Hipotiroidisme kongenital: penyebab, gejala dan pengobatan. Hipotiroidisme kongenital: penyebab, manifestasi, pengobatan dan kemungkinan konsekuensi Penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital adalah

Hipotiroidisme kongenital semakin sering terjadi pada bayi baru lahir. Dengan penyakit seperti itu tiroid tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang sangat menghambat perkembangan normal semua organ dan sistem. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, sistem saraf pertama-tama menderita, yang berdampak negatif pada perkembangan mental. Prakiraan yang menguntungkan mengenai masalah ini dapat mulai dibangun hanya setelah satu bulan berlalu sejak dimulainya terapi. Inilah mengapa masalahnya deteksi dini penyakit ini terutama akut. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi berkembang pesat, sementara hipotiroidisme pada anak secara signifikan menghambat proses ini.

Hipotiroidisme bawaan di Eropa terjadi pada sekitar satu bayi baru lahir dari empat atau lima ribu anak, di Asia - lebih jarang, satu orang dari enam hingga tujuh ribu menderita penyakit ini. Untuk perwakilan ras negroid penyakit seperti itu praktis tidak khas.

Berdasarkan jenis kelamin, penyakit ini lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki; untuk setiap pria dengan hipotiroidisme, ada dua perwakilan wanita.

Penyebab penyakit

Sejak fungsi kelenjar tiroid tidak bisa turun sendiri, menonjol alasan-alasan berbeda hipotiroidisme pada anak-anak:

Jika anak masih dalam kandungan pada saat munculnya gangguan perkembangan dan kerja kelenjar tiroid selanjutnya, maka kita dapat mengatakan bahwa penyakitnya bersifat turun temurun. Kondisi ini cukup berbahaya, karena tubuh ibu memproduksi hormon tiroid hanya pada minggu-minggu pertama kehamilan, setelah periode ini kelenjar tiroid yang berkembang di tubuh janin mulai bekerja secara mandiri, membantu organ dan sistemnya berkembang dengan baik. Defisit yang kuat hormon dapat menyebabkan fisik yang parah dan cacat mental, dan pada bayi baru lahir, hipotiroidisme kongenital dijamin dalam kasus ini.
Dengan kekebalan kelenjar tiroid itu sendiri terhadap yodium yang diperoleh dari makanan, zat yang diperlukan untuk produksi hormon tiroid berhenti memasuki organ, yang pasti mengarah pada timbulnya penyakit.
Di hadapan penyakit endokrin, mempengaruhi kelenjar pituitari dan, regulasi normal sekresi hormon dalam tubuh terganggu, yang menyebabkan gangguan dalam produksi hormon tiroid.
Jika ibu mengonsumsi obat-obatan yang menurunkan konsentrasi hormon tiroid selama kehamilan, hal ini dapat menyebabkan kekebalan tubuh terhadap hormon tiroid.

Klasifikasi

Hipotiroidisme anak diklasifikasikan menjadi dua kelompok utama:

Hipotiroidisme bawaan, yang muncul di dalam rahim - setelah lahir, bayi mengalami kekurangan hormon tiroid yang serius, akibatnya anak tersebut mengalami keterlambatan perkembangan dan memerlukan perawatan segera.
Hipotiroidisme yang didapat pada anak-anak dapat berkembang karena kekurangan yodium, menjalani operasi pada kelenjar tiroid, dengan tiroiditis, paparan obat-obatan tertentu.

Berdasarkan tingkat keparahannya, penyakit ini dibagi menjadi:

Sementara, yang terdeteksi selama pemeriksaan pertama - level hormon perangsang kelenjar gondok pada saat yang sama, itu meningkat, dan konsentrasi hormon tiroid berkurang. Biasanya di awal pengobatan tepat waktu kondisi ini berlalu agak cepat.
Subklinis, di mana kelenjar tiroid sudah terpengaruh, tetapi belum ada gejala yang jelas terlihat. Penyakit ini hanya dapat didiagnosis dengan tes darah.
Ketika bermanifestasi, ada kekurangan hormon tiroid dengan latar belakang peningkatan kadar hormon perangsang tiroid. Penyakit ini disertai dengan semua gejala yang cukup terasa.

Jika kita mempertimbangkan penyakit dalam hal tingkat gangguan sekresi hormon, maka kita dapat membedakan:

Primer, atau tirogenik, penyebabnya adalah patologi kelenjar tiroid, di mana ia mulai mengeluarkan lebih sedikit hormon daripada yang diperlukan. Ini adalah jenis hipotiroidisme yang paling umum pada anak-anak.
Sekunder, atau hipofisis. Kelenjar pituitari dan kelenjar tiroid terkait erat, oleh karena itu, patologi hipofisis pasti akan menyebabkan gangguan dalam produksi hormon tiroid. Jenis penyakit ini jarang terjadi.
tersier, atau hipotalamus. Dalam hal ini, penyebab penyakit adalah pelanggaran aktivitas hipotalamus.

Patogenesis

Selama perkembangan di dalam rahim ibu, janin menerima jumlah hormon yang diperlukan dari ibu, jumlahnya cukup untuk pertumbuhan normal semua jaringan dan organ. Jika, karena alasan tertentu, pada saat tubuh ibu berhenti memasok hormon tiroid ke janin, kelenjar tiroidnya tidak mampu menyediakan kebutuhan vital bagi tubuh. zat penting, korteks serebral tidak sepenuhnya berkembang, karena alasan itu mungkin muncul keterbelakangan mental dan .

Saat lahir, tingkat hormon tiroid dalam tubuh turun tajam, yang hanya memperburuk situasi. Seringkali, keterbelakangan dan hipotiroidisme bawaan menjadi alasan orang tua memutuskan untuk mengirimnya ke panti asuhan atau sekolah asrama khusus, tetapi pada kenyataannya, perawatan yang dimulai tepat waktu membantu mengatasi masalah tersebut.

