Myotonie chez un nourrisson. Le syndrome myotonique de l'enfant : une sentence terrible ou un problème résoluble ? Causes du syndrome myotonique chez les enfants

Et des dysfonctionnements dans le fonctionnement de leurs fibres. Le processus pathologique est principalement observé dans enfance cependant, des cas ont également été signalés chez des adultes. Si des symptômes désagréables apparaissent, vous devez contacter un spécialiste pour commencer le traitement le plus rapidement possible.

DANS pratique médicale Il existe les types de maladies en question :

• Myotonie de Thomson. Il s'agit d'une pathologie de type autosomique dominante, transmise par l'un des parents. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent dès la petite enfance, mais il existe des situations où la maladie n'apparaît qu'entre 7 et 12 ans.
• Myotonie de Becker. La maladie est un type de myotonie autosomique récessif et est observée beaucoup plus souvent que le type ci-dessus. La formation de symptômes chez les filles est observée plus tôt (5-12 ans). Chez les garçons, ils apparaissent entre 16 et 18 ans.
• Syndrome de Schwartz-Jampel. On l'observe déjà après avoir atteint 12 mois. Le bébé présente des anomalies congénitales au niveau du squelette, du crâne et des troubles mentaux. Le syndrome peut être transmis génétiquement par seulement deux parents.
• Myotonie dystrophique (maladie de Kurshman-Steinert). Comprend troubles neuromusculaires et processus pathologiques dans les yeux, les systèmes autonome et endocrinien.
• Paramyotonie congénitale. Elle est rarement observée et se transmet sur un mode autosomique dominant. Combine les symptômes de la paralysie épisodique et de la myotonie.

Causes

Les facteurs étiologiques et pathogénétiques de la myotonie n’ont pas été entièrement établis. Les experts ont tendance à distinguer 2 formes de processus pathologique :

• Congénital. Les échecs peuvent provoquer des maladies nature génétique. Le syndrome peut être hérité des parents. Pour que la maladie se manifeste cliniquement, il est nécessaire de recevoir 1 copie génétique altérée de parents malades. Dans une telle situation, le gène muté supprimera sa copie normale, ce qui entraînera le développement d'un processus pathologique. Lorsqu'un enfant hérite du gène modifié d'un seul parent, il devient porteur, mais la maladie ne se manifeste pas.
• Pathologique. Neuromusculaire et maladies endocriniennes, traumatismes lors de l'accouchement, encéphalopathie infantile causée par un manque d'oxygène, troubles métaboliques, mode de vie passif pendant la grossesse pendant toute la période. La myotonie acquise peut être traitée efficacement, contrairement à la forme génétique du syndrome.

Le mécanisme de formation de la maladie est le même chez chaque patient. Les muscles affaiblis sont considérablement tonifiés et paralysés sous l'influence de certains facteurs. Une crise myotonique peut survenir. Il se forme lorsque le patient tente d'effectuer un mouvement nécessitant la participation de muscles endommagés. Les facteurs provoquants comprennent l'hypothermie, les situations stressantes, le choc émotionnel, le bruit et le séjour prolongé dans la même position.

Symptômes

Les symptômes cliniques du processus pathologique dépendent de la localisation du foyer inflammatoire. Dans le processus de perturbation de l'activité musculaire des jambes, des bras, des épaules, de la colonne cervicale et du visage, les patients éprouvent des difficultés à bouger, à maintenir leur posture, à dialoguer, à exprimer leurs expressions faciales et à manger. Les symptômes courants comprennent :

• faiblesse musculaire;
• fatigue;
• état apathique;
• troubles du tube digestif, constipation et coliques intestinales de nature chronique;
• énurésie;
• céphalée d'étiologie inconnue;
• , penché sur;
• myopie;
• troubles de la parole;
• échecs de coordination, perte de stabilité;
• démarche instable lors d'une montée raide et d'une descente brusque ;
• détérioration des capacités intellectuelles.

Si des symptômes désagréables apparaissent, un diagnostic doit être posé le plus tôt possible et un traitement approprié doit être sélectionné.

Syndrome myotonique chez les enfants

Manifestations initiales du syndrome myotonique dans l'enfance. Les enfants malades commencent à se tenir la tête, à bouger et à parler plus tard que les enfants en bonne santé. Ils accomplissent ces actions avec des efforts considérables et souvent uniquement avec l'aide d'adultes.

L'enfant est incapable de retenir son dos, de s'asseoir ou de se tenir droit. Il se fatigue au moindre effort. Il n'a pas non plus envie de jouer, notamment divers jeux de plein air, ni de passe-temps typiques de cet âge. Côté digestif, il souffre de constipation chronique. L'incontinence se produit en riant, en éternuant, en toussant et en faisant des efforts. Caractéristique il y aura une forte formation de myopie.

Si tu n'y prêtes pas attention symptômes négatifs le processus pathologique peut causer des dommages importants à la santé de l’enfant. En conséquence, des conséquences irréversibles se produiront.

Syndrome myotonique chez l'adulte

À un âge jeune et mature, des symptômes de type dystrophique de myotonie (maladie de Steiner) apparaissent. Ceci est souvent associé à des maladies connexes. du système cardio-vasculaire, irrégularités du cycle menstruel chez la femme et impuissance sexuelle chez l'homme. Aux défaillances neurologiques s’ajoute une diminution significative des capacités intellectuelles.

Syndrome myotoniqueà l’âge adulte, elle peut se manifester d’une manière tout à fait unique. Les hommes atteints d’hypertrophie musculaire ont une apparence sportive et en forme, mais en réalité leurs muscles n’ont pas le tonus nécessaire. Les spasmes myotoniques entraînent des modifications de la voix, des troubles du processus de déglutition et de respiration (lésions musculaires). Les spasmes musculaires initiaux affectent principalement les membres inférieurs. Le patient est capable de se déplacer correctement sur des surfaces planes, mais lorsqu’il est nécessaire de monter des escaliers et d’utiliser d’autres muscles, la tâche devient beaucoup plus difficile.

Chez les personnes souffrant de myotonie, le phénomène d'accroupissement peut être constaté. Il ne pourra pas s'asseoir de telle manière que extrémité arrière la cuisse touchait le bas de la jambe et reposait entièrement sur le pied. Le patient est incapable de maintenir l’équilibre dans cette position et tombe tout simplement. Facile pour personnes en bonne santé Le squat s'effectue avec les jambes bien écartées et l'accent est mis sur les orteils (il ne sera pas possible de s'asseoir complètement).

Le syndrome myotonique apparu à l'âge adulte nécessite la même thérapie que chez l'enfant (soulagement de l'inconfort). Il est également nécessaire d'établir le facteur qui a provoqué la formation du processus pathologique. De cette manière, 2 objectifs seront atteints à la fois : les crampes et spasmes douloureux disparaîtront et l'apparition d'autres conséquences pouvant causer la maladie sous-jacente sera éliminée.

