Maladie des papillons chez les enfants : causes et traitement. Effet papillon : une maladie génétique rare, l'épidermolyse bulleuse. Comme une aile de papillon

Véra Kostamo

Journée internationale des malades maladies rares est célébrée une fois tous les quatre ans, le 29 février, mais ce n'est pas une raison pour oublier ces personnes le reste du temps. Un enfant pour 50 000 naissances - ce sont les statistiques des enfants diagnostiqués Épidermolyse bulleuse. Ce n'est qu'en 2012 que cette maladie a été inscrite sur la liste des orphelins.

Romka - "papillon"

- Abandonner! — Romka glisse sur le sol lisse en chaussons Crocs. Des armes de différentes époques sont entre nos mains : une hache et une mitrailleuse. Je gémis et m'enfonce lentement contre le mur. En guerre, c’est comme en guerre. Romka disparaît et regarde quelque part derrière le canapé.

J'essaie de ne pas m'éloigner de lui de plus de quelques pas pour pouvoir tendre les mains à temps et empêcher le garçon de se frapper. Chaque petite abrasion pour Romka est blessure grave, la peau est si fragile qu’elle peut se déchirer. C'est un "enfant papillon".

Les histoires d’enfants atteints de l’épidermolyse bulleuse (EB), une maladie génétique rare, sont similaires. Des parents en bonne santé, un enfant tant attendu, un choc à la maternité, des mois en soins intensifs et une fuite à la maison.

"Ils ont immédiatement dit à ma fille d'écrire un refus d'abandonner l'enfant, qu'il ne vivrait pas, qu'ils ne l'abandonneraient pas. À ce moment-là, je travaillais dans une clinique pour enfants et, sur les conseils des médecins, nous avons enveloppé Stas dans des couvertures et l'ont ramené à la maison. Ils l'ont simplement volé. Ils nous ont même envoyé une ambulance, mais nous n'avons pas ouvert la porte..." (extrait des lettres des mères à la Fondation BELA).

Romka ne faisait pas exception. «Ma belle-mère, pédiatre avec 40 ans d'expérience, a dit qu'elle n'avait jamais rien vu de tel», se souvient la mère Vera.

Nous buvons du thé, je regarde Romka tremper soigneusement la marmelade dans l'eau pour que le sucre fonde. La croûte du pain est coupée, les aliments doivent être moelleux pour ne pas endommager les muqueuses. Portez tout le temps des gants ou des bandages spéciaux pour manger, jouer, dessiner.

«Maintenant Romka a presque 5 ans, parfois dans la rue on demande : « Un vrai homme, tout bandé, couvert de blessures. Et où s'est-il frayé un chemin - à travers les buissons ? » Je réponds : « Dans la vie... », dit ma mère.

"Le médecin a immédiatement déclaré que cela ne pouvait pas être traité. Et en Russie, il n'y a pas de centres médicaux où de tels patients sont soignés, aucune recherche n'est effectuée, aucun bon médicament Et pansements" (d'après les lettres des mères à la Fondation BELA).

Vera sort une grande boîte en plastique translucide. On peut voir qu’il est rempli à ras bord de médicaments. Cet approvisionnement ne durera que quelques jours d'interventions. Romka monte docilement sur le canapé, montre ses bras, ses genoux et son dos. À la place de la peau plusieurs fois blessée, une peau fine se forme. Lorsqu’elle est frappée ou pressée là où un enfant normal aurait des bleus, la bulle de Romka apparaîtra instantanément. Et si maman ne le perce pas à temps avec une aiguille stérile, il grandira.

Les familles d'« enfants papillons » dépensent entre 30 000 et 150 000 roubles par mois pour panser un enfant. Le montant dépend de la forme de la maladie.

"Pommades au zinc pour les écorchures, gels pour les petites plaies, pommades épithéliales pour les surfaces érodées, pommades antibiotiques pour les zones infectées, pommades grasses pour assécher les croûtes, pommades hydratantes pour la surface non lésée de la peau, ainsi que pommades et gels pour les gencives, antiseptiques, 2-3 types d'analgésiques, bandages, serviettes, serviettes, pansements atraumatiques, bandages élastiques et auto-fixants - ce n'est qu'une liste incomplète de tout ce dont un « enfant papillon » a besoin… » (des lettres des mères au BELA Fondation).

Selon les statistiques, les « papillons » atteints d'une forme sévère d'EB ne vivent pas jusqu'à 25 ans. Traitement antérieur se résumait à une chose - aspergé de vert ou de bleu, bandé, le matin tout était trempé et les procédures recommençaient. Et ainsi de suite pendant dix ans. En fin de compte, à cet endroit un blessure qui ne guérit pas. Puis sur points faibles- une tumeur. Tout se termine par un cancer de la peau.

Chaque bouilloire doit porter le mot « BELA » écrit dessus.

Informations sur les nouveaux médicaments, les bonnes manières Les pansements sont arrivés en Russie avec l'avènement de la fondation BELA (Epidermolysis Bullosa : Treatment and Adaptation). Légalement, le fonds aura deux ans le 1er mars et fonctionne depuis octobre 2010. Au fil des années d’existence de l’organisation, les bénévoles et les employés de la fondation ont veillé à ce que l’EB soit inscrite sur la liste des maladies orphelines, uni les parents des « enfants papillons » et rendu le problème visible.

Depuis février 2012, à la demande de la fondation, l'EB a été inscrite sur la liste des maladies orphelines. Grâce à cela, les mères n'ont finalement plus entendu dire que la maladie ne figurait pas sur la liste. Désormais, s'ils le souhaitent, les responsables des régions peuvent allouer de l'argent aux patients atteints d'EB. Aujourd'hui, la fondation, en collaboration avec le Centre international scientifique et pratique de dermatovénérologie et de cosmétologie, est engagée dans un programme visant à allouer des fonds du budget pour fournir des médicaments aux « papillons » de Moscou.

Analyse ADN des principaux gènes responsables du développement de la plupart des formes d'EB, nécessaire à cet effet traitement adéquat, auparavant, ne pouvait être réalisé qu'en Allemagne. À partir du 28 février de cette année, il sera fabriqué en Russie.

"La fondation a investi de l'argent dans des travaux de recherche pour rechercher des mutations dans les gènes", explique Alena. "Si vous venez dans un laboratoire ordinaire et souhaitez faire des tests pour l'épidermolyse bulleuse, ils vous feront passer en revue 5 gènes. Le coût d'une telle étude est d'environ 450 000 roubles. Maintenant, nous avons simplifié la tâche et avec la recommandation d'un généticien, vous pouvez étudier le gène responsable de l'une ou l'autre forme d'EB et payer plusieurs fois moins. Le laboratoire est situé au Centre scientifique russe pour la chimie du nom de l'académicien B.V. Petrovsky de l'Académie russe des sciences médicales, le coût de l'analyse avec une référence du fonds sera réduit de 30 %. Malheureusement, il n'est pas possible de couvrir toutes les dépenses. De plus, nous ne pouvons pas aider les parents qui ont perdu un enfant et souhaitent subir un examen.