Gejala

Orang tua dari anak-anak di bawah satu tahun harus kompeten dalam masalah hipotiroidisme pada anak-anak, yang gejalanya pada usia ini berbeda dari manifestasi penyakit pada orang dewasa. Tanda-tanda hipotiroidisme pada anak-anak adalah sebagai berikut:

Saat lahir, anak memiliki berat badan yang agak besar, lebih dari empat kilogram, ada pembengkakan pada wajah dan kelopak mata, tangisan serak dan kasar, pernapasan berat. Ini adalah tanda-tanda utama yang memungkinkan kecurigaan hipotiroidisme pada bayi baru lahir bahkan sebelum skrining pertama.
Penyakit kuning tidak berhenti untuk waktu yang lama, refleks mengisap sangat lemah. Luka pusar tidak sembuh.
Berat badan anak tidak bertambah untuk waktu yang lama, pertumbuhannya jauh lebih sedikit dari yang diperlukan.
Untuk waktu yang lama, bayi tidak memegang kepalanya, dia tidak bisa duduk, keterampilan dasar tetap tidak terbentuk.
Pasien tidak menunjukkan minat pada dunia, tidak ingin berkomunikasi, tidak mengeluarkan suara khas bayi, tidak bermain dan tidak menghubungi orang lain, ditandai dengan perubahan suasana hati yang tiba-tiba dan berubah-ubah.
Kekebalan tubuh tidak berkembang, tubuh rentan terhadap penyakit menular yang sering terjadi.

Diagnosis tepat waktu hipotiroidisme kongenital, gejala yang cukup jelas terlihat pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak, membantu meresepkan perawatan yang benar yang akan menyelamatkan pria kecil itu.

Diagnostik

Pada hari keempat hingga kelima kehidupan, bayi baru lahir harus dikirim untuk pemeriksaan, di mana jumlah hormon perangsang tiroid dalam darah ditentukan, bahkan jika tidak ada kecurigaan adanya hipotiroidisme kongenital pada anak-anak.

Dengan peningkatan konsentrasi zat ini, anak dikirim untuk pemeriksaan lebih lanjut untuk menyingkirkan kemungkinan hipotiroidisme kongenital. Ini menghasilkan ultrasonografi dan yang mendeteksi patologi dalam bentuk, ukuran dan lokasi organ.

Diagnosis banding hipotiroidisme pada anak-anak didasarkan pada: indikasi laboratorium, menurut hasil yang diperoleh, ditentukan jenis hipotiroidisme yang diderita seseorang:

Bentuk utama: tingkat TSH di atas normal, konsentrasi hormon tiroid di bawah normal;
Bentuk sekunder dan tersier: TSH diturunkan atau normal, hormon tiroid diturunkan.

Perlakuan

Pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak harus dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan, segera setelah diagnosis dibuat, karena keterlambatan dalam hal ini dapat menyebabkan perubahan ireversibel pada tubuh anak. Dengan hipotiroidisme pada anak-anak, pengobatan terdiri dari mengambil analog sintetis dari zat yang diproduksi oleh kelenjar tiroid. Selain itu, tambahan ditugaskan persiapan vitamin, nootropics, suatu keharusan nutrisi yang tepat dan sesi pijat dan latihan fisioterapi. Seringkali dengan hipotiroidisme kongenital, keterbelakangan mental berkembang, jika ada, penyembuhan tidak mungkin lagi, minum obat hormonal hanya dapat sedikit memperbaiki kondisi pasien.

Prakiraan

Ahli endokrinologi adalah orang yang tahu segalanya tentang gejala dan pengobatan, dialah yang harus memantau anak-anak dengan cermat dan segera meresepkan pemeriksaan medis dengan kecurigaan hipotiroidisme kongenital. Jika pengobatan dimulai tepat waktu, gejala penyakit akan cepat mereda, dan anak akan mulai tumbuh normal tanpa keterbelakangan mental dan fisik. Dengan hipotiroidisme, hasil yang menguntungkan hanya mungkin dilakukan dengan pengamatan konstan, ketika setiap manifestasi penyakit dicatat dan diobati. Anak itu harus makan dengan baik, berolahraga latihan fisioterapi, dan menghabiskan musim panas jauh dari terik matahari, yang dapat memicu eksaserbasi penyakit.

Bibliografi

TESTOSTERON DAN KUALITAS HIDUP WANITA FA HAYDAROVA, SS NIGMATOVA
Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. dkk. Pengobatan hormon pertumbuhan orang dewasa dengan defisiensi hormon pertumbuhan: hasil studi cross-over terkontrol plasebo selama 13 bulan // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
Rosen T., Bengtsson B.A. Kematian dini akibat penyakit kardiovaskular pada hipopituitarisme // Lancet 1990; 336: 285-288.
Rosen V.B. Dasar-dasar Endokrinologi.
Peran vasomotor dan tidak menghasilkan fungsi endotel dalam perkembangan gangguan klimakterik pada wanita pascamenopause 2012 / Kolbasova E.A.

Roman adalah pelatih binaraga dengan pengalaman lebih dari 8 tahun. Dia juga seorang ahli gizi, ada banyak atlet terkenal di antara kliennya. Roman bersama penulis buku "Olahraga dan tidak ada apa-apa selain ..