Diagnostique

Thérapeutique et procédures de diagnostic lors de myotonie, elle est réalisée par des neurologues, des orthophonistes, des orthopédistes, des pédiatres et des ophtalmologistes. Les principales mesures de diagnostic comprennent :

• Etude de l'anamnèse. Renseignez-vous sur la présence d'une maladie similaire chez vos proches.
• Tapoter les muscles avec un marteau à percussion pour identifier les défauts.
• Un test spécifique pour détecter la réponse myotonique aux stimuli - stress, froid, sons bruyants. Dans un premier temps, les patients présentent des décharges myotoniques, puis les phénomènes caractéristiques disparaissent. Il est demandé au patient de desserrer rapidement la main, d'ouvrir les yeux et de se lever de la chaise. Pour effectuer des actions aussi simples, le patient aura besoin de temps et d'efforts.
• Électromyographie. Mené pour étudier le potentiel bioélectrique qui apparaît dans les muscles squelettiques pendant le processus d'excitation des fibres musculaires. Au cours du syndrome myotonique, des décharges sont enregistrées, accompagnées d'un sifflement aigu.
• Analyse de sang. Elle est réalisée pour établir des paramètres paracliniques et biochimiques.
• Diagnostic génétique moléculaire.
• Biopsie et diagnostic histologique des fibres musculaires.

Une fois l'examen différentiel professionnel complété, le spécialiste commencera traitement actif patient, ce qui facilite grandement sa vie ultérieure.

Traitement

À ce jour, il n’existe aucune technique thérapeutique efficace permettant d’éliminer complètement tout syndrome myotonique. Le traitement sera symptomatique. Lorsque les crises myotoniques deviennent plus intenses, il sera nécessaire d'utiliser médicaments ce qui réduira les symptômes.

De plus, le traitement symptomatique de la maladie chez obligatoire implique les méthodes suivantes :

• Massage manuel.
• Médicinal exercices de gymnastique(à partir de 5 ans).
• (électrophorèse).
• Travail de soutien avec des psychologues et des orthophonistes.

Le traitement de la myotonie dépendra du facteur qui a provoqué l'apparition du processus pathologique. Lorsque la maladie est acquise, un spécialiste sera nommé traitement complexe, ce qui élimine les causes étiopathogénétiques et les conséquences de leur influence. La forme congénitale de la pathologie est incurable et persistera tout au long de la vie. Les mesures thérapeutiques générales peuvent améliorer significativement le bien-être du patient et deviennent donc obligatoires.

Traitement médical

Certains experts estiment que lutter contre la myotonie à l'aide de médicaments est inefficace et que des changements positifs ne sont possibles qu'avec une activité physique constante. Seul un spécialiste peut définir le niveau de charge. Cependant, afin d'éliminer les spasmes musculaires, dans certaines situations, il est prescrit médecine"Phénytoïne." C'est un relaxant musculaire qui a un effet anticonvulsivant. La posologie quotidienne du médicament est calculée en tenant compte du poids corporel et indicateurs d'âge malade. Chez les adultes, il ne dépasse pas 500 mg, chez les enfants – pas plus de 300 mg par jour.

De plus, pour la myotonie, les médicaments suivants sont prescrits :

• . Active les processus métaboliques dans les tissus, améliore le trophisme et le métabolisme cellulaire, stimule la régénération.
• Pantogam. Médicament nootropique utilisé pour déclencher le métabolisme cellulaire dans le cerveau et éliminer les effets de l'agitation psychomotrice.
• Elkar. Il est pris pour augmenter l'activité cérébrale et normaliser les processus métaboliques.
• Cortexine. Un puissant antioxydant et antihypoxant, utilisé pour améliorer le fonctionnement du cerveau et l’immunité du corps contre les irritants externes.
• Veroshpiron, hypothiazide. Les diurétiques, qui réduisent la quantité de potassium dans le sang, augmentent généralement après une crise.
• Cérébrolysine. Pris pour stimuler l'activité cérébrale.

DANS situations difficiles Il est nécessaire d'effectuer un traitement immunosuppresseur - Les immunoglobulines, la prednisolone, le cyclophosphamide sont administrés par voie intraveineuse.

Massage

Il est possible d'améliorer considérablement votre bien-être après le massage comme méthode thérapeutique supplémentaire. Ça s'ameliore état fonctionnel dans les muscles et les terminaisons nerveuses, l'excitabilité réflexe diminue et la contraction musculaire s'améliore, la tension est éliminée. La procédure est réalisée sur le dos et dans la région lombo-sacrée, l'accent étant mis sur le site de sortie des terminaisons nerveuses spinales le long des lignes paravertébrales. Le massage est d'intensité modérée et consiste en caresses et frottements.

L'ensemble de la procédure ne dure pas plus de 40 minutes par jour. Un quart d'heure est prévu pour un massage du dos et de la région lombo-sacrée, jusqu'à 5 minutes pour 1 bras, et jusqu'à 8 minutes pour une jambe. La durée du traitement est d'environ 15 séances. Les cours sont répétés en continu après 1 à 1,5 mois sur une longue période. Lorsque les expressions du visage et muscles masticateurs, vous devez masser l'avant et l'arrière des parties cervicales et faciales. Dans ces zones, seuls des caresses et des frottements sont effectués.

La pression des mains du spécialiste pendant le massage sur le visage et la région cervicale est faible et les mouvements des mains sont fluides, doux, élastiques et lents.

Électrophorèse

Comme technique thérapeutique complémentaire en présence de myotonie, les patients peuvent se voir prescrire une physiothérapie :

• applications d'ozokérite,
• effet électrophorétique,
• acupuncture,
• stimulation électrique.

L'électrophorèse apporte un soulagement significatif aux patients souffrant du processus pathologique en question. La technique est totalement indolore et implique l’administration locale de médicaments utilisant un courant à fréquence constante.

Gymnastique

Les exercices de gymnastique thérapeutique pendant le syndrome myotonique, prescrits à une certaine dose, sont considérés comme un moyen d'activer le corps. La gymnastique donne un effet antiparabiotique, renforce l'effet adaptatif-trophique et améliore la qualité des mouvements. En plus exercices thérapeutiques, considérées comme les plus efficaces, l'ergothérapie et la marche sont également recommandées.

Complexe cours de gymnastique lors de maladies pathologiques de ce genre basé sur l'hypertonie musculaire et l'existant fatigue. C'est pourquoi la gymnastique pendant le syndrome myotonique doit être simple et sans stress.

Mener efficacement un entraînement avec un bâton, en ajoutant des éléments de correction et de lancer, en faisant rouler le ballon. Les balançoires et les mouvements de relaxation ont une signification pratique directe. Les exercices de respiration aident à prévenir fatigue physique et dans le but de doser les charges générales. Un tel entraînement s'effectue à un certain rythme, mais à un rythme mesuré, en augmentant progressivement le nombre de mouvements. Il est optimal de pratiquer la gymnastique dans une pièce séparée, créant ainsi une atmosphère particulière.

Positions initiales – debout ou assis (alterné). Le processus se poursuit jusqu'à un tiers d'heure. Comme les exercices thérapeutiques pour un enfant, ils nécessitent des intervalles de repos. Il est recommandé d'effectuer l'entraînement de gymnastique le matin, 1 à 2 heures après la fin du repas. Chaque complexe est répété trois fois par jour.

Selon des recherches médicales, les exercices de gymnastique thérapeutique augmentent considérablement la mobilité musculaire, facilitent les mouvements des patients pendant un certain temps et augmentent les performances musculaires dynamiques et statiques.

