Миотония при бебе. Миотоничен синдром в детството: ужасна присъда или разрешим проблем? Причини за миотоничен синдром при деца

И неизправности във функционирането на техните влакна. Патологичният процес се наблюдава главно при детство, но случаи са докладвани и при възрастни. Ако се появят неприятни симптоми, трябва да се свържете с специалист, за да започнете лечението възможно най-скоро.

IN медицинска практикаИма такива видове въпросното заболяване:

• Миотония на Томсън. Това е автозомно-доминантен тип патология, предавана от един от родителите. Първоначалните симптоми на заболяването се появяват в ранна детска възраст, но има ситуации, при които заболяването се проявява едва на 7-12-годишна възраст.
• Миотония на Бекер. Заболяването е автозомно-рецесивен тип миотония и се наблюдава много по-често от горния тип. Образуването на симптомите при момичетата се наблюдава по-рано (5-12 години). При момчетата се появяват на 16-18 години.
• Синдром на Шварц-Ямпел. Наблюдава се още след навършване на 12 месеца. Бебето има вродени аномалии в скелета, черепа и психични отклонения. Синдромът може да се предава генетично само от двама родители.
• Дистрофична миотония (болест на Kurshman-Steinert). Включва невромускулни нарушенияи патологични процеси в очите, вегетативната и ендокринната системи.
• Вродена парамиотония. Наблюдава се рядко и се предава по автозомно-доминантен начин. Комбинира симптомите на епизодична парализа и миотония.

причини

Етиологичните и патогенетичните фактори на миотонията не са напълно установени. Експертите са склонни да разграничават 2 форми на патологичния процес:

• Вродена. Неуспехите могат да провокират заболяване генетична природа. Синдромът може да бъде наследен от родителите. За да се прояви клинично заболяването, е необходимо да се получи 1 променено генетично копие от болни родители. В такава ситуация мутиралият ген ще потисне нормалното си копие, в резултат на което се развива патологичен процес. Когато детето наследи променения ген само от единия родител, то ще стане носител, но болестта няма да се прояви.
• Патологични. Нервно-мускулна и ендокринни заболявания, травма по време на раждане, детска енцефалопатия, причинена от кислороден глад, метаболитни нарушения, пасивен начин на живот по време на бременност през целия период. Придобитата миотония може да бъде ефективно лекувана, за разлика от генетичната форма на синдрома.

Механизмът на формиране на заболяването е еднакъв при всеки пациент. Отслабените мускули са значително тонизирани и парализирани под въздействието на определени фактори. Може да възникне миотонична атака. Образува се, когато пациентът се опитва да направи движение, което изисква участието на увредени мускули. Провокиращите фактори включват хипотермия, стресови ситуации, емоционален шок, шум и продължителен престой в едно положение.

Симптоми

Клиничните симптоми на патологичния процес зависят от местоположението на възпалителния фокус. В процеса на нарушаване на мускулната активност на краката, ръцете, раменете, шийните прешлени и лицето, пациентите изпитват затруднения при движение, поддържане на поза, по време на диалог, изражение на лицето и хранене. Честите симптоми включват:

• мускулна слабост;
• умора;
• апатично състояние;
• смущения в храносмилателния тракт, запек и колики в червата с хроничен характер;
• енуреза;
• цефалгия с неизвестна етиология;
• , прегърбен;
• миопия;
• говорни нарушения;
• неуспехи в координацията, загуба на стабилност;
• нестабилна походка по време на стръмно изкачване и рязко спускане;
• влошаване на интелектуалните способности.

Ако се появят неприятни симптоми, трябва да се диагностицира възможно най-скоро и да се избере подходящо лечение.

Миотоничен синдром при деца

Първоначални прояви на миотоничен синдром в детска възраст. Болните деца започват да държат главата си, да се движат и говорят по-късно от здравите. Те извършват тези действия със значителни усилия и често само с помощта на възрастни.

Детето не може да държи гърба си, да седи или стои право. Уморява се с най-малкото усилие. Също така няма желание за игра, особено различни игри на открито, както и хобита, характерни за тази възраст. От страна на храносмилането той има хроничен запек. По време на смях, кихане, кашляне и напъване се появява инконтиненция. Характерна особеностще има рязко образуване на миопия.

Ако не обърнете внимание на негативни симптомипатологичният процес може да причини значителна вреда на здравето на детето. В резултат на това ще настъпят необратими последици.

Миотоничен синдром при възрастни

В млада и зряла възраст се появяват симптоми на дистрофичен тип миотония (болест на Щайнер). Това често се свързва със свързани заболявания. на сърдечно-съдовата система, нередности в менструалния цикъл при жените и полова импотентност при мъжете. В допълнение към неврологичните неуспехи се наблюдава значително намаляване на интелектуалните способности.

Миотоничен синдромв зряла възраст може да се прояви по доста уникален начин. Мъжете с мускулна хипертрофия имат спортен и стегнат вид, но всъщност мускулите нямат необходимия тонус. Миотоничните спазми водят до промени в гласа, нарушения в процеса на преглъщане и дишане (мускулно увреждане). Първоначалните мускулни спазми засягат предимно долните крайници. Пациентът може да се движи правилно на равни повърхности, но когато е необходимо да се изкачва по стълби и да използва други мускули, задачата става много по-трудна.

При страдащите от миотония може да се забележи феноменът на клякане. Той няма да може да седи така, че заден крайбедрото докосна долната част на крака и опря изцяло на стъпалото. Пациентът не може да поддържа равновесие в това положение и просто пада. Лесно за здрави хораКлекът се изпълнява с широко разтворени крака и акцент върху пръстите на краката (няма да можете да седнете напълно).

Миотоничният синдром, започнал в зряла възраст, изисква същата терапия, както при децата (облекчаване на дискомфорта). Също така е необходимо да се установи факторът, който провокира образуването на патологичния процес. По този начин ще бъдат постигнати 2 цели наведнъж: болезнените спазми и спазми ще изчезнат и ще се елиминира появата на други последствия, които могат да причинят основното заболяване.

