Kelebek çocuklarını kim doğurur? Epidermolizis bülloza nedenleri, hastalığın tedavisi, “kelebek çocukların” yaşam beklentisi. Bu hastalık halk tarafından bilinmiyor.

Nadir Genetik hastalık, küçük mekanik yaralanmalar nedeniyle veya kendiliğinden ortaya çıkan cilt ve mukoza zarlarında kabarcıklar ve erozyonların oluşması ile kalıtsal ve karakterize edilir.

Tipik olarak, derinin dış katmanı olan epidermis, ara filamentler - "çapa" lifleri oluşturan proteinlerin etkileşimi yoluyla derinin daha derin katmanlarına, dermise bağlanır. yüzünden genetik bozukluklar epidermolizis bülloza hastalarında ya bu ara filamentler yoktur ya da sayıları yetersizdir ve epidermis derinin daha derin katmanlarına "tutunmaz".

Herhangi mekanik yaralanma ve bazen onsuz, fiziksel, kimyasal ve sıcaklık etkileri altında çocuğun cildinde kabarcıklar oluşur ve cilt soyularak özel pansumanlarla sürekli kapatılması ve yeniden hasardan korunması gereken açık bir yara kalır. Bazı hastalarda aynı yaralar mukozalarda da meydana gelir. Epidermolizis bülloza hastalarına mecazi olarak "kelebekler" adı verilir. hassas cilt bir kelebek kanadıyla.

BE 3 ana türe ayrılır: basit, sınırda, distrofik. Kindler sendromu ayrı olarak tanımlanır. Ayrılma, ultrastrüktürel düzeyde cilt katmanlarındaki kabarcıklanma düzeyine bağlı olarak gerçekleşir. Basit tipte kabarcıklar oluşur üst katmanlar epidermis, borderline ile - hafif lamina (lamina lucida) seviyesinde, distrofik ile - dermisin papiller tabakasının üst kısmında, yoğun laminanın (lamina densa) altında. Kindler sendromunda farklı seviyelerde su toplaması meydana gelebilir. Her ana EB türü, fenotip, kalıtım şekli ve genotip temel alınarak 30'dan fazlası tanımlanmış olan alt türlere ayrılır.

EB hem otozomal dominant hem de otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Çeşitli EB türlerinin görülme sıklığı 1:30000 ila 1:1000000 arasında değişmekte olup aynı zamanda popülasyona da bağlıdır. Hastalık, derinin farklı katmanlarında bulunan proteinleri kodlayan 10'dan fazla gendeki mutasyonların sonucudur.

Uluslararası DEBRA International derneğine göre dünyada 50-100 bin kişi başına bir hasta doğuyor. Rusya'ya ilişkin istatistik yok. Doğrulanmamış raporlara göre ülkede 2-2,5 bin epidermolizis bülloza hastası yaşıyor. Öncelikle nadir hastalıklara ilişkin kayıtlar oluşturulduğunda ve tıp camiasının hastalık hakkında yeterli bilgiye sahip olduğu zaman kesin sayıyı belirlemek mümkün olacaktır.

sınıflandırma

Epidermolizis bülloza, kabarcıkların oluştuğu cilt seviyesine göre farklılık gösteren dört ana tipe ayrılır:

basit epidermolizis bülloza(PBE),
epidermolizis bülloza sınır çizgisi (EBB),
distrofik epidermolizis bülloza (DEB),
Kindler sendromu ( farklı seviye kabarcık oluşumu).

Her tip, kendine özgü şiddet spektrumu ve farklı genlerdeki farklı mutasyon kombinasyonları ile karakterize edilir. Mutasyon türleri aynı zamanda hastalığın kalıtımının doğasını da belirler (otozomal dominant veya otozomal resesif). Şu anda, mutasyonları EB'nin çeşitli alt tipleri ile ilişkili olan 18 gen tanımlanmıştır.

Tanımlandı Farklı türde mutasyonlar - yanlış anlamlı mutasyonlar, anlamsız mutasyonlar, silmeler, okuma çerçevesi mutasyonları, eklemeler, ekleme bölgesi mutasyonları.

PBE'nin en yaygın alt tiplerinde, KRT5 ve KRT14 genlerindeki mutasyonlar vakaların yaklaşık %75'inde bulunur ve henüz tanımlanamayan diğer genlerdeki mutasyonların da PBE'nin gelişmesine neden olması muhtemeldir.

PoE'de mutasyonlar çoğunlukla LAMB3 (vakaların %70'i), LAMA3, LAMC2, COL17A1 genlerinde bulunur. Çoğu durumda, hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, ancak somatik mozaiklik ve tek ebeveynli disomi vakaları da tanımlanmıştır.

EBD'de, baskın ve resesif EBD tiplerinin %95'inde COL7A1 genindeki mutasyonlar tanımlanmıştır.

BE'nin ana türü	EB'nin ana alt türleri	Hedef proteinler
Basit BE (SBE)	Bazal üstü PBE	plakofilin-1; desmoplaktin; belki başkaları
	Bazal PBE	α6β4-integrin
Sınırda BE (BBE)	PoBE, Herlitz alt türü	laminin-332 (laminin-5)
	PoBE, diğerleri	laminin-332; kolajen tip XVII; α6β4-integrin
Distrofik EB (DEB)	baskın DBE	kolajen tip VII
	resesif DBE	kolajen tip VII
Kindler sendromu	-	Kindlin-1

BE'nin klinik belirtileri

Epidermolizis bülloza zaten doğum sırasında kendini gösterir: içinden geçerken bebeğin cildi yaralanır doğum kanalı genellikle burun, çene ve topuklardır. Nadir durumlarda hastalık çocuğun doğumundan 1-6 ay sonra kendini hissettirir.

Hastalığın tüm klinik belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz. EB tipine ve alt tipine bağlı olarak, hastalık ilerledikçe konjenital epidermolizis büllozanın birçok belirtisi ileri yaşlarda gelişebilir.

Epidermolizis büllozanın ana klinik belirtileri, vücut ısısının artmasıyla birlikte sürtünme, morarma, basınç bölgelerinde ortaya çıkan ciltte kabarcıklardır. çevre veya kendiliğinden. Kabarcık oluşumu ayrıca herhangi bir organın mukozasında, çoğunlukla ağız boşluğunun, yemek borusunun, bağırsakların mukozasında da meydana gelebilir. genitoüriner sistem, gözlerin mukoza zarı.

Epidermolizis bülloza simpleks

Epidermolizis büllozanın modern sınıflandırması PBE'yi 12 alt tipe ayırır. PBE'nin en yaygın alt türleri şunlardır: yerelleştirilmiş alt tür (eski adıyla Weber-Cockayne türü); genelleştirilmiş alt tip (eski adıyla Dowling-Meara veya herpetiformis), genelleştirilmiş alt tip diğer (eski adıyla Koebner), yamalı pigmentasyonlu basit epidermolizis bülloza.

Bu alt tiplerin fenotipi değişiklik gösterir; kabarcıklar ellerde ve ayaklarda görünebilir veya tüm vücudu kaplayabilir; kabarcıklar genellikle iz bırakmadan iyileşir. Nadir durumlarda, çok sayıda yaygın kabarcıkların varlığı, ikincil bir enfeksiyon durumunda ölüme yol açar.

Basit EB'nin en yaygın alt tipi lokalize alt tiptir. Genellikle ailelerde çok sayıda hasta bulunur ve hastalık birkaç kuşakta ortaya çıkar. Bu alt tipte kabarcıklar avuç içlerinde ve ayak tabanlarında lokalizedir, ancak Erken yaş Yaygın olabilir ve belirtiler yaşla birlikte en aza indirilir. Alevlenme klinik bulgular yaz aylarında meydana gelir.

Basit EB'nin en şiddetli çeşidi genelleştirilmiş Dowling-Meara alt tipidir. Gruplar halinde meydana gelen kabarcıkların veya veziküllerin varlığı ile karakterize edilir (bazı lezyonlar herpes simpleksinkileri taklit edebildiğinden EB herpetiformis simpleks adı da buradan gelir). Hastalık doğum anında kendini gösterir ve şiddeti hem aynı aile içinde hem de diğer ailelerle karşılaştırıldığında büyük farklılıklar gösterir. Bu alt tipte yaygın veya birleşik palmoplantar hiperkeratoz, tırnak distrofisi, atrofik skarlaşma, milia, hiper ve hipopigmentasyon ve mukozal hasar kaydedilmiştir. Kabarcıklar şiddetli olabilir ve bazen yeni doğmuş bir bebeğin veya bebeğin ölümüyle sonuçlanabilir. Bu alt tip aynı zamanda büyüme geriliğine, laringeal stenoza ve olası erken ölüme de neden olabilir.

Borderline epidermolizis bülloza

Borderline EB ayrıca cilt ve mukoza zarlarının kırılganlığı, kabarcıkların kendiliğinden ortaya çıkması ve neredeyse hiç travma yaşanmaması ile de karakterize edilir. Belirtilerden biri vücudun belirli kısımlarında granülasyon dokusunun oluşmasıdır. Kabarcıklar genellikle önemli bir yara izi bırakmadan iyileşir. Şu anda, sınırda EB türü 2 ana alt türe bölünmüştür ve bunlardan biri 6 alt türe daha bölünmüştür. Borderline EB'nin ana alt tipleri şunlardır: Herlitz alt tipi (önceden öldürücüydü); Herlitz olmayan alt tip (önceden genelleştirilmiş atrofik).

