Hvem føder sommerfuglbarn? Årsaker til epidermolysis bullosa, behandling av sykdommen, forventet levealder for "sommerfuglbarn". Denne sykdommen er ukjent for allmennheten...

Sjelden genetisk sykdom, arvet og preget av dannelse av blemmer og erosjoner på hud og slimhinner, som oppstår på grunn av mindre mekaniske skader eller spontant.

Vanligvis kobles det ytre hudlaget, epidermis, til de dypere hudlagene, dermis, gjennom samspillet mellom proteiner som danner mellomfilamenter - "anker"-fibre. På grunn av genetiske lidelser hos pasienter med epidermolysis bullosa er enten disse mellomfilamentene ikke tilstede, eller antallet er utilstrekkelig, og epidermis "holder rett og slett ikke fast" på de dypere lagene av huden.

For enhver mekanisk skade, og noen ganger uten det, under fysisk, kjemisk og temperaturpåvirkning, vises blemmer på barnets hud, og huden flasser av og etterlater et åpent sår som hele tiden må lukkes med spesielle bandasjer og beskyttes mot ny skade. Hos noen pasienter oppstår de samme sårene på slimhinnene. Pasienter med epidermolysis bullosa kalles "sommerfugler", og sammenligner dem metaforisk sensitiv hud med en sommerfuglvinge.

BE er delt inn i 3 hovedtyper: enkel, borderline, dystrofisk. Kindlers syndrom er separat identifisert. Separasjonen skjer avhengig av nivået av blemmer i hudlagene på det ultrastrukturelle nivået. Med den enkle typen dannes det bobler øvre lag epidermis, med borderline - på nivået av den lette lamina (lamina lucida), med dystrofisk - i den øvre delen av det papillære laget av dermis, under den tette laminaen (lamina densa). Ved Kindler syndrom kan blemmer oppstå på forskjellige nivåer. Hver hovedtype av EB er delt inn i undertyper, hvorav mer enn 30 er beskrevet, basert på fenotype, arvemønster og genotype.

EB arves både på en autosomal dominant og autosomal recessiv måte. Hyppigheten av forekomst av ulike typer EB varierer fra 1:30000 til 1:1000000 og avhenger også av befolkningen. Sykdommen er et resultat av mutasjoner i mer enn 10 gener som koder for proteiner lokalisert i forskjellige lag av huden.

I følge den internasjonale sammenslutningen DEBRA International blir det født én syk person i verden per 50-100 tusen mennesker. Det finnes ingen statistikk for Russland. Ifølge ubekreftede rapporter bor det 2-2,5 tusen pasienter med epidermolysis bullosa i landet. Det nøyaktige antallet vil være mulig å fastslå når det først og fremst opprettes registre for sjeldne sykdommer og det medisinske miljøet har tilstrekkelig kunnskap om sykdommen.

Klassifisering

Epidermolysis bullosa er delt inn i fire hovedtyper, forskjellig i hudnivået der blemmene dannes:

enkel epidermolysis bullosa(PBE),
epidermolysis bullosa borderline (EBB),
dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB),
Kindler syndrom ( forskjellig nivå bobledannelse).

Hver type er preget av sitt eget spekter av alvorlighetsgrad av manifestasjoner og forskjellige kombinasjoner av mutasjoner i forskjellige gener. Mutasjonstypene bestemmer også arten av arv av sykdommen (autosomal dominant eller autosomal recessiv). For tiden er 18 gener identifisert, mutasjoner der er assosiert med ulike undertyper av EB.

Beskrevet forskjellige typer mutasjoner - misense-mutasjoner, nonsens-mutasjoner, delesjoner, leserammemutasjoner, innsettinger, spleisested-mutasjoner.

I de vanligste undertypene av PBE finnes mutasjoner i KRT5- og KRT14-genene i omtrent 75 % av tilfellene, og det er sannsynlig at mutasjoner i andre ennå uidentifiserte gener også kan forårsake utvikling av PBE.

I PoE finnes mutasjoner oftest i genene LAMB3 (70 % av tilfellene), LAMA3, LAMC2, COL17A1. I de fleste tilfeller er sykdommen arvet på en autosomal recessiv måte, men tilfeller av somatisk mosaikk og uniparental disomi er beskrevet.

I EBD er mutasjoner i COL7A1-genet beskrevet, i 95 % av tilfellene med dominerende og recessive typer EBD.

Hovedtype BE	Hovedundertyper av EB	Målproteiner
Enkel BE (SBE)	Suprabasal PBE	plakofilin-1; desmoplactin; kanskje andre
	Basal PBE	α6β4-integrin
Borderline BE (BBE)	PoBE, Herlitz undertype	laminin-332 (laminin-5)
	PoBE, andre	laminin-332; kollagen type XVII; α6β4-integrin
Dystrofisk EB (DEB)	dominerende DBE	kollagen type VII
	recessiv DBE	kollagen type VII
Kindler syndrom	-	kindlin-1

Kliniske manifestasjoner av BE

Epidermolysis bullosa manifesterer seg allerede under fødselen: babyens hud blir skadet når den passerer gjennom fødselskanalen, vanligvis er dette nesen, haken, hælene. I sjeldne tilfeller gjør sykdommen seg 1-6 måneder etter fødselen av barnet.

Ikke alle kliniske tegn på sykdommen vises umiddelbart etter fødselen. Mange manifestasjoner av medfødt epidermolysis bullosa kan utvikle seg i en høyere alder ettersom sykdommen utvikler seg, avhengig av type og subtype av EB.

De viktigste kliniske manifestasjonene av epidermolysis bullosa er blemmer på huden som vises på steder med friksjon, blåmerker, trykk, med en økning i kroppstemperatur, miljø eller spontant. Dannelsen av blemmer kan også forekomme på slimhinnene til ethvert organ, oftest slimhinnen i munnhulen, spiserøret, tarmene, genitourinært system, slimhinne i øynene.

Epidermolysis bullosa simplex

Den moderne klassifiseringen av epidermolysis bullosa deler PBE inn i 12 undertyper. De vanligste undertypene av PBE er: lokalisert undertype (tidligere Weber-Cockayne-type); generalisert subtype (tidligere Dowling-Meara eller herpetiformis), generalisert subtype annen (tidligere Koebner), enkel epidermolysis bullosa med flekkvis pigmentering.

Fenotypen av disse undertypene varierer; blemmer kan vises på hender og føtter eller kan dekke hele kroppen; blemmer leges vanligvis uten arr. I sjeldne tilfeller fører tilstedeværelsen av flere utbredte blemmer til døden i tilfelle en sekundær infeksjon.

Den vanligste undertypen av enkel EB er den lokaliserte undertypen. Vanligvis er det et stort antall pasienter i familier og sykdommen forekommer i flere generasjoner. Med denne undertypen er blemmene lokalisert på håndflatene og sålene, men i tidlig alder kan være utbredt, og manifestasjoner minimeres med alderen. Forverring kliniske manifestasjoner oppstår om sommeren.

Den mest alvorlige varianten av enkel EB er den generaliserte Dowling-Meara-subtypen. Det er preget av tilstedeværelsen av blemmer eller vesikler som oppstår i grupper (derav navnet EB herpetiformis simplex fordi noen lesjoner kan etterligne de av herpes simplex). Sykdommen viser seg ved fødselen, og alvorlighetsgraden varierer mye både innen samme familie og i sammenligning med andre familier. Med denne undertypen noteres utbredt eller sammenflytende palmoplantar hyperkeratose, negledystrofi, atrofisk arrdannelse, milier, hyper- og hypopigmentering og slimhinneskader. Blæredannelse kan være alvorlig, noen ganger resulterer i døden til et nyfødt eller spedbarn. Denne undertypen kan også forårsake veksthemming, larynxstenose og mulig for tidlig død.

Borderline epidermolysis bullosa

Borderline EB er også preget av skjørhet av hud og slimhinner, spontan opptreden av blemmer, med praktisk talt ingen traumer. Et tegn er dannelsen av granulasjonsvev på visse deler av kroppen. Blærene gror vanligvis uten betydelig arrdannelse. Foreløpig er borderline-typen av EB delt inn i 2 hovedundertyper, hvorav den ene er delt inn i 6 flere undertyper. De viktigste subtypene av borderline EB er: Herlitz subtype (tidligere dødelig); ikke-Herlitz subtype (tidligere generalisert atrofisk).