Диагностика

Терапевтични и диагностични процедурипо време на миотония се извършва от невролози, логопеди, ортопеди, педиатри и офталмолози. Основните диагностични мерки включват:

• Проучване на анамнеза. Разберете информация за наличието на подобно заболяване при близки.
• Потупване на мускулите с перкусионен чук за идентифициране на дефекти.
• Специфичен тест за откриване на миотоничен отговор на стимули - стрес, студ, силни звуци. Първоначално пациентите изпитват миотоничен разряд, след което характерните явления изчезват. Пациентът е помолен бързо да отпусне ръката си, да отвори очи и да стане от стола. За да извърши такива прости действия, пациентът ще се нуждае от време и малко усилия.
• Електромиография. Провежда се за изследване на биоелектричния потенциал, който възниква в скелетните мускули по време на процеса на възбуждане на мускулните влакна. По време на миотоничен синдром се записват изхвърляния, които са придружени от остър свистящ звук.
• Анализ на кръвта. Провежда се за установяване на параклинични и биохимични параметри.
• Молекулярно-генетична диагностика.
• Биопсия и хистологична диагностика на мускулни влакна.

След приключване на професионалния диференциален изпит започва специалистът активно лечениепациент, което значително улеснява последващия му живот.

Лечение

Към днешна дата няма ефективна терапевтична техника, която може напълно да елиминира всеки миотоничен синдром. Терапията ще бъде симптоматична. Когато миотоничните атаки станат по-интензивни, ще е необходимо да се използва лекарствакоето ще намали симптомите.

В допълнение, симптоматично лечение на заболяването в задължителенвключва следните методи:

• Ръчен масаж.
• Лечебни гимнастически упражнения(от 5 годишна възраст).
• (електрофореза).
• Подпомагаща работа с психолози и логопеди.

Терапията за миотония ще зависи от фактора, който провокира появата на патологичния процес. При придобиване на заболяването ще бъде назначен специалист комплексно лечение, което елиминира етиопатогенетичните причини и последствията от тяхното влияние. Вродената форма на патологията е нелечима и ще остане през целия живот. Общите терапевтични мерки могат значително да подобрят благосъстоянието на пациента и следователно стават задължителни.

Медикаментозно лечение

Някои експерти смятат, че борбата с миотонията с помощта на лекарства е неефективна и положителни промени са възможни само при постоянна физическа активност. Само специалист може да зададе нивото на натоварване. Въпреки това, за да се премахнат мускулните спазми, в определени ситуации се предписва лекарство"Фенитоин". Това е мускулен релаксант, който има антиконвулсивен ефект. Дневната доза на лекарството се изчислява, като се вземе предвид телесното тегло и възрастови показателиболен. При възрастни не надвишава 500 mg, при деца - не повече от 300 mg на ден.

Освен това при миотония се предписват следните лекарства:

• . Активира метаболитните процеси в тъканите, подобрява трофиката и клетъчния метаболизъм, стимулира регенерацията.
• Пантогам. Ноотропно лекарство, което се използва за задействане на клетъчния метаболизъм в мозъка и премахване на ефектите от психомоторна възбуда.
• Елкар. Приема се за повишаване на активността на мозъка и нормализиране на метаболитните процеси.
• Кортексин. Мощен антиоксидант и антихипоксант, който се използва за подобряване на функционирането на мозъка и имунитета на организма към външни дразнители.
• Верошпирон, Хипотиазид. Диуретиците, които намаляват количеството калий в кръвния поток, обикновено се повишава след пристъп.
• Церебролизин. Приема се за стимулиране на мозъчната дейност.

IN трудни ситуацииНеобходимо е да се проведе имуносупресивно лечение - венозно се прилагат имуноглобулин, преднизолон, циклофосфамид.

Масаж

Възможно е значително да подобрите благосъстоянието си след масаж като допълнителен терапевтичен метод. Става по-добре функционално състояниев мускулите и нервните окончания, рефлекторната възбудимост намалява и мускулната контракция се подобрява, напрежението се елиминира. Процедурата се извършва на гърба и в лумбосакралната област, като основният акцент е върху мястото на излизане на гръбначните нервни окончания по паравертебралните линии. Масажът е с умерена интензивност и се състои от поглаждане и разтриване.

Цялата процедура продължава не повече от 40 минути всеки ден. За масаж на гърба и лумбосакралната област се отделя четвърт час, за 1 ръка - до 5 минути, за крак - до 8 минути. Продължителността на терапията е около 15 сесии. Курсовете се повтарят непрекъснато след 1-1,5 месеца за дълъг период от време. Когато изражението на лицето и дъвкателни мускули, трябва да масажирате предната и задната част на шийните и лицевите части. В тези зони се извършват само поглаждане и разтриване.

Натискът на ръцете на специалиста по време на масаж върху лицето и цервикалната област е малък, а движенията на ръцете са плавни, меки, еластични и бавни.

Електрофореза

Като допълнителна терапевтична техника при наличие на миотония на пациентите може да се предпише физиотерапия:

• озокеритни приложения,
• електрофоретичен ефект,
• акупунктура,
• електрическа стимулация.

Електрофорезата осигурява значително облекчение на пациентите, страдащи от въпросния патологичен процес. Техниката е напълно безболезнена и включва локално приложение на лекарства с помощта на ток с постоянна честота.

Гимнастика

Терапевтичните гимнастически упражнения по време на миотоничен синдром, които се предписват в определена доза, се считат за начин за активиране на тялото. Гимнастиката има антипарабиотичен ефект, засилва адаптивно-трофичния ефект и подобрява качеството на движенията. Освен това терапевтични упражнения, които се считат за най-ефективни, препоръчват се още трудотерапия и ходене.

Комплекс занимания по гимнастикапо време на патологични заболявания от този типвъз основа на мускулен хипертонус и съществуващ умора. Ето защо гимнастиката по време на миотоничен синдром трябва да бъде проста и без стрес.

Ефективно провеждайте обучение с пръчка, добавяйки елементи на корекция и хвърляне, търкаляне на топката. Люлките и релаксиращите движения имат пряко практическо значение. Дихателните упражнения помагат за предотвратяване физическа умораи с цел дозиране на общи натоварвания. Такова обучение се извършва с определен ритъм, но с премерено темпо, като броят на движенията се увеличава постепенно. Оптимално е да изпълнявате гимнастика в отделна стая, създавайки специална атмосфера.

Начални позиции – изправени или седнали (редуват се). Процесът продължава до една трета от час. Подобно на терапевтичните упражнения за дете, те изискват времеви интервали за почивка. Гимнастическата тренировка се препоръчва да се провежда сутрин, 1-2 часа след края на храненето. Всеки комплекс се повтаря три пъти на ден.

Според медицинските изследвания лечебните гимнастически упражнения значително увеличават подвижността на мускулите, улесняват движението на пациентите за определено време и повишават динамичната и статичната мускулна ефективност.