La prévention

Pour éviter les symptômes désagréables à titre préventif, les recommandations suivantes doivent être respectées :

• Au stade de la grossesse, une femme à risque doit être surveillée par un spécialiste et subir un examen permettant de détecter les maladies génétiques.
• Les nourrissons (par exemple, si des parents proches ont des problèmes similaires) ont besoin Air frais: aération, longues promenades, notamment dans les zones respectueuses de l'environnement.
• Le bébé doit être allaité autant que possible. Si possible, vous devez retarder l'utilisation d'aliments complémentaires et ne transférer votre bébé vers une alimentation artificielle qu'à 12 mois.
• Il est nécessaire de prévenir l'apparition du rachitisme. Des gymnastiques quotidiennes sont pratiquées.
• Les bébés reçoivent un massage préventif qui leur est présenté par un spécialiste.
• Vous devez soigneusement durcir votre corps et faire des exercices matinaux tous les jours.
• Lorsque bébé grandit, il faut lui trouver des activités sportives douces, ou l'inscrire dans une section sportive.
• Les adultes bénéficieront de la baignade dans la piscine.
• Prévenir l'apparition des situations stressantes, explosions psycho-émotionnelles.
• Évitez le surmenage physique, le séjour prolongé dans une position et l'hypothermie.
• Les patients adultes ont également besoin d’exercice modéré.

Cette pathologie est apparue pour la première fois au XVIIIe siècle. Leidman a noté la continuité de la pathologie de génération en génération. Les données d’observation ont été obtenues à partir de l’exemple de sa propre famille. Des proches sur 4 générations, soit 20 personnes, souffraient de myotonie.

Des études ultérieures ont montré que pour qu'une pathologie se développe, il est nécessaire de recevoir le gène responsable de la pathologie des deux parents. Selon les statistiques, la pathologie est le plus souvent enregistrée chez les garçons.

La pathologie est basée sur divers changements dans la perméabilité des membranes cellulaires, des changements dans les processus métaboliques dans la cellule et la sensibilité des tissus au potassium est également altérée.

Symptômes

La pathologie repose sur une augmentation des muscles individuels, mais en même temps, on peut constater un épuisement des fibres musculaires. Les premiers débuts de la pathologie se produisent dans la tranche d'âge de 8 à 14 ans et les premiers signes seront des spasmes myotoniques - les muscles se détendent mal et lentement après une tension.

Ces spasmes peuvent être localisés dans divers groupes musculaires, mais plus souvent dans les membres, les muscles masticateurs, etc. Pour diagnostiquer la pathologie, il suffit d'effectuer un certain test - il est demandé à l'enfant de serrer le poing puis de redresser brusquement la main. . Les enfants atteints de pathologie ne peuvent pas le faire rapidement.

Dans le même temps, l’apparence de l’enfant est assez particulière : en raison de la croissance de divers muscles, la silhouette du bébé change sérieusement et devient semblable à celle d’un sportif. Lorsqu'ils sont examinés par un médecin, les muscles compactés sont déterminés, ils deviennent durs, mais lors de l'examen de la force musculaire, leur diminution est constatée. La pathologie se caractérise par une évolution lente, tandis que la capacité de travail de l’enfant est préservée.

La myotonie est un terme collectif qui regroupe plusieurs types de maladies. Dans certaines formes congénitales, certains systèmes organiques peuvent également être impliqués dans le processus pathologique :

• nerveux - conduction altérée des impulsions, intelligence et mémoire altérées;
• système endocrinien - la régulation peut être perturbée chez les filles cycle menstruel, chez les garçons - impuissance ;
• système cardiovasculaire - arythmie, etc.

Dans certaines formes de myotonie, une « réaction froide » peut survenir. Lorsque vous sortez dans le froid, des parésies ou des spasmes musculaires se forment.

Diagnostic de myotonie chez un enfant

Le diagnostic de pathologie est effectué par plusieurs spécialistes à la fois - un pédiatre, un neurologue, un endocrinologue, un orthopédiste et même des généticiens. L'établissement d'un diagnostic commence par une enquête ; il est important d'identifier non seulement le moment où les symptômes sont apparus. Vos plus proches parents par le sang ont-ils présenté des manifestations similaires ? Comme pour de nombreuses pathologies héréditaires, les parents eux-mêmes sont impliqués dans le processus de diagnostic - analyse ADN.

Par la suite, le médecin procède à l'examen, à la palpation et à la percussion. Ces études permettent d'identifier le tonus musculaire, d'évaluer leur développement et leur force. L'analyse de ces données permet déjà de soupçonner un diagnostic, mais il reste encore à confirmer. Il est obligatoire de nommer et méthodes de laboratoire recherche - test sanguin.

L'électromyographie (EMG) peut confirmer définitivement le diagnostic. Ce type d'étude permet d'identifier la réaction myotonique.

Complications

Étant donné que la myotonie est un terme collectif, dans certaines pathologies, le pronostic sera assez favorable et la capacité de travail de l'enfant ne sera pas altérée. Mais dans certaines formes, par exemple dans la myotonie dystrophique de type 1, l'apparition de mort subite, entraînant une perturbation du système cardiovasculaire.

Traitement

Que pouvez-vous faire

Le traitement de la myotonie ne doit avoir lieu que sous la surveillance d'un médecin. Les enfants subissent souvent traitement de cours dans l'enceinte de l'hôpital. Malheureusement, comme toute pathologie héréditaire, la myotonie est totalement incurable et tout traitement vise uniquement à soulager les symptômes, à traiter la pathologie acquise et à obtenir une rémission stable. Un certain nombre de spécialistes peuvent donc être impliqués dans le processus de traitement.

Que fait un docteur

Les médecins prescrivent des suppléments de calcium. De plus, des médicaments antiépileptiques sont prescrits pour réduire les spasmes, la parésie et restaurer la relaxation musculaire. Pour les enfants, des médicaments sûrs sont sélectionnés à des doses adaptées à leur âge. Dans un premier temps, leurs niveaux sont surveillés par des analyses de sang en laboratoire.

Des particularités s'appliquent également au régime alimentaire. Il est nécessaire d'exclure de l'alimentation de grandes quantités de sels et de potassium. Le régime alimentaire principal devrait être composé de produits laitiers et de légumes. En outre, un ensemble d'exercices thérapeutiques, de thérapie par l'exercice, de physiothérapie, etc. est sélectionné pour l'enfant.

Si d'autres systèmes organiques sont impliqués dans le processus, un traitement approprié est prescrit. Ce traitement est prescrit dans le cadre d'une thérapie symptomatique.

La prévention

Tous actions préventives sont réduites à un conseil médical et génétique même aux étapes de la planification de la grossesse. Il est particulièrement important de le faire s'il y a eu des cas de maladies similaires chez des parents proches.

UN parents attentionnés se trouvera sur les pages de service informations complètes sur les symptômes de la myotonie chez les enfants. En quoi les signes de la maladie chez les enfants de 1, 2 et 3 ans diffèrent-ils des manifestations de la maladie chez les enfants de 4, 5, 6 et 7 ans ? Quelle est la meilleure façon de traiter la myotonie chez les enfants ?

Prenez soin de la santé de vos proches et restez en forme !

1. Myotonie de Thomson et (moins fréquemment) myotonie de Becker.
2. Paramyotonie Eulenburg.
3. Neuromyotonie (syndrome d'Isaacs).
4. Syndrome de la personne rigide.
5. Encéphalomyélite avec rigidité.
6. Myotonie dystrophique.
7. Syndrome de Schwartz-Jampel.
8. Psedomyotonie dans l'hypothyroïdie.
9. Tétanos (tétanos).
10. Pseudomyotonie avec radiculopathie cervicale.
11. Morsure d'araignée veuve noire.
12. Hyperthermie maligne.
13. Syndrome malin des neuroleptiques.
14. Tétanie.