Herlitz-subtypen er den mest alvorlige generaliserte varianten av borderline EB; på denne typen VÆRE høy risiko tidlig død. TIL typiske symptomer inkluderer dannelse av mange blemmer, erosjoner og atrofiske arr i huden, onychodystrofi, som fører til fullstendig tap av negleplater og alvorlige arr i neglesengene, milier, alvorlig skade på bløtvev i munnhulen, emaljehypoplasi og alvorlig tannkaries. Det patognomoniske symptomet er rikelig granulasjonsvev som forekommer symmetrisk rundt munnen, midtansikt og nese, øvre del av ryggen, aksiller og neglefolder. Mulige systemiske komplikasjoner er alvorlig polyetiologisk anemi, veksthemming, erosjoner og forsnævringer i mage-tarmkanalen og skader på slimhinnene i øvre luftveier og kjønnsorganer, skade på nyrene, ytre øyemembraner og i sjeldne tilfeller skader til hendene. Dødeligheten er ekstremt høy, spesielt de første årene av livet, som følge av opphør av vektøkning, sepsis, lungebetennelse eller obstruksjon i strupehodet og luftrøret.

Ikke-Herlitz-subtypen manifesteres ved dannelse av generaliserte blemmer, erosjoner og skorper på huden, atrofiske arr, cicatricial alopecia (“iht. mannlig type"), dystrofi eller tap av negler, emaljehypoplasi og karies.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Dystrofisk EB er delt inn i to hovedundertyper basert på type arv: dominant dystrofisk og recessiv dystrofisk (DDEB og RDEB).

Dominant dystrofisk EB er klinisk preget av tilbakevendende blemmer, milier og atrofisk arrdannelse, spesielt på ekstremitetene, samt degenerasjon og eventuelt tap av negler. Hos de fleste pasienter er hudlesjoner generaliserte. Ekstrakutane manifestasjoner er preget av komplikasjoner fra mage-tarmkanalen.

Recessiv dystrofisk EB er delt inn i 2 undertyper - den alvorlige generaliserte undertypen (tidligere Allopo-Siemens) og den generaliserte andre undertypen (tidligere ikke-Allopo-Siemens). Den recessive dystrofiske alvorlige generaliserte subtypen (tidligere Allopo-Siemens) er karakterisert ved generalisert dannelse av blemmer, erosjoner, atrofiske arr, onychodystrofi og tap av negler, pseudosyndaktyli av fingre og tær. Hudlesjoner er omfattende og motstandsdyktige mot terapi. Recessiv dystrofisk generalisert en annen undertype (tidligere ikke-Allopo-Siemens) er preget av lokalisering av blemmer på armer, ben, knær og albuer, noen ganger på foldene, på overkroppen.

Med alle undertyper av RDEB utvikles kontrakturer i leddene i albuene og knærne, hendene og føttene med alderen. Ekstrakutane manifestasjoner er vanlige, inkludert lesjoner i mage-tarm- og kjønnsorganene, øyets ytre membraner, kronisk anemi, osteoporose og veksthemming. Pasienter med RDEB har høy risiko onkologiske sykdommer, spesielt dannelsen av aggressive plateepitelkarsinomer.

Laboratoriediagnostikk

Den mest pålitelige og pålitelig metode Diagnose stilles ved å undersøke hudprøver tatt under biopsi ved hjelp av transmisjonselektronmikroskopi. Imidlertid har hovedmetoden for diagnostisering av BE blitt indirekte immunfluorescens, når monoklonale og polyklonale antistoffer mot de viktigste proteinene i epidermis og det epidermale-dermale grensesnittet involvert i patogenesen av BE har blitt tilgjengelig.

I BE brukes immunhistokjemi (immunhistokjemi og immunfluorescens) metoder for å bestemme tilstedeværelse, fravær eller redusert ekspresjon av strukturelle proteiner av keratinocytter eller basalmembranen, samt fordelingen av visse proteiner i naturlig dannede eller kunstig forårsaket blærer. På denne måten kan du bestemme nivået av blemmer: inne i epidermis, ved grensen til epidermis og dermis. Immunhistologiske metoder, sammen med DNA-diagnostiske metoder, tjener som hovedmetodene for å diagnostisere EB. Med deres hjelp ble det mulig å raskt klassifisere EB og bestemme hovedtypen EB, bestemme strukturproteinet som mest sannsynlig vil gjennomgå mutasjon og bestemme den kliniske prognosen.

Resultatene av immunhistologisk undersøkelse gir grunnlag for videre søk etter mutasjoner, som indikerer hvilke gener som koder for strukturelle proteiner av keratinocytter eller basalmembranen som bør undersøkes.

Transmisjonselektronmikroskopi gir mulighet for visualisering og semi-kvantitativ vurdering av visse hudstrukturer (keratinfilamenter, desmosomer, hemidesmosomer, ankerfilamenter, ankerfibre) som er kjent for å bli endret i antall og/eller utseende i visse undertyper av EB.

Etter å ha bestemt typen eller undertypen av EB ved bruk av immunhistologiske metoder, kan genetisk analyse utføres. Genetisk diagnostikk gjør det mulig å identifisere mutasjoner, bestemme type og plassering av mutasjonen, og til syvende og sist typen av arv av sykdommen. For tiden er genetisk analyse en metode som pålitelig bekrefter diagnosen. For EB utføres genetisk analyse vanligvis ved hjelp av direkte sekvensering. Genetisk analyse gir mulighet for prenatal diagnose av påfølgende avkom i en familie der det er en pasient med EB.

Behandling

Til tross for verdensvitenskapens enorme suksess med å forstå det molekylærgenetiske grunnlaget for ulike former for BE, er metoden radikal behandling av denne sykdommen eksisterer fortsatt ikke.

Samtidig er det effektive forebyggende og symptomatiske terapimetoder, primært rettet mot å forhindre forekomst av skader og, som en konsekvens, blemmer gjennom valg av optimal pleie for huden og berørte overflater.

Generelt bør behandlingen være omfattende og utføres av et tverrfaglig team av leger, siden EB er systemisk sykdom. Pasienter trenger aktiv observasjon og behandling ikke bare fra hudleger, men også fra andre spesialister, som kirurger, tannleger, gastroenterologer, barneleger, onkologer, øyeleger, hematologer, psykologer og ernæringsfysiologer.

Hovedsaken i behandlingen av BE er sårpleie med det formål deres raske helbredelse og epitelisering av huden. Hovedoppgaven er å forhindre at blæren vokser i størrelse og å bevare blæredekselet for å forhindre erosjon og bedre helbredelse sår. De fleste sår hos pasienter med EB er dekket med atraumatiske ikke-klebende materialer og flere lag med bandasjer som fungerer som en "andre hud" og beskytter mot skade. Sårpleie og påkledning er en daglig prosedyre for EB. Det er nødvendig å behandle sår og bandasjere ulike, spesielt vanskelig tilgjengelige og problematiske områder på kroppen (fingre, armhuler, lyskeområde, knær, albuer, føtter osv.) på en bestemt måte og med visse bandasjer og bandasjer.

Behandling av eventuelle komplikasjoner er også symptomatisk og rettet mot å opprettholde funksjonen til alle organer og systemer. Behandling er rettet mot å eliminere kløe, smerte, bekjempe smittsomme komplikasjoner av sykdommen, korrigering av patologi i mage-tarmkanalen, tenner og osteoartikulært apparat.

Pasienter med alvorlige subtyper av EB trenger ofte Kirurgisk inngrep på mage-tarmkanalen og i fingerseparasjonsoperasjoner.

Pasienter med EB trenger spesiell ernæring med økt protein- og kaloriinnhold.

Fra tidlig barndom må pasienten overvåke tilstanden til munnslimhinnen og tennene: bruk visse børster, pastaer, geler og skyllinger.

Utvalg av klær og sko, bading, ernæring, munnpleie - alle detaljer og småting er viktige i livet til et sommerfuglbarn.

Riktig omsorg fra fødselen, bruk av spesielle bandasjer og salver, kunnskap fra leger og foreldre om sykdommen gir pasienten en sjanse til å normalt liv med noen restriksjoner.

Forskning

For tiden forsker forskere over hele verden på behandling av BE i tre retninger: genterapi, proteinterapi og celleterapi (bruk av stamceller). Alle disse behandlingene er på ulike stadier utvikling. Den internasjonale foreningen DEBRA International, som ble grunnlagt i 1978 i Storbritannia, er involvert i studier og behandling av epidermolysis bullosa rundt om i verden. Organisasjonens hovedmål er å hjelpe barn som lider av epidermolysis bullosa og å tiltrekke offentlig oppmerksomhet til dette problemet. DEBRA har mer enn 40 medlemsland. Foreningen finansierer forskning innen de mest avanserte vitenskapsområdene, som skal bringe nærmere løsningen på problemet med epidermolysis bullosa.

