Arvelig Friedreichs ataksi - symptomer, behandling og prognose. Arvelig Friedreichs ataksi: symptomer, diagnostiske metoder og behandling Friedreichs ataksi symptomer

Arvelig Friedreichs ataksi (FA) er en sykdom der skader nervesystemet i henhold til det degenerative scenariet.

Det er autosomalt recessivt (sykdommen viser seg hvis barnet har arvet genet for sykdommen fra begge foreldrene), karakterisert ved en mutasjon i genet som er ansvarlig for å kode for et protein kalt frataxin (et mitokondrielt protein som er ansvarlig for fjerning av jern). Sykdommen ble oppkalt etter tysk lege Nikolaus Friedreich (1825-1882), som beskrev henne i en alder av 35.

Ataksier er sykdommer som forårsaker inkoordinering av muskelbevegelser.

I følge statistikk regnes AF som den vanligste av ataksier, og står for 2 til 7 tilfeller per 100 tusen innbyggere, med en mengde på 1 bærer per 120 personer.

Årsaker til sykdommen

Når genet er mutert, akkumuleres jern i mitokondriene. som fører til et overskudd av jern, og opphopning av frie radikaler og ulike skader(på grunn av deres ukontrollerte kjemiske aktivitet).

Først av alt påvirkes nevroner, hjertemuskelceller, bukspyttkjertelceller som er ansvarlige for insulinsyntese, netthinneceller og beinceller. Alle disse lesjonene fører til utseendet karakteristiske symptomer AF i sentrale og perifere deler nervesystemet, diabetes, myokardiopati, synsforstyrrelser og skjelettdeformasjoner.

Tap av følsomhet eller - forebygging, årsaker og behandling av sykdommen Kompleks av lidelser eller hypotalamisk syndrom pubertet- hva er typisk for syndromet i en gitt alder og hva moderne medisin tilbyr.

Klinisk bilde

I de fleste tilfeller er de første manifestasjonene av Friedreichs ataksi karakteristiske for alderen fra 10 til 20 år, men med mindre hyppighet er sykdomsutbruddet mulig i det tredje og fjerde tiåret av livet.

Først pasientens gang er forstyrret— hun blir skjelven og usikker. Hyppige turer og fall er vanlig.

De andre observerte håndbevegelsesforstyrrelser, vises skjelving, noe som fører til endringer i håndskrift. Lengre talen er svekket- det blir sakte og uforståelig, avtar auditiv funksjon og er tilstede konstant svakhet i bena.

Nevrologi skiller to typer AF cerebellar og sensorisk.

Pasienten har problemer med å utføre Romberg-stillingen (stående stilling, bena sammen, øynene lukket, armene strukket forover), og bommer ved forsøk på hæl-kne-testen (ligger på ryggen med lukkede øynene vi hever det ene benet høyt og prøver å treffe kneet på det andre benet med hælen) og finger-til-nese-testen (legg fingeren på nesetippen med lukkede øyne).

Akilles- og knerefleksen forsvinner. Utvikler Babinski syndrom- når yttersiden av foten er irritert, oppstår ekstensjon tommel bena.

Hvis sykdommen utvikler seg, er det totalt tap av periosteale og senereflekser, og det oppstår et brudd på vibrasjonsfølsomhet og ledd-muskulær følelse.

På bildet et symptom på Friedreichs arvelige ataksi - Friedreichs fot

Skjer tap av muskeltonus og parese ulike muskler primært i de distale seksjonene nedre lemmer. Da påvirkes armmusklene, noe som gjør at personen mister evnen til egenomsorg.

Noen utvikler (ervervet demens) og bekkenlidelser, som kan være ledsaget av skiftende øyne, blindhet på grunn av optisk atrofi og hørselstap.

Utenfor nervesystemet observeres følgende: brudd:

I 90 % av tilfellene hjertemuskelskade forårsaker arytmi og hjertesvikt.
Friedreichs fot- en fot med høy og konkav bue, med bøyde ekstreme falanger og rettede hoved. Klubbfot, skoliose og krumning av armer og ben er også notert.
Endokrine lidelser- infantilisme (bevaring av tegn på tidligere oppvekststadier), diabetes mellitus, hypoganisme (utseende med feminine trekk på grunn av redusert produksjon av androgener) hos menn, ovariefunksjon hos kvinner. Sjelden oppstår grå stær.

Diagnostiske teknikker

Ofte blir pasienter med ekstraneurale manifestasjoner av AF sett av en nevrolog først etter utbruddet av nevrologiske symptomer.

Før dette kan de behandles i flere år uten særlig suksess av kardiolog for arytmi, eller av ortoped for beinkrumning.

For instrumentell diagnose av arvelig Friedreichs ataksi, bruk magnetisk resonansavbildning, som lar oss identifisere atrofiske endringer i medulla oblongata og cerebellum, i ryggmargen er det en reduksjon i diameteren og annen atrofisk nedbrytning.

Computertomografi det er fornuftig å bare bruke på sene stadier sykdom, siden den i de tidlige stadiene bare kan avsløre cerebellar atrofi.

Hjernebanene studeres ved hjelp av transkraniell magnetisk stimulering basert på lovene for magnetisk induksjon; perifere nerver studeres ved hjelp av elektroneurografi og elektromyografi.

Ved AF er det en betydelig nedgang i aksjonspotensialer langs motoriske nervefibre mot bakgrunn av tap opp til fullstendig fravær følsomhet.

Hvis det oppstår ekstraneurale manifestasjoner av AF, brukes ytterligere forskningsmetoder som tilsvarer disse symptomene. Det er av ikke liten betydning å studere pasientens genetikk gjennom DNA-diagnostikk.

Pasientens blodprøver sammenlignes med hans foreldre og andre blodslektninger. På graviditetsstadiet kan AF påvises ved 8-12 uker med DNA-diagnose av chorionvilli eller ved 16-24 uker ved å undersøke fostervann.

Helbredende prosedyrer

På grunn av sykdommens genetiske natur er alle behandlingsmetoder begrenset til å forsinke utviklingen av sykdommen, noe som muliggjør lang tid unngå komplikasjoner og opprettholde en aktiv livsstil.

Tre typer metabolske legemidler brukes til å behandle FA: narkotika:

kofaktorer for enzymreaksjoner (øk antall reaksjoner);
sentralstimulerende midler åndedrettsfunksjon mitokondrier;
antioksidanter (stoffer som bremser oksidasjon).

I tillegg brukes hjertemedisiner som forbedrer metabolismen i hjertemuskelen, nevrobeskyttere og nootropics (legemidler som aktiverer kognitive funksjoner).

I tilfeller muskelspasmer botulinumtoksin brukes i form av intramuskulære injeksjoner, i nærvær av beinkrumning, utføres kirurgiske operasjoner.

Fysioterapi rettet mot å trene koordinasjon og muskelstyrke kan effektivt motstå den nedbrytende effekten av AF og redusere smerte.

I dietten Pasienter bør redusere inntaket av karbohydrater, et overskudd av dette fører til forverrede symptomer.

Prognose

Friedreichs ataksi er preget av et jevnt progressivt forløp, som før eller siden fører til døden. Død oppstår på grunn av hjerte- eller respirasjonssvikt.

I følge statistikk Omtrent 50 % av pasientene overlever ikke til 35 år.

Hos kvinner varer sykdommen i minst 20 år, og for menn er dette tallet 2/3. Noen ganger, hvis det ikke er diabetes og hjerteproblemer, kan pasienten leve til en høy alder og overvinne 70-årsgrensen.

Video: Friedreichs ataksi

Arvelig degenerativ sykdom Friedreichs ataksi. Legen holder foredrag medisinske vitenskaper Kotov N.S.

Friedreichs ataksi er en genetisk patologi der ikke bare nervesystemet er skadet, men også utviklingen av ekstraneurale lidelser. Sykdommen anses som ganske vanlig - 2–7 personer per 100 tusen av befolkningen lever med denne diagnosen.

Etiologi
Symptomer
Diagnostikk
Behandling
Mulige komplikasjoner
Forebygging og prognose

Sykdommen er genetisk og er assosiert med kromosommutasjoner. Klinikere identifiserer flere spesifikke forhold for utvikling av patologi.