Myotonie de Thompson

Un exemple classique de syndrome myotonique est la myotonie de Thompson, qui est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante (rarement autosomique récessive - maladie de Becker) et qui débute à tout âge, mais le plus souvent dans la petite enfance ou l'adolescence. Chez un bébé premiers symptômes généralement perceptible par la mère : les premiers mouvements de succion sont lents puis deviennent plus énergiques ; après être tombé en jouant, l'enfant ne peut pas se relever pendant longtemps ; pour prendre tout objet qu'il a saisi à un enfant, il faut desserrer de force ses doigts, etc. À l'école, le patient ne peut pas immédiatement commencer à écrire ou se lever rapidement de son bureau et se rendre au tableau. Ces enfants ne participent pas à des jeux qui nécessitent des mouvements rapides. Les crampes dans les muscles des mollets sont assez typiques. Une relaxation musculaire lente s'accompagne parfois de spasmes myotoniques. Les mouvements passifs et les mouvements volontaires effectués avec peu d'effort ou lentement ne s'accompagnent pas de spasmes myotoniques. Des spasmes myotoniques peuvent survenir divers groupes: dans les muscles des bras et des jambes, du cou, de la mastication, des muscles oculomoteurs, du visage, dans les muscles de la langue et du torse. Le froid augmente les manifestations de la myotonie ; l'alcool l'atténue. L'état de spasme tonique dans la myotonie se mesure dans la plupart des cas en secondes et ne dure presque jamais plus d'une ou deux minutes. Assez souvent, les patients se plaignent de douleurs dans diverses parties du corps.

La myotonie de Thompson se caractérise par une carrure athlétique et une hypertrophie prononcée (parfois plus ou moins sélective dans la localisation) des muscles striés. Un test précieux pour détecter la myotonie est la marche dans les escaliers. Lors de la marche sur un sol plat, des difficultés surviennent particulièrement souvent après une longue période de repos, ainsi que lors d'un changement de rythme ou de nature du mouvement. Les spasmes myotoniques dans les mains rendent difficiles l’écriture, la poignée de main et d’autres manipulations. Le phénomène myotonique peut se manifester au niveau de l'articulation lors de la prononciation des premiers mots (discours prononcé) ; lors de la déglutition (premiers mouvements de déglutition). Parfois les premiers mouvements de mastication sont difficiles, etc. Chez certains patients, un spasme myotonique est observé dans les muscles orbiculaires des yeux. Il est difficile d’essayer d’ouvrir les yeux après avoir bien fermé les yeux ; le spasme qui en résulte est éliminé progressivement, parfois après 30 à 40 secondes.

Une manifestation caractéristique de la myotonie est une augmentation de l'excitabilité mécanique et électrique des muscles : ce qu'on appelle la « myotonie de percussion » et le « phénomène myotonique » dans les études EMG. Lorsqu'il est frappé par un marteau neurologique, une dépression caractéristique se forme au site d'impact, perceptible dans le deltoïde, muscles fessiers, les muscles de la cuisse et du bas de la jambe et, en particulier, le muscle de la langue. Le phénomène le plus simple est le casting pouce lorsqu'on le frappe avec un marteau sur l'éminence du pouce. Il est également évident que les doigts sont serrés en un poing, après quoi le patient ne peut pas le desserrer immédiatement. La durée de la « fosse » myotonique reflète la gravité de la myotonie dans son ensemble. Il a été observé que les symptômes myotoniques peuvent augmenter temporairement après le sommeil. L'évolution de la maladie après la période initiale de croissance est généralement stationnaire.

La dite myotonie récurrente(myotonie, aggravée par un excès de potassium), dont les manifestations cliniques s'apparentent à la maladie de Thompson. La myotonie est généralisée et se manifeste au niveau des muscles du visage. Fluctuations caractéristiques de la sévérité de la myotonie d'un jour à l'autre (augmentant après une activité physique intense ou après une entrée dans l'organisme grande quantité potassium provenant des aliments). L'EMG révèle un phénomène myotonique ; aucune pathologie n'est détectée à la biopsie musculaire.

Paramyotonie d'Eulenburg

La paramyotonie d'Eulenburg est une maladie autosomique dominante rare appelée paramyotonie congénitale. Sans refroidissement, les patients se sentent en bonne santé. Des muscles bien développés et une excitabilité mécanique accrue des muscles (« fosse » dans la langue, symptôme du pouce) sont souvent détectés. Après un refroidissement général (rarement après un refroidissement local), un spasme musculaire se développe, rappelant un spasme myotonique. Les muscles du visage (orbiculaires oculi, bouche, masticateurs et parfois extraoculaires) sont principalement sollicités. L'implication des muscles des bras distaux est également typique. Comme pour la myotonie, après une forte contraction de ces muscles, une forte difficulté de relaxation apparaît. Cependant, contrairement à la myotonie de Thompson, avec des mouvements répétés, ce spasme ne diminue pas, mais au contraire augmente (raideur).

La plupart des patients, après un spasme musculaire, développent rapidement une parésie et même une paralysie des muscles affectés, dont la durée varie de plusieurs minutes à plusieurs heures, voire plusieurs jours. Ces paralysies se développent dans le contexte d'une hypokaliémie ou d'une hyperkaliémie. Très rarement, les patients atteints de paramyotonie congénitale présentent une faiblesse musculaire et une atrophie persistantes. La biopsie musculaire révèle de légers signes de myopathie. L'activité enzymatique dans le sang est normale.

Neuromyotonie

La neuromyotonie (syndrome d'Isaac, pseudomyotonie, syndrome d'activité constante des fibres musculaires) débute à tout âge (généralement entre 20 et 40 ans) par une augmentation constante du tonus musculaire (raideur) dans les parties distales des bras et des jambes. Progressivement, le processus s'étend aux membres proximaux, ainsi qu'aux muscles du visage et du pharynx. Les muscles du tronc et du cou sont sollicités moins fréquemment et dans une moindre mesure. En raison d'une hypertonie musculaire constante, qui ne disparaît pas pendant le sommeil, des contractures des muscles de flexion commencent à se former. Caractérisé par de grandes contractions fasciculaires lentes et constantes (myokymie) dans les muscles des bras et des jambes. Des mouvements vigoureux peuvent augmenter la tension musculaire (ressemblant à des crampes). L'excitabilité mécanique des muscles n'est pas augmentée. Les réflexes tendineux sont réduits. La maladie évolue lentement avec une tendance à généraliser le processus. Démarche contrainte et rigide - une démarche de « tatou ». L'EMG montre une activité irrégulière spontanée au repos.

Syndrome de la personne rigide

Le syndrome de l'homme raide (syndrome de la personne raide) débute généralement entre la troisième et la quatrième décennie de la vie avec l'apparition subtile d'une raideur dans les muscles axiaux, en particulier dans les muscles du cou et du bas du dos. Progressivement, la tension musculaire se propage des muscles axiaux aux muscles proximaux. Aux stades avancés, il existe une tendance (rare) à impliquer les parties distales des membres et, parfois, le visage. Habituellement, une tension musculaire constante et symétrique est détectée dans les membres, le torse et le cou ; les muscles sont denses à la palpation. Rigidité paroi abdominale et les muscles paraspinaux entraînent une hyperlordose fixe caractéristique dans la région lombaire, qui persiste au repos. Ce phénomène postural est si typique qu'en son absence le diagnostic doit être remis en question. Les mouvements sont difficiles en raison d'une grande rigidité. Tension musculaire poitrine peut rendre la respiration difficile.

