patokémia alapjai. - SPb .: Elbi-SPb, 2000 .-- 687 p.
4. Zakirova R.A., Kuznetsova L.A. Ketocitózis gyermekeknél // Kazan Medical Journal. - 1988. - 1. sz. - S. 29-31.
5. Tabolin V.A., Veltischeva I.I. A hiperurikémia klinikai megnyilvánulásai gyermekeknél // Gyermekgyógyászat. - 1981. - 6. sz. - S. 5-78.
6. Cossack S.S., Beketova G.V. Acetonémia szindróma gyermekeknél // Nova gyógyszer. - 2003. - 2. sz. - S. 58-61.
7. Kazak S.S., Beketova G.V. Az aceton szindróma diagnosztikája és terápiája gyermekeknél // Liki Ukrainy. - 2005. - 1. sz. - S. 83-86.
8. Kvashina L.V., Evgrafova N.B. Neuro-arthritises alkotmányos anomália, károsodott purin-anyagcsere és acetonémiás szindróma gyermekeknél // Orvos. - 2003. - 3. sz. - S. 79-82.
9. Korpacsev V.V. Cukorok és édesítőszerek. - K .: Kniga plus, 2004 .-- 320 p.
10. Kurilo L.V. Elsődleges acetonémiás szindróma gyermekeknél // Medicus Amicus. - 2002. - 5. sz. - S. 4-7.
11 Lasitsa O.I., Szidelnyikov V.M. Diatézis gyermekeknél. - K .: Egészség, 1991.
12. Lukjancsikov V.S. Ketózis és ketoacidózis. Patobiokémiai szempont // Kr. e. - 2004. - T. 12., 23. sz.
13. Lutai T.I., Nechitalyuk I.M., Bratus O.P., Kincha S.D., Denisova S.Y. Alkotmány anomáliái és aceton szindróma gyermekeknél // Gyakorlat és tanács. - 2006. - 2. sz. - S. 31-35.
14. Petrova S.G. Acetonemikus blues gyermekeknél // Ukrán orvosi almanach. - 1998. - T. 1., 4. sz. - S. 105-107.
15. Petrova S.G. A neuro-arthritis anomális alkatú gyermekek táplálásának elvei // Ukrán orvosi almanach. - 1999. - T. 2., 2. sz. - S. 103-105.
16. Gordan N. Ismétlődő hányás gyermekkorban, különösen neurológiai eredetű // Dev. Med. Gyermek Neurol. - 1994. - 36. szám (5). - R. 463-467.
17. Li B.U., Balint J.P. A ciklikus hányás szindróma evolúciója az agy-bélrendszeri rendellenesség megértésében // Adv. Pediatr. - 2000. - 47. sz. - P. 117-126.
Más patológiákkal együtt a károsodott purin-anyagcsere is számításba jön komoly betegség, melynek kezelésére figyelmet kell fordítani. Mindenekelőtt a tápanyag-anyagcsere zavarairól van szó, amelyek más betegségek, például köszvény, nefropátia, ill. veseelégtelenség.
Általában gyermekeknél megsértik a purin anyagcserét, de a felnőttek is érzékenyek erre a patológiára. Csak általában a felnőttkorú betegek szembesülnek számos kísérő betegségekés szövődmények.
Általános információ
Az ICD-10 szerinti purin anyagcsere megsértése E79 kóddal rendelkezik. Általában ez a betegség krónikus jellegű, és közvetlenül kapcsolódik a savas sók lerakódásához a vesék és az ízületek szöveteiben. A purinanyagcsere-zavarok tünetei meglehetősen specifikusak, és az ízületi gyulladás visszatérő exacerbációjaként jelentkeznek, amelyet fájdalom kísér.
Egy időben fel nem fedezett és kezeletlen probléma súlyosabb következményekkel járhat: például urolithiasis és veseelégtelenség kialakulása. Minden terápiás intézkedések ilyen helyzetben általában a kellemetlen tünetek enyhítésére, a klinikai kép súlyosságának csökkentésére, a szövődmények kialakulásának megelőzésére és a tápanyag-anyagcsere normalizálására irányulnak.
A patológia okai
A betegség kialakulásának előfeltétele a purinbázisok túlzott képződése vagy túl lassú húgysavval történő kiválasztódása.
