Kas pagimdo drugelių vaikus? Bullinės epidermolizės priežastys, ligos gydymas, „drugelių vaikų“ gyvenimo trukmė. Ši liga plačiajai visuomenei nežinoma...

Retas genetinė liga, paveldima ir pasižymi pūslelių bei erozijų susidarymu odoje ir gleivinėse, kurios atsiranda dėl nedidelių mechaninių sužalojimų arba spontaniškai.

Paprastai išorinis odos sluoksnis – epidermis – jungiasi su gilesniais odos sluoksniais – derma, sąveikaujant baltymams, kurie sudaro tarpinius siūlus – „inkaro“ skaidulas. Dėl genetiniai sutrikimai pacientams, kuriems yra pūlinė epidermolizė, šių tarpinių gijų arba nėra, arba jų nepakanka, o epidermis tiesiog „neprisilaiko“ prie gilesnių odos sluoksnių.

Bet kuriam mechaninis pažeidimas, o kartais ir be jo, veikiant fiziniam, cheminiam ir temperatūros poveikiui, ant vaiko odos atsiranda pūslių, odelė nusilupa, palieka atvirą žaizdą, kurią reikia nuolat užrišti specialiais tvarsčiais ir saugoti nuo pakartotinio pažeidimo. Kai kuriems pacientams tos pačios žaizdos atsiranda ant gleivinės. Pacientai, sergantys buliozine epidermolize, vadinami „drugeliais“, metaforiškai juos lyginant jautri oda su drugelio sparnu.

BE skirstoma į 3 pagrindinius tipus: paprastąjį, ribinį, distrofinį. Atskirai nustatomas Kindlerio sindromas. Atsiskyrimas vyksta priklausomai nuo pūslių susidarymo odos sluoksniuose ultrastruktūriniame lygmenyje. Naudojant paprastą tipą, susidaro burbuliukai viršutiniai sluoksniai epidermis, su ribine linija - šviesios sluoksnio (lamina lucida) lygyje, su distrofiniu - viršutinėje dermos papiliarinio sluoksnio dalyje, žemiau tankios sluoksnio (lamina densa). Kindlerio sindromo atveju pūslės gali atsirasti skirtingais lygiais. Kiekvienas pagrindinis EB tipas yra suskirstytas į potipius, iš kurių buvo aprašyta daugiau nei 30, remiantis fenotipu, paveldėjimo modeliu ir genotipu.

EB paveldima tiek autosominiu dominuojančiu, tiek autosominiu recesyviniu būdu. Įvairių tipų EB pasireiškimo dažnis svyruoja nuo 1:30000 iki 1:1000000, taip pat priklauso nuo populiacijos. Liga atsiranda dėl mutacijų daugiau nei 10 genų, koduojančių baltymus, esančius skirtinguose odos sluoksniuose.

Tarptautinės asociacijos DEBRA International duomenimis, pasaulyje vienas sergantis žmogus gimsta 50-100 tūkst. Rusijos statistikos nėra. Nepatvirtintais duomenimis, šalyje gyvena 2-2,5 tūkst. Tikslų skaičių bus galima nustatyti, kai pirmiausia bus sukurti retųjų ligų registrai ir medikų bendruomenė turės pakankamai žinių apie ligą.

klasifikacija

Bullinė epidermolizė skirstoma į keturis pagrindinius tipus, kurie skiriasi odos, kurioje susidaro pūslės, lygiu:

  1. paprastas buliozinė epidermolizė(PBE),
  2. ribinė epidermolizė (EBB),
  3. Bullinė distrofinė epidermolizė (DEB),
  4. Kindlerio sindromas ( skirtingo lygio burbulų susidarymas).

Kiekvienam tipui būdingas savo pasireiškimų sunkumo spektras ir skirtingi skirtingų genų mutacijų deriniai. Mutacijų tipai taip pat lemia ligos paveldėjimo pobūdį (autosominis dominuojantis ar autosominis recesyvinis). Šiuo metu yra nustatyta 18 genų, kurių mutacijos yra susijusios su įvairiais EB potipiais.

Aprašyta Skirtingos rūšys mutacijos – misense mutacijos, nonsense mutacijos, delecijos, skaitymo rėmelio mutacijos, intarpai, sujungimo vietos mutacijos.