Pour les familles où il y a un « enfant papillon » et où les parents souhaitent un deuxième bébé, la possibilité d'un diagnostic prénatal est devenue disponible. A 10 semaines de grossesse, une analyse est effectuée et à 12-14 semaines, la mère reçoit les résultats. Certaines mères disent que même si elles savent que leur enfant est malade, elles l'attendent toujours. Quelqu'un, au contraire, sachant quelles souffrances attendent le bébé, met fin à la grossesse. Il existe également un diagnostic embryonnaire, mais il n'est pas pratiqué en Russie.

« Sasha souffrait constamment, il criait tellement que les voisins frappaient contre notre mur... (d'après les lettres des mères à la Fondation BELA).

Les « papillons » nouvellement nés ont une chance d’éviter le profond handicap dont souffrent les enfants de plus de sept ans. Cela nécessite un système qui fonctionne, par exemple en Allemagne. Lorsqu'une infirmière visiteuse vient immédiatement voir un nouveau-né atteint d'EB, elle lui apprend à panser et observe l'enfant.

"Il nous a fallu six mois pour que des cicatrices blanches subsistent à la place des "empreintes digitales" du personnel médical. Nastya n'a pas d'autres cicatrices. Tous les ongles qui se sont détachés proviennent de ces blessures. Au cours du premier mois de sa vie, de tels dommages ont été causés. fait à sa peau qu'il est même difficile d'imaginer" (extrait des lettres des mères à la Fondation BELA).

"La position de la fondation est de construire quelque chose en Russie. Vous pouvez sans cesse envoyer des enfants se faire soigner à l'étranger, mais ensuite ils reviennent, mais ici il n'y a même pas de système de réadaptation", poursuit Alena Kuratova. — Nous construisons un système de favoritisme pour tout le pays. Idéalement, j’aimerais voir des infirmières d’accueil dans chaque région. Notre objectif est que chaque théière porte « BELA » écrit dessus. Pour que chaque ville sache qu'il existe un tel fonds et que nous puissions l'aider."

Le vide absolu d’informations qui existait depuis toutes ces années autour des enfants atteints d’EB a été surmonté. Il y a des extraits de livres pour enfants dossiers médicaux, où les médecins, après avoir formulé des recommandations de traitement, proposent de contacter la Fondation BELA.

"À l'automne, un homme m'a appelé de petite ville près d'Oufa et a déclaré que sa troisième fille était née avec l'EB et qu'elle et sa mère étaient à l'hôpital depuis deux mois. Et la famille veut abandonner la fille. Sans détails, je lui ai raconté ce qui attendait leur fille à l'orphelinat. Il a demandé ce qu'il devait faire. Je lui ai conseillé de ramener sa femme et sa fille à la maison. Et la fondation apprendra comment s'occuper d'un enfant. Un mois plus tard, il nous a envoyé des documents pour inscrire la fille à la caisse. Tout s'est amélioré », dit Alena.

La fondation envoie mensuellement des colis contenant des médicaments aux parents et propose des consultations 24 heures sur 24 par téléphone et Skype.

Il existe des produits peu coûteux, par exemple Branolind, qui est utilisé dans la pratique des brûlures. Il en existe des plus chers du fabricant Molnlycke Health Care. Le fonds tente d'acheter quantité suffisante ces drogues qui arrivent en Russie.

"Si la mère a de l'argent - l'enfant reçoit des pansements, s'il n'y a pas d'argent - vivez comme vous pouvez. C'est effrayant quand l'argent s'épuise... complètement... et puis votre enfant crie de douleur la nuit, déchirant du drap ou de la couverture collés à eux à cause des blessures, et pendant la journée les vêtements collent au corps et encore - douleur et cris. Croyez-moi, ça fait peur..." (extraits des lettres des mères à la Fondation BELA).

Aujourd'hui, le fonds compte 25 personnes et environ 150 bénévoles. Il s’agit pour la plupart de personnes âgées de 25 à 35 ans.

"Je veux vraiment changer le système. Plus précisément, créer une opportunité dans le système pour qu'il y ait des personnes atteintes d'EB. Maintenant, elles ne sont plus là", explique Alena.

Les plans de la fondation comprennent une représentation au Théâtre dramatique Maly de Saint-Pétersbourg dédiée aux personnes atteintes d'EB, un programme multimédia éducatif, un travail avec les régions et une célébration en l'honneur du deuxième anniversaire de la fondation, à laquelle assisteront environ 60 personnes. des papillons. »

Réalité bandée

"Il rêve de choses si naturelles pour les autres enfants qu'ils n'y pensent même pas. Sans l'aide de ses proches, manger, écrire, dessiner, courir, sauter, aller à l'école, faire du vélo, patiner... » (extraits des lettres des mères à la Fondation BELA).

Tous les chemisiers ont les coutures tournées vers l'extérieur, les chaussures ne sont que douces - nous nous habillons pour une promenade. Romka et moi marchons dans la rue jusqu'au centre de développement pour enfants. Maman et moi ne savons pas si Romka est inquiète, mais nous avons très peur. Questions et explications, enfants qui courent et jouent vite, autres parents.

"Dès que je sors, tout le monde regarde mon petit, mentalement c'est très difficile, surtout quand ils demandent constamment : qu'est-ce qui ne va pas avec ton enfant ? Les enfants se pressent et pointent du doigt, crient après nous, genre, regarde, sa mère la bat probablement ! (extraits de lettres de mères à la Fondation BELA).

Romka, intelligente et bien faite, est heureuse entourée d'enfants. Quand ils le poussent et le blessent accidentellement, il se contente de sourire. En général, depuis des mois que je connais Romka, il n'a jamais pleuré. Même s’il ne sait même pas ce que c’est que de vivre sans douleur.

"Non, je ne lui ai pas consacré ma vie, elle est plutôt devenue le sens de ma vie. Je n'hésite pas à la toucher correctement, je prends la canule d'une main ferme et libère les bulles du liquide. Et Je ne pleure pas. Jamais avec elle ! Elle ne devrait voir que mon sourire ! Et comme un sort, je dis : bientôt, très bientôt, ils trouveront ce foutu remède !" (extraits de lettres de mères à la Fondation BELA).

Anton est né à Lyubertsy d'une mère porteuse. La maternité ne savait rien de sa maladie. Les parents biologiques, voyant que l'enfant n'avait pas de peau sur les jambes, n'ont pris que son frère jumeau, né sans particularités.

