Miotonija kod novorođenčeta. Miotonični sindrom u djetinjstvu: strašna rečenica ili rješiv problem? Uzroci miotonijskog sindroma kod djece

I kvarovi u funkcioniranju njihovih vlakana. Patološki proces se uglavnom opaža u djetinjstvo međutim, slučajevi su prijavljeni i kod odraslih. Ako se pojave neugodni simptomi, trebate se obratiti specijalistu kako biste započeli liječenje što je prije moguće.

IN medicinska praksa Postoje takve vrste bolesti u pitanju:

Thomsonova miotonija. To je autosomno dominantna vrsta patologije, koja se prenosi od jednog od roditelja. Početni simptomi poremećaja javljaju se u dojenačkoj dobi, ali postoje situacije u kojima se bolest pojavljuje tek u dobi od 7-12 godina.
Beckerova miotonija. Bolest je autosomno recesivni tip miotonije i uočava se mnogo češće od gore navedenog tipa. Formiranje simptoma kod djevojčica uočeno je ranije (5-12 godina). Kod dječaka se javljaju u dobi od 16-18 godina.
Schwartz-Jampelov sindrom. Uočava se već nakon navršenih 12 mjeseci. Beba ima urođene anomalije skeleta, lobanje i mentalne poremećaje. Sindrom se može prenijeti genetski od samo dva roditelja.
Distrofična miotonija (Kurshman-Steinertova bolest). Uključuje neuromuskularnih poremećaja i patoloških procesa u očima, autonomnom i endokrinom sistemu.
Kongenitalna paramiotonija. Uočava se rijetko i prenosi se na autosomno dominantan način. Kombinira simptome epizodične paralize i miotonije.

Uzroci

Etiološki i patogenetski faktori miotonije nisu u potpunosti utvrđeni. Stručnjaci imaju tendenciju da razlikuju 2 oblika patološkog procesa:

Kongenitalno. Neuspjesi mogu izazvati bolest genetske prirode. Sindrom se može naslijediti od roditelja. Da bi se bolest klinički manifestirala potrebno je od bolesnih roditelja dobiti 1 izmijenjenu genetsku kopiju. U takvoj situaciji, mutirani gen će potisnuti svoju normalnu kopiju, zbog čega se razvija patološki proces. Kada dijete naslijedi izmijenjeni gen od samo jednog roditelja, ono će postati nosilac, ali se bolest neće manifestirati.
Patološki. Neuromuskularni i endokrinih bolesti, traume tokom porođaja, encefalopatija dojenčadi uzrokovana gladovanjem kiseonikom, metabolički poremećaji, pasivni način života tokom trudnoće tokom čitavog perioda. Stečena miotonija se može efikasno lečiti, za razliku od genetskog oblika sindroma.

Mehanizam nastanka bolesti je isti kod svakog pacijenta. Oslabljeni mišići su značajno tonirani i paralizovani pod uticajem određenih faktora. Može doći do miotonijskog napada. Nastaje kada pacijent pokuša napraviti pokret koji zahtijeva sudjelovanje oštećenih mišića. Provocirajući faktori su hipotermija, stresne situacije, emocionalni šok, buka i produženi boravak u jednom položaju.

Simptomi

Klinički simptomi patološkog procesa ovise o lokaciji žarišta upale. U procesu narušavanja mišićne aktivnosti u nogama, rukama, ramenima, vratnoj kičmi i licu, pacijenti doživljavaju poteškoće u kretanju, održavanju držanja, tokom dijaloga, izraza lica i jela. Uobičajeni simptomi uključuju:

slabost mišića;
umor;
apatično stanje;
poremećaji u probavnom traktu, zatvor i kolike u crijevima kronične prirode;
enureza;
cefalgija nepoznate etiologije;
, pogrbljen;
miopija;
poremećaji govora;
kvarovi u koordinaciji, gubitak stabilnosti;
nesiguran hod tokom strmog uspona i oštrog spuštanja;
pogoršanje intelektualnih sposobnosti.

Ako se pojave neugodni znakovi, potrebno je što prije postaviti dijagnozu i odabrati odgovarajući tretman.

Miotonični sindrom kod djece

Početne manifestacije miotonijskog sindroma u djetinjstvu. Bolesna djeca počinju da se drže za glavu, kreću se i pričaju kasnije od zdrave. Ove radnje izvode uz znatan trud i često samo uz pomoć odraslih.

Dijete ne može držati leđa, sjediti ili stajati uspravno. Umara se uz najmanji napor. Takođe nema želju za igranjem, posebno raznim igrama na otvorenom, kao ni hobijima koji su tipični za ovo doba. Sa strane probave, ima hroničnu konstipaciju. Prilikom smeha, kihanja, kašljanja i naprezanja javlja se inkontinencija. Karakteristična karakteristika doći će do oštrog formiranja miopije.

Ako ne obratite pažnju negativni simptomi patološki proces može uzrokovati značajnu štetu po zdravlje djeteta. Kao rezultat toga, doći će do nepovratnih posljedica.

Miotonični sindrom kod odraslih

U mladoj i zreloj dobi javljaju se simptomi distrofičnog tipa miotonije (Steinerova bolest). Ovo je često povezano sa srodnim bolestima. kardiovaskularnog sistema, nepravilnosti u menstrualnom ciklusu kod žena i seksualne impotencije kod muškaraca. Pored neuroloških kvarova, dolazi do značajnog smanjenja intelektualnih sposobnosti.

Miotonični sindrom u odrasloj dobi može se manifestirati na sasvim jedinstven način. Mužjaci sa mišićnom hipertrofijom imaju sportski i fit izgled, ali zapravo mišići nemaju potreban tonus. Miotonični grčevi dovode do promjena u glasu, smetnji u procesu gutanja i disanja (oštećenje mišića). Početni grčevi mišića prvenstveno pogađaju donje ekstremitete. Pacijent se može pravilno kretati na ravnim površinama, ali kada je potrebno penjati se stepenicama i koristiti druge mišiće, zadatak postaje mnogo teži.

Kod onih koji pate od miotonije može se primijetiti fenomen čučnjeva. Neće moći da sjedi na takav način stražnji dio butina je dodirivala potkoljenicu i potpuno se naslanjala na stopalo. Pacijent nije u stanju održati ravnotežu u ovom položaju i jednostavno pada. Lako za zdravi ljudiČučanj se izvodi sa široko raširenim nogama i naglaskom na prstima (neće biti moguće potpuno sjesti).

Miotonični sindrom koji je počeo u odrasloj dobi zahtijeva istu terapiju kao i kod djece (ublažavanje nelagode). Također je potrebno utvrditi faktor koji je izazvao nastanak patološkog procesa. Na taj način će se istovremeno postići 2 cilja: nestati će bolni grčevi i grčevi, a eliminirati će se i pojava drugih posljedica koje mogu uzrokovati osnovnu bolest.