Herlitz alt tipi, borderline EB'nin en şiddetli genelleştirilmiş varyantıdır; en bu tip OLMAK yüksek risk Prematüre ölüm. İLE tipik semptomlar ciltte çok sayıda kabarcık, erozyon ve atrofik skar oluşumu, tırnak plakalarının tamamen kaybına yol açan onikodistrofi ve tırnak yataklarında ciddi yara izleri, milia, yumuşak dokularda ciddi hasar ağız boşluğu, emaye hipoplazisi ve ciddi diş çürükleri. Patognomonik semptom ağız çevresinde, orta yüz ve burunda, sırtın üst kısmında, koltuk altı ve tırnak kıvrımlarında simetrik olarak oluşan bol miktarda granülasyon dokusudur. Olası sistemik komplikasyonlar şiddetli polietiyolojik anemi, büyüme geriliği, gastrointestinal sistemde erozyonlar ve darlıklar ve üst solunum yolu ve genitoüriner sistemin mukoza zarlarında hasar, böbreklerde, gözün dış zarlarında hasar ve nadir durumlarda hasardır. ellere. Kilo alımının sona ermesi, sepsis, zatürre veya laringeal ve trakeal obstrüksiyon nedeniyle özellikle yaşamın ilk birkaç yılında ölüm oranı son derece yüksektir.

Herlitz olmayan alt tip, ciltte genel kabarcıklar, erozyonlar ve kabuklar, atrofik yara izleri, sikatrisyel alopesi (“göre erkek tipi"), distrofi veya tırnak kaybı, emaye hipoplazisi ve çürük.

Distrofik epidermolizis bülloza

Distrofik EB, kalıtım türüne göre iki ana alt tipe ayrılır: baskın distrofik ve resesif distrofik (DDEB ve RDEB).

Baskın distrofik EB, klinik olarak, özellikle ekstremitelerde tekrarlayan kabarcıklar, milia ve atrofik skarlaşmanın yanı sıra dejenerasyon ve sonunda tırnak kaybıyla karakterizedir. Çoğu hastada cilt lezyonları genelleşmiştir. Ekstrakutanöz bulgular gastrointestinal sistemden kaynaklanan komplikasyonlarla karakterizedir.

Resesif distrofik EB 2 alt tipe ayrılır: şiddetli genelleştirilmiş alt tip (eski adıyla Allopo-Siemens) ve genelleştirilmiş diğer alt tip (eskiden Allopo-Siemens olmayan). Resesif distrofik şiddetli genelleştirilmiş alt tip (eski adıyla Allopo-Siemens), genelleştirilmiş kabarcık oluşumu, erozyon, atrofik yara izleri, onikodistrofi ve tırnak kaybı, el ve ayak parmaklarında psödosindaktili ile karakterize edilir. Deri lezyonları geniş ve tedaviye dirençlidir. Resesif distrofik genelleştirilmiş başka bir alt tip (eskiden Allopo-Siemens olmayan), kabarcıkların kollarda, bacaklarda, dizlerde ve dirseklerde, bazen de kıvrımlarda, gövdede lokalizasyonu ile karakterize edilir.

RDEB'nin tüm alt tiplerinde yaşla birlikte dirsek ve diz eklemlerinde, ellerde ve ayaklarda kontraktürler gelişir. Gastrointestinal ve genitoüriner sistem lezyonları, gözün dış zarları, kronik anemi, osteoporoz ve büyüme geriliği dahil olmak üzere deri dışı belirtiler yaygındır. RDEB'li hastalar yüksek risk altındadır onkolojik hastalıklarözellikle agresif skuamöz hücreli karsinomların oluşumu.

Laboratuvar teşhisi

En güvenilir ve güvenilir yöntem Tanı, biyopsi sırasında alınan deri örneklerinin transmisyon elektron mikroskobu kullanılarak incelenmesiyle konur. Bununla birlikte, BE'nin patogenezinde yer alan epidermisin en önemli proteinlerine ve epidermal-dermal arayüze karşı monoklonal ve poliklonal antikorlar mevcut hale geldiğinde, artık BE'yi teşhis etmenin ana yöntemi dolaylı immünofloresan haline geldi.

BE'de, keratinositlerin veya bazal membranın yapısal proteinlerinin varlığını, yokluğunu veya azalmış ifadesinin yanı sıra doğal olarak oluşan veya yapay olarak oluşturulan kabarcıklardaki belirli proteinlerin dağılımını belirlemek için immünohistolojik (immünohistokimya ve immünfloresan) yöntemler kullanılır. Bu şekilde kabarma seviyesini belirleyebilirsiniz: epidermisin içinde, epidermis ve dermisin sınırında. İmmünohistolojik yöntemler, DNA tanı yöntemleriyle birlikte EB tanısının ana yöntemleri olarak hizmet vermektedir. Onların yardımıyla EB'yi hızlı bir şekilde sınıflandırmak ve ana EB tipini belirlemek, mutasyona uğraması en muhtemel yapısal proteini belirlemek ve klinik prognozu belirlemek mümkün hale geldi.

İmmünohistolojik incelemenin sonuçları, keratinositlerin veya bazal membranın yapısal proteinlerini kodlayan hangi genlerin incelenmesi gerektiğini gösteren mutasyonların daha fazla araştırılması için bir temel sağlar.

Transmisyon elektron mikroskobu, EB'nin belirli alt tiplerinde sayı ve/veya görünüm bakımından değiştiği bilinen belirli cilt yapılarının (keratin filamentleri, dezmozomlar, hemidesmozomlar, çapa filamentleri, çapa lifleri) görselleştirilmesine ve yarı niceliksel değerlendirmesine olanak tanır.

İmmünohistolojik yöntemler kullanılarak EB'nin tipi veya alt tipi belirlendikten sonra genetik analiz yapılabilir. Genetik teşhis, mutasyonları tanımlamayı, mutasyonun türünü ve yerini ve sonuçta hastalığın kalıtım türünü belirlemeyi mümkün kılar. Şu anda genetik analiz, tanıyı güvenilir bir şekilde doğrulayan bir yöntemdir. EB için genetik analiz genellikle doğrudan sıralama kullanılarak gerçekleştirilir. Genetik analiz EB hastası olan bir ailede sonraki çocukların doğum öncesi tanısına olanak sağlar.

Tedavi

Dünya biliminin çeşitli BE formlarının moleküler genetik temellerini anlamadaki muazzam başarısına rağmen, yöntem radikal tedavi bu hastalığın hala yok.

Aynı zamanda, cilt ve etkilenen yüzeyler için en uygun bakımın seçilmesiyle öncelikle yaralanmaların ve bunun sonucunda kabarcıkların ortaya çıkmasını önlemeyi amaçlayan etkili önleyici ve semptomatik tedavi yöntemleri vardır.

Genel olarak tedavi kapsamlı olmalı ve multidisipliner bir doktor ekibi tarafından gerçekleştirilmelidir, çünkü EB sistemik hastalık. Hastaların sadece dermatologlar tarafından değil aynı zamanda cerrahlar, diş hekimleri, gastroenterologlar, çocuk doktorları, onkologlar, göz doktorları, hematologlar, psikologlar ve beslenme uzmanları gibi diğer uzmanların da aktif gözlem ve tedavisine ihtiyaçları vardır.

BE tedavisinde esas olan, yaraların hızlı iyileşmesi ve cildin epitelizasyonu amacıyla yara bakımıdır. Asıl görev mesanenin büyümesini önlemek ve mesane kapağını koruyarak erozyonu önlemek ve daha iyi iyileşme yaralar. EB'li hastaların çoğu yarası, atravmatik, yapışkan olmayan malzemelerle ve "ikinci deri" görevi gören ve yaralanmaya karşı koruma sağlayan çok katmanlı bandajlarla kaplıdır. Yara bakımı ve pansuman EB için günlük bir prosedürdür. Yaraların tedavi edilmesi ve vücudun çeşitli özellikle ulaşılması zor ve problemli bölgelerinin (parmaklar, koltuk altı, kasık bölgesi, dizler, dirsekler, ayaklar vb.) belirli bir şekilde ve belirli bandaj ve bandajlarla sarılması gerekir.

Herhangi bir komplikasyonun tedavisi de semptomatiktir ve tüm organ ve sistemlerin işleyişini sürdürmeyi amaçlar. Tedavi kaşıntıyı gidermeye yöneliktir, ağrı, hastalığın enfeksiyöz komplikasyonlarıyla mücadele, gastrointestinal sistem, dişler ve osteoartiküler aparatın patolojisinin düzeltilmesi.

EB'nin şiddetli alt tipleri olan hastalar sıklıkla cerrahi müdahale Gastrointestinal sistemde ve parmak ayırma operasyonlarında.

EB'li hastaların protein ve kalori içeriği arttırılmış özel beslenmeye ihtiyaçları vardır.

Erken çocukluktan itibaren hasta, ağız mukozasının ve dişlerinin durumunu izlemelidir: belirli fırçalar, macunlar, jeller ve durulamalar kullanın.

Kıyafet ve ayakkabı seçimi, banyo, beslenme, ağız bakımı - tüm detaylar ve küçük şeyler bir kelebek çocuğunun hayatında önemlidir.

Doğumdan itibaren uygun bakım, özel pansuman ve merhemlerin kullanılması, doktorların ve ebeveynlerin hastalık hakkında bilgisi, hastaya iyileşme şansı verir. normal hayat bazı kısıtlamalarla.

Araştırma

Şu anda dünyanın dört bir yanındaki bilim insanları BE'nin tedavisi konusunda üç yönde araştırmalar yürütüyor: gen terapisi, protein terapisi ve hücre terapisi (kök hücrelerin kullanımı). Bu tedavilerin hepsi sürüyor Farklı aşamalar gelişim. 1978 yılında İngiltere'de kurulan uluslararası dernek DEBRA International, dünya çapında epidermolizis büllozanın araştırılması ve tedavisi ile ilgilenmektedir. Kuruluşun temel amacı epidermolizis bülloza hastası çocuklara yardım etmek ve kamuoyunun dikkatini bu soruna çekmektir. DEBRA'nın 40'tan fazla üye ülkesi vardır. Dernek, epidermolizis bülloza sorununa çözümü yaklaştıracak bilimin en ileri alanlarındaki araştırmaları finanse etmektedir.