Anton vivait à l'hôpital et il pendant longtemps impossible de poser un diagnostic. Sa peau était fine, tout contact provoquait une irritation et conduisait à blessures profondes. Les bénévoles l'ont retrouvé à l'hôpital. À cette époque, il n'y avait pratiquement plus de peau sur l'enfant - il n'y avait que sur le nez et les joues. Grâce aux efforts des bénévoles et des fondations Don de vie et Volontaires pour aider les orphelins, Anton s'est retrouvé dans le service palliatif du Centre scientifique et pratique de Solntsevo. Il y vécut un an et demi. Là, on apprit qu'Anton souffrait d'une maladie incurable maladie génétique– l'épidermolyse bulleuse (EB). L'histoire de la Fondation Enfants de BELA a commencé avec Anton. Ce sont les tentatives visant à l'aider qui ont convaincu les volontaires qu'un centre spécial pour aider les personnes atteintes de cette maladie était nécessaire. Et ils ont créé un tel fonds.

Anton a vécu à l'hôpital et pendant longtemps, aucun diagnostic n'a pu être posé. Sa peau était fine, tout contact provoquait des irritations et provoquait des blessures profondes.

Les gens appellent l’épidermolyse bulleuse le syndrome du papillon. Vous avez probablement entendu à plusieurs reprises une belle comparaison : les personnes atteintes d’EB ont la même peau délicate que les ailes d’un papillon. C'est vraiment juste une comparaison. Un papillon pressé par les doigts d’une personne mourra très probablement immédiatement. Un enfant ne mourra pas à cause d’un contact aussi brutal, mais il souffrira énormément. La couche supérieure de la peau chez une personne présentant ce diagnostic n'est presque pas reliée aux couches inférieures. Tout frottement, et parfois le simple contact, entraîne l'apparition d'ampoules et de plaies.

Un enfant ne mourra pas d'un contact aussi brutal, mais souffrira énormément

À la suite d'un grattage ordinaire, la peau se décolle en lambeaux. Dans les hôpitaux ou dans les familles, ces enfants sont souvent emmaillotés étroitement pour éviter qu'ils ne se blessent. Mais la couche colle à la peau et est souvent retirée avec la peau. Cela entraîne des souffrances insupportables pour l'enfant. Pour rendre les soins confortables pour le patient, les scientifiques ont depuis longtemps mis au point des bandages et des onguents spéciaux. L’utilisation de ces remèdes permet à l’homme papillon de vivre sans souffrance. Il s'agit de matériel médical très coûteux - en moyenne 150 000 roubles par mois peuvent être nécessaires pour prendre soin d'un enfant atteint d'EB. Il est clair que toutes les familles, surtout en région, ne disposent pas de tels fonds. C'est pourquoi la Fondation BELA aide les familles dont les enfants sont atteints du syndrome du papillon. Chaque mois, les employés de la fondation envoient gratuitement des colis contenant des pansements et des onguents à ces familles. Donner de l'argent au fonds des gens ordinaires. Mais le système construit aide caritative ne résout pas les problèmes des enfants dont les parents ne connaissent tout simplement pas le diagnostic de l’enfant et les particularités de sa prise en charge.

Plus de 3 000 enfants russes se rencontrent et s'en vont chaque jour dans l'agonie

Dans le monde, pour 50 000 enfants, un enfant naît avec une épidermolyse bulleuse. Si l'on en croit ces statistiques, il existe aujourd'hui en Russie environ 4 000 familles avec des enfants papillons, mais seulement 200 d'entre elles sont inscrites au fonds BELA Children et y reçoivent de l'aide. En d'autres termes, plus de 3 000 enfants russes se rencontrent et s'en vont chaque jour dans l'agonie. Dans les maternités, où l’on ne connaît rien à l’EB, ces enfants sont enduits de vert brillant, de bleu ou d’iode afin de « procéder à un traitement antiseptique de la surface affectée du corps ». La douleur dans laquelle les enfants papillons passent leur vie ne finit jamais.

La douleur n'est pas du tout un compagnon obligatoire des papillons. DANS pays développés les personnes atteintes d’EB mènent une vie très normale.

En même temps, la douleur n'est pas du tout un compagnon obligatoire des papillons. Dans les pays développés, les personnes atteintes d’EB mènent le mode de vie le plus ordinaire : elles vont travailler, skier et patiner, se marier et avoir des enfants. Si un enfant atteint d'EB jeune âge assurer des soins appropriés, puis âge scolaire sa peau devient plus rugueuse et la vie devient progressivement plus confortable. Il est impossible de guérir l’épidermolyse bulleuse, mais vous pouvez vivre avec dignement. Cela nécessite du matériel médical coûteux et des connaissances sur la nécessité de respecter les règles et restrictions dans la vie quotidienne. Mais la photo vie d'adulte L’image d’une personne atteinte d’EB, dressée par les experts occidentaux, est presque irréaliste pour la Russie. Dans notre pays, très peu de personnes atteintes d’EB survivent jusqu’à l’âge adulte. Et presque tous mènent une douloureuse bataille pour l’existence. Si dans son enfance une telle personne n'a pas reçu soins appropriés, alors déjà à adolescence son corps est couvert de blessures continues, ses doigts sont soudés, tout son corps est une plaie ouverte.

Nous pouvons aider les enfants nés avec une épidermolyse bulleuse

Mais nous pouvons aider les enfants nés avec une épidermolyse bulleuse. Nous pouvons faire en sorte qu’ils grandissent sans douleur et commencent à vivre une vie tout à fait normale. Il n’y a qu’une seule façon de les aider aujourd’hui. Il est nécessaire d'informer le personnel des maternités, les pédiatres des cliniques pour enfants et les étudiants universités de médecine et, bien sûr, les parents, sur ce qu'est l'épidermolyse bulleuse.

À cette fin, la Fondation Enfants de BELA tente de publier deux livres destinés aux médecins en russe. Vivre avec l'épidermolyse bulleuse, édité par Joe-David Fine et Helmut Hintner, résume les savoir scientifique sur la maladie, les méthodes de diagnostic et l'évolution de la maladie. Autrement dit, ce livre vous apprend à reconnaître le syndrome du papillon chez un nouveau-né. Le livre « Thérapie de rééducation pour l'épidermolyse bulleuse » (Hedwig Weiss, Florian Prinz) décrit en détail les possibilités de rééducation et les méthodes physiothérapeutiques pour prévenir les complications possibles de l'EB. Les deux livres ont été traduits en russe (ce sont généralement les premiers travail médical sur l'épidermolyse bulleuse en russe) et sont déjà aux éditions Praktika. La fondation prévoit de publier mille exemplaires de chaque livre. Le coût de l'impression est d'environ un million de roubles. C’est le prix à payer pour savoir comment aider les enfants BELA qui naissent et passent des années terribles et douloureuses en Russie.

Aujourd'hui, le fonds «Enfants de BELA» a déjà collecté et payé 428 mille 700 roubles.

Il reste à collecter environ 400 000 roubles.

Anton, après trois ans de souffrance, a eu de la chance - j'ai vu sa photo Famille américaine Delgado. Sur la photo, Anton était enveloppé dans des bandages sanglants et pleurait.