Dijagnostika

Terapeutski i dijagnostičke procedure tokom miotonije provode ga neurolozi, logopedi, ortopedi, pedijatri i oftalmolozi. Glavne dijagnostičke mjere uključuju:

Studija anamneze. Saznajte informacije o prisutnosti slične bolesti kod voljenih osoba.
Tapkanje po mišićima udarnim čekićem za identifikaciju nedostataka.
Specifičan test za otkrivanje miotonične reakcije na podražaje - stres, hladnoću, glasni zvuci. U početku se kod pacijenata javlja miotonična pražnjenja, a zatim karakteristični fenomeni nestaju. Od pacijenta se traži da brzo otpusti ruku, otvori oči i ustane sa stolice. Za obavljanje takvih jednostavnih radnji pacijentu će trebati vrijeme i malo truda.
Elektromiografija. Provedeno radi proučavanja bioelektričnog potencijala koji nastaje u skeletnim mišićima tokom procesa ekscitacije mišićnih vlakana. Tokom miotonijskog sindroma bilježe se iscjedak, koji je praćen oštrim zviždanjem.
Analiza krvi. Provodi se radi utvrđivanja parakliničkih i biohemijskih parametara.
Molekularno genetska dijagnostika.
Biopsija i histološka dijagnostika mišićnih vlakana.

Nakon završenog stručnog diferencijalnog pregleda, započinje specijalista aktivno liječenje pacijenta, što mu uvelike olakšava daljnji život.

Tretman

Do danas ne postoji efikasna terapijska tehnika koja može u potpunosti eliminirati bilo koji miotonični sindrom. Terapija će biti simptomatska. Kada miotonični napadi postanu intenzivniji, postat će neophodna upotreba lijekovišto će smanjiti simptome.

Osim toga, simptomatsko liječenje bolesti u obavezno uključuje sljedeće metode:

Ručna masaža.
Medicinski gimnastičke vežbe(od 5 godina starosti).
(elektroforeza).
Podrška u radu sa psiholozima i logopedima.

Terapija miotonije ovisit će o faktoru koji je izazvao nastanak patološkog procesa. Kada se bolest dobije, imenuje se specijalista kompleksan tretman, čime se otklanjaju etiopatogenetski uzroci i posljedice njihovog utjecaja. Kongenitalni oblik patologije je neizlječiv i ostat će cijeli život. Opće terapijske mjere mogu značajno poboljšati dobrobit pacijenta i stoga postaju obavezne.

Tretman lijekovima

Neki stručnjaci smatraju da je borba protiv miotonije uz pomoć lijekova neučinkovita, a pozitivne promjene moguće su samo uz stalnu fizičku aktivnost. Samo stručnjak može podesiti nivo opterećenja. Međutim, kako bi se otklonili grčevi mišića, u određenim situacijama se propisuje lijek"Fenitoin." To je relaksant mišića koji ima antikonvulzivni učinak. Dnevna doza lijeka izračunava se uzimajući u obzir tjelesnu težinu i indikatori starosti bolestan. Kod odraslih ne prelazi 500 mg, a kod djece - ne više od 300 mg dnevno.

Osim toga, za miotoniju se propisuju sljedeći lijekovi:

. Aktivira metaboličke procese u tkivima, poboljšava trofizam i ćelijski metabolizam, stimuliše regeneraciju.
Pantogam. Nootropni lijek koji se koristi za pokretanje staničnog metabolizma u mozgu i uklanjanje efekata psihomotorne agitacije.
Elkar. Uzima se za povećanje aktivnosti u mozgu i normalizaciju metaboličkih procesa.
Cortexin. Snažan antioksidans i antihipoksant, koji se koristi za poboljšanje funkcioniranja mozga i imuniteta tijela na vanjske iritacije.
Veroshpiron, hipotiazid. Diuretici, koji smanjuju količinu kalija u krvotoku, općenito se povećavaju nakon napada.
Cerebrolysin. Uzima se za stimulaciju moždane aktivnosti.

IN teške situacije Neophodno je sprovesti imunosupresivno lečenje - Imunoglobulin, Prednizolon, Ciklofosfamid se daju intravenozno.

Massage

Moguće je značajno poboljšati svoje stanje nakon masaže kao dodatne terapeutske metode. Postaje bolje funkcionalno stanje u mišićima i nervnim završecima, refleksna ekscitabilnost se smanjuje i mišićna kontrakcija se poboljšava, napetost se eliminiše. Zahvat se izvodi na leđima iu lumbosakralnoj regiji, glavni naglasak je na izlaznom mjestu spinalnih nervnih završetaka duž paravertebralnih linija. Masaža je umjerenog intenziteta i sastoji se od milovanja i trljanja.

Cijela procedura ne traje duže od 40 minuta svaki dan. Za masažu leđa i lumbosakralne regije predviđeno je četvrt sata, za 1 ruku do 5 minuta, a za nogu do 8 minuta. Trajanje terapije je oko 15 sesija. Kursevi se ponavljaju kontinuirano nakon 1-1,5 mjeseci tokom dužeg vremenskog perioda. Kada izrazi lica i mišiće za žvakanje, potrebno je izmasirati prednji i stražnji dio cervikalnog i dijela lica. U ovim područjima se izvode samo maženje i trljanje.

Pritisak ruku specijaliste tokom masaže na lice i cervikalni region je mali, a pokreti ruku su glatki, mekani, elastični i spori.

Elektroforeza

Kao dodatna terapijska tehnika u prisustvu miotonije, pacijentima se može prepisati fizioterapija:

aplikacije ozokerita,
elektroforetski efekat,
akupunktura,
električna stimulacija.

Elektroforeza pruža značajno olakšanje pacijentima koji pate od dotičnog patološkog procesa. Tehnika je potpuno bezbolna i uključuje lokalnu primjenu lijekova pomoću struje konstantne frekvencije.

gimnastika

Terapijske gimnastičke vježbe za vrijeme miotonijskog sindroma, koje se propisuju u određenoj dozi, smatraju se načinom za aktiviranje organizma. Gimnastika daje antiparabiotski učinak, pojačava adaptivno-trofičko djelovanje i poboljšava kvalitet pokreta. Osim toga terapijske vježbe, koji se smatraju najefikasnijim, preporučuju se i radna terapija i hodanje.

Kompleks časovi gimnastike tokom patoloških oboljenja ovog tipa na osnovu mišićne hipertoničnosti i postojeće umor. Zbog toga bi gimnastika tokom miotonijskog sindroma trebala biti jednostavna i bez stresa.

Efikasno provodite trening sa štapom, dodajući elemente korekcije i bacanja, kotrljanja lopte. Zamahi i pokreti za opuštanje imaju direktno praktično značenje. Vježbe disanja pomažu u prevenciji fizički umor i u svrhu doziranja općih opterećenja. Takav trening se izvodi određenim ritmom, ali odmjerenim tempom, postepeno povećavajući broj pokreta. Optimalno je gimnastiku izvoditi u zasebnoj prostoriji, stvarajući posebnu atmosferu.

Početni položaji – uspravni ili sedeći (naizmenično). Proces se nastavlja do trećine sata. Kao i terapeutske vježbe za dijete, one zahtijevaju vremenske intervale za odmor. Gimnastički trening se preporučuje izvoditi ujutro, 1-2 sata nakon završetka obroka. Svaki kompleks se ponavlja tri puta dnevno.

Prema medicinskim istraživanjima, terapeutske gimnastičke vježbe značajno povećavaju pokretljivost mišića, olakšavaju pacijentima kretanje na određeno vrijeme i povećavaju dinamičke i statičke performanse mišića.