Dans un contexte de rigidité musculaire, tout stimuli sensoriel ou émotionnel soudain provoque des spasmes musculaires atroces (douloureux). Les stimuli provoquants peuvent inclure un bruit inattendu, un son aigu, des mouvements actifs et passifs des membres, le toucher, la peur et même la déglutition et la mastication. La rigidité diminue avec le sommeil, l'anesthésie et l'administration d'une benzodiazépine ou du baclofène. Cependant, même pendant le sommeil, l’hyperlordose, qui peut être très prononcée, n’est pas éliminée (les mains du médecin passent librement sous les muscles paraspinaux lorsque le patient est en décubitus dorsal).

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de la personne rigide développent un diabète sucré de type 1 et d'autres maladies auto-immunes(thyroïdite, myasthénie grave, anémie pernicieuse, vitiligo, etc.), ce qui permet vraisemblablement de classer cette maladie comme une maladie auto-immune. Ceci est également confirmé par le fait que 60 % des patients ont un titre très élevé d'anticorps contre l'acide glutamique décarboxylase.

Une variante du syndrome de l'homme rigide est le « syndrome de l'homme raide saccadé », dans lequel, en plus d'un tension musculaire Des contractions myocloniques rapides et prononcées (nuit et jour) des muscles axiaux et proximaux des membres sont observées. Les secousses myocloniques apparaissent généralement dans le contexte d'une maladie qui existe depuis plusieurs années et répondent au diazépam. Ces patients présentent souvent des myoclonies sensibles au stimulus.

Diagnostic différentiel réalisée avec le syndrome d'Isaacs, dans lequel une myokymie est détectée sur l'EMG. Parfois, il est nécessaire d'exclure la spasticité dans le syndrome pyramidal (cependant, dans le syndrome de la personne rigide, il n'y a pas de réflexes élevés) et la rigidité dans la paralysie supranucléaire progressive (des symptômes ressemblant au parkinsonisme et à la dystonie apparaissent ici). De puissants spasmes musculaires nécessitent souvent de différencier la maladie du tétanos, mais le trismus n'est pas caractéristique du syndrome de l'homme rigide. L'électromyographie permet de différencier ce syndrome non seulement du syndrome d'Isaac, mais aussi de diverses variantes de myopathie et de dystrophie musculaire.

Encéphalomyélite progressive avec rigidité

L'encéphalomyélite progressive avec rigidité (ou « neuronite spinale myoclonique subaiguë ») se manifeste également par une rigidité musculaire axiale et proximale et des spasmes musculaires douloureux, qui sont également déclenchés par des stimuli sensoriels et émotionnels. Une légère pléocytose dans le liquide céphalo-rachidien est possible. Dans l'état neurologique, parfois, à mesure que la maladie progresse, une légère ataxie cérébelleuse. L'IRM peut exclure cette maladie.

Myotonie dystrophique

La myotonie dystrophique (ou dystrophie myotonique) est apparemment la forme de myotonie la plus courante et se caractérise par trois syndromes principaux :

1. type myotonique de trouble du mouvement ;
2. syndrome myopathique avec une répartition caractéristique des amyotrophies (lésions des muscles du visage, du cou, des bras et des jambes distaux) ;
3. implication des systèmes endocrinien, autonome et autres dans le processus (manifestations multisystémiques).

L'âge d'apparition de la maladie et ses manifestations sont très variables. Les troubles myotoniques sont plus prononcés dans les fléchisseurs des doigts (la préhension des objets est la plus difficile) ; avec des mouvements répétés, le phénomène myotonique diminue et disparaît. La faiblesse et l’atrophie musculaire apparaissent généralement plus tard. Ils font intervenir les muscles du visage, notamment masticateurs, dont les muscles temporaux, les muscles sternocléidomastoïdiens et les muscles qui soulèvent la paupière supérieure, les muscles péri-oraux ; un aspect typique se développe : amymie, paupières tombantes, fosses temporales accentuées, atrophie diffuse des muscles faciaux, dysarthrie et voix basse et étouffée. Une atrophie des bras distaux et des muscles péroniers des jambes est souvent notée.

Caractérisé par la présence de cataractes; chez les hommes - atrophie testiculaire et impuissance ; chez les femmes - infantilisme et ménopause précoce. Chez 90% des patients, certaines anomalies sont détectées sur l'ECG, prolapsus valvulaire mitral, troubles fonctions motrices tube digestif. L'IRM révèle souvent une atrophie corticale, une dilatation ventriculaire, des modifications focales de la substance blanche, des anomalies de lobes temporaux. L'hyperinsulinémie est souvent détectée. Les niveaux de CPK sont généralement normaux. L'EMG montre des décharges myotoniques caractéristiques. La biopsie musculaire a montré diverses anomalies histologiques.

Syndrome de Schwartz-Jampel

Le syndrome de Schwartz-Jampel (myotonie chondrodystrophique) débute au cours de la première année de vie et se manifeste par une forte difficulté à détendre les muscles contractés, associée à une excitabilité mécanique et électrique accrue des muscles. Parfois, des contractions musculaires spontanées et des crampes sont observées. Certains muscles sont hypertrophiés et denses à la palpation au repos. Des contractions douloureuses sont observées au niveau des membres, des muscles abdominaux, mais également au niveau du visage (blépharospasme myotonique ; contractions douloureuses des muscles du larynx, de la langue, du pharynx, pouvant parfois provoquer une asphyxie). Très souvent, diverses anomalies squelettiques sont détectées - nanisme, cou court, cyphose, scoliose, asymétrie faciale, rétrognathie, etc. L'EMG montre des décharges myotoniques.

Pseudomyotonie dans l'hypothyroïdie

Ce syndrome se manifeste par une contraction lente et le même relâchement lent des muscles, qui se révèlent clairement lors de l'induction des réflexes tendineux, notamment le réflexe d'Achille. Les muscles sont gonflés. Il n'y a pas de décharges myotoniques typiques sur l'EMG ; après une contraction volontaire, des séquelles potentielles sont parfois visibles. Pour reconnaître la pseudomyotonie dans l'hypothyroïdie, un diagnostic rapide de l'hypothyroïdie est important.

Tétanos

Le tétanos (tétanos) est une maladie infectieuse. Le trismus (« mâchoires verrouillées ») est le premier symptôme du tétanos dans 80 % des cas. Suite au trismus, et parfois simultanément, apparaissent des tensions dans les muscles de l'arrière de la tête et des contractions des muscles du visage (facies tetanica) : les rides du front, les fentes palpébrales se rétrécissent, la bouche s'étire dans une grimace rieuse (« sardonique sourire"). L'un des signes cardinaux du tétanos est la dysphagie. À mesure que la tension dans les muscles occipitaux augmente, il devient d'abord impossible d'incliner la tête vers l'avant, puis la tête retombe (opisthotonus). Un spasme des muscles du dos se développe ; les muscles du torse et de l'abdomen sont tendus et deviennent très proéminents. L’abdomen devient dur et la respiration abdominale devient difficile. Si la rigidité affecte également les membres, alors dans cette position, le corps tout entier du patient peut prendre la forme d'une colonne (orthotonus), d'où son nom. Les crampes sont très douloureuses et surviennent presque continuellement. Tout stimuli externe (toucher, frapper, lumière, etc.) provoque des convulsions tétaniques générales.