L'épidermolyse bulleuse est un groupe maladies dermatologiques, qui se caractérisent par la formation de cloques sur la peau et les muqueuses. Avec cet état pathologique, il existe une vulnérabilité accrue du tégument : la moindre pression provoque un problème.

Épidermolyse bulleuse - causes

En raison de la fragilité accrue de la peau, cette pathologie est également connue sous le nom de maladie du papillon. L'épidermolyse bulleuse a diverses causes. Cela est dû au fait qu'il existe plusieurs options pour l'évolution de la maladie. La cause principale de cette pathologie est une mutation de 10 gènes différents. À la suite d'un tel échec, la destruction des protéines commence. Ce processus se produit sous l'influence de sécrétions pathogènes. Le type de pathologie dépend des gènes touchés :

Si KRT5 et KRT14 sont mutés, le patient est diagnostiqué forme simple maladie.
Lorsqu’un dysfonctionnement survient au niveau des gènes LAMB3 et LAMA3, on parle d’un type de maladie limite.
La mutation COL7A1 entraîne le développement d'un type de maladie dystrophique.

Compte tenu de tout cela, l’épidermolyse bulleuse survient le plus souvent en raison d’une défaillance génétique, entraînant l’activation d’enzymes nocives. Tout cela conduit à la destruction des protéines. Sans cela, la peau ne peut pas fonctionner correctement. Elle devient très vulnérable et fragile. Même à la moindre influence extérieure, des ulcères et des cloques apparaissent sur la peau. Ils causent beaucoup de problèmes et sont très difficiles à traiter.

Épidermolyse bulleuse acquise

Ce état pathologique peut apparaître à tout âge. Il y a eu des cas où cette maladie a été diagnostiquée chez un enfant de 3 mois. Cependant, l’épidermolyse bulleuse touche le plus souvent les personnes âgées. Les hommes et les femmes sont également susceptibles de développer cette maladie. Voici comment apparaît la maladie du papillon :

Se développe lentement.
Devient chronique.
Elle touche le plus souvent les zones extenseurs, comme les coudes et les poignets, bien que d’autres zones puissent également être touchées.

Il existe deux types d’épidermolyse bulleuse acquise :

classique;
inflammatoire.

Épidermolyse bulleuse congénitale

Le principal facteur influençant le développement de cette maladie est la prédisposition héréditaire. Autrement dit, la pathologie se transmet des parents aux enfants. La maladie est héréditaire à la fois récessive et dominante. Il existe d'autres facteurs qui provoquent l'apparition de la maladie. Quelles sont les causes de l’épidermolyse bulleuse :

mauvaises habitudes de la future maman ;
influence de substances toxiques et chimiques;
infections virales (rubéole, rougeole, scarlatine et autres) ;
surdose de certains médicaments.

Épidermolyse bulleuse - symptômes

Le tableau clinique dépend directement du type de maladie touchée. Par exemple, la maladie des papillons chez l'homme peut s'accompagner d'une manifestation standard : des cloques sur la peau. Cependant, dans certains cas, cette maladie s'accompagne de diarrhée et de vomissements sévères. D’autres symptômes peuvent également apparaître :

les plaques à ongles s'épaississent;
des érosions et des ulcères apparaissent dans la bouche ;
la peau des pieds et des paumes s'épaissit ;
des milia apparaissent;
les cheveux s'éclaircissent.

Selon le stade, la maladie peut survenir avec différents degrés de gravité. La zone endommagée peut également changer. La zone de localisation des bulles varie également. Il existe les types de maladies suivants :

simple;
dystrophique;
frontière;
mixte.

Épidermolyse bulleuse simplex

Ce type de maladie apparaît immédiatement après la naissance du bébé. Des cloques remplies de liquide séreux apparaissent sur le corps. La maladie des papillons compte 12 sous-types. Les options suivantes sont considérées comme les plus courantes :

Localisé– la maladie touche les pieds et les mains. Son aggravation est observée en été. Chez les enfants, cela est plus prononcé, mais à mesure qu’ils grandissent, les symptômes diminuent.
Généralisé– considéré comme le sous-type le plus grave. Avec une telle lésion, la peau se couvre boutons aqueux et des ampoules. Parallèlement, l'épiderme s'épaissit au niveau de la paume et de la plante des pieds, des cicatrices atrophiques apparaissent et une déformation des ongles est observée.
Repéré– au stade initial, la maladie se déroule comme une simple épidermolyse. Les ampoules ouvertes laissent des taches pigmentaires sur la peau.
Non herpétiforme- sur divers domaines des bulles uniques apparaissent dans le corps.

Épidermolyse bulleuse dystrophique

Il existe deux types de cette maladie : hyperplasique et polydysplasique. De plus, l'épidermolyse bulleuse se distingue en une forme dystrophique récessive et une forme dominante. Le type hyperplasique se caractérise par les symptômes suivants :

La maladie commence à apparaître immédiatement après la naissance du bébé ou au cours des deux premiers jours.
Après tout impact mécanique, des boutons aqueux se forment sur la peau.
Les ampoules ouvertes laissent des cicatrices sur la peau.
Les plaques à ongles et les dents ne sont pas déformées.
La maladie n'affecte pas le mental et Développement physique enfant.
Non seulement la peau, mais aussi les muqueuses peuvent être affectées par des éruptions cutanées.
À mesure que le bébé grandit, la maladie s'affaiblit.

Il n'est pas difficile de reconnaître à quoi ressemble l'épidermolyse bulleuse, des photos démontrent les symptômes de cette maladie. Le tableau clinique suivant est typique du type de pathologie polydysplasique :

Les signes négatifs commencent à apparaître immédiatement après la naissance du bébé.
Les éruptions cutanées affectent les muqueuses et la peau et peuvent apparaître spontanément.
Les ampoules contiennent du liquide mélangé à du sang.
Une fois les ampoules ouvertes, des ulcères se forment à leur place.
Les patients se plaignent de démangeaisons sévères.
Une déformation des ongles et des dents est observée.
Un rejet spontané de certaines parties du corps, par exemple les phalanges des doigts, se produit souvent.
L'enfant a des problèmes à la fois physiques et mentaux.

Épidermolyse bulleuse limite

Ce type de maladie est considéré entre une forme simple et une forme dystrophique. Il existe deux types de cette maladie : les sous-types Herlitz et non Herlitz. Ce type d’épidermolyse bulleuse (maladie du papillon) présente les caractéristiques suivantes :

la sensibilité de la peau et des muqueuses aux irritants augmente ;
on observe une granulation des tissus conjonctifs;
l'émail des dents est endommagé.

Syndrome de Kindler

Il s'agit d'un type distinct de maladie. Elle est considérée comme mal comprise. De plus, il se produit cette maladie très rarement. La maladie mécanobulleuse se caractérise par des symptômes tels que :

cloques;
perturbation du système digestif;
développement de parodontite, de caries et d'autres maladies cavité buccale;
l'apparition de troubles du fonctionnement du système génito-urinaire ;
amincissement des plaques à ongles.