Symptomene på sykdommen er spesifikke - de første tegnene anses å være nedsatt gange og tap av balanse. Klinisk bilde inkluderer talevansker, grå stær, nedsatt hørselsskarphet og demens.

Bare en nevrolog kan stille en korrekt diagnose basert på resultatene av instrumentelle undersøkelser. Konsultasjon med spesialister fra ulike medisinfelt er nødvendig. Det er verdt å merke seg at diagnostikk kan utføres allerede på scenen intrauterin utvikling foster

Behandlingen er hovedsakelig konservativ: den består av å ta medisiner, følge en diett og regelmessig utføre terapeutiske øvelser. Kirurgi nødvendig ved uttalte bendeformasjoner som reduserer livskvaliteten.

Etiologi

Arvelig Friedreichs ataksi oppstår på grunn av utilstrekkelig konsentrasjon eller forstyrrelse av strukturen til et protein kalt frataxin, som produseres i cytoplasmaet intracellulært.

Hovedfunksjonen til stoffet er overføring av jern fra mitokondrier - cellens energiorganeller. På bakgrunn av spesifikke prosesser, en akkumulering av stor kvantitet jern - overstiger normen titalls ganger, noe som provoserer en økning i antall aggressive oksidasjonsmidler som skader vitale viktige celler.

Et hjelpested i mekanismen for sykdomsutvikling er okkupert av en forstyrrelse av antioksidanthomeostase - cellebeskyttelse Menneskekroppen fra skadelige reaktive oksygenarter.

Friedreichs ataksi kan bare arves på en autosomal recessiv måte. Bæreren av mutasjonen av det 9. kromosomet er 1 person av 120. Det er bemerkelsesverdig at patologien utvikler seg bare i tilfeller der mutantgenet er arvet fra både mor og far. Det er verdt å merke seg at foreldre bare er bærere av en genforstyrrelse, og de selv blir ikke syke.

En lignende anomali tilhører gruppen ataksier, som inkluderer følgende typer:

Pierre-Marie ataksi;
cerebellar ataksi;
Louis-Bar syndrom;
kortikal ataksi - provosert av forstyrrelser i hjernebarken, som er ansvarlig for frivillige bevegelser;
vestibulær ataksi er assosiert med skade på det vestibulære apparatet, som et resultat av hvilke tegn på sykdommen inkluderer ubalanse, nystagmus, kvalme og oppkast, og problemer med å utføre visse bevegelser.

Symptomer

Friedreichs ataksi har et stort antall spesifikke kliniske tegn, som vanligvis er delt inn i flere grupper:

typisk eller nevrologisk;
ekstraneural;
atypisk.

Den typiske formen kan manifestere seg før fylte 20 år, og kjønn blir ikke en avgjørende faktor. Eksperter innen nevrologi bemerker at hos kvinner oppstår perioden med manifestasjon av de første symptomene litt senere enn hos menn.

gangforstyrrelse og usikkerhet mens du går;
balanseproblemer;
svakhet og rask tretthet nedre ekstremiteter;
faller uten grunn;
manglende evne til å utføre en kne-hæltest - en person kan ikke berøre med albuen høyre hånd til kneet på venstre ben og omvendt;
uskarpe håndbevegelser - skjelving av utstrakte lemmer og endringer i håndskrift;
slurring og senking av tale;

reduksjon eller fullstendig tap av senereflekser i bena (kne og akilles) - forekommer i noen tilfeller flere år før opptreden av andre tegn, senere tapes reflekser i armene, spesielt fleksjon-albue, ekstensjon-albue og carporadial , og etter hvert som sykdommen utvikler seg, dannelsen av total areflexia;
redusert muskeltonus;
dyp følsomhetsforstyrrelse - med lukkede øyne kan en person ikke bestemme bevegelsesretningen til en arm eller et ben;
parese og muskelatrofi;
gradvis tap av egenomsorgsferdigheter;
inkontinens eller omvendt urinretensjon;
nystagmus;
redusert hørselsskarphet;
grå stær;
mental svakhet.

Ekstraneurale symptomer:

smerte i hjerteområdet;
hjertefrekvensforstyrrelse;
kortpustethet som oppstår etter fysisk aktivitet, og i hvile;
Friedreichs fot - det er en høy bue, ledsaget av hyperekstensjon av tærne i hovedfalangene og fleksjon i de distale delene;
kyphoscoliosis;
klumpfot;
deformasjon av fingrene i øvre og nedre ekstremiteter;
seksuell underutvikling;
utseendet på tegn på diabetes;
vektøkning;
hypogonadisme hos menn - notert i utseende feminine egenskaper;
ovariedysfunksjon hos kvinner.

Atypisk Friedreichs ataksi er observert hos individer med en mindre mutasjon av kromosom 9. Denne formen for sykdommen er preget av en senere debut - ved 30–50 år. Denne sorten utmerker seg ved at den er fraværende:

diabetes;
parese;
hjertesykdommer;
areflexia;
manglende evne til selvbetjening.

Slike tilfeller kalles " sen sykdom Friedreich" eller "Friedreichs ataksi med bevarte reflekser."

Diagnostikk

Til tross for at patologien har spesifikk og uttalt kliniske manifestasjoner, i noen tilfeller er det problemer med å etablere riktig diagnose.

Dette gjelder spesielt i situasjoner der de første tegnene på sykdommen er ekstranevrale symptomer - pasienter blir feilaktig observert av en kardiolog eller ortoped i lang tid og gjennomgår ubrukelige diagnostiske prosedyrer.

Grunnlaget for diagnosen er instrumentelle undersøkelser prosedyrene må imidlertid nødvendigvis innledes av aktiviteter utført direkte av en nevrolog:

studere familiemedisinsk historie;
kjennskap til pasientens livshistorie;
vurdering av reflekser og utseende lemmer;
frekvensmåling puls;
detaljert undersøkelse - for å fastslå første gang forekomsten og bestemme alvorlighetsgraden av det kliniske bildet.

Følgende instrumentelle prosedyrer er de mest informative:

MR ryggrad og hjernen;
nevrofysiologiske undersøkelser;
CT og ultralyd;
transkraniell magnetisk stimulering;
elektroneurografi;
elektromyografi;

Laboratorietester er av hjelpeverdi og er begrenset til en biokjemisk blodprøve.

For Friedreichs ataksi kreves ytterligere konsultasjoner med følgende spesialister:

kardiolog;
endokrinolog;
ortoped;
øyelege.

Ikke den minst viktige plassen i den diagnostiske prosessen er besatt av medisinsk genetisk rådgivning og omfattende DNA-diagnostikk. Manipulasjoner utføres på blodprøver av pasienten, hans foreldre, søsken.

Sykdomsforløpet kan oppdages selv under svangerskapet - Friedreichs familiære ataksi hos fosteret påvises ved DNA-tester av chorionvilli, som utføres ved 8–12 svangerskapsuke eller ved å studere fostervann ved 16–24 svangerskapsuke.

Det er verdt å merke seg at Friedreichs ataksi må skilles fra følgende sykdommer:

funicular myelose;
cerebellare neoplasmer;
nevrosyfilis;
Niemann-Pick sykdom;
Louis-Bar syndrom;
arvelig mangel vitamin E;
Krabbe sykdom;
multippel sklerose.

Behandling

Rettidig oppstart av terapi gjør det mulig å:

stoppe progresjon patologisk prosess;
forhindre utvikling av komplikasjoner;
opprettholde evnen til å føre en aktiv livsstil i lang tid.

Medikamentell behandling er basert på samtidig administrering metabolske legemidler fra følgende grupper:

kofaktorer av energiske enzymreaksjoner;
stimulatorer av mitokondriell respiratorisk kjedeaktivitet;
antioksidanter.

I tillegg er det foreskrevet:

nootropiske stoffer;
medisiner for å forbedre metabolske prosesser i hjertemuskelen;
nevrobeskyttere;
multivitaminkomplekser.

Treningsterapi er av stor betydning - konstante klasser terapeutiske øvelser, kompilert individuelt, vil hjelpe:

gjenopprette koordinasjon og muskelstyrke;
opprettholde fysisk aktivitet;
eliminere smerte.

