Medfødt hemokromatose. Hemokromatose er en genetisk leversykdom med alvorlige komplikasjoner, behandling og prognose. Hvor blir overflødig jern av?

Hemokromatose – arvelig sykdom, som påvirker nesten alle systemer og organer. Dette er en alvorlig patologi, som også kalles bronsediabetes eller pigmentær cirrhose.

Blant genetiske lidelser er denne sykdommen anerkjent som en av de vanligste. Maksimumsbeløp saker ble registrert i de nordiske landene.

Statistikk og sykehistorie

Et mutert gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, som er tilstede hos 5 % av befolkningen, men sykdommen utvikler seg bare hos 0,3 %. Prevalensen hos menn er 10 ganger høyere enn hos kvinner. Hos de fleste pasienter oppstår de første symptomene i alderen 40-60 år.

Sykdomskoden i henhold til ICD-10 er U83.1.

Informasjon om sykdommen dukket først opp i 1871. M. Troisier-komplekset ble beskrevet med symptomer på utvikling av diabetes mellitus, cirrhose og hudpigmentering.

I 1889 ble begrepet "hemokromatose" introdusert. Det gjenspeiler en av egenskapene til sykdommen: dermis og indre organer får en uvanlig farge.

Årsaker til utvikling

Primær arvelig hemokromatose har en autosomal recessiv type overføring. Den er basert på HFE-mutasjoner. Dette genet er lokalisert på den korte armen til kromosom 6.

Defekten fører til nedsatt jernopptak i cellene tolvfingertarmen. Derfor vises et falskt signal om forekomsten av jernmangel i kroppen.

Dette fører til økt dannelse av jernbindende protein og økt opptak av jern i tarmen. Deretter avsettes pigment på mange organer, etterfulgt av død av aktive elementer og utvikling av sklerotiske prosesser.

Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre. Det er visse forutsetninger:

Metabolsk forstyrrelse. Ofte oppdages sykdommen på bakgrunn av levercirrhose eller under bypass-operasjon.
Leversykdommer. Spesielt hvis de har viral natur for eksempel hepatitt B og C, som ikke har vært behandlet på mer enn 6 måneder.
Overvekst av levervev med fett.
Tilgjengelighet eller .
Introduksjon av spesifikke intravenøse legemidler, som provoserer en økning i jernkonsentrasjonen.
Kontinuerlig hemodialyse.

Former for sykdommen

Det er tre typer sykdommer:

Arvelig (primær). I det primære tilfellet snakker vi om mutasjoner av gener som er ansvarlige for jernmetabolismen. Denne formen er den vanligste. Det er etablert en sammenheng mellom arvelig hemokromatose og medfødte enzymdefekter som fører til jernakkumulering.

Foto av diagnose av arvelig hemokromatose

Neonatal vises hos nyfødte barn.Årsakene til utviklingen av denne patologien er ikke avklart til i dag.
Sekundær utvikler seg på bakgrunn av andre sykdommer som er forbundet med blodsirkulasjon og hudproblemer. Utvikler seg på bakgrunn av å ta stor kvantitet preparater som inneholder jern.

Sistnevnte type kan være post-transfusjon, ernæringsmessig, metabolsk eller blandet opprinnelse.

Stadier

Det er tre hovedstadier:

Først. Det er forstyrrelser i jernmetabolismen, men mengden forblir under det tillatte nivået.
Sekund. Overdreven akkumulering av jern forekommer i kroppen. Det er ingen spesielle kliniske tegn, men takket være laboratoriemetoder forskning, blir det raskt mulig å etablere et avvik fra normen.
Tredje. Alle symptomer på sykdommen begynner å utvikle seg. Sykdommen rammer de fleste organer og systemer.

Symptomer på hemokromatose

Sykdommen viser seg tydeligst hos mennesker i moden alder, når innholdet av totalt jern når kritiske verdier.

Avhengig av de dominerende symptomene, skilles flere former for hemokromatose ut:

lever,
hjerter,
endokrine systemet.

Først klager pasienten over økt tretthet, redusert libido. Ikke veldig sterke kan vises. Gradvis blir huden tørrere, og det oppstår forstyrrelser i store ledd.

I det avanserte stadiet dannes et symptomkompleks, representert av en endring i hudfarge til en bronsefarge, utvikling av levercirrhose og diabetes mellitus. Pigmentering påvirker hovedsakelig ansiktsdelen, øvre område børster, området nær navlen og brystvortene. Håret faller gradvis av.

Overdreven akkumulering av jern i vev og organer fører til testikkelatrofi hos menn. Lemmene blir hovne, og en kraftig nedgang vekt.

Komplikasjoner

Leveren slutter å takle funksjonene sine. Derfor begynner den å ta mindre del i fordøyelsen, nøytraliseringen og metabolismen. Frekvensforstyrrelser forekommer puls, redusert kontraktilitet av hjertemuskelen.

Kroppen blir disponert for andre sykdommer fordi immunsystemet ikke takler stresset.

Hyppige komplikasjoner er:

. En del av hjerteområdet dør på grunn av sirkulasjonsproblemer. Patologi kan oppstå på bakgrunn av hjertesvikt.
Diabetiker og. Hjerneskade oppstår på grunn av giftstoffer som samler seg i diabetes.
Utseendet til svulster i leveren.

Når bakterier kommer inn i blodet, kan sepsis utvikles. Det fører til alvorlig forgiftning av hele kroppen og en betydelig forverring av pasientens tilstand. Som et resultat av sepsis er det stor sannsynlighet for død.

Noen pasienter opplever hypogonadisme som en komplikasjon. Dette er en sykdom forbundet med en reduksjon i produksjonen av kjønnshormoner. Denne patologien fører til seksuell dysfunksjon.

Diagnostikk

Diagnostiske tiltak er foreskrevet for flere organlesjoner og for sykdom hos flere medlemmer av samme familie. Oppmerksomhet rettes mot alderen for debut av sykdommen.

I arvelig form oppstår symptomer i alderen 45-50 år. Hvis symptomene vises tidligere, snakker de om type 2 hemokromatose.

Blant ikke-invasive metoder brukes det ofte. Det er en reduksjon i signalintensiteten til leveren, som er overbelastet med jern. Dessuten avhenger styrken av mengden mikroelement.

Når det er en rikelig avsetning av Fe, noe som gir en positiv Perls-reaksjon. En spektrofotometrisk studie kan fastslå at jerninnholdet er mer enn 1,5 % av leverens tørrvekt. Fargeresultatene vurderes visuelt avhengig av prosentandelen av fargede celler.

I tillegg kan de utføre:

radiografi av ledd,
EchoCG.

Blodanalyse

Generell analyse blod er ikke veiledende. Det er bare nødvendig for å utelukke anemi. Den vanligste utleien, som er vist:

En økning i bilirubin over 25 µmol per liter.
Økning i ALAT over 50.
Ved diabetes mellitus øker mengden glukose i blodet til 5,8.