Épidermolyse bulleuse - traitement

Avant de prescrire un traitement, une étude est prescrite pour confirmer le diagnostic présumé. Lors de la collecte des informations, les plaintes du patient sont prises en compte et test de laboratoire. Ce n'est qu'une fois le diagnostic d'épidermolyse bulleuse confirmé que le médecin prescrit un traitement. Par exemple, les agents antiseptiques suivants sont plus souvent utilisés pour traiter les ampoules ouvertes :

Nitrofural;
Solution aqueuse ;
chlorure de méthylthioninium;
Dichlorhydrate d'octénidine.

Si des signes d'infection secondaire sont observés dans la zone touchée, l'épidermolyse bulleuse de type dystrophique est traitée par les moyens suivants :

pansement antimicrobien contenant de l'argent;
pommade agent atraumatique avec une couche de cire;
bandage de gaze de paraffine imbibé d'une solution de chlorhexidine ;
revêtement en silicone antimicrobien.

Des agents stimulant la régénération tissulaire peuvent également être prescrits :

Acétate de rétinol ;
Bepanten plus.

Si l'infection se propage, les antibiotiques suivants sont prescrits :

Moxifloxacine.

Si les muqueuses de la cavité buccale sont touchées, les médicaments suivants peuvent être prescrits :

Salicylate de choline ;
Hydroxyde d'aluminium;
Palmitate de rétinol.

L'épidermolyse bulleuse est-elle curable ou non ?

À ce jour, il n’existe aucun traitement permettant d’éliminer complètement la maladie. Les patients diagnostiqués avec cette pathologie se voient prescrire uniquement traitement symptomatique, grâce auquel vous pouvez légèrement améliorer leur état et minimiser inconfort. Pour cette raison, la question de savoir si la maladie des papillons peut être traitée a toujours une réponse négative. DANS ce moment A l’heure actuelle, cette maladie est considérée comme incurable.

Il est très important pour le patient que ses vêtements soient correctement choisis :

La préférence devrait être donnée à ceux fabriqués à partir de tissus naturels.
Dans le même temps, les vêtements ne doivent ni se comprimer ni se serrer.
Il est conseillé qu'il soit multicouche : cela retiendra la chaleur et évitera l'accumulation de sueur.
Les sous-vêtements et la première couche de vêtements en contact direct avec la peau doivent être portés avec les coutures tournées vers l'extérieur.
La présence d'élastiques et de sangles serrées est inacceptable.

L’épidermolyse bulleuse est une maladie dans laquelle il est important que les chaussures du patient soient confortables et amples :

Il est souhaitable qu'il soit fabriqué à partir de peau douce, avait un nombre minimum de coutures.
Pour éviter les blessures, il faut privilégier les chaussures sans éléments décoratifs.
Pas la meilleure option Les produits avec fermetures éclair sont considérés : il est recommandé de privilégier ceux avec velcro.

Épidermolyse bulleuse – espérance de vie

Le pronostic de cette maladie est ambigu. Si une maladie des papillons est diagnostiquée, leur durée de vie dépend de la forme de la maladie, du degré de lésion de la peau et des muqueuses, de l'âge du patient et de son âge. conditions générales. Selon les statistiques, les nouveau-nés atteints du syndrome d'épidermolyse bulleuse sévère ont une courte espérance de vie. De plus, il existe un risque élevé de décès lorsque soins inappropriés pour le patient. Chez l'adulte, la maladie est plus bénigne : des périodes d'exacerbation alternent avec une rémission. Un traitement d'entretien régulier contribue à augmenter l'espérance de vie. Aux États-Unis, par exemple, certains papillons vivent jusqu'à 80 ans avec un diagnostic similaire.

L'épidermolyse bulleuse est une maladie rare et terrible maladie, dans laquelle la peau et parfois les muqueuses sont touchées.

Partout dans le monde, les enfants atteints de cette maladie sont appelés « papillons ». La comparaison n’est pas fortuite, car leur peau est fine et très fragile, comme l’aile d’un insecte.

Tout contact négligent provoque des douleurs chez le bébé et laisse des blessures. Les enfants papillons souffrent non seulement de leur diagnostic, mais aussi du manque de connaissances du personnel hospitalier. L'enfant reçoit ses premières blessures alors qu'il est encore maternité. Parfois, ils sont même incompatibles avec la vie. L'épidermolyse bulleuse se présente sous de nombreuses formes, mais toutes sont incurables.

Pédiatre

L'épidermolyse bulleuse comprend grande quantité maladies de la peau héréditaires et qui ont caractéristique commune- des bulles de différentes tailles et différentes quantités. Ils se forment sur la peau ou les muqueuses à la suite d’une exposition, parfois minime. Tout frottement, contact, changement de température et d'humidité de l'air peut aggraver le processus.

La maladie peut se manifester à différents âges. L'enfant tombe malade alors qu'il est encore dans l'utérus. Le plus souvent, soit il est déjà né avec des signes de la maladie, soit ils apparaissent peu de temps après la naissance. Dans tous les cas, il est plus correct d'appeler la maladie épidermolyse bulleuse congénitale.

Combien de personnes souffrent d’épidermolyse bulleuse ?

Le plus souvent, la maladie est enregistrée chez les enfants âgés de 1 à 5 ans. Les données du National Epidermolysis Bullosa Registry, tenu aux États-Unis, suggèrent qu'un nouveau-né sur 50 000 souffre de la maladie. Au cours de ses 16 années d'existence, 3 300 personnes atteintes de cette maladie ont été recensées aux États-Unis.

En Europe, l’épidermolyse bulleuse touche 1 nouveau-né sur 30 000. Le Japon a la plus faible prévalence de la maladie, elle est détectée chez 7,8 enfants nés sur 1 million.

Malheureusement, il n'existe pas de statistiques officielles sur la maladie en Russie. On sait que dans notre pays, l'Ukraine, la Biélorussie et le Kazakhstan, il y a plus de 150 patients atteints d'épidermolyse bulleuse.

La raison pour cela maladie grave– des mutations dans les gènes responsables de la synthèse des protéines structurelles de la peau. En conséquence, ses cellules perdent des liens étroits entre elles. Les moindres influences extérieures contribuent aux dommages peau.

La peau humaine est constituée de plusieurs couches. L'épiderme supérieur est représenté par les cellules kératinocytes. Elles se divisent constamment et, au fur et à mesure de leur croissance, se déplacent des couches sous-jacentes vers la couche cornée supérieure, assurant ainsi le renouvellement de la peau et sa protection. Les kératinocytes sont reliés les uns aux autres par des ponts spéciaux - les desmosomes, d'où dépassent les filaments protéiques - les tonofibrilles. Les cellules des couches inférieures de l'épiderme sont également reliées par la protéine laminine.