Behandling innebærer å følge en skånsom diett, hvis essens er å begrense forbruket av karbohydrater, siden deres overskudd kan provosere en forverring av symptomene.

Kirurgisk intervensjon er kun indisert i tilfeller der en person har uttalt bendeformiteter.

Mulige komplikasjoner

Fullstendig mangel på terapi kan føre til livstruende komplikasjoner. Blant konsekvensene er det verdt å fremheve:

lunge- og hjertesvikt;
tiltredelse av infeksjoner;
uførhet;
respirasjonssvikt.

Fører til

Nedsatt frataxinsyntese fører til overdreven jernakkumulering og skade på nerveceller.

Sykdommen er autosomal recessiv i naturen. Dette betyr at utviklingen av sykdommen skjer dersom både far og mor er bærere av det patologiske genet. Mutasjonen er lokalisert i den lange armen til kromosom 9, noe som resulterer i forstyrrelse av syntesen av frataxinproteinet. Dette fører til en økning i jerninnholdet inne i mitokondriene. En høy konsentrasjon av jern fremmer dannelsen av frie radikaler som ødelegger cellestrukturer. Cellene i nervesystemet (hovedsakelig de bakre og laterale kolonnene) er de mest følsomme for skade. ryggmarg, spinocerebellare kanaler, sensoriske fibre perifere nerver), myokardiocytter, β-insulære apparater i bukspyttkjertelen, stenger og kjegler i netthinnen, celler i skjelettsystemet.

Avhengig av alvorlighetsgraden genetisk defekt, kan det være både "klassiske" former av sykdommen (med en uttalt mutasjon) og atypiske, relativt godartede syndromer.

Symptomer

Før bruken av DNA-diagnostikk ble de kliniske manifestasjonene av Friedreichs ataksi bare beskrevet i den såkalte "klassiske" formen. Etter introduksjonen av DNA-testing ble det klart for forskerne at den sanne utbredelsen av sykdommen er mye høyere enn tidligere antatt. Viskede, atypiske former begynte også å bli identifisert.

Typisk Friedreichs ataksi

Sykdommen debuterer ofte med forstyrrelser i gang og balanse, mens pasienten er ustabil i Rombergstilling.

Begynner i alderen 10-20 år. Sykdommen er preget av jevn progresjon og økende symptomer. Kvinner lever noe lenger, selv om de er utsatt for denne patologien på lik linje med menn. Følgende nevrologiske manifestasjoner av sykdommen skilles:

Nedsatt gange og balanse: i utgangspunktet er det usikkerhet ved gange, mer uttalt i skumringen og om natten. Gradvis oppstår vaklende, snublende når du går, og til og med umotiverte fall. Pasienten er ustabil i Romberg-posisjonen og kan ikke utføre kne-hæl-testen (berør det motsatte kneet med albuen);
Nedsatt koordinasjon i hendene, som er ledsaget av en glipp under finger-nese-testen, skjelving av utstrakte armer og svekket håndskrift;

uskarp tale eller dysartri;
En av de mest tidlige symptomer er en reduksjon (eller tap) av senereflekser fra underekstremitetene: kne og akilles. Noen ganger vises dette symptomet flere år før utbruddet av andre nevrologiske lidelser. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, tapes også reflekser i de øvre ekstremiteter: fleksjon-albue, ekstensjon-albue, carporadial. Total areflexia utvikler seg;
Brudd på dyp følsomhet: vibrasjon og ledd-muskulær sans. Med lukkede øyne forsterkes forstyrrelser i Romberg-posisjonen, pasienten kan ikke bestemme retningen for passiv bevegelse av lemmen (for eksempel, med pasientens øyne lukket, bøyer eller retter legen ut en finger på hånden eller foten. En pasient med Friedreichs ataksi kan ikke bestemme hvilken finger legen tok og hvilken retning bevegelsen finner sted);
Redusert muskeltonus;
I avanserte stadier utvikles parese (svakhet) og muskelatrofi. Svakhet strekker seg fra nedre ekstremiteter til øvre ekstremiteter. Selvbetjeningskompetanse går gradvis tapt;
Mulig dysfunksjon av bekkenorganene (inkontinens eller urinretensjon);
Noen ganger kommer symptomer på hjerneskade til: nystagmus (skjelving av øyelokket), hørselstap, mental svakhet, synsnerveatrofi.

Ekstraneurale manifestasjoner av sykdommen:

Kardiomyopati (hypertrofisk eller utvidet) - ledsaget av smerter i hjertet, hjertebank, hjerterytmeforstyrrelser og kortpustethet. Noen ganger henvender pasienter seg først til en kardiolog bare av denne grunn, siden det ikke er andre symptomer på Friedreichs sykdom. Progresjonen av kardiomyopati fører til hjertesvikt, som pasienter dør av;

Beindeformasjoner - mulig kyfoskoliose, misdannelser av fingre og tær, klumpfot. Karakteristisk er "Friedreichs fot" - en høy bue med hyperekstensjon av tærne i hovedfalangene og fleksjon i de distale;
Endokrine manifestasjoner - diabetes mellitus, fedme, seksuell underutvikling (infantilisme), ovariedysfunksjon;
Grå stær.

De fleste pasienter opplever mange av symptomene nevnt ovenfor. Vanligvis går det litt mer enn 20 år fra de første manifestasjonene av ataksi til døden. Dødsårsaken er lunge- eller hjertesvikt og tilhørende smittsomme komplikasjoner.

Atypiske former

Utvikles hos personer med en mindre mutasjon på kromosom 9. En senere alder for utbruddet av sykdommen er karakteristisk - ved 3.-5. tiår av livet. Forløpet og prognosen for livet er gunstigere enn med den "klassiske" formen for Friedreichs ataksi.

På atypiske former Det er ingen areflexia, kardiomyopati eller diabetes mellitus. Parese utvikles ikke, og evnen til egenomsorg opprettholdes i lang tid. Slike tilfeller er beskrevet under navnet "sen Friedreichs sykdom", "Friedreichs sykdom med bevarte reflekser".

Diagnostikk

Nøyaktig diagnose etablert ved bruk av polymerasekjedereaksjon.

For å bekrefte diagnosen Friedreichs ataksi tar legen hensyn til den autosomale recessive arvetypen, debut i ungdomsårene eller ungdomsårene, en kombinasjon av ataksi med areflexia, nedsatt dyp følsomhet, svakhet og atrofi av musklene i bena og armene, skjelettdeformiteter, endokrine lidelser og kardiomyopati.

Fra ytterligere metoder diagnostikk brukes:

MR (magnetisk resonansavbildning) - selv i de tidlige stadiene oppdages diffus atrofi av ryggmargen, litt senere kan cerebellar atrofi oppdages;
elektroneuromyografi - en moderat reduksjon i aksjonspotensialet langs motorfibre, en uttalt (opp til fullstendig forsvinning) reduksjon i aksjonspotensialet langs sensoriske ledere oppdages;
EKG, ultralyd av hjertet, belastningstester- for diagnostisering av hjerteskade;
blodprøve for sukker og vurdering av glukosetoleranse - for å identifisere skjult diabetes mellitus;
radiografi av ryggraden;
For å bekrefte diagnosen pålitelig, brukes DNA-diagnostikk - blodprøver utsettes for polymerasekjedereaksjon og tilstedeværelsen av en mutasjon oppdages.

I dag, takket være ny teknologi, har prenatal diagnose blitt mulig. kromosomale mutasjoner, inkludert Friedreichs ataksi, som gjør at bærere av patologiske gener kan få friske avkom.

Behandling

Til dags dato terapi av denne sykdommen bare symptomatisk. Molekylærgenetikere jobber med å skape medisiner, som lar deg "fjerne" mutasjonen eller dens biokjemiske konsekvenser.
Blant stoffene som brukes:

antioksidanter - vitamin E og A; multivitaminer brukes til samme formål (samt generell styrking);
en syntetisk analog av koenzym Q10 - (noben) med sikte på å "bremse" prosessen med degenerasjon i nervesystemet og stoppe utviklingen av kardiomyopati;
nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytokrom C, picamilon, Semax, ginkgo biloba;
metabolitter - kokarboksylase, riboksin, mildronat, cytoflavin;
botulinumtoksin – for muskelspastisitet.