Предотвратяване

За да избегнете неприятни симптоми при за превантивни цели, трябва да се спазват следните препоръки:

• На етапа на раждане на дете жена, която е в риск, трябва да бъде наблюдавана от специалист и да се подложи на преглед, за да помогне за откриването на генетични заболявания.
• Бебетата (например, ако близки роднини имат подобни проблеми) изискват Свеж въздух: вентилация, дълги разходки, особено в екологично чисти райони.
• Бебето трябва да се кърми, когато е възможно. Ако е възможно, трябва да отложите използването на допълнителни храни и да не прехвърляте бебето си на изкуствено хранене до 12 месеца.
• Необходимо е да се предотврати появата на рахит. Прави се ежедневна гимнастика.
• На бебетата се прави профилактичен масаж, който се запознава от специалист.
• Трябва внимателно да втвърдите тялото си и да правите сутрешни упражнения всеки ден.
• Когато бебето порасне, трябва да му намерите нежни спортни занимания или да го запишете в спортна секция.
• Възрастните ще се възползват от плуването в басейна.
• Предотвратете появата стресови ситуации, психо-емоционални изблици.
• Избягвайте физическо пренапрежение, продължителен престой в едно положение и хипотермия.
• Възрастните пациенти също се нуждаят от умерено физическо натоварване.

За първи път тази патология става известна през 18 век. Лейдман отбеляза приемствеността на патологията от поколение на поколение. Данните от наблюдението са получени от примера на собственото семейство. Роднини в 4 поколения, а именно 20 души, страдаха от миотония.

Последвалите проучвания показват, че за да се развие патология, е необходимо да се получи генът, отговорен за патологията, от двамата родители. Според статистиката най-често патологията се регистрира при момчета.

Патологията се основава на различни промени в пропускливостта на клетъчните мембрани, промени в метаболитните процеси в клетката, а също така е нарушена чувствителността на тъканите към калий.

Симптоми

Патологията се основава на увеличаване на отделните мускули, но в същото време може да се види изчерпването на мускулните влакна. Първият дебют на патологията се проявява във възрастовата група от 8 до 14 години, а първите признаци ще бъдат миотоничните спазми - мускулите се отпускат слабо и бавно след напрежение.

Тези спазми могат да бъдат локализирани в различни мускулни групи, но по-често в крайниците, дъвкателните мускули и т.н. За диагностициране на патологията е достатъчно да се проведе определен тест - детето е помолено да стисне юмрук и след това рязко да изправи ръката си . Децата с патология не могат да направят това бързо.

В същото време външният вид на детето е доста особен, поради растежа на различни мускули, фигурата на бебето сериозно се променя и става подобна на атлетична. При преглед от лекар се определят уплътнени мускули, те стават твърди, но при изследване на мускулната сила се отбелязва тяхното намаляване. Патологията се характеризира с бавен ход, докато работоспособността на детето се запазва.

Миотонията е сборен термин, който обединява няколко вида заболявания. При някои вродени форми в патологичния процес могат да участват и някои системи от органи:

• нервна - нарушено провеждане на импулси, нарушена интелигентност и памет;
• ендокринна система - регулацията може да бъде нарушена при момичетата менструален цикъл, при момчета - импотентност;
• сърдечно-съдова система - аритмия и др.

При някои форми на миотония може да възникне "студена реакция". При излизане на студено се образува пареза или мускулен спазъм.

Диагностика на миотония при дете

Диагностиката на патологията се извършва от няколко специалисти наведнъж - педиатър, невролог, ендокринолог, ортопед и дори генетици. Поставянето на диагноза започва с проучване, важно е да се определи не само времето, когато са се появили симптомите. Вашите най-близки кръвни роднини имали ли са подобни прояви? Както при много наследствени патологии, самите родители са включени в диагностичния процес - ДНК анализ.

След това лекарят пристъпва към преглед, палпация и перкусия. Тези изследвания ви позволяват да идентифицирате мускулния тонус, да оцените тяхното развитие и сила. Анализът на тези данни вече ще ни позволи да подозираме диагноза, но все пак тя все още изисква потвърждение. Задължително е назначаването и лабораторни методиизследване - кръвен тест.

Електромиографията (ЕМГ) може окончателно да потвърди диагнозата. Този вид изследване ни позволява да идентифицираме миотоничната реакция.

Усложнения

Поради факта, че миотонията е сборен термин, при някои патологии прогнозата ще бъде доста благоприятна и работоспособността на детето няма да бъде нарушена. Но при някои форми, например при дистрофична миотония тип 1, началото на внезапна смърт, което води до нарушаване на сърдечно-съдовата система.

Лечение

Какво можеш да направиш

Лечението на миотония трябва да се извършва само под наблюдението на лекар, често се подлагат на деца курсово лечениев стените на болницата. За съжаление, като всяка наследствена патология, миотонията е напълно нелечима и цялото лечение е насочено само към облекчаване на симптомите, лечение на придобитата патология и постигане на стабилна ремисия. Следователно в процеса на лечение могат да бъдат включени редица специалисти.

Какво прави един лекар

Лекарите предписват добавки с калций. Също така се предписват антиепилептични лекарства за намаляване на спазми, пареза и възстановяване на мускулната релаксация. За деца безопасните лекарства се избират в дози, подходящи за възрастта. В началото нивата им се следят чрез лабораторни кръвни изследвания.

Също така, специални характеристики важат за диетата. От диетата е необходимо да се изключат големи количества соли и калий. Основната диета трябва да бъде млечно-зеленчукова. Също така за детето се избира набор от терапевтични упражнения, тренировъчна терапия, физиотерапия и др.

Ако в процеса са включени други системи на органи, се предписва подходящо лечение. Това лечение се предписва като част от симптоматична терапия.

Предотвратяване

всичко превантивни действиясе свеждат до медицинско и генетично консултиране дори на етапите на планиране на бременността. Особено важно е да направите това, ако е имало случаи на подобни заболявания при близки роднини.

А грижовни родителище бъдат намерени на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на миотония при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1, 2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Кой е най-добрият начин за лечение на миотония при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

1. Миотония на Томсън и (по-рядко) миотония на Бекер.
2. Парамиотония на Ойленбург.
3. Невромиотония (синдром на Isaacs).
4. Синдром на твърдата личност.
5. Енцефаломиелит с ригидност.
6. Дистрофична миотония.
7. Синдром на Шварц-Ямпел.
8. Пседомиотония при хипотиреоидизъм.
9. Тетанус (тетанус).
10. Псевдомиотония с цервикална радикулопатия.
11. Ухапване от паяк Черна вдовица.
12. Злокачествена хипертермия.
13. Невролептичен малигнен синдром.
14. Тетания.