Après l'épiderme se trouve une couche appelée derme. Il comprend des fibres de collagène, élastiques et réticulaires, qui sont pénétrées par de nombreux sang et vaisseaux lymphatiques, les nerfs, la sueur et glandes sébacées, follicules pileux. Le derme contient des cellules fibroblastiques. Ce sont eux qui produisent toutes les fibres qui composent la couche.

Le derme et l'épiderme sont fermement reliés par une couche - la membrane basale. Il contient également des protéines de collagène. Ce sont les principaux composants des fils de retenue. Ces fils attachent étroitement la membrane basale avec son épiderme qui la recouvre au derme.

Basé sur différents formes cliniques L'épidermolyse bulleuse est causée par des troubles structurels de la peau, lorsque, à la suite d'une mutation, se produisent la croissance et la maturation de kératinocytes endommagés, l'absence ou la réduction des fils protéiques de rétention et de fixation. Il peut également y avoir une carence en certaines protéines impliquées dans la structure de la peau : collagènes, kératines, laminine et autres.

En conséquence, les connexions entre les couches de la peau et ses cellules sont affaiblies et, à la moindre influence extérieure, des dommages surviennent avec formation de cloques.

Classification de l'épidermolyse bulleuse

Depuis le développement des technologies permettant de déterminer la structure de la peau à l'échelle microscopique et de déterminer ses plus petites structures, l'épidermolyse bulleuse a été divisée en 3 groupes. Plus tard, un autre groupe de la maladie a été identifié.

Dans la communauté médicale moderne, la classification de la maladie comprend 4 groupes principaux et 6 sous-groupes. Les sous-groupes contiennent différentes formes cliniques de la maladie. Ils diffèrent par le type d'hérédité, les modifications microscopiques de la peau, manifestations cliniques, gravité, pronostic.

Ainsi, l’épidermolyse bulleuse peut être simple, limite, dystrophique. Groupe séparé Le syndrome de Kindler est identifié. L'épidermolyse bulleuse simplex comprend les formes suprabasale et basale. Les formes d'épidermolyse bulleuse limite peuvent être localisées et généralisées. L'épidermolyse bulleuse dystrophique peut être dominante ou récessive. Le syndrome de Kindler n'est pas divisé en sous-groupes.

La classification prend en compte la couche de peau où se produit la formation de la bulle, ainsi que les modifications des protéines qui la composent.

Manifestations de l'épidermolyse bulleuse

Bulles, érosions de différentes tailles sur la peau et les muqueuses - caractéristique principaleÉpidermolyse bulleuse. Ils apparaissent en raison d’une diminution de la résistance de la peau à diverses influences environnement externe. Cela se produit souvent lorsque la température ambiante, la pression et la friction changent. Du fait que la peau a une structure inhabituelle, des cloques apparaissent, puis des érosions. Leur guérison dans certains types d'épidermolyse bulleuse peut se produire avec la formation de cicatrices rugueuses.

D'autres manifestations de l'épidermolyse bulleuse incluent souvent des changements de couleur de la peau, une kératose des paumes et des plantes et des contractures. petites articulations mains, fusions de doigts. Moins courants sont la calvitie ou la chute partielle des cheveux, l'augmentation de la transpiration ou, à l'inverse, l'absence de sueur, les lésions dentaires, les difficultés à avaler, les vomissements, la constipation et la diarrhée.

Les bébés souffrant d'épidermolyse bulleuse simplex naissent avec des cloques sur la peau ou apparaissent dans les premiers mois de leur vie. Des bulles peuvent être observées sur les mains, les pieds, les coudes, les genoux, les jambes et le cuir chevelu. Il y en a peu, voire aucun, dans la cavité buccale. Les ampoules et les érosions sont indolores et guérissent rapidement.

Les ongles ne changent pas. S'ils sont détachés, ils seront assurément restaurés. Les dents de ces enfants sont saines. Les ampoules guérissent sans laisser de traces. À mesure que l'enfant grandit, ils se formeront de moins en moins souvent.

L’épidermolyse bulleuse simple localisée des mains et des pieds est classée comme épidermolyse bulleuse simple basale. Il apparaît avec le début de la marche indépendante. La maladie peut également apparaître chez les adolescents, lorsqu'ils commencent à porter des chaussures serrées et que leurs pieds se blessent. Ils sont le plus souvent touchés. Les dommages à d’autres zones du corps sont moins fréquents. Leur nombre varie, allant d'éruptions cutanées mineures à d'énormes qui limitent la vie normale.

L'épidermolyse bulleuse simplex généralisée est également l'une des formes cliniques de l'épidermolyse bulleuse basale. Chez les nourrissons, l'arrière de la tête, le dos et les coudes sont touchés. À mesure que l’enfant grandit et mûrit, des ampoules apparaissent sur les mains, les pieds et les zones sujettes aux frottements.

Il y a beaucoup de bulles. Ils sont situés en groupes qui forment des foyers de diverses formes bizarres. Les muqueuses sont touchées et les ongles se détachent facilement. La pigmentation de la peau change souvent, une hyperhidrose et une hyperkératose des paumes et des plantes apparaissent. Il est important qu'aucune cicatrice ne subsiste après des lésions cutanées.

En règle générale, à mesure que la température ambiante augmente, l'état des patients atteints d'épidermolyse bulleuse se détériore. Cependant, chez les enfants présentant une forme généralisée d'épidermolyse bulleuse simplex, une augmentation de la température a un effet positif sur l'état de la peau.

Épidermolyse bulleuse limite

Dans l’épidermolyse bulleuse limite, les changements affectent la membrane basale de l’épiderme. Il est divisé en généralisé et localisé. Leur symptôme commun est l’apparition de cloques sur n’importe quelle partie du corps présentant des lésions étendues. Des modifications de l'émail dentaire sont également caractéristiques : il s'amincit et des dépressions ponctuelles apparaissent à la surface de la dent. Ils sont souvent sensibles à la carie dentaire. L’épidermolyse bulleuse limite est plus grave que l’épidermolyse bulleuse simple.

L’épidermolyse bulleuse limite sévère et généralisée est également appelée « mortelle ». Ce maladie mortelle, dont les conséquences sont une défiguration flagrante et un handicap. Le bébé naît avec des ampoules, ou l'âge auquel elles apparaissent est la période néonatale. Les cloques sont souvent localisées dans la zone péri-orale.

Ils sont couverts partie poilue têtes, jambes, entrejambes, cage thoracique enfant. Elles apparaissent rarement sur les mains et les pieds, contrairement aux autres types d’épidermolyse bulleuse. L'exception concerne les phalanges terminales des doigts, sur lesquelles se trouvent les ongles. Les plaques elles-mêmes sont détruites, décollées et perdues à jamais. Les éruptions cutanées touchent souvent toutes les muqueuses.

L'érosion guérit très lentement. A leur place, la peau s'atrophie et des cicatrices rugueuses se forment. En raison de complications, la croissance des bébés s'arrête. Ils ne prennent pas de poids. Ces enfants meurent souvent avant même d’avoir vécu trois ans à cause d’infections, d’épuisement et de troubles circulatoires.