Produsert kirurgisk korreksjon misdannelser av føttene og ryggraden. Samtidig behandles diabetes mellitus og kardiomyopati av endokrinolog og kardiolog. Grå stær er utsatt kirurgisk behandling fra øyeleger.
Treningsterapi og massasje er nødvendig for at pasienter skal opprettholde motorisk aktivitet og muskelstyrke. Noen ganger fysioterapi tillater langsiktig eliminering smertesyndrom i muskler uten bruk av smertestillende.

Utdanningsprogram i nevrologi, foredrag ved Dr. med. Kotova A.S. om emnet "Friedreichs ataksi"

Tegn på sykdommen

Hovedsymptomet på Friedreichs ataksi er pasientens ustøe gang. Han går keitete, setter føttene bredt og svinger bort fra midten til sidene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår koordinasjonsproblemer i armene, så vel som i musklene i brystet og ansiktet. Ansiktsuttrykk endres, talen bremses ned og blir rykkete. Senereflekser og periosteale reflekser avtar eller forsvinner (først på bena, deretter eventuelt spredning til armene). Hørselen er ofte redusert. Skoliose utvikler seg.

Årsaker til sykdommen

Denne typen ataksi er arvelig, kronisk og progressiv. Den tilhører spinocerebellar ataksiene, som er en gruppe sykdommer med lignende symptomer forårsaket av skade på lillehjernen, hjernestammen, ryggmargen og spinal nerver, som ofte forstyrrer riktig diagnose. Imidlertid, blant cerebellare ataksier, kjennetegnes Friedreichs sykdom ved tilstedeværelsen av en recessiv form, mens andre typer overføres på en autosomal dominant måte. Det vil si at et sykt barn blir født til et par hvor foreldrene er bærere av patogenet, men er klinisk friske.

Denne ataksien manifesteres av kombinert degenerasjon av laterale og bakre kolonner av ryggmargen, forårsaket av en enzym-kjemisk abnormitet av ukjent natur, arvet. Sykdommen påvirker Gaulles fascikler, Clarks kolonneceller og den bakre spinocerebellar-kanalen.

"Sykdomshistorie"

Friedreichs sykdom ble isolert som en selvstendig form for mer enn 100 år siden av den tyske professoren i medisin N. Friedreich. Sykdommen har blitt aktivt studert siden 1860-tallet. Etter at det i 1982 ble antydet at årsaken til denne ataksien var mitokondrielle lidelser. Som et resultat, i stedet for det generelt aksepterte navnet "Friedreichs ataksi", ble begrepet "Friedreichs sykdom" foreslått som mer nøyaktig gjenspeiling av mangfoldet av manifestasjoner av sykdommer - både nevrologiske og ekstraneurale.

Nevrologiske symptomer

Hvis en pasient har Friedreichs ataksi, er symptomene som oftest merkes først, klossethet og usikkerhet når han går, spesielt i mørket, vaklende og snubler. Da er dette symptomet ledsaget av inkoordinering av de øvre lemmer og svakhet i benmusklene. Ved utbruddet av sykdommen observeres endringer i håndskrift, dysartri og eksplosivitet og staccato i tale.

Undertrykkelse av reflekser (sener og periosteal) kan observeres både under utbruddet av andre symptomer og lenge før dem. Etter hvert som ataksi utvikler seg, kan total areflexia vanligvis observeres. Også viktig symptom er Babinskis symptom, muskelhypotoni, deretter blir benmusklene svakere og atrofi.

Ekstraneurale manifestasjoner og andre symptomer på ataksi

Friedreichs sykdom er preget av skjelettdeformasjoner. Pasienter er mottakelige for skoliose, kyphoscoliosis og deformiteter i fingre og tær. Den såkalte Friedreichs fot (eller Friedreichs fot) er et trekk ved sykdommen Friedreichs ataksi. Bilder av lignende føtter gir en klar forståelse av at slik deformasjon ikke er typisk for frisk kropp: tærne er hyperekstendede ved hovedfalangene og bøyd ved interfalangeale ledd med en høy konkav fotbue. Den samme endringen kan skje med børster.

Pasienter er også mottakelige for endokrine sykdommer: de har ofte lidelser som diabetes mellitus, ovariedysfunksjon, infantilisme, hypogonadisme, etc. Fra synsorganene er grå stær mulig.

Hvis Friedreichs ataksi blir diagnostisert, vil den i 90 prosent av tilfellene være ledsaget av hjerteskade og utvikling av progressiv kardiomyopati, hovedsakelig hypertrofisk. Pasienter klager over smerter i hjerteområdet, hjertebank, kortpustethet når fysisk aktivitet osv. Hos nesten 50 prosent av pasientene blir kardiomyopati dødsårsaken.

I det sene stadiet av sykdommen opplever pasientene amyotrofi, pareser og nedsatt følsomhet i hendene. Mulig hørselstap, atrofi optiske nerver, nystagmus, noen ganger blir funksjonene til bekkenorganene forstyrret og pasienten lider av urinretensjon eller omvendt urininkontinens. Over tid mister pasienter evnen til å gå og ta vare på seg selv uten hjelp. Imidlertid ble lammelse som følge av enhver form for ataksi, inkludert Friedreichs sykdom, ikke notert.

Når det gjelder demens, med en sykdom som Friedreichs cerebellar ataksi, er det ingen eksakte data om det ennå: demens forekommer hos voksne, er det beskrevet, men hos barn er det ekstremt sjeldent, som mental retardasjon.

Komplikasjoner av ataksi

Arvelig Friedreichs ataksi er i de fleste tilfeller komplisert av kronisk hjertesvikt, samt alle typer respirasjonssvikt. I tillegg har pasientene svært høy risiko for tilbakefall Smittsomme sykdommer.

Diagnosekriterier for Friedreichs ataksi

Grunnleggende diagnostiske kriterier sykdommer er indikert ganske tydelig:

arv av sykdommen oppstår i henhold til en recessiv egenskap;
Sykdommen begynner før fylte 25 år, oftere i barndom;
progressiv ataksi;
sene areflexia, svakhet og atrofi av musklene i bena, og senere av armene;
tap av dyp følsomhet først i nedre ekstremiteter, deretter i øvre;
utydelig tale;
skjelettdeformiteter;
endokrine lidelser;
kardiomyopati;
grå stær;
ryggmargsatrofi.

I dette tilfellet bekrefter DNA-diagnostikk tilstedeværelsen av et defekt gen.

Etablering av diagnose

Når det gjelder en sykdom som Friedreichs ataksi, bør diagnosen inkludere å ta en anamnese, gjennomføre en fullstendig medisinsk undersøkelse og gjennomgang av pasientens og familiens sykehistorie. Spesiell oppmerksomhet Undersøkelsen fokuserer på problemer med nervesystemet, spesielt dårlig balanse, når barnets gangart og statikk undersøkes, fravær av reflekser og sensasjoner i leddene. Pasienten klarer ikke å berøre det motsatte kneet med albuen, går glipp av finger-til-nese-testen, og kan lide av skjelvinger med utstrakte armer.

Ved gjennomføring laboratorieforskning det er et brudd på aminosyremetabolismen.

Et elektroencefalogram av hjernen i Friedreichs ataksi avslører diffus delta- og theta-aktivitet og en reduksjon i alfarytmen. Elektromyografi avslører aksonale demyeliniserende lesjoner av sensoriske fibre i perifere nerver.

For å oppdage et defekt gen, utføres det genetisk testing. Ved hjelp av DNA-diagnostikk etableres muligheten for å arve patogenet til andre barn i familien. Omfattende DNA-diagnostikk kan også utføres for hele familien. I noen tilfeller er prenatal DNA-diagnose nødvendig.

Ved diagnostisering og senere etter diagnose, er pasienten pålagt å gjøre regelmessig røntgenstråler hode, ryggrad, bryst. Om nødvendig, datamaskin og magnetisk resonansavbildning. I dette tilfellet kan MR av hjernen vise atrofi av ryggmargen og hjernestammene, øvre seksjoner cerebellar vermis. Det er også nødvendig å undersøke EKG-hjelp og EchoEG.