Hipotiroidisme adalah penyakit akibat kekurangan hormon tiroid yang berkepanjangan dan terus-menerus atau penurunan efek biologisnya pada tingkat jaringan tubuh manusia. Hipotiroid kongenital adalah salah satu gangguan tiroid yang paling umum pada anak-anak. Perkembangan penyakit ini didasarkan pada kekurangan hormon tiroid, yang bisa lengkap atau sebagian. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan penyakit ini menderita dalam hal perkembangan mental hingga timbulnya kretinisme. Normal perkembangan mental diamati hanya jika hipotiroidisme segera dikenali, dan terapi penggantian dengan hormon tiroid (hormon tiroid) ditentukan dalam 30 hari pertama setelah kelahiran anak. Pada 85-90% dari semua kasus penyakit, hipotiroidisme kongenital berkembang sebagai akibat dari kekurangan yodium atau dengan perkembangan abnormal kelenjar tiroid pada periode prenatal. Dalam hal ini, paling sering ada kelainan bawaan kelenjar (aplasia), keterbelakangannya (hipoplasia), atau dapat ditemukan di tempat yang tidak seperti biasanya (dystopia). Dalam 5-10% kasus yang tersisa, hipotiroidisme kongenital terjadi sebagai akibat dari gangguan pembentukan hormon tiroid, mulai dari kekurangan yodium dalam tubuh anak dan berakhir dengan jalannya yang salah. proses kimia pembentukan hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital ditransmisikan dalam mode resesif autosomal dan sering disertai dengan peningkatan ukuran kelenjar tiroid. Bentuk penyakit yang sangat jarang yang sedang dipertimbangkan adalah sindrom resistensi jaringan tubuh terhadap aksi hormon tiroid. Pada saat yang sama, kandungan hormon tiroid dalam serum darah anak tetap dalam norma usia... Yang disebut hipotiroidisme sementara (sementara) pada bayi baru lahir dianggap secara terpisah. Kondisi ini terjadi, misalnya, sebagai akibat dari seorang wanita yang menggunakan obat-obatan thyreostatic selama kehamilan, seperti propicil dan thiamazole. Selain itu, hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir dapat disebabkan oleh efek antibodi ibu pada kelenjar tiroid anak. Setelah lahir, setelah jangka waktu tertentu, antibodi ibu menghilang dari darah bayi, dan semua manifestasi penyakit hilang. Dalam kebanyakan kasus, hipotiroidisme sementara berkembang pada bayi baru lahir prematur dan belum matang, sebagian besar kasus penyakit ini terjadi di daerah dengan kekurangan yodium yang besar.

Alokasikan secukupnya sejumlah besar fitur karakteristik hipotiroidisme kongenital. Namun, mereka tidak selalu diamati pada anak di minggu pertama kehidupan. Biasanya, bayi dengan hipotiroidisme kongenital lahir lebih dari 40 minggu kehamilan dan lebih berat saat lahir. Juga karakteristik penampilan anak-anak dengan penyakit ini: wajah, bibir dan kelopak mata bengkak, mulut terus-menerus setengah terbuka, karena ukuran lidah bertambah, lebar dan "menyebar", ada pembengkakan terbatas di atas tulang selangka, juga seperti pada permukaan belakang tangan dan kaki, yang memiliki tampilan "bantalan" padat. Saat lahir, meskipun kehamilan cukup bulan, bayi memiliki semua atau sebagian besar tanda-tanda ketidakdewasaan. Tanda-tanda ini antara lain sebagai berikut: kulit anak memiliki rambut vellus, lempeng kuku tidak sepenuhnya menutupi phalanx jari, pada anak perempuan labia mayora tidak menutupi yang kecil, dll. Ketika anak menangis dan menjerit, rendah, suara kasar dapat dicatat. Pengeluaran mekonium terjadi lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak yang sehat, dengan cara yang sama seperti kejatuhan sisa pusar... yang dihasilkan luka pusar sembuh juga untuk waktu yang lama. Ikterus fisiologis, yang berkembang pada semua anak, dengan hipotiroidisme kongenital menjadi berkepanjangan. Tanda-tanda hipotiroidisme kongenital pada 3-4 bulan kehidupan anak adalah: nafsu makan buruk, anak memperoleh sedikit berat badan dibandingkan dengan norma, ada kecenderungan untuk sembelit, sering kembung perut, kulit anak kering, pucat, tampak mengelupas, tangan dan kaki dingin saat disentuh, rambut rapuh, kering, kusam, tonus otot berkurang.

Ketika usia anak mencapai 5-6 bulan, keterlambatan perkembangan psikomotorik dan fisik menjadi nyata.

Untuk deteksi dini hipotiroidisme kongenital pada anak, darah diambil dan kadar hormon di dalamnya ditentukan. Darah diambil dari tumit anak tidak lebih awal dari pada hari kelima kehidupan. Dalam hal penelitian hormon tiroid dilakukan lebih awal dari periode yang ditentukan, maka ada kemungkinan untuk mendapatkan hasil yang salah hasil positif... Dalam darah, baik hormon kelenjar tiroid itu sendiri maupun hormon kelenjar pituitari ditentukan, yang mempengaruhi kelenjar tiroid, meningkatkan produksi hormonnya. Hormon hipofisis ini disebut hormon perangsang tiroid dan disebut sebagai TSH. Dalam kasus kelahiran bayi prematur, tes darah untuk hormon tiroid dilakukan pada hari ke 7-14 kehidupan. Pelajaran ini diproduksi menggunakan blanko khusus kertas saring. Jika seorang anak didiagnosis dengan hipotiroidisme kongenital, perawatan yang diperlukan segera ditentukan. Setelah anak keluar dari rumah sakit bersalin, perlu untuk melakukan studi kontrol hormon darah berulang di klinik anak. Studi semacam itu dilakukan dua minggu kemudian, dan kemudian setelah 1 - 1,5 bulan setelah dimulainya perawatan yang sesuai. Penentuan beberapa hormon tiroid ini memungkinkan Anda untuk membedakan hipotiroidisme kongenital sejati dari sementara. Jika diagnosis hipotiroidisme kongenital dikonfirmasi, diagnosis diklarifikasi ketika anak mencapai usia satu tahun. Untuk tujuan ini, mereka membatalkan obat hormonal selama dua minggu, dan kemudian menentukan kadar hormon dalam darah. Jika nilai normal diperoleh, obat hormonal tidak lagi diresepkan.

Perlakuan. Pengobatan untuk hipotiroidisme kongenital adalah dengan meresepkan hormon tiroid. Obat-obatan ini termasuk L-tiroksin. Dosis obat dipilih secara individual oleh dokter yang hadir.

Hipotiroidisme kongenital adalah sekelompok penyakit beda etiologi dimanifestasikan kegagalan kongenital produksi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 5000 bayi baru lahir, pada anak laki-laki - 2,5-3 kali lebih jarang daripada pada anak perempuan.

Kekurangan hormon tiroid memiliki Pengaruh negatif tentang pembangunan pusat sistem saraf... Jika hipotiroidisme kongenital tidak terdeteksi tepat waktu dan pengobatannya tidak dimulai, anak mengalami gangguan mental dengan berbagai tingkat keparahan. Oleh karena itu, di banyak negara, tes seleksi bayi baru lahir untuk hipotiroidisme. Di Rusia, sejak 1997, skrining telah dilakukan di semua rumah sakit bersalin.