L'épidermolyse bulleuse limite modérée à sévère généralisée diffère de la version précédente par une évolution plus douce. Des ampoules peuvent également être trouvées chez un nouveau-né, mais lorsqu'elles guérissent, les cicatrices ne se forment pas. Particularité Cette variante clinique est une chute focale des cheveux et une atrophie sévère du cuir chevelu. Ces bébés grandissent et se développent en fonction de leur âge. La maladie n’a aucun effet là-dessus.

Épidermolyse bulleuse dystrophique

Ce groupe d'épidermolyse bulleuse est classé en deux sous-groupes selon le type de transmission : autosomique dominante ou autosomique récessive. Cela signifie que la mutation génétique est clairement héritée. Dans le premier cas, pour le développement de la maladie, un seul gène mutant, présent chez le père ou la mère de l'enfant, suffit. Dans le second cas, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux, mais eux-mêmes seront en bonne santé. Mais le bébé naîtra avec une maladie grave.

L’épidermolyse bulleuse dystrophique dominante se caractérise par la formation de cloques sur toutes les parties du corps et sur les muqueuses dès la naissance. Dans certaines variantes cliniques, les cloques se développent encore plus tard. Ils sont sujets à récidive mais guérissent rapidement avec des cicatrices et une hypopigmentation. Cette forme d’épidermolyse bulleuse n’affecte pas la croissance et le développement de l’enfant.

L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive entraîne plus souvent que d'autres formes de la maladie une invalidité grave, bien que sa gravité puisse ne pas être aussi grave. Les ampoules peuvent être situées sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux, ou se propager dans tout le corps. Des changements similaires apparaissent sur les muqueuses. En raison de la formation de cicatrices rugueuses, le bébé devient handicapé.

Syndrome de Kindler

Les enfants atteints du syndrome de Kindler naissent avec des cloques sur la peau et les muqueuses. À un âge plus avancé, la photosensibilité et la pigmentation apparaissent sur la peau, des tissus cicatriciels se forment et les ongles se décollent. La défaite est caractéristique tube digestif Et voies urinaires.

Le développement de complications se développe plus souvent chez les enfants souffrant d'épidermolyse bulleuse limite et dystrophique. Les maladies de ces groupes se présentent sous les formes les plus agressives.

Des ulcères et des érosions étendus sur la peau au fil du temps conduisent à son remplacement par du tissu cicatriciel rugueux. Elle se caractérise par une faible sensibilité, une faible extensibilité et l'absence de glandes sébacées et sudoripares. Les fonctions de la peau sont perdues ; de plus, les cicatrices représentent défaut cosmétique, apparence défigurante.

Le remplacement des cicatrices de la peau des paupières entraîne une limitation de leurs mouvements. Le bébé ne pourra pas ouvrir ou fermer complètement l'œil, ce qui pourrait laisser l'organe de la vision sans protection. La forme de l’œil changera également jusqu’à se fermer complètement. En conséquence, des conjonctivites, des blépharites et d’autres maladies oculaires inflammatoires surviennent. L'enfant peut perdre complètement la vue.

Les cicatrices dans la bouche conduisent à la formation de microstomie. L’espace buccal se resserre et se rétrécit. En conséquence, le bébé ne pourra pas ouvrir complètement la bouche. Le processus de déglutition et d'élocution est altéré.

Le tissu cicatriciel rugueux dans la zone articulaire entraîne des restrictions de mouvement. L'enfant ne pourra pas plier et redresser complètement l'articulation, car la cicatrice ne pourra pas s'étirer complètement comme une peau ordinaire. L'articulation reste souvent dans la même position et sa contracture se développe - raideur.

L'érosion et les suintements au niveau des doigts entraînent la formation de tissu cicatriciel à mesure que les doigts se rapprochent. Dans ce cas, les mains de l’enfant perdent définitivement leur fonction de préhension.

L'érosion des muqueuses peut également guérir avec la formation de tissu cicatriciel, entraînant un rétrécissement - des rétrécissements de l'œsophage, des voies respiratoires et urinaires et des intestins. L'enfant ne peut pas avaler complètement la nourriture, parler, respirer, uriner et perdra donc du poids au point de devenir cachexie et tombera souvent malade. maladies inflammatoires poumons, reins. L'absorption des aliments dans les intestins sera altérée. Cela aggravera encore l'état du bébé.

Les ulcères et les érosions cutanées sont des portes d’entrée pour divers agents infectieux. Par conséquent, si les règles vestimentaires ne sont pas respectées, cela peut se produire. inflammation purulente infection cutanée et parfois systémique du sang - septicémie.

Les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse courent un risque élevé de développer carcinome squameux peau.

Espérance de vie avec l'épidermolyse bulleuse

L'espérance de vie des « enfants papillons » dépend de la forme de la maladie. Le pronostic le plus favorable concerne les enfants souffrant d’épidermolyse bulleuse simplex. Ils peuvent même vivre et étudier pleinement. Il existe une option selon laquelle avec l'âge, la maladie disparaîtra généralement.

L’épidermolyse bulleuse limite généralisée est caractérisée par la plus grande cours sévère. Les enfants atteints de cette forme de la maladie ne vivent parfois pas jusqu'à trois ans en raison du développement de complications incompatibles avec la vie.

Dans d'autres formes de la maladie, dans la plupart des cas, un handicap grave se développe. Mais les enfants ont encore une chance de vivre longue vie avec une surveillance et des soins appropriés.

Diagnostic de l'épidermolyse bulleuse

Le diagnostic d'épidermolyse bulleuse ne peut pas toujours être posé sur la seule base de plaintes. Pour le confirmer ou l'infirmer, il faut un complexe diagnostic de laboratoire dans les grandes cliniques. Une analyse génétique est également requise.

DANS obligatoire Une biopsie cutanée est réalisée, toujours à partir d'une vessie fraîche. Le morceau de peau doit être congelé immédiatement l'azote liquide, ou trempé dans solution saline. Pour stockage à long terme un morceau de peau est placé dans un support de transport spécial. L'échantillon biologique est examiné sous microscopes puissants avec traitement agents de contraste. Il est possible de déterminer des anomalies dans la structure de la peau et d'identifier le manque de certains composants protéiques.

Avant la naissance du bébé, un rôle important est joué analyse génétique. Cela n'affecte pas le traitement, mais est nécessaire pour les familles qui élèvent déjà un enfant atteint d'épidermolyse bulleuse et qui envisagent une deuxième grossesse.

DANS monde moderne L'épidermolyse bulleuse est considérée comme une maladie incurable. Les actions de traitement et de prévention doivent prévenir les traumatismes cutanés. Pour ce faire, la peau des « enfants papillons » a besoin de la sélection de soins adaptés. Pour le confort des jeunes patients, il est important d’éliminer les démangeaisons et les douleurs.