Dažniausiuose PBE potipiuose KRT5 ir KRT14 genų mutacijos aptinkamos maždaug 75 % atvejų, todėl tikėtina, kad PBE vystymąsi gali sukelti ir kitų dar nenustatytų genų mutacijos.

PoE mutacijos dažniausiai nustatomos genuose LAMB3 (70% atvejų), LAMA3, LAMC2, COL17A1. Daugeliu atvejų liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, tačiau buvo aprašyti somatinio mozaikizmo ir viengimių disomijos atvejai.

Sergant EBD, COL7A1 geno mutacijos buvo aprašytos 95% dominuojančių ir recesyvinių EBD tipų atvejų.

Pagrindinis BE tipas Pagrindiniai EB potipiai Tiksliniai baltymai
Paprastas BE (SBE) Suprabasalinis PBE plakofilinas-1; desmoplaktinas; gal kiti
Bazinis PBE α6β4-integrinas
Borderline BE (BBE) PoBE, Herlitz potipis lamininas-332 (lamininas-5)
PoBE, kiti lamininas-332; XVII tipo kolagenas; α6β4-integrinas
Distrofinis EB (DEB) dominuojantis DBE VII tipo kolagenas
recesyvinis DBE VII tipo kolagenas
Kindlerio sindromas - Kindlin-1

BE klinikinės apraiškos

Epidermolysis bullosa pasireiškia jau gimdymo metu: kūdikio oda pažeidžiama, kai ji praeina. gimdymo kanalas, dažniausiai tai yra nosis, smakras, kulnai. Retais atvejais liga pasireiškia praėjus 1-6 mėnesiams po vaiko gimimo.

Ne visi klinikiniai ligos požymiai atsiranda iškart po gimimo. Daugelis įgimtos buliozinės epidermolizės apraiškų gali išsivystyti vyresniame amžiuje, ligai progresuojant, priklausomai nuo EB tipo ir potipio.

Pagrindinės epidermolizės bullosa klinikinės apraiškos yra pūslės ant odos, atsirandančios trinties, mėlynių, slėgio vietose, padidėjus kūno temperatūrai, aplinką arba spontaniškai. Pūslių susidarymas taip pat gali atsirasti ant bet kurio organo gleivinės, dažniausiai burnos ertmės, stemplės, žarnyno gleivinės, Urogenitalinė sistema, akių gleivinė.

Bullosa simplex epidermolizė

Šiuolaikinė epidermolizės bullosa klasifikacija suskirsto PBE į 12 potipių. Dažniausi PBE potipiai yra: lokalizuotas potipis (anksčiau Weber-Cockayne tipas); generalizuotas potipis (anksčiau Dowling-Meara arba herpetiformis), apibendrintas kitas potipis (anksčiau Koebner), paprasta epidermolizė bullosa su dėmėta pigmentacija.

Šių potipių fenotipas skiriasi; pūslės gali atsirasti ant rankų ir pėdų arba padengti visą kūną; pūslės paprastai gyja be randų. Retais atvejais antrinės infekcijos atveju kelių išplitusių pūslelių buvimas sukelia mirtį.

Labiausiai paplitęs paprasto EB potipis yra lokalizuotas potipis. Paprastai šeimose yra daug sergančiųjų ir liga pasireiškia keliomis kartomis. Šio potipio atveju pūslelės yra lokalizuotos ant delnų ir padų, bet viduje ankstyvas amžius gali būti plačiai paplitę, o apraiškos mažėja su amžiumi. Paūmėjimas klinikinės apraiškos atsiranda vasarą.

Sunkiausias paprasto EB variantas yra apibendrintas Dowling-Meara potipis. Jai būdinga pūslių ar pūslelių, atsirandančių grupėmis, buvimas (iš čia ir pavadinimas EB herpetiformis simplex, nes kai kurie pažeidimai gali imituoti herpes simplex pažeidimus). Liga pasireiškia gimimo metu, o sunkumas labai skiriasi tiek toje pačioje šeimoje, tiek lyginant su kitomis šeimomis. Su šiuo potipiu pastebima plačiai paplitusi arba susiliejusi palmoplantarinė hiperkeratozė, nagų distrofija, atrofiniai randai, milija, hiper- ir hipopigmentacija bei gleivinės pažeidimai. Pūslių susidarymas gali būti sunkus, kartais galintis baigtis naujagimio ar kūdikio mirtimi. Šis potipis taip pat gali sukelti augimo sulėtėjimą, gerklų stenozę ir galimą ankstyvą mirtį.