Kelebek sendromu - doğuştan dermatolojik hastalık, alınan resmi tıp Adı epidermolizis büllozadır. Doğumdan itibaren hasta çocukların cildi bir kelebeğin kanatları gibi hassas ve kırılgandır. Herhangi bir dokunuştan zarar görürler ve bu da çocukta dayanılmaz bir acıya neden olur. Oldukça nadir görülen bu hastalık, yüz bin doğumda bir çocukta görülüyor.

Kelebek sendromu, korkunç bir hastalığı gizleyen güzel bir isimdir. Mukoza zarı da kırılgan ve ince hale gelir. Ağız boşluğu, gırtlak ve yemek borusu sıklıkla sert yiyeceklerden zarar görür. Cilt hücreleri birbirleriyle iyi etkileşime girmez ve herhangi bir dış etkiyle parçalanır. Epidermolizis bülloza tedavi edilemez. Özel tedavi herhangi bir patoloji yok. Zamanında ve yeterli semptomatik tedavi, hastaların genel durumunu iyileştirir.

Kelebek çocukları, üyelerinin hasarlı gene sahip olduğu ailelerde doğarlar. Bu genellikle akraba evliliklerinde olur. Hasta bir çocuğu giydirmeden önce vücudu özel bandajlarla sarılmalıdır. Herhangi bir dokunuş, cildin ayrılmasına ve acı veren ve patlayan kabarcıkların oluşmasına neden olur. Yerlerinde ülserler ve yara izleri kalır. Bazı yaralar iyileşince diğerleri ortaya çıkar. Hasta çocukların özellikle dikkatli olması ve kesinlikle temiz olması gerekir.

Kelebek sendromu, genetik yatkınlığı olan bireylerde ortaya çıkan ve çocuğun doğumundan hemen sonra klinik belirtilerle kendini gösteren bir dermatittir. Yetersiz miktarda protein, epidermisin dermise zayıf yapışmasına yol açar. Cilt zayıflara karşı bile savunmasız ve hassas hale gelir dış etki. Ortaya çıkan kabarcıklar kaşıntılı ve ağrılıdır. Bu tür kişilerde etkilenen bölgedeki saçlar dökülür ve tırnaklar etkilenir. Yara iyileşmesi uzun ve ağrılıdır. Ciddi patoloji formlarına sahip çocuklar doğum kanalından geçerken derilerini kaybederler ve doğumdan hemen sonra ölürler. Diğer hastalar nadiren üç yaşından sonra hayatta kalırlar. Bu, bu hastalık için bir dönüm noktasıdır, çünkü hastaların derisi daha sonra kalınlaşmaya başlar ve klinik semptomlar giderek daha az sıklıkta ortaya çıkar. Hastalık yeni doğan erkek ve kız çocuklarında eşit sıklıkla görülür.

Formlar

Kelebek sendromunun morfolojik formları:

Basit biçim Yenidoğan döneminden itibaren kendini gösterir ve hafif seyir. Kabarcıkların boyutu bezelyeden cevize kadar değişmektedir. Çevrelerindeki deri şişmez veya kızarmaz. Seröz içerikli kabarcıklar açıldıktan sonra yaralar hızla ve iz bırakmadan iyileşir. Yaşla birlikte cilt daha pürüzlü ve kalın hale gelir. Belirtiler 12-14 yaşlarına gelindiğinde yavaş yavaş kaybolur. Çoğu hastada avuç içi ve ayaklarda hiperhidroz vardır. Psiko-duygusal ve zihinsel gelişimçocuklar ihlal edilmez. Yaz aylarında hastalık kötüleşir.
Polidisplastik form– daha ciddi bir patoloji türü. Hasta bir çocuğun cildinde kanlı kabarcıklar, yaralar ve erozyonlar görülür ve bunlar genellikle çürür ve iyi iyileşmez. Tırnak plakaları etkilenir, parmaklarda atrofi olur ve nekrotik dokuların ve vücut parçalarının reddedilmesi meydana gelir. Bu formun ölüm oranı yüksektir.
Distrofik form doğumda keşfedilir. Vücut yaşlandıkça kabarcıklar vücuda yayılır. Kanlı-seröz sıvı içeren kabarcıklar patlar, yerlerinde erozyonlar ve ülserler belirir ve ardından kaba yara izleri ortaya çıkar. Mukoza zarı distrofik değişikliklere uğrar.
Karışık form veya Kindler sendromu - kabarcıkların intrauterin görünümü farklı parçalar bedenler. Patoloji geliştikçe, hastalarda epidermiste ışığa duyarlılık, pigmentasyon ve atrofi, tırnak plakalarında yara izleri ve sindirim sistemi ve mukoza zarı gelişir. boşaltım sistemleri. Bu, kelebek sendromunun en nadir ve en az araştırılan formlarından biridir.
Malign formu- öldürücü. Kanama içerikli kabarcıklar tüm vücudu kaplar, periyodik olarak kanar ve iltihaplanır. Hastalarda iç organlar ve kemikler etkilenir. Organ fonksiyon bozukluğu gelişir sindirim sistemi. İkincil streptokok enfeksiyonu, hastaların sepsisten ölümüne yol açar.

Nedenler

Patolojinin ana nedeninin, cildin belirli enzim sistemlerinin aktivitesinin bozulmasına yol açan genlerin kendiliğinden mutasyonu olduğu düşünülmektedir. Patolojik değişiklikler genellikle tek bir gende değil, aynı anda birkaç gende meydana gelir. Cilt hasarının nedenleri ve kabarcıkların ortaya çıkışı şunlardır: travma, basınç, sürtünme.

Kelebek sendromunun patogenetik bağlantıları:

cildin yapısal proteinlerine zarar verilmesi,
Hücreler arasındaki iletişimin bozulması,
seröz ve hemorajik içerikli kabarcıkların oluşumu.

Şu anda epidermolizis bülloza gelişiminde olumsuz kalıtım dışında başka hiçbir faktör fark edilmemiş veya tanımlanmamıştır. Genellikle babanın veya annenin genotipi mutasyona uğramış bir gen içerir. Bu durumda ebeveynlerin vücudunda patoloji gelişmez. Etkilenen genlerin belirli bir kombinasyonu, çocukta kelebek sendromunun gelişmesine yol açar.

Belirtiler

Kelebek sendromunun ana belirtisi ciltte ortaya çıkan kabarcıklardır. Genellikle seröz veya hemorajik içerikle doldurulurlar. Patolojinin şekline bağlı olarak veziküler döküntülerin lokalizasyonu değişir.

Basit form, üst ve alt ekstremitelerde kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir.
Sınır çizgisi - sindirim ve ürogenital yolların duvarlarında kabarcıkların oluşması. Ciltte, arkasında kaba yara izleri bırakan ülserler ve yaralar belirir. İç organlar ve eklemler etkilenir. Hastaların tırnakları bozulur ve saçları dökülür.
Distrofik – ekstremitelerde sıklıkla projeksiyon halinde kabarcıklar büyük eklemler: diz, dirsek, omuz. Hastalarda el ve ayak parmakları birlikte büyür. Bu genelleştirilmiş patoloji formuna, vücudun geniş bir alanı üzerinde küçük keseciklerin gelişimi eşlik eder. Veziküllerin açılmasının sonucu hiperkeratoz ve cilt dispigmentasyonudur.

Hasta çocukların derisi, yılanın derisi gibi pul pul dökülür ve kayar. Kaşınıyor ve acıyor. Vücuttaki kabarcıklar patladı. Hiperemik ciltte ülserler ve yara izleri görülür. Daha sonra mukoza zarları etkilenir ve diş minesinin hipoplazisi gelişir. Hastalarda sıklıkla diş etleri kanıyor ve dişleri dökülüyor. Tırnaklar bükülür, deforme olur veya körelir. Ağır vakalarda burun mukozasında ve gözlerin konjonktivasında kabarcıklar oluşur. Kelebek çocukların saçları dökülür. Hastalığın klinik belirtileri çocuklarda yaşamın ilk üç yılında en belirgindir. Daha sonra yoğunlukları azalır, cilt giderek sertleşir.

Kelebek sendromunun komplikasyonları:

geniş lezyonlarla şok,
ikincil enfeksiyon,
sepsis,
dehidrasyon,
yemek borusunun daralması veya tıkanması,
bağırsak bozukluğu,
proktit,
disfaji,
gastrit,
keratit,
kas distrofisi,
çürük,
kalp patolojileri,
sindaktili olarak,
tırnak plakalarının deformasyonu.

Teşhis

Kelebek sendromunu teşhis etmek için en bilgilendirici ve güvenilir yöntemler:

Hastanın cildinin muayenesi.
Yaşamın ve hastalığın anamnezini toplamak.
İdrar ve kan testleri.
Teşhis testleri - hastanın cildine maruz kalma ve sonuçların değerlendirilmesi.
Lezyondan alınan deri örneklerinin elektron mikroskobu kullanılarak incelenmesi.
Dolaylı immünofloresan, patojenik cilt proteinlerine karşı monoklonal ve poliklonal antikorların kullanıldığı bir kan testidir.
DNA teşhisi, hastalığın kalıtım türünü ve mutasyona uğramış genin yerini belirler.
Kelebek sendromu ve sifilizin ayırıcı tanısı amacıyla serolojik testler yapılmaktadır.
Tüm vücut sistemlerinin kapsamlı incelenmesi.

Yukarıdaki prosedürlerin tümü patolojiyi yüksek doğrulukla teşhis etmemizi sağlar.

Tedavi

Kelebek sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hastalara, hastanın durumunu iyileştirmek ve ağrıyı hafifletmek için semptomatik tedavi verilir. Epidermolizis büllozanın sistemik bir hastalık olması nedeniyle hastalar bir doktor ekibi tarafından takip edilmektedir.

Hasta bir çocuğu kurtarmak için ona uygun şekilde bakılması gerekir. Semptomatik tedavi yaraların hızlı iyileşmesini ve cildin epitelizasyonunu amaçlamaktadır. Bunu yapmak için yaralar atravmatik, yapışkan olmayan malzeme ve çok katmanlı bandajlarla kaplanır.