Prevencija

Kako biste izbjegli neugodne simptome u u preventivne svrhe, potrebno je pridržavati se sljedećih preporuka:

U fazi rađanja djeteta, ženu koja je u opasnosti treba pratiti specijalista i podvrgnuti pregledu kako bi se otkrile genetske bolesti.
Dojenčad (na primjer, ako bliski rođaci imaju slične probleme) zahtijevaju Svježi zrak: ventilacija, duge šetnje, posebno u ekološki prihvatljivim područjima.
Beba mora biti dojena kad god je to moguće. Ako je moguće, trebate odgoditi upotrebu komplementarne hrane i ne prebacivati bebu na umjetnu prehranu do 12 mjeseci.
Neophodno je spriječiti nastanak rahitisa. Izvodi se svakodnevna gimnastika.
Bebama se daje preventivna masaža, sa kojom ih upoznaje specijalista.
Trebalo bi pažljivo očvrsnuti svoje tijelo i svakodnevno raditi jutarnje vježbe.
Kada beba poraste potrebno je da mu nađete nežne sportske aktivnosti, ili da ga upišete u sportsku sekciju.
Odrasli će imati koristi od plivanja u bazenu.
Sprečiti pojavu stresne situacije, psihoemocionalni izlivi.
Izbjegavajte fizičko prenaprezanje, produženi boravak u jednom položaju i hipotermiju.
Odrasli pacijenti također trebaju umjerenu fizičku aktivnost.

Ova patologija je prvi put postala poznata u 18. vijeku. Leidman je primijetio kontinuitet patologije s generacije na generaciju. Podaci o opservaciji dobijeni su na primjeru vlastite porodice. Rođaci u 4 generacije, odnosno 20 ljudi, patili su od miotonije.

Naknadne studije su pokazale da je za razvoj patologije neophodno da se gen odgovoran za patologiju dobije od oba roditelja. Prema statistikama, najčešće se patologija registruje kod dječaka.

Patologija se zasniva na različitim promjenama u propusnosti ćelijskih membrana, promjenama u metaboličkim procesima u ćeliji, a narušena je i osjetljivost tkiva na kalij.

Simptomi

Patologija se zasniva na povećanju pojedinih mišića, ali se istovremeno može uočiti i iscrpljivanje mišićnih vlakana. Prvi debi patologije javlja se u starosnoj grupi od 8 - 14 godina, a prvi znaci će biti miotonični grčevi - mišići se slabo i sporo opuštaju nakon napetosti.

Ovi grčevi mogu biti lokalizirani u različitim mišićnim grupama, ali češće u udovima, žvačnim mišićima itd. Da bi se dijagnosticirala patologija, dovoljno je provesti određeni test - od djeteta se traži da stisne šaku, a zatim oštro ispravi ruku. . Djeca sa patologijom to ne mogu učiniti brzo.

Istovremeno, izgled djeteta je prilično neobičan, zbog rasta različitih mišića, bebina figura se ozbiljno mijenja i postaje slična atletskoj. Kod ljekarskog pregleda utvrđuju se zbijeni mišići, postaju tvrdi, ali pri pregledu mišićne snage uočava se njihovo smanjenje. Patologiju karakterizira spor tok, dok je radna sposobnost djeteta očuvana.

Miotonija je skupni pojam koji kombinuje nekoliko vrsta bolesti. Kod nekih kongenitalnih oblika, u patološki proces mogu biti uključeni i neki sistemi organa:

nervni - poremećeno provođenje impulsa, oštećena inteligencija i pamćenje;
endokrini sistem - regulacija može biti poremećena kod djevojčica menstrualnog ciklusa, kod dječaka - impotencija;
kardiovaskularni sistem - aritmija itd.

Kod nekih oblika miotonije može doći do „hladne reakcije“. Prilikom izlaska na hladno nastaje pareza ili grč mišića.

Dijagnoza miotonije kod djeteta

Dijagnozu patologije provodi nekoliko stručnjaka odjednom - pedijatar, neurolog, endokrinolog, ortoped, pa čak i genetičar. Postavljanje dijagnoze počinje anketom, važno je identificirati ne samo vrijeme kada su se simptomi pojavili. Da li su vaši najbliži krvni srodnici imali slične manifestacije? Kao i kod mnogih nasljednih patologija, sami roditelji su uključeni u dijagnostički proces - DNK analizu.

Nakon toga, doktor prelazi na pregled, palpaciju i perkusiju. Ove studije vam omogućavaju da identificirate tonus mišića, procijenite njihov razvoj i snagu. Analiza ovih podataka već će nam omogućiti da posumnjamo na dijagnozu, ali je ipak potrebna potvrda. Obavezno je imenovati i laboratorijske metode istraživanje - analiza krvi.

Elektromiografija (EMG) može definitivno potvrditi dijagnozu. Ova vrsta istraživanja nam omogućava da identificiramo miotonijsku reakciju.

Komplikacije

Zbog činjenice da je miotonija skupni pojam, kod nekih patologija prognoza će biti prilično povoljna i radna sposobnost djeteta neće biti narušena. Ali u nekim oblicima, na primjer, s distrofičnom miotonijom tipa 1, početak iznenadna smrt, što dovodi do poremećaja u radu kardiovaskularnog sistema.

Tretman

Šta možeš učiniti

Liječenje miotonije treba da se odvija samo pod nadzorom ljekara, često se podvrgavaju i djeca kurs tretmana unutar zidina bolnice. Nažalost, kao i svaka nasljedna patologija, miotonija je potpuno neizlječiva, a svo liječenje je usmjereno samo na ublažavanje simptoma, liječenje stečene patologije i postizanje stabilne remisije. Stoga u proces liječenja može biti uključen veliki broj stručnjaka.

Šta radi doktor

Lekari prepisuju suplemente kalcijuma. Također, propisuju se antiepileptički lijekovi za smanjenje grčeva, pareza i vraćanje mišićne relaksacije. Za djecu se biraju sigurni lijekovi u dozama koje odgovaraju uzrastu. U početku se njihov nivo prati laboratorijskim pretragama krvi.

Takođe, posebne karakteristike se odnose na ishranu. Iz prehrane je potrebno isključiti velike količine soli i kalija. Glavna ishrana treba da bude mlečno-povrće. Također, za dijete se odabire set terapijskih vježbi, vježbe terapije, fizioterapije itd.

Ako su u proces uključeni i drugi sistemi organa, propisuje se odgovarajući tretman. Ovaj tretman se propisuje kao dio simptomatske terapije.

Prevencija

Sve preventivne akcije svode se na medicinsko i genetsko savjetovanje čak iu fazama planiranja trudnoće. Posebno je važno to učiniti ako je bilo slučajeva sličnih bolesti kod bliskih rođaka.

A brižni roditelji naći ćete na stranicama usluga pune informacije o simptomima miotonije kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1, 2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji način za liječenje miotonije kod djece?

Vodite računa o zdravlju svojih najmilijih i ostanite u dobroj formi!

Thomsonova miotonija i (rjeđe) Beckerova miotonija.
Paramyotonia Eulenburg.
Neuromiotonija (Isaacsov sindrom).
Sindrom krute osobe.
Encefalomijelitis sa rigidnošću.
Distrofična miotonija.
Schwartz-Jampelov sindrom.
Psedomiotonija kod hipotireoze.
Tetanus (tetanus).
Pseudomiotonija sa cervikalnom radikulopatijom.
Ugriz pauka crne udovice.
Maligna hipertermija.
Neuroleptički maligni sindrom.
Tetanija.