Pasienio buliozinė epidermolizė

Pasienio EB taip pat būdingas odos ir gleivinių trapumas, savaiminis pūslių atsiradimas, praktiškai be traumų. Vienas iš požymių yra granuliacinio audinio susidarymas tam tikrose kūno vietose. Pūslelės paprastai gyja be didelių randų. Šiuo metu ribinis EB tipas yra suskirstytas į 2 pagrindinius potipius, iš kurių vienas yra suskirstytas į dar 6 potipius. Pagrindiniai ribinio EB potipiai yra: Herlitz potipis (anksčiau mirtinas); ne Herlico potipis (anksčiau apibendrintas atrofinis).

Herlitz potipis yra sunkiausias apibendrintas ribinio EB variantas; adresu Šis tipas BE didelė rizika Priešlaikinė mirtis. KAM būdingi simptomai apima daugelio pūslių susidarymą, eroziją ir atrofinius odos randus, onichodistrofiją, dėl kurios visiškai netenkama nagų plokštelių ir rimtų randų ant nagų guolio, milija, sunkius minkštųjų audinių pažeidimus. burnos ertmė, emalio hipoplazija ir sunkus dantų ėduonis. Patognomoninis simptomas yra gausus granuliacinis audinys, esantis simetriškai aplink burną, veido vidurį ir nosį, viršutinę nugaros dalį, pažastis ir nagų raukšles. Galimos sisteminės komplikacijos yra sunki polietiologinė anemija, augimo sulėtėjimas, virškinamojo trakto erozijos ir susiaurėjimai bei viršutinių kvėpavimo takų ir urogenitalinių takų gleivinės pažeidimai, inkstų, išorinių akies membranų pažeidimas, retais atvejais – pažeidimas. prie rankų. Mirtingumas yra itin didelis, ypač pirmaisiais gyvenimo metais, nustojus augti antsvoriui, sergant sepsiu, plaučių uždegimu, gerklų ir trachėjos nepraeinamumu.

Ne Herlico potipis pasireiškia apibendrintų pūslių, erozijų ir plutų susidarymu ant odos, atrofiniais randais, žandikaulio alopecija ("pagal vyriško tipo“), distrofija arba nagų praradimas, emalio hipoplazija ir ėduonis.

Distrofinė buliozinė epidermolizė

Distrofinis EB skirstomas į du pagrindinius potipius pagal paveldėjimo tipą: dominuojantį distrofinį ir recesyvinį distrofinį (DDEB ir RDEB).

Dominuojančiam distrofiniam EB kliniškai būdingas pasikartojantis pūslių susidarymas, milija ir atrofiniai randai, ypač ant galūnių, taip pat degeneracija ir galiausiai nagų praradimas. Daugeliui pacientų odos pažeidimai yra generalizuoti. Ekstrakutaninėms apraiškoms būdingos virškinimo trakto komplikacijos.

Recesyvinis distrofinis EB skirstomas į 2 potipius – sunkų generalizuotą potipį (anksčiau Allopo-Siemens) ir apibendrintą kitą potipį (anksčiau ne Allopo-Siemens). Recesyviniam distrofiniam sunkiam generalizuotam potipiui (anksčiau Allopo-Siemens) būdingas apibendrintas pūslių susidarymas, erozijos, atrofiniai randai, onichodistrofija ir nagų praradimas, rankų ir kojų pirštų pseudosindaktilija. Odos pažeidimai yra dideli ir atsparūs gydymui. Recesyvinis distrofinis apibendrintas kitas potipis (buvęs ne Allopo-Siemens) pasižymi pūslelių lokalizacija ant rankų, kojų, kelių ir alkūnių, kartais ant raukšlių, ant liemens.

Sergant visais RDEB potipiais, su amžiumi vystosi alkūnių ir kelių, rankų ir pėdų sąnarių kontraktūra. Neatidėliotinos apraiškos yra dažnos, įskaitant virškinimo trakto ir urogenitalinių takų, išorinių akies membranų pažeidimus, lėtinę anemiją, osteoporozę ir augimo sulėtėjimą. Pacientams, sergantiems RDEB, yra didelė rizika onkologinės ligos, ypač agresyvių plokščialąstelinių karcinomų susidarymą.