Mevcut ve gelecek vaat eden tedavi yöntemleri arasında kök hücrelerin kullanımı, deri grefti, protein ve gen terapisi yer almaktadır. Bu yöntemler şu anda hala deneysel olduğundan kelebek sendromu tedavi edilemez bir hastalıktır. Protein ve hücre terapisi, protein ve sağlıklı genler içeren hücrelerin vücuda verilmesidir.

Kelebek sendromlu bir çocuğa bandaj takmak

Patolojinin daha da kötüleşmesini önlemek için doğru kıyafetleri ve ayakkabıları seçmek, herhangi bir temastan kaynaklanan yaralanmalardan kaçınmak, özel bir diyet uygulamak, düzenli olarak doktora gitmek ve önleyici tedavi kurslarına katılmak gerekir. Hasta çocukların ciltleri düzenli olarak yıkanmalı ve antiseptik ile tedavi edilmelidir. Çocuklar düşmelerden ve darbelerden korunmalıdır. Dışarı çıkmadan önce çocuğun vücudunu özel bandajlarla sarmanız ve ardından kıyafet giymeniz gerekir.

Perinatal tanı - öncelikli korunma kelebek sendromu. Bileşik kalıtım, fetal biyopsinin histolojik incelemesini gerektirir. Hamileliği planlarken ebeveynlerin hamile olup olmadığına ilişkin bilgileri açıklığa kavuşturmak gerekir. kalıtsal hastalıklar ciddi patolojilerin gelişmesini önleyecek genetik çalışmalara tabi tutulur.

Kelebek sendromunun prognozu belirsizdir. Basit formu iyi huyludur ve hastanın hayatını tehdit etmez. Bu tür hastaların yaşam beklentisi, cilt ve mukoza zarlarındaki hasarın derecesine ve ayrıca Genel durum vücut. Düzenli bakım tedavisi, kelebek sendromlu kişilerin dolu dolu bir yaşam sürmesine olanak tanır. Distrofik form gelişim ile karakterizedir tehlikeli komplikasyonlar ve yüksek mortalite. Hastalığın şiddetli formları, erken yaşta sakatlığa veya yeni doğan çocukların ölümüne yol açar.

Video: kelebek sendromlu kişiler hakkında

Rusya'da uzun süredir "kelebek hastalığı" konusunda tam bir bilgi boşluğu vardı. Ancak bugün durum kökten değişti. 2012 yılında epidermolizis bülloza yetim yani nadir hastalıklar listesine dahil edildi. Bu zamana kadar bu hastalık listelerde hiç yoktu. İstatistiklere göre epidermolizis bülloza (EB) elli bin doğumda bir bebeği etkiliyor. İnsanlar bu acı verici hastalıkla karşılaştılar güzel isim"Kelebek Hastalığı" Tıbbi istatistiklere göre dünyada yarım milyona yakın insan “kelebek hastalığından” muzdarip. Bazı ülkelerde bugüne kadar EB tanısı konulamadığından hasta sayısına ilişkin veriler oldukça yaklaşıktır. Kasım 2017'ye kadar bu genetik hastalığın tedavi edilemez olduğu düşünülüyordu. Bilim insanları Farklı ülkeler Bu patolojiyi tedavi etme yöntemlerini başarısızlıkla araştırdı. Ancak yine de zamanın gösterdiği gibi çabaları başarı ile taçlandırıldı. 2015 yılında Avrupalı bilim insanları, genetik mühendisliğindeki yenilikçi gelişmeleri kullanarak, ciddi bir EB formundan muzdarip bir erkek çocuğa transgenik deri nakletti. Kendi bazında büyüyen cilt, yedi yaşındaki bir hastada kök saldı. Kelebek çocuk normal çocuğa dönüştü sağlıklı bebek. 2017 yılında çocuk dokuz yaşına girdi. Aynı yılın sonbaharında basında operasyonla ilgili ilk yayınlar çıktı. Elbette bu şu ana kadar sadece izole bir iyileşme vakası, ancak bu başarılı deneyim, çocukları EB hastası olan birçok ebeveynin kalbine umut aşıladı.

Kelebek sendromu çocuklarda kendini nasıl gösterir - epidermolizis bülloza belirtileri ve formları

EB doğumda teşhis edilen genetik bir hastalıktır. Çocuğun yaşam kalitesini etkilemekle kalmıyor, çoğu zaman erken ölümüne de yol açıyor. Bazı durumlarda hastalık kendiliğinden ortaya çıkar.

EB ile çocuğun cildinde ve mukozalarında en ufak bir mekanik hasarda kabarcıklar ve erozyonlar görülür.

İyileşmeyen kabarcıklar, ülserler ve erozyonlar çocuğun tüm vücudunu kaplayabilir. Kelebekleri unutmayın; bu böceklerin kanatlarındaki polenler en ufak bir dokunuşa bile dayanamaz. EB hastası çocukların ciltleri ve mukozaları da kolaylıkla zarar görebilir. Popüler “Kelebek Hastalığı” ismi buradan geldi.

Bu hastalık bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Cildin çeşitli katmanlarındaki proteinleri kodlamaktan sorumlu olan mutasyona uğramış genler, işlevleriyle baş edemez.

Epidermolizis bülloza - formlar

Mevcut ve en sık kullanılan sınıflandırmalardan biri EB'nin 4 ana formunu tanımlar.

EB'nin basit bir formu - alevlenmeler çoğunlukla yaz aylarında meydana geldiğinden bazen bu forma "yaz epidermolizisi" denir. Hedef içeri bu durumda epidermisin üst katmanlarının proteinleri haline gelir. Hastalık doğum anından itibaren kendini gösterir ve ciltte iz bırakmadan nispeten kolay ilerler. İÇİNDE Gençlik semptomlar genellikle azalır.
Sınır çizgisi formu - epidermal membranın ışık plakası seviyesinde kabarcıklar görünür.
Distrofik form - dermisin papiller tabakası etkilenir. Şiddetli seyir. EB'nin bu formunda ciltte yara izleri oluşur. Ölüm oranı oldukça yüksektir.
Kindler sendromu, cildin tüm katmanlarının hedef alındığı ve mukoza zarlarının da etkilendiği bir formdur. Döküntü kanla karışmış hemorajik eksüda içerebilir. Gözlemlendi ciddi ihlaller V kemik dokusu. Bu form, erken yaşta çok yüksek ölüm oranıyla en şiddetli form olarak kabul edilir. Kindler sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilir.

EB'nin tüm formlarında derinin bütünlüğünden ve birbirleriyle bağlantılarından sorumlu yapısal proteinlerin işlevleri bozulur.

Epidermolizis büllozanın ana belirtileri

Hafif cilt hassasiyeti.
Şiddetli kaşıntı, ağrı.
Mekanik etkiler kabarcıkların, ülserlerin ve erozyonların ortaya çıkmasına neden olur. Kabarcıklar yanıklara benziyor.
Epidermisin geniş alanlarında küçük nokta nokta döküntüler mümkündür.
Ağız boşluğunun mukoza zarlarında hasar.
Diş minesinin hipoplazisi, şiddetli form.
Olası tırnak kaybı.
Skar oluşumu.
Atrofik cilt değişiklikleri.
Şu tarihte: şiddetli formlar BE böbreklere ve iskelet kemiklerine zarar verir.
Bir komplikasyon olarak - skuamöz hücreli karsinom.
Dehidrasyona ve sepsise neden olan ikincil bir enfeksiyon gelişebilir.

Bir çocukta neden kelebek hastalığı oluşur - nedenleri

Sağlıklı insanlarda derinin iki tabakası (epidermis ve dermis) birbirine “yapışkan bir bileşim” ile bağlıdır. Genlerdeki mutasyonların tetiklediği bu bileşimin yokluğu, ciddi patolojiye - EB hastalığına yol açar. Bu otozomal kalıtsal bir hastalıktır.

BE'nin en sık nedeni genetik eğilim. Hastalık ebeveynlerden çocuğa bulaşır. Bugüne kadar bu patolojinin klinik tablosu tam olarak araştırılmamıştır. Dünyanın her yerindeki doktorlar bu sorunu çözmek için çabalıyorlar. Ancak bu hastalığın nedenleriyle ilgili sorular hala devam ediyor.

EB çok fazla zorluk yaşamadan teşhis edilebilir. Kural olarak, bu hastalığın şekli hemen belli olur. Biyopsi, belirli bir proteinin miktarındaki yokluğu veya azalmayı belirler. "Kırık" geni belirledikten sonra doktorlar hastalığın biçimini teşhis eder ve klinik bir prognoz yapar.

2017 yılına kadar bu patolojiye yönelik herhangi bir tedavi bulunamadı. Doktorların önerdiği tedavi sadece semptomatikti.

Karmaşık geleneksel tedavi içerir

Dikkatli ve düzenli bakım.
Yaraların sistematik tedavisi.
Ağrı ve kaşıntının tıbbi olarak giderilmesi.

Hangi doktorlar hastalıkla savaşmaya yardımcı oluyor?

EB'li hastaların bir dizi uzman tarafından sürekli izlenmesi gerekir. Yani: dermatolog, cerrah, diş hekimi, hematolog, gastroenterolog, beslenme uzmanı, onkolog, göz doktoru.

Ve bu oldukça doğal çünkü BE'nin Negatif etki herkes için çalışmak iç organlar. Bu ciddi hastalık kanser riskini önemli ölçüde artırır.

“Kelebek hastalığı” olan çocukların sürekli olarak bakıma ihtiyacı vardır. iyileşme prosedürleri. Sepsisten kaçınmanın tek yolu budur.
Dış tedavinin temel amacı iltihap odaklarından kurtulmaktır. Yoğun dış tedavi şunları içerir: erozyonların ve ülserlerin antiseptiklerle tedavisi. Veziküllerin pürülan içerikleri (açıldıktan sonra) dışarı pompalanır ve yaraya heliomisin merhemli bir bandaj uygulanır. Bandaj hiçbir durumda yaraya baskı yapmamalıdır.
Sepsis için doktorlar çocuklara şok önleyici ilaçlar ve bir dizi antibiyotik reçete eder.
Önleyici amaçlar için, birçok uzman kabarcıkların ultraviyole ışınlarıyla ışınlanmasını önermektedir.
Remisyonun etkisini sağlamak için bazı doktorlar almayı tavsiye ediyor hormonal ilaç- Prednizon.