Thompsonova miotonija

Klasičan primjer miotoničnog sindroma je Thompsonova miotonija, koja je nasljedna bolest autosomno dominantnog (rjeđe autosomno recesivnog – Beckerova bolest) nasljeđa i počinje u bilo kojoj dobi, ali najčešće u ranom djetinjstvu ili adolescenciji. U bebi početni simptomi obično primjetno za majku: prvi pokreti sisanja su spori, a zatim postaju energičniji; nakon pada tokom igre, dijete ne može dugo ustati; da bi detetu uzeo bilo koji predmet koji je zgrabio, potrebno mu je nasilno otkinuti prste i sl. U školi pacijent ne može odmah da počne da piše ili brzo ustane od stola i ode do table. Ova djeca ne učestvuju u igrama koje zahtijevaju brze pokrete. Grčevi u mišićima lista su prilično tipični. Sporo opuštanje mišića ponekad je praćeno miotonijskim grčem. Pasivni pokreti i voljni pokreti koji se izvode uz malo napora ili sporo nisu praćeni miotonijskim grčem. Može doći do miotoničnih grčeva razne grupe: u mišićima ruku i nogu, vratu, žvakanju, okulomotorici, mišićima lica, u mišićima jezika i trupa. Hladnoća pojačava manifestacije miotonije, alkohol je ublažava. Stanje toničnog spazma kod miotonije mjeri se u većini slučajeva u sekundama i gotovo nikada ne traje duže od jedne ili dvije minute. Često se pacijenti žale na bolove u različitim dijelovima tijela.

Thompsonovu miotoniju karakterizira atletska građa i izražena hipertrofija (ponekad manje ili više selektivna u lokalizaciji) prugasto-prugastih mišića. Vrijedan test za otkrivanje miotonije je hodanje stepenicama. Prilikom hodanja po ravnom podu poteškoće nastaju posebno često nakon dužeg odmora, kao i pri promjeni tempa ili prirode kretanja. Miotonični grčevi u rukama otežavaju pisanje, rukovanje i druge manipulacije. Miotonični fenomen se može manifestovati u artikulaciji tokom izgovora prvih nekoliko reči (nejasan govor); tokom gutanja (prvi pokreti gutanja). Ponekad su prvi pokreti žvakanja otežani itd. Kod nekih pacijenata, miotonični spazam se opaža u mišićima orbicularis oculi. Pokušaj da otvorite oči nakon što ste čvrsto zatvorili oči je težak; nastali grč se postepeno uklanja, ponekad nakon 30-40 sekundi.

Karakteristična manifestacija miotonije je povećanje mehaničke i električne ekscitabilnosti mišića: takozvana “perkusiona miotonija” i “miotonični fenomen” u EMG studijama. Kada se udari neurološkim čekićem, na mjestu udara formira se karakteristična depresija, uočljiva u deltoidu, glutealnih mišića, mišiće natkoljenice i potkolenice i, posebno, mišiće jezika. Najjednostavniji fenomen je lijevanje thumb kada se udari čekićem po uzvišenju palca. Evidentno je i oštro stiskanje prstiju u šaku, nakon čega je pacijent ne može odmah otpustiti. Trajanje miotonične "jame" odražava težinu miotonije u cjelini. Uočeno je da se miotonični simptomi mogu privremeno povećati nakon spavanja. Tok bolesti nakon početnog perioda rasta je uglavnom stacionaran.

tzv relapsirajuća miotonija(miotonija, pogoršana viškom kalija), čije su kliničke manifestacije slične Thompsonovoj bolesti. Miotonija je generalizirana, manifestira se u mišićima lica. Karakteristične fluktuacije u težini miotonije iz dana u dan (povećavaju se nakon intenzivne fizičke aktivnosti ili nakon ulaska u organizam velika količina kalijum iz hrane). EMG otkriva miotonični fenomen; nikakva patologija nije otkrivena u biopsiji mišića.

Paramyotonia Eulenburg

Eulenburgova paramiotonija je rijedak autosomno dominantan poremećaj koji se naziva kongenitalna paramiotonija. Bez hlađenja, pacijenti se osjećaju zdravo. Često se otkrivaju dobro razvijeni mišići i povećana mehanička ekscitabilnost mišića („jamica“ na jeziku, simptom palca). Nakon općeg hlađenja (rijetko nakon lokalnog hlađenja), razvija se mišićni grč, koji podsjeća na miotonični. Prvenstveno su uključeni mišići lica (orbicularis oculi, usta, žvačni, a ponekad i ekstraokularni mišići). Tipično je i zahvaćenost mišića distalnih ruku. Kao i kod miotonije, nakon oštre kontrakcije ovih mišića dolazi do oštrih poteškoća u opuštanju. Međutim, za razliku od Thompsonove miotonije, s ponovljenim pokretima ovaj grč se ne smanjuje, već se, naprotiv, povećava (ukočenost).

Većina pacijenata nakon mišićnog spazma ubrzo razvije parezu, pa čak i paralizu zahvaćenih mišića, čije trajanje se kreće od nekoliko minuta do nekoliko sati, pa čak i dana. Ove paralize se razvijaju u pozadini hipokalijemije ili hiperkalemije. Vrlo rijetko, pacijenti s kongenitalnom paramiotonijom pokazuju trajnu mišićnu slabost i atrofiju. Biopsija mišića otkriva blage znakove miopatije. Aktivnost enzima u krvi je normalna.

Neuromiotonija

Neuromiotonija (Isaacov sindrom, pseudomiotonija, sindrom stalne aktivnosti mišićnih vlakana) počinje u bilo kojoj dobi (obično u dobi od 20-40 godina) stalnim povećanjem mišićnog tonusa (ukočenosti) u distalnim dijelovima ruku i nogu. Postupno se proces širi na proksimalne udove, kao i na mišiće lica i ždrijela. Mišići trupa i vrata su zahvaćeni rjeđe i u manjoj mjeri. Kao rezultat stalne mišićne hipertoničnosti, koja ne nestaje tokom spavanja, počinju da se formiraju kontrakture fleksijskih mišića. Karakteriziraju ga stalni veliki spori fascikularni trzaji (miokimija) u mišićima ruku i nogu. Snažni pokreti mogu povećati napetost mišića (nalik grčevima). Mehanička ekscitabilnost mišića nije povećana. Tetivni refleksi su smanjeni. Bolest napreduje sporo sa tendencijom generalizacije procesa. Hod na sputan, krut način - hod "armadillo". EMG pokazuje spontanu nepravilnu aktivnost u mirovanju.

Sindrom krute osobe

Sindrom ukočenog čovjeka (sindrom ukočenosti) obično počinje u trećoj do četvrtoj deceniji života sa suptilnom pojavom ukočenosti u aksijalnim mišićima, posebno u mišićima vrata i donjeg dijela leđa. Postupno se napetost mišića širi od aksijalnih do proksimalnih mišića. U uznapredovalim stadijumima postoji sklonost (rijetko) zahvatanju distalnih dijelova udova, a ponekad i lica. Obično se detektuje simetrična konstantna napetost mišića u udovima, trupu i vratu; mišići su gusti pri palpaciji. Krutost trbušni zid i paraspinalnih mišića dovodi do karakteristične fiksirane hiperlordoze u lumbalnoj regiji, koja perzistira u mirovanju. Ovaj posturalni fenomen je toliko tipičan da u njegovom odsustvu dijagnozu treba dovesti u pitanje. Pokreti su otežani zbog velike krutosti. Napetost mišića prsa može otežati disanje.