Laboratorinė diagnostika

Patikimiausias ir patikimas metodas Diagnozė nustatoma tiriant odos mėginius, paimtus biopsijos metu, naudojant transmisijos elektronų mikroskopiją. Tačiau dabar pagrindiniu BE diagnostikos metodu tapo netiesioginė imunofluorescencija, kai atsirado monokloniniai ir polikloniniai antikūnai prieš svarbiausius epidermio baltymus ir epidermio-odos sąsają, dalyvaujančią BE patogenezėje.

Sergant BE imunohistologiniais (imunohistochemijos ir imunofluorescencijos) metodais nustatomas keratinocitų ar bazinės membranos struktūrinių baltymų buvimas, nebuvimas ar sumažėjusi ekspresija, taip pat tam tikrų baltymų pasiskirstymas natūraliai susidariusiose ar dirbtinai sukeltose pūslelėse. Tokiu būdu galite nustatyti pūslių susidarymo lygį: epidermio viduje, prie epidermio ir dermos ribos. Imunohistologiniai metodai kartu su DNR diagnostikos metodais yra pagrindiniai EB diagnozavimo metodai. Jų pagalba tapo įmanoma greitai klasifikuoti EB ir nustatyti pagrindinį EB tipą, nustatyti struktūrinį baltymą, kuris greičiausiai bus mutavęs, ir nustatyti klinikinę prognozę.

Imunohistologinio tyrimo rezultatai suteikia pagrindą tolimesnei mutacijų paieškai, nurodant, kokius genus, koduojančius keratinocitų struktūrinius baltymus ar bazinę membraną, reikia tirti.

Perdavimo elektronų mikroskopija leidžia vizualizuoti ir pusiau kiekybiškai įvertinti tam tikras odos struktūras (keratino siūlus, desmosomas, hemidesmosomas, inkarinius siūlus, inkaro pluoštus), kurių skaičius ir (arba) išvaizda tam tikruose EB potipiuose pakito.

Imunohistologiniais metodais nustačius EB tipą ar potipį, galima atlikti genetinę analizę. Genetinė diagnostika leidžia nustatyti mutacijas, nustatyti mutacijos tipą ir vietą, galiausiai – ligos paveldėjimo tipą. Šiuo metu genetinė analizė yra metodas, kuris patikimai patvirtina diagnozę. EB atveju genetinė analizė paprastai atliekama naudojant tiesioginį sekos nustatymą. Genetinė analizė leidžia prenatališkai diagnozuoti vėlesnius palikuonis šeimoje, kurioje yra pacientė, serganti EB.

Gydymas

Nepaisant milžiniškų pasaulio mokslo sėkmių siekiant suprasti įvairių BE formų molekulinį genetinį pagrindą, šis metodas radikalus gydymas šios ligos vis dar neegzistuoja.

Tuo pačiu metu yra veiksmingų prevencinių ir simptominių terapijos metodų, kuriais visų pirma siekiama išvengti traumų ir dėl to pūslių, pasirenkant optimalią odos ir pažeistų paviršių priežiūrą.

Apskritai gydymas turėtų būti visapusiškas ir jį turėtų atlikti daugiadalykė gydytojų komanda, nes EB yra sisteminė liga. Pacientus reikia aktyviai stebėti ir gydyti ne tik dermatologus, bet ir kitus specialistus – chirurgus, odontologus, gastroenterologus, pediatrus, onkologus, oftalmologus, hematologus, psichologus, mitybos specialistus.

Pagrindinis dalykas gydant BE yra žaizdų priežiūra, siekiant greito jų gijimo ir odos epitelizacijos. Pagrindinė užduotis yra neleisti šlapimo pūslės didėti ir išsaugoti šlapimo pūslės dangą, kad būtų išvengta erozijos ir geresnis gijimasžaizdos. Dauguma EB sergančių pacientų žaizdų yra padengtos atrauminėmis nelipniomis medžiagomis ir keliais sluoksniais tvarsčių, kurie tarnauja kaip „antra oda“ ir apsaugo nuo sužalojimų. Žaizdų priežiūra ir tvarstymas yra kasdienė EB procedūra. Gydyti žaizdas ir tvarstyti įvairias, ypač sunkiai pasiekiamas ir problemines kūno vietas (pirštus, pažastis, kirkšnių sritį, kelius, alkūnes, pėdas ir kt.) reikia tam tikru būdu ir tam tikrais tvarsčiais bei tvarsčiais.