Ne yazık ki, bu genetik patoloji ülkemizde ancak son zamanlarda ciddi şekilde incelenmeye başlamıştır. Bu süre zarfında kazanılan bilgi açıkça yeterli değildir.

Gerçekten de EB'de yaşamın ilk günlerinden itibaren uygun bakım çok büyük önem taşımaktadır. Etkili kremlerin, jellerin, spreylerin, merhemlerin, kaliteli pansumanların zamanında kullanılması, bu tür çocukların hayatını kolaylaştırma fırsatıdır.

Sadece üç yıl önce, özel Kelebek Çocuklar Vakfı'nın çalışmaları sayesinde EB'li çocuklara yönelik ilk bölüm Moskova'da açıldı. Ülkede ilk ve tek. Vakfın iletişim direktörü Polina Reutova, bu aşamada hastalıkla mücadelede en önemli şeyin Rus doktorların Avrupa kliniklerinde eğitilmesi olduğunu vurguluyor. İlacımız bu alanda hâlâ ciddi anlamda geriden geliyor. Vakıf, Ulusal Tıbbi Araştırma Merkezi ile yakın işbirliği içinde çalışmaktadır. Fona kayıtlı kelebek çocuklarına gerekli inceleme ve tedavisi ücretsizdir. Kelebek sendromlu yenidoğanların hastaneye yatırılması acil olarak yapılmaktadır.

Birçok potansiyel ebeveyn bunu tahmin etmenin mümkün olup olmadığını merak ediyor Genetik hastalık? Evet, BE şu şekilde belirlenebilir: erken aşamaözel genetik testlerden geçirilerek hamilelik. Kural olarak, bu tür testler ailesinde zaten EB vakası bulunan ebeveynler tarafından yapılmaktadır.

Daha önce de yazdığımız gibi, son zamanlarda BE'nin tedavisinde gerçek bir atılım yaşandı. Rejeneratif Tıp Merkezi'ndeki Avrupalı bilim adamları, bir erkek çocuk için transgenik cilt yarattılar ve kendi derisinin %80'ini bununla değiştirmeyi başardılar. deriçocuk. Nakilden bu yana iki yıl geçti. Çocuk kendini harika hissediyor, kesinlikle sağlıklı. Ameliyattan önce çocuk morfinle yaşıyordu ve kendi başına yemek yiyemiyordu, beslenmesi tüple sağlanıyordu. Genetik mühendisliği tıbbın yardımına geldi ve bu harika. Bu türden ilk operasyon 2006 yılında gerçekleştirildi. Doğru, bu operasyon sırasında bacaklarda sadece birkaç deri bölgesi nakledildi. Aradan 11 yıl geçtikten sonra derinin “çalışan kopyası” yenilenir ve normal şekilde çalışır. Bu iki operasyon, kelebek çocuğu olan tüm ebeveynlerin umutlarını kaybetmemelerini sağlıyor.

Uzmanların çoğu, bu hastalığın tedavisinde psikolojik yönün çok önemli bir faktör olduğunu vurguluyor.

Ebeveynler çocuğunu diğer çocuklardan farklı olmadığına, sadece bazı cilt özelliklerine sahip olduğuna ikna etmelidir. Elbette doktorlar, şiddetli EB formuna sahip çok az kişinin yetişkinliğe kadar hayatta kaldığını anlıyor ve ebeveynleri uyarıyor. Ama hayatta kalıyorlar! Bu hastalıkta asıl olan bakım ve daha fazla bakımdır. Rus Kelebek Çocuklar Vakfı çalışanları, bu tür çocukların bakımının organize edilmesinde nitelikli yardım sağlamaktadır. Ebeveynlere şunları öğretiyorlar: hasarlı epidermise nasıl uygun bakım yapılacağı, bir çocuğun nasıl yıkanacağı, hangi pansumanların kullanılacağı, hangi kremlerin, merhemlerin ve spreylerin en iyi şekilde kullanılacağı. Ebeveynler ve çocuklar bu teşhisle yaşamayı öğrenmek zorunda kalıyor. Bu basit değil. Böyle bir çocuğa bakmak, hem fiziksel hem de maddi olarak çok fazla masraf gerektirir. Ama umut var! Ne yazık ki Michele De Luca'nın çalışması yalnızca epidermisin değiştirilmesiyle ilgileniyor ve mukoza zarları hakkında henüz hiçbir şey söylemiyor. Ancak bu yönde çalışmalar devam ediyor...

Kelebek Çocuklar Vakfı belki de hayatımızdaki en önemli şeyler gibi tesadüfen ve beklenmedik bir şekilde gerçekleşti. Vakfın kurucularından Alena Kuratova, 2011 yılında kendisinin ve duyarlı insanlardan oluşan küçük bir ekibin, epidermolizis bülloza (EB) hastası çocukları sıfırdan desteklemek için bir Vakıf oluşturmak zorunda kalacağını hayal bile edemiyordu. Başarılı bir pazarlamacı, mutlu bir anne ve gönüllülükten eser yok. Ancak kelebek çocuk küçük Anton'la tanıştıktan sonra her şey dramatik bir şekilde değişti.

Anton'un hikayesi veya Vakfın nasıl kurulduğu

Yedi buçuk yıl önce tesadüfen epidermolizis bülloza hastası bir çocuğun fotoğrafına rastladım. Adı Anton'du Kelebek Çocuklar Vakfı başkanı Alena Kuratova diyor.

“Anton'un ilginç bir kaderi var: Çocuk, taşıyıcı anneden ve sağlıklı bir ikiz erkek kardeşten doğdu; anne ve babası onu aldı, ancak Anton almadı. Bebek 10 ay hastanede kaldı ve çok zor durumdaydı. kötü durum. Anton, yetimlere yardım eden bir fonun gönüllüleri tarafından bulundu. Fotoğrafını görünce geçemedim. Bu kesinlikle harika gözlere sahip harika bir çocuk. Üç gün ağladım, sonra arkadaşlarımdan para topladım, fon koordinatörünü arayıp hastaneye gittim.

O zamanlar Anton’un hayatına katılmak isteyen birçok gönüllü vardı ama ben nedense şanslıydım. Epidermolizis büllozayı hiç duymamış olmama rağmen aslında buna benzer bir şey yapmamıştım. Sonra Solntsevo'daki hastaneye gitmeye, ona sürekli bandaj, ilaç getirmeye ve uzmanları çekmeye başladığım ortaya çıktı. Moskova'nın her yerinden gönüllüler bana bebek bezleri ve pansumanlar getirdiler, ben de hepsini hastaneye götürdüm.

Ve hayal bile edilemeyecek bir şekilde, bu hastalıkla ilgisi olan insanlar etrafımda toplanmaya başladı. Kelebek çocukların anneleri yardım için bana ve başka bir gönüllü Natalia'ya (Natalia Lazarenko, kurucu, Vakıf yönetim kurulu üyesi) başvurmaya başladı. Sonra şu ortaya çıktı: Bütün bunlarla ilgili bir şeyler yapmamız gerekiyor. Biz de epidermolizis bülloza hastası çocuklara yardım etmek için Fonu kaydettik.”

fonun fotoğrafı "Kelebek Çocuklar"

Epidermolizis bülloza nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalığın nedeni, vücudun cilt katmanlarını birbirine bağlayan belirli bir proteinden yoksun olması nedeniyle gendeki bir bozulmadır. Bunun sonucunda hastanın cildinde kendiliğinden veya mekanik hasar sonucu kabarcıklar ve erozyonlar oluşur. Bir genetikçi ve uzman, bu tür yaraların özel pansumanlarla kapatılması gerektiğini söylüyor Fon "Kelebek Çocuklar" Yulia Kotalevskaya.

Bazı hastalarda mukoza zarlarında da yaralar görülür. Epidermolizis bülloza hastası olan kişilere, hassas ve savunmasız ciltleri bir kelebeğin kanadına benzetilerek "kelebekler" adı verilir.

Hastalığın kendisi, hasar seviyesine bağlı olarak üç ana türe ayrılır: basit, sınırda ve distrofik. Çoğu zaman, hastalık doğumda teşhis edilir: ilk günde, daha az sıklıkla yaşamın ilk aylarında. Genellikle çocukta patlayan kabarcıklar oluşur, bunların yerinde erozyonlar oluşur ve bazen çocuğun bir deri parçası eksik olur.

Kelebek çocukların derisinin “ikinci deri” görevi gören, yaralanmalara karşı koruyan ve yara iyileşmesini destekleyen özel pansumanlarla kaplanması gerekir. Pansumanlar 1-2 günde bir sürekli değiştirilmelidir. Bazen pansumanı değiştirmek saatler alır. Bandaj yapmazsanız bebek çarşafa veya giysiye yapışabilir. Bu durumda tablo korkutucu olabilir.

“BE'li bir hastanın bakımını üstlenen asıl uzman dermatologdur. Ana görevi uygun yara bakımını sağlamak ve önlemeyi gerçekleştirmek olan semptomatik tedaviyi reçete eder. Bunun için birçok pansuman ve şifalı merhem kullanılır.

fonun fotoğrafı "Kelebek Çocuklar"

Gerekirse (hastalığın ciddiyetine göre) diğer doktorlar da dermatoloğa bağlanır ancak bu genellikle aynı anda gerçekleşmez. Genel olarak, bütün bir doktor havuzu BE ile ilgilenmektedir: çocuk doktorları, gastroenterologlar, diş hekimleri, genetikçiler, beslenme uzmanları, göz doktorları, onkologlar vb. Örneğin, distrofik tipten bahsediyorsak, bu tür çocuklar parmakların füzyonu ile karakterize edilir ve bazen ayak parmakları. Bu durumda cerrahların yardımına ihtiyaç duyulur.