Differensialdiagnose

Når man skal stille en diagnose, er det nødvendig å skille Friedreichs sykdom fra multippel sklerose, neural amyotrofi, familiær paraplegi og andre typer ataksi, først og fremst Louis-Bar sykdom, den nest vanligste ataksien. Louis-Bar sykdom, eller telangiectasia, begynner også i barndommen og skiller seg klinisk fra Friedreichs sykdom i nærvær av omfattende ekspansjon små fartøyer, fravær av skjelettanomalier.

Det er også nødvendig å skille sykdommen fra Bassen-Kornzweig syndrom og ataksi forårsaket av mangel på vitamin E. I dette tilfellet, under diagnose, er det nødvendig å bestemme vitamin E-innholdet i blodet, tilstedeværelse/fravær av akantocytose og undersøke dets lipid spektrum.

Når du stiller en diagnose, er det nødvendig å utelukke metabolske sykdommer med en autosomal recessiv type arv, ledsaget av andre former for spinocerebellar ataksi.

Forskjellen mellom multippel sklerose og Friedreichs sykdom er fraværet av sene-arefleksi, og det er ingen muskelhypotoni eller amyotrofi. Også med sklerose observeres ikke ekstraneurale manifestasjoner, det er ingen endringer på CT og MR.

Behandling av ataksi

Pasienter diagnostisert med Friedreichs ataksi bør få behandling fra en nevrolog. I større grad er behandlingen symptomatisk, rettet mot å maksimere lindring av manifestasjonene av sykdommen. Det inkluderer generell styrkende terapi, inkludert administrering av ATP-medisiner, cerebrolysin, B-vitaminer, samt anticholinesterase legemidler. I tillegg, i behandlingen av denne ataksien, medikamenter med funksjonen å opprettholde mitokondrier, som f.eks ravsyre, riboflavin, vitamin E. For å forbedre myokardmetabolismen er riboxin, kokarboksylase, etc. foreskrevet.

Generell styrkende behandling med vitaminer utføres. Behandlingen bør gjentas med jevne mellomrom.

Siden hovedårsaken til smerte i denne sykdommen er progressiv skoliose, anbefales pasienter å bruke ortopedisk korsett. Hvis korsettet ikke hjelper, utføres en rekke kirurgiske operasjoner (den titan stengerå forhindre videre utvikling skoliose).

Ataksi prognose

Prognosen for slike sykdommer er generelt ugunstig. Nevropsykiatriske lidelser utvikler seg sakte, varigheten av sykdommen varierer veldig mye, men overstiger i de fleste tilfeller ikke 20 år hos 63% av menn (for kvinner er prognosen mer gunstig - etter sykdomsutbruddet lever nesten 100% lenger enn 20 år ).

Dødsårsakene er oftest hjerte- og lungesvikt, komplikasjoner fra infeksjonssykdommer. Hvis pasienten ikke lider av diabetes og hjertesykdom, kan livet hans strekke seg til alderdom, men slike tilfeller er ganske sjeldne. Men pga symptomatisk behandling pasientens kvalitet og levetid kan øke.

Forebygging

Forebygging av Friedreichs sykdom er basert på medisinsk genetisk konsultasjon.

Pasienter med ataksi er foreskrevet et fysioterapikompleks, takket være hvilket musklene styrkes og inkoordinering reduseres. Øvelser bør først og fremst fokusere på å trene balanse og muskelstyrke. Treningsterapi og korrigerende øvelser lar pasienter være aktive så lenge som mulig, i tillegg forhindres utviklingen av kardiomyopati i dette tilfellet.

I tillegg kan pasienter bruke hjelpemidler for å forbedre livskvaliteten - stokker, rullatorer, barnevogner.

I kostholdet er det nødvendig å redusere forbruket av karbohydrater til 10 g/kg, for ikke å provosere en økning i defekten i energimetabolismen.

Det er også nødvendig å unngå smittsomme sykdommer, unngå skader og rus.

En av viktige faktorer forebygging av sykdommen er å forhindre arv av ataksi. Hvis det er mulig, bør du unngå fødsel av barn hvis det har vært tilfeller av Friedreichs ataksi i familien, samt ekteskap mellom slektninger.

Friedreichs ataksi – arvelig sykdom nervesystem, autosomal recessiv type arv. Sykdommen er preget av et syndrom av skade på bakre og laterale ledninger av ryggmargen, oftere i de lumbosakrale segmentene, død av celler i Clarks kolonner og dorsale spinocerebellare kanaler.

I senere stadier er degenerasjon av kjernene i kranienervene, den dentate kjernen og lillehjernens pedunkel karakteristisk; celler i hjernehalvdelene er noe mindre sannsynlighet for å lide.

Årsaker til utviklingen av Friedreichs ataksi

Utviklingen av sykdommen er assosiert med en ubalanse av intracellulært jern; dens høye konsentrasjon i mitokondrier forårsaker en økning i frie radikaler som ødelegger cellen. En ubalanse oppstår når det er insuffisiens eller forvrengning av strukturen til proteinet syntetisert i cytoplasmaet - frataxin . Dette proteinet er ansvarlig for transporten av jern fra mitokondrier, og når det akkumuleres over normale nivåer, oppstår en reduksjon i cytosisk jern.

Dette er hovedårsakene til utviklingen av Friedreichs ataksi, som et resultat av hvilke gener som koder aktiveres ferroksidase Og gjennomsyre , som i likhet med frataxin er ansvarlige for jerntransport.
Dette fører til enda større akkumulering i mitokondriene. Arvelighet er forårsaket av det såkalte Friedreichs sykdom-genet, antagelig funnet i den centomere regionen av det 9. kromosomet ved 9ql3 - q21 locus. Flere kan forekomme ett gen, som forårsaker forskjellige former sykdommer. Friedreichs ataksi står for halvparten av tilfellene av ataksi. De første tegnene vises før fylte 20 år, mye sjeldnere før 30. Det forekommer like ofte hos både kvinner og menn; bare representanter for den negroide rasen er ikke påvirket av denne sykdommen

Sykdommen rammer nevronene i det sentrale og perifere nervesystemet, men medisinen har ingen forklaring på hvorfor bare ryggmargsbanene i nervesystemet er skadet. I andre systemer er ikke mindre viktige organceller påvirket av sykdommen, disse er myokardceller, β - celler fra holmene i Langerhanz i bukspyttkjertelen, celler i netthinnen og beinvev.

Sykdomsforløpet er konstant progressivt. Hvis mangler tilstrekkelig behandling Friedreichs ataksi, varigheten av sykdommen overstiger ikke 20 år. Og begynner å vise klossethet og usikkerhet når du går, etter en stund fratar det en person helt normal koordinering av bevegelser og beveger seg uavhengig. Sykdommen er dødelig; i sjeldne tilfeller, i fravær av slike manifestasjoner som hjertesykdom, lever pasienter opptil 70-80 år.

Symptomer på Friedreichs ataksi

De første symptomene på sykdommen er undertrykkelse av akilles og knereflekser. Disse symptomene vises flere år før utseendet til andre, og tidlige manifestasjoner inkluderer også revmatisk karditt , som ofte behandles som en egen sykdom. Så disse anses ikke å være symptomer på Friedreichs ataksi før nevrologisk skade oppstår. Gradvise skjelettdeformiteter oppstår, som skoliose, finger- og tådeformiteter og Friedreichs fot, hvor det er unormal forlengelse av fingrene i hovedfalangene og foten har en høy konkav bue.

Friedreichs ataksi i sin utvidede form er preget av nevrologiske lidelser typiske for ataksier og total areflexia . Muskel- og vibrasjonsfølsomhet, muskelhypotoni og Babinskis symptom er svekket. Sensitiv og atrofi og svakhet i benmusklene utvikler seg gradvis.

Hos 90% av pasientene oppstår ekstraneurale manifestasjoner, dette er hjerteskader, endokrine lidelser , . En progressiv kardiomyopati , kan den enten være hypertrofisk eller utvidet. I dette tilfellet observeres symptomer på Friedreichs ataksi, som smerte i hjerteområdet, hjertebank, systolisk bilyd, etc. Karakteristisk endokrine sykdommer, som for eksempel diabetes , hypogonadisme , .