Ikterus fisiologis jangka panjang adalah salah satu tanda hipotiroidisme kongenital

Penyebab dan faktor risiko

Dalam 80-90% kasus, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh malformasi kelenjar tiroid: misalnya, hipoplasia, distopia (perpindahan) di ruang sublingual atau retrosternal.

Faktor risiko utama untuk pembentukan hipotiroidisme kongenital:

kekurangan yodium dalam tubuh wanita hamil;
paparan radiasi pengion;
efek toksik pada janin yang sedang berkembang zat kimia, termasuk beberapa obat-obatan;
menular dan penyakit autoimun hamil.

Pada sekitar 2% kasus, kelainan tiroid disebabkan oleh mutasi pada gen PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Dengan hipotiroidisme kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik, anak sering mengalami kelainan perkembangan lainnya:

tidak tertutupnya langit-langit keras (langit-langit mulut sumbing);
non-penutupan bibir atas(bibir sumbing);
kelainan jantung bawaan.

Dalam 5% kasus, penyebab hipotiroidisme kongenital adalah penyakit keturunan yang menyebabkan pelanggaran sekresi hormon tiroid atau mengganggu interaksi mereka satu sama lain. Penyakit tersebut termasuk sindrom Pendred, cacat pada hormon tiroid dan organifikasi yodium. Warisan mereka dilakukan secara resesif autosomal (kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak).

Dalam kasus lain, hipotiroidisme kongenital berkembang sebagai akibat dari lesi pada sistem hipotalamus-hipofisis karena:

aplasia kelenjar hipofisis;
asfiksia bayi baru lahir;
trauma lahir;
proses tumor;
anomali perkembangan otak.

Gambaran klinis hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh sindrom resistensi: di beberapa penyakit keturunan kelenjar tiroid mengeluarkan cukup hormon tiroid, tetapi organ target kehilangan sensitivitasnya.

Bentuk penyakit

Tergantung pada alasan yang mendasari perkembangan penyakit, bentuk-bentuk hipotiroidisme kongenital berikut dibedakan:

tirogenik, atau primer - muncul sebagai hasilnya perubahan patologis kelenjar tiroid;
sekunder - dasar perkembangannya adalah defisiensi TSH (hormon perangsang tiroid) yang terkait dengan gangguan fungsi adenohipofisis;
tersier - alasannya adalah kekurangan thyroliberin (hormon hipotalamus);
periferal. Mekanisme perkembangannya dikaitkan dengan tidak adanya reseptor untuk hormon tiroid di jaringan tropis atau cacatnya. Juga, penyebab bentuk hipotiroidisme kongenital ini dapat menjadi pelanggaran proses konversi T4 (tiroksin) menjadi T3 (triiodothyronine).

Paling komplikasi berbahaya hipotiroidisme adalah koma miksedema (hipotiroid). Ini dapat dipicu oleh hipotermia, trauma, penyakit menular.

Tergantung pada efektivitas pengobatan, hipotiroidisme kongenital dibagi menjadi:

pada kompensasi - gejala klinis tidak ada penyakit, konsentrasi plasma darah T4, T3, TSH sesuai dengan norma;
untuk dekompensasi - laboratorium dan manifestasi klinis hipotiroidisme tetap ada meskipun terapi berkelanjutan.

Menurut durasi kursus, dua bentuk dibedakan:

Sementara. Kurangnya fungsi tiroid pada anak berkembang di bawah pengaruh antibodi ibu terhadap TSH yang beredar dalam darahnya. Bentuk penyakit ini berlangsung dari 7 hingga 30 hari.
Permanen. Terapi sulih hormon harus dilakukan seumur hidup.

laten (subklinis);
tampak;
rumit.

Manifestasi klinis pada hipotiroidisme laten biasanya tidak ada atau tidak spesifik. Tes darah mengungkapkan tingkat tinggi TSH dengan kandungan T4 normal.

Hipotiroidisme yang rumit disertai dengan penambahan penyakit lain (kretinisme, poliserositis, gagal jantung). Bentuk ini berlanjut dengan defisiensi tiroksin yang tajam dengan level tinggi hormon perangsang kelenjar gondok.

Gejala

Hipotiroidisme kongenital memanifestasikan dirinya dalam usia yang berbeda- tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan bentuknya. Jadi, dengan aplasia kelenjar tiroid atau hipoplasia yang diucapkan, gejala hipotiroidisme sudah terlihat jelas pada minggu pertama kehidupan seorang anak. Hipoplasia minor dan distopia bermanifestasi secara klinis setelah usia satu tahun.

Hipotiroidisme kongenital terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 5000 bayi baru lahir, pada anak laki-laki - 2,5-3 kali lebih jarang daripada pada anak perempuan.

Tanda-tanda utama hipotiroidisme kongenital:

ketidakdewasaan bayi baru lahir yang lahir setelah minggu ke-38 kehamilan;
keterlambatan keluarnya mekonium;
janin besar (berat lahir melebihi 4 kg);
penyakit kuning fisiologis jangka panjang;
atonia otot;
episode apnea (henti napas) selama makan;
hiporefleksia;
perut kembung;
regurgitasi yang sering;
kecenderungan sembelit;
peningkatan ukuran lidah (makroglosia);
apati;
penambahan berat badan yang lambat;
pembengkakan alat kelamin dan ekstremitas;
dinginnya kulit saat disentuh;
displasia sendi pinggul;
fontanel membesar.

Pada bentuk primer hipotiroidisme kongenital dan tidak adanya pengobatan, keparahan gejala penyakit meningkat. Kulit menjadi kering dan mengeras, memperoleh warna abu-abu ikterik. Terjadi miksedema (edema) jaringan subkutan dan kulit). Pemisahan keringat berkurang. Rambut dan lempeng kuku mengalami atrofi. Perubahan suara (menjadi kasar, serak dan rendah). Ada tanda-tanda perkembangan psikomotor yang tertunda. Jika pengobatan tidak dimulai, maka defisiensi mental (oligofrenia) terbentuk.