Миотония на Томпсън

Класически пример за миотоничен синдром е миотонията на Томпсън, която е наследствено заболяване с автозомно-доминантно (рядко автозомно-рецесивно - болест на Бекер) унаследяване и започва във всяка възраст, но най-често в ранна детска или юношеска възраст. При бебе начални симптомиобикновено се забелязва от майката: първите сукателни движения са бавни и след това стават по-енергични; след падане по време на игра, детето не може да стане дълго време; за да вземе всеки предмет, който е грабнал от дете, е необходимо насилствено да разхлаби пръстите му и т.н. В училище пациентът не може веднага да започне да пише или бързо да стане от бюрото си и да отиде до черната дъска. Тези деца не участват в игри, изискващи бързи движения. Крампите в мускулите на прасеца са доста характерни. Бавната мускулна релаксация понякога е придружена от миотоничен спазъм. Пасивните движения и произволните движения, извършвани с малко усилие или бавно, не са придружени от миотоничен спазъм. Миотоничните спазми могат да се появят при различни групи: в мускулите на ръцете и краката, шията, дъвкателните, окуломоторните, лицевите мускули, в мускулите на езика и торса. Студът засилва проявите на миотония, алкохолът я облекчава. Състоянието на тоничен спазъм при миотония се измерва в повечето случаи в секунди и почти никога не продължава повече от една или две минути. Доста често пациентите се оплакват от болка в различни части на тялото.

Миотонията на Thompson се характеризира с атлетично телосложение и изразена хипертрофия (понякога повече или по-малко селективна по локализация) на набраздената мускулатура. Ценен тест за откриване на миотония е ходенето по стълбите. При ходене по равен под трудностите възникват особено често след дълъг период на почивка, както и при промяна на темпото или характера на движение. Миотоничните спазми в ръцете затрудняват писането, ръкостискането и други манипулации. Миотоничният феномен може да се прояви в артикулацията по време на произношението на първите няколко думи (неразвита реч); по време на преглъщане (първи преглъщащи движения). Понякога първите дъвкателни движения са затруднени и т.н. При някои пациенти се наблюдава миотоничен спазъм в орбикуларните очни мускули. Трудно е да се опитате да отворите очите си, след като сте ги затворили плътно; полученият спазъм се елиминира постепенно, понякога след 30-40 секунди.

Характерна проява на миотония е повишаването на механичната и електрическата възбудимост на мускулите: така наречената „перкусионна миотония“ и „миотоничен феномен“ при ЕМГ изследванията. При удар с неврологичен чук на мястото на удара се образува характерна вдлъбнатина, забележима в делтоида, глутеални мускули, мускулите на бедрото и подбедрицата и особено в мускула на езика. Най-простият феномен е кастингът палецкогато се удари с чук върху възвишението на палеца. Също така очевидно е рязкото свиване на пръстите в юмрук, след което пациентът не може веднага да го разхлаби. Продължителността на миотоничната "яма" отразява тежестта на миотонията като цяло. Наблюдавано е, че миотоничните симптоми могат временно да се засилят след сън. Протичането на заболяването след началния период на растеж обикновено е стационарно.

Така нареченият рецидивираща миотония(миотония, влошена от излишък на калий), чиито клинични прояви са подобни на болестта на Томпсън. Миотонията е генерализирана, проявяваща се в лицевите мускули. Характерни колебания в тежестта на миотонията от ден на ден (увеличаване след интензивна физическа активност или след навлизане в тялото голямо количествокалий от храната). ЕМГ разкрива миотоничен феномен; не се открива патология в мускулната биопсия.

Парамиотония на Ойленбург

Парамиотонията на Eulenburg е рядко автозомно доминантно заболяване, наречено вродена парамиотония. Без охлаждане пациентите се чувстват здрави. Често се открива добре развита мускулатура и повишена механична възбудимост на мускулите („яма“ на езика, симптом на палеца). След общо охлаждане (рядко след локално охлаждане) се развива мускулен спазъм, напомнящ миотоничен. Основно са включени мускулите на лицето (orbicularis oculi, устата, дъвкателните и понякога екстраокуларните мускули). Характерно е засягането и на мускулите на дисталните ръце. Както при миотонията, след рязко свиване на тези мускули настъпва рязко затруднено отпускане. Въпреки това, за разлика от миотонията на Томпсън, при повтарящи се движения този спазъм не намалява, а напротив, увеличава се (скованост).

Повечето пациенти след мускулен спазъм скоро развиват пареза и дори парализа на засегнатите мускули, чиято продължителност варира от няколко минути до няколко часа и дори дни. Тези парализи се развиват на фона на хипокалиемия или хиперкалиемия. Много рядко пациентите с вродена парамиотония проявяват постоянна мускулна слабост и атрофия. Мускулната биопсия разкрива леки признаци на миопатия. Ензимната активност в кръвта е нормална.

Невромиотония

Невромиотонията (синдром на Исаак, псевдомиотония, синдром на постоянна активност на мускулните влакна) започва на всяка възраст (обикновено на 20-40 години) с постоянно повишаване на мускулния тонус (скованост) в дисталните части на ръцете и краката. Постепенно процесът се разпространява в проксималните крайници, както и мускулите на лицето и фаринкса. Мускулите на тялото и шията участват по-рядко и в по-малка степен. В резултат на постоянен мускулен хипертонус, който не изчезва по време на сън, започват да се формират флексионни мускулни контрактури. Характеризира се с постоянни големи бавни фасцикуларни потрепвания (миокимия) в мускулите на ръцете и краката. Енергичните движения могат да увеличат мускулното напрежение (наподобяващо крампи). Механичната възбудимост на мускулите не се повишава. Сухожилните рефлекси са намалени. Заболяването протича бавно с тенденция към генерализиране на процеса. Походка по сдържан, твърд начин - походка "броненосец". ЕМГ показва спонтанна нередовна активност в покой.

Синдром на твърдата личност

Синдромът на схванат човек (синдром на схванат човек) обикновено започва през третото до четвъртото десетилетие от живота с фина поява на скованост в аксиалните мускули, особено в мускулите на врата и долната част на гърба. Постепенно мускулното напрежение се разпространява от аксиалните към проксималните мускули. В напреднал стадий има склонност (рядко) към засягане на дисталните части на крайниците и понякога на лицето. Обикновено се открива симетрично постоянно мускулно напрежение в крайниците, торса и шията; мускулите са плътни при палпация. Твърдост коремна стенаи параспиналните мускули води до характерна фиксирана хиперлордоза в лумбалната област, която персистира в покой. Този постурален феномен е толкова типичен, че при липсата му диагнозата трябва да се постави под съмнение. Движенията са затруднени поради силна скованост. Мускулна треска гръден кошможе да затрудни дишането.