Pour éviter des complications potentiellement mortelles, les infections cutanées doivent être traitées rapidement. Si des complications surviennent au niveau des organes digestifs et des articulations, elles doivent être corrigées à temps. Les parents d’« enfants papillons » doivent être formés à s’occuper d’eux dès que possible. Des pansements mous spéciaux, des bandages, des pommades à l'argent et des antiseptiques sont utilisés pour cela.

Habituellement, les grosses bulles sont ouvertes avec précaution. Le produit nécessaire est appliqué sur l'érosion résultante. Ensuite, la plaie est recouverte d'un pansement. Ils utilisent des bandages atraumatiques spécialisés contenant des agents absorbants, antiseptiques, régénérants et antimicrobiens.

Des films spéciaux d'hydrogel et d'hydrocolloïde ont également été développés. Ils couvrent les érosions et les ulcères, évitant ainsi le dessèchement. Vous pouvez utiliser des éponges poreuses au collagène. Ils peuvent adhérer étroitement à la plaie et se détacher d'eux-mêmes si elle commence à devenir très humide ou complètement cicatrisée.

Un deuxième pansement est appliqué par-dessus. Grâce à lui, le bandage médical se fixera bien et restera bien en place. Le bandage de fixation ne doit pas exercer trop de pression sur la peau et doit être bien attaché afin de ne pas blesser davantage la peau. Pour éviter les complications, des pansements séparés sont nécessaires pour chaque doigt de l’enfant. Le membre ne doit pas être plié ou redressé lors du bandage. Habiller un bébé avec du lourd options cliniques L'épidermolyse bulleuse peut prendre 1 à 2 heures.

Un enfant souffrant d'épidermolyse bulleuse doit être vu par de nombreux spécialistes et régulièrement examiné par un dermatologue, un pédiatre, un gastro-entérologue, un oto-rhino-laryngologiste et un chirurgien. Si nécessaire, des consultations avec un chirurgien thoracique et plasticien sont nécessaires.

Dans certains cas, des injections d'antibiotiques sont nécessaires. L'enfant doit recevoir tout ce dont il a besoin sous forme de nourriture nutriments et des vitamines. Les enfants se voient prescrire des mélanges spécialisés riches en protéines. Si, en raison de complications, le bébé ne peut pas avaler normalement de la nourriture, une sonde de gastrostomie peut être installée.

Le fonds « Butterfly Children » a été créé pour aider les mamans et les papas de bébés spéciaux. Il aide au traitement et à la réadaptation des enfants souffrant d'épidermolyse bulleuse et achète des médicaments pour eux. Si une assistance psychologique et juridique est nécessaire, elle sera également fournie grâce au fonds. Ses spécialistes aident également les médecins face à la maladie.

Le nom scientifique de la maladie du papillon est l'épidermolyse bulleuse (EB). Il s’agit d’une maladie génétique rare dans laquelle le moindre frottement ou contact peut provoquer la destruction de la peau.

La maladie des papillons n’est pas contagieuse ; elle est héritée d’un ou des deux parents. Les maladies infectieuses subies pendant la grossesse ne peuvent pas non plus provoquer le développement d'une épidermolyse bulleuse.

Maladie des papillons : causes et types

U personne en bonne santé Les couches externe (épiderme) et interne (derme) de la peau sont reliées entre elles par des fibres spéciales formées à la suite de l'interaction de protéines.

Une épidermolyse bulleuse se produit défaut génétique, dans lequel le niveau de protéines dans la peau diminue et les fibres conjonctives sont soit totalement absentes, soit insuffisantes pour assurer une adhésion normale du derme et de l'épiderme. De ce fait, tout frottement ou contact provoque des douleurs, des cloques apparaissent sur la peau, se transformant en cicatrices et en ulcères.

Il existe trois principaux types d’épidermolyse bulleuse :

EB simple - des cloques se forment à l'intérieur de l'épiderme, dans la couche la plus externe de la peau ;
limite EB - des cloques se forment à la jonction peau-épiderme, entre l'extérieur et l'épiderme. couches internes peau;
EB dystrophique - des cloques se forment dans le derme, la couche inférieure de la peau; l'EB dystrophique dominant et récessif est divisé.

Maladie du papillon : symptômes

Les trois types de maladie du papillon apparaissent le plus souvent immédiatement après la naissance ou dans les premiers jours (moins souvent semaines) de la vie d’un enfant.

Principaux symptômes différents types les épidermolyses bulleuses coïncident souvent :

ampoules sur la peau des tailles différentes, rempli liquide transparent, surviennent 20 à 30 minutes après un contact ou un frottement, et parfois de manière totalement spontanée ou à la suite d'une réaction à des changements de température ambiante ;
démangeaisons au niveau des cloques;
kératinisation de la peau (hyperkératose) de la paume et de la plante des pieds ;
perte de cheveux due à des ampoules sur le cuir chevelu ;
durcissement, déformation ou perte des ongles des mains et des pieds ;
Émail mal formé à propagation rapide et autres maladies des dents et des gencives;
cloques dans la bouche, l'œsophage et la partie supérieure voies respiratoires, interférant avec la respiration et l'alimentation normales du patient ;
des lésions aux yeux et au nez, entraînant une diminution de la vision et des difficultés respiratoires ;
ballonnements dans l'estomac, les intestins et les organes du système génito-urinaire.

Maladie du papillon : diagnostic

Dès l’apparition des premiers symptômes de la maladie du papillon, une biopsie cutanée doit être réalisée. Il est conseillé de prélever des tissus dans la vessie nouvellement formée. Les résultats de la biopsie peuvent déterminer le type d’épidermolyse bulleuse et la quantité de protéines dans la peau.

Après la biopsie, un test ADN est recommandé. À l'aide du diagnostic ADN, vous pouvez déterminer le défaut génétique et le type d'héritage, obtenir informations complètes sur l'évolution et le pronostic de la maladie, planifiez le traitement le plus efficace.

La maladie des papillons peut être détectée avant la naissance du bébé grâce à l’examen histologique d’une biopsie fœtale. Mais une telle analyse est effectuée lorsqu'il existe un risque sérieux de développer formes graves EB dystrophique.

Traitement de la maladie du papillon

La maladie du papillon est considérée comme incurable. En plus, utilisation à long terme même médicaments efficaces fera plus de mal que de bien au corps. Par conséquent, la principale attention lorsque l’on travaille avec des patients atteints d’EB est la prévention des blessures et des infections.

Parlant du traitement de la maladie du papillon, nous entendons :

prendre soin des zones endommagées ( traitement antiseptique, pansement, hydratation de la peau, accélération de la cicatrisation et prévention des infections) ;
traitement médicamenteux en cas d'exacerbation des symptômes ;
prendre des médicaments de renforcement général;
prévention de nouvelles blessures et complications;
le respect d'un régime alimentaire (riche en protéines et grossiers) fibre végétale nourriture, évitement des aliments épicés, de l'alcool et des aliments pouvant endommager les muqueuses).