Sommerfuglsyndrom - medfødt dermatologisk sykdom, mottatt inn offisiell medisin Navnet er epidermolysis bullosa. Huden til syke barn fra fødselen er øm og skjør, som vingene til en sommerfugl. De blir skadet av enhver berøring, noe som forårsaker uutholdelig smerte for barnet. Denne ganske sjeldne sykdommen forekommer hos ett barn per hundre tusen fødsler.

Sommerfuglsyndrom er et vakkert navn som skjuler en forferdelig sykdom. Slimhinnen blir også skjør og tynn. Munnhulen, strupehodet og spiserøret blir ofte skadet av hard mat. Hudceller samhandler dårlig med hverandre og rives fra hverandre av ytre påvirkning. Epidermolysis bullosa kan ikke kureres. Spesifikk behandling det er ingen patologi. Rettidig og adekvat symptomatisk terapi forbedrer pasientens generelle tilstand.

Sommerfuglbarn blir født inn i familier hvis medlemmer har et skadet gen. Dette skjer vanligvis i relaterte ekteskap. Før du kler på et sykt barn, må kroppen hans pakkes inn i spesielle bandasjer. Enhver berøring fører til hudløsning og dannelse av blemmer som gjør vondt og sprekker. I stedet forblir sår og arr. Når noen sår gror, dukker andre opp. Syke barn må være spesielt forsiktige og absolutt rene.

Sommerfuglsyndrom er en dermatitt som oppstår hos individer med genetisk disposisjon og manifesterer seg med kliniske tegn umiddelbart etter fødselen av barnet. En utilstrekkelig mengde protein fører til svak adhesjon av epidermis til dermis. Huden blir sårbar og følsom selv til svak ytre påvirkning. De resulterende blemmene er kløende og smertefulle. Hos slike mennesker faller håret ut i det berørte området, og neglene påvirkes. Sårheling er lang og smertefull. Barn med alvorlige former for patologi mister hud mens de passerer gjennom fødselskanalen og dør umiddelbart etter fødselen. Andre pasienter overlever sjelden utover treårsalderen. Dette er et vendepunkt for denne sykdommen, siden huden til pasienter deretter begynner å tykne, og kliniske symptomer forekommer sjeldnere og sjeldnere. Sykdommen forekommer like ofte blant nyfødte gutter og jenter.

Skjemaer

Morfologiske former for sommerfuglsyndrom:

Enkel form manifesterer seg fra nyfødtperioden og har mildt forløp. Størrelsen på blemmene varierer fra en ert til en valnøtt. Huden rundt dem hovner ikke opp eller rødner. Etter å ha åpnet blemmene med serøst innhold, gror sårene raskt og uten spor. Med alderen blir huden grovere og tykkere. Symptomene forsvinner gradvis ved 12-14 års alder. De fleste pasienter har hyperhidrose i håndflater og føtter. Psyko-emosjonell og mental utvikling barn blir ikke krenket. Om sommeren forverres sykdommen.
Polydysplastisk form– en mer alvorlig type patologi. På huden til et sykt barn oppstår blemmer med blod, sår og erosjoner, som ofte råtner og gror dårlig. Negleplatene påvirkes, atrofi av fingrene og avvisning av nekrotisk vev og kroppsdeler oppstår. Denne formen har høy dødelighet.
Dystrofisk form oppdaget ved fødselen. Etter hvert som kroppen modnes, sprer blemmene seg over hele kroppen. Blærer med blodig-serøs væske sprekker, erosjoner og sår vises i stedet, og deretter grove arr. Slimhinnen gjennomgår dystrofiske endringer.
Blandet form eller Kindler syndrom - intrauterint utseende av blemmer på forskjellige deler kropper. Etter hvert som patologien utvikler seg, utvikler pasienter fotosensitivitet, pigmentering og atrofi av epidermis, arr på negleplatene og slimhinnen i fordøyelseskanalen og ekskresjonssystemer. Dette er en av de sjeldneste og minst studerte formene for sommerfuglsyndrom.
Ondartet form- dødelig. Bobler med hemorragisk innhold dekker hele kroppen, blør periodisk og blir betent. Hos pasienter påvirkes indre organer og bein. Organdysfunksjon utvikler seg Fordøyelsessystemet. Sekundær streptokokkinfeksjon fører til at pasienter dør av sepsis.

Fører til

Hovedårsaken til patologien anses å være en spontan mutasjon av gener, noe som fører til forstyrrelse av aktiviteten til visse enzymsystemer i huden. Patologiske endringer forekommer vanligvis ikke i ett gen, men i flere samtidig. Årsakene til hudskader og utseende av blemmer er: traumer, trykk, friksjon.

Patogenetiske koblinger til sommerfuglsyndrom:

skade på de strukturelle proteinene i huden,
forstyrrelse av kommunikasjonen mellom celler,
dannelse av blemmer med serøst og hemorragisk innhold.

Foreløpig har ingen andre faktorer i utviklingen av epidermolysis bullosa blitt lagt merke til eller identifisert, bortsett fra ugunstig arvelighet. Vanligvis inneholder genotypen til faren eller moren et mutert gen. I dette tilfellet utvikles ikke patologi i foreldrenes kropper. En viss kombinasjon av berørte gener fører til utvikling av sommerfuglsyndrom hos et barn.

Symptomer

Hovedsymptomet på sommerfuglsyndrom er blemmer som vises på huden. De er vanligvis fylt med serøst eller hemorragisk innhold. Avhengig av patologiens form endres lokaliseringen av det vesikulære utslettet.

Den enkle formen er preget av utseendet av blemmer på øvre og nedre ekstremiteter.
Borderline - dannelsen av blemmer på veggene i fordøyelseskanalen og urogenitale kanaler. Sår og sår vises på huden, som etterlater grove arr. Indre organer og ledd er påvirket. Pasientenes negler blir dårligere og håret faller av.
Dystrofisk – blemmer på ekstremitetene, ofte i projeksjon store ledd: kne, albue, skulder. Hos pasienter vokser fingre og tær sammen. Denne generaliserte formen for patologi er ledsaget av utviklingen av små vesikler over et stort område av kroppen. Resultatet av å åpne vesiklene er hyperkeratose og huddispigmentering.

Huden til syke barn flasser, flasser og glir av som huden til en slange. Det klør og gjør vondt. Boblene på kroppen sprakk. Sår og arr vises på hyperemisk hud. Deretter påvirkes slimhinnene, og hypoplasi av tannemaljen utvikles. Pasienter har ofte blødende tannkjøtt og tenner som faller ut. Negler blir bøyd, deformert eller atrofiert. I alvorlige tilfeller dannes blemmer på neseslimhinnen og konjunktiva i øynene. Sommerfuglbarn mister håret. Kliniske tegn på sykdommen er mest uttalt hos barn i løpet av de tre første leveårene. Deretter avtar intensiteten deres, huden blir gradvis grovere.

Komplikasjoner av sommerfuglsyndrom:

sjokk med omfattende lesjoner,
sekundær infeksjon,
sepsis,
dehydrering,
innsnevring eller obstruksjon av spiserøret,
tarmlidelse,
proktitt,
dysfagi,
gastritt,
keratitt,
muskeldystrofi,
karies,
hjertepatologier,
syndaktyli,
deformasjon av negleplatene.

Diagnostikk

De mest informative og pålitelige metodene for å diagnostisere sommerfuglsyndrom:

Undersøkelse av pasientens hud.
Samler anamnese om liv og sykdom.
Urin og blodprøver.
Diagnostiske tester - eksponering for pasientens hud og evaluering av resultater.
Studie ved hjelp av elektronmikroskopi av hudprøver tatt fra lesjonen.
Indirekte immunfluorescens er en blodprøve som bruker monoklonale og polyklonale antistoffer mot patogene hudproteiner.
DNA-diagnostikk bestemmer type arv av sykdommen og plasseringen av det muterte genet.
Serologiske tester utføres med det formål å differensialdiagnose av sommerfuglsyndrom og syfilis.
Omfattende undersøkelse av alle kroppssystemer.

Alle de ovennevnte prosedyrene lar oss diagnostisere patologi med høy nøyaktighet.

Behandling

Sommerfuglsyndrom er en uhelbredelig sykdom. Pasienter gis symptomatisk terapi for å forbedre pasientens tilstand og lindre smerte. Pasienter overvåkes av et team av leger fordi epidermolysis bullosa er en systemisk sykdom.