Bet kokių komplikacijų gydymas taip pat yra simptominis ir skirtas visų organų ir sistemų funkcionavimui palaikyti. Gydymas skirtas pašalinti niežulį, skausmas, kovojant su infekcinėmis ligos komplikacijomis, virškinamojo trakto, dantų ir osteoartikulinio aparato patologijų korekcija.

Pacientams, sergantiems sunkiais EB potipiais, dažnai reikia chirurginė intervencija virškinamajame trakte ir pirštų atskyrimo operacijose.

Pacientams, sergantiems EB, reikalinga speciali mityba su padidintu baltymų ir kalorijų kiekiu.

Nuo ankstyvos vaikystės pacientas turi stebėti savo burnos gleivinės ir dantų būklę: naudoti tam tikrus šepetėlius, pastas, gelius ir skalavimo priemones.

Drabužių ir avalynės pasirinkimas, maudynės, mityba, burnos priežiūra – visos smulkmenos ir smulkmenos svarbios drugelio vaiko gyvenime.

Tinkama priežiūra nuo gimimo, specialių tvarsčių ir tepalų naudojimas, gydytojų ir tėvų žinios apie ligą suteikia pacientui galimybę normalus gyvenimas su tam tikrais apribojimais.

Tyrimas

Šiuo metu mokslininkai visame pasaulyje atlieka BE gydymo tyrimus trimis kryptimis: genų terapija, baltymų terapija ir ląstelių terapija (kamieninių ląstelių panaudojimas). Visi šie gydymo būdai yra skirtingi etapai plėtra. Tarptautinė asociacija DEBRA International, kuri buvo įkurta 1978 metais JK, užsiima buliozinės epidermolizės tyrimais ir gydymu visame pasaulyje. Pagrindinis organizacijos tikslas – padėti vaikams, sergantiems buliozine epidermolize, ir atkreipti visuomenės dėmesį į šią problemą. DEBRA priklauso daugiau nei 40 šalių narių. Asociacija finansuoja tyrimus pažangiausiose mokslo srityse, kurie turėtų priartinti buliozinės epidermolizės problemos sprendimą.

Drugelio sindromas – įgimtas dermatologinė liga, gautas oficiali medicina pavadinimas yra epidermolysis bullosa. Sergančių vaikų oda nuo gimimo yra švelni ir trapi, kaip drugelio sparnai. Jas pažeidžia bet koks prisilietimas, o tai sukelia nepakeliamą skausmą vaikui. Ši gana reta liga pasireiškia vienam vaikui šimtui tūkstančių gimusių.

Drugelio sindromas – gražus pavadinimas, slepiantis baisią ligą. Gleivinė taip pat tampa trapi ir plona. Burnos ertmę, gerklas ir stemplę dažnai pažeidžia kietas maistas. Odos ląstelės blogai sąveikauja viena su kita ir jas suplėšo bet koks išorinis poveikis. Bullinės epidermolizės negalima išgydyti. Specifinis gydymas nėra patologijos. Savalaikis ir adekvatus simptominis gydymas pagerina bendrą pacientų būklę.

Drugelių vaikai gimsta šeimose, kurių nariai turi pažeistą geną. Tai dažniausiai atsitinka susijusiose santuokose. Prieš aprengiant sergantį vaiką, jo kūną reikia apvynioti specialiais tvarsčiais. Bet koks prisilietimas sukelia odos atsiplėšimą ir pūslių susidarymą, kurie skauda ir sprogo. Jų vietoje lieka opos ir randai. Kai vienos žaizdos užgyja, atsiranda kitos. Sergantys vaikai turi būti ypač atsargūs ir visiškai švarūs.

Drugelio sindromas – tai dermatitas, pasireiškiantis asmenims, turintiems genetinį polinkį ir pasireiškiantis klinikiniais požymiais iškart po vaiko gimimo. Nepakankamas baltymų kiekis sukelia silpną epidermio sukibimą su derma. Oda tampa pažeidžiama ir jautri net ir silpnai išorinis poveikis. Susidariusios pūslelės niežti ir skausmingos. Tokiems žmonėms pažeistoje vietoje iškrenta plaukai, pažeidžiami nagai. Žaizdų gijimas yra ilgas ir skausmingas. Vaikai, sergantys sunkiomis patologijos formomis, praranda odą eidami per gimdymo kanalą ir miršta iškart po gimimo. Kiti pacientai retai išgyvena ilgiau nei treji metai. Tai yra šios ligos lūžis, nes pacientų oda vėliau pradeda storėti ir klinikiniai simptomai pasitaiko vis rečiau. Liga vienodai dažnai pasireiškia naujagimiams berniukams ir mergaitėms.