Outre le tétanos généralisé, un tétanos dit local (« tétanos paralytique facial ») a également été décrit.

Diagnostic différentiel Le tétanos s'accompagne de tétanie, de rage, d'hystérie, d'épilepsie, de méningite, d'empoisonnement à la strychnine.

Pseudomyotonie avec radiculopathie cervicale

Il s'agit d'un syndrome rare observé avec une atteinte de la racine C7. Ces patients se plaignent de difficultés à ouvrir la main après avoir saisi un objet. La palpation de la main révèle une tension musculaire (« pseudomyotonie »), due à une contraction paradoxale des fléchisseurs des doigts lors de la tentative d'activation des extenseurs des doigts.

Une morsure d'araignée Black Widow peut s'accompagner d'une augmentation du tonus musculaire, de contractions et de crampes dans la zone de la morsure.

Tétanie

La tétanie reflète une insuffisance manifeste ou cachée des glandes parathyroïdes (hypoparathyroïdie) et se manifeste par un syndrome d'excitabilité neuromusculaire accrue. Une forme évidente est observée dans l'endocrinopathie et survient avec des crampes musculaires. La forme latente est le plus souvent provoquée par une hyperventilation neurogène (au tableau de troubles psychovégétatifs permanents ou paroxystiques) et se manifeste par des paresthésies des membres et du visage, ainsi que des crampes musculaires sélectives (« spasmes carpopédiens », « main d'obstétricien ») et troubles émotionnels. Un trismus et des spasmes d'autres muscles du visage peuvent être observés. Dans les cas graves, les muscles du dos, du diaphragme et même du larynx peuvent être touchés (laryngospasme). Le symptôme de Chvostek, le symptôme de Trousseau-Bahnsdorff et d'autres symptômes similaires sont détectés. Il est également possible niveau faible calcium (il existe également des variantes neurogènes normocalcémiques) et une augmentation des taux de phosphore dans le sang.

Diagnostic différentiel: il est nécessaire d'exclure les maladies des glandes parathyroïdes, les processus auto-immuns, les troubles psychogènes système nerveux.

Une maladie héréditaire liée aux canalopathies (maladies associées à une pathologie des canaux ioniques). Se manifeste par une relaxation musculaire retardée. Signes caractéristiques myotonie - décharges myotoniques détectées par EMG à l'aiguille et phénomènes myotoniques détectés lors de l'examen clinique. La myotonie congénitale s'accompagne d'une hypertrophie musculaire ; la myotonie dystrophique, au contraire, s'accompagne d'une atrophie musculaire. Le diagnostic de la myotonie est réalisé à l'aide d'études EMG, ENG et de potentiels évoqués. Jusqu'ici radical thérapie médicamenteuse la myotonie n'a pas été développée. Les patients reçoivent un traitement symptomatique et métabolique, des massages, une thérapie par l'exercice et une stimulation électrique.

informations générales

Une maladie héréditaire liée aux canalopathies (maladies associées à une pathologie des canaux ioniques). Se manifeste par une relaxation musculaire retardée. Les signes caractéristiques de la myotonie sont les décharges myotoniques détectées par l'EMG à l'aiguille et les phénomènes myotoniques détectés lors de l'examen clinique.

Étiologie et pathogenèse de la myotonie

Classification de la myotonie

Les formes les plus courantes de myotonie :

• dystrophique (deux types)
• chondrodystrophique
• congénital autosomique dominant
• congénital autosomique récessif
• paramyotonie Eulenburg
• neuromyotonie

Tableau clinique de la myotonie

Le symptôme du « poing » est le principal test clinique pour identifier la myotonie : le patient ne peut pas desserrer rapidement le poing, pour cela il lui faut du temps et des efforts. Avec des tentatives répétées, ce phénomène myotonique s'estompe à l'exception de la myotonie d'Eulenburg, où la raideur s'intensifie au contraire à chaque tentative répétée. Une raideur est également observée lors du desserrage des mâchoires serrées, de l'ouverture rapide des yeux fermés et du fait de se lever rapidement d'une chaise. L'électromyographie à l'aiguille révèle l'un des phénomènes les plus caractéristiques de la myotonie : des décharges myotoniques accompagnées du bruit d'un « bombardier en piqué » qui se produisent lorsqu'une électrode à aiguille est insérée et déplacée.

Une caractéristique clinique distinctive de la myotonie congénitale est l’hypertrophie de groupes musculaires individuels, qui crée l’impression d’un physique athlétique du patient. Dans la plupart des cas, la force musculaire est préservée, mais elle est parfois réduite au niveau des muscles distaux des bras. La myotonie dystrophique est une maladie multisystémique. Dans la plupart des cas, les symptômes neurologiques sont associés à une pathologie cardiaque (hypertrophie ventriculaire gauche, arythmie), à ​​des symptômes cérébraux (hypersomnie, diminution du niveau d'intelligence), à ​​des troubles endocriniens (irrégularités menstruelles chez la femme ; hypogonadisme et impuissance chez l'homme). Pour la paramyotonie, ce qu'on appelle «myotonie froide» - apparition de spasmes musculaires et de parésies causées par le froid; de telles attaques peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Les manifestations cliniques de la neuromyotonie comprennent une raideur musculaire, des spasmes (indolores) et une activité musculaire persistante sur l'EMG.

Diagnostic de la myotonie

Les débuts de la myotonie dystrophique surviennent généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte ; le degré de progression de la maladie dépend de défaut génétique Par conséquent, une collecte minutieuse des antécédents familiaux est d’une grande importance pour le diagnostic de la myotonie dystrophique. La myotonie de Becker débute entre 5 et 12 ans et se caractérise par une évolution lente, tandis que la myotonie de Thomsen peut débuter aussi bien dans l'enfance qu'à l'âge adulte et est généralement sévère et accompagnée de complications. L'examen physique de la myotonie dystrophique révèle une atrophie musculaire et une diminution de la force. La myotonie dystrophique de type 1 est caractérisée par une faiblesse musculaire dans les parties distales des extrémités, tandis que la myotonie dystrophique de type 2 est caractérisée par une faiblesse musculaire dans les parties proximales.

En utilisant recherche en laboratoire dans la neuromyotonie, des anticorps dirigés contre les canaux potassiques dépendants du potentiel sont détectés et la myotonie dystrophique se caractérise par une légère augmentation de l'activité CPK dans le sang.

La principale méthode instrumentale pour diagnostiquer la myotonie est l'électromyographie à l'aiguille (EMG), qui détermine les décharges myotoniques - un signe pathognomonique de la myotonie. Une étude est réalisée par potentiels évoqués et électroneurographie. Avec la paramyotonie, des MUAP normales et de rares décharges myotoniques sont enregistrées sur l'EMG. Pour la myotonie congénitale, il est typique que les paramètres de l'UM restent dans les limites normales ; pour la myotonie dystrophique, une combinaison de caractéristiques neuropathiques et myopathiques est typique. Pour diagnostiquer la paramyotonie, un test à froid est effectué : un léger refroidissement provoque des décharges myotoniques ; avec un refroidissement supplémentaire, un « silence bioélectrique » se produit (les phénomènes myotoniques et les PDE disparaissent). Le diagnostic ADN de la myotonie dystrophique repose sur l'identification d'un nombre accru de répétitions CTG dans le gène DMPK.