На фона на мускулна ригидност, всякакви внезапни сетивни или емоционални стимули провокират мъчителни (болезнени) мускулни спазми. Провокиращите стимули могат да включват неочакван шум, остър звук, активни и пасивни движения на крайниците, допир, страх и дори преглъщане и дъвчене. Ригидността намалява със сън, анестезия и прилагане на бензодиазепин или баклофен. Въпреки това, дори в съня, хиперлордозата, която може да бъде силно изразена, не се елиминира (ръцете на лекаря преминават свободно под параспиналните мускули, когато пациентът е в легнало положение).

Около една трета от пациентите със синдром на твърдата личност развиват захарен диабет тип 1 и други автоимунни заболявания(тироидит, миастения гравис, злокачествена анемия, витилиго и др.), което ни позволява предполагаемо да класифицираме това заболяване като автоимунно. Това се потвърждава и от факта, че 60% от пациентите имат много висок титър на антитела срещу декарбоксилазата на глутаминовата киселина.

Вариант на синдрома на ригидния мъж е „синдромът на схванатия мъж“, при който освен постоянното мускулна тресканаблюдава се бързо изразено (нощ и ден) миоклонично потрепване на аксиалните и проксималните мускули на крайниците. Миоклоничните гърчове обикновено се появяват на фона на заболяване, което съществува от няколко години и реагира на диазепам. Тези пациенти често проявяват чувствителен към стимул миоклонус.

Диференциална диагнозаизвършва се със синдром на Isaacs, при който се открива миокимия на ЕМГ. Понякога е необходимо да се изключи спастичността при пирамидален синдром (обаче при синдрома на твърдата личност няма високи рефлекси) и ригидността при прогресивна супрануклеарна парализа (тук се появяват симптоми, наподобяващи паркинсонизъм и дистония). Мощните мускулни спазми често налагат разграничаването на заболяването от тетанус, но тризмът не е характерен за синдрома на твърд човек. Електромиографията позволява да се разграничи този синдром не само от синдрома на Isaacs, но и от различни варианти на миопатия и мускулна дистрофия.

Прогресивен енцефаломиелит с ригидност

Прогресивният енцефаломиелит с ригидност (или „субакутен миоклоничен спинален невронит“) също се проявява с аксиална и проксимална мускулна ригидност и болезнени мускулни спазми, които също се предизвикват от сензорни и емоционални стимули. Възможна е лека плеоцитоза в цереброспиналната течност. В неврологичния статус, понякога, с напредване на заболяването, леко церебеларна атаксия. ЯМР може да изключи това заболяване.

Дистрофична миотония

Дистрофичната миотония (или миотонична дистрофия) е очевидно най-честата форма на миотония и се характеризира с три основни синдрома:

1. миотоничен тип разстройство на движението;
2. миопатичен синдром с характерно разпределение на амиотрофии (увреждане на мускулите на лицето, шията, дисталните ръце и крака);
3. участие в процеса на ендокринната, вегетативната и други системи (мултисистемни прояви).

Възрастта на началото на заболяването и неговите прояви са силно променливи. Миотоничните нарушения са по-изразени във флексорите на пръстите (хващането на предмети е най-трудно); при повтарящи се движения миотоничният феномен намалява и изчезва. Слабостта и мускулната атрофия обикновено се появяват по-късно. Те включват мускулите на лицето, особено дъвкателните, включително темпоралните мускули, стерноклеидомастоидните мускули и мускулите, които повдигат горния клепач, периоралните мускули; развива се типичен външен вид: амимия, увиснали клепачи, подчертани темпорални ямки, дифузна атрофия на лицевите мускули, дизартрия и нисък, приглушен глас. Често се отбелязва атрофия на дисталните ръце и перонеалните мускули на краката.

Характеризира се с наличие на катаракта; при мъжете - атрофия на тестисите и импотентност; при жените - инфантилизъм и ранна менопауза. При 90% от пациентите се откриват определени аномалии на ЕКГ, пролапс на митралната клапа, нарушения двигателни функциистомашно-чревния тракт. ЯМР често разкрива кортикална атрофия, вентрикуларна дилатация, фокални промени в бялото вещество, аномалии в темпорални дялове. Често се открива хиперинсулинемия. Нивата на CPK обикновено са нормални. ЕМГ показва характерни миотонични разряди. Мускулната биопсия показа различни хистологични аномалии.

Синдром на Шварц-Ямпел

Синдромът на Schwartz-Jampel (хондродистрофична миотония) започва през първата година от живота и се проявява с остра трудност при отпускане на съкратените мускули в комбинация с повишена механична и електрическа възбудимост на мускулите. Понякога се наблюдават спонтанни мускулни контракции и крампи. Някои мускули са хипертрофирани и плътни при палпиране в покой. Наблюдават се болезнени контракции на крайниците, коремните мускули, а също и на лицето (миотоничен блефароспазъм; болезнени контракции на мускулите на ларинкса, езика, фаринкса, които понякога могат да причинят асфиксия). Много често се откриват различни скелетни аномалии - нанизъм, къса шия, кифоза, сколиоза, асиметрия на лицето, ретрогнатия и др. По правило има умствена изостаналост. ЕМГ показва миотоничен разряд.

Псевдомиотония при хипотиреоидизъм

Този синдром се проявява чрез бавно свиване и същото бавно отпускане на мускулите, което е ясно разкрито при предизвикване на сухожилни рефлекси, особено ахилесовия рефлекс. Мускулите са подути. На ЕМГ няма типични миотонични разряди; след произволна контракция понякога се виждат потенциали за последващо действие. За разпознаване на псевдомиотония при хипотиреоидизъм е важна навременната диагностика на хипотиреоидизма.

Тетанус

Тетанус (тетанус) е инфекциозно заболяване. Тризъм („заключени челюсти”) е първият симптом на тетанус в 80% от случаите. След тризмус, а понякога и едновременно с него, се появява напрежение в мускулите на тила и свиване на лицевите мускули (facies tetanica): бръчките на челото се свиват, пукнатините на окото се стесняват, устата се разтяга в гримаса на смях („сардонична“). Усмихни се"). Един от основните признаци на тетанус е дисфагията. Тъй като напрежението в тилната мускулатура се увеличава, първо става невъзможно да се наклони главата напред, след това главата пада назад (опистотонус). Развива се спазъм на мускулите на гърба; мускулите на торса и корема са напрегнати и стават много изпъкнали. Коремът става твърд като дъска и коремното дишане се затруднява. Ако ригидността засяга и крайниците, тогава в това положение цялото тяло на пациента може да придобие формата на колона (ортотонус), поради което заболяването получи името си. Спазмите са много болезнени и се появяват почти непрекъснато. Всички външни стимули (докосване, почукване, светлина и др.) Провокират общи тетанични конвулсии.