Formos

Morfologinės drugelio sindromo formos:

  • Paprasta forma pasireiškia nuo naujagimio laikotarpio ir turi švelnus kursas. Pūslių dydis svyruoja nuo žirnio iki graikinio riešuto. Oda aplink juos netinsta ir neparausta. Atidarius pūsleles su seroziniu turiniu, žaizdos greitai ir be pėdsakų užgyja. Su amžiumi oda tampa šiurkštesnė ir storesnė. Simptomai palaipsniui išnyksta sulaukus 12-14 metų. Daugumai pacientų yra delnų ir pėdų hiperhidrozė. Psichoemocinis ir psichinis vystymasis vaikai nepažeidžiami. Vasarą liga paūmėja.
  • Polidisplastinė forma– sunkesnė patologijos rūšis. Ant sergančio vaiko odos atsiranda pūslių su krauju, žaizdelių, erozijų, kurios dažnai pūva ir blogai gyja. Pažeidžiamos nagų plokštelės, atsiranda pirštų atrofija, nekrozinių audinių ir kūno dalių atmetimas. Ši forma pasižymi dideliu mirtingumu.
  • Distrofinė forma atrasta gimus. Kūnui senstant pūslės plinta visame kūne. Plyšta pūslės su kruvinu-seroziniu skysčiu, jų vietoje atsiranda erozijos ir opos, o vėliau šiurkštūs randai. Gleivinėje vyksta distrofiniai pokyčiai.
  • Mišri forma arba Kindlerio sindromas – intrauterinis pūslių atsiradimas ant skirtingos dalys kūnai. Patologijai vystantis, pacientams atsiranda jautrumas šviesai, epidermio pigmentacija ir atrofija, randai ant nagų plokštelių, virškinimo ir virškinimo trakto gleivinės. išskyrimo sistemos. Tai viena iš rečiausių ir mažiausiai ištirtų drugelio sindromo formų.
  • Piktybinė forma- mirtina. Burbuliukai su hemoraginiu turiniu apima visą kūną, periodiškai kraujuoja ir užsidega. Pacientams pažeidžiami vidaus organai ir kaulai. Vystosi organų disfunkcija Virškinimo sistema. Antrinė streptokokinė infekcija sukelia pacientų mirtį nuo sepsio.

Priežastys

Pagrindine patologijos priežastimi laikoma spontaniška genų mutacija, dėl kurios sutrinka tam tikrų odos fermentų sistemų veikla. Patologiniai pokyčiai dažniausiai atsiranda ne viename, o keliuose iš karto. Odos pažeidimo ir pūslių atsiradimo priežastys yra: trauma, spaudimas, trintis.

Patogenetiniai drugelio sindromo ryšiai:

  1. odos struktūrinių baltymų pažeidimas,
  2. ryšio tarp ląstelių sutrikimas,
  3. pūslių susidarymas su seroziniu ir hemoraginiu turiniu.

Šiuo metu jokių kitų veiksnių, lemiančių buliozinės epidermolizės vystymąsi, nepastebėta ir nenustatyta, išskyrus nepalankų paveldimumą. Paprastai tėvo ar motinos genotipe yra mutavęs genas. Šiuo atveju patologija nesivysto tėvų kūne. Tam tikras paveiktų genų derinys lemia vaiko drugelio sindromo vystymąsi.

Simptomai

Pagrindinis drugelio sindromo simptomas yra pūslės, kurios atsiranda ant odos. Paprastai jie yra užpildyti seroziniu ar hemoraginiu turiniu. Priklausomai nuo patologijos formos, pasikeičia pūslinio bėrimo lokalizacija.