U pozadini rigidnosti mišića, svaki iznenadni senzorni ili emocionalni podražaj izaziva bolne (bolne) grčeve mišića. Provocirajući podražaji mogu uključivati neočekivanu buku, oštar zvuk, aktivne i pasivne pokrete udova, dodir, strah, pa čak i gutanje i žvakanje. Ukočenost se smanjuje spavanjem, anestezijom i primjenom benzodiazepina ili baklofena. Međutim, ni u snu se ne eliminira hiperlordoza, koja može biti vrlo izražena (doktorove ruke slobodno prolaze ispod paraspinalnih mišića kada je pacijent u ležećem položaju).

Oko trećine pacijenata sa sindromom rigidne osobe razvije dijabetes melitus tipa 1 i druge autoimune bolesti(tireoiditis, mijastenija gravis, perniciozna anemija, vitiligo, itd.), što nam omogućava da ovu bolest po svoj prilici klasifikujemo kao autoimunu. To potvrđuje i podatak da 60% pacijenata ima vrlo visok titar antitijela na dekarboksilazu glutaminske kiseline.

Varijanta sindroma rigidnog muškarca je „sindrom ukočenog trzaja“, u kojem, pored konstantnog napetost mišića Uočava se brzo izraženo (noćno i dnevno) mioklonično trzanje aksijalnih i proksimalnih mišića udova. Mioklonični trzaji se obično pojavljuju u pozadini bolesti koja postoji već nekoliko godina i reagiraju na diazepam. Ovi pacijenti često pokazuju mioklonus osjetljiv na stimulaciju.

Diferencijalna dijagnoza provedeno s Isaacsovim sindromom, u kojem se miokimija otkriva na EMG. Ponekad je potrebno isključiti spastičnost kod piramidalnog sindroma (međutim, kod sindroma rigidne osobe nema visokih refleksa) i rigidnost kod progresivne supranuklearne paralize (ovdje se javljaju simptomi koji liče na parkinsonizam i distoniju). Snažni grčevi mišića često čine neophodnim da se bolest razlikuje od tetanusa, ali trizam nije karakterističan za sindrom rigidnog muškarca. Elektromiografija omogućava razlikovanje ovog sindroma ne samo od Isaacsovog sindroma, već i od različitih varijanti miopatije i mišićne distrofije.

Progresivni encefalomijelitis sa rigidnošću

Progresivni encefalomijelitis sa rigidnošću (ili „subakutni mioklonični spinalni neuronitis“) se takođe manifestuje aksijalnom i proksimalnom rigidnošću mišića i bolnim grčevima mišića, koji se takođe pokreću senzornim i emocionalnim podražajima. Moguća je blaga pleocitoza u cerebrospinalnoj tečnosti. U neurološkom statusu, ponekad, kako bolest napreduje, blagi cerebelarna ataksija. MRI može isključiti ovu bolest.

Distrofična miotonija

Distrofična miotonija (ili miotonična distrofija) je očigledno najčešći oblik miotonije i karakteriziraju je tri glavna sindroma:

miotonični tip poremećaja kretanja;
miopatski sindrom s karakterističnom distribucijom amiotrofija (oštećenje mišića lica, vrata, distalnih ruku i nogu);
uključivanje endokrinog, autonomnog i drugih sistema u proces (multisistemske manifestacije).

Starost pojave bolesti i njene manifestacije vrlo su varijabilne. Miotonični poremećaji su izraženiji u fleksorima prstiju (hvatanje predmeta je najteže); s ponovljenim pokretima, miotonični fenomen se smanjuje i nestaje. Slabost i atrofija mišića obično se javljaju kasnije. Zahvaćaju mišiće lica, posebno žvačne, uključujući temporalne mišiće, sternokleidomastoidne mišiće i mišiće koji podižu gornji kapak, perioralne mišiće; razvija se tipičan izgled: amimija, spušteni kapci, naglašene temporalne jame, difuzna atrofija mišića lica, dizartrija i tih, prigušen glas. Često se primjećuje atrofija distalnih ruku i peronealnih mišića nogu.

Karakterizira ga prisustvo katarakte; kod muškaraca - atrofija testisa i impotencija; kod žena - infantilizam i rana menopauza. Kod 90% pacijenata na EKG-u se otkrivaju određene abnormalnosti, prolaps mitralne valvule, poremećaji motoričke funkcije gastrointestinalnog trakta. MRI često otkriva kortikalnu atrofiju, ventrikularnu dilataciju, fokalne promjene bijele tvari, abnormalnosti u temporalni režnjevi. Često se otkriva hiperinzulinemija. Nivo CPK je obično normalan. EMG pokazuje karakteristična miotonična pražnjenja. Biopsija mišića pokazala je različite histološke abnormalnosti.

Schwartz-Jampelov sindrom

Schwartz-Jampelov sindrom (hondrodistrofična miotonija) počinje u prvoj godini života i manifestira se oštrom poteškoćom u opuštanju kontrahiranih mišića u kombinaciji s povećanom mehaničkom i električnom ekscitabilnosti mišića. Ponekad se opažaju spontane mišićne kontrakcije i grčevi. Neki mišići su hipertrofirani i gusti kada se palpiraju u mirovanju. Uočavaju se bolne kontrakcije u udovima, trbušnim mišićima, ali i na licu (miotonični blefarospazam; bolne kontrakcije mišića larinksa, jezika, ždrijela, koje ponekad mogu uzrokovati gušenje). Vrlo često se otkrivaju različite skeletne anomalije - patuljastost, kratak vrat, kifoza, skolioza, asimetrija lica, retrognatija itd. U pravilu postoji mentalna retardacija. EMG pokazuje miotonična pražnjenja.

Pseudomiotonija kod hipotireoze

Ovaj sindrom se manifestuje sporom kontrakcijom i isto tako sporim opuštanjem mišića, što se jasno otkriva kod izazivanja tetivnih refleksa, posebno Ahilova refleksa. Mišići su natečeni. Nema tipičnih miotoničnih pražnjenja na EMG; nakon dobrovoljne kontrakcije ponekad su vidljivi potencijali naknadnih efekata. Da bi se prepoznala pseudomiotonija kod hipotireoze, važna je pravovremena dijagnoza hipotireoze.

Tetanus

Tetanus (tetanus) je zarazna bolest. Trizmus („zaključane čeljusti”) je prvi simptom tetanusa u 80% slučajeva. Nakon trizma, a ponekad i istovremeno s njim, javlja se napetost u mišićima potiljka i kontrakcija mišića lica (facies tetanica): čelo se bora, palpebralne pukotine sužavaju, usta se razvlače u grimasu od smijeha („sardonično osmeh"). Jedan od kardinalnih znakova tetanusa je disfagija. Kako napetost u potiljačnim mišićima raste, prvo postaje nemoguće nagnuti glavu naprijed, a zatim glava pada unazad (opistotonus). Razvija se grč mišića leđa; mišići trupa i abdomena su napeti i postaju veoma istaknuti. Trbuh postaje tvrd kao daska i trbušno disanje postaje otežano. Ako ukočenost pogađa i udove, onda u ovom položaju cijelo tijelo pacijenta može poprimiti oblik stuba (ortotonusa), zbog čega je bolest i dobila ime. Grčevi su vrlo bolni i javljaju se gotovo kontinuirano. Svaki vanjski podražaj (dodir, kucanje, svjetlo, itd.) izaziva opće tetanične konvulzije.