Hvis det er mistanke om hemokromatose, brukes en spesiell ordning:

Først utføres en transferrinkonsentrasjonstest. Spesifisiteten til testen er 85 %.
Ferritindoseringstest. Hvis resultatet er positivt, fortsett til neste trinn.
Flebotomi. Dette er en diagnostisk og behandlingsmetode rettet mot å trekke ut en viss mengde blod. Den er rettet mot å fjerne 3 gr. kjertel. Hvis pasienten etter dette føler seg bedre, er diagnosen bekreftet.

Behandling

Terapeutiske metoder avhenger av egenskapene klinisk bilde. Det er viktig å følge en diett som ikke inneholder mat med jern og andre stoffer som fremmer absorpsjonen av dette sporstoffet.

Derfor er det strengt forbudt:

nyre- og leverretter,
alkohol,
melprodukter,
sjømat.

Du kan spise kjøtt og mat beriket med vitamin C i små mengder. Det er mulig å bruke kaffe og te i kosten, siden tanniner bremser opptaket og opphopningen av jern.

Flebotomi, beskrevet rett ovenfor, har også terapeutisk effekt. Varighet av blodslipp inn medisinske formål minst 2 år, til ferrin synker til 50 enheter. Samtidig overvåkes hemoglobindynamikken.

Cytoforese brukes noen ganger. Essensen av metoden er å føre blod gjennom en lukket syklus. I dette tilfellet blir mysen renset. Etter dette kommer blodet tilbake. For å oppnå ønsket resultat utføres 10 prosedyrer i en syklus.

For behandling brukes chelatorer for å hjelpe jern med å komme ut av kroppen raskere. En slik effekt utføres kun under årvåken veiledning av en lege, siden ved langvarig bruk eller bruk uten kontroll observeres uklarhet av øyelinsen.

Hvis hemokromatose er komplisert av spredning ondartet svulst, så er den tildelt kirurgi. Med progressiv skrumplever er levertransplantasjon foreskrevet. Leddgikt behandles med leddplastikk.

Prognose og forebygging

Når sykdommen dukker opp, må du for å forhindre komplikasjoner:

Følg en diett.
Ta jernbindende legemidler.

Hvis det ikke er hemokromatose, men det er arvelige forutsetninger, er det nødvendig å strengt følge legens anbefalinger når du tar jerntilskudd. Forebygging kommer også ned til familiescreening og tidlig oppdagelse utbruddet av sykdommen.

Sykdommen er farlig og har et progressivt forløp. Med rettidig behandling er det mulig å forlenge livet med flere tiår.

Med fravær medisinsk behandling overlevelsesraten er sjelden mer enn 5 år. I nærvær av komplikasjoner er prognosen ugunstig.

Videoforelesning om leverhemokromatose:

Nettstedet gir bakgrunnsinformasjon kun for informasjonsformål. Diagnostisering og behandling av sykdommer skal utføres under tilsyn av en spesialist. Alle legemidler har kontraindikasjoner. Konsultasjon med en spesialist er nødvendig!

Introduksjon

Hemokromatose er en genetisk sykdom der en forstyrrelse av jernmetabolismen oppstår med overdreven akkumulering i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen og hypofysen.

Utbredelse

Hemokromatose er en av de vanligste genetiske sykdommer. De fleste tilfeller av sykdommen ble registrert i Nord-Europa. Prevalensen av hemokromatose-genet (homozygot) er 5 % i befolkningen. Selve sykdommen forekommer hos 0,3 % av befolkningen. Forholdet mellom sykdommen hos menn og kvinner er 10:1. I 70 % av tilfellene vises de første symptomene på sykdommen mellom 40 og 60 år.

Anatomi og fysiologi av leveren

Ved hemokromatose er leveren, som er involvert i jernmetabolismen, oftest påvirket.

Leveren er plassert under høyre kuppel av mellomgulvet. På toppen er leveren ved siden av mellomgulvet. Den nedre kanten av leveren er på nivå med 12. ribbein. Under leveren er galleblæren. Vekten av leveren hos en voksen er omtrent 3 % av kroppsvekten.

Leveren er et organ med rødbrun farge, uregelmessig form og myk konsistens. Den skiller mellom rett og venstre lapp. Del høyre lapp, som ligger mellom fossa av galleblæren (sengen av galleblæren) og porta hepatis (hvor ulike kar og nerver passerer), kalles kvadratlappen.

Leveren er dekket på toppen med en kapsel. Kapselen inneholder nerver som innerverer leveren. Leveren består av celler kalt hepatocytter. Disse cellene deltar i syntesen av ulike proteiner, salter og deltar også i galledannelse ( vanskelig prosess, som resulterer i dannelse av galle).

Leverfunksjoner:
1. Nøytralisering av ulike stoffer som er skadelige for kroppen. Leveren nøytraliserer ulike giftstoffer (ammoniakk, aceton, fenol, etanol), giftstoffer, allergener (ulike stoffer som forårsaker allergisk reaksjon organisme).

2. Depot funksjon. Leveren er et lagerhus av glykogen (et lagringskarbohydrat dannet av glukose), og deltar derved i metabolismen av glukose.
Glykogen dannes etter å ha spist, når blodsukkernivået stiger kraftig. Økte blodsukkernivåer fører til produksjon av insulin, som igjen er involvert i omdannelsen av glukose til glykogen. Når blodsukkernivået faller, forlater glykogen leveren og omdannes tilbake til glukose ved virkningen av glukagon.

3. Leveren syntetiserer gallesyrer og bilirubin. Deretter bruker leveren gallesyrer, bilirubin og mange andre stoffer for å lage galle. Galle er en viskøs væske med grønngul farge. Det er nødvendig for normal fordøyelse.
Galle, som slippes ut i tolvfingertarmens lumen, aktiverer mange enzymer (lipase, trypsin, chymotrypsin), og er også direkte involvert i nedbrytningen av fett.

4. Nøytralisering av overflødig hormoner, mediatorer ( kjemiske substanser involvert i ledning av nerveimpulser). Hvis overskytende hormoner ikke nøytraliseres i tide, oppstår alvorlige metabolske forstyrrelser og funksjonen til kroppen som helhet.

5. Lagring og akkumulering av vitaminer, spesielt gruppe A, D, B 12. Jeg vil også merke meg at leveren er involvert i metabolismen av vitamin E, K, PP og folsyre (nødvendig for DNA-syntese).

6. Leveren bare hos fosteret er involvert i hematopoiesis. Hos en voksen spiller det en rolle i blodpropp (produserer fibrinogen, protrombin). Leveren syntetiserer også albuminer (bærerproteiner som ligger i blodplasmaet).

7. Leveren syntetiserer noen hormoner som er involvert i fordøyelsen.

Jernets rolle i kroppen

Jern regnes som det mest tallrike biologiske sporstoffet. Den nødvendige mengden jern i det daglige kostholdet er i gjennomsnitt 10-20 milligram, hvorav bare 10% absorberes. Kroppen til en frisk person inneholder omtrent 4-5 gram jern. Det meste er en del av hemoglobin (nødvendig for å forsyne vev med oksygen), myoglobin, forskjellige enzymer - katalase, cytokromer. Jern, som er en del av hemoglobin, utgjør omtrent 2,7-2,8 % av det totale jernet i kroppen.