  • Paprasta forma pasižymi pūslelių atsiradimu ant viršutinių ir apatinių galūnių.
  • Pasienis – pūslelių susidarymas ant virškinamojo ir urogenitalinio trakto sienelių. Ant odos atsiranda opų ir žaizdų, kurios palieka šiurkščius randus. Pažeidžiami vidaus organai ir sąnariai. Pacientų nagai blogėja, plaukai iškrenta.
  • Distrofinis – pūslės ant galūnių, dažnai išsikišusios dideli sąnariai: kelio, alkūnės, pečių. Pacientams rankų ir kojų pirštai auga kartu. Šią apibendrintą patologijos formą lydi mažų pūslelių atsiradimas dideliame kūno plote. Pūslelių atsivėrimo rezultatas – hiperkeratozė ir odos dispigmentacija.

Sergančių vaikų oda pleiskanoja, pleiskanoja ir nuslysta kaip gyvatės oda. Tai niežti ir skauda. Burbulai ant kūno sprogo. Ant hipereminės odos atsiranda opos ir randai. Vėliau pažeidžiamos gleivinės, išsivysto danties emalio hipoplazija. Pacientams dažnai kraujuoja dantenos ir iškrenta dantys. Nagai sulinksta, deformuojasi arba atrofuojasi. Sunkiais atvejais ant nosies gleivinės ir akių junginės susidaro pūslės. Drugelių vaikai praranda plaukus. Klinikiniai ligos požymiai ryškiausi vaikams per pirmuosius trejus gyvenimo metus. Tada jų intensyvumas mažėja, oda pamažu tampa šiurkštesnė.

Drugelio sindromo komplikacijos:

  1. šokas su dideliais pažeidimais,
  2. antrinė infekcija,
  3. sepsis,
  4. dehidratacija,
  5. stemplės susiaurėjimas arba obstrukcija,
  6. žarnyno sutrikimas,
  7. proktitas,
  8. disfagija,
  9. gastritas,
  10. keratitas,
  11. raumenų distrofija,
  12. ėduonis,
  13. širdies patologijos,
  14. sindaktiškai,
  15. nagų plokštelių deformacija.

Diagnostika

Informatyviausi ir patikimiausi drugelio sindromo diagnozavimo metodai:

  • Paciento odos tyrimas.
  • Gyvenimo ir ligų anamnezės rinkimas.
  • Šlapimo ir kraujo tyrimai.
  • Diagnostiniai tyrimai – paciento odos apšvitinimas ir rezultatų įvertinimas.
  • Tyrimas naudojant odos mėginių, paimtų iš pažeidimo, elektroninę mikroskopiją.
  • Netiesioginė imunofluorescencija – tai kraujo tyrimas naudojant monokloninius ir polikloninius antikūnus prieš patogeninius odos baltymus.
  • DNR diagnostika nustato ligos paveldėjimo tipą ir mutavusio geno vietą.
  • Drugelio sindromo ir sifilio diferencinei diagnostikai atliekami serologiniai tyrimai.
  • Išsamus visų organizmo sistemų tyrimas.

Visos minėtos procedūros leidžia labai tiksliai diagnozuoti patologiją.

Gydymas

Drugelio sindromas yra nepagydoma liga. Pacientams skiriamas simptominis gydymas, siekiant pagerinti paciento būklę ir sumažinti skausmą. Pacientus stebi gydytojų komanda, nes buliozinė epidermolizė yra sisteminė liga.

Norint išgelbėti sergantį vaiką, jis turi būti tinkamai prižiūrimas. Simptominis gydymas skirtas greitam žaizdų gijimui ir odos epitelizacijai. Norėdami tai padaryti, žaizdos padengiamos atraumatiška nelipnia medžiaga ir keliais sluoksniais tvarsčių.

Šiuolaikiniai ir perspektyvūs gydymo metodai apima kamieninių ląstelių, odos transplantatų, baltymų ir genų terapijos naudojimą. Šie metodai šiuo metu vis dar yra eksperimentiniai, todėl drugelio sindromas yra nepagydoma liga. Baltymų ir ląstelių terapija – tai baltymų ir ląstelių, turinčių sveikų genų, įvedimas į organizmą.

tvarstyti drugelio sindromą turintį vaiką

Norint išvengti dar vieno patologijos paūmėjimo, būtina pasirinkti tinkamus drabužius ir avalynę, išvengti traumų dėl bet kokio kontakto, laikytis specialios dietos, reguliariai lankytis pas gydytoją ir atlikti profilaktinius gydymo kursus. Sergančių vaikų oda