For å redde et sykt barn, må det tas godt vare på. Symptomatisk behandling rettet mot rask tilheling av sår og epitelisering av huden. For å gjøre dette er sårene dekket med atraumatisk ikke-klebende materiale og flere lag med bandasjer.

Gjeldende og lovende behandlingsmetoder inkluderer bruk av stamceller, hudtransplantasjoner, protein og genterapi. Disse metodene er foreløpig fortsatt eksperimentelle, så sommerfuglsyndrom er en uhelbredelig sykdom. Protein- og celleterapi er introduksjonen av protein og celler som inneholder sunne gener i kroppen.

binde et barn med sommerfuglsyndrom

For å unngå en annen forverring av patologien, er det nødvendig å velge riktige klær og sko, unngå skade fra enhver kontakt, følge en spesiell diett, regelmessig besøke en lege og gjennomgå forebyggende behandlingskurs. Huden til syke barn må regelmessig vaskes og behandles med et antiseptisk middel. Barn bør beskyttes mot fall og støt. Før du går ut, må du pakke barnets kropp med spesielle bandasjer og deretter ta på deg klær.

Perinatal diagnose - primær forebygging sommerfuglsyndrom. Sammensatt arvelighet krever en histologisk undersøkelse av en fosterbiopsi. Ved planlegging av graviditet er det nødvendig å avklare informasjon om foreldrene har arvelige sykdommer, gjennomgå genetiske studier som vil forhindre utvikling av alvorlige patologier.

Prognosen for sommerfuglsyndrom er tvetydig. Den enkle formen har et godartet forløp og truer ikke pasientens liv. Forventet levealder for slike pasienter avhenger av graden av skade på hud og slimhinner, samt generell tilstand kropp. Regelmessig vedlikeholdsbehandling lar personer med sommerfuglsyndrom leve et fullt liv. Den dystrofiske formen er preget av utvikling farlige komplikasjoner og høy dødelighet. Alvorlige former for sykdommen fører til uførhet i tidlig alder eller død av nyfødte barn.

Video: om mennesker med sommerfuglsyndrom

I Russland var det lenge et fullstendig informasjonsvakuum rundt "sommerfuglsykdommen". Men i dag har situasjonen endret seg radikalt. I 2012 ble epidermolysis bullosa inkludert i listen over foreldreløse, det vil si sjeldne sykdommer. Inntil dette tidspunktet var ikke denne sykdommen på listene i det hele tatt. I følge statistikk påvirker epidermolysis bullosa (EB) en baby av femti tusen fødsler. Folk kom opp med denne smertefulle sykdommen nydelig navn"Sommerfuglsykdom" I følge medisinsk statistikk lider omtrent en halv million mennesker av "sommerfuglsykdom" i verden. Dataene om antall pasienter er ganske omtrentlige, siden EB i noen land ikke er diagnostisert i dag. Frem til november 2017 ble denne genetiske sykdommen ansett som uhelbredelig. Forskere forskjellige land søkte uten hell etter metoder for å behandle denne patologien. Men likevel, som tiden har vist, ble deres innsats kronet med suksess. I 2015 transplanterte europeiske forskere, ved hjelp av nyskapende utvikling innen genteknologi, transgen hud til en gutt som led av en alvorlig form for EB. Huden, dyrket på basis av sin egen, slo rot hos en syv år gammel pasient. Sommerfuglebarnet ble til et helt normalt barn sunn baby. I 2017 fylte gutten ni år. Høsten samme år kom de første publikasjonene om operasjonen i pressen. Selvfølgelig er dette bare et isolert tilfelle av helbredelse så langt, men denne vellykkede opplevelsen har innpodet håp i hjertene til mange foreldre hvis barn lider av EB.

Hvordan sommerfuglsyndrom manifesterer seg hos barn - tegn og former for epidermolysis bullosa

EB er en genetisk sykdom diagnostisert ved fødselen. Det påvirker ikke bare barnets livskvalitet, men fører også ofte til for tidlig død. I noen tilfeller oppstår sykdommen spontant.

Med EB oppstår blemmer og erosjoner på barnets hud og slimhinner ved den minste mekaniske skade.

Ikke-helende blemmer, sår og erosjoner kan dekke hele barnets kropp. Husk sommerfugler - pollen på vingene til disse insektene tåler ikke selv den minste berøring. Huden og slimhinnene til barn som lider av EB blir også lett skadet. Det er her det populære navnet "Sommerfuglsykdommen" kom fra.

Denne sykdommen oppstår på grunn av en genmutasjon. Muterte gener som er ansvarlige for koding av proteiner i ulike lag av huden takler ikke funksjonen deres.

Epidermolysis bullosa - former

En av de eksisterende og mest brukte klassifikasjonene identifiserer 4 hovedformer for EB.

En enkel form for EB - noen ganger kalles denne formen "sommerepidermolyse", siden eksacerbasjoner oftest forekommer om sommeren. Mål inn i dette tilfellet proteiner i de øvre lagene av epidermis blir. Sykdommen manifesterer seg fra fødselsøyeblikket og fortsetter relativt lett, og etterlater ingen arr på huden. I ungdomsårene symptomene avtar vanligvis.
Borderline form - bobler vises på nivået av lysplaten til epidermal membran.
Dystrofisk form - det papillære laget av dermis påvirkes. Alvorlig kurs. Med denne formen for EB dannes det arr på huden. Dødeligheten er ganske høy.
Kindler syndrom er en form der alle hudlag er målrettet, og slimhinnene påvirkes også. Utslettet kan inneholde hemorragisk ekssudat blandet med blod. Observert alvorlige brudd V beinvev. Denne formen regnes som den mest alvorlige, med en svært høy dødelighet i tidlig alder. Kindler syndrom diagnostiseres umiddelbart etter fødselen.

I alle former for EB er funksjonene til strukturelle proteiner som er ansvarlige for hudens integritet og deres forbindelse med hverandre svekket.

Hovedsymptomer på epidermolysis bullosa

Litt sårbarhet i huden.
Alvorlig kløe, smerte.
Mekaniske påvirkninger provoserer utseendet til blemmer, sår og erosjoner. Blærene ligner brannskader.
Små presise utslett på store områder av epidermis er mulig.
Skade på slimhinnene i munnhulen.
Hypoplasi av tannemalje, alvorlig form.
Mulig tap av negler.
Arrdannelse.
Atrofiske hudforandringer.
På alvorlige former BE skade på nyrer og skjelettbein.
Som en komplikasjon - plateepitelkarsinom.
En sekundær infeksjon kan utvikle seg, forårsake dehydrering og sepsis.

Hvorfor sommerfuglsykdom oppstår hos et barn - grunner

De to hudlagene (epidermis og dermis) hos friske mennesker er forbundet med hverandre med en "klebende sammensetning." Fraværet av denne sammensetningen, provosert av mutasjoner i gener, fører til alvorlig patologi - EB-sykdom. Dette er en autosomal arvelig sykdom.

Den vanligste årsaken til BE er genetisk predisposisjon. Sykdommen overføres til barnet fra foreldrene. Til dags dato har det kliniske bildet av denne patologien ikke blitt fullstendig studert. Leger over hele verden sliter med å løse dette problemet. Men spørsmål om årsakene til denne sykdommen gjenstår fortsatt.

EB kan diagnostiseres uten store problemer. Som regel er formen for denne sykdommen umiddelbart klar. En biopsi bestemmer fraværet eller reduksjonen i mengden av et bestemt protein. Etter å ha identifisert det "ødelagte" genet, diagnostiserer leger sykdomsformen og lager en klinisk prognose.

Inntil 2017 var det ikke funnet behandling for denne patologien. Behandlingen foreskrevet av legene var kun symptomatisk.

Kompleks tradisjonell behandling inkluderer

Forsiktig og regelmessig stell.
Systematisk behandling av sår.
Medisinsk lindring av smerte og kløe.

Hvilke leger hjelper til med å bekjempe sykdommen?

Pasienter med EB krever konstant overvåking av en rekke spesialister. Nemlig: hudlege, kirurg, tannlege, hematolog, gastroenterolog, ernæringsfysiolog, onkolog, øyelege.

Og dette er ganske naturlig, fordi BE har Negativ påvirkningå jobbe for alle Indre organer. Denne alvorlige sykdommen øker risikoen for kreft betydelig.