A patológia elsődleges formáját örökletes hajlam magyarázza. De a betegség másodlagos típusa összefüggésbe hozható a vizelethajtók, gyulladáscsökkentő szerek és egyéb gyógyszerek rendszeres bevitelével.
A purin anyagcserezavarok provokálják:
- alkohol;
- súlyos hipotermia;
- néhány gyógyszerek;
- releváns képződményeket tartalmazó termékek;
- fertőző természetű patológiák;
- pszicho-érzelmi és fizikai stressz.
Tünetek
A károsodott purin-anyagcsere jelei az anyagcsere-rendellenességek tipikus megnyilvánulásaihoz hasonlítanak. A patológia jellemző emelt szint kreatinin-kináz, amely szinte minden betegnél megjelenik. A betegség egyéb nem specifikus jelei elektromiográfiás vizsgálattal kimutathatók.
Károsodott purinanyagcsere esetén rendkívül alacsony ammóniatermelés figyelhető meg, aminek következtében a teljesítmény jelentősen csökken, és az étvágy szinte teljesen hiányzik. A betegek érzik általános rossz közérzet, letargia, depresszió. Egyes esetekben kifejezett gyengeség alakul ki.
Azok a gyermekek, akik hosszú ideig purin anyagcserezavarban szenvednek, gyakran mentálisan fejletlenek maradnak, és fokozott az autizmusra való hajlamuk. Ritkább esetben fiatal és felnőtt betegeknél epilepsziás rohamokhoz hasonló rohamok, valamint görcsrohamok jelentkeznek. Többek között a beteg ember pszichomotoros fejlődése lelassul, vagy teljesen leáll.
Sajátosságok
A purinanyagcsere legszembetűnőbb megsértése a húgysav túlzott képződése és további felhalmozódása, amelyet köszvényben és Lesch-Nyhan-szindrómában figyeltek meg. Ez utóbbi egy bizonyos enzim örökletes hiányában rejlik, ami az újra felszabaduló purinok felhasználásának mellőzéséhez vezet. Ennek eredményeként oxidálódnak, és húgysavvá alakulnak.
Diagnosztika
A betegség kimutatása rendkívül nehéz, és nem mindig ad pontos eredmény, mivel ennek a patológiának számos olyan jellemzője van, amely hasonló a homeosztázis más rendellenességeihez. Azonban a beteg állapotának és elemzéseinek hosszan tartó figyelemmel kísérésével általános vázlat, teljesen lehetséges a purin anyagcsere zavarainak és megjelenésének okainak kimutatása.
A diagnózis felállítható mindenekelőtt: teljes hiánya a vese enzimek működésének mutatói, a máj és a vázizmok hatóanyagai. Segítségével laboratóriumi kutatás limfocitákban és fibroblasztokban részleges hiány mutatható ki.
Speciális kezelés, amely az enzimműködési zavarok megszüntetésére irányulna, még nem alakult ki, így csak komplex terápiára lehet hagyatkozni.
Kezelés
A purin anyagcserezavarok komplex kezelést igényelnek, amely elsősorban szigorú diétán alapul, beleértve az olyan ételeket is alacsony tartalom húgysav és gyógyszeres terápia.
A farmakológiai technikák több szakaszból állnak:
- az anyagcsere-folyamatok egyensúlya és normalizálása dúsítás segítségével;
- a metabolikus acidózis kialakítása és a vizelet savas környezetének szabályozása;
- a hiperlipidémia normál szintjének létrehozása és állandó fenntartása;
- a beteg vérnyomásának szabályozása és normalizálása a nap folyamán;
- terápia valószínű szövődmények patológia.
A következmények kezelése
A köszvény egy purin anyagcserezavar, amelyet nem diagnosztizáltak és kezeltek időben. Ezek a betegségek nagyon szorosan összefüggenek. Éppen ezért a köszvény tünetei és kezelése nem sokban különbözik az anyagcserezavarok tüneteitől. Általánosságban elmondható, hogy ennek a patológiának a kezelése csak a purin anyagcsere korrekcióját jelenti. Ehhez a betegnek azt tanácsolják, hogy:
- korlátozza a fizikai aktivitást az exaceráció során;
- egy bizonyos étrend betartása;
- ivási rendszer, beleértve a napi 2 liter vizet;
- helyi tömörítések használata "Dimexidum" használatával;
- a nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek előírt dózisú alkalmazása.