Osim generaliziranog tetanusa, opisan je i tzv. lokalni tetanus („facijalni paralitički tetanus“).

Diferencijalna dijagnoza Tetanus se provodi kod tetanije, bjesnila, histerije, epilepsije, meningitisa, trovanja strihninom.

Pseudomiotonija sa cervikalnom radikulopatijom

Ovo je rijedak sindrom koji se opaža kod oštećenja korijena C7. Takvi pacijenti se žale na poteškoće u otvaranju šake nakon hvatanja predmeta. Palpacijom šake otkriva se napetost mišića („pseudomiotonija“), koja nastaje zbog paradoksalne kontrakcije fleksora prstiju pri pokušaju aktivacije ekstenzora prstiju.

Ugriz pauka Crne udovice može biti praćen povećanim mišićnim tonusom, trzanjem i grčevima u području ugriza.

Tetanija

Tetanija odražava očiglednu ili skrivenu insuficijenciju paratireoidnih žlijezda (hipoparatireoidizam) i manifestira se sindromom povećane neuromuskularne ekscitabilnosti. Očigledan oblik se opaža kod endokrinopatije i javlja se spontano grčevi mišića. Latentni oblik je najčešće izazvan neurogenom hiperventilacijom (na slici trajnih ili paroksizmalnih psihovegetativnih poremećaja) i manifestuje se parestezijom u udovima i licu, kao i selektivnim grčevima mišića (“carpopedalni grčevi”, “akušerske ruke”) i emocionalni poremećaji. Mogu se uočiti trzmus i grč drugih mišića lica. U teškim slučajevima mogu biti zahvaćeni mišići leđa, dijafragme, pa čak i larinksa (laringospazam). Otkrivaju se Chvostekov simptom i Trousseau-Bahnsdorffov simptom i drugi slični simptomi. Također je moguće nizak nivo kalcijum (postoje i normokalcemične neurogene varijante) i povećanje nivoa fosfora u krvi.

Diferencijalna dijagnoza: potrebno je isključiti bolesti paratireoidnih žlijezda, autoimune procese, psihogene poremećaje nervni sistem.

Nasljedna bolest povezana s kanalopatijama (bolesti povezane s patologijom jonskih kanala). Manifestira se odgođenim opuštanjem mišića. Karakteristični znaci miotonija - miotonični iscjedak otkriven EMG iglom i miotonični fenomeni koji se otkrivaju tokom kliničkog pregleda. Kongenitalnu miotoniju prati mišićna hipertrofija, a distrofična miotonija je, naprotiv, praćena atrofijom mišića. Dijagnoza miotonije provodi se pomoću EMG, ENG i studija izazvanih potencijala. Za sada radikalno terapija lijekovima miotonija nije razvijena. Pacijenti primaju simptomatsko i metaboličko liječenje, masažu, terapiju vježbanjem i električnu stimulaciju.

Opće informacije

Nasljedna bolest povezana s kanalopatijama (bolesti povezane s patologijom jonskih kanala). Manifestira se odgođenim opuštanjem mišića. Karakteristični znaci miotonije su miotonični iscjedak otkriven EMG iglom i miotonični fenomeni koji se otkrivaju kliničkim pregledom.

Etiologija i patogeneza miotonije

Klasifikacija miotonije

Najčešći oblici miotonije:

distrofični (dvije vrste)
hondrodistrofičan
kongenitalna autozomno dominantna
kongenitalno autozomno recesivno
paramiotonija Eulenburg
neuromiotonija

Klinička slika miotonije

Simptom "šake" glavni je klinički test za identifikaciju miotonije: pacijent ne može brzo otpustiti šaku, za to mu je potrebno vrijeme i malo truda. S ponovljenim pokušajima, ovaj miotonični fenomen nestaje s izuzetkom Eulenburgove miotonije, kada se ukočenost, naprotiv, pojačava sa svakim ponovljenim pokušajem. Ukočenost se također opaža pri otpuštanju stisnutih čeljusti, brzom otvaranju zatvorenih očiju, brzom ustajanju sa stolice. Elektromiografija iglom otkriva jedan od najkarakterističnijih fenomena za miotoniju - miotonična pražnjenja praćena zvukom "ronilačkog bombardera" koji se javljaju kada se umetne i pomakne igličasta elektroda.

Karakteristična klinička karakteristika kongenitalne miotonije je hipertrofija pojedinih mišićnih grupa, što stvara dojam atletske građe pacijenta. U većini slučajeva, mišićna snaga je očuvana, ali ponekad je smanjena u distalnim mišićima ruku. Distrofična miotonija je multisistemska bolest. U većini slučajeva neurološki simptomi se kombinuju sa kardijalnom patologijom (hipertrofija lijeve komore, aritmija), cerebralnim simptomima (hipersomnija, smanjen nivo inteligencije), endokrinim poremećajima (poremećaji menstrualnog ciklusa kod žena; hipogonadizam i impotencija kod muškaraca). Za paramiotoniju, tzv "hladna miotonija" - pojava mišićnog spazma i pareza na hladnoći; takvi napadi mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Kliničke manifestacije neuromiotonije uključuju ukočenost mišića, grčeve (bezbolne) i upornu mišićnu aktivnost na EMG.

Dijagnoza miotonije

Debi distrofične miotonije javlja se u pravilu u adolescenciji ili odrasloj dobi; stupanj progresije bolesti ovisi o genetski defekt Stoga je pažljivo prikupljanje porodične anamneze od velike važnosti u dijagnosticiranju distrofične miotonije. Beckerova miotonija debituje u dobi od 5-12 godina i karakteriše je spor tok, dok Thomsenova miotonija može debitovati i u djetinjstvu i u odrasloj dobi i obično je teška i sa komplikacijama. Fizikalni pregled za distrofičnu miotoniju otkriva atrofiju mišića i smanjenu snagu. Distrofičnu miotoniju tip 1 karakterizira slabost mišića u distalnim dijelovima ekstremiteta, dok distrofičnu miotoniju tipa 2 karakterizira slabost mišića u proksimalnim dijelovima.

Korišćenjem laboratorijska istraživanja kod neuromiotonije otkrivaju se antitijela na naponsko zavisne kalijeve kanale, a distrofičnu miotoniju karakterizira blagi porast aktivnosti CPK u krvi.

Glavna instrumentalna metoda za dijagnosticiranje miotonije je elektromiografija s iglom (EMG), koja određuje miotonične pražnjenja - patognomonični znak miotonije. Studija se provodi korištenjem evociranih potencijala i elektroneurografije. Kod paramiotonije, normalni MUAP i rijetka miotonična pražnjenja se bilježe na EMG. Za kongenitalnu miotoniju tipično je da MU parametri ostaju u granicama normale; za distrofičnu miotoniju tipična je kombinacija neuropatskih i miopatskih karakteristika. Da bi se dijagnosticirala paramiotonija, radi se hladni test: lagano hlađenje izaziva miotonična pražnjenja; daljnjim hlađenjem dolazi do „bioelektrične tišine“ (nestaju i miotonični fenomeni i PDE). DNK dijagnoza distrofične miotonije zasniva se na identifikaciji povećanog broja CTG ponavljanja u DMPK genu.