Det sene stadiet av ataksi er preget av amytrofi og en forstyrrelse av dyp følsomhet, forsvinningen av sener og periosteale reflekser. Som strekker seg til de øvre lemmer. Dyp desintegrasjon oppstår motoriske funksjoner, på grunn av hvilken en person mister evnen til å gå og ta vare på seg selv. Utvikler kyfoskoliose med dannelsen av en pukkel, deformasjon av hendene. Ekstraneurale manifestasjoner kan omfatte nystagmus, hørselstap, atrofi av synsnervene, dysfunksjon av bekkenorganene, etc. Sykdommen, som utvikler seg i de senere stadiene, er dødsårsaken hos halvparten av pasientene, oftest på grunn av forstyrrelser i hjerteledningssystemet. Direkte dødsårsaker inkluderer også lungesvikt og smittsomme komplikasjoner.

Diagnose av Friedreichs ataksi

Computertomografi av hjernen, som fortsatt er hoveddiagnosen for ataksi i denne sykdommen, er ineffektiv; en rekke endringer kan oppdages bare i sene stadier. Dette er på grunn av spinal lokalisering av endringer, så det er bare mulig å oppdage svak grad atrofi av lillehjernen tidlig stadie og atrofi av halvkulene, utvidelse av stammesisterne, laterale ventrikler og subaraknoidalrom i begge halvkuler i senere stadier. Tidlig diagnose Friedreichs ataksi er produsert ved hjelp av MR , som gjør det mulig å oppdage atrofi av ryggmargen, og på et avansert stadium moderat atrofi av pons, lillehjernen og medulla oblongata. På det første stadiet En elektrofysiologisk studie er nødvendig; under slike studier blir alvorlighetsgraden av skade på følsomheten til nervene i lemmene fastslått.

For en fullstendig diagnose utføres stresstester av glukosetoleranse og røntgenundersøkelse av ryggraden. Først av alt er diagnostikk rettet mot nøyaktig å etablere en diagnose og skille sykdommen fra andre med lignende symptomer. For eksempel kan symptomene på Friedreichs ataksi være de samme som på arvelig ataksi med mangel, Bassen-Kornzweig syndrom, arvelige stoffskiftesykdommer som f.eks Krabbe sykdom Og Niemann-Pick sykdom. Lignende symptomer kan forekomme med, med unntak av sene-arefleksi, muskelhypotoni og ekstraneurale manifestasjoner. Det er ikke typisk for Friedreichs ataksi å ha remisjoner og endringer i tettheten av hjernestoff, som observeres ved diagnostisering av multippel sklerose.

For å skille sykdommen foreskrives en rekke ekstra laboratorietester. Det gjennomføres DNA-testing og medisinsk genetisk rådgivning og forskning lipidprofil blod, blodprøve for vitamin E-mangel og akantocytter. Behandling av Friedreichs ataksi fører ikke til fullstendig bedring, men rettidig forebygging gjør det mulig å unngå utvikling av mange symptomer og komplikasjoner. Diagnose av Friedreichs ataksi ved hjelp av DNA-testing bør foreskrives ikke bare til pasienten, men også til pårørende for å bestemme arvelighet av sykdommen; dette er nødvendig for å forebygge og foreskrive forebyggende terapi.

Behandling av Friedreichs ataksi

For å bremse utviklingen av sykdommen, er de foreskrevet mitokondrielle legemidler , antioksidanter og andre legemidler som reduserer akkumulering av jern i mitokondrier.

Antioksidanter som f.eks vitaminer A Og E , samt en syntetisk erstatning koenzym Q 10 – , som hemmer den nevrodegenerative prosessen og utviklingen hypertrofisk kardiomyopati. Også utnevnt 5-hydroksypropan , som gir gode resultater, men det krever videre forskning.

Generelt er behandlingen symptomatisk og skal eliminere symptomer på Friedreichs ataksi som f.eks diabetes , . Kirurgisk korreksjon av føtter og innføring av botulinumtoksin inn i spastiske muskler.

OG fysioterapi - prosedyrer uten hvilke behandling av Friedreichs ataksi oftest viser seg å være ineffektiv. Konstant trening gjør det mulig å holde kroppen i god form og eliminere smertefulle opplevelser. Pasienter krever sosial tilpasning, siden mange må leve i en tilstand av fullstendig hjelpeløshet. Tap av syn, evnen til å bevege seg selvstendig, nedsatt koordinasjon skaper psykiske lidelser, som bør elimineres ved hjelp av spesialister og støtte fra kjære.

Friedreichs ataksi er genetisk sykdom av autosomal recessiv natur (aktivert når et barn arver et sykdomsgen fra begge foreldrene), der det er en mutasjon av genet som er ansvarlig for å kode proteinet - frataxin (mitokondrielt protein ansvarlig for frigjøring av jern) og død av beta celler i bukspyttkjertelen, nevroner, kardiomyocytter, muskel- og skjelettsystemet, netthinnen.

Faktor for skade på ledende kanaler i nervesystemet i ryggmargen ennå ikke fullt ut studert og årsakene til denne sykdommen er ikke fullt ut forstått. Patologien fikk navnet sitt til ære for en lege fra Tyskland som forsket på arten av dens forekomst. Generelt uttrykkes ataksi i inkoordinering av muskelbevegelser.

Sykdommen er svært sjelden (3-5 tilfeller per 100 000 personer), noe som kompliserer både diagnostisering og selve behandlingen. Dessuten indikerer statistikken én transportør blant 130 personer. Det antas at denne typen sykdom oftest observeres blant arvelige ataksier. Av ukjente årsaker Negroid rase er ikke påvirket av denne sykdommen.

Årsaker til sykdommen

En person kan få Friedreichs ataksi bare hvis begge foreldrene hans er bærere av det patologisk endrede genet. Mutasjonen går over i den lange armen til kromosom 9, provoserer dette patologier under dannelsen av proteinet frataxin fra mitokondrier, som spiller rollen som "celleenergistasjoner."

Jern akkumuleres i mitokondrier, som deretter oksideres. Oksygen transporteres i kroppen. Når jernsyntesen blir forstyrret, øker volumet i mitokondriene betydelig og kraftig (omtrent titalls ganger). Dessuten er cellulært jern innenfor normale grenser, og mengden cytosolisk jern avtar.

Disse prosessene aktiverer gener som koder for fragmenter som er ansvarlige for levering av jern - permeaser og ferroksidaser. Dermed blir balansen av intracellulært jern ytterligere forstyrret. På grunn av den økte konsentrasjonen av jern i cellen aktiveres radikaler, som har skadelige egenskaper og ødelegge cellen fra innsiden. De mest sårbare cellene er nevroner (spesielt i fibrene til perifere nerver, i spinocerebellar-kanalene, laterale og bakre kolonner av ryggmargen).

Tatt i betraktning graden av genmutasjon, skilles "klassiske" typer sykdommer fra atypiske sykdommer, så å si, godartede syndromer, lettere versjoner.

Friedreichs arvelige ataksi er den vanligste av alle typer ataksi.

Kliniske symptomer tydeligere uttrykt hos personer i alderen 12-20 år, selv om det ikke er utelukket at symptomene på Friedreichs ataksi kan oppdages etter en lengre periode. Det er en teori om at de atypiske og klassiske formene for denne patologien kan være forårsaket av forskjellige mutasjoner av ett eller flere gener. Som regel vises de første symptomene under dannelsen av reproduksjonssystemet.

Det kliniske bildet uttrykkes ved en kombinasjon av ekstraneurale og nevrologiske symptomer. Før etableringen av DNA-diagnostikk ble det kliniske bildet av sykdommen beskrevet bare i sin klassisk utseende. Over tid kom leger til den konklusjon at spekteret av patologier var mye dypere og utbredelsen var større, så de begynte å identifisere atypiske og slettede varianter av Friedreichs ataksi.