Barn med "sommerfuglsykdom" trenger det hele tiden helbredende prosedyrer. Dette er den eneste måten å unngå sepsis på.
Hovedmålet med ekstern behandling er å bli kvitt foci av betennelse. Intensiv ekstern terapi inkluderer: behandling av erosjoner og sår med antiseptika. Det purulente innholdet i vesiklene (etter å ha åpnet dem) pumpes ut, og en bandasje med heliomycinsalve påføres såret. Under ingen omstendigheter skal bandasjen legge press på såret.
For sepsis foreskriver leger anti-sjokkmedisiner og et kurs med antibiotika til barn.
For forebyggende formål foreskriver mange spesialister bestråling av blemmer med ultrafiolette stråler.
For å sikre effekten av remisjon, anbefaler noen leger å ta hormonell medikament- Prednison.

Dessverre har denne genetiske patologien først nylig begynt å bli seriøst studert i vårt land. Kunnskapen man har fått i løpet av denne tiden er tydeligvis ikke nok.

Med EB er riktig omsorg fra de første dagene av livet av enorm betydning. Rettidig bruk av effektive kremer, geler, sprayer, salver, dressinger av høy kvalitet er muligheten til å gjøre livet lettere for slike barn.

For bare tre år siden, takket være arbeidet til den spesielle Butterfly Children Foundation, ble den første avdelingen for barn med EB åpnet i Moskva. Den første og eneste i landet. Stiftelsens kommunikasjonsdirektør, Polina Reutova, understreker at på dette stadiet er det viktigste i kampen mot denne sykdommen opplæring av russiske leger i europeiske klinikker. Medisinen vår henger fortsatt alvorlig etter på dette området. Stiftelsen arbeider i nært samarbeid med Nasjonalt medisinsk forskningssenter. Til sommerfuglbarn registrert i fondet nødvendig undersøkelse og behandlingen er gratis. Sykehusinnleggelse av nyfødte med sommerfuglsyndrom utføres raskt.

Mange potensielle foreldre lurer på om det er mulig å forutsi dette genetisk sykdom? Ja, BE kan bestemmes av tidlig stadie graviditet ved å gjennomgå spesielle genetiske tester. Som regel utføres slike tester av foreldre som allerede har hatt tilfeller av EB i familien.

Som vi allerede har skrevet, har det ganske nylig skjedd et virkelig gjennombrudd i behandlingen av BE. Europeiske forskere ved Senter for regenerativ medisin skapte transgen hud for en gutt og klarte å erstatte 80 % av sin egen hud med det. hud barn. To år har gått siden transplantasjonen. Barnet har det bra, han er helt frisk. Før operasjonen levde barnet på morfin og kunne ikke spise på egenhånd, næring ble gitt gjennom en sonde. Genteknologi kom til hjelp for medisinen - og det er flott. Den første slike operasjonen ble utført i 2006. Riktignok ble bare noen få hudområder på bena transplantert under den operasjonen. Elleve år har gått, "arbeidskopien" av huden er fornyet og fungerer normalt. Disse to operasjonene lar alle foreldre til sommerfuglbarn ikke miste håpet.

De fleste eksperter understreker at i behandlingen av denne sykdommen er en svært viktig faktor det psykologiske aspektet.

Foreldre må overbevise barnet om at han ikke er forskjellig fra andre barn, han har bare noen hudtrekk. Selvfølgelig forstår og advarer leger foreldre om at få mennesker med en alvorlig form for EB overlever til voksen alder. Men de overlever! Det viktigste med denne sykdommen er omsorg og mer omsorg. Ansatte i Russian Butterfly Children Foundation gir kvalifisert hjelp til å organisere omsorg for slike barn. De lærer foreldre: hvordan de skal ta vare på skadet epidermis, hvordan man bader et barn, hvilke dressinger som skal brukes, hvilke kremer, salver og sprayer som er best å bruke. Foreldre og barn er tvunget til å lære å leve med denne diagnosen. Det er ikke enkelt. Å ta vare på et slikt barn krever mange utgifter – både fysiske og materielle. Men det er håp! Michele De Lucas studie omhandler dessverre utelukkende erstatning av epidermis, og sier foreløpig ikke noe om slimhinnene. Men arbeidet i denne retningen fortsetter...

The Butterfly Children Foundation skjedde, kanskje, som alle de viktigste tingene i livene våre - ved en tilfeldighet og uventet. Alena Kuratova, en av grunnleggerne av stiftelsen, kunne ikke engang forestille seg i 2011 at hun og et lite team med omsorgsfulle mennesker måtte opprette en stiftelse for å støtte barn med epidermolysis bullosa (EB) fra bunnen av. En vellykket markedsfører, en glad mor og ingen antydning til frivillig arbeid. Men alt endret seg dramatisk etter å ha møtt lille Anton, sommerfuglgutten.

Antons historie eller hvordan stiftelsen ble opprettet

For syv og et halvt år siden kom jeg tilfeldigvis over et bilde av en gutt med epidermolysis bullosa. Han het Anton sier styrelederen for Butterfly Children Foundation, Alena Kuratova.

"Anton har en interessant skjebne: gutten ble født av en surrogatmor sammen med en sunn tvillingbror, som foreldrene hans tok, men Anton gjorde det ikke. Babyen tilbrakte 10 måneder på sykehuset og var i veldig dårlig forfatning. Anton ble funnet av frivillige fra et fond for å hjelpe foreldreløse barn. Da jeg så bildet hans kunne jeg rett og slett ikke gå forbi. Dette er et helt fantastisk barn, med fantastiske øyne. Jeg gråt i tre dager, så samlet jeg inn penger fra venner, ringte fondskoordinatoren og dro til sykehuset.

På den tiden var det mange frivillige som ønsket å delta i Antons liv, men av en eller annen grunn var jeg heldig. Selv om jeg aldri hadde hørt om epidermolysis bullosa, hadde jeg faktisk aldri gjort noe lignende. Og så viste det seg at jeg begynte å gå til sykehuset i Solntsevo, stadig å bringe ham bandasjer, medisiner og tiltrekke meg spesialister. Frivillige fra hele Moskva brakte meg bleier og dressinger, og jeg tok alt med til sykehuset.

Og på en ufattelig måte begynte folk assosiert med denne sykdommen å samle seg rundt meg. Mødre til sommerfuglbarn begynte å henvende seg til meg og en annen frivillig Natalia (Natalia Lazarenko, grunnlegger, medlem av stiftelsens styre) for å få hjelp. Da ble det klart: Vi må gjøre noe med alt dette. Så vi registrerte fondet for å hjelpe barn med epidermolysis bullosa.»

bilde av fondet "Sommerfuglbarn"

Epidermolysis bullosa er en sjelden genetisk sykdom. Årsaken til sykdommen er et sammenbrudd i genet, på grunn av hvilket kroppen mangler et visst protein som er involvert i å forbinde lagene i huden. Som et resultat dannes blemmer og erosjoner på pasientens hud spontant eller som følge av mekanisk skade. Slike sår må lukkes med spesielle bandasjer, sier en genetiker og ekspert Fond "Sommerfuglbarn" Yulia Kotalevskaya.

Hos noen pasienter oppstår det også sår på slimhinnene. Personer med epidermolysis bullosa kalles "sommerfugler", og sammenligner deres sensitive, sårbare hud med vingen til en sommerfugl.

Selve sykdommen er delt inn i tre hovedtyper avhengig av skadenivået: enkel, borderline og dystrofisk. Oftest diagnostiseres sykdommen ved fødselen: på den første dagen, sjeldnere i de første månedene av livet. Vanligvis utvikler barnet blemmer som brister, erosjoner dannes på stedet, og noen ganger har barnet et manglende hudområde.

Huden til sommerfuglbarn må dekkes med spesielle bandasjer som fungerer som en "andre hud", beskytter mot skader og fremmer sårheling. Bandasjene må skiftes konstant hver 1-2 dag. Noen ganger tar det timer å skifte dressing. Hvis du ikke binder, kan babyen feste seg til lakenet eller klærne. I dette tilfellet kan bildet være skremmende.

«Hovedspesialisten som tar seg av en pasient med BE er en hudlege. Han foreskriver symptomatisk terapi, hvis hovedoppgave er å gi riktig sårpleie, samt utføre forebygging. Til dette brukes mye dressinger og helbredende salver.

bilde av fondet "Sommerfuglbarn"

Om nødvendig (avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen) kobles andre leger til hudlegen, men dette skjer vanligvis ikke samtidig. Generelt tar en hel gruppe leger for seg BE: barneleger, gastroenterologer, tannleger, genetikere, ernæringsfysiologer, øyeleger, onkologer osv. Hvis vi for eksempel snakker om den dystrofiske typen, er slike barn preget av sammensmelting av fingre og noen ganger tærne. I dette tilfellet er hjelp fra kirurger nødvendig.