A károsodott purin-anyagcsere kezelése az alábbi módon végezhető el álló körülményekés otthon. Az utóbbi lehetőség azonban csak szakemberrel folytatott konzultáció és a diagnózis megerősítése után megengedett.
Drog terápia
Az alapkezelés olyan gyógyszerek hosszú távú alkalmazásán alapul, amelyek normalizálják a húgysav mennyiségét a vérben. A gyógyszeres kezelés csak a remisszió időszakában alkalmazható. A kifejtett hatástól függően többféle ajánlott gyógyszer létezik:
- olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a húgysav termelését, például "Allopurinol";
- etebenecidet tartalmazó gyógyszerek - növelik a húgysav szervezetből történő kiválasztásának sebességét;
- vegyes hatású gyógyszerek.
A gyakori rohamok, a betegség kifejezett klinikai képe, a tophi kialakulása és a vesekárosodás esetén hosszú távú gyógyszeres terápia javasolt.
A remissziós időszakokban a betegeknek különféle fizioterápiás eljárásokat is bemutatnak: masszázs, paraffinkezelés, ultrahang.
A patológia szinte minden kezelési rendjében az orvosok megemlítik egy bizonyos étrend betartását. A speciális diéta segít a betegnek hatékonyan megszüntetni Negatív következmények anyagcserezavarok. Általában az első szövődmények, amelyekkel a kiegyensúlyozott étrend hatékonyan megbirkózik, a viszály zsíranyagcsere... Ennek a patológiának a hátterében a beteg gyorsan hízik, és néha érelmeszesedéssel, szívkoszorúér-betegséggel, valamint a vérnyomás folyamatos emelkedésével szembesül.
A szakértők minden leírt helyzetben olyan diétát írnak elő a betegeknek, amelyekben a mennyiség korlátozott, vagy teljesen hiányzik a purinokban gazdag élelmiszerekből. Ide tartoznak: gomba, hús, hüvelyesek, hal. Ezen kívül böjtnapokat mutatnak be zöldség-, tej- vagy gyümölcsmenüvel a betegeknek.
Érdemes azt mondani, hogy a purin-anyagcsere megsértésére szolgáló étrendet meglehetősen hosszú ideig kell alkalmazni. A beteg étrendje napi 4-5 alkalommal töredékes étkezést biztosít.
Az étlap nem tartalmazza a purinokat, bizonyos korlátozások vannak a sóval, fehérjékkel, zsírokkal és szénhidrátokkal kapcsolatban. A napi étrend energiaértékének 2700-2800 kalória között kell ingadoznia. Napi menü 80 g fehérje, 90 g zsír, 400 g szénhidrát fogyasztását biztosítja.
- alacsony zsírtartalmú fajták hús és hal;
- tejipari összetevők;
- kenyér az első osztályú lisztből;
- mindenféle gabonafélék;
- zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában.
Ki kell zárni:
- zsíros fajok hal és hús;
- málna;
- erős kávé és tea;
- csokoládé;
- kakaópor;
- hüvelyesek;
- áfonya;
- sóska.
Különféle konyhai zsírok szintén tilosak.
A megfelelően kiválasztott étrend és az átfogó kezelés egyéb összetevői mellett a páciens néhány hét alatt jelentős megkönnyebbülést érez.
Acetonémiás szindróma gyermekeknél- Ez az anyagcsere-rendszer működésének megsértése. A beteg gyermek állapotát a vér magas ketontest-tartalma jellemzi. Az anyagcsere folyamatában aceton anyagokká bomlanak. Ez epizodikus rohamokat válthat ki hasi fájdalommal. V súlyos esetek a gyermekben kóma alakul ki.