В допълнение към генерализирания тетанус е описан и така нареченият локален тетанус („лицев паралитичен тетанус“).

Диференциална диагнозаТетанусът се извършва с тетания, бяс, истерия, епилепсия, менингит, отравяне със стрихнин.

Псевдомиотония с цервикална радикулопатия

Това е рядък синдром, наблюдаван при увреждане на корена C7. Такива пациенти се оплакват от затруднено отваряне на ръката след хващане на предмет. Палпацията на ръката разкрива мускулно напрежение („псевдомиотония“), което възниква поради парадоксално свиване на флексорите на пръстите при опит за активиране на екстензорите на пръстите.

Ухапването от паяк Черна вдовица може да бъде придружено от повишен мускулен тонус, потрепване и спазми в областта на ухапването.

Тетания

Тетанията отразява явна или скрита недостатъчност на паращитовидните жлези (хипопаратироидизъм) и се проявява чрез синдром на повишена нервно-мускулна възбудимост. Очевидна форма се наблюдава при ендокринопатията и протича със спонтанно мускулни крампи. Латентната форма най-често се провокира от неврогенна хипервентилация (в картината на трайни или пароксизмални психовегетативни разстройства) и се проявява с парестезия в крайниците и лицето, както и селективни мускулни крампи („карпопедални спазми“, „ръка на акушер“) и емоционални разстройства. Може да се наблюдава тризъм и спазъм на други лицеви мускули. В тежки случаи могат да бъдат засегнати мускулите на гърба, диафрагмата и дори ларинкса (ларингоспазъм). Симптомът на Chvostek и симптомът на Trousseau-Bahnsdorff и други подобни симптоми се откриват. Също така е възможно ниско нивокалций (съществуват и нормокалцемични неврогенни варианти) и повишаване на нивата на фосфор в кръвта.

Диференциална диагноза:необходимо е да се изключат заболявания на паращитовидните жлези, автоимунни процеси, психогенни разстройства нервна система.

Наследствено заболяване, свързано с каналопатии (заболявания, свързани с патология на йонните канали). Проявява се със забавена мускулна релаксация. Характерни признацимиотония - миотоничен разряд, открит чрез иглена ЕМГ, и миотоничен феномен, който се открива по време на клиничен преглед. Вродената миотония е придружена от мускулна хипертрофия, дистрофичната миотония, напротив, е придружена от мускулна атрофия. Диагностиката на миотонията се извършва с помощта на ЕМГ, ЕНГ и изследвания на евокирания потенциал. Дотук радикално лекарствена терапиямиотонията не е развита. Пациентите получават симптоматично и метаболитно лечение, масаж, ЛФК и електростимулация.

Главна информация

Наследствено заболяване, свързано с каналопатии (заболявания, свързани с патология на йонните канали). Проявява се със забавена мускулна релаксация. Характерни признаци на миотония са миотоничните разряди, открити чрез иглена ЕМГ и миотоничните феномени, които се откриват по време на клиничния преглед.

Етиология и патогенеза на миотонията

Класификация на миотонията

Най-честите форми на миотония:

• дистрофични (два вида)
• хондродистрофичен
• вродена автозомно доминантна
• вродена автозомно рецесивна
• парамиотония Eulenburg
• невромиотония

Клинична картина на миотония

Симптомът на "юмрук" е основният клиничен тест за идентифициране на миотонията: пациентът не може бързо да разхлаби юмрука си, за това се нуждае от време и малко усилия. При многократни опити този миотоничен феномен изчезва с изключение на миотонията на Eulenburg, когато сковаността, напротив, се засилва с всеки повторен опит. Скованост се наблюдава и при отпускане на стиснати челюсти, бързо отваряне на затворени очи, бързо ставане от стол. Иглената електромиография разкрива едно от най-характерните явления за миотония - миотоничен разряд, придружен от звука на "пикиращ бомбардировач", който се появява при поставяне и движение на иглен електрод.

Отличителна клинична характеристика на вродената миотония е хипертрофията на отделни мускулни групи, което създава впечатление за атлетичното телосложение на пациента. В повечето случаи мускулната сила е запазена, но понякога е намалена в дисталните мускули на ръцете. Дистрофичната миотония е мултисистемно заболяване. В повечето случаи неврологичните симптоми се комбинират със сърдечна патология (хипертрофия на лявата камера, аритмия), церебрални симптоми (хиперсомния, намалено ниво на интелигентност), ендокринни нарушения (менструални нередности при жените; хипогонадизъм и импотентност при мъжете). За парамиотонията, т.нар „студена миотония“ - появата на мускулен спазъм и пареза на студено; такива атаки могат да продължат от няколко минути до няколко часа. Клиничните прояви на невромиотония включват мускулна скованост, спазми (безболезнени) и постоянна мускулна активност на ЕМГ.

Диагностика на миотония

Дебютът на дистрофичната миотония се проявява, като правило, в юношеска или зряла възраст; степента на прогресия на заболяването зависи от генетичен дефектСледователно, внимателното събиране на фамилна анамнеза е от голямо значение за диагностицирането на дистрофична миотония. Миотонията на Becker дебютира на 5-12 години и се характеризира с бавно протичане, докато миотонията на Thomsen може да дебютира както в детска, така и в зряла възраст и обикновено е тежка и с усложнения. Физическото изследване за дистрофична миотония разкрива мускулна атрофия и намалена сила. Дистрофичната миотония тип 1 се характеризира с мускулна слабост в дисталните части на крайниците, докато дистрофичната миотония тип 2 се характеризира с мускулна слабост в проксималните части.

Като се използва лабораторни изследванияпри невромиотония се откриват антитела към волтаж-зависими калиеви канали, а дистрофичната миотония се характеризира с леко повишаване на активността на CPK в кръвта.