Diagnostic différentiel

En règle générale, un neurologue est capable de différencier la myotonie congénitale de la myotonie dystrophique sur la base des signes cliniques. Cependant, dans certains cas de myotonie congénitale, une légère faiblesse des muscles distaux du bras et une faible activité EMG sont déterminées - des signes typiques d'une myotonie dystrophique. Activité musculaire constante - signe clinique neuromyotonie - fait partie du « syndrome de l'homme raide », cependant, contrairement à la neuromyotonie, l'activité musculaire dans le « syndrome de l'homme raide » diminue après l'administration de diazépam, ainsi que pendant le sommeil.

Traitement de la myotonie

L'objectif du traitement de la neuromyotonie est d'éliminer l'activité musculaire constante et d'obtenir une éventuelle rémission ; l'objectif du traitement de la myotonie est de réduire la gravité des manifestations myotoniques. Le traitement non médicamenteux de la myotonie consiste en un régime avec restriction des sels de potassium, une thérapie par l'exercice, des massages, une myostimulation électrique, ainsi qu'une prévention de l'hypothermie, car toutes les réactions myotoniques s'intensifient par temps froid. Il n'existe pas de traitement médicamenteux radical pour la myotonie. Par conséquent, afin de réduire la gravité des manifestations myotoniques, la phénytoïne est utilisée et les diurétiques sont utilisés pour réduire les niveaux de potassium. Dans certains cas, il est possible d'obtenir une rémission grâce à un traitement immunosuppresseur : administration intraveineuse d'immunoglobuline humaine, de prednisolone, de cyclophosphamide.

Pronostic de la myotonie

Le pronostic à vie avec une myotonie est généralement favorable, à l'exception de rares cas de myotonie dystrophique de type 1, où une mort cardiaque subite peut survenir en raison d'une pathologie cardiaque. Le pronostic de l'aptitude au travail des patients atteints de myopathies congénitales est également favorable (avec un emploi rationnel).

Les maladies neuromusculaires constituent un vaste groupe de maladies génétiquement hétérogènes. maladies héréditaires système nerveux. L'une des variétés de cette pathologie est la myotonie. Cette maladie n'est pas homogène, mais elle est représentée par un certain nombre de syndromes. Le processus pathologique repose sur des modifications du fonctionnement des canaux ioniques chlore et sodium. En conséquence, l'excitabilité de la membrane des fibres musculaires augmente, se manifestant cliniquement par des troubles du tonus avec une faiblesse musculaire permanente ou transitoire.

Classification

Globalement, les syndromes myotoniques sont divisés en dystrophiques et non dystrophiques. Le premier groupe comprend les maladies à dominante héréditaire, image clinique qui se compose de trois syndromes principaux :

• myotonique;
• dystrophique;
• végétatif-trophique.

Dans les formes dystrophiques, on observe ensuite un retard de relaxation musculaire, une faiblesse musculaire croissante et une dystrophie (atrophie) des muscles squelettiques. Actuellement, trois types de myotonie dystrophique sont connus, dont la différence fondamentale concerne le polymorphisme génétique. Un exemple frappant Cette pathologie est la myotonie dystrophique de Rossolimo-Steinert-Kurshman - le syndrome musculo-tonique le plus courant, héréditaire.

L'apparition de la maladie donne lieu à prochain classement myotonie dystrophique :

• forme congénitale – symptômes cliniques exprimé immédiatement après la naissance;
• forme juvénile - manifestation de la maladie de 12 mois à l'adolescence ;
• forme adulte - les manifestations surviennent entre 20 et 40 ans;
• la forme à apparition tardive est la plus forme légère, se manifeste chez les personnes de plus de 40 ans.

Les myotonies non dystrophiques sont classées en fonction de la mutation des gènes des canaux chlorure ou sodium. Les maladies avec mutations du gène du canal chlorure comprennent les myotonies de Thompsen et de Becker. La pathologie du gène du canal sodium peut se manifester par diverses options myotonie potassique-dépendante (ondulée, constante, diacarb-dépendante), paramyotonie ou paralysie périodique hyperkaliémique avec myotonie.

Selon certaines sources, la myatonie d'Oppenheim, décrite en 1900, caractérisée par une faiblesse musculaire congénitale (« syndrome de l'enfant disquette »), pourrait être classée à tort comme un groupe de myotonies. Cependant cette pathologie est une myopathie non progressive avec absence de phénomènes myotoniques. Une mauvaise interprétation de la pathologie est due à la similitude des termes « myotonie » et « myatonie ».

Étiologie et pathogenèse

L’initiation de la maladie repose sur une dégradation génétique conduisant à une pathologie des canaux ioniques chlore et sodium. La myotonie a un mode de transmission autosomique et peut être caractérisée par une transmission à la fois dominante et récessive du gène mutant. Un défaut chromosomique est considéré comme la cause d'une synthèse perverse de certaines structures protéiques des canaux chlore et sodium dans le tissu musculaire. En conséquence, il est perturbé activité bioélectrique membranes cellulaires, provoquant une excitabilité excessive. Dans ce cas, le motoneurone périphérique peut fonctionner tout à fait normalement, mais les muscles réagissent à une impulsion normale avec une excitation extrêmement forte, qui bloque la relaxation physiologique des fibres.

Myotonie dystrophique

Le sous-type dystrophique de la myotonie est le groupe de maladies le plus courant de la série des myotonies. Dans ce cas, la mutation génétique affecte non seulement le tissu musculaire, mais également le système cardiovasculaire, l'organe de la vision et le cerveau. De plus, les manifestations caractéristiques de la pathologie sont des symptômes psychogènes - niveau réduit motivation de vie, inertie, troubles anxieux et dépressifs.

La myotonie dystrophique (DM) comprend trois formes de la maladie, accompagnées, en plus du syndrome clinique principal, de manifestations dystrophiques et végétatives-trophiques, qui constituent leur caractéristique clé. La DM se présente sous trois types (formes) en fonction du gène muté. Ainsi, le diabète de type 1 (maladie de Rossolimo-Steinert-Kurshman ou myotonie atrophique) survient avec une mutation du chromosome 19, type 2 - chromosome 3, type 3 - chromosome 15.

1. Le diabète de type 1 est une maladie autosomique dominante.

Elle est souvent considérée comme une forme transitionnelle entre les syndromes myotoniques et les myopathies. La caractéristique est des dommages aux membres distaux, aux muscles respiratoires et à une déformation du système musculo-squelettique. Assez tôt, apparaissent des cataractes bilatérales, des troubles du rythme cardiaque et une cardiomyopathie. La myotonie Rossolimo est souvent associée à une pathologie du tractus gastro-intestinal et du système endocrinien.