Det er ingen spesifikk terapi for BE; all hovedpleie er konsentrert i hudpleie - bruk av spesielle kremer, atraumatiske bandasjer, bandasjer, spesielle klær, spesielt sko - slik at ingenting presses eller gnis noe sted, ellers er det alltid en boble og skader. I tillegg må barnet ta vitaminer, for eksempel vitamin D, jerntilskudd og spesiell kaloririk mat, sier legen.

Det var en følelse av fullstendig håpløshet

Da stiftelsen dukket opp, visste nesten ingen i Russland noe om selve sykdommen. Hudleger hadde ikke hørt noe om sykdommen, og medisinske lærebøker viet bokstavelig talt halvannen side til denne foreldreløse sykdommen. Det var en fullstendig følelse av håpløshet og vakuum.Alt måtte lages fra bunnen av. Å legge et grunnlag som om noen år vil bli et solid grunnlag for en sammenhengende mekanisme for å hjelpe barn med EB, og selve sykdommen vil bli inkludert i listen over sjeldne.

Og for første gang vil sommerfuglbarn komme til verden og få profesjonell, omfattende hjelp. Dette betyr at de vil gå på skolen, de vil se bra ut, og mødrene deres vil slutte å være redde hele tiden. Men før det må du gå gjennom en vanskelig, men den eneste sanne og ekstremt viktige veien.

bilde av fondet "Sommerfuglbarn"

Generelt, hvis jeg visste hva som ventet meg i løpet av det neste og et halvt året, ville jeg sannsynligvis ikke ha gjort det, innrømmer Alena Kuratova.

«Jeg husker ikke det første halvannet året i det hele tatt, det var et slags uopphørlig mareritt. Jeg var praktisk talt aldri hjemme, reiste konstant, og på den tiden hadde jeg fortsatt Lite barn. Og du møter også smerten til mødre når de ringer og sier: «Barnet mitt sitter fast i lakenet, jeg river det av, hva skal jeg gjøre?» Og du passerer alt dette gjennom deg selv.

Det var veldig vanskelig, spesielt når du selv ikke er psykologisk forberedt. Vi har investert mye egne midler til stiftelsen. Hvis vi snakker om hva vi møtte og hva vi jobbet med, var det en slags katastrofal håpløshet, absolutt uvitenhet om leger og avvisning av sommerfuglbarn av samfunnet.

Men når du går i riktig retning, så hjelper alt deg: mennesker, omstendigheter og selve rommet er på din side. Et og et halvt år senere kom skuespillerinnen Ksenia Rappoport til oss, vi begynte å gjøre et av veldedighetsprosjektene der vi tiltrakk oss stjerner for å lese eventyr. Gradvis vokste og styrket vi som stiftelse. Vi har et godt lag, vi er heldige med folkene våre. Og selvfølgelig ville ingenting av dette ha skjedd uten hjelp fra omsorgsfulle mennesker som støtter stiftelsens arbeid, og uten involvering av leger.»

Alt vi drømte om går i oppfyllelse

I dag implementerer stiftelsen ti store programmer: sykehusinnleggelse og rehabilitering av barn med EB, opplæring av leger, patronage, målrettet assistanse, bistand til refuseniks, etc. Mer enn 300 barn fra hele Russland er under stiftelsens omsorg.

Hvis vi sammenligner det med der vi startet og i dag, er situasjonen radikalt annerledes. Alt vi drømte om går i oppfyllelse. Vi drømte om en spesialist medisinsk avdeling for sommerfuglbarn - det har dukket opp, sier representanter for stiftelsen.

"Vi ønsket i utgangspunktet ikke å sende barn til behandling i utlandet, vår oppgave var å organisere det her, fordi vi tror på russisk medisin og leger. I 2015 dukket således den første og så langt eneste avdelingen for sommerfuglbarn opp ved Nasjonalt medisinsk forskningssenter for barnehelse. Her passerer stiftelsens avdelinger fra hele Russland omfattende undersøkelse og nødvendig symptomatisk behandling.

bilde av fondet "Sommerfuglbarn"

Vi finansierer alt som ikke er inkludert i obligatorisk sykeforsikring, men barna våre drar ikke til utlandet. Nå, for eksempel, tvert imot, blir barn fra CIS undersøkt i Russland. Vi har rehabiliteringsprogram, som foregår på grunnlag av to sentre: det ene ligger i Moskva-regionen, det andre i Sotsji.

Og hvis det tidligere var vår mor som ringte oss etter diagnose og fant Fondet selv, nå er det som oftest legene selv som ringer oss. Vi har en hel base av sommerfuglbarn som vi har konstant kontakt med. Fondet har blitt en slags paraply for familier med slike barn» – sier Alena Kuratova.

Livskvaliteten til barn med EB har endret seg fundamentalt. I følge Stiftelsens statistikk var det tidligere høy dødelighet i tidlig alder – barn døde før de var 10-12 år, men nå er det ikke tilfelle. Dette er fordi fra selve fødselen av barnet, blir foreldre undervist riktig omsorg, og leger vet hvordan de skal behandle slike barn.

Selvfølgelig har kvaliteten og forventet levealder for pasienter med EB endret seg med stiftelsens bruk, dette er spesielt merkbart for de som ble født de siste syv årene. Hvis tidligere, på grunn av legenes uvitenhet om funksjonene til EB, mottok barn alvorlige skader hud og slimhinner ved fødselen, som ble fulgt av andre komplikasjoner, nå er det praktisk talt ingen slike barn, bemerker Yulia Kotalevskaya.

Hvordan sommerfuglbarn ser ut nå og hvordan de så ut før er himmel og jord. For noen av dem er det vanskelig å si at de har en så sjelden sykdom, sier stiftelsens spesialister.

bilde av fondet "Sommerfuglbarn"

"Og et annet veldig viktig poeng er sosialisering. Jeg har alltid ønsket at sommerfuglbarnet aldri skulle skamme seg over seg selv. For meg var dette grunnleggende viktig. Tidligere holdt slike barn for eksempel hjemme på grunn av tilstanden sin. I dag er det praktisk talt ikke noe slikt. Barna våre hopper med fallskjerm, spiller hockey, de begynte endelig å gå på skolen og ikke få hjemmeundervisning. Sosialiseringsnivået har blitt et helt annet. Og dette er fordi vi stadig gjentar at epidermolysis bullosa ikke er smittsomt, det er ikke skummelt og ikke en dødsdom.» – bemerker Alena Kuratova.

En av prioriterte områder Stiftelsens arbeid er opplæring av leger, som utvikler seg aktivt i dag (seminarer i regionene, praksisplasser i utlandet).

«Først hadde jeg en uprofesjonell stilling: Legene har skylden for alt. Men da jeg kastet meg ut i alt dette, skjønte jeg at det ikke var deres feil. Sykdommen er sjelden, det er svært lite informasjon, de fleste hudleger har aldri vært borti eller vil aldri møte dette i hele sin praksis. Da jeg studerte Utenlandsk erfaring, så innså jeg at impulsen alltid begynte med pasienten eller offentlig organisasjon som rapporterte problemet sitt. Nå mener jeg at dette er ikke bare legers og statens ansvar, men også pasienten. Ansvar begynner når pasienter begynner å forene seg og si ifra. Og legen må få et verktøy, undervist.

bilde av fondet "Sommerfuglbarn"

Vi oversatte og publiserte en spesial medisinsk litteratur Rundt tre tusen leger ble utdannet om BE. Dette er spesialister med ulike profiler: hudleger, neonatologer, tannleger, gastroenterologer. Legene våre dro til utlandet for opplæring, og nå utdanner de spesialister fra regionene. Og alt dette gir virkelig gjenklang i hjerter og sinn.

Nå jobber stiftelsen i Kasakhstan og Usbekistan, situasjonen er omtrent den samme overalt. Fondet har blitt en slags eksportør for CIS-landene. Vi er invitert, vi kommer og gir verktøy for å studere denne sykdommen, – sier formannen i Stiftelsen.

Hovedproblemet er dressinger, mengdene går opp i hundretusener

Selv i dag er det selvfølgelig problemer knyttet til å hjelpe sommerfuglbarn, innrømmer eksperter. Disse inkluderer enorme mengder penger som kreves for dressinger, og ikke alltid en entydig holdning fra samfunnets side til slike barn.