Diferencijalna dijagnoza

U pravilu, neurolog može razlikovati kongenitalnu miotoniju od distrofične miotonije na osnovu kliničkih znakova. Međutim, u nekim slučajevima kongenitalne miotonije utvrđuje se blaga slabost distalnih mišića ruke i slaba EMG aktivnost - znakovi tipični za distrofičnu miotoniju. Konstantna mišićna aktivnost - klinički znak neuromiotonija - dio je “sindroma ukočenog čovjeka”, međutim, za razliku od neuromiotonije, mišićna aktivnost u “sindromu ukočenog čovjeka” se smanjuje nakon primjene diazepama, kao i tokom spavanja.

Liječenje miotonije

Cilj liječenja neuromiotonije je uklanjanje stalne mišićne aktivnosti i postizanje moguće remisije, a cilj liječenja miotonije je smanjenje težine miotoničnih manifestacija. Nemedikamentozno liječenje miotonije sastoji se od dijete s ograničenjem kalijevih soli, terapije vježbanjem, masaže, električne miostimulacije, kao i prevencije hipotermije, jer se sve miotonične reakcije intenziviraju na hladnoći. Za miotoniju ne postoji radikalno liječenje lijekovima, stoga, kako bi se smanjila težina miotoničnih manifestacija, koristi se fenitoin, a diuretici za smanjenje razine kalija. U nekim slučajevima moguće je postići remisiju uz pomoć imunosupresivne terapije: intravenska primjena humanog imunoglobulina, prednizolona, ciklofosfamida.

Prognoza za miotoniju

Prognoza za život s miotonijom je općenito povoljna, s izuzetkom rijetkih slučajeva distrofične miotonije tipa 1, kada može nastupiti iznenadna srčana smrt zbog srčane patologije. Prognoza za radnu sposobnost pacijenata sa kongenitalnim miopatijama je takođe povoljna (uz racionalno zapošljavanje).

Neuromuskularne bolesti su velika grupa genetski heterogenih nasljedne bolesti nervni sistem. Jedna od varijanti ove patologije je miotonija. Ova bolest nije homogena, već je predstavljena nizom sindroma. Patološki proces se temelji na promjenama u funkcionisanju hlornih i natrijevih jonskih kanala. Kao rezultat, povećava se ekscitabilnost membrane mišićnih vlakana, što se klinički manifestira poremećajima tonusa sa trajnom ili prolaznom slabošću mišića.

Klasifikacija

Globalno, miotonični sindromi se dijele na distrofične i nedistrofične. U prvu grupu spadaju dominantno nasljedne bolesti, kliničku sliku koji se sastoji od tri vodeća sindroma:

miotonični;
distrofični;
vegetativno-trofična.

Kod distrofičnih oblika uočava se kasnija relaksacija mišića nakon toga, pojačana mišićna slabost i distrofija (atrofija) skeletnih mišića. Trenutno su poznata tri tipa distrofične miotonije, čija se fundamentalna razlika tiče genetskog polimorfizma. Upečatljiv primjer Ova patologija je distrofična miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman - najčešći mišićno-tonični sindrom, koji je nasljedan.

Početak bolesti dovodi do sledeća klasifikacija distrofična miotonija:

urođeni oblik - kliničkih simptoma izraženo odmah nakon rođenja;
juvenilni oblik - manifestacija bolesti od 12 mjeseci do adolescencije;
odrasli oblik - manifestacije se javljaju u dobi od 20 do 40 godina;
oblik kasnog početka je najčešće lagana forma, manifestira se kod osoba starijih od 40 godina.

Nedistrofične miotonije se grade ovisno o mutaciji gena hloridnih ili natrijumskih kanala. Bolesti s mutacijama gena hloridnih kanala uključuju Thompsenovu i Beckerovu miotoniju. Patologija gena natrijum kanala može se manifestovati kao razne opcije miotonija zavisna od kalijuma (talasasta, konstantna, zavisna od dijakarba), paramiotonija ili hiperkalemijska periodična paraliza sa miotonijom.

Prema nekim izvorima, Oppenheimova miatonija, opisana 1900. godine, koju karakterizira urođena slabost mišića („sindrom floppy child“), može se pogrešno klasificirati kao grupa miotonija. kako god ovu patologiju je neprogresivna miopatija sa odsustvom miotoničnih fenomena. Pogrešna interpretacija patologije nastaje zbog sličnosti pojmova "miotonija" i "mijatonija".

Etiologija i patogeneza

Početak bolesti je zasnovan na genetskom slomu koji dovodi do patologije jonskih kanala hlora i natrijuma. Miotonija ima autozomni način nasljeđivanja i može se okarakterizirati dominantnim i recesivnim prijenosom mutantnog gena. Smatra se da je hromozomski defekt uzrok izopačene sinteze određenih proteinskih struktura hlornih i natrijevih kanala u mišićnom tkivu. Kao rezultat toga, on je poremećen bioelektrična aktivnostćelijske membrane, što uzrokuje pretjeranu ekscitabilnost. U tom slučaju periferni motorni neuron može funkcionirati apsolutno normalno, ali mišići reagiraju na normalan impuls super-jakom ekscitacijom, koja blokira fiziološku relaksaciju vlakana.

Distrofična miotonija

Distrofični podtip miotonije je najčešća grupa bolesti iz serije miotonija. U ovom slučaju, mutacija gena utiče ne samo na mišićno tkivo, već i na kardiovaskularni sistem, organ vida i mozak. Osim toga, karakteristične manifestacije patologije su psihogeni simptomi - smanjen nivoživotna motivacija, inercija, anksioznost i depresivni poremećaji.

Distrofična miotonija (DM) obuhvata tri oblika bolesti, praćene, pored glavnog kliničkog sindroma, distrofičnim i vegetativno-trofičnim manifestacijama, što je njihova ključna karakteristika. DM je predstavljen u tri tipa (oblika) u zavisnosti od mutiranog gena. Dakle, DM tipa 1 (Rossolimo-Steinert-Kurshman bolest ili atrofična miotonija) javlja se s mutacijom kromosoma 19, tip 2 - hromozom 3, tip 3 - hromozom 15.

DM tip 1 je autosomno dominantni poremećaj.

Često se smatra prelaznim oblikom između miotoničnih sindroma i miopatija. Karakteristično je oštećenje distalnih ekstremiteta, respiratornih mišića i deformacija mišićno-koštanog sistema. Vrlo rano se javljaju bilateralna katarakta, poremećaji srčanog ritma i kardiomiopatija. Myotonia Rossolimo se često kombinuje sa patologijom gastrointestinalnog trakta i endokrinog sistema.

Tip 2 DM debituje u dobi između 7 i 60 godina.