Gambaran klinis bentuk pusat(sekunder, tersier) hipotiroidisme kongenital biasanya tidak jelas. Penyakit ini sering dikombinasikan dengan defisiensi homone lain (stimulasi folikel, luteinizing, somatotropic), anomali dalam struktur tengkorak wajah.

Dalam 80-90% kasus, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh malformasi kelenjar tiroid: misalnya, hipoplasia, distopia (perpindahan) di ruang sublingual atau retrosternal.

Diagnostik

Saat ini, diagnosis hipotiroidisme kongenital terutama didasarkan pada hasil skrining neonatal. Pada hari ke 4-5 kehidupan, beberapa tetes darah diambil dari seorang anak dan dioleskan ke kertas saring, yang ditransfer ke laboratorium untuk menentukan konsentrasi TSH. Diagnosis hipotiroidisme kongenital dianggap dikonfirmasi ketika konsentrasi TSH dalam sampel uji melebihi 100 mU / L.

Jika kadar TSH pada bercak darah kering lebih tinggi dari 20 mU/l, maka hasilnya dianggap meragukan dan analisis diulang. Ketika hasil yang sama diulang, penentuan T4 dan TSH bebas dalam serum darah ditampilkan.

Perlakuan

Pengobatan untuk hipotiroidisme kongenital harus dimulai segera setelah diagnosis. Terapi penggantian hormon dilakukan seumur hidup dengan analog sintetis hormon tiroid. Dosis dipilih secara individual dalam setiap kasus. Jika perlu, dokter mungkin juga meresepkan anak yang sakit obat simptomatik, preparat multivitamin. Untuk menilai efektivitas pengobatan, konsentrasi serum T4 dan TSH ditentukan.

Jika terapi dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan, maka psikoterapi perkembangan fisik anak dan kecerdasannya tidak terpengaruh.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Jika tidak diobati, hipotiroidisme kongenital diperumit oleh kerusakan pada sistem saraf pusat dengan pembentukan oligofrenia.

Jika kelenjar tiroid tidak mencukupi, ia menderita sistem kekebalan tubuh Oleh karena itu, anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital rentan terhadap pilek dan lainnya penyakit menular, seringkali bersifat kronis dan berlarut-larut.

Komplikasi hipotiroidisme yang paling berbahaya adalah koma miksedema (hipotiroid). Ini dapat dipicu oleh hipotermia, trauma, penyakit menular.

Ramalan

Pada hipotiroidisme kongenital, prognosisnya sangat tergantung pada waktu onset penggantian terapi hormon... Jika itu dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan, maka perkembangan psikofisik anak dan kecerdasannya tidak terpengaruh. Pada awal terapi pada usia lebih dari 3-6 bulan, keterlambatan perkembangan psikomotor dapat dihentikan. Namun, cacat intelektual yang sudah ada akan tetap ada seumur hidup.

Profilaksis

Pencegahan hipotiroidisme kongenital meliputi:

pencegahan kekurangan yodium pada wanita hamil;
konseling medis dan genetik untuk pasangan suami istri pada tahap perencanaan kehamilan, terutama jika salah satu orang tua atau salah satu kerabat dekat menderita patologi tiroid;
perlindungan antenatal pada janin.

Video YouTube terkait dengan artikel:

Hipotiroidisme kongenital adalah kompleks penyakit kronis... Ini terjadi ketika kelenjar tiroid tidak berfungsi dengan baik pada bayi. Karena itu, penurunan hormon triiodothyronine, yang diproduksi oleh kelenjar tiroid, terjadi di dalam darah. Penyebab penyakit ini bisa bermacam-macam.

Perkembangan hipotiroidisme dipengaruhi oleh:

adanya infeksi;
disposisi turun-temurun;
patologi individu dalam perkembangan.

utama tanda-tanda luar anak memiliki:

keterbelakangan mental;
penampilan gigi;
menutup ubun-ubun setelah tanggal jatuh tempo.

Dan juga akan terjadi keterlambatan perkembangan fisik, kulit bayi akan sangat kering.

Tapi itu tidak layak karena sakit untuk diberikan kepada anak itu lembaga anak dan menyerah. Biasanya, diagnosis hipotiroidisme kongenital terjadi pada hari-hari pertama setelah lahir, bahkan pada bangsal bersalin... Dalam hal ini, perlu untuk melakukan perawatan khusus. Untuk melakukan ini, gunakan hormon yang tidak cukup. Jika diagnosisnya benar dan tepat waktu, pengobatan bisa efektif. Perawatan medis yang tertunda menyebabkan gangguan perkembangan tubuh anak, yang tidak dapat dipulihkan. Bagaimana hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir dirawat dan didiagnosis?

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak memanifestasikan dirinya sedini 3-4 hari setelah lahir. Ini diekspresikan dalam kerusakan kelenjar tiroid. Menurut data medis, fenomena seperti itu hanya diamati pada 2 bayi dari 5 ribu bayi baru lahir, lebih sering anak perempuan terkena ini.

Penting agar kelenjar tiroid bekerja dengan benar, karena pekerjaannya ditujukan untuk melakukan fungsi-fungsi tertentu:

kontrol atas metabolisme;
memelihara suhu normal tubuh;
kontrol atas metabolisme lemak;
pengaturan metabolisme karbohidrat dan protein;
menjaga metabolisme kalsium dalam tubuh;
berdampak pada pembangunan kemampuan mental bayi.

Fungsi normal kelenjar tiroid berkontribusi terhadap perkembangan yang benar tubuh anak... Tulang kerangka dan sistem saraf pusat terbentuk. Dalam hal ini, tubuh akan menerima jumlah hormon yang tepat yang dihasilkan zat besi. Kurangnya mereka dalam tubuh memicu perkembangan lambat kemampuan mental anak. Dan juga akan terjadi kelambatan dalam pembangunan fisik. Fenomena ini disebut patologi dan memerlukan perawatan khusus.