Hovedproblemet ved epidermolysis bullosa er levering av bandasjer og pleieprodukter. Vanskeligheten er at offentlig bistand er en uførepensjon, som selvfølgelig ikke dekker utgifter til forbindinger.

bilde av fondet "Sommerfuglbarn"

«Listen som et sommerfuglbarn trenger kan bestå av dusinvis av slike midler. Foreldre kjøper alt dette for egen regning. Dette er mye penger - 50-100 tusen månedlig. Hvis pasienten er alvorlig, kan det være nødvendig med opptil en halv million rubler per måned. For de fleste familier er slike beløp rett og slett uoverkommelige,» bemerker Yulia Kotalevskaya.

Takket være stiftelsens arbeid engasjerte regionene seg i denne saken og tok barn i deres omsorg. Planen er å sikre at innen 2021 (tiårsjubileet for stiftelsen) får alle barn dressinger på bekostning av budsjettmidler.

– Regionale myndigheter imøtekommer og bevilger penger til dette. Moskva har kjøpt inn dressinger og kremer for barn for sjette året nå, og det er en ledende region i denne forbindelse. Generelt er vi heldige med leger og tjenestemenn. Vi kommer og forteller dem: "Vi vet hvordan vi kan hjelpe barn, men vi trenger finansiering." Og de hjelper. Jeg har aldri hatt posisjonen å skylde på staten, vi prøver å kommunisere som partnere. Vi kommer med saker, setter opp en mekanisme og integrerer den i statssystemet. Og dette er mye mer effektivt, sier stiftelsens styreleder.

Håp for genetikere

Epidermolysis bullosa – Det er en uhelbredelig sykdom, men forskere over hele verden leter aktivt etter måter å kurere den på. Siden sykdommen er genetisk, utvikler genetiske forskere genterapi som vil korrigere mutasjonen i genet og stoppe sykdommen.

For eksempel, i 2017, ble det første vellykkede resultatet i denne retningen kunngjort. En gruppe forskere fra Italia og Tyskland, ledet av professor Michele De Luca, utviklet seg genterapi for en pasient med borderline type EB. Omtrent 80 % av transgen hud ble transplantert til gutten. To år etter operasjonen rapporterte legene at pasienten ikke lenger hadde noen manifestasjoner av EB. Dette gir et stort håp om vellykkede resultater for å kurere BE, sier genetikeren.

"Genteknologi er en av måtene å behandle EB på, og det er den mest radikale. Det er også celleterapi når celleprodukter brukes til å behandle sår. I tillegg brukes transplantasjon beinmarg. Hun har en betydelig helbredende effekt for pasienter med BE. Men det er noen ulemper her, blant de viktigste er den høye dødeligheten blant pasienter,» bemerker hun.

Nå jobber stiftelsen også aktivt innen genetisk forskning, og utvikler vitenskapelige prosjekter sammen med ett innovativt selskap.

Et annet viktig område for stiftelsen er voksne pasienter med EB. Nå er de over bord. Og selv om det er bygget et støttesystem for barn, er det ennå ingenting for voksne.

Derfor er det viktig å lage et rutesystem slik at barnet, etter hvert som det vokser opp, kan fortsette å motta hjelp. Stiftelsen registrerer nå voksne, organiserer behandling og operasjoner. Det er noen regioner som allerede har tatt seg av slike pasienter. Her blir det mer samarbeid med staten, for det er mye vanskeligere å samle inn penger til voksne, konstaterer fondsspesialister. Det er mye arbeid som ligger foran, men det er nødvendig og viktig.

I løpet av de siste tiårene har flere og flere helsepersonell blitt interessert i og aktivt involvert i rutinemessig omsorg for barn og voksne med epidermolysis bullosa for å forbedre og forlenge forventet levealder for personer med epidermolysis bullosa. Inntil nylig ble pasienter overvåket primært av hudleger og barneleger, men nå har betydelige fremskritt i behandling av pasienter i nyfødtperioden og spedbarnsalderen ført til at selv barn med alvorlige former for epidermolyse overlever til voksen alder.

Hva slags sykdom er dette?

Epidermolysis bullosa er en gruppe genetisk og klinisk heterogene sykdommer, som er preget av dannelse av blemmer og erosiv ødeleggelse på hud og slimhinner som følge av det minste traume (et annet navn er "sommerfuglsyndrom"). Ulike former Epidermolysis bullosa kan være ledsaget av en rekke ekstrakutane komplikasjoner, spesielt dannelsen av blemmer og erosjoner på hornhinnen og slimhinnene, emaljehypoplasi, stenose og strikturer i luftveiene, fordøyelsessystemet og kjønnsorganene, muskeldystrofi og ondartede svulster.

Den primære oppgaven til hudleger og neonatologer er å etablere nøyaktig diagnose og foreskrive passende hudpleie. Men ikke mindre viktig er behandlingen av ekstrakutane komplikasjoner for å gi barn høy livskvalitet. Manifestasjonene av epidermolysis bullosa er forskjellige, så optimal omsorg krever et spesialisert tverrfaglig senter, bemannet av leger fra alle spesialiteter som er kjent med denne sykdommen.

Hva er årsakene til sykdommen?

Årsaken til epidermolysis bullosa er en arvelig disposisjon. Alt er lagt ned på gennivå, siden det oppstår en mutasjon i genene som koder for de strukturelle proteinene til keratinocytter og basalmembranen i huden og slimhinnene. Generell eiendom av disse proteinene - deres deltakelse i å skape sterke forbindelser mellom epitelet og basalmembranen eller ekstracellulær matrise. Til dags dato har mutasjoner blitt identifisert i mer enn ti gener.

Naturen til mutasjoner og, i noen tilfeller, deres plassering kan bestemme alvorlighetsgraden av ulike kliniske manifestasjoner av epidermolysis bullosa, selv om det ikke er noen streng korrelasjon mellom fenotype og genotype innenfor hovedtypene av EB.

Symptomer

Symptomene på denne sykdommen er svært omfattende. Det kan deles inn i kutane og ekstrakutane manifestasjoner og komplikasjoner.

Hudmanifestasjoner og komplikasjoner:

hudlesjoner;
nevi;
epidermolysis bullosa og ondartede hudsvulster.

Ekstrakutane manifestasjoner og komplikasjoner påvirker:

øyne;
ØNH-organer;
munnhulen;
muskel- og skjelettsystemet;
andre organer.

En karakteristisk indikator på epidermolysis bullosa er hudens sårbarhet, dens følsomhet for ytre mekanisk påvirkning. Dette er direkte relatert til forekomsten av erosjon. I de fleste former for BE innledes erosjoner av spente blemmer, hvorav de fleste er fylt med gjennomsiktige fargeløs væske. Noen ganger har blemmene hemorragisk innhold.

Andre primære elementer som er notert i medfødt epidermolysis bullosa inkluderer:

milia;
onychodystrofi eller fravær av negleplater;
alopecia;
spredning av granulasjonsvev;
aplasi av huden;
palmoplantar keratoderma;
flekkvis pigmentering;
epidermolysis bullosa nevi.

Milia vises som harde hvite papler. De kan dannes på sunne områder av huden, på stedet for blemmer og erosjoner, så vel som i arrvev. Negler kan tykne og gulne, og det dannes langsgående riller på negleplatene, som på bildet.

Overvekster av granulasjonsvev i form av fuktige røde sprø plakk, utsatt for blødning, er nesten patognomoniske for borderline epidermolyse av Herlitz bulløs subtype. Oftest er de plassert i ansiktet, symmetrisk rundt de naturlige åpningene i kroppen, noen ganger fører til fullstendig okklusjon av neseborene.

Annen typisk plassering- bunnen av nakken, armhulene, proksimale neglefolder og lumbosakral region. Noen ganger vokser granulasjonsvev på svelgets vegger. Slike solitære lesjoner representerer plateepitelkarsinom og krever derfor nøye undersøkelse og, hvis indisert, hudbiopsi, spesielt hos pasienter med recessiv dystrofisk EB.

Alopecia som påvirker hodebunnen, fokal eller diffus, er observert i mer generaliserte undertyper av epidermolysis bullosa. Hos noen pasienter er alopecia ledsaget av intens arrdannelse.

Sekundær hudskade i BE er representert av atrofi, arr, pigmentforstyrrelser og adhesjoner. Ondartede svulster er den alvorligste komplikasjonen som oppstår i voksen alder hos pasienter med epidermolysis bullosa.

Former for sykdommen

"Sommerfuglsyndrom" er en gruppe sykdommer, hvis fellestrekk er dannelsen av blemmer på huden og dens sårbarhet, følsomhet for den minste mekaniske påvirkningen. Typer og undertyper av EB skilles ut basert på fenotype, arvemønster og genotype. Det kan være medfødt eller ervervet.