Основният инструментален метод за диагностициране на миотония е иглената електромиография (ЕМГ), която определя миотоничните изхвърляния - патогномоничен признак на миотония. Провежда се изследване с евокирани потенциали и електроневрография. При парамиотония на ЕМГ се записват нормални MUAP и редки миотонични изхвърляния. За вродена миотония е типично, че параметрите на MU остават в нормални граници; за дистрофична миотония е типична комбинация от невропатични и миопатични характеристики. За диагностициране на парамиотония се извършва студен тест: леко охлаждане причинява миотоничен разряд; при по-нататъшно охлаждане настъпва „биоелектрична тишина“ (както миотоничните явления, така и PDE изчезват). ДНК диагнозата на дистрофична миотония се основава на идентифициране на увеличен брой CTG повторения в DMPK гена.

Диференциална диагноза

По правило неврологът може да разграничи вродената миотония от дистрофичната миотония въз основа на клиничните признаци. Въпреки това, в някои случаи на вродена миотония се определя лека слабост на дисталните мускули на ръката и слаба ЕМГ активност - признаци, типични за дистрофична миотония. Постоянна мускулна активност - клиничен признакневромиотония - е част от „синдрома на твърд човек“, но за разлика от невромиотонията, мускулната активност при „синдрома на твърд човек“ намалява след прилагане на диазепам, както и по време на сън.

Лечение на миотония

Целта на лечението на невромиотонията е да се елиминира постоянната мускулна активност и да се постигне възможна ремисия; целта на лечението на миотонията е да се намали тежестта на миотоничните прояви. Нелекарственото лечение на миотония се състои от диета с ограничаване на калиеви соли, тренировъчна терапия, масаж, електрическа миостимулация, както и предотвратяване на хипотермия, тъй като всички миотонични реакции се засилват на студа. Няма радикално лекарствено лечение за миотония, следователно, за да се намали тежестта на миотоничните прояви, се използва фенитоин и се използват диуретици за намаляване на нивата на калий. В някои случаи е възможно да се постигне ремисия с помощта на имуносупресивна терапия: интравенозно приложение на човешки имуноглобулин, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноза за миотония

Прогнозата за живота с миотония като цяло е благоприятна, с изключение на редки случаи на дистрофична миотония тип 1, когато може да настъпи внезапна сърдечна смърт поради сърдечна патология. Прогнозата за работоспособността на пациенти с вродени миопатии също е благоприятна (с рационална работа).

Нервно-мускулните заболявания са голяма група генетично разнородни наследствени заболяваниянервна система. Една от разновидностите на тази патология е миотонията. Това заболяване не е хомогенно, а е представено от редица синдроми. Патологичният процес се основава на промени във функционирането на хлорните и натриевите йонни канали. В резултат на това се повишава възбудимостта на мембраната на мускулните влакна, което се проявява клинично с нарушения на тонуса с постоянна или преходна мускулна слабост.

Класификация

В световен мащаб миотоничните синдроми се делят на дистрофични и недистрофични. Първата група включва доминантно наследствени заболявания, клинична картинакойто се състои от три водещи синдрома:

• миотоничен;
• дистрофичен;
• вегетативно-трофичен.

При дистрофичните форми се наблюдава забавена мускулна релаксация след това, нарастваща мускулна слабост и дистрофия (атрофия) на скелетната мускулатура. Понастоящем са известни три вида дистрофична миотония, чиято основна разлика се отнася до генетичния полиморфизъм. Ярък примерТази патология е дистрофична миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman - най-честият мускулно-тоничен синдром, който е наследствен.

Началото на заболяването поражда следваща класификациядистрофична миотония:

• вродена форма - клинични симптомиизразени веднага след раждането;
• ювенилна форма - проява на заболяването от 12 месеца до юношеството;
• форма за възрастни - проявите се появяват на възраст между 20 и 40 години;
• късната форма е най лека форма, се проявява при хора над 40 години.

Недистрофичните миотонии се степенуват в зависимост от мутацията на гените на хлоридния или натриевия канал. Болестите с мутации в гена на хлоридния канал включват миотонии на Thompsen и Becker. Патологията на гена на натриевия канал може да се прояви като различни опциикалий-зависима миотония (вълнообразна, постоянна, диакарб-зависима), парамиотония или хиперкалиемична периодична парализа с миотония.

Според някои източници миатонията на Oppenheim, описана през 1900 г., която се характеризира с вродена мускулна слабост („синдром на хвърчащото дете“), може погрешно да се класифицира като група миотонии. въпреки това тази патологияе непрогресираща миопатия с липса на миотоничен феномен. Неправилното тълкуване на патологията възниква поради сходството на термините "миотония" и "миотония".

Етиология и патогенеза

Началото на заболяването се основава на генетичен срив, водещ до патология на хлорните и натриевите йонни канали. Миотонията има автозомен начин на унаследяване и може да се характеризира както с доминантно, така и с рецесивно предаване на мутантния ген. Счита се, че хромозомният дефект е причината за извратения синтез на определени протеинови структури на хлорните и натриевите канали в мускулната тъкан. В резултат на това се нарушава биоелектрична активностклетъчни мембрани, причинявайки прекомерна възбудимост. В този случай периферният двигателен неврон може да функционира абсолютно нормално, но мускулите реагират на нормален импулс със свръхсилно възбуждане, което блокира физиологичната релаксация на влакната.

Дистрофична миотония

Дистрофичният подтип на миотонията е най-честата група заболявания от серията миотонии. В този случай генната мутация засяга не само мускулната тъкан, но и сърдечно-съдовата система, органа на зрението и мозъка. В допълнение, характерни прояви на патологията са психогенни симптоми - намалено нивожизнена мотивация, инертност, тревожност и депресивни разстройства.

Дистрофичната миотония (DM) включва три форми на заболяването, придружени, в допълнение към основния клиничен синдром, от дистрофични и вегетативно-трофични прояви, което е тяхната основна характеристика. DM се представя в три типа (форми) в зависимост от мутиралия ген. По този начин тип 1 DM (болест на Rossolimo-Steinert-Kurshman или атрофична миотония) възниква с мутация на хромозома 19, тип 2 - хромозома 3, тип 3 - хромозома 15.

1. ЗД тип 1 е автозомно доминантно заболяване.

Често се разглежда като преходна форма между миотоничните синдроми и миопатиите. Характерно е увреждане на дисталните крайници, дихателната мускулатура и деформация на опорно-двигателния апарат. Доста рано се появяват двустранни катаракти, нарушения на сърдечния ритъм и кардиомиопатия. Myotonia Rossolimo често се комбинира с патология на стомашно-чревния тракт и ендокринната система.

1. Тип 2 DM дебютира на възраст между 7 и 60 години.