Az acetonémiás szindróma másodlagos lehet, ha a betegség a szénhidrát-, zsír- vagy fehérjeanyagcsere egyéb rendellenességeinek hátterében alakul ki. Az elsődleges idiopátiás acetonémiás szindróma gyermekeknél is előfordul. Ebben az esetben a fő provokáló mechanizmus az örökletes tényező. V Utóbbi időben az aceton szindróma megnövekedett előfordulása azoknál az újszülötteknél, akiknek anyja hiányt szenvedett a terhesség alatt veseműködés... Ha egy terhes nő vizeletében időszakosan meghatározzák, és állandó ödémában szenved, akkor az intrauterin aceton szindróma kialakulásának kockázata a magzatban többszörösére nő.
A purin anyagok metabolizmusának megsértése, amely aceton szindróma kialakulását provokálja, összefüggésbe hozható a gyógyszerek mesterséges purint tartalmazó.
Az aceton szindróma tünetei gyermekeknél
Gépezet kóros elváltozások biokémiai reakciók indulnak be a vese struktúráiban. Itt jön be a purinban gazdag vér. A vese glomerulusai nem képes megfelelően feldolgozni nagy mennyiségű purin anyagot. A véráramlással ketontestek formájában térnek vissza a véráramba. A jövőben ezekhez az anyagokhoz szükség van:
- fokozott oxigénellátás az oxidációjukhoz;
- a vér térfogatának növelése koncentrációjuk csökkentése érdekében;
- a vércukorszint csökkentése az aceton ártalmatlanítása érdekében.
Mindezek a folyamatok megfelelő klinikai képet alkotnak:
- fejlődik - a tüdő fokozott szellőzése;
- a gyermek légzése felgyorsul;
- a pulzusszám növekszik;
- mindezek hátterében a gyermek letargikussá és apatikussá válik;
- acetonkóma alakulhat ki az aceton és a ketontestek kábító hatása alatt az agy struktúráira.
De az aceton szindróma fő tünete gyermekeknél az időszakos, fékezhetetlen hányás erőteljes fájdalom a hasban. Bizonyos epizodikussággal ismétlődik, és olyan paraméterek állandósága jellemzi, mint az időtartam, a hányás mennyisége és a gyermek állapota.
Az acetonémiás szindróma gyermekeknél a baba állapotában az abszolút jólét időszakának tipikus váltakozása az acetonválság rohamaival. Klinikai képüket fentebb ismertettük. Előfordulásuk oka a kritikus mennyiségű ketontest felhalmozódása a gyermek vérében.
Az aceton szindróma kezelése és prognózisa
Az aceton szindróma gyermekeknél történő kezelése két szempontból áll:
- az acetonos válság enyhítése;
- a remissziós időszak meghosszabbítása, amelyben az aceton anyagok hatására bekövetkező krízisesetek kialakulásának gyakorisága csökken.
A válság enyhítésére prokinetikát és kofaktorokat (amelyek részt vesznek az anyagcsere folyamatában) enzimatikus anyagokkal kombinálva alkalmaznak. szubsztitúciós terápia... Súlyos esetekben intravénás folyadékterápiát írnak elő. Így a vér elektrolit-összetétele helyreáll, a folyadékveszteség pótolódik, a ketontestek szintje csökken. Intravénás infúzióhoz lúgos reakciójú gyógyszereket használnak. A remisszió során a gyermek étrendjén és életmódján van a hangsúly.
A gyermekek acetonémiás szindrómáját gyakran fokozott idegi ingerlékenység kíséri, ami purinok és ketontestek felszabadulását okozza a vérben. krízisállapotot válthat ki. Figyelmet kell fordítani a stressz csökkentésére és a kritikus fizikai aktivitás elkerülésére.
Diéta aceton szindróma esetén
Az aceton szindróma állandó diétája az alap sikeres kezelés valamint a válságok kialakulásának kockázatának megelőzése. A nagy mennyiségű purin forrását képező élelmiszereket ki kell zárni a gyermek étrendjéből. Ezek húskészítmények, rizs, belsőségek, gomba, bab, borsó, zsíros hal.
Könnyen emészthető ételeket iktasson be gyermeke étrendjébe. Ezek a tojás, tejtermékek, zöldségek és gyümölcsök. Mindenképpen adjon gyermekének napközben legalább 2 pohár gyenge lúgos reakciójú ásványvizet (Borjomi, Essentuki). Hasznos friss gyümölcslevek gyümölcsökből és zöldségekből.