1. Le diabète de type 2 fait ses débuts entre 7 et 60 ans.

L'apparition est généralement progressive avec une limitation et une raideur des mouvements accompagnées de douleurs musculaires. Par la suite, une faiblesse musculaire apparaît, plus prononcée au niveau des membres proximaux et des muscles de la main (principalement les fléchisseurs). Dystrophie modérée des muscles squelettiques. Les dommages aux muscles du visage ne sont pas typiques de cette maladie. Le diabète de type 2 peut être associé au développement d'un diabète sucré, d'une altération de la tolérance au glucose, d'une pathologie thyroïdienne et d'un hypogonadisme.

1. Le diabète de type 3 se développe avec une faiblesse musculaire dans les muscles du tronc et des membres proximaux.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, une fonte musculaire sévère se développe et les parties distales des membres sont impliquées dans le processus pathologique. Le phénomène typique de la « tête de poupée de chiffon » se développe en raison de l'atrophie des muscles de la ceinture scapulaire et du cou. Cette forme se caractérise par des violations prononcées des niveaux supérieurs fonctions mentales– troubles de l’attention, de la mémoire, de la pensée logique.

Myotonie non dystrophique

Les symptômes spécifiques de la myotonie non dystrophique sont une faiblesse initiale et une maladresse des mains, qui disparaissent après plusieurs contractions musculaires volontaires répétées. Cette manifestation clinique est appelée « symptôme de faiblesse passagère » et la diminution ou la disparition de la myotonie avec des contractions musculaires répétées est un « phénomène d’élaboration ». La myodystrophie n'est pas typique.

Channelopathies avec mutations du gène du canal chlorure

Les canalopathies avec mutations du gène du canal chlorure ont un synonyme : « myotonie congénitale ». Avec un type de transmission autosomique dominant de cette pathologie, la myotonie de Thompsen est diagnostiquée. La forme autosomique récessive de la myotonie non dystrophique est appelée maladie de Becker.

1. La myotonie de Thompsen présente des symptômes de spasmes musculaires actifs.

Ils surviennent principalement au niveau des muscles de la mastication et des fléchisseurs des doigts ; ils apparaissent au début des actes moteurs. Le phénomène mécanique de tonus musculaire est assez prononcé lorsque contractions musculaires provoqué par une influence externe sur les fibres (par exemple, lorsqu'il est frappé avec un marteau neurologique).

Le corset musculaire est bien développé, les muscles sont fermes au toucher et sont en tonus constant. Par conséquent, les patients atteints de la maladie de Thompsen ont un type de corps athlétique, mais la force musculaire est réduite.

L'apparition de la maladie survient assez tôt, les manifestations cliniques progressent lentement et l'évolution de la maladie tend à se stabiliser.

1. La myotonie de Becker est une forme plus grave de myotonie congénitale que la maladie de Thompsen.

La pathologie se manifeste chez les enfants âgés de 4 à 18 ans. Le phénomène musculo-tonique caractéristique affecte non seulement les muscles distaux, mais implique également les groupes musculaires proximaux des membres. Sur stade avancé les muscles du visage sont touchés. Les patients sont caractérisés par des syndromes de myalgie et de douleur musculaire. Contrairement à la myotonie de Thomsen, les hypertrophies musculaires sont assez rares.

Channelopathies avec mutations du gène des canaux sodiques

Les canalopathies avec mutations du gène des canaux sodiques sont représentées par des types de myotonie dépendants du potassium, des paramyotonies congénitales et des paralysies périodiques hyperkaliémiques avec myotonie.

1. Les myotonies potassiques-dépendantes comprennent plusieurs formes de la maladie qui peuvent être héritées de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.

Les manifestations cliniques des maladies sont similaires. Les premiers signes apparaissent entre 5 et 55 ans. Les principaux symptômes de la maladie sont des crampes musculaires, des douleurs et des raideurs musculaires qui surviennent après une tension ou une activité physique. La plus grande gravité des symptômes est observée dans les membres inférieurs. La survenue d'une hypertrophie musculaire est caractéristique. La myotonie potassique-dépendante se caractérise également par des contractions prolongées des fibres musculaires en réponse à une influence mécanique externe. Après un tel effet mécanique pendant la période de relaxation musculaire, on note l'apparition de zones de compactage dans divers groupes musculaires. Parallèlement à cela, des pathologies du système cardiovasculaire sont souvent détectées - cardiomyopathie hypertrophique et arythmies.

Parallèlement à cela, il y a une apparition soudaine d'une faiblesse musculaire - une parésie passagère, dont la durée peut atteindre plusieurs jours. Les muscles du visage et de la mastication, les muscles de la langue, du pharynx et du cou sont les plus gravement touchés. En plus, processus pathologique Les membres peuvent également être touchés. Les mouvements répétés augmentent la sévérité des manifestations toniques musculaires. Lorsque les muscles s'échauffent, le syndrome myotonique diminue au contraire.

1. La paralysie périodique hyperkaliémique avec myotonie se caractérise par des épisodes répétés de faiblesse musculaire, qui peuvent être générales ou locales.

De plus, de telles manifestations cliniques se conjuguent au phénomène myotonique. La transmission de la pathologie est autosomique dominante. La maladie apparaît généralement au cours des 10 premières années de la vie. Des épisodes de faiblesse musculaire passagère peuvent être déclenchés par l’alimentation riche en potassium, excessif activité physique, stress émotionnel et mental, grossesse. Le plus souvent, la myoplégie se développe le matin. La faiblesse commence généralement distalement des membres inférieurs et s'étend jusqu'au torse et membres supérieurs. La durée du paroxysme de faiblesse musculaire varie de plusieurs minutes à 1,5 à 2 heures. Avec l’âge, la fréquence et la gravité des épisodes de myoplégie avec myotonie ont tendance à diminuer.

Diagnostique

La spécificité des manifestations neurologiques de la maladie permet de suspecter une myotonie sur la seule base des symptômes cliniques. Cependant, la référence en matière d’identification des syndromes myotoniques est l’électroneuromyographie. Dans ce cas, la vérification du diagnostic nécessite à la fois une électromyographie à l’aiguille et une électromyographie par stimulation. L'étude nous permet d'enregistrer l'excitabilité pathologique de la membrane des fibres musculaires sous la forme de décharges musculaires caractéristiques à haute fréquence.

Une détermination précise de la forme de la maladie n'est possible qu'après une analyse génétique moléculaire et l'identification du gène mutant.

Traitement

N'existe pas actuellement méthodes efficaces effets sur les locus génétiques affectés. À cet égard, la seule direction dans le traitement d'un patient atteint de myotonie est de ralentir la progression de la maladie et d'obtenir une rémission stable. Pour cela, ils utilisent anticonvulsivants, relaxants musculaires, pour réduire les niveaux de potassium - diurétiques. Les procédures physiothérapeutiques et la thérapie par l'exercice ont un effet positif. Lorsque les phénomènes myotoniques sont associés à une perturbation de la conduction de l'influx nerveux, des stimulants de la transmission de l'influx nerveux (par exemple, Neuromidin) peuvent être utilisés. Diagnostic précoce et un traitement adéquat peut initier une évolution plus douce et bénigne des syndromes myotoniques.

En médecine moderne, les syndromes myotoniques congénitaux sont considérés comme une pathologie héréditaire sans atteinte radicale. traitement efficace. Diagnostic opportun et une thérapie compétente préservent la capacité de travail et la qualité de vie optimale du patient. Cependant, compte tenu de la nature génétique de la pathologie, les personnes atteintes du syndrome myotonique, lorsqu'elles envisagent la naissance d'un enfant, doivent consulter un généticien.