BE için özel bir terapi yoktur; tüm temel bakım cilt bakımına yoğunlaşmıştır - özel kremler, atravmatik pansumanlar, bandajlar, özel giysiler, özellikle ayakkabılar - böylece hiçbir şey hiçbir yere bastırılmaz veya ovulmaz, aksi takdirde her zaman bir kabarcık olur ve zarar. Ayrıca çocuğun D vitamini gibi vitaminleri, demir takviyelerini ve yüksek kalorili özel yiyecekleri alması gerekiyor” diye belirtiyor doktor.

Tam bir umutsuzluk hissi vardı

Vakıf ortaya çıktığında Rusya'da neredeyse hiç kimse hastalık hakkında hiçbir şey bilmiyordu. Dermatologlar hastalık hakkında hiçbir şey duymamışlardı ve tıp ders kitapları bu yetim hastalığa kelimenin tam anlamıyla bir buçuk sayfa ayırmıştı. Tam bir umutsuzluk ve boşluk hissi vardı.Her şeyin sıfırdan yaratılması gerekiyordu. Birkaç yıl içinde EB'li çocuklara yardım etmeye yönelik tutarlı bir mekanizma için sağlam bir temel oluşturacak temelin atılması ve hastalığın kendisi de nadir görülenler listesine dahil edilecek.

Ve ilk kez kelebek çocukları dünyaya gelecek ve profesyonel, kapsamlı yardım alacaklar. Bu onların okula gidecekleri, iyi görünecekleri ve annelerinin sürekli korkmayı bırakacağı anlamına geliyor. Ancak bundan önce zor ama tek doğru ve son derece önemli yoldan geçmeniz gerekecek.

fonun fotoğrafı "Kelebek Çocuklar"

Alena Kuratova, genel olarak, önümüzdeki bir buçuk yıl içinde beni neyin beklediğini bilseydim, muhtemelen bunu yapmazdım, diye itiraf ediyor.

“İlk bir buçuk yılı hiç hatırlamıyorum, aralıksız bir kabus gibiydi. Neredeyse hiç evde olmuyordum, sürekli seyahat ediyordum ve o zamanlar hâlâ yanımdaydı. Küçük çocuk. Bir de annelerin arayıp “Çocuğum çarşafa yapıştı, yırtıyorum, ne yapayım” demesinin acısıyla da karşı karşıya kalıyorsunuz. Ve tüm bunları kendinizden geçiriyorsunuz.

Bu çok zordu, özellikle de siz psikolojik olarak hazırlıklı değilseniz. Çok yatırım yaptık kendi fonları Vakıf'a. Karşılaştığımız ve çalıştığımız şeylerden bahsedecek olursak, bu bir tür felaket umutsuzluğu, doktorların mutlak bilgisizliği ve kelebek çocukların toplum tarafından reddedilmesiydi.

Ancak doğru yöne gittiğinizde her şey size yardımcı olur: insanlar, koşullar ve uzayın kendisi sizin tarafınızdadır. Bir buçuk yıl sonra oyuncu Ksenia Rappoport bize geldi, yıldızları masal okumaya davet ettiğimiz yardım projelerinden birini yapmaya başladık. Biz Vakıf olarak yavaş yavaş büyüdük, güçlendik. İyi bir ekibimiz var, insanlarımızla şanslıyız. Ve tabii ki Vakfın çalışmalarını destekleyen duyarlı insanların yardımı ve doktorların katılımı olmasaydı bunların hiçbiri gerçekleşemezdi.”

Hayal ettiğimiz her şey gerçek oldu

Bugün Vakıf on büyük ölçekli program uygulamaktadır: EB'li çocukların hastaneye yatırılması ve rehabilitasyonu, doktorların eğitimi, himaye, hedefe yönelik yardım, reddedilenlere yardım vb. Rusya'nın her yerinden 300'den fazla çocuk Vakfın bakımı altındadır.

Başladığımız yerle ve bugünle karşılaştırırsak durum kökten farklıdır. Hayalini kurduğumuz her şey gerçekleşiyor. Bir uzman hayal ettik tıbbi departman Vakfın temsilcileri, kelebek çocukları için ortaya çıktığını söylüyor.

“Başlangıçta çocukları yurtdışına tedavi için göndermek istemedik, görevimiz burada organize etmekti çünkü biz Rus tıbbına ve doktorlara inanıyoruz. Böylece, 2015 yılında Ulusal Çocuk Sağlığı Tıbbi Araştırma Merkezi'nde kelebek çocuklara yönelik ilk ve şu ana kadar tek bölüm ortaya çıktı. Vakfın Rusya'nın her yerinden gelen koğuşları buradan geçiyor Kapsamlı sınav ve gerekli semptomatik tedavi.

fonun fotoğrafı "Kelebek Çocuklar"

Zorunlu sağlık sigortasına dahil olmayan her şeyi biz finanse ediyoruz ama çocuklarımız yurt dışına çıkmıyor. Mesela şimdi tam tersine BDT'li çocuklar Rusya'da muayene ediliyor. Sahibiz rehabilitasyon programı iki merkez temelinde gerçekleşiyor: biri Moskova bölgesinde, diğeri Soçi'de.

Daha önce teşhis konulduktan sonra bizi arayan ve Fonu kendisi bulan annemiz iken, artık çoğu zaman bizi arayan doktorlar oluyor. Sürekli iletişim halinde olduğumuz çok sayıda kelebek çocuğumuz var. Fon bu tür çocukları olan aileler için bir nevi şemsiye haline geldi” dedi. – Alena Kuratova diyor.

EB'li çocukların yaşam kalitesi temelden değişti. Vakfın istatistiklerine göre erken yaşta ölüm oranı yüksekti; çocuklar 10-12 yaşına gelmeden ölüyordu ama artık durum böyle değil. Bunun nedeni, çocuğun doğumundan itibaren ebeveynlere öğretilmesidir. uygun bakım ve doktorlar bu tür çocukları nasıl tedavi edeceklerini biliyorlar.

Elbette Vakfın gelişiyle birlikte EB hastalarının kalitesi ve yaşam beklentisi değişti, bu özellikle son yedi yılda doğanlarda fark ediliyor. Daha önce doktorların EB'nin özellikleri konusundaki bilgisizliği nedeniyle çocuklara ciddi sakatlıklar Yulia Kotalevskaya, doğumda cilt ve mukoza zarlarının diğer komplikasyonların ardından geldiğini, artık neredeyse hiç böyle çocuk olmadığını belirtiyor.

Kelebek çocukların şimdi nasıl göründüğü ve daha önce nasıl göründükleri cennet ve dünyadır. Vakfın uzmanları, bazılarının bu kadar nadir bir hastalığa sahip olduğunu söylemenin zor olduğunu söylüyor.

fonun fotoğrafı "Kelebek Çocuklar"

“Ve çok önemli bir nokta da sosyalleşmedir. Kelebek çocuğun kendinden asla utanmamasını hep istedim. Benim için bu temelde önemliydi. Örneğin daha önce bu tür çocuklar durumları nedeniyle evde kalıyordu. Günümüzde neredeyse böyle bir şey yok. Çocuklarımız paraşütle atlıyor, hokey oynuyor, sonunda evde eğitim görmeden okula gitmeye başladılar. Sosyalleşme düzeyi tamamen farklı hale geldi. Bunun nedeni ise epidermolizis büllozanın bulaşıcı olmadığını, korkutucu olmadığını ve ölüm cezası olmadığını sürekli tekrarlamamızdır” dedi. – Alena Kuratova'ya dikkat çekiyor.

Biri öncelikli alanlar Vakfın işi, günümüzde aktif olarak gelişen doktorların yetiştirilmesidir (bölgelerde seminerler, yurt dışında staj).

“İlk başta profesyonel olmayan bir konumum vardı: Her şeyin suçlusu doktorlar. Ancak tüm bunlara daldığımda bunun onların hatası olmadığını anladım. Hastalık nadirdir, çok az bilgi vardır, çoğu dermatolog bu durumla tüm uygulamaları boyunca hiç karşılaşmamıştır veya karşılaşmayacaktır. Çalıştığım zaman Yabancı deneyim, sonra dürtünün her zaman hastayla başladığını fark ettim ya da kamu kuruluşu kim sorununu bildirdi. Artık bunun sadece doktorların ve devletin değil, hastanın da sorumluluğu olduğuna inanıyorum. Sorumluluk, hastalar birleşip konuşmaya başladığında başlar. Ve doktora bir araç verilmesi, öğretilmesi gerekiyor.

fonun fotoğrafı "Kelebek Çocuklar"

Özel bir metni tercüme edip yayınladık. tıp literatürü BE konusunda yaklaşık 3 bin doktora eğitim verildi. Bunlar çeşitli profillerden uzmanlardır: dermatologlar, neonatologlar, diş hekimleri, gastroenterologlar. Doktorlarımız eğitim için yurtdışına gitti, şimdi bölgelerden uzman yetiştiriyorlar. Ve tüm bunlar gerçekten kalplerde ve zihinlerde yankılanıyor.

Vakıf şu anda Kazakistan ve Özbekistan'da çalışıyor, durum her yerde hemen hemen aynı. Fon, BDT ülkeleri için bir tür ihracatçı haline geldi. Davet ediliyoruz, geliyoruz ve bu hastalığı incelemek için araçlar veriyoruz” dedi. – Vakfın başkanı diyor.

Asıl sorun pansumanlar, miktarlar yüzbinleri buluyor

Uzmanlar, elbette bugün bile kelebek çocuklarına yardım etme konusunda sorunlar yaşandığını kabul ediyor. Bunlar arasında pansuman için gereken büyük miktarda para da yer alıyor ve toplumun bu tür çocuklara karşı tutumu her zaman net değil.