Med Friedreichs ataksi Nevrologiske symptomer inkluderer:

Taleapparatforstyrrelse, dysartri (kan ikke forekomme i alle tilfeller).
En følelse av usikkerhet og klossethet mens du går (oftest et av de aller første tegnene), som blir sterkere når en person er i et mørkt rom. Det er svimlende, pasienten snubler ofte, og umotiverte fall kan forekomme. Det er manglende evne til å gjenta kne-hæl-testen og ustabilitet i Romberg-posisjonen. Etter en stund begynner desorientering i hendene, håndskriften kan endre seg, og bena begynner å bli slitne raskt. En skjelving observeres med utstrakte armer; en finger-nese-test er umulig (personen bommer hele tiden).
Hemming av kneet og akillesrefleksene (i noen tilfeller vises de lenge før utviklingen av andre symptomer på sykdommen).
Det er en fullstendig forsvinning eller forstyrrelse av periosteale og senereflekser (bemerket allerede kl tidlige stadier klinisk bilde, anses som et ganske viktig ledd i diagnose).
Vibrasjon og ledd-muskulær følsomhetsforstyrrelse.
Total areflexia (oppstår vanligvis på avansert stadium).
Muskel hypotensjon.
Babinski syndrom (stortåen strekker seg som en reaksjon på smertefull stimulering av foten) er et av de tidligste symptomene på sykdommen.
Sensitiv og cerebellar ataksi.
Redusert muskeltonus og leggsvakhet kan endre seg til fullstendig atrofi.
Psykisk svakhet, atrofi av syns- og hørselsnervene, skjelving av øyelokket (nystagmus); i fravær av riktig behandling kan det oppstå dysfunksjon i bekkenorganene.
Det kan starte etter en stund dyp krenkelse følsomhet, amyotrofi, håndataksi, en forstyrrelse av motoriske funksjoner oppstår, som som et resultat forårsaker umuligheten av egenomsorg.

Ekstraneurale tegn er:

Ofte elektrokartografiske symptomer betydelig foran nevrologiske symptomer Friedreichs ataksi (i noen tilfeller i flere år), derfor kan det være ganske vanskelig å identifisere denne sykdommen korrekt. Samtidig er pasienter med diagnosen revmatisk hjertesykdom som regel registrert hos en kardiolog i lang tid.

Symptomer på denne sykdommen som også er viktige for diagnose er: skjelettpatologier:

Friedreichs fot (tærne er bøyd ved de distale tærne og overutstrakte ved hovedfalangene, fotbuen er svært konkav);
alvorlig skoliose;
fingre i nedre og øvre ekstremiteter er deformert;
kyfoskoliose.

Disse symptomene, som kardiomyopati, kan vises lenge før nevrologiske tegn.

Under Friedreichs ataksi bemerkes det brudd endokrine systemet , som kan uttrykkes i form av slike sykdommer:

diabetes;
dysfunksjon av eggstokkene;
hypogonadisme;
infantilisme.

Ofte har personer med Friedreichs ataksi grå stær, og det er derfor de også anses som en del av kliniske symptomer av denne sykdommen.

Friedreichs ataksi er preget av en rask økning og progresjon av symptomer. Ofte varigheten av sykdommen er ikke mer enn 20 år.

Uttalte kliniske symptomer på atypisk arvelig Friedreichs ataksi er notert senere, i motsetning til den klassiske formen - i en alder av omtrent 30-50 år.

Progresjonen av sykdommen skjer hos flere mild form enn ved klassisk ataksi og prognosen for sykdommen er mer positiv:

Reflekser er bevart, det er ingen parese.
Det er ingen utbrudd av diabetes.
En person beholder selvbetjeningsfunksjoner i lang tid.

Dette kliniske bildet er beskrevet som "Friedreichs ataksi med bevarte reflekser" eller "sen Friedreichs ataksi."

Det er vanskelig å diagnostisere denne arvelige sykdommen. Ofte uten nevrologiske tegn kompliserer ekstraneurale symptomer diagnosen. Samtidige sykdommer (kardiomyopati, diabetes osv.) behandles som separate sykdommer og klassifiseres ikke som symptomer på Friedreichs ataksi.

CT

Mangel på riktig behandling akselererer progresjonsprosedyren sykdom og forvandler den til alvorlig form. Den viktigste diagnostiske metoden for alle ataksier er datamaskin. Men i dette tilfellet er det ikke veldig effektivt, siden mange endringer i hjernen med Friedreichs ataksi vises bare i de senere stadiene. Dette skyldes spinal lokalisering av patologien.

Tidlige stadier av sykdommen er usynlige på CT-skanninger. Svært ofte, i de senere stadier, kan bare mindre atrofier av hemisfærene og lillehjernen, en liten utvidelse av subaraknoidalrommet, laterale ventrikler og cerebrale sisterne diagnostiseres.

MR

Ved hjelp av MR kan atrofi i ryggmargen bestemmes i tidlige stadier, og videre undersøkelse tverrgående dimensjoner ryggmargen, siden i Friedreichs ataksi er disse indikatorene mindre enn normalt. Også synlig implisitt alvorlig atrofi av medulla oblongata, lillehjernen og pons.

Ved hjelp av en elektrofysiologisk undersøkelse bestemmes nivået av følsomhetssvekkelse av nerveendene i lemmene. Med Friedreichs ataksi er den potensielle virkningsamplituden til følsomheten til nerveendene i lemmene helt fraværende eller betydelig redusert.

Laboratorieundersøkelser

Laboratorietester er også foreskrevet - en blodprøve for å bestemme glukosetoleranse. Denne analysen er utført som en mulighet til å bekrefte eller ekskludere noen av de samtidige sykdommer f.eks diabetes. Det utføres røntgenundersøkelse av ryggraden, samt laboratorieanalyse for hormontesting.

DNA-analyse

En viktig måte å diagnostisere Friedreichs ataksi er DNA-analyse. Hvorfor sammenlignes pasientens blodprøver med prøver fra foreldre og nære slektninger? Denne sykdommen kan bestemmes i fosteret allerede ved en måneds intrauterin utvikling. DNA-analyse av chorionvilli utføres også. I noen tilfeller tas fostervann fra fosteret for å bestemme denne sykdommen.

EKG

EKG er en av de nødvendige måter diagnostisere Friedreichs ataksi. Diagnosen bekreftes av identifiserte patologier i interventrikulær septum og hjertearytmi. Vanskeligheten med å stille diagnosen ligger i det faktum at tegn på skade på det kardiovaskulære systemet kan vises mye tidligere enn nevrologiske. Ofte blir pasienter med diagnosen revmatisk hjertesykdom registrert hos en kardiolog.

Differensialdiagnose

For en objektiv diagnose må pasienten konsultere andre spesialister: øyelege, endokrinolog, kardiolog, ortoped.

Diagnose av denne arvelige sykdommen - vanskelig prosess på grunn av vanskeligheter med å identifisere sykdommen i en rekke andre, nesten identiske og ofte samtidige sykdommer:

Siden sykdommen er arvelig, reduseres hele behandlingsprosedyren til å forsinke progresjonen av patologien. Oftest hjelper dette pasienten med å unngå komplikasjoner og opprettholde langsiktig normal måte liv.

kofaktorer av enzymreaksjoner;
antioksidanter - betyr å bremse oksidasjon;
stimulatorer av mitokondriell respirasjonsfunksjon.

Legemidler som forbedrer stoffskiftet i hjertemuskelen og gir næring til den, kan også foreskrives. Noen ganger må du ta butolotoksin, et stoff som eliminerer muskelspasmer.

Et viktig ledd i behandlingen er treningsterapi. Mye oppmerksomhet rettes mot koordinering av bevegelser og muskeltrening. Et velvalgt øvelsesforløp lar deg bli kvitt smertefulle opplevelser når du beveger deg.

I noen tilfeller er under utvikling spesiell diett . Prinsippet for ernæring er å begrense forbruket av karbohydrater, for store mengder som provoserer utseendet på symptomer.

Sykdomsprognose

Friedreichs ataksi har et uunngåelig progressivt forløp, som ender med at en person dør på grunn av hjerte- eller respirasjonssvikt. Halvparten av syke lever ikke til 40-45 år. Det har vært tilfeller hvor pasienten klarte å leve opptil 70 år. Dette kan skje i fravær av diabetes og hjertesykdom. Derfor, hvis mulig barn bør unngås, når det har vært tilfeller av Friedreichs ataksi i familien, og man ikke bør gifte seg mellom slektninger.