Hovedkilden til jern for mennesker er mat, for eksempel:

kjøtt;
lever;

Disse matvarene inneholder jern i en lett fordøyelig form.

Jern akkumuleres (avleires) i leveren, milten, beinmarg i form av ferritin (jernholdig protein). Ved behov forlater jernet depotet og brukes.

Funksjoner av jern i menneskekroppen:

jern er nødvendig for syntesen av erytrocytter (røde blodlegemer) og hemoglobin (oksygenbærende protein);
spiller en viktig rolle i cellesyntese immunforsvar(leukocytter, makrofager);
spiller en rolle i prosessen med energiproduksjon i muskler;
deltar i kolesterolmetabolismen;
fremmer avgiftning av kroppen fra skadelige stoffer;
forhindrer akkumulering av radioaktive stoffer (for eksempel plutonium) i kroppen;
er en del av mange enzymer (katalase, cytokromer), proteiner i blodet;
deltar i DNA-syntese.

Årsaker til hemokromatose

Årsaken til sykdommen er et unormalt (sykt) gen. Dette genet øker risikoen for hemokromatose. Den er plassert på venstre arm av kromosom 4. Sykdommen utvikler seg bare hos homozygote personer.

Genet som er ansvarlig for sykdommen kalles HFE. Den inneholder Cys 282 - Tyr-mutasjonen (oppstår i 75,5 % av tilfellene) og His63Asp-mutasjonen (oppstår i 45,5 % av tilfellene).

Folk som ikke har det unormale genet, blir ikke syke selv med overflødig jerninntak i kroppen. Jeg vil merke at hemokromatose sammen med alkoholisme forekommer i 2% av tilfellene. Involvering av alkohol som et risikoelement i hemokromatose er ennå ikke bevist.

Hovedfeilen i hemokromatose er en økning i absorpsjonen av jern fra tarmen. Økt absorpsjon av jern fører til en progressiv økning i konsentrasjonen i kroppen. Normalt har en voksen 3-5 gram jern i kroppen. Resten av jernet (som dannes ved å bryte ned gamle røde blodlegemer) brukes igjen av kroppen. 1-2 milligram jern skilles ut fra kroppen per dag (hos kvinner mer på grunn av menstruasjon). Omtrent samme mengde absorberes fra tarmen.

Hovedrollen i absorpsjonen av jern spilles av cellene (enterocyttene) i tolvfingertarmen. Den såkalte transportøren DMT-1 deltar i absorpsjonsprosessen - dette er et protein som overfører jern fra tarmlumen til enterocytten. Sporelementet transporterer deretter apotransferin, et protein som transporterer det til leveren. I leveren binder jern seg til et annet bærerprotein, transferrin.
Normalt er transferrin mettet med jern med 33 %. Ved hemokromatose er prosentandelen av transferrinmetning 100 %.

Hovedårsakene til økningen i mengden jern i menneskekroppen:
1. Arvelig hemokromatose:

mutasjoner i HFE-genet;
mutasjoner i transferrinproteinreseptor 2 (overført på en autosomal recessiv måte);
mutasjoner av andre jerntransportører;
tidlig hemokromatose (hos barn).

2. Sekundære årsaker fører til en økning i jern:

Thalassemi er en sykdom som påvirker ulike globinkjeder. Med denne sykdommen blir et stort antall røde blodlegemer ødelagt. Dette frigjør hemoglobin, som brytes ned til ulike metabolitter, og jern frigjøres.
Leversykdommer (alkoholisk hepatitt, kronisk viral hepatitt B og C, porfyri, etc.

3. Økt jern på grunn av intravenøse legemidler:

blodoverføring (fremmede røde blodlegemer lever mye kortere enn sine egne, og når de blir ødelagt, frigjør de jern);
jern infusjon;
kontinuerlig hemodialyse.

Hva skjer med organer og vev under hemokromatose?
Det meste karakteristisk endring på den delen av leveren og andre organer er fibrose. Fibrose er erstatning av normale celler med bindeceller. Ved fibrose blir organvev tykkere og arrforandringer vises. Fibrose blir gradvis til skrumplever. På riktig behandling fibrose kan være reversibel.

Ved skrumplever erstattes organceller irreversibelt med fibrøst vev. Hovedkonsekvensen av skrumplever er vanligvis en betydelig reduksjon i leverfunksjonen.

Symptomer på hemokromatose

Pasienter som er identifisert i de innledende stadiene av sykdommen klager ikke.
I de tidlige stadiene av sykdommen vises svakhet og ubehag. For mer sene stadier legg merke til tegn på skade på individuelle organer:

Hudpigmentering(ansiktet, forsiden av underarmen, øverste del hender, navleområde, brystvorter og ytre kjønnsorganer). Dette symptomet forekommer i 90 % av tilfellene.
Hudpigmentering forklares med avsetning av hemosiderin, og delvis melanin.
Hemosiderin er et mørkegult pigment som består av jernoksid. Det dannes etter nedbrytningen av hemoglobin og den påfølgende ødeleggelsen av proteinet ferritin.
Når en stor mengde hemosiderin samler seg, får huden en brun- eller bronsesone.
Mangel på hår i ansiktet og overkroppen.
Magesmerter ulik intensitet, som ikke har en spesifikk lokalisering.
Dette symptomet forekommer i 30-40% av tilfellene. Magesmerter er ofte ledsaget av dyspeptiske lidelser.
Dyspeptisk syndrom inkluderer flere symptomer: kvalme, oppkast, diaré, mangel på matlyst.
Kvalme er en ubehagelig følelse i magen eller langs spiserøret. Kvalme er vanligvis ledsaget av svimmelhet og svakhet.
Oppkast er en reflekshandling der innholdet i magen blir drevet ut gjennom munnen. Oppkast oppstår på grunn av sterk sammentrekning av magemusklene.
Diaré er en tilstand der avføringen blir hyppigere (mer enn 2 ganger om dagen). Ved diaré blir avføringen vannaktig (flytende).
Pasientens tilstedeværelse sukkersyke. Diabetes mellitus er endokrin sykdom, der det er en stabil (langsiktig) økning i mengden sukker (glukose) i blodet. Det er mange årsaker som fører til diabetes. En av dem er utilstrekkelig insulinsekresjon. Med hemokromatose, på grunn av akkumulering av store mengder jern i bukspyttkjertelen, oppstår ødeleggelse av normale celler i organet. Deretter dannes fibrose - normale kjertelceller erstattes av bindeceller, funksjonen reduseres (produserer ikke insulin).
Diabetes mellitus forekommer i 60-80% av tilfellene.
Hepatomegali- økning i leverstørrelse. I i dette tilfellet oppstår på grunn av jernansamling. Forekommer i 65-70% av tilfellene.
Splenomegali- patologisk økning i størrelsen på milten. Forekommer i 50-65 % av tilfellene.
Skrumplever i leveren er en diffust progressiv sykdom der friske organceller erstattes av fibrøst vev. Levercirrhose forekommer i 30-50% av tilfellene.
Artralgi– smerter i leddene. Hemokromatose påvirker ofte de interfalangeale leddene på 2. og 3. finger. Gradvis begynner andre ledd å bli påvirket (albuer, knær, skuldre og sjelden hofter). Blant klagene er begrensede bevegelser i leddene, og noen ganger deres deformasjon.
Artralgi forekommer i 44% av tilfellene. Konsultasjon med revmatolog anbefales.
Seksuelle forstyrrelser. Den vanligste seksuelle lidelsen er impotens - den forekommer i 45% av tilfellene.
Impotens er en sykdom der en mann ikke kan utføre normalt samleie, eller ikke utfører det fullt ut. Konsultasjon med sexterapeut anbefales.
Hos kvinner er amenoré mulig i 5-15% av tilfellene.
Amenoré er fravær av menstruasjon i 6 eller flere måneder. Konsultasjon med gynekolog anbefales.
Lidelser som hypopituitarisme (mangel på ett eller flere hypofysehormoner) og hypogonadisme (utilstrekkelig mengde kjønnshormoner) er sjeldne.
Kardiovaskulære patologier(arytmier, kardiomyopatier) forekommer i 20-50 % av tilfellene.
Arytmi er en tilstand der en uregelmessig hjerterytme oppstår.
Kardiomyopati er en hjertesykdom som påvirker hjertemuskelen.
Hvis slike plager oppstår, anbefales det å konsultere en kardiolog.