Epidermolizis büllozada temel sorun pansuman ve bakım ürünlerinin sağlanmasıdır. Buradaki zorluk, resmi yardımın, elbette pansuman masraflarını karşılamayan bir engelli maaşı olmasıdır.

fonun fotoğrafı "Kelebek Çocuklar"

“Bir kelebek çocuğunun ihtiyaç duyduğu liste bu türden onlarca fondan oluşabilir. Ebeveynler tüm bunları masrafları kendilerine ait olmak üzere satın alırlar. Bu çok büyük bir para; ayda 50-100 bin. Hasta şiddetli ise ayda yarım milyon rubleye kadar gerekli olabilir. Çoğu aile için bu miktarlar kesinlikle karşılanamaz” diye belirtiyor Yulia Kotalevskaya.

Vakfın çalışmaları sayesinde bölgeler bu konuya müdahil oldu ve çocukları sahiplendi. Plan, 2021 yılına kadar (Vakfın onuncu yıl dönümü) bütçe fonlarından karşılanarak tüm çocuklara pansuman sağlanmasını sağlamaktır.

“Bölgesel yetkililer bu konuda yardımcı oluyor ve para ayırıyor. Altıncı yıldır çocuklar için pansuman ve krem satın alan Moskova, bu konuda lider bölge konumunda. Genel olarak doktorlar ve memurlar konusunda şanslıyız. Gelip onlara şunu söylüyoruz: “Çocuklara nasıl yardım edeceğimizi biliyoruz ama finansmana ihtiyacımız var.” Ve yardım ediyorlar. Hiçbir zaman devleti suçlayacak bir duruma düşmedim, ortak olarak iletişim kurmaya çalışıyoruz. Davalar üretiyoruz, bir mekanizma kuruyoruz ve bunu devlet sistemine entegre ediyoruz. Ve bu çok daha etkili” diyor Vakfın başkanı.

Genetikçiler için umut

Epidermolizis bülloza – Bu tedavi edilemez bir hastalıktır, ancak dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları aktif olarak onu iyileştirmenin yollarını arıyorlar. Hastalık genetik olduğu için genetik bilimciler gendeki mutasyonu düzeltip hastalığı durduracak gen terapisi geliştiriyorlar.

Örneğin 2017 yılında bu yönde ilk başarılı sonuç açıklandı. Profesör Michele De Luca liderliğindeki İtalya ve Almanya'dan bir grup bilim insanı, gen tedavisi Sınırda EB tipi olan bir hasta için. Transgenik derinin yaklaşık %80'i çocuğa nakledildi. Ameliyattan iki yıl sonra doktorlar, hastada artık EB belirtilerinin kalmadığını bildirdi. Genetikçi, bunun BE'nin iyileştirilmesinde başarılı sonuçlar elde edilmesi konusunda büyük umut verdiğini söylüyor.

"Genetik mühendisliği EB'yi tedavi etmenin yollarından biri ve en radikalidir. Hücre tedavisi de var hücre ürünleri yaraları tedavi etmek için kullanılır. Ayrıca transplantasyon kullanılır. kemik iliği. Önemli bir durumu var iyileştirici etki BE'li hastalar için. Ancak burada bazı dezavantajlar var; en önemlileri arasında hastaların ölüm oranlarının yüksek olması yer alıyor" diye belirtiyor.

Vakıf artık genetik araştırma alanında da aktif olarak çalışıyor ve yenilikçi bir şirketle birlikte bilimsel projeler geliştiriyor.

Vakfın bir diğer önemli alanı ise EB'li yetişkin hastalardır. Artık denize düştüler. Çocuklar için bir destek sistemi kurulurken yetişkinler için henüz bir destek sistemi yok.

Bu nedenle çocuğun büyüdükçe yardım almaya devam edebilmesi için bir yönlendirme sistemi oluşturmak önemlidir. Vakıf şu anda yetişkinleri kaydediyor, tedavi ve operasyonları organize ediyor. Zaten bu tür hastalarla ilgilenen bazı bölgeler var. Fon uzmanları, yetişkinler için para toplamanın çok daha zor olması nedeniyle burada devletle daha fazla işbirliği olacağını belirtiyor. Önümüzde yapılacak çok iş var ama gerekli ve önemli.

Geçtiğimiz yıllarda, giderek daha fazla sağlık uzmanı, epidermolizis büllozalı kişilerin yaşam beklentilerini iyileştirmek ve uzatmak için epidermolizis büllozalı çocuk ve yetişkinlerin rutin bakımıyla ilgilenmeye ve aktif olarak dahil olmaya başladı. Yakın zamana kadar hastalar öncelikle dermatologlar ve çocuk doktorları tarafından takip ediliyordu, ancak artık yenidoğan döneminde ve bebeklik döneminde hastaların tedavisindeki önemli ilerlemeler, ciddi epidermolizis formlarına sahip çocukların bile yetişkinliğe kadar hayatta kalmasına yol açmıştır.

Bu nasıl bir hastalıktır?

Epidermolizis bülloza, en ufak bir travma sonucu ciltte ve mukozalarda kabarcık oluşumu ve erozif tahribat (diğer adı “kelebek sendromu”) ile karakterize, genetik ve klinik olarak heterojen bir grup hastalıktır. Çeşitli şekiller Epidermolizis bülloza, özellikle kornea ve mukoza zarlarında kabarcıklar ve erozyonların oluşumu, emaye hipoplazisi, solunum, sindirim ve genitoüriner sistemlerde darlık ve darlıklar, kas distrofisi ve kötü huylu tümörler gibi çeşitli deri dışı komplikasyonlar eşlik edebilir.

Dermatologların ve neonatologların temel görevi, doğru teşhis ve uygun cilt bakımının reçete edilmesi. Ancak çocuklara yüksek bir yaşam kalitesi sağlamak için ekstrakutanöz komplikasyonların tedavisi de daha az önemli değildir. Epidermolizis büllozanın belirtileri çeşitlidir, bu nedenle optimal bakım, bu hastalığa aşina olan tüm uzmanlık alanlarından doktorların görev yaptığı, uzmanlaşmış bir multidisipliner merkez gerektirir.

Hastalığın nedenleri nelerdir?

Epidermolizis büllozanın nedeni kalıtsal bir yatkınlıktır. Keratinositlerin yapısal proteinlerini ve derinin ve mukoza zarlarının bazal membranını kodlayan genlerde bir mutasyon meydana geldiğinden, her şey gen düzeyinde ortaya konmuştur. Genel özellik bu proteinlerin - epitel ile bazal membran veya hücre dışı matris arasında güçlü bağlantılar oluşturmaya katılımları. Bugüne kadar ondan fazla gende mutasyon tespit edilmiştir.

Mutasyonların doğası ve bazı durumlarda bunların lokasyonu, epidermolizis büllozanın çeşitli klinik belirtilerinin ciddiyetini belirleyebilir, ancak ana EB tipleri içinde fenotip ve genotip arasında kesin bir korelasyon yoktur.

Belirtiler

Bu hastalığın belirtileri oldukça kapsamlıdır. Deri ve deri dışı bulgular ve komplikasyonlar olarak ikiye ayrılabilir.

Cilt belirtileri ve komplikasyonları:

cilt lezyonları;
ben;
epidermolizis bülloza ve malign deri tümörleri.

Ekstrakutanöz bulgular ve komplikasyonlar aşağıdakileri etkiler:

gözler;
KBB organları;
ağız boşluğu;
kas-iskelet sistemi;
diğer organlar.

Epidermolizis büllozanın ayırt edici bir göstergesi cildin kırılganlığı, dış mekanik etkilere karşı duyarlılığıdır. Bu doğrudan erozyonun oluşmasıyla ilgilidir. BE'nin çoğu formunda, erozyonlardan önce çoğu şeffaf kabarcıklarla dolu gergin kabarcıklar gelir. renksiz sıvı. Bazen kabarcıkların hemorajik içeriği olabilir.

Konjenital epidermolizis büllozada belirtilen diğer birincil unsurlar şunlardır:

milia;
onikodistrofi veya tırnak plakalarının yokluğu;
alopesi;
granülasyon dokusunun çoğalması;
cilt aplazisi;
palmoplantar keratoderma;
düzensiz pigmentasyon;
epidermolizis bülloza nevi.

Milia sert beyaz papüller şeklinde görünür. Cildin sağlıklı bölgelerinde, kabarcıkların ve erozyonların olduğu yerlerde ve ayrıca yara dokusunda oluşabilirler. Tırnaklar kalınlaşıp sararabilir ve fotoğrafta olduğu gibi tırnak plakalarında uzunlamasına oluklar oluşabilir.

Granülasyon dokusunun kanamaya eğilimli, nemli, kırmızı, kırılgan plaklar formundaki aşırı büyümesi, Herlitz büllöz alt tipinin borderline epidermolizisi için neredeyse tanı koydurucudur. Çoğu zaman yüzünde, vücudun doğal açıklıklarının etrafında simetrik olarak bulunurlar, bazen burun deliklerinin tamamen tıkanmasına yol açarlar.

Diğer tipik konum- boynun tabanı, koltuk altları, proksimal tırnak kıvrımları ve lumbosakral bölge. Bazen farenks duvarlarında granülasyon dokusu büyür. Bu tür soliter lezyonlar skuamöz hücreli karsinomu temsil eder ve bu nedenle, özellikle resesif distrofik EB'li hastalarda dikkatli bir inceleme ve endike ise cilt biyopsisi gerektirir.

Saçlı deriyi etkileyen fokal veya yaygın alopesi, epidermolizis büllozanın daha genel alt tiplerinde görülür. Bazı hastalarda alopesiye yoğun yara izi eşlik eder.

BE'deki ikincil cilt hasarı atrofi, yara izleri, pigmentasyon bozuklukları ve yapışıklıklar ile temsil edilir. Epidermolizis büllozalı hastalarda erişkin dönemde ortaya çıkan en ciddi komplikasyon malign tümörlerdir.

Hastalığın formları

“Kelebek sendromu”, ortak özelliği ciltte kabarcık oluşumu ve kırılganlığı, en ufak mekanik darbeye duyarlılığı olan bir grup hastalıktır. EB türleri ve alt türleri fenotip, kalıtım şekli ve genotip temel alınarak ayırt edilir. Doğuştan ya da sonradan olabilir.