Penyebab dan gejala penyakit

Hipotiroid kongenital memiliki gejala dan penyebab khusus pada bayi. Alasan utama perkembangan hipotiroidisme kongenital:

Predisposisi herediter terhadap disfungsi tiroid. Perubahan ini terjadi bahkan sebelum bayi lahir. Mereka diprovokasi oleh mutasi pada tingkat gen.
Karakteristik individu dari tubuh anak, yang diekspresikan dalam pelanggaran metabolisme yodium dan persepsi hormon yang buruk.
Gangguan pada hipotalamus, yang bertanggung jawab atas tiroid dan kelenjar sekresi internal... Dalam hal ini, kerusakan terjadi pada tubuh bayi yang baru lahir. sistem endokrin.
Hilangnya kepekaan terhadap hormon theroid. Ini bisa disebabkan oleh penyakit kronis ibu hamil.

Dimungkinkan untuk menentukan perkembangan hipotiroidisme dengan tanda-tanda tertentu pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada saat yang sama, kelambatan yang signifikan dalam perkembangan bayi sudah akan diperhatikan. Oleh karena itu, menurut gejala khas perkembangan dapat diasumsikan penyakit kompleks sudah di hari-hari pertama kehidupan:

berat badan anak lebih dari 3 kilogram 500 gram;
mulut selalu terbuka;
wajah cukup bengkak;
pembengkakan akan terlihat di area tulang selangka;
ketika seorang anak menangis, suaranya keras;
penyakit kuning generik berlangsung lebih dari biasanya;
warna kulit biru di area segitiga nasolabial.

Setelah mencapai usia 3-4 bulan, anak akan bermanifestasi:

nafsu makan sangat buruk;
gangguan fungsi usus dan sembelit persisten;
kulit mengelupas di seluruh tubuh;
suhu tubuh lebih rendah dari biasanya;
rambut tidak tumbuh dengan baik dan akan sangat rapuh.

Beberapa saat kemudian, bayi akan mengamati:

penampilan gigi yang tertunda;
ketertinggalan dalam perkembangan kemampuan mental dan fisik.

Untuk deteksi modern penyakit bawaan, penelitian khusus... Dengan manifestasi gejala selama periode ini, tidak mungkin untuk menentukan penyakit tertentu... Oleh karena itu, semua bayi baru lahir diuji untuk perkembangan hipotiroidisme kongenital.

Tindakan tersebut akan membantu mencegah perkembangan patologi dan membantu menormalkan jumlah hormon tiroid. Perawatan yang sudah dilakukan pada usia satu bulan akan efektif. Hipotiroidisme pada anak-anak dan gejalanya dapat muncul pada minggu pertama kehidupan.

Diagnosa penyakit

Deteksi hipotiroidisme kongenital terjadi menurut kriteria tertentu. Dokter anak menggunakan timbangan khusus. Perkembangan hipotiroidisme dapat diasumsikan jika: total akumulasi poin lebih dari 5:

gangguan usus, sembelit - 2;
hernia di pusar - 2;
penyakit kuning generik lebih dari 21 hari - 1;
warna pucat kulit – 1;
lidah besar - 1;
otot lemah - 1;
berat anak saat lahir lebih dari 3500 gram - 1;
fontanel posterior tidak menutup untuk waktu yang lama;
selama kehamilan lebih dari 40 minggu - 1.

Oleh karena itu, selama masa mengandung anak, dilakukan penelitian yang dapat mengidentifikasi berbagai patologi bahkan sebelum bayi lahir. Perkembangan hipotiroidisme berkontribusi pada kerusakan kelenjar tiroid. Tetapi pada saat yang sama, jumlah hormon TSH, yang bertujuan untuk merangsang kerja kelenjar.

Untuk melakukan penelitian, darah diambil, pada bayi ini dilakukan dari tumit. Pada kinerja normal tingkat hormon tidak boleh lebih dari 50 unit, jika lebih tinggi, perkembangan patologi dapat diasumsikan. Hasil tes laboratorium terjadi dalam beberapa minggu. Jika patologi terdeteksi, dokter memberi tahu orang tua tentang hal ini.

Ada bentuk perjalanan penyakit yang parah, yang berlangsung tanpa pengobatan. Mereka memanggilnya. Tapi ini hanya terjadi jika absen total memenuhi syarat perawatan medis... Tanda-tanda utama penyakit ini adalah:

bentuk wajah tidak teratur;
kesehatan yang buruk;
perkembangan mental yang buruk;
bertubuh kecil;
pembentukan tulang lengan dan kaki yang tidak tepat.

Pengobatan modern dapat meningkatkan kesehatan bayi dengan diagnosis ini.

Pengobatan hipotiroidisme kongenital

Dengan pengobatan tepat waktu, keadaan umum kesehatan anak akan kembali normal. Satu-satunya syarat untuk efek seperti itu adalah awal pemberian perawatan medis segera setelah deteksi patologi.

Untuk ini, obat-obatan digunakan:

natrium levotroxin;
L-tiroksin;
Tiro-4;
L-tiroksin-Farmak.

Dengan penggunaan dosis kecil Levothyroxine, pembentukan berbagai zat dan pertumbuhan semua organ dirangsang. Dan juga jumlah oksigen yang dibutuhkan untuk menjenuhkan jaringan dengan itu meningkat. Hasilnya akan terlihat setelah seminggu minum obat ini.

Obat ini mengandung hormon tiroid - tiroksin. Karena itu, kita bisa menyebutnya salah satu yang paling efektif.

Mengambil obat, pasien memiliki akumulasi yang diperlukan dalam tubuh, yang akan ia gunakan sesuai kebutuhan. Bawa anak ke waktu pagi satu jam sebelum makan. Cara ini akan membantu menyingkirkan peningkatan jumlah hormon dalam darah. Bayi yang baru lahir, pada hari-hari pertama kehidupan, dapat diberikan obat selama menyusui di pagi hari.

Jika pengobatannya efektif, normalkan kadar hormon dalam darah.

Pemeriksaan terhadap anak harus dilakukan:

pada tahun pertama minimal 2 bulan sekali;
kemudian setiap 3, maksimal 4 bulan.

Sangat penting untuk mencatat dalam kasus ini:

tingkat perkembangan anak secara fisik, menurut parameter tertentu;
status kesehatan jiwa;
pembentukan tulang dan kerangka yang benar secara keseluruhan.