Det finnes en såkalt klassisk triade for hemokromatose. Disse er: skrumplever, diabetes og hudpigmentering. Denne triaden vises vanligvis når jernkonsentrasjonen når 20 gram, som overstiger fysiologisk norm 5 ganger.

Forløp av hemokromatose

Hemokromatose er en konstant progressiv sykdom. Uten behandling begynner irreversible endringer og alvorlige komplikasjoner å dukke opp etter en stund.

Diagnose av hemokromatose

Samtale med lege
Legen vil spørre deg om plagene dine. Spesielt i dybden vil dvele ved spørsmålet om noen av slektningene led av en lignende sykdom.

Undersøkelse
Under undersøkelsen vil legen være oppmerksom på fargen på huden (tilstedeværelsen av pigmentering). Legen vil også være interessert i fraværet av hår i ansiktet og kroppen.

Palpasjon (palpasjon) av magen
Leveren er forstørret ved palpasjon, litt hard og glatt i konsistensen. Hvis sykdommen allerede har nådd cirrhosestadiet, vil leveren være hard og klumpete å ta på. Dessuten kan palpasjon av høyre hypokondrium forårsake smerte. Palpasjon av milten avslører forstørrelsen (normalt ikke palpabel).

Analyser
1. En generell blodprøve for hemokromatose er ikke veiledende (bekrefter ikke diagnosen). Det utføres for å utelukke anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin).

2. Biokjemisk analyse blod:

det er en økning i mengden bilirubin over 25 µmol per liter;
økning i mengden ALAT over 50;
økning i AST over 47;
ved diabetes mellitus, en økning i mengden glukose i blodet over 5,8.

3. Dynamiske tester for å studere jernmetabolisme. Tester utføres ved bruk av stoffet deferoxamine. Ved en positiv test (tilstedeværelse av sykdommen) observeres frigjøring av jernmetabolitter i urinen (sideruri).

Det er et trinn-for-trinn-skjema for diagnostisering av hemokromatose:
1. Første skritt
En test utføres for å bestemme konsentrasjonen av transferrin (jerntransportprotein). Spesifisiteten (evnen til å bekrefte diagnosen) til denne testen er 85 %. Hvis transferrinkonsentrasjonen er over 45 % (normalt 16-44 %), fortsett til det andre trinnet.

2. Andre trinn
Ferritindoseringstest.
Hvis en premenopausal kvinne (før overgangsalderens begynnelse) har et ferritinnivå over 200, anses testen som positiv. Normalt bør ferritin ikke være høyere enn 200.
Hvis en postmenopausal kvinne har et ferritinnivå over 300, anses testen som positiv.
Hvis ferritin hos menn er over 300, er testen også positiv. Normalt overstiger ikke ferritin hos menn 300.
Hvis testen er positiv, fortsett til tredje trinn.

3. Det tredje trinnet kalles også sykdomsbekreftelsestrinnet (hemokromatose).
Flebotomi (blodlating) er en diagnostisk og behandlingsprosedyre der en viss mengde blod ekstraheres.
Den diagnostiske metoden kalles indirekte kvantitativ flebotomi . Den består i å fjerne 3 gram jern. Utfør ukentlig blodtapping. 500 milliliter blod inneholder 200 milligram jern. Hvis pasienten føler seg bedre etter å ha fjernet 3 g jern fra kroppen, er diagnosen endelig bekreftet.

Gjelder også genetisk analyse å identifisere et mutant gen.

Ofte brukt leverbiopsi(tar et stykke vev for undersøkelse). Biopsien utføres ved hjelp av en spesiell tynn nål. Ofte utføres biopsien under ultralydveiledning.

Leverbiopsi for dette øyeblikket Er mest informativ metodeå forutsi sykdommen. Jern bestemmes ved hjelp av en spesiell Perez-beis. Etter farging bestemmes mengden jern i levervevet: jo høyere det er, jo dårligere er prognosen. Normalt overstiger ikke mengden jern i tørket levervev 1800 mcg per 1 g. Med hemokromatose er dette tallet høyere enn 10 000 mcg per 1 g tørket lever.

DNA-analyse lar deg bestemme genotypen (arvelig konstitusjon av kroppen). Oftest bestemmes heterozygote genotyper C28Y/C28Y eller H63D/H63D.

Komplikasjoner av hemokromatose

Utvikling
Arthropati(leddsykdom) er et kompleks av sykdommer assosiert med metabolske forstyrrelser i leddet.
Diverse dysfunksjon skjoldbruskkjertelen . Oftest utvikler hypofunksjon av skjoldbruskkjertelen. Dette fører til forstyrrelse av metabolismen av proteiner og karbohydrater.

Behandling av hemokromatose

Behandling bør utføres under streng tilsyn av en gastroenterolog!

Kosthold
Den grunnleggende regelen i ernæring er utelukkelse av matvarer som inneholder jern, samt stoffer som øker absorpsjonen av dette mikroelementet.