Ha szükséges, használhatja enzimkészítmények az emésztési folyamatok javítására. De ezt csak orvosával folytatott konzultációt követően lehet megtenni.
Szabálysértések és okaik ábécé sorrendben:
a purin anyagcsere megsértése -
A purin metabolizmus a purin nukleotidok szintézisének és bomlási folyamatainak összessége. A purin nukleotidok egy nitrogéntartalmú purinbázis maradékból, egy ribóz-szénhidrátból (dezoxiribózból) állnak, amely β-glikozidos kötéssel kapcsolódik a purinbázis nitrogénatomjához, és egy vagy több foszforsav-maradékból, amely észterkötéssel kapcsolódik a purinbázis szénatomjához. szénhidrát komponens.
Milyen betegségek esetén fordul elő a purin anyagcsere megsértése:
A purin anyagcsere legfontosabb rendellenességei közé tartozik a húgysav túlzott termelése és felhalmozódása, például köszvény és Lesch-Nyhan szindróma esetén.
Ez utóbbi a hipoxantin-foszfatidil-transzferáz enzim örökletes hiányosságán alapul, aminek következtében a szabad purinokat nem hasznosítják újra, hanem húgysavvá oxidálják.
A Lesha-Nyhan szindrómában szenvedő gyermekek gyulladásos és disztrófiás változások... a húgysavkristályok szövetekben történő lerakódása okozza: a betegséget a szellemi és fizikai fejlődés késése jellemzi.
A purin anyagcsere megsértését a zsír (lipid) anyagcsere megsértése kíséri. Ezért sok betegnél nő a testsúly, az aorta és a koszorúerek érelmeszesedése előrehalad, ischaemiás szívbetegség alakul ki, folyamatosan növekszik artériás nyomás.
A köszvényt gyakran cukorbetegség kíséri, kolelitiasis, a vesékben is jelentős változások következnek be.
A köszvényes rohamok alkoholfogyasztást, hipotermiát, fizikai és mentális stresszt váltanak ki, általában éjszaka kezdődnek erős fájdalommal.
Melyik orvoshoz kell fordulnom, ha megsértik a purin anyagcserét:
Észrevette a purin anyagcsere megsértését? Részletesebb információkat szeretne tudni, vagy ellenőrzésre van szüksége? tudsz kérjen időpontot az orvoshoz- klinika Eurolabor mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálnak, megvizsgálnak külső jelekés segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot adni és ellátni segítségre van szükség... te is tudsz hívjon orvost otthon... Klinika Eurolaboréjjel-nappal nyitva tart.
Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevben működő klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.
(+38 044) 206-20-00
Ha korábban végzett kutatást, az eredményeket mindenképpen vigye el orvosával való konzultációra. Ha a kutatást nem végeztük el, akkor a klinikánkon vagy más klinikán dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.
Károsodott a purin anyagcseréje? Nagyon vigyáznia kell általános egészségi állapotára. Az emberek nem figyelnek eléggé betegségek tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek is lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a maga sajátos jelei, jellemzői külső megnyilvánulásai- úgy hívják betegség tünetei... A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell. orvos vizsgálja meg, annak érdekében, hogy ne csak egy szörnyű betegség megelőzése, hanem a test és a test egészének egészséges elme is megmaradjon.
Ha kérdést szeretne feltenni az orvosnak - használja az online konzultáció szakaszát, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek... Ha érdeklik a klinikák és orvosok véleménye, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat. Regisztrálj még orvosi portál Eurolabor folyamatosan frissíteni kell legfrissebb hírekés a webhelyen található információk frissítései, amelyeket automatikusan postai úton küldünk Önnek.
A tünettérkép csak oktatási célokat szolgál. Ne öngyógyuljon; a betegség meghatározásával és a kezelési módszerekkel kapcsolatos minden kérdésével forduljon orvosához. Az EUROLAB nem vállal felelősséget a portálon közzétett információk felhasználásából eredő következményekért.
Ha érdekli a betegségek és rendellenességek egyéb tünete vagy bármilyen egyéb kérdése, javaslata van - írjon nekünk, mi mindenképp igyekszünk segíteni.
Betöltés ...