Jumlah tiroksin dalam tubuh pada perawatan yang diperlukan akan kembali normal dalam 14 hari. Setelah maksimal 3 minggu, bayi akan memulihkan kadar TSH. Harus diingat bahwa hanya dokter yang harus meresepkan obat dan dosisnya. Dia selalu memperhitungkan keanehan pasien.

penggunaan levotiroksin

Levothyroxine adalah obat yang dijual dalam bentuk pil dan memiliki dosis yang berbeda... Ini bisa menjadi konsentrasi zat utama - 25, 50, 100 g. Saat menghitung dosis, tinggi dan berat bayi diperhitungkan.

Jumlah obat yang digunakan:

pasien terkecil diresepkan dari 12,5 hingga 50 mcg di siang hari;
kemudian mereka dapat sedikit meningkatkan dosis menjadi 100 atau 150 mcg;

Penyesuaian dosis seiring bertambahnya usia pasien:

pada usia 6 bulan - dengan kecepatan 8 hingga 10 g per 1 kg berat badan per hari;
dari 6 bulan hingga satu tahun - dengan kecepatan 6 hingga 8 g per 1 kg berat badan per hari;
dari usia 5 tahun - dengan kecepatan 5 hingga 6 g per 1 kg berat badan per hari;
setelah 6 tahun dan hingga 12 tahun - dengan kecepatan 4 hingga 5 mcg per 1 kg berat badan per hari.

Jika obat diminum dengan benar dan tepat waktu, anak akan sembuh pemeriksaan pencegahan, perkembangan normal dapat diprediksi. Tetapi bagaimanapun juga, Anda harus berada di bawah pengawasan dokter. lama... Dan Anda mungkin juga perlu berkonsultasi dengan dokter anak, ahli endokrinologi, dan ahli saraf.

Sebagian besar keberhasilan pengobatan akan bergantung pada pengasuhan yang bertanggung jawab. Mereka harus mengikuti semua rekomendasi dokter, melakukan penelitian tepat waktu dan memantau pengobatan. Pada saat yang sama, bayi yang baru lahir memiliki peluang nyata untuk menyingkirkan penyakit dan berkomunikasi dengan teman sebayanya. Diagnosis semacam itu tidak dapat menjadi alasan untuk panti asuhan atau penelantaran bayi.

V dunia modern kedokteran sangat memperhatikan persalinan. Dokter berusaha untuk mengidentifikasi semua penyimpangan dan cacat pada anak paling banyak tanggal awal kehamilan, segera setelah lahir. Di antara banyak penyakit bawaan diamati pada anak-anak, hipotiroidisme dianggap sangat berbahaya dan serius. Ini ditandai dengan disfungsi kelenjar tiroid, penurunan jumlah hormonnya dalam darah. Hipotiroidisme pada bayi baru lahir dapat terjadi karena berbagai alasan. Diagnosisnya dilakukan saat dia dan ibunya berada di rumah sakit, pada hari ketiga atau keempat setelah lahir.

Gejala utama penyakit ini: perkembangan tertunda, baik dalam arah fisik dan mental, tumbuh gigi lebih lambat dari biasanya pada anak-anak, peningkatan kekeringan pada kulit. Pengobatan hipotiroidisme kongenital pada bayi dilakukan dengan obat-obatan yang menggantikan hormon tiroid. Intervensi tepat waktu, identifikasi masalah kesehatan dan penerimaan tindakan yang diperlukan memberi anak kesempatan untuk tumbuh dan berkembang setara dengan teman sebayanya, tidak lebih buruk, tidak lebih bodoh, tidak kurang dari yang lain. Jika Anda tidak mementingkan penyakit ini, cacat pada kerangka anak dapat muncul di masa depan, masalah dengan sistem saraf mungkin muncul.

Konsep hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital mengacu pada penyakit yang berhubungan dengan gangguan fungsi kelenjar tiroid pada bayi baru lahir. Ini adalah dua hingga dua setengah kali lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini terdeteksi pada 1-2 anak dari 5000 kelahiran.

Mengapa kelenjar tiroid sangat diperlukan untuk perkembangan bayi yang tepat dan tepat waktu? Ini adalah organ sistem endokrin yang melakukan fungsi-fungsi berikut dalam tubuh manusia:

pengaturan metabolisme: lemak, karbohidrat, protein, serta kalsium;
kontrol suhu tubuh;
berkontribusi pada pembentukan kecerdasan pada anak.

Sejak lahir, kelenjar tiroid terlibat langsung, peran utama dalam pertumbuhan, perkembangan tubuh bayi, dan terutama tulang dan pembentukan sistem saraf. Salah satu tugas yang dilakukan oleh kelenjar tiroid adalah produksi dua jenis hormon: tiroksin, triiodothyronine. Kurangnya zat-zat ini dapat secara signifikan mempengaruhi fisik dan perkembangan mental kepribadian, menghambat proses mental, pertumbuhan anak.

Penyebab

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak terjadi karena berbagai alasan, yang utama adalah:

Keturunan. Terutama karena mutasi genetik, bahkan ketika seorang anak ditemukan di dalam rahim, pembentukan dan fungsi kelenjar tiroid terganggu.
Pembentukan yang tidak tepat, produksi hormon tiroid, misalnya, karena kemunduran, memperlambat metabolisme yodium.
Kerusakan pada pusat sistem saraf yang bertanggung jawab atas fungsi kelenjar tiroid, yang dapat menyebabkan pelanggaran berat dalam kerja sistem endokrin.
Kerentanan terhadap hormon tiroid terganggu.

Gejala

Hipotiroidisme kongenital, terutama, tidak segera muncul pada bayi, tetapi beberapa bulan kemudian. Hanya pada sejumlah anak yang dapat dihitung penyakitnya dapat dideteksi pada hari-hari pertama, minggu-minggu kehidupan. Gejala paling mencolok yang berbicara tentang penyakit ini adalah: pembengkakan wajah, berat badan (lebih dari tiga setengah kilogram), sianosis di daerah hidung, bibir (sianosis), bengkak di daerah hidung. fossa supraklavikula, mulut setengah terbuka, suara kasar, penyakit kuning, yang berlangsung beberapa minggu.