Matvarer som må utelukkes fra kostholdet:

Alkohol må absolutt unngås da det øker jernabsorpsjonen og er også giftig for leveren.
Eliminer røyking, så vel som tilfeller passiv røyking(finne i lang tid i nærheten av folk som røyker). Røyking i seg selv forstyrrer stoffskiftet, noe som kompliserer sykdommen betydelig.
Bør unngås overforbruk melprodukter, spesielt svart brød.
Begrenser bruken kjøttprodukter(fullstendig ekskludering er ikke nødvendig).
Utelukkelse av nyrer og lever fra kostholdet.
Begrensning av matvarer som inneholder store mengder vitamin C. Askorbinsyre forbedrer absorpsjonen av jern betydelig. Du bør heller ikke ta medisiner som inneholder vitamin C.
Sjømatprodukter bør utelukkes, spesielt krabber, hummer, reker og ulike tang.

Anbefalt: drikke svart te og svak kaffe. Disse drikkene inneholder stoffer (tanniner) som bremser opptaket av jern.

Ellers kreves det ingen spesielle restriksjoner eller regler i matlaging.

Vitaminterapi
I begynnelsen av behandlingen anbefales det å foreskrive B-vitaminer, vitamin E og folsyre. Disse vitaminene øker frigjøringen av jern fra kroppen. I tillegg er vitamin E en sterk antioksidant. Det er nødvendig pga Overflødig jern i kroppen fører til oksidasjon, og frigjør et stort antall frie radikaler.

Flebotomi
I dag finnes det kun én effektiv ikke-medikamentell behandling for hemokromatose - flebotomi (bloddannelse). Dette terapeutisk hendelse, som består i å trekke ut en viss mengde blod fra kroppen. Blodsetting utføres ved å punktere en vene og deretter tappe blodet (metoden er faktisk ikke forskjellig fra bloddonasjon). Etter dette behandles blodet. Slikt blod brukes ikke som donorblod.

Flebotomi utføres i poliklinisk setting. Tømmer omtrent 500 milliliter blod ukentlig. Disse prosedyrene utføres i 2-3 år til ferritinnivået synker til 50.

Parallelt overvåkes hemoglobininnholdet over tid. Konsentrasjonen av serumferritin bestemmes med jevne mellomrom (en gang hver tredje måned for alvorlig overbelastning, og en gang i måneden for moderat overbelastning).

Da går de over til den såkalte. et program for å opprettholde ferritinkonsentrasjoner på de ovennevnte nivåene. Dette gjøres også ved hjelp av flebotomi, men prosedyrene utføres mye sjeldnere. Antall prosedyrer velges strengt individuelt.

Medikamentell behandling
Behandling er med chelatorer (kjemikalier som fjerner jern fra kroppen). Deferoksamin (desferal) brukes - 1 gram per dag intramuskulært.
Behandling med dette stoffet er ikke effektiv nok. Ved langvarig bruk er en komplikasjon i form av uklarhet av linsen mulig.

Prognose for hemokromatose

Innen 10 år forblir 80 % av pasientene i live. Og bare 50-70% av pasientene forblir i live 20 år etter sykdomsutbruddet. Jo høyere nivå av jern i kroppen, desto dårligere er prognosen for sykdommen.

Forebygging av hemokromatose

Familieprofil. Alle familiemedlemmer bør undersøkes for transferrin- og ferritinkonsentrasjoner. Hvis prøvene ble gitt positive resultater, utføre en leverbiopsi.
Strengt forbud mot alkohol.

Sykdommen kan vise seg i systemiske symptomer, leversykdommer, kardiomyopati, diabetes, erektil dysfunksjon og artropati. Diagnose er basert på serumferritinnivåer og genanalyse. Det behandles vanligvis med flebotomi.

Årsaker til primær hemokromatose

Inntil nylig ble årsaken til sykdommen hos nesten alle pasienter med primær hemokromatose ansett for å være en mutasjon i HFE-genet. Andre årsaker har nylig blitt oppdaget: ulike mutasjoner som fører til primær hemokromatose og forekommer i ferroportinsykdommer, juvenil hemokromatose, neonatal hemokromatose (jernlagringssykdom hos nyfødte), hypotransferrinemi og aceruloplasminemi.

Mer enn 80 % av HFE-relaterte hemokromatoser er forårsaket av interferens av homozygote C282Y eller C282Y/H65D heterozygote mutasjoner. Sykdommen er autosomal recessiv, med en homozygot frekvens på 1:200 og en heterozygot frekvens på 1:8 hos personer av nordeuropeisk avstamning. Sykdommen forekommer sjelden hos svarte mennesker og personer av asiatisk avstamning. 83 % av pasientene med klinisk hemokromatose er homozygote. Imidlertid, iht ukjente årsaker den fenotypiske (kliniske) lidelsen observeres mye sjeldnere enn forutsagt av genfrekvensen (dvs. mange homozygote individer rapporterer ikke lidelsen).

Patofysiologi av primær hemokromatose

Det normale nivået av jern i menneskekroppen er 2,5 g hos kvinner og 3,5 g hos menn. Hemokromatose kan ikke diagnostiseres før det totale jerninnholdet i kroppen overstiger 10 g, og oftest til og med flere ganger, siden symptomene kan bli forsinket til jernansamlingen blir for stor. Hos kvinner er kliniske manifestasjoner sjeldne før overgangsalderen, siden kroppen har en tendens til å kompensere for jerntap forbundet med menstruasjon (og noen ganger graviditet og fødsel) ved å lagre jern.

Mekanismen for overbelastning av jern er økt absorpsjon av jern fra mage-tarmkanalen, noe som fører til kronisk akkumulering av jern i vev. Hepcidin, et peptid syntetisert i leveren, er en kritisk mekanisme for å kontrollere jernabsorpsjon. Hepcidin, sammen med det normale HFE-genet, forhindrer overdreven jernabsorpsjon og akkumulering hos normale mennesker.

I de fleste tilfeller oppstår vevsskade på grunn av eksponering for frie hydroksylradikaler, som dannes når avsetningen av jern i vev katalyserer deres struktur. Andre mekanismer kan påvirke spesifikke organer (for eksempel hudhyperpigmentering kan skyldes økt melanin så vel som jernakkumulering).

Symptomer og tegn på primær hemokromatose

Konsekvensene av jernoverbelastning forblir de samme uavhengig av etiologien og patofysiologien til overbelastningen.

Leger mener at symptomene ikke vises før organskade oppstår. Organskade skjer imidlertid sakte og er vanskelig å oppdage. Tretthet og uspesifikke systemiske symptomer oppstår vanligvis i begynnelsen.

Andre symptomer er relatert til funksjonen til organer med stor opphopning av jern. Hos menn første symptomer det kan være hypogonadisme og erektil dysfunksjon forårsaket av gonadal jernakkumulering. Nedsatt glukosetoleranse eller diabetes mellitus er også tidlige tegn. Noen pasienter utvikler hypotyreose.

Kardiomyopati med hjertesvikt er den nest vanligste årsaken. Hyperpigmentering (diabetes bronse) er vanlig, det samme er symptomatisk artropati.

Generelle manifestasjoner av primær hemokromatose

Diagnose av primær hemokromatose

Serumferritinnivå.
Genetiske tester.

Symptomer og tegn kan være uspesifikke, subtile og gradvise, så du bør være forsiktig. Primær hemokromatose bør mistenkes når typiske sykdomsmanifestasjoner, spesielt kombinasjoner av slike manifestasjoner, forblir uforklarlige etter forebyggende undersøkelse. Selv om en familiehistorie er et mer spesifikt svar, presenteres den vanligvis ikke.

Forhøyede ferritinnivåer (>200 ng/ml hos kvinner og >300 ng/ml hos menn) kan vanligvis ses ved primær hemokromatose, men kan også være en konsekvens av andre lidelser som f.eks. inflammatoriske sykdommer lever, kreft, visse systemiske inflammatoriske sykdommer (f.eks. refleksanemi, hemofagocytisk lymfohistiocytose) eller overvekt. Oppfølgingstester utføres hvis ferritinnivået er utenfor normalområdet. De er rettet mot å vurdere nivået serumjern(typisk >300 mg/dL) og jernbindende kapasitet (transferrinmetning; nivåer typisk >50%). Genetisk analyse utført for å identifisere primær hemokromatose forårsaket av mutasjoner i HFE-genet. I svært sjeldne tilfeller mistenkes andre typer primær hemokromatose (f.eks. ferroportinsykdommer, juvenil hemokromatose, neonatal hemokromatose, transferrinmangel, ceruloplasminmangel) der ferritin- og blodjernprøver indikerer jernoverskudd og genetiske testresultater indikerer en genmutasjon HFE-er er negativ, spesielt hos yngre pasienter. Bekreftelsen av slike diagnoser går fremover.

Fordi tilstedeværelsen av skrumplever påvirker prognosen, utføres vanligvis en leverbiopsi og jerninnholdet i vevet måles (hvis mulig). Høy intensitet MR er et ikke-invasivt alternativ for å vurdere leverens jerninnhold (høy nøyaktighet).

For førstegradsslektninger til personer med primær hemokromatose er screeningtester for serumferritinnivåer og testing for 282Y/H63D-genet nødvendig.

Behandling av primær hemokromatose

Flebotomi (blodelating).

Pasienter med kliniske manifestasjoner av sykdommen, økt nivå Serumferritinnivåer eller forhøyet transferrinmetning krever behandling. Asymptomatiske pasienter krever periodiske (f.eks. årlige) kliniske undersøkelser.

Flebotomi forsinker progresjonen av fibrose til skrumplever, noen ganger til og med reverserer skrumplever og forlenger livet, men forhindrer ikke hepatocellulært karsinom. Omtrent 500 ml blod fjernes ukentlig inntil serumjernnivået er normalt og transferrinmetningen er normal.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Diabetes, kardiomyopati, erektil dysfunksjon og andre sekundære manifestasjoner behandles som angitt.

Pasienter bør følge et balansert kosthold; det er ikke nødvendig å begrense inntaket av jernholdige matvarer (for eksempel rødt kjøtt, lever). Alkohol kan bare inntas med måte, fordi... dette kan øke jernabsorpsjonen og øke risikoen for skrumplever.

Juvenil hemokromatose

Juvenil hemokromatose er en sjelden autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mutasjon i HJV-genet, som påvirker transkripsjonen av hemojuvelinproteinet. Dette skjer ofte hos tenåringer. Ferritinnivå >1000 ng/ml, og transferrinmetning >90%.

Transferrinreseptorgenmutasjoner

Mutasjoner i transferrinreseptor 2, et protein som ser ut til å kontrollere transferrinmetning, kan forårsake sjeldne autosomale recessive former for hemokromatose. Symptomer og tegn som ligner på HFE-hemokromatose.

– en arvelig multisystemsykdom ledsaget av aktiv absorpsjon av jern i mage-tarmkanalen og dens påfølgende akkumulering i indre organer (hjerte, bukspyttkjertel, lever, ledd, hypofysen). Det kliniske bildet av hemokromatose er preget av bronsepigmentering av hud og slimhinner, utvikling av levercirrhose, diabetes mellitus, kardiomyopati, artralgi, seksuell dysfunksjon, etc. Diagnosen hemokromatose bekreftes ved å bestemme økt jernutskillelse i urinen, høyt jerninnhold i blodserum og leverbiopsiprøver, samt bruk av radiografi, ultralyd, MR Indre organer. Behandling av pasienter med hemokromatose er basert på diett, administrering av deferoksamin, blodsletting, plasmaferese, hemosorpsjon, symptomatisk terapi. Om nødvendig løses problemet med levertransplantasjon og artroplastikk.

Generell informasjon

Hemokromatose (bronse diabetes, pigmentær cirrhose) er en genetisk betinget forstyrrelse av jernmetabolismen, som fører til avsetning av jernholdige pigmenter i vev og organer og utvikling av multippel organsvikt. Sykdommen, ledsaget av et karakteristisk symptomkompleks (hudpigmentering, levercirrhose og diabetes mellitus) ble beskrevet i 1871, og i 1889 fikk den navnet hemokromatose for den karakteristiske fargen på huden og indre organer. Hyppigheten av arvelig hemokromatose i befolkningen er 1,5-3 tilfeller per 1000 innbyggere. Menn lider av hemokromatose 2-3 ganger oftere enn kvinner. Gjennomsnittsalder utvikling av patologi - 40-60 år. På grunn av lesjonens multisystemnatur studerer ulike kliniske disipliner hemokromatose: gastroenterologi, kardiologi, endokrinologi, revmatologi, etc.

I det etiologiske aspektet skilles primær (arvelig) og sekundær hemokromatose. Primær hemokromatose er assosiert med en defekt i enzymsystemer, noe som fører til jernavsetning i indre organer. Avhengig av genfeil og klinisk bilde, er det 4 former for arvelig hemokromatose:

I - klassisk autosomal recessiv, HFE-assosiert type (mer enn 95 % av tilfellene)
II – ungdomstype
III - arvelig HFE-ikke-assosiert type (mutasjoner i transferrinreseptor type 2)
IV – autosomal dominant type.

Sekundær hemokromatose (generalisert hemosiderose) utvikler seg som et resultat av ervervet mangel på enzymsystemer involvert i jernmetabolismen, og er ofte assosiert med andre sykdommer, og derfor skilles følgende varianter ut: post-transfusjon, ernæringsmessig, metabolsk, blandet og neonatal.

I det kliniske forløpet går hemokromatose gjennom 3 stadier: I - uten jernoverbelastning; II – med jernoverbelastning, men uten kliniske symptomer; III – med utvikling kliniske manifestasjoner.

Årsaker til hemokromatose

Primær arvelig hemokromatose er en sykdom med en autosomal recessiv type overføring. Den er basert på mutasjoner av HFE-genet, lokalisert på den korte armen til kromosom 6. En defekt i HFE-genet fører til forstyrrelse av transferrin-mediert jernopptak av duodenalceller, noe som resulterer i at det dannes et falskt signal om jernmangel i kroppen. I sin tur fremmer dette økt syntese av det jernbindende proteinet DCT-1 av enterocytter og økt absorpsjon av jern i tarmen (ved normalt inntak av mikroelementet fra maten). Deretter oppstår overdreven avsetning av det jernholdige pigmentet hemosiderin i mange indre organer, død av deres funksjonelt aktive elementer med utvikling av sklerotiske prosesser. Med hemokromatose akkumuleres 0,5-1,0 g jern i menneskekroppen årlig, og manifestasjoner av sykdommen manifesterer seg når det totale jernnivået når 20 g (noen ganger 40-50 g eller mer).

Sekundær hemokromatose utvikler seg som et resultat av overdreven eksogent inntak av jern i kroppen. Denne tilstanden kan oppstå ved hyppige gjentatte blodoverføringer, ukontrollert inntak av jerntilskudd, talassemi, visse typer anemi, kutan porfyri, alkoholisk levercirrhose, kronisk viral hepatitt og ondartede neoplasmer, etter en diett med lavt proteininnhold.

Symptomer på hemokromatose

Klinisk manifestasjon av arvelig hemokromatose oppstår i voksen alder, når innholdet av totalt jern i kroppen når kritiske verdier (20-40 g). Avhengig av de rådende syndromene, skilles hepapatiske (hemokromatose i leveren), kardiopatiske (hemokromatose i hjertet) og endokrinologiske former av sykdommen.

Sykdommen utvikler seg gradvis; V det første stadiet uspesifikke plager om økt tretthet, svakhet, vekttap og redusert libido dominerer. På dette stadiet kan pasienter bli plaget av smerter i høyre hypokondrium, tørr hud, artralgi forårsaket av kondrokalsinose store ledd. I det avanserte stadiet av hemokromatose dannes et klassisk symptomkompleks, representert av hudpigmentering (bronsehud), levercirrhose, diabetes mellitus, kardiomyopati, hypogonadisme.

Vanligvis er det tidligste tegnet på hemokromatose utseendet på en spesifikk farge på huden og slimhinnene, hovedsakelig uttrykt i ansiktet, nakken, øvre lemmer, i området av armhulene og ytre kjønnsorganer, hudarr. Intensiteten av pigmentering avhenger av sykdommens varighet og varierer fra blekgrå (røykaktig) til bronsebrun. Karakterisert av hårtap på hodet og overkroppen, konkav (skjeformet) negledeformasjon. Artropati av metacarpophalangeal, noen ganger kne, hofte og albue ledd med den påfølgende utviklingen av deres stivhet.

Nesten alle pasienter viser leverforstørrelse, splenomegali og levercirrhose. Dysfunksjon i bukspyttkjertelen kommer til uttrykk i utviklingen av insulinavhengig diabetes mellitus. Som et resultat av skade på hypofysen med hemokromatose, lider seksuell funksjon: menn utvikler testikkelatrofi, impotens, gynekomasti; hos kvinner - amenoré og infertilitet. Hjertehemokromatose er preget av kardiomyopati og dens komplikasjoner - arytmi, kronisk hjertesvikt, hjerteinfarkt.

I terminaltrinn hemokromatose utvikler portal hypertensjon, ascites, kakeksi. Pasienters død oppstår som regel på grunn av blødning fra esophageal varices, leversvikt, akutt hjertesvikt, diabetisk koma, aseptisk peritonitt, sepsis. Hemokromatose øker risikoen for å utvikle leverkreft (hepatocellulært karsinom) betydelig.

Diagnose av hemokromatose

Avhengig av de rådende symptomene kan pasienter med hemokromatose søke hjelp fra ulike spesialister: gastroenterolog, kardiolog, endokrinolog, gynekolog, urolog, revmatolog, hudlege. I mellomtiden er diagnosen av sykdommen den samme for forskjellige kliniske alternativer hemokromatose. Etter å ha vurdert de kliniske tegnene, blir pasientene foreskrevet et sett med laboratorie- og instrumentstudier for å sikre gyldigheten av diagnosen.

Laboratoriekriterier for hemokromatose er en signifikant økning i nivået av jern, ferritin og transferrin i blodserumet, en økning i utskillelsen av jern i urinen og en reduksjon i den totale jernbindende kapasiteten til blodserumet. Diagnosen bekreftes av en nålebiopsi av leveren eller huden, prøver av disse viser hemosiderinavsetning. Den arvelige naturen til hemokromatose er etablert som et resultat av molekylær genetisk diagnostikk.

For å vurdere alvorlighetsgraden av skader på indre organer og prognosen for sykdommen undersøkes leverprøver, blod- og uringlukosenivåer, glykosylert hemoglobin etc.. Laboratoriediagnostikk hemokromatose er supplert instrumentelle studier: røntgen av ledd, EKG, ekkokardiografi, ultralyd av bukorganene, MR av leveren, etc.

Behandling av hemokromatose

Hovedmålet med terapien er å fjerne overflødig jern fra kroppen og forhindre utvikling av komplikasjoner. Pasienter med hemokromatose er foreskrevet en diett som begrenser matvarer Med høyt innhold jern (epler, kjøtt, lever, bokhvete, spinat, etc.), lett fordøyelige karbohydrater. Ikke ta multivitaminer askorbinsyre, kosttilskudd som inneholder jern, alkohol. For å fjerne overflødig jern fra kroppen, tyr de til blodslipp under kontroll av hemoglobin, blodhematokrit og ferritin. For samme formål kan ekstrakorporale metoder for hemokorreksjon brukes - hemosorpsjon, cytaferese.

Patogenetisk medikamentell behandling hemokromatose er basert på intramuskulær eller intravenøs administrering av deferoksamin til pasienten, som binder Fe3+ ioner. Samtidig symptomatisk behandling levercirrhose, hjertesvikt, diabetes mellitus, hypogonadisme. Ved alvorlig artropati bestemmes indikasjoner for artroplastikk (endoproteseerstatning av de berørte leddene). Hos pasienter med cirrhose avgjøres spørsmålet om levertransplantasjon.

Prognose og forebygging av hemokromatose

Til tross for det progressive sykdomsforløpet, kan rettidig terapi forlenge livet til pasienter med hemokromatose med flere tiår. I fravær av behandling overstiger ikke gjennomsnittlig forventet levetid for pasienter etter diagnose av patologien 4-5 år. Tilstedeværelsen av komplikasjoner av hemokromatose (hovedsakelig levercirrhose og kongestiv hjertesvikt) er et ugunstig prognostisk tegn.

På arvelig hemokromatose Forebygging handler om familiescreening, tidlig oppdagelse og igangsetting av behandling for sykdommen. Unngår utvikling av sekundær hemokromatose balansert kosthold, kontroll over forskrivning og inntak av jerntilskudd, blodoverføringer, nektet å drikke alkohol, overvåking av pasienter med sykdommer i leveren og blodsystemet.

Primær hemokromatose er en sykdom som er posisjonert som arvelig, det vil si en som ble forårsaket av en mutasjon av en kromosomal eller gentype. Denne sykdommen skiller seg fra andre hvis bare ved at hvis den oppstår og utvikler seg, har leger muligheten til å fastslå den eksakte årsaken som provoserte den, siden den er forbundet med skade på arveapparatet.

Primær hemokromatose er, som nevnt ovenfor, en genetisk betinget sykdom, hvis utvikling forårsaker forstyrrelser i den metabolske mekanismen, nemlig jern. Overflødige jernmasser akkumuleres i vev og organer. Jern som kommer inn i kroppen med mat som følge av overdreven aktivering av absorpsjonsprosessen i mage-tarmkanalen, begynner å bli avsatt i vev og organer: bukspyttkjertel, lever, milt, myokard, hud, kjertler i det endokrine systemet, hjerte, hypofyse, ledd og andre.

Primær hemokromatose fikk navnet sitt på slutten av det nittende århundre, som en refleksjon av et av dets mest uttalte symptomer - pigmentering hud og organer. Synonymer for navnet er også basert på dette symptomet på sykdommen - bronsediabetes, pigmentær cirrhose. Interessant nok ble primær hemokromatose først beskrevet av leger som et kompleks av symptomer, karakteristiske trekk som er diabetes mellitus, skrumplever, pigmentering av hud og slimhinner, forårsaket av akkumulering av mikroelementet jern i vev og organer.

I dag, på grunn av forbedrede diagnostiske metoder, er det en økning i sykdommen hemokromatose. Med fremkomsten av populasjonsgenetiske studier har ryktet om primær hemokromatose som en sjelden sykdom forsvunnet. Slike studier viser at sannsynligheten for å utvikle primær hemokromatose svinger rundt tallet 0,33 prosent. Verdens helseorganisasjon rapporterer at ti prosent av befolkningen er utsatt for å utvikle primær hemokromatose. Det bemerkes også at menn påvirkes av primær hemokromatose omtrent ti ganger oftere enn kvinner.

Fører til

Ofte er forekomsten og utviklingen av primær hemokromatose utløst av en mutasjon av HFE-genet. Primær type hemokromatose, ikke relatert til HFE-genmutasjonen, regnes som et sjeldent fenomen og er assosiert med tilstedeværelsen av ferroportasjonssykdom, juvenil hemokromatose og den sjeldne neonatale typen, hypotransferrinemi og uceroloplasminemi. I følge forskningsstatistikk er åtti prosent av tilfellene av hemokromatose forårsaket av HFE-genet homozygot mutasjon C282Y og heterozygot mutasjon kombinert type - C282Y/H63D. Primær hemokromatose er en autosomal recessiv sykdom, som betyr at både mor og far er bærere av det defekte genet.

Patofysiologi av primær hemokromatose

En sunn persons kropp inneholder omtrent fire gram jern. Denne mengden jern finnes i hemoglobin, katalase, myoglobin og andre enzymer og pigmenter luftveiene. Forekomsten av en patologisk prosess bør diskuteres når for høyt jerninnhold når tjue gram. Over tid kan massen av overflødig jern i primær hemokromatose nå opp til seksti gram.

Symptomer på primær hemokromatose

Symptomene på hemokromatose blir uttalt når konsentrasjonen av jern i vev og organer når totalt antall tjue til førti gram, det vil si allerede i en moden alder: førti til seksti år for menn, og enda senere for kvinner. Utviklingen av patologi skjer i stadier:

Første etappe. På dette stadiet er pasientens kropp fortsatt overbelastet med jern på grunn av en genetisk tendens.
Andre trinn. I det andre stadiet viser den jernbelastede kroppen fortsatt ikke kliniske tegn.
Tredje trinn. På dette siste stadiet utvikler pasienten kliniske manifestasjoner.

Hemokromatose har en gradvis utvikling. I tidlig stadie utvikling, pasienter kan oppleve bemerkelsesverdig tretthet og svakhet i årevis, oppleve vekttap, og hos menn, seksuell dysfunksjon. Også på dette stadiet av sykdommen kan det oppstå uutholdelige smerter i leddene og høyre hypokondrium, huden blir atrofiske endringer og tørrhet, og hos menn - og testikler. Utviklet hemokromatose har klassiske symptomer for leger, bestående av tre komponenter - pigmentering av slimhinner og hud, diabetes og skrumplever.

Pigmentering. I tilfeller av diagnostisering av blødning, ifølge medisinsk statistikk, er pigmentering det første og vanligste symptomet. Alvorlighetsgraden av pigmentering avhenger av hvor lenge sykdommen har utviklet seg. På steder som allerede har opplevd pigmentering - hender, ansikt og nakke, får huden en mer uttalt røykaktig bronsefarge, og pigmentering i hemokromatose påvirker kjønnsorganene og armhulene.

I de fleste tilfeller diagnostiserer leger avsetning av overflødig jern i leveren. Samtidig er det en økning i størrelsen, vevskomprimering, og overflaten blir jevn. Mulig smerte ved palpasjon.

Ofte er utviklingen av hemokromatose ledsaget av patologier i det endokrine systemet (hyperfunksjon av binyrene, hypofysen, skjoldbruskkjertelen, pinealkjertelen og gonader).

Behandling av sykdommen

Grunnlaget for behandling av hemokromatose er fjerning av overflødig jern fra pasientens kropp. Deretter gjør leger alt for å mulig restaurering eller vedlikeholde normal funksjon organer som har blitt påvirket av sykdommen.

For å fjerne overflødige mengder jern, tyr leger til bruken av blodsletting, som anses som den enkleste for dette formålet. Denne prosedyren kalles også flebotomi og veneseksjon. Den består i å midlertidig kutte overflaten av venen for å frigjøre to hundre til fem hundre milliliter blod. Blodtapping utføres en eller to ganger i uken i flere år (to til tre år) inntil pasientens jernnivå i blodet normaliseres. Takket være blodslippprosedyren fjernes overflødig jern fra kroppen, graden av hudpigmentering og leverstørrelse reduseres, samt generell helse pasienten er i bedring.

Alternativ eller ekstra midler Jernbindende medikamenter kan forårsake blodsår - dette er en gruppe medisinske legemidler, som kjemisk binder seg til jern og fjerner det fra kroppen.

Kosthold er den nest viktigste komponenten i behandlingen for hepatisk hemokromatose. Pasienten må redusere mengden mat som inneholder jern og protein (kjøtt, epler, bokhvete, granateple), også redusere mengden askorbinsyre som kommer inn i kroppen, siden det øker absorpsjonsgraden av jern i kroppen, og fullstendig slutte å drikke alkohol, noe som svekker leverfunksjonen.

Forebygging av hemokromatose

Ved diagnostisering av hemokromatose, for å forhindre ytterligere komplikasjoner, må pasienten følge en diett som begrenser forbruket av matvarer som inneholder jern, askorbinsyre, vitamin C, samt matvarer med mye protein. Forebygging av hemokromatose inkluderer også å ta jernbindende medisiner, men bare under streng tilsyn av en lege. For å forhindre hemokromatose kan legen din foreskrive dosert jerntilskudd.

Hvis du fortsatt har spørsmål om primær hemokromatose, så spør dem akkurat nå på denne siden!