Početak je obično postepen sa ograničenjem i ukočenošću pokreta, praćenim bolom u mišićima. Nakon toga se javlja slabost mišića, izraženija u proksimalnim udovima i mišićima šake (uglavnom fleksorima). Umjerena distrofija skeletnih mišića. Oštećenje mišića lica nije tipično za ovu bolest. DM tipa 2 može se kombinirati s razvojem dijabetes melitusa, poremećenom tolerancijom glukoze, patologijom štitnjače i hipogonadizmom.

DM tipa 3 razvija se sa slabošću mišića u mišićima trupa i proksimalnih udova.

Kako bolest napreduje, dolazi do teškog gubitka mišića, a distalni dijelovi udova su uključeni u patološki proces. Tipičan je fenomen “glave krpene lutke”, koji se razvija zbog atrofije mišića ramenog pojasa i vrata. Ovaj oblik karakteriziraju izražena kršenja viših mentalne funkcije– poremećaji pažnje, pamćenja, logičkog mišljenja.

Nedistrofična miotonija

Specifični simptomi nedistrofične miotonije su početna slabost i nespretnost u rukama, koja nestaje nakon nekoliko ponovljenih voljnih kontrakcija mišića. Ova klinička manifestacija naziva se "simptom prolazne slabosti", a smanjenje ili nestanak miotonije s ponovljenim mišićnim kontrakcijama je "fenomen rada". Miodistrofija nije tipična.

Kanalopatije s mutacijama u genu hloridnog kanala

Kanalopatije s mutacijama u genu hloridnog kanala imaju sinonim - "kongenitalna miotonija". Uz autosomno dominantni tip nasljeđivanja ove patologije, dijagnostikuje se Thompsenova miotonija. Autosomno recesivni oblik nedistrofične miotonije naziva se Beckerova bolest.

Thompsenova miotonija se manifestira simptomima aktivnih mišićnih grčeva.

Nastaju uglavnom u mišićima žvakanja i fleksorima prstiju, pojavljuju se na početku motoričkih činova. Mehanički mišićno-tonični fenomen je dosta izražen kada mišićne kontrakcije izazvano vanjskim utjecajem na vlakna (na primjer, kada se udari neurološkim čekićem.

Mišićni korzet je dobro razvijen, mišići su čvrsti na dodir i u stalnom su tonusu. Stoga pacijenti s Thompsenovom bolešću imaju atletski tip tijela, ali je mišićna snaga smanjena.

Početak bolesti javlja se prilično rano, kliničke manifestacije sporo napreduju, a tok bolesti teži da se stabilizuje.

Beckerova miotonija je teži oblik kongenitalne miotonije u odnosu na Thompsenovu bolest.

Patologija se manifestira kod djece u dobi od 4 do 18 godina. Karakterističan mišićno-tonični fenomen ne pogađa samo distalne mišiće, već uključuje i proksimalne mišićne grupe udova. On kasna faza zahvaćeni su mišići lica. Bolesnike karakterizira mijalgija – sindrom boli u mišićima. Za razliku od Thomsenove miotonije, hipertrofije mišića su prilično rijetke.

Kanalopatije sa mutacijama gena natrijum kanala

Kanalopatije sa mutacijama gena natrijumskih kanala predstavljene su kalijum-ovisnim tipovima miotonije, kongenitalne paramiotonije i hiperkalemične periodične paralize sa miotonijom.

Miotonije zavisne od kalija uključuju nekoliko oblika bolesti koje se mogu naslijediti autosomno recesivno ili autosomno dominantno.

Kliničke manifestacije bolesti su slične. Prvi znaci javljaju se u dobi između 5 i 55 godina. Glavni simptomi bolesti su grčevi u mišićima, bol i ukočenost mišića koji se javljaju nakon napetosti ili fizičke aktivnosti. Najveća težina simptoma je uočena u donjim ekstremitetima. Karakteristična je pojava mišićne hipertrofije. Miotoniju zavisnu od kalija također karakteriziraju produžene kontrakcije mišićnih vlakana kao odgovor na vanjski mehanički utjecaj. Nakon takvog mehaničkog djelovanja u periodu opuštanja mišića, primjećuje se pojava zbijenih područja u različitim mišićnim grupama. Uz to, često se otkriva patologija kardiovaskularnog sistema - hipertrofična kardiomiopatija i aritmije.

Uz to dolazi do iznenadne pojave mišićne slabosti - prolazne pareze, čije trajanje može doseći nekoliko dana. Najteže su zahvaćeni mišići lica i žvakanja, mišići jezika, ždrijela i vrata. osim toga, patološki proces Mogu biti zahvaćeni i udovi. Ponavljani pokreti povećavaju težinu mišićno-toničnih manifestacija. Kada se mišići zagriju, miotonični sindrom se, naprotiv, smanjuje.

Hiperkalemijska periodična paraliza s miotonijom karakteriziraju ponovljene epizode mišićne slabosti, koje mogu biti opće ili lokalne.

Štoviše, takve kliničke manifestacije kombiniraju se s miotonskim fenomenom. Nasljeđivanje patologije je autosomno dominantno. Početak bolesti obično se javlja u prvih 10 godina života. Epizode prolazne slabosti mišića mogu biti izazvane jelom bogata kalijumom, pretjerano fizička aktivnost, emocionalni i mentalni stres, trudnoća. Najčešće se mioplegija razvija ujutro. Slabost obično počinje distalno donjih udova i proteže se do trupa i gornji udovi. Trajanje paroksizma mišićne slabosti kreće se od nekoliko minuta do 1,5-2 sata. S godinama, učestalost i težina epizoda mioplegije s miotonijom imaju tendenciju smanjenja.

Dijagnostika

Specifičnost neuroloških manifestacija bolesti omogućava sumnju na miotoniju samo na osnovu kliničkih simptoma. Međutim, zlatni standard za identifikaciju miotoničnih sindroma je elektroneuromiografija. U ovom slučaju, za provjeru dijagnoze potrebna je i elektromiografija iglom i stimulacijska elektromiografija. Studija nam omogućava da zabilježimo patološku ekscitabilnost membrane mišićnih vlakana u obliku karakterističnih visokofrekventnih mišićnih pražnjenja.

Precizno određivanje oblika bolesti moguće je tek nakon molekularne genetičke analize i identifikacije mutantnog gena.

Tretman

Trenutno ne postoji efikasne metode efekti na zahvaćene lokuse gena. U tom smislu, jedini pravac u liječenju bolesnika s miotonijom je usporavanje progresije bolesti i postizanje stabilne remisije. Za to koriste antikonvulzivi, relaksanti mišića, za smanjenje nivoa kalijuma - diuretici. Fizioterapeutske procedure i terapija vježbanjem imaju pozitivan učinak. Kada se miotonični fenomeni kombiniraju s poremećajem provođenja nervnih impulsa, mogu se koristiti stimulansi prijenosa nervnih impulsa (na primjer, Neuromidin). Rana dijagnoza a adekvatan tretman može pokrenuti blaži, benigni tok miotoničnih sindroma.

U savremenoj medicini kongenitalni miotonični sindromi se smatraju nasljednom patologijom bez radikalnih efikasan tretman. Pravovremena dijagnoza i kompetentna terapija čuvaju radnu sposobnost pacijenta i optimalan kvalitet života. Međutim, s obzirom na genetsku prirodu patologije, osobe koje pate od miotonijskog sindroma, prilikom planiranja rođenja djeteta, moraju proći konzultacije s genetičarom.