Kemudian, pada usia tiga atau empat bulan, hipotiroid kongenital dinyatakan dalam bentuk penurunan nafsu makan, rambut rapuh, sembelit, penurunan suhu tubuh, kekeringan, dan pengelupasan kulit. Kemudian, ketika anak tumbuh, keterbelakangan fisik dan mental dalam perkembangan ditambahkan kepada mereka.

Terimakasih untuk obat modern, pemeriksaan serbaguna pada bayi, deteksi hipotiroidisme kongenital memungkinkan Anda untuk segera melakukan perawatannya, pada awalnya untuk membantu bayi berkembang setara dengan anak-anak lain, teman sebayanya. Mengabaikan penyakit ini kemudian berdampak negatif pada anak-anak, menyebabkan kretinisme, ketika mereka mengalami deformasi wajah, kelengkungan kaki, lengan, perawakan yang jauh lebih rendah, kerentanan penyakit kronis, mereka berhenti berkembang secara intelektual.

Diagnostik

Pada bayi baru lahir, diagnosis hipotiroidisme kongenital dilakukan menggunakan skala Apgar yang dikembangkan secara khusus, yang menunjukkan gejala paling umum, signifikansinya tercermin dalam poin:

sembelit - 2 poin;
hernia umbilikalis - 2 poin;
pembengkakan wajah - 2 poin;
pucat - 1 poin;
beban berat (lebih dari 3,5 kg) - 1 poin;
kelemahan otot - 1 poin;
penyakit kuning berkepanjangan (lebih dari 3 minggu) - 1 poin;
lidah besar - 1 poin;
ubun-ubun belakang terbuka - 1 poin;
durasi kehamilan lebih dari 40 minggu - 1 poin.

Hipotiroidisme kongenital dapat dicurigai jika skor pemeriksaan lebih dari lima poin.

Untuk mengetahui dengan pasti apakah bayi sakit atau tidak, pada hari ketiga atau keempat dirawat di rumah sakit, darah diambil dari tumitnya. Hasil tes diketahui beberapa minggu setelah pengambilan darah. Menurut tingkat hormon perangsang tiroid, ada atau tidak adanya hipotiroidisme kongenital terungkap. Jika konsentrasi TSH lebih dari 50 mU/L, hal ini sudah menjadi perhatian. Orang tua diberitahu tentang penyakit jika kecurigaan dikonfirmasi.

Perlakuan

Jika hipotiroidisme kongenital pada bayi dikonfirmasi, maka pengobatan harus dimulai tanpa penundaan. Keterlambatan sekecil apa pun, ketidaktahuan dapat memiliki konsekuensi yang paling mengerikan, berdampak negatif pada perkembangan mental dan fisiknya. Prosedur yang dilakukan tepat waktu akan memiliki efek menguntungkan pada anak, ia tidak akan berbeda dalam hal apa pun dari anak-anak lain, ia juga akan aktif, cerdas, intelektual.

Sebagai aturan, bentuk perawatan utama untuk bayi baru lahir dari penyakit ini – terapi pengganti dengan obat levothyroxine sodium. Ini memiliki efek positif pada pertumbuhan tubuh dan pendidikan. zat penting, ketika digunakan dalam dosis kecil, obat dosis sedang dapat meningkatkan metabolisme, meningkatkan kebutuhan oksigen jaringan, berkontribusi pada perkembangan bayi yang cepat dan tepat waktu serta pertumbuhan tubuhnya. Peningkatan setelah menggunakan ini produk obat menjadi terlihat setelah satu setengah minggu.

Fitur utama levothyroxine, keunggulannya dibandingkan obat lain adalah kesamaannya komposisi kimia dengan tiroksin. Untuk bayi, paling sering dianjurkan untuk memberikan obat saat menyusui di pagi hari, untuk anak yang lebih besar, para ahli menyarankan untuk menggunakan levothyroxine di pagi hari, satu jam sebelum makan, dengan sedikit cairan.

Dinamika positif pada anak dapat ditentukan dengan indikator, kriteria berikut:

Normalisasi tingkat hormon perangsang tiroid yang diperlukan dalam darah.
Konsentrasi tiroksin memenuhi standar. Sampai seorang anak berusia satu tahun, kadar zat ditentukan setiap dua hingga tiga bulan, kemudian setiap tiga hingga empat bulan.
Indikator yang baik untuk pertumbuhan tulang dan kerangka.
Dinamika positif perkembangan intelektual sesuai dengan norma.
Dinamika positif perkembangan fisik sesuai dengan norma.

Normalisasi tiroksin dalam darah anak-anak terjadi dalam sepuluh hingga empat belas hari setelah dimulainya pengobatan, dan hormon perangsang tiroid - setelah dua hingga tiga minggu. Dosis untuk setiap bayi baru lahir ditetapkan secara ketat secara individual, berdasarkan kondisinya, analisis, data klinis, penelitian laboratorium... Tablet levothyroxine ditemukan di dosis yang berbeda, 25,50 dan 100 mcg masing-masing.

Dosis levotiroksin

Dalam beberapa minggu pertama setelah lahir, bayi biasanya diberi resep dosis awal 12,5 hingga 50 mcg / hari selama satu minggu. meter persegi permukaan tubuh, dan pendukung - dari 100 hingga 150 mcg / hari.

Hingga enam bulan, bayi baru lahir diberikan 8 hingga 10 mcg / hari. per satu kilogram berat, dari enam bulan hingga satu tahun - dari 6 hingga 8 mcg / hari. per 1 kg berat, dari satu hingga lima tahun - 5-6 mcg / hari. per 1 kg berat badan, anak-anak dari 6 hingga 12 tahun diresepkan, sebagai aturan, 4-5 mcg / hari. untuk setiap 1 kg berat.

Hanya spesialis yang tepat, ahli endokrin, yang dapat meresepkan pengobatan untuk bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital. Dokter anak dan ahli saraf juga harus memantau jalannya pengobatan, perubahan kondisi anak, bersama dengan ahli endokrin.

Dengan deteksi masalah yang tepat waktu, deteksi hipotiroidisme kongenital, mengikuti rekomendasi dokter, pengobatan yang benar, bayi dalam hal perkembangan, pertumbuhan, kemampuan intelektual tidak akan berbeda dengan teman sebayanya.