Началото обикновено е постепенно с ограничение и скованост на движенията, придружено от мускулна болка. Впоследствие се появява мускулна слабост, по-изразена в проксималните крайници и мускулите на ръцете (главно флексори). Умерена дистрофия на скелетната мускулатура. Увреждането на мускулите на лицето не е типично за това заболяване. Тип 2 DM може да се комбинира с развитието на захарен диабет, нарушен глюкозен толеранс, патология на щитовидната жлеза и хипогонадизъм.

1. DM тип 3 се развива с мускулна слабост в мускулите на тялото и проксималните крайници.

С напредването на заболяването се развива тежка мускулна атрофия, а дисталните части на крайниците се включват в патологичния процес. Характерен е феноменът "глава на парцалена кукла", който се развива поради атрофия на мускулите на раменния пояс и шията. Тази форма се характеризира с изразени нарушения на висшите психични функции– нарушения на вниманието, паметта, логическото мислене.

Недистрофична миотония

Специфични симптоми на недистрофична миотония са първоначална слабост и неловкост в ръцете, които изчезват след няколко повтарящи се доброволни мускулни контракции. Тази клинична проява се нарича „симптом на преходна слабост“, а намаляването или изчезването на миотонията с повтарящи се мускулни контракции е „феномен на работа“. Миодистрофията не е типична.

Каналопатии с мутации в гена на хлоридния канал

Каналопатиите с мутации в гена на хлоридния канал имат синоним - "вродена миотония". При автозомно-доминантен тип наследяване на тази патология се диагностицира миотонията на Thompsen. Автозомно-рецесивната форма на недистрофична миотония се нарича болест на Бекер.

1. Миотонията на Thompsen се проявява със симптоми на активни мускулни спазми.

Те възникват главно в дъвкателните мускули и флексорите на пръстите, появяват се в началото на двигателните актове. Механичният мускулно-тоничен феномен е доста изразен, когато мускулни контракциипровокирани от външно въздействие върху влакната (например при удар с неврологичен чук.

Мускулният корсет е добре развит, мускулите са твърди на допир и са в постоянен тонус. Следователно пациентите с болестта на Томпсен имат атлетичен тип тяло, но мускулната сила е намалена.

Началото на заболяването настъпва доста рано, клиничните прояви се развиват бавно и ходът на заболяването има тенденция да се стабилизира.

1. Миотонията на Бекер е по-тежка форма на вродена миотония в сравнение с болестта на Томпсен.

Патологията се проявява при деца на възраст от 4 до 18 години. Характерният мускулно-тоничен феномен засяга не само дисталните мускули, но и проксималните мускулни групи на крайниците. На късен стадиймускулите на лицето са засегнати. Пациентите се характеризират с миалгия - синдроми на мускулна болка. За разлика от миотонията на Thomsen, мускулните хипертрофии са доста редки.

Каналопатии с генни мутации на натриев канал

Каналопатиите с генни мутации на натриевия канал са представени от калий-зависими типове миотония, вродена парамиотония и хиперкалиемична периодична парализа с миотония.

1. Калий-зависимите миотонии включват няколко форми на заболяването, които могат да бъдат унаследени автозомно рецесивно или автозомно доминантно.

Клиничните прояви на заболяванията са подобни. Първите признаци се появяват на възраст между 5 и 55 години. Основните симптоми на заболяването са мускулни крампи, болка и скованост в мускулите, които се появяват след напрежение или физическа активност. Най-голямата тежест на симптомите се наблюдава в долните крайници. Характерна е появата на мускулна хипертрофия. Калий-зависимата миотония също се характеризира с продължителни контракции на мускулните влакна в отговор на външно механично въздействие. След такова механично въздействие по време на периода на мускулна релаксация се отбелязва появата на области на уплътняване в различни мускулни групи. Наред с това често се открива патология на сърдечно-съдовата система - хипертрофична кардиомиопатия и аритмии.

Заедно с това има внезапна поява на мускулна слабост - преходна пареза, чиято продължителност може да достигне няколко дни. Най-силно засегнати са лицевите и дъвкателните мускули, мускулите на езика, фаринкса и шията. Освен това, патологичен процесКрайниците също могат да бъдат засегнати. Повтарящите се движения увеличават тежестта на мускулно-тоничните прояви. Когато мускулите се затоплят, миотоничният синдром, напротив, намалява.

1. Хиперкалиемичната периодична парализа с миотония се характеризира с повтарящи се епизоди на мускулна слабост, която може да бъде обща или локална.

Освен това такива клинични прояви се комбинират с миотоничен феномен. Наследяването на патологията е автозомно доминантно. Началото на заболяването обикновено се проявява през първите 10 години от живота. Епизодите на преходна мускулна слабост могат да бъдат предизвикани от хранене богати на калий, прекомерно физическа дейност, емоционален и психически стрес, бременност. Най-често миоплегията се развива сутрин. Слабостта обикновено започва дистално долните крайниции се простира до торса и Горни крайници. Продължителността на пароксизма на мускулна слабост варира от няколко минути до 1,5-2 часа. С възрастта честотата и тежестта на епизодите на миоплегия с миотония има тенденция да намалява.

Диагностика

Специфичността на неврологичните прояви на заболяването позволява да се подозира миотония само въз основа на клинични симптоми. Златният стандарт за идентифициране на миотоничните синдроми обаче е електроневромиографията. В този случай проверката на диагнозата изисква както иглена, така и стимулационна електромиография. Изследването ни позволява да регистрираме патологичната възбудимост на мембраната на мускулните влакна под формата на характерни високочестотни мускулни разряди.

Точното определяне на формата на заболяването е възможно само след молекулярно-генетичен анализ и идентифициране на мутантния ген.

Лечение

В момента не съществува ефективни методиефекти върху засегнатите генни локуси. В тази връзка единствената посока при лечението на пациент с миотония е да се забави прогресията на заболяването и да се постигне стабилна ремисия. За това те използват антиконвулсанти, мускулни релаксанти, за намаляване нивата на калий - диуретици. Физиотерапевтичните процедури и упражненията имат положителен ефект. Когато миотоничните явления се комбинират с нарушение на проводимостта на нервните импулси, могат да се използват стимуланти за предаване на нервни импулси (например Neuromidin). Ранна диагностикаи адекватното лечение може да инициира по-лек, доброкачествен ход на миотоничните синдроми.

В съвременната медицина вродените миотонични синдроми се разглеждат като наследствена патология с липса на радикални ефективно лечение. Навременна диагнозаи компетентната терапия запазват работоспособността и оптималното качество на живот на пациента. Въпреки това, предвид генетичния характер на патологията, лицата, страдащи от миотоничен синдром, когато планират раждането на дете, трябва да се консултират с генетик.