Günümüzde epidermolizis büllozanın üç ana türe ayrılması vardır: basit, sınırda ve distrofik. Kabarcıkların oluşumunun konumuna bağlı olarak: epidermiste, bazal membranın hafif laminasında veya papiller dermisin üst kısmında, dermal-epidermal bileşkenin hemen altında.

doğuştan

Konjenital epidermolizis bülloza, aşağıdakilerle karakterize edilen bir grup heterojen hastalıktır: genetik miras ve küçük yaralanmaların (mekanobüllöz dermatozlar) bir sonucu olarak ciltte ve mukoza zarlarında kabarcıklar ve erozyonların ortaya çıktığı klinik belirtiler.

Hastalık “kelebek bebek” doğduğu andan itibaren ortaya çıkar ve çocukta yaşadığı sürece mevcuttur.

Edinilen

Bebeklerde, mekanobüllöz dermatozların konjenital formları, sadece yetişkinlerde değil çocuklarda da ortaya çıkan edinilmiş olanlardan ayırt edilmelidir. Edinilmiş epidermolizis bülloza - Otoimmün rahatsızlığı kolajen tip VII'ye karşı otoantikorların üretilmesinin neden olduğu - en önemli bileşen fibrillerin bağlanması. Bu önemli teşhis işareti Bu hastalığın konjenital analoğu olan distrofik EB, tip VII kollajeni kodlayan gendeki mutasyonlarla karakterize olduğundan.

Distrofik

Epidermolizis büllozanın distrofik formu, bazal membran fibrillerinin ana yapısal proteini olan tip VII kollajeni kodlayan COL7A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genin pek çok farklı mutasyonu tanımlanmıştır. Mutasyonlar ve alelik varyantlar her aileye özeldir. Fenotip ve genotip arasında kesin bir korelasyon olmamasına rağmen. Mutasyonun doğası ve COL7A1 genindeki konumu, klinik belirtilerin ciddiyetinin tahmin edilmesine yardımcı olur.

Distrofik epidermolizis bülloza genelleştirilmiş kabarcıklar, erozyonlar, kabuklanmalar, atrofik skarlar, onikodistrofi ve tırnak plakalarının kaybı, el ve ayaklarda psödosindaktili ve el, ayak, dirsek ve dizlerde sakatlayıcı kontraktürler ile karakterizedir. Gastrointestinal sistem ve genitoüriner sistem hasarını da içeren distrofik EB'nin deri dışı belirtileri tipiktir. ön bölüm gözler, kronik anemi, gelişimsel gecikme. Skuamöz hücreli cilt kanseri riski oldukça yüksektir.

Basit

Epidermolizis bülloza simpleksinin çoğu alt tipi otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bunlardan en yaygın olanı lokalize olan Weber-Cockayne alt tipi olarak bilinir. Sadece avuç içi ve ayak tabanlarında kabarcıkların oluşmasına neden olur, ancak cilt ciddi şekilde yaralanırsa kabarcıklar her yerde görünebilir. Hastalık genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve nadiren yetişkinlikte ortaya çıkar.

Oral mukozadaki kabarcıklar dışında ekstrakutanöz komplikasyonlar nadirdir. erken çocukluk klinik önemi olmayanlar. Epidermolizis bülloza simpleksinin iki ana genelleştirilmiş formu vardır: Koebner alt tipi ve Dowling-Meara alt tipi. Koebner alt tipinde kabarcıklar doğumda mevcuttur ve herhangi bir yerde olabilir. Ekstremiteler etkilenirse, Weber-Cockayne alt tipinin aksine avuç içi ve ayaklar genellikle etkilenmez.

Kabarcıklar doğumdan itibaren mevcutken, müsküler distrofi daha sonra 2 ila 35 yaşları arasında gelişir. Çoğu hastanın normal bir yaşam beklentisi vardır. Dowling-Meara alt tipine sahip çocuklar arasında ve kas distrofisi olan basit EB'li yetişkinler arasında, 20 ila 40 yaşları arasında kas hasarından ölebilen yetişkinler arasında ölüm oranlarında artış vardır.

EB'li hastalar, hastalığın ilk belirtisinden günlerinin sonuna kadar tedavi edilir. Epidermolizis büllozanın tedavisi temel olarak cilt bakımı ve ilaç tedavisinden oluşur.

EB'nin tüm formları, hassasiyet ve ciltte hasar ile karakterize edilir. Yara iyileşmesi her zaman tedavinin merkezinde yer alır. Sürekli kabarcık oluşumu, sürekli iltihaplanma, sık enfeksiyonlarla birlikte polimikrobiyal kolonizasyon, kötü beslenme durumu ve trofik bozukluklar nedeniyle EB'deki deri lezyonları sıklıkla kronik hale gelir. iyileşmeyen yaralar. Oldukça şiddetli ağrıya neden olurlar ve günlük pansuman değişimi hasta, ailesi ve sağlık çalışanları için büyük zorluklar oluşturur.

Epidermolizis bülloza tedavisi

EB'li hastalar için hassas cildin korunması büyük önem taşımaktadır: incelik ve minimum düzeyde dokunma gereklidir. Soğuk hava, aşırı ısınmanın önlenmesi ve sürtünmeyi azaltmak için cildin yağlanması kabarmayı azaltabilir. Su, hava veya köpük şiltenin yanı sıra yumuşak bir polar battaniye veya perkal çarşaf kullanmak sürtünmeyi azaltmaya yardımcı olabilir. Mama sandalyeleri, araba koltukları ve diğer sert yüzeyler için koyun derisi ideal seçenektir.

Şiddetli jeneralize EB'li bebek ve çocuklarda gelişebilir hayatı tehdit eden sepsis. Şiddetli EB formlarına sahip çocuklarda hücresel bağışıklığın bozulmasıyla sepsis riski artar. Kateterlerin uzun süreli yerleştirilmesi kandidal sepsise zemin hazırlayabilir.

EB'li küçük bir çocuk koltuk altlarından tutulamaz; boynunun ve kalçasının altından tutularak kaldırılır ve yumuşak, hipoalerjenik bir malzeme üzerinde taşınır. Giysiler ayrıca yumuşak, hipoalerjenik malzemeden yapılmalı, giyilmesi kolay ve kesimi basit olmalıdır. Bebeğin kol ve bacak derisini ovuşturmasını ve yüzünü çizmesini önlemek için çorap ve eldiven kullanabilirsiniz. Bir çocuğun şiddetli EB formu varsa, çocuk bezi kullanılması tavsiye edilmez; bunun yerine, kalçanın altına bir bebek bezi yerleştirilip perine açık bırakılması daha iyidir. Bebek bezi kullanıldığında cildin kuru ve temiz tutulması gerekir.

BE'li hastaların pek çok yarası birkaç kat bandajla veya yapışkan olmayan steril pansumanlarla kapatılır. Her gün pansumanların kuru dış katmanları makasla dikkatlice çıkarılır ve yapışan katmanlar ıslatılarak: banyoda veya ıslak kompres uygulanarak çıkarılır. Yetişkin hastalar genellikle pansumanlarını kendileri değiştirirler; çocuklara ebeveynleri veya tıp uzmanları yardım eder.

Gergin kabarcıkların büyümesini ve dolayısıyla gelecekteki erozyonların yüzeyini artırmasını önlemek için asepsi kurallarına uyularak delinirler. İyileşmeyi kolaylaştırmak için yaraların nekrotik kitlelerden ve yabancı maddelerden temizlenmesi gerekir. Basit EB, normal pansumanların çevresinde veya kenarlarının altında kabarcıklar oluşabileceğinden özel sorunlar yaratır. Delinmiş kabarcıkların üzerine mısır nişastası serpmek bunların kurumasına yardımcı olur, sürtünmeyi azaltır ve yapışmayı önler, böylece bandaj ihtiyacını ortadan kaldırır.

Büyüyen ve gergin kabarcıklar ciddi ağrı ve rahatsızlığa neden olabilir. Periferik opioid reseptörleri üzerinde etkili olan narkotik analjeziklerin topikal kullanımına izin verilir: 15 g IntraSite jel ile karıştırılmış 10 mg morfin sülfat, bölgeye günlük olarak doğrudan uygulanabilir. açık yaralar pansumanları değiştirirken.

Genel anestezide adım adım yaklaşım tercih edilir. Hafif ağrı için, parasetamol (asetaminofen) gibi basit analjezikleri tek başına veya steroidal olmayan bir anti-inflamatuar ilaçla (ibuprofen veya diklofenak) kombinasyon halinde kullanın. Şu tarihte: şiddetli acı Narkotik analjezikler (kodein fosfat veya morfin sülfat) gerekli olabilir.

Ömür

EB, karşılaşılan zorluk derecesinin yalnızca hastalığın ciddiyetine değil, aynı zamanda kas-iskelet sistemi deformiteleri veya yeme sorunları gibi komplikasyonların varlığına da bağlı olduğu, yaşam boyu süren bir çiledir. Bir hastanın EB'nin daha hafif bir formuna sahip olduğunu söylediğimizde, hastalığın ciddiyetini küçümsemekten değil, bu çocukların veya yetişkinlerin sorunlarının çözümünün daha kolay olduğu gerçeğinden bahsediyoruz. Ne yazık ki epidermolizis bülloza hastalarının prognozu iyi değildir.

Hastalığın neden olduğu sorunlar küçük veya stresli olabilir. Bunun nedeni, çok acı veren ve olumsuz sonuçlara yol açabilen birinin dikkatsiz bakışı olabilir (kaba veya değerlendirici olması gerekmez).

Başkalarının istemeden yaptığı bu davranış sonucunda EB'li hasta giderek depresyona girer ve insanlarla temastan kaçınır. Hastalık, iyileşme prognozu ve ilgili sorunlar hakkında bilgi, başkalarının hastaya hak ettiği saygı ve anlayışla davranmasına yardımcı olacaktır.