Hovedsymptomer:

Sykdommen er genetisk og er assosiert med kromosommutasjoner. Klinikere identifiserer flere spesifikke forhold for utvikling av patologi.

Symptomene på sykdommen er spesifikke - de første tegnene anses å være nedsatt gange og tap av balanse. Det kliniske bildet inkluderer talevansker, grå stær, nedsatt hørselsskarphet og demens.

Bare en nevrolog kan stille en korrekt diagnose basert på resultatene av instrumentelle undersøkelser. Konsultasjon med spesialister fra ulike medisinfelt er nødvendig. Det er verdt å merke seg at diagnose kan utføres allerede på stadiet av intrauterin utvikling av fosteret.

Behandlingen er hovedsakelig konservativ: den består av å ta medisiner, følge en diett og regelmessig utføre terapeutiske øvelser. Kirurgi er nødvendig ved uttalte bendeformiteter som reduserer livskvaliteten.

Etiologi

Arvelig Friedreichs ataksi oppstår på grunn av utilstrekkelig konsentrasjon eller forstyrrelse av strukturen til et protein kalt frataxin, som produseres i cytoplasmaet intracellulært.

Hovedfunksjonen til stoffet er overføring av jern fra mitokondrier - cellens energiorganeller. På bakgrunn av spesifikke prosesser akkumuleres en stor mengde jern - titalls ganger mer enn normen, noe som provoserer en økning i antall aggressive oksidanter som skader vitale celler.

Et hjelpested i mekanismen for sykdomsutvikling er okkupert av forstyrrelsen av antioksidanthomeostase - beskyttelse av celler i menneskekroppen mot skadelige reaktive oksygenarter.

En lignende anomali tilhører gruppen ataksier, som inkluderer følgende typer:

Pierre-Marie ataksi;
Louis-Bar syndrom;
kortikal ataksi - provosert av forstyrrelser i hjernebarken, som er ansvarlig for frivillige bevegelser;
vestibulær ataksi er assosiert med skade på det vestibulære apparatet, som et resultat av hvilke tegn på sykdommen inkluderer ubalanse, nystagmus, kvalme og oppkast, og problemer med å utføre visse bevegelser.

Symptomer

Friedreichs ataksi har et stort antall spesifikke kliniske tegn, som vanligvis er delt inn i flere grupper:

typisk eller nevrologisk;
ekstraneural;
atypisk.

gangforstyrrelse og usikkerhet mens du går;
balanseproblemer;
svakhet og tretthet i underekstremitetene;
faller uten grunn;
manglende evne til å utføre en kne-hæltest - en person kan ikke berøre albuen på høyre hånd til kneet på venstre ben og omvendt;
uskarpe håndbevegelser - skjelving av utstrakte lemmer og endringer i håndskrift;
slurring og senking av tale;
reduksjon eller fullstendig tap av senereflekser i bena (kne og akilles) - forekommer i noen tilfeller flere år før opptreden av andre tegn, senere tapes reflekser i armene, spesielt fleksjon-albue, ekstensjon-albue og carporadial , og etter hvert som sykdommen utvikler seg, dannelsen av total areflexia;
redusert muskeltonus;
dyp følsomhetsforstyrrelse - med lukkede øyne kan en person ikke bestemme bevegelsesretningen til en arm eller et ben;
parese og muskelatrofi;
gradvis tap av egenomsorgsferdigheter;
inkontinens eller omvendt urinretensjon;
redusert hørselsskarphet;
mental svakhet.

Ekstraneurale symptomer:

smerte i hjerteområdet;
hjertefrekvensforstyrrelse;
kortpustethet som oppstår både etter fysisk aktivitet og i hvile;
Friedreichs fot - det er en høy bue, ledsaget av hyperekstensjon av tærne i hovedfalangene og fleksjon i de distale delene;
deformasjon av fingrene i øvre og nedre ekstremiteter;
seksuell underutvikling;
utseende av tegn;
vektøkning;
hos menn - feminine trekk er notert i utseende;
blant kvinner.

diabetes;
parese;
hjertesykdommer;
areflexia;
manglende evne til selvbetjening.

Slike tilfeller kalles "sen Friedreichs sykdom" eller "Friedreichs ataksi med bevarte reflekser."

Diagnostikk

Til tross for at patologien har spesifikke og uttalte kliniske manifestasjoner, er det i noen tilfeller problemer med å etablere riktig diagnose.

Diagnosegrunnlaget er instrumentelle undersøkelser, men prosedyrene må nødvendigvis innledes av aktiviteter utført direkte av en nevrolog:

studere familiemedisinsk historie;
kjennskap til pasientens livshistorie;
vurdering av reflekser og utseende av lemmer;
hjertefrekvensmåling;
detaljert undersøkelse - for å fastslå første gang forekomsten og bestemme alvorlighetsgraden av det kliniske bildet.

Følgende instrumentelle prosedyrer er de mest informative:

MR av ryggraden og hjernen;
nevrofysiologiske undersøkelser;
CT og ultralyd;
transkraniell magnetisk stimulering;
elektroneurografi;
elektromyografi;

Laboratorietester er av hjelpeverdi og er begrenset til en biokjemisk blodprøve.

For Friedreichs ataksi kreves ytterligere konsultasjoner med følgende spesialister:

kardiolog;
endokrinolog;
ortoped;
øyelege.

Det er verdt å merke seg at Friedreichs ataksi må skilles fra følgende sykdommer:

funicular myelose;
cerebellare neoplasmer;
Louis-Bar syndrom;
arvelig vitamin E-mangel;
Krabbe sykdom;

Behandling

Rettidig oppstart av terapi gjør det mulig å:

stoppe progresjonen av den patologiske prosessen;
forhindre utvikling av komplikasjoner;
opprettholde evnen til å føre en aktiv livsstil i lang tid.

Medikamentell behandling er basert på samtidig bruk av metabolske legemidler fra følgende grupper:

kofaktorer av energiske enzymreaksjoner;
stimulatorer av mitokondriell respiratorisk kjedeaktivitet;
antioksidanter.

I tillegg er det foreskrevet:

nootropiske stoffer;
medisiner for å forbedre metabolske prosesser i hjertemuskelen;
nevrobeskyttere;
multivitaminkomplekser.

Treningsterapi er av stor betydning - regelmessige terapeutiske øvelser utført på individuell basis vil hjelpe:

gjenopprette koordinasjon og muskelstyrke;
opprettholde fysisk aktivitet;
eliminere smerte.

Behandling innebærer å følge en skånsom diett, hvis essens er å begrense forbruket av karbohydrater, siden deres overskudd kan provosere en forverring av symptomene.

Kirurgisk intervensjon er kun indisert i tilfeller der en person har uttalt bendeformiteter.

Mulige komplikasjoner

Fullstendig mangel på terapi kan føre til livstruende komplikasjoner. Blant konsekvensene er det verdt å fremheve:

tiltredelse av infeksjoner;
uførhet;

Forebygging og prognose

Friedreichs ataksi er en sykdom forårsaket av genmutasjoner, så det er umulig å unngå utviklingen. For å finne ut om et barn vil bli født med en lignende patologi, må et ektepar på stadiet av graviditetsplanlegging gjennomgå en konsultasjon med en genetiker og ta DNA-tester.

Takk til de nyeste teknologiene prenatal diagnose av kromosomale mutasjoner, bærere av det patologiske genet har muligheten til å få friske avkom.

Når det gjelder prognosen, er utfallet ugunstig. Friedreichs ataksi fører til døden omtrent 20 år etter de første kliniske symptomene. I gjennomsnitt lever ikke annenhver pasient med lignende diagnose til 35 år.

Det er bemerkelsesverdig at kvinner har en gunstigere prognose - i 100% av tilfellene klarer de å leve mer enn 20 år fra utbruddet av patologien, mens tallet hos menn bare er 63%.

I fravær av diabetes og hjerteproblemer kan folk leve til en høy alder – opptil 70–80 år.

Er alt i artikkelen riktig fra et medisinsk synspunkt?

Svar kun hvis du har dokumentert medisinsk kunnskap