I dag er det en inndeling av epidermolysis bullosa i tre hovedtyper – enkel, borderline og dystrofisk. Avhengig av plasseringen av dannelsen av blemmer: i epidermis, i den lette laminaen i basalmembranen eller i den øvre delen av papillærdermis, like under dermal-epidermal overgangen.

Medfødt

Medfødt epidermolysis bullosa er en gruppe heterogene sykdommer preget av genetisk arv og kliniske manifestasjoner med utseende av blemmer og erosjoner på hud og slimhinner som følge av mindre skader (mekanobulløse dermatoser).

Sykdommen dukker opp fra det øyeblikket "sommerfuglbabyen" er født og er til stede i barnet så lenge han lever.

Ervervet

Hos spedbarn må medfødte former for mekanobulløse dermatoser skilles fra ervervede, som forekommer ikke bare hos voksne, men også hos barn. Ervervet epidermolysis bullosa - autoimmun sykdom forårsaket av produksjon av autoantistoffer mot kollagen type VII - den viktigste komponenten feste fibriller. Dette er viktig diagnostisk tegn, siden den medfødte analogen til denne sykdommen, dystrofisk EB, er preget av mutasjoner i genet som koder for type VII kollagen.

Dystrofisk

Den dystrofiske formen av epidermolysis bullosa er forårsaket av mutasjoner i COL7A-genet, som koder for type VII-kollagen, det viktigste strukturelle proteinet i fibrillene i basalmembranen. Det er beskrevet ganske mange forskjellige mutasjoner av dette genet. Mutasjoner og allelvarianter er spesifikke for hver familie. Selv om det ikke er noen streng sammenheng mellom fenotype og genotype. Naturen til mutasjonen, så vel som dens plassering i COL7A1-genet, hjelper til med å forutsi alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner.

Dystrofisk epidermolysis bullosa er preget av generaliserte blemmer, erosjoner, skorper, atrofiske arr, onychodystrofi og tap av negleplater, pseudosyndaktyli av hender og føtter, og invalidiserende kontrakturer i hender, føtter, albuer og knær. Ekstrakutane manifestasjoner av dystrofisk EB er typiske, inkludert skade på mage-tarmkanalen og genitourinary system, fremre seksjonøyne, kronisk anemi, utviklingsforsinkelse. Risikoen for plateepitelkreft er ganske høy.

Enkel

De fleste undertyper av epidermolysis bullosa simplex er arvet på en autosomal dominant måte. Den vanligste av disse, lokalisert, er kjent som Weber-Cockayne-undertypen. Det fører til at det dannes blemmer kun på håndflatene og fotsålene, men hvis huden er alvorlig skadet, kan det oppstå blemmer hvor som helst. Sykdommen oppstår vanligvis i spedbarnsalderen og oppstår bare sjelden i voksen alder.

Ekstrakutane komplikasjoner er sjeldne, med unntak av blemmer på munnslimhinnen i tidlig barndom, som ikke har noen klinisk betydning. Epidermolysis bullosa simplex har to hovedgeneraliserte former - Koebner-subtypen og Dowling-Meara-subtypen. I Koebner-subtypen er blemmer tilstede ved fødselen og kan være hvor som helst. Hvis ekstremitetene er påvirket, er håndflatene og føttene vanligvis upåvirket, i motsetning til Weber-Cockayne-subtypen.

Blærer er tilstede fra fødselen, mens muskeldystrofi utvikler seg senere, mellom 2 og 35 år. De fleste pasienter har normal forventet levealder. Det er økt dødelighet blant barn med Dowling-Meara subtype og blant voksne med enkel EB med muskeldystrofi, som kan dø av muskelskader mellom 20 og 40 år.

Pasienter med EB behandles fra den aller første manifestasjonen av sykdommen til slutten av dagene. Behandling av epidermolysis bullosa består hovedsakelig av hudpleie og medikamentell behandling.

Alle former for EB er preget av sårbarhet og skader på huden. Sårtilheling er alltid sentralt i behandlingen. På grunn av kontinuerlig dannelse av blemmer, konstant betennelse, polymikrobiell kolonisering med hyppige infeksjoner, dårlig ernæringsstatus og trofiske lidelser, blir hudlesjoner ved EB ofte kroniske. ikke-helende sår. De forårsaker ganske alvorlig smerte, og daglig skifte av bandasjer utgjør betydelige vanskeligheter for pasienten, hans familie og medisinske ansatte.

Behandling av epidermolysis bullosa

For pasienter med EB er beskyttelse av sårbar hud av største betydning: delikatesse og et minimum av berøring er nødvendig. Kjølig luft, unngå overoppheting og smøring av huden for å redusere friksjon kan redusere blemmer. Å bruke en vann-, luft- eller skummadrass kan bidra til å redusere friksjonen, det samme kan et mykt fleece- eller percalelaken. For høye stoler, bilseter og andre harde overflater er saueskinn det ideelle alternativet.

Spedbarn og barn med alvorlig generalisert EB kan utvikle seg livstruende sepsis. Risikoen for sepsis øker med nedsatt cellulær immunitet hos barn med alvorlige former for EB. Langtidsplassering av katetre kan disponere for candidal sepsis.

Et lite barn med EB kan ikke plukkes opp av armhulene – det løftes ved å ta det under nakken og baken og bæres på et mykt, hypoallergenisk materiale. Klær bør også være laget av mykt, hypoallergent materiale, lett å ta på og enkelt i snitt. For å unngå at babyen gni huden på armer og ben og klør seg i ansiktet, kan du bruke sokker og votter. Hvis et barn har en alvorlig form for EB, er det ikke tilrådelig å bruke bleier; i stedet er det bedre å legge en bleie under baken og la perineum være åpen. Når det brukes bleier, bør huden holdes tørr og ren.

Mange sår hos pasienter med BE er dekket med flere lag bandasjer eller ikke-klebende sterile bandasjer. Hver dag fjernes de tørre ytre lagene av dressingene forsiktig med en saks, og de vedheftede lagene fjernes ved bløtlegging: i badekaret eller ved å påføre våte kompresser. Voksne pasienter skifter vanligvis bandasjen selv; barn får hjelp av foreldrene eller medisinske fagfolk.

For å forhindre at anspente blemmer vokser og derved øker overflaten av fremtidige erosjoner, punkteres de, og overholder reglene for asepsis. For å lette tilheling må sår renses for nekrotiske masser og fremmedlegemer. Enkel EB gir spesielle problemer fordi det kan dannes blemmer rundt eller under kantene på vanlige bandasjer. Å drysse maisstivelse over de punkterte blemmene hjelper dem å tørke, reduserer friksjon og forhindrer at de fester seg, og eliminerer dermed behovet for bandasjer.

Voksende og spente blemmer kan forårsake betydelig smerte og ubehag. Lokal bruk av narkotiske analgetika som virker på perifere opioidreseptorer er tillatt: 10 mg morfinsulfat blandet med 15 g IntraSite gel kan påføres direkte på området daglig. åpne sår ved bandasjeskift.

En trinnvis tilnærming til generell anestesi er foretrukket. For mild smerte, bruk enkle smertestillende midler som paracetamol (acetaminophen), alene eller i kombinasjon med et ikke-steroid antiinflammatorisk legemiddel (ibuprofen eller diklofenak). På kraftig smerte Narkotiske analgetika (kodeinfosfat eller morfinsulfat) kan være nødvendig.

Levetid

EB er en livslang prøvelse der vanskelighetsgraden ikke bare avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, men også av tilstedeværelsen av komplikasjoner, som muskel- og skjelettdeformiteter eller problemer med å spise. Når vi sier at en pasient har en mildere form for EB, snakker vi ikke om å bagatellisere alvorlighetsgraden av sykdommen, men om at problemene til disse barna eller voksne er lettere å løse. Dessverre er prognosen for pasienter med epidermolysis bullosa ikke god.

Problemene forårsaket av sykdommen kan være små eller stressende. Årsaken kan være noens uforsiktige blikk (ikke nødvendigvis uvennlig eller vurderende), som er veldig smertefullt og kan føre til negative konsekvenser.

Som et resultat av denne utilsiktede oppførselen til andre, blir pasienten med EB stadig mer deprimert og unngår kontakt med mennesker. Informasjon om sykdommen, prognose for bedring og relaterte problemer vil hjelpe andre til å behandle pasienten med respekt og forståelse som han rettmessig fortjener.