Miotonie la bebeluși. Sindromul miotonic al copiilor: o propoziție teribilă sau o problemă de rezolvat? Cauzele sindromului miotonic la copii

Și defecțiuni în funcționarea fibrelor lor. Procesul patologic se observă în principal în copilărie totusi, au existat cazuri si la adulti. Dacă apar simptome neplăcute, trebuie să consultați un specialist pentru a începe tratamentul cât mai curând posibil.

V practică medicală Există astfel de tipuri de boală în cauză:

  • miotonia lui Thomson. Este un tip de patologie autosomal dominant transmisă de la unul dintre părinți. Simptomele inițiale ale tulburărilor apar în copilărie, totuși, există situații în care boala își amintește de ea însăși abia la vârsta de 7-12 ani.
  • Miotonia Becker. Boala este un tip de miotonie autosomal recesiv și este observată mult mai des decât tipul de mai sus. Formarea simptomelor la fete este observată mai devreme (5-12 ani). La băieți se manifestă la vârsta de 16-18 ani.
  • Sindromul Schwartz-Jampel. Se observă deja după împlinirea a 12 luni. Bebelușul are anomalii la nivelul scheletului, craniului congenital, tulburări psihice. Sindromul poate fi transmis genetic doar de la doi părinți.
  • Miotonie distrofică (boala Kurshman-Steinert). Include tulburări neuromusculareși procese patologice la nivelul ochilor, sistemelor autonom și endocrin.
  • Paramiotonia congenitală. Se observă rar și se transmite în mod autosomal dominant. Combină simptomele paraliziei episodice și miotoniei.

Cauze

Factorii etiologici și patogenetici ai miotoniei nu au fost pe deplin stabiliți. Experții tind să distingă 2 forme ale procesului patologic:

  • Congenital. Perturbațiile pot provoca o boală natura genetica... Sindromul poate fi moștenit de la părinți. Pentru ca boala să se manifeste clinic, este necesar să se primească 1 copie genetică modificată de la părinții bolnavi. Într-o astfel de situație, gena mutantă își va suprima copia normală, în urma căreia se dezvoltă un proces patologic. Când un copil a moștenit o genă alterată de la un singur părinte, el va deveni purtător, dar boala nu se va manifesta.
  • Patologic. Neuromusculară și boli endocrine, traumatisme în timpul nașterii, encefalopatie a sugarilor cauzată de lipsa de oxigen, tulburări metabolice, stil de viață pasiv în timpul sarcinii pe toată perioada. Miotonia dobândită este tratată eficient, spre deosebire de forma genetică a sindromului.

Mecanismul de formare a bolii este același pentru fiecare pacient. Mușchii slăbiți sub influența unor factori sunt semnificativ tonifiați și paralizați. Poate apărea un atac miotonic. Se formează în timpul încercărilor pacienților de a face o mișcare care necesită participarea mușchilor afectați. Factorii provocatori includ hipotermia, situațiile stresante, șocul emoțional, zgomotul, șederea prelungită într-o singură poziție.

Simptome

Simptomatologia clinică a procesului patologic depinde de localizarea focarului inflamator. În procesul de încălcare a activității musculare la picioare, brațe, umeri, coloana cervicală, față, pacienții au dificultăți în deplasare, menținerea posturii, în timpul dialogului, expresii faciale și mese. Simptomele comune includ:

  • slabiciune musculara;
  • oboseală rapidă;
  • stare apatică;
  • tulburări ale tractului digestiv, constipație și colici în intestine de natură cronică;
  • enurezis;
  • cefalalgie de etiologie inexplicabilă;
  • , cocoşat;
  • miopie;
  • tulburări de vorbire;
  • perturbări în coordonare, pierderea stabilității;
  • mers instabil în timpul unei urcări abrupte și unei coborâri ascuțite;
  • deteriorarea abilităților intelectuale.

Dacă apar semne neplăcute, diagnosticul trebuie efectuat cât mai curând posibil și trebuie selectat tratamentul adecvat.


Sindromul miotonic la copii

Manifestările inițiale ale sindromului miotonic în copilărie. Copiii bolnavi mai târziu decât cei sănătoși încep să-și țină capul, să se miște și să vorbească. Ei desfășoară aceste acțiuni cu efort considerabil și adesea doar cu ajutorul adulților.

Copilul nu este capabil să se țină de spate, să stea drept sau să stea în picioare. Obosește cu cel mai mic efort. De asemenea, nu are nicio dorință de a juca, în special, diverse jocuri în aer liber, nu există hobby-uri care sunt caracteristice acestei vârste. Din partea digestiei, are constipatie cronica. În timpul râsului, strănutului, tusei și încordării, apare incontinența. Trăsătură caracteristică va deveni o formare ascuțită de miopie.

Dacă nu acordați atenție simptome negative proces patologic, este posibil să provoace daune semnificative sănătății copilului. Ca urmare a acestui fapt, vor apărea consecințe ireversibile.


Sindromul miotonic la adulți

La o vârstă tânără și matură apar simptomele unui tip distrofic de miotonie (boala Steiner). Adesea, acest lucru este asociat cu boli asociate. a sistemului cardio-vascular, nereguli menstruale la femei si impotenta la barbati. Pe lângă eșecurile neurologice, există o scădere semnificativă a abilităților intelectuale.

Sindromul miotonic la vârsta adultă, este capabil să se manifeste într-un mod destul de ciudat. Bărbații cu hipertrofie musculară au un aspect sportiv și în formă, dar de fapt mușchii nu au tonusul dorit. Spasmul miotonic duce la modificări ale vocii, tulburări în procesul de deglutiție și respirație (leziuni musculare). Spasmele musculare inițiale afectează în primul rând extremitățile inferioare. Pacientul este capabil să meargă corect pe o suprafață plană, dar atunci când este necesar să urce trepte, să folosească alți mușchi, sarcina devine mult mai dificilă.

La cei care suferă de miotonie, este posibil să se observe fenomenul de ghemuire. El nu va putea sta în așa fel încât partea din spate coapsa a atins piciorul inferior și s-a sprijinit complet pe picior. Pacientul nu poate menține echilibrul în această poziție și pur și simplu cade. Necomplicat pentru oameni sanatosi ghemuirea se execută cu picioarele larg depărtate și concentrându-se pe șosete (nu va fi posibil să te așezi complet).

Sindromul miotonic, care a început la vârsta adultă, are nevoie de aceeași terapie ca la copii (ameliorarea disconfortului). De asemenea, este necesar să se stabilească factorul care a provocat formarea procesului patologic. Astfel, 2 obiective vor fi atinse deodată: convulsiile și spasmele dureroase vor dispărea, iar apariția altor consecințe care pot provoca afecțiunea de bază este exclusă.


Diagnosticare

Terapeutic și proceduri de diagnosticareîn timpul miotoniei, efectuează neurologi, logopezi, ortopedii, pediatri și oftalmologi. Principalele măsuri de diagnosticare includ:

  • Studiul anamnezei. Aflați informații despre prezența unei boli similare la cei dragi.
  • Lovirea mușchilor cu un ciocan de percuție pentru a identifica defectele.
  • Un test specific pentru a detecta răspunsul miotonic la stimuli - stres, frig, sunete puternice... Inițial, pacienții dezvoltă descărcări miotonice, iar apoi fenomenele caracteristice dispar. Pacientului i se cere să desprindă rapid peria, să deschidă ochii și să se ridice de pe scaun. Pentru a efectua astfel de acțiuni simple, pacientul va avea nevoie de timp și de efort.
  • Electromiografie. Realizat pentru a investiga potențialul bioelectric care apare în mușchii scheletului în procesul de excitare a fibrelor musculare. În timpul sindromului miotonic, se înregistrează descărcări, care sunt însoțite de un suierat ascuțit.
  • Test de sange. Se realizează pentru stabilirea parametrilor paraclinici și biochimici.
  • Diagnosticul genetic molecular.
  • Biopsia și diagnosticul histologic al fibrelor musculare.

După finalizarea examenului diferențial profesional, specialistul va începe tratament activ pacient, facilitându-i foarte mult viața ulterioară.


Tratament

Până în prezent, nu există o tehnică terapeutică eficientă care să poată elimina complet orice sindrom miotonic. Terapia va fi simptomatică. Când atacurile miotonice devin mai intense, va fi necesar să se utilizeze medicamentele pentru a ajuta la reducerea simptomelor.

În plus, tratamentul simptomatic al bolii în obligatoriu presupune astfel de metode:

  • Masaj manual.
  • Terapeutic exerciții de gimnastică(de la vârsta de 5 ani).
  • (electroforeză).
  • Sprijinirea lucrului cu psihologi și logoped.

Terapia pentru miotonie va depinde de factorul care a declanșat declanșarea procesului patologic. Când boala este dobândită, va fi desemnat un specialist tratament complex, care elimină cauzele și consecințele etiopatogenetice ale influenței lor. Forma congenitală a patologiei este incurabilă, care va rămâne pe tot parcursul vieții. Măsurile terapeutice generale pot atenua în mod semnificativ starea de bine a pacientului, prin urmare, acestea vor deveni obligatorii.

Tratament medicamentos

Unii experți consideră că combaterea miotoniei cu medicamente este ineficientă, iar schimbările pozitive sunt posibile numai cu efort fizic constant. Doar un specialist stabilește nivelul de sarcină. Cu toate acestea, pentru a elimina spasmul muscular, în anumite situații, prescrieți medicament„Fenitoină”. Este un relaxant muscular care are efect anticonvulsivant. Doza zilnică de medicament este calculată ținând cont de greutatea corporală și indicatori de vârstă bolnav. La vârsta adultă, nu depășește 500 mg, la copii - nu mai mult de 300 mg pe zi.

În plus, cu miotonie, sunt prescrise următoarele medicamente:

  • ... Activează procesele metabolice în țesuturi, îmbunătățește trofismul și metabolismul celular, stimulează regenerarea.
  • Pantogam. Un medicament nootrop care este utilizat pentru a începe metabolismul celular în creier și pentru a elimina efectele agitației psihomotorii.
  • Elkar. Este luat pentru a crește activitatea creierului, pentru a normaliza procesele metabolice.
  • Cortexină. Un puternic antioxidant și antihipoxant care este folosit pentru a îmbunătăți funcționarea creierului și a imunității organismului la stimuli externi.
  • Veroshpiron, hipotiazidă. Medicamentele diuretice, care reduc cantitatea de potasiu din sânge, cresc în general după un atac.
  • Cerebrolizina. Folosit pentru a stimula creierul.

V situatii dificile este necesar să se efectueze un tratament imunosupresor - se injectează intravenos imunoglobuline, prednisolon, ciclofosfamidă.


Masaj

Este posibilă atenuarea semnificativă a stării de sănătate după masaj, ca metodă terapeutică suplimentară. a se imbunatati stare functionalaîn mușchi și terminații nervoase, excitabilitatea reflexă scade și contracția musculară se îmbunătățește, tensiunea este eliminată. Procedura se efectuează pe spate și în regiunea lombo-sacrală, cu accent principal pe locul de ieșire al terminațiilor nervoase spinale de-a lungul liniilor paravertebrale. Masajul este de intensitate moderată și constă în mângâieri și frecare.

Întreaga procedură nu durează mai mult de 40 de minute în fiecare zi. Un sfert de oră este alocat pentru un masaj al spatelui și în regiunea lombosacrală, pentru 1 braț - până la 5 minute, pentru un picior - până la 8 minute. Durata terapiei este de aproximativ 15 ședințe. Cursurile se repetă continuu după 1-1,5 luni pe o perioadă lungă de timp. Când este implicat în masaj, mimic și muşchii de mestecat, este necesar să se maseze partea din față și din spate a coloanei cervicale și a feței. În aceste zone se efectuează doar mângâieri și frecare.

Presiunea mâinilor unui specialist în timpul masajului asupra feței și coloanei cervicale este mică, iar mișcările mâinilor sunt netede, moi, elastice și lente.


Electroforeză

Ca tehnică terapeutică suplimentară în prezența miotoniei, pacienților li se pot atribui proceduri de fizioterapie:

  • aplicații de ozocherită,
  • efect electroforetic,
  • acupunctura,
  • stimulare electrică.

Electroforeza oferă o ușurare semnificativă pacienților care suferă de procesul patologic în cauză. Tehnica este complet nedureroasă și asigură administrarea locală a medicamentelor folosind un curent de frecvență constantă.


Gimnastică

Exercițiile terapeutice de gimnastică în timpul sindromului miotonic, care sunt prescrise într-o anumită doză, sunt considerate o modalitate de a activa organismul. Gimnastica dă un efect antiparabiotic, mărește efectul trofic adaptativ și îmbunătățește calitatea mișcărilor. Pe lângă exerciții terapeutice care sunt considerate cele mai eficiente, se recomandă, de asemenea, terapia ocupațională și mersul pe jos.

Complex cursuri de gimnasticăîn timpul bolilor patologice de acest tip bazată pe hipertonicitatea musculară și existentă oboseală rapidă... Direct pentru că gimnastica în timpul sindromului miotonic ar trebui să se distingă prin simplitate și lipsă de tensiune.

Conduceți eficient antrenamentul cu un băț, adăugând elemente de corecție și aruncare, rostogolirea mingii. Mișcările de balansare și relaxare au un sens practic direct. Exercițiile de respirație ajută la prevenirea oboseala fizicași în scopul dozării sarcinilor generale. Un astfel de antrenament se efectuează cu un anumit ritm, dar într-un ritm măsurat, crescând numărul de mișcări pe etape. Gimnastica se desfășoară cel mai bine într-o cameră separată, creând o atmosferă specială.

Poziții inițiale - vertical sau șezând (alternând). Procesul continuă până la o treime de oră. Asemenea exercițiilor de tratament pentru copil, sunt sugerate perioade de odihnă. Se recomanda efectuarea antrenamentului de gimnastica dimineata, dupa 1-2 ore de la terminarea mesei. Fiecare complex se repetă de trei ori pe zi.

Conform cercetărilor medicale, exercițiile de gimnastică terapeutică măresc semnificativ mobilitatea în mușchi, pentru o anumită perioadă de timp facilitează activitatea motorie a pacientului și măresc parametrii musculari dinamici și statici.


Profilaxie

Pentru a evita simptomele neplăcute în scopuri preventive, trebuie respectate următoarele recomandări:

  • În etapa de naștere a unui copil, o femeie care este în pericol ar trebui să fie monitorizată de un specialist și să efectueze o examinare care ajută la detectarea bolilor genetice.
  • Sugarii (de exemplu, dacă au probleme similare cu rudele apropiate) au nevoie Aer proaspat: aerisit, plimbari lungi, mai ales in zone ecologic curate.
  • Este imperativ ca bebelusul sa fie alaptat ori de cate ori este posibil. Dacă este posibil, amânați utilizarea alimentelor complementare, nu transferați copilul la alimentație artificială până la 12 luni.
  • Este necesar să se prevină apariția rahitismului. Se face gimnastica de zi cu zi.
  • Bebelușilor li se face un masaj preventiv, care este introdus de un specialist.
  • Ar trebui să temperați cu atenție corpul și să faceți exerciții de dimineață în fiecare zi.
  • Când bebelușul crește, este necesar să-i găsești sporturi blânde sau să te înscrii la secțiunea de sport.
  • Adulții vor beneficia de înot în piscină.
  • Preveniți apariția situatii stresante, izbucniri psiho-emoționale.
  • Eliminați suprasolicitarea fizică, șederea prelungită într-o singură poziție, hipotermia.
  • Pacienții adulți au nevoie și de exerciții fizice moderate.

Pentru prima dată, această patologie a devenit cunoscută în secolul al XVIII-lea. Leidman a observat continuitatea patologiei de la o generație la alta. Aceste observații au fost obținute pe exemplul propriei familii. Rudele din 4 generații, respectiv 20 de persoane, au suferit de miotonie.

Studiile ulterioare au arătat că, pentru ca patologia să se dezvolte, este necesară obținerea genei care este vinovată de patologie de la ambii părinți. Potrivit statisticilor, cel mai adesea patologia este înregistrată la băieți.

Patologia se bazează pe diferite modificări ale permeabilității membranelor celulare, modificări ale proceselor metabolice din celulă, iar susceptibilitatea țesuturilor la potasiu este, de asemenea, afectată.

Simptome

Patologia se bazează pe o creștere a mușchilor individuali, dar, în același timp, se poate observa epuizarea fibrelor musculare. Primul debut al patologiei cade pe grupa de vârstă de 8 - 14 ani, iar primele semne vor fi spasme miotonice - mușchii după tensiune slab și se relaxează încet.

Aceste spasme pot fi localizate în diferite grupe musculare, dar mai des la nivelul membrelor, mușchii de mestecat etc. Pentru a diagnostica patologia, este suficient să efectuați un anumit test - copilul este rugat să strângă pumnul și apoi să îndrepte brusc mâna. . Copiii cu dizabilități nu pot face acest lucru rapid.

În același timp, aspectul copilului este destul de ciudat, datorită creșterii diverșilor mușchi, figura copilului se schimbă serios și devine similară cu cea atletică. Când sunt examinați de un medic, se determină mușchii compactați, devin duri, dar la examinarea forței musculare, se observă scăderea acestora. Patologia se caracterizează printr-un curs lent, în timp ce capacitatea de muncă a copilului rămâne.

Miotonia este un termen colectiv care combină mai multe tipuri de boli. Cu unele forme congenitale, unele sisteme de organe pot fi, de asemenea, implicate în procesul patologic:

  • nervos - tulburări de conducere a impulsurilor, tulburări de inteligență și memorie;
  • sistemul endocrin – reglarea poate fi afectată la fete ciclu menstrual, baieti - impotenta;
  • sistemul cardiovascular - aritmie etc.

Cu unele forme de miotonie se poate forma o „reacție rece”. La ieșirea în frig se formează pareză sau spasm muscular.

Diagnosticul miotoniei la copil

Mai mulți specialiști sunt implicați în diagnosticarea patologiei simultan - un medic pediatru, un neurolog, un endocrinolog, un ortoped și chiar un genetician. Diagnosticul începe cu un sondaj, este important să se identifice nu numai momentul în care au apărut simptomele. Cele mai apropiate rude de sânge au avut manifestări similare? Ca și în cazul multor patologii ereditare, părinții înșiși sunt incluși în procesul de diagnostic - analiza ADN.

Ulterior, medicul trece la examinare, palpare și percuție. Aceste studii vă permit să identificați tonusul muscular, să evaluați dezvoltarea și puterea acestora. Analiza acestor date ne va permite deja să suspectăm diagnosticul, dar totuși, încă necesită confirmare. Numiți obligatoriu și metode de laborator cercetare – analiză de sânge.

Electromiografia (EMG) permite confirmarea definitivă a diagnosticului. Acest tip de studiu vă permite să identificați reacția miotonică.

Complicații

Datorită faptului că miotonia este un termen colectiv, cu unele patologii, prognosticul va fi destul de favorabil, capacitatea de muncă a copilului nefiind afectată. Dar în unele forme, de exemplu, cu miotonie distrofică de tip 1, debutul moarte subita, ca urmare a perturbării sistemului cardiovascular.

Tratament

Ce poti face

Tratamentul miotoniei ar trebui să aibă loc numai sub supravegherea unui medic, adesea, copiii trec tratament cursîntre zidurile spitalului. Din păcate, ca orice patologie ereditară, miotonia este complet incurabilă, iar toate tratamentele vizează doar ameliorarea simptomelor, tratarea patologiei dobândite și obținerea unei remisiuni stabile. Prin urmare, în procesul de tratament pot fi implicați o serie de specialiști îngusti.

Ce face doctorul

Medicii prescriu suplimente de calciu. De asemenea, medicamentele antiepileptice sunt prescrise pentru a reduce spasmele, pareza și pentru a restabili capacitatea de relaxare a mușchilor. Pentru copii, medicamentele sigure sunt selectate într-o doză specifică vârstei. La început, controlul nivelului acestora este controlat prin analize de sânge de laborator.

De asemenea, caracteristicile sunt suprapuse dietei. Un aport mare de săruri și potasiu trebuie exclus din dietă. Dieta principală ar trebui să fie lactate-legume. De asemenea, copilului este selectat un set de exerciții terapeutice, terapie cu exerciții, fizioterapie etc.

Atunci când alte sisteme de organe sunt implicate în proces, este prescris un tratament adecvat. Un astfel de tratament este prescris ca parte a terapiei simptomatice.

Profilaxie

Tot acțiuni preventive sunt reduse la consiliere medicală și genetică în etapele de planificare a sarcinii. Este deosebit de important să faceți acest lucru dacă au existat cazuri de boli similare la rudele apropiate.

A părinți grijulii vor fi găsite pe paginile de service informatii complete despre simptomele bolii miotonie la copii. Care este diferența dintre semnele bolii la copiii la 1, 2 și 3 ani de manifestările bolii la copiii la 4, 5, 6 și 7 ani? Care este cel mai bun mod de a trata boala miotoniei la copii?

Ai grijă de sănătatea celor dragi și fii în formă!

  1. Miotonia lui Thomson și (mai puțin frecvent) miotonia lui Becker (strongecker).
  2. Paramiotonia Eulenburg (Eulenburg).
  3. Neuromiotonie (sindromul Isaacs).
  4. Sindromul persoanei rigide.
  5. Encefalomielita cu rigiditate.
  6. Miotonie distrofică.
  7. Sindromul Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
  8. Pseudomiotonie cu hipotiroidism.
  9. Tetanus (tetanos).
  10. Pseudomiotonie cu radiculopatie cervicală.
  11. Mușcătură de păianjen „Văduva Neagră”.
  12. Hipertermie malignă.
  13. Sindromul neuroleptic malign.
  14. tetanie.

Miotonia Thompson

Un exemplu clasic de sindrom miotonic este miotonia lui Thompson, care se referă la bolile ereditare cu moștenire autosomal dominantă (rar autosomal recesiv - boala Becker) și debutează la orice vârstă, dar cel mai adesea în copilăria timpurie sau adolescență. Bebelus simptome inițiale de obicei sesizabile pentru mamă: primele mișcări de supt se fac încet, iar apoi devin mai viguroase; dupa ce a cazut in timpul jocului, copilul nu se poate ridica mult timp; pentru a lua de la un copil orice obiect pe care l-a capturat, este necesar să-i desprindă cu forță degetele etc. La școală, un pacient nu poate începe imediat să scrie sau să se ridice rapid din spatele unui birou și să meargă la tablă. Acești copii nu participă la jocuri care necesită mișcare rapidă. Crampiile în mușchii gambei sunt destul de tipice. Relaxarea lentă a mușchilor este uneori însoțită de spasmul lor miotonic. Miscarile pasive si miscarile voluntare, efectuate cu putin efort sau incet, nu sunt insotite de spasm miotonic. Se pot observa spasme miotonice în grupuri diferite: în muşchii braţelor şi picioarelor, gâtului, masticatori, oculomotor, mimic, în muşchii limbii şi ai trunchiului. Frigul intensifică manifestările miotoniei, alcoolul ușurează. Starea de spasm tonic în miotonie este măsurată în majoritatea cazurilor în secunde și aproape niciodată nu durează mai mult de unul sau două minute. Destul de des, pacienții se plâng de durere în diferite părți ale corpului.

Miotonia lui Thompson se caracterizează printr-un fizic atletic și hipertrofie pronunțată (uneori este mai mult sau mai puțin selectivă în localizare) a mușchilor striați. Un test valoros pentru detectarea miotoniei este urcarea scărilor. Când mergi pe o podea plană, dificultățile apar mai ales după odihnă prelungită, precum și atunci când ritmul sau natura mișcării se schimbă. Crampele miotonice ale mâinii fac dificilă scrierea, strângerea mâinii și alte manipulări. Fenomenul miotonic se poate manifesta prin articulare în timpul pronunțării primelor cuvinte (vorbire încețoșată); in timpul deglutitiei (primele miscari de deglutitie). Uneori primele mișcări de mestecat sunt dificile etc. La unii pacienți, se observă spasm miotonic în mușchii circulari ai ochilor. Încercarea de a deschide ochii după închiderea fermă a ochilor este dificilă; spasmul apărut este eliminat treptat, uneori după 30-40 de secunde.

O manifestare caracteristică a miotoniei este o creștere a excitabilității mecanice și electrice a mușchilor: așa-numita „miotonie de percuție” și „fenomen miotonic” în studiul EMG. Când este lovit cu un ciocan neurologic, la locul impactului se formează o depresiune caracteristică, vizibilă în deltoid, muschii fesieri, mușchii coapsei și ai piciorului inferior și, mai ales, în mușchiul limbii. Cel mai simplu fenomen este turnarea deget mare la lovirea înălțimii degetului mare cu un ciocan. O strângere ascuțită a degetelor cu pumnul, după care pacientul nu-l poate desprinde imediat, este, de asemenea, ilustrativă. Durata „fosei” miotonice reflectă severitatea miotoniei în ansamblu. S-a observat că după somn, simptomele miotonice se pot agrava temporar. Cursul bolii după perioada inițială de creștere este în general staționar.

Asa numitul miotonie remitentă(miotonie, agravată de un exces de potasiu), ale cărei manifestări clinice sunt similare cu boala Thompson. Miotonia este generalizată, manifestându-se în mușchii feței. Caracterizată prin fluctuații ale severității miotoniei de la o zi la alta (crește după activitate fizică intensă sau după intrarea în organism un numar mare potasiu din alimente). EMG-ul relevă un fenomen miotonic; nu a fost găsită nicio patologie la biopsia musculară.

Paramiotonia Eilenburg

Paramiotonia Eilenburg este o tulburare autozomal dominantă rară numită paramiotonie congenitală. În afara răcirii, pacienții se simt sănătoși. Adesea sunt dezvăluite o musculatură bine dezvoltată și o excitabilitate mecanică crescută a mușchilor ("fosa" în limbă, un simptom al degetului mare). După răcire generală (rar - după locală), se dezvoltă spasm muscular, asemănător miotonic. În primul rând, sunt implicați mușchii feței (mușchiul circular al ochilor, al gurii, al masticației și, uneori, mușchii oculomotori). Este caracteristică și implicarea mușchilor brațelor distale. Ca și în cazul miotoniei, după o contracție bruscă a acestor mușchi, apare o dificultate accentuată de relaxare. Totuși, spre deosebire de miotonia lui Thompson, cu mișcări repetate acest spasm nu scade, ci, dimpotrivă, se intensifică (rigiditatea).

La majoritatea pacienților, după spasm muscular, se dezvoltă în curând pareza și chiar paralizia mușchilor afectați, a căror durată variază de la câteva minute la câteva ore sau chiar zile. Aceste paralizii se dezvoltă pe fondul hipokaliemiei sau hiperkaliemiei. Foarte rar, pacienții cu paramiotonie congenitală prezintă slăbiciune musculară constantă și atrofie. O probă de biopsie musculară dezvăluie semne ușoare de miopatie. Activitatea enzimelor din sânge este normală.

Neuromiotonie

Neuromiotonia (sindromul Isaacs, pseudomiotonia, sindromul activității constante a fibrelor musculare) debutează la orice vârstă (de obicei 20-40 de ani) cu o creștere constantă a tonusului muscular (rigiditatea) la nivelul brațelor și picioarelor distale. Treptat, procesul se extinde la extremitățile proximale, precum și la mușchii feței și ai faringelui. Mușchii trunchiului și gâtului sunt implicați mai rar și într-o măsură mai mică. Ca urmare a hipertoniei musculare constante, care nu dispare în somn, încep să se formeze contracturi ale mușchilor de flexie. Caracterizată prin contracții fasciculare lente constante (miochimie) în mușchii brațelor și picioarelor. Mișcarea viguroasă poate crește tensiunea musculară (similar cu spasmele). Excitabilitatea mecanică a mușchilor nu este crescută. Reflexele tendinoase sunt reduse. Boala progresează lent cu tendința de generalizare a procesului. Mersul într-o manieră constrânsă, rigidă este un mers armadillo. EMG arată activitate spontană neregulată în repaus.

Sindromul persoanei rigide

Sindromul stiff-man (sindromul stiff-person) debutează de obicei în a treia sau a patra decadă de viață cu un aspect imperceptibil de rigiditate la nivelul mușchilor axiali, în special în mușchii gâtului și ai spatelui. Treptat, tensiunea musculară se extinde de la mușchii axiali la cei proximali. In stadii avansate, exista tendinta (rar) de a implica extremitatile distale si, uneori, fata. Tensiunea musculară constantă simetrică la nivelul membrelor, trunchiului și gâtului este de obicei dezvăluită; mușchii sunt denși la palpare. Rigiditate perete abdominal iar muşchii paraspinali duce la hiperlordoza fixă ​​caracteristică la nivelul coloanei lombare, care persistă în repaus. Acest fenomen postural este atât de tipic încât, în absența lui, diagnosticul trebuie pus la îndoială. Mișcarea este dificilă din cauza rigidității ascuțite. Tensiune musculară cufăr poate restricționa respirația.

Pe fondul rigidității musculare, orice stimul brusc de natură senzorială sau emoțională provoacă spasme musculare chinuitoare (dureroase). Stimulii provocatori pot fi zgomot neașteptat, sunet aspru, mișcări active și pasive la nivelul membrelor, atingere, frică și chiar înghițire și mestecat. Rigiditatea scade în timpul somnului, anesteziei și administrării de benzodiazepine sau baclofen. Cu toate acestea, chiar și în vis, hiperlordoza nu este eliminată, care poate fi foarte pronunțată (mâinile medicului trec liber pe sub mușchii paraspinali atunci când pacientul este întins).

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindromul persoanei rigide dezvoltă diabet zaharat de tip I și altele boală autoimună(tiroidita, miastenia gravis, anemie pernicioasă, vitiligo etc.), ceea ce ne permite să atribuim probabil această boală autoimune. Acest lucru este confirmat și de faptul că 60% dintre pacienți au un titru foarte mare de anticorpi la decarboxilaza acidului glutamic.

O variantă a sindromului unei persoane rigide este sindromul „sindromului omului înțepenit”, în care, pe lângă constanta tensiunea musculară există zvâcniri mioclonice rapide pronunțate (nocturne și diurne) ale mușchilor axiali și proximali ai membrelor. Tresorii mioclonici apar de obicei pe fondul unei boli care există de câțiva ani și răspund la diazepam. Acești pacienți au adesea un mioclon sensibil la stimul.

Diagnostic diferentiat se efectuează cu sindromul Isaacs, în care miochimiile sunt detectate pe EMG. Uneori este necesar să se excludă spasticitatea în sindromul piramidal (cu toate acestea, în sindromul unei persoane rigide nu există reflexe ridicate) și rigiditatea în paralizia supranucleară progresivă (aici există simptome asemănătoare parkinsonismului și distoniei). Spasmele musculare puternice diferențiază adesea boala de tetanos, dar trismusul nu este caracteristic sindromului persoanei rigide. Electromiografia face posibilă diferențierea acestui sindrom nu numai cu sindromul Isaacs, ci și cu diferite variante de miopatie și distrofie musculară.

Encefalomielita progresivă cu rigiditate

Encefalomielita de rigidizare progresivă (sau „neurita spinală mioclonică subacută”) se manifestă și prin rigiditate musculară axială și proximală și spasme musculare dureroase, care sunt declanșate și de stimuli senzoriali și emoționali. Este posibilă pleocitoză ușoară în lichidul cefalorahidian. În starea neurologică, uneori, pe măsură ce boala progresează, o uşoară ataxie cerebeloasă... RMN-ul poate exclude această boală.

Miotonie distrofică

Miotonia distrofică (sau distrofia miotonică) este aparent cea mai comună formă de miotonie și se caracterizează prin trei sindroame principale:

  1. tulburare de mișcare de tip miotonic;
  2. sindrom miopatic cu o distribuție caracteristică a amiotrofiilor (leziuni ale mușchilor feței, gâtului, părților distale ale brațelor și picioarelor);
  3. implicarea în procesul sistemului endocrin, autonom și alte sisteme (manifestări multisistem).

Vârsta de debut și manifestările sale sunt foarte variabile. Tulburările miotonice sunt mai pronunțate la nivelul flexorilor degetelor (prinderea obiectelor este cea mai dificilă); cu mişcări repetate, fenomenul miotonic scade şi dispare. Slăbiciunea și atrofia musculară apar de obicei mai târziu. Aceștia captează mușchii feței, în special mușchii masticatori, inclusiv mușchii temporali, sternocleidomastoidieni și mușchii care ridică pleoapa superioară, mușchii perioral; se dezvoltă un aspect tipic: amimie, pleoape pe jumătate închise, fosă temporală accentuată, atrofie difuză a mușchilor faciali, disartrie și o voce surdă joasă. Se remarcă adesea atrofia brațelor distale și a grupurilor de mușchi peronei la nivelul picioarelor.

Prezența cataractei este caracteristică; la bărbați - atrofie testiculară și impotență; la femei – infantilism și menopauză precoce. La 90% dintre pacienți, anumite anomalii la ECG, prolaps de valvă mitrală, anomalii funcțiile motorii tract gastrointestinal. RMN-ul evidențiază adesea atrofie corticală, dilatare ventriculară, modificări focale ale substanței albe, anomalii ale lobii temporali... Hiperinsulinemia este frecventă. Nivelurile CPK sunt de obicei normale. EMG prezintă descărcări miotonice caracteristice. Specimenele de biopsie musculară prezintă o varietate de anomalii histologice.

Sindromul Schwartz-Jampel

Sindromul Schwarz-Jampel (miotonia condrodistrofică) debutează în primul an de viață și se manifestă printr-o dificultate accentuată de relaxare a mușchilor contractați în combinație cu excitabilitatea mecanică și electrică crescută a mușchilor. Uneori se observă contracții musculare spontane și crampe. Unii mușchi sunt hipertrofiați și fermi la palpare în repaus. Se observă contracții dureroase la nivelul membrelor, mușchilor abdominali, precum și a feței (blefarospasm miotonic; contracții dureroase ale mușchilor laringelui, limbii, faringelui, care uneori pot provoca asfixie). Foarte des, sunt dezvăluite diverse anomalii ale scheletului - nanism, gât scurt, cifoză, scolioză, asimetrie facială, retrognatie etc. De regulă, apare retardul mintal. EMG arată descărcări miotonice.

Pseudomiotonie în hipotiroidism

Acest sindrom se manifestă printr-o contracție lentă și aceeași relaxare lentă a mușchilor, care se manifestă clar deja atunci când sunt evocate reflexele tendinoase, în special reflexul lui Ahile. Mușchii sunt umflați. Nu există descărcări miotonice tipice pe EMG; potențialele de efecte secundare sunt uneori vizibile după contracția voluntară. Pentru a recunoaște pseudomiotonia în hipotiroidism, este important diagnosticarea în timp util a hipotiroidismului.

tetanos

Tetanusul (tetanosul) este o boală infecțioasă. Trismus („maxilar blocat”) este primul simptom al tetanosului în 80% din cazuri. În urma trismusului, și uneori concomitent cu acesta, apare tensiune în mușchii occiputului și contracția mușchilor feței (facies tetanica): fruntea se încrețește, ochiul se îngustează, gura se întinde într-o grimasă de râs („sardonic). zâmbet"). Unul dintre semnele cardinale ale tetanosului este disfagia. Odată cu creșterea tensiunii mușchilor occipitali, la început devine imposibilă înclinarea capului înainte, apoi capul este aruncat înapoi (opistoton). Se dezvoltă spasmul mușchilor spatelui; muschii trunchiului si abdomenului sunt incordati, devin foarte proeminenti. Abdomenul capătă o duritate asemănătoare unei plăci, iar respirația abdominală devine dificilă. Dacă rigiditatea acoperă și membrele, atunci în această poziție întregul corp al pacientului poate dobândi forma unei coloane (ortoton), în urma căreia boala și-a primit numele. Crizele sunt foarte dureroase și apar aproape continuu. Orice stimul extern (atingere, lovitură, lumină etc.) provoacă convulsii tetanice generale.

Pe lângă tetanosul generalizat, a fost descris și așa-numitul tetanos local („tetanos paralitic facial”).

Diagnostic diferentiat tetanosul se efectuează cu tetanie, rabie, isterie, epilepsie, meningită, otrăvire cu stricnina.

Pseudomiotonie cu radiculopatie cervicală

Acesta este un sindrom rar observat în leziunile radiculare C7. Astfel de pacienți se plâng de dificultăți în deschiderea mâinii după prinderea obiectului. Palparea mâinii relevă această tensiune musculară („pseudomiotonie”), care apare din cauza contracției paradoxale a flexorilor degetelor atunci când se încearcă activarea extensorilor degetelor.

O mușcătură de păianjen Black Widow poate fi însoțită de un tonus muscular crescut, zvâcniri și crampe în zona mușcăturii.

tetanie

Tetania reflectă o insuficiență explicită sau latentă a glandelor paratiroide (hipoparatiroidism) și se manifestă printr-un sindrom de excitabilitate neuromusculară crescută. O formă explicită este observată cu endocrinopatie și continuă cu spontană crampe musculare... Forma latentă este cel mai adesea provocată de hiperventilația neurogenă (în tabloul tulburărilor psihovegetative permanente sau paroxistice) și se manifestă prin parestezii la nivelul membrelor și feței, precum și crampe musculare selective („spasme carpopedice”, „mâna obstetriciană”) și tulburări emoționale... Pot apărea trismus și spasm al altor mușchi faciali. În cazurile severe, este posibilă implicarea mușchilor spatelui, a diafragmei și chiar a laringelui (laringospasm). Sunt detectate un simptom de Khvostek și un simptom de Trousseau-Bansdorf și alte simptome similare. De asemenea, este posibil nivel scăzut calciu (există și variante neurogenice normocalcemice) și o creștere a nivelului de fosfor din sânge.

Diagnostic diferentiat: este necesar să se excludă bolile glandelor paratiroide, procesele autoimune, tulburările psihogene sistem nervos.

Boală ereditară legată de canalopatii (boli asociate cu patologia canalelor ionice). Se manifestă prin relaxarea musculară întârziată. Semne caracteristice miotonie - descărcări miotonice detectate prin EMG cu ac, și fenomene miotonice, care sunt detectate în timpul examenului clinic. Miotonia congenitală este însoțită de hipertrofie musculară, miotonia distrofică, dimpotrivă, este însoțită de atrofie musculară. Diagnosticul miotoniei se realizează folosind studii EMG, ENG și potențial evocat. Până acum radical terapie medicamentoasă miotonia nu este dezvoltată. Pacienții sunt supuși unui tratament simptomatic și metabolic, masaj, terapie cu exerciții fizice, stimulare electrică.

Informații generale

Boală ereditară legată de canalopatii (boli asociate cu patologia canalelor ionice). Se manifestă prin relaxarea musculară întârziată. Semnele caracteristice ale miotoniei sunt descărcările miotonice, detectate prin EMG cu ac, și fenomenele miotonice, care sunt detectate în timpul examenului clinic.

Etiologia și patogeneza miotoniei

Clasificarea miotoniei

Cele mai frecvente forme de miotonie sunt:

  • distrofic (două tipuri)
  • condrodistrofic
  • autosomal dominant congenital
  • autosomal recesiv congenital
  • paramiotonia Eilenburg
  • neuromiotonia

Tabloul clinic al miotoniei

Simptomul „pumnului” este principalul test clinic pentru detectarea miotoniei: pacientul nu poate desface rapid pumnul, pentru aceasta are nevoie de timp și de efort. Cu încercări repetate, acest fenomen miotonic se estompează, cu excepția miotoniei lui Eilenburg, când rigiditatea, dimpotrivă, crește cu fiecare încercare repetată. Rigiditatea se observă și la desfacerea fălcilor strânse, deschiderea rapidă a ochilor închiși, ridicarea rapidă de pe scaun. Electromiografia cu ac dezvăluie unul dintre cele mai caracteristice fenomene pentru miotonie - descărcări miotonice, însoțite de sunetul unui „bombard în scufundare”, care decurge din introducerea și mișcarea electrodului cu ac.

O trăsătură clinică distinctivă a miotoniei congenitale este hipertrofia grupurilor musculare individuale, care dă impresia construcției atletice a pacientului. În cele mai multe cazuri, forța musculară este păstrată, dar uneori este redusă în mușchii distali ai brațelor. Miotonia distrofică este o boală multisistemică. În cele mai multe cazuri, simptomele neurologice sunt combinate cu patologia cardiacă (hipertrofie ventriculară stângă, aritmie), simptome cerebrale (hipersomnie, scăderea inteligenței), tulburări endocrine (neregularități menstruale la femei; hipogonadism și impotență la bărbați). Pentru paramiotonie, așa-numita. „Miotonia rece” - apariția spasmului muscular și a parezei la frig; astfel de atacuri pot dura de la câteva minute la câteva ore. Manifestările clinice ale neuromiotoniei sunt rigiditatea musculară, spasmele (nedureroase) și activitatea musculară constantă pe EMG.

Diagnosticul miotoniei

Debutul miotoniei distrofice are loc, de regulă, la adolescență sau la vârsta adultă, gradul de progresie a bolii depinde de defect genetic Prin urmare, o colecție amănunțită de istoric familial este de mare importanță în diagnosticarea miotoniei distrofice. Miotonia lui Becker debutează la vârsta de 5-12 ani și se caracterizează printr-un curs lent, iar miotonia lui Thomsen poate debuta atât în ​​copilărie, cât și la maturitate și este, de regulă, dificilă și cu complicații. Examenul fizic pentru miotonia distrofică relevă atrofie musculară și o scădere a forței musculare. Miotonia distrofică de tip 1 se caracterizează prin slăbiciune musculară la nivelul extremităților distale, pentru miotonia distrofică de tip 2 - în cea proximală.

Prin utilizarea cercetare de laborator cu neuromiotonia, sunt detectați anticorpi la canalele de potasiu dependente de tensiune, iar miotonia distrofică se caracterizează printr-o ușoară creștere a activității CPK în sânge.

Principala metodă instrumentală de diagnosticare a miotoniei este electromiografia cu ac (EMG), care determină descărcări miotonice - un semn patognomonic al miotoniei. Cercetările se desfășoară folosind potențiale evocate și electroneurografie. Cu paramiotonia pe EMG, se înregistrează PDE normală și descărcări miotonice rare. Pentru miotonia congenitală, păstrarea parametrilor MU în intervalul normal este tipică, pentru miotonia distrofică - o combinație de caracteristici neuropatice și miopatice. Pentru a diagnostica paramiotonia se efectuează un test la rece: răcirea ușoară provoacă descărcări miotonice, cu răcire ulterioară, se instalează „tăcerea bioelectrică” (dispar atât fenomenele miotonice, cât și PDE). Diagnosticul ADN al miotoniei distrofice se bazează pe detectarea unui număr crescut de repetări CTG în gena DMPK.

Diagnostic diferentiat

De regulă, neurologul reușește să diferențieze miotonia congenitală de miotonia distrofică prin semne clinice. Cu toate acestea, într-un număr de cazuri de miotonie congenitală, se determină slăbiciune ușoară a mușchilor distali ai brațelor și activitate slabă în EMG - semne tipice miotoniei distrofice. Activitate musculară constantă - semn clinic neuromiotonia - parte a sindromului omului rigid, cu toate acestea, spre deosebire de neuromiotonia, activitatea musculară în sindromul omului rigid scade după administrarea de diazepam, precum și în timpul somnului.

Tratamentul miotoniei

Scopul tratării neuromiotoniei este de a elimina activitatea musculară constantă și de a obține o posibilă remisie, scopul tratării miotoniei este reducerea severității manifestărilor miotonice. Tratamentul non-medicament al miotoniei constă într-o dietă cu restricție de săruri de potasiu, terapie cu exerciții fizice, masaj, electromiostimulare, precum și prevenirea hipotermiei, deoarece toate reacțiile miotonice se intensifică la rece. Nu există un tratament medicamentos radical pentru miotonie, prin urmare, pentru a reduce severitatea manifestărilor miotonice, se utilizează fenitoina, iar diureticele sunt utilizate pentru a reduce nivelul de potasiu. În unele cazuri, este posibilă obținerea remisiunii cu ajutorul terapiei imunosupresoare: administrarea intravenoasă de imunoglobuline umane, prednisolon, ciclofosfamidă.

Prognosticul miotoniei

Prognosticul pe viață cu miotonie este în general favorabil, cu excepția cazurilor rare de miotonie distrofică de tip 1, când este posibilă moartea subită cardiacă din cauza patologiei cardiace. Prognosticul pentru capacitatea de muncă a pacienților cu miopatii congenitale este de asemenea favorabil (cu angajare rațională).

Bolile neuromusculare sunt un grup mare de eterogene genetic boli ereditare sistem nervos. Una dintre varietățile acestei patologii este miotonia. Această boală nu este omogenă, dar este reprezentată de o serie de sindroame. Procesul patologic se bazează pe o modificare a activității canalelor ionice de clor și sodiu. Ca urmare, crește excitabilitatea membranei fibrelor musculare, manifestată clinic prin tulburări tonice cu slăbiciune musculară constantă sau tranzitorie.

Clasificare

La nivel global, sindroamele miotonice sunt împărțite în distrofice și non-distrofice. Primul grup include bolile mostenite predominant, tablou clinic care constă din trei sindroame principale:

  • miotonic;
  • distrofic;
  • trofic vegetativ.

În formele distrofice, apare o relaxare întârziată a mușchilor după acestea, crescând slăbiciunea musculară și degenerarea (atrofia) mușchilor scheletici. În prezent, sunt cunoscute trei tipuri de miotonie distrofică, a căror diferență fundamentală se referă la polimorfismul genetic. Un prim exemplu Această patologie este miotonia distrofică Rossolimo-Steinert-Kurshman - cel mai frecvent sindrom de tonic muscular, care este ereditar.

Debutul bolii dă naștere la următoarea clasificare miotonie distrofică:

  • forma congenitala - simptome clinice pronunțat imediat după naștere;
  • forma juvenilă - manifestare a bolii de la 12 luni până la adolescență;
  • forma adultă - manifestările apar între 20 și 40 de ani;
  • forma cu debut tardiv este cea mai mare formă ușoară, se manifestă la persoanele peste 40 de ani.

Miotonia nedistrofică gradată în funcție de mutația genelor canalelor de clor sau de sodiu. Bolile cu mutații în gena canalului de clor includ miotonia Thomsen și Becker. Patologia genei canalului de sodiu se poate manifesta ca diferite opțiuni miotonie dependentă de potasiu (onduită, constantă, dependentă de diacarb), paramiotonie sau paralizie periodică hiperkaliemică cu miotonie.

Potrivit unor surse, miatonia lui Oppenheim descrisă în 1900, care se caracterizează prin slăbiciune musculară congenitală („sindromul copilului flasc”), poate fi atribuită în mod eronat grupului de miotonii. dar această patologie este o miopatie neprogresivă fără fenomene miotonice. Interpretarea greșită a patologiei apare din cauza asemănării termenilor „miotonie” și „miotonie”.

Etiologie și patogeneză

Inițierea bolii se bazează pe o defalcare genetică, care duce la patologia canalelor ionice de clorură și sodiu. Miotoniile au un mod autozomal de moștenire și pot fi caracterizate atât prin transmiterea dominantă, cât și prin transmiterea recesivă a genei mutante. Un defect cromozomial este considerat cauza sintezei perverse a anumitor structuri proteice ale canalelor de clorură și sodiu ale țesutului muscular. Ca urmare, este încălcat activitate bioelectrică membranele celulare, provocând excitabilitate excesivă. În acest caz, neuronul motor periferic poate funcționa absolut normal, totuși, mușchii reacționează la un impuls normal cu o excitație super-puternică, care blochează relaxarea fiziologică a fibrelor.

Miotonie distrofică

Subtipul distrofic al miotoniei este cel mai frecvent grup de boli din seria miotoniei. În acest caz, mutația genei afectează nu numai țesutul muscular, ci și sistemul cardiovascular, organul vederii și creierul. În plus, manifestările caracteristice ale patologiei sunt simptome psihogene - nivel redus motivație de viață, inerție, tulburări anxio-depresive.

Miotonia distrofică (DM) include trei forme ale bolii, însoțite, pe lângă sindromul clinic principal, manifestări distrofice și vegetativ-trofice, care este caracteristica lor cheie. DM sunt reprezentate de trei tipuri (forme) in functie de gena mutanta. Deci, DM de tip 1 (boala Rossolimo-Steinert-Kurshman sau miotonia atrofică) apare atunci când cromozomul 19 suferă mutații, cromozomii de tip 2 - 3, cromozomii de tip 3 - 15.

  1. DM tip 1 se referă la boli autosomal dominante.

Este adesea considerată o formă de tranziție între sindroamele miotonice și miopatii. Tipic este înfrângerea extremităților distale, mușchilor respiratori, deformarea sistemului musculo-scheletic. Cataracta bilaterală, aritmiile cardiace, cardiomiopatia se alătură destul de devreme. Miotonia Rossolimo este adesea combinată cu patologia tractului gastrointestinal și a sistemului endocrin.

  1. Tipul 2 DM își face debutul între 7 și 60 de ani.

Debutul este de obicei gradual, cu mișcări limitate și rigide, însoțite de dureri musculare. Ulterior, apare slăbiciune musculară, mai accentuată la nivelul extremităților proximale și a mușchilor mâinii (în principal flexori). Distrofia mușchilor scheletici este moderată. Înfrângerea mușchilor faciali nu este caracteristică acestei boli. DM tip 2 poate fi combinat cu dezvoltarea diabetului zaharat, afectarea toleranței la glucoză, patologia tiroidiană, hipogonadismul.

  1. DM tip 3 se dezvoltă cu slăbiciune musculară a mușchilor trunchiului și ai extremităților proximale.

Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă pierderea musculară severă, iar extremitățile distale sunt implicate în procesul patologic. Fenomenul „capului păpușii de cârpă” este tipic, care se dezvoltă din cauza atrofiei mușchilor brâului umăr și gâtului. Această formă se caracterizează prin încălcări pronunțate ale superioarelor funcții mentale- tulburari de atentie, memorie, gandire logica.

Miotonie non-distrofică

Simptomele specifice miotoniei non-distrofice sunt slăbiciunea inițială și stângăcia la nivelul mâinilor, care dispare după mai multe contracții musculare voluntare repetate. O astfel de manifestare clinică este numită „un simptom de slăbiciune tranzitorie”, iar scăderea sau dispariția miotoniei cu contracții musculare repetate este un „fenomen de lucru”. Miodistrofia nu este tipică.

Canalopatii cu mutații ale genei canalului de clor

Canalopatiile cu mutații ale genei canalului de clor sunt sinonime cu „miotonia congenitală”. Cu un tip autosomal dominant de moștenire a acestei patologii, miotonia lui Thomsen este diagnosticată. Forma autosomal recesivă a miotoniei non-distrofice se numește boala Becker.

  1. Miotonia lui Thomsen se manifestă prin simptome de spasme musculare active.

Ele apar în principal în mușchii masticatori și flexori ai degetelor, apar la începutul efectuării actelor motorii. Fenomenul mecanic musculo-tonic este destul de pronunțat, când contractii musculare sunt provocate de un efect extern asupra fibrelor (de exemplu, când sunt lovite cu un ciocan neurologic.

În același timp, corsetul muscular este bine dezvoltat, mușchii sunt fermi la atingere și sunt într-un tonus constant. Prin urmare, pacienții cu boala Thomsen au un tip de corp atletic, dar puterea musculară este redusă.

Debutul bolii are loc destul de devreme, manifestările clinice progresează lent, cursul bolii tinde să se stabilizeze.

  1. Miotonia Becker este o formă mai severă de miotonie congenitală în comparație cu boala Thomsen.

Patologia se manifestă la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 18 ani. Fenomenul muscular-tonic caracteristic afectează nu numai muşchii distali, ci implică şi grupele musculare proximale ale extremităţilor. Pe etapă tarzie mușchii faciali sunt afectați. Pacienții se caracterizează prin mialgie - sindroame de durere musculară. Spre deosebire de miotonia lui Thomsen, hipertrofiile musculare sunt destul de rare.

Canalopatii cu mutații în gena canalului de sodiu

Canalopatiile cu mutații în gena canalului de sodiu sunt reprezentate de tipuri de miotonie dependente de potasiu, paramiotonii congenitale și paralizii periodice hiperkaliemice cu miotonie.

  1. Miotonia dependentă de potasiu include mai multe forme de boală care pot fi moștenite atât autozomal recesiv, cât și autosomal dominant.

Manifestările clinice ale bolii sunt similare. Primele semne apar între 5 și 55 de ani. Principalele simptome ale bolii sunt crampele musculare, durerea și rigiditatea mușchilor care apar după efort sau efort fizic. Cea mai mare severitate a simptomelor este observată la extremitățile inferioare. Apariția hipertrofiei musculare este caracteristică. Miotonia dependentă de potasiu se caracterizează și prin contracții prelungite ale fibrelor musculare ca răspuns la impactul mecanic din exterior. După un efect mecanic similar în perioada de relaxare musculară, se remarcă apariția unor zone de compactare în diferite grupe musculare. Odată cu aceasta, este adesea detectată și patologia sistemului cardiovascular - cardiomiopatie hipertrofică și aritmii.


Odată cu aceasta, apare un debut brusc al slăbiciunii musculare - pareza tranzitorie, a cărei durată poate ajunge la câteva zile. Mușchii mimici și de mestecat, mușchii limbii, faringelui și gâtului suferă cel mai grav. In afara de asta, proces patologic membrele pot fi, de asemenea, afectate. Mișcările repetate cresc severitatea manifestărilor musculo-tonice. Dimpotrivă, atunci când mușchii sunt încălziți, sindromul miotonic scade.

  1. Paralizia periodică hiperkaliemică cu miotonie se caracterizează prin episoade repetate de slăbiciune musculară, care poate fi atât generală, cât și locală.

Mai mult, astfel de manifestări clinice sunt combinate cu un fenomen miotonic. Moștenirea patologiei este autosomal dominantă. Debutul bolii are loc de obicei în primii 10 ani de viață. Episoadele de slăbiciune musculară tranzitorie pot fi declanșate de mâncare, bogat în potasiu, excesiv activitate fizica, stres emoțional și mental, sarcină. Cel mai adesea, mioplegia se dezvoltă dimineața. Slăbiciunea începe de obicei în regiunile distale membrele inferioareși se extinde până la trunchi și membrele superioare... Durata paroxismului de slăbiciune musculară variază de la câteva minute până la 1,5-2 ore. Odată cu vârsta, frecvența și severitatea episoadelor de mioplegie cu miotonie tinde să scadă.

Diagnosticare

Specificul manifestărilor neurologice ale bolii oferă o oportunitate de a suspecta miotonia, bazându-se doar pe simptomele clinice. Cu toate acestea, electroneuromiografia este standardul de aur pentru detectarea sindroamelor miotonice. În acest caz, verificarea diagnosticului necesită atât electromiografie cu ac, cât și electromiografie de stimulare. Studiul vă permite să fixați excitabilitatea patologică a membranei fibrelor musculare sub formă de descărcări musculare caracteristice de înaltă frecvență.

O determinare precisă a formei bolii este posibilă numai după analiza genetică moleculară și identificarea genei mutante.

Tratament

Nu există în prezent metode eficiente impact asupra locilor genici afectați. În acest sens, singura direcție în terapia unui pacient cu miotonie este încetinirea progresiei bolii și obținerea unei remisiuni stabile. Pentru a face acest lucru, utilizați anticonvulsivante, relaxante musculare, pentru scaderea nivelului de potasiu - diuretice. Fizioterapia și terapia fizică au un efect pozitiv. Când fenomenele miotonice sunt combinate cu o conducere afectată a unui impuls nervos, pot fi utilizați stimulenți ai transmiterii unui impuls nervos (de exemplu, Neuromidin). Diagnosticul precoce iar tratamentul adecvat poate iniția o evoluție mai blândă și benignă a sindroamelor miotonice.

În medicina modernă, sindroamele miotonice congenitale sunt considerate o patologie ereditară cu absența radicalilor. tratament eficient. Diagnosticare în timp util si terapia competenta pastreaza capacitatea de munca a pacientului si o calitate optima a vietii. Cu toate acestea, având în vedere natura genetică a patologiei, persoanele care suferă de sindrom miotonic, atunci când planifică nașterea unui copil, trebuie neapărat să consulte un genetician.

Se încarcă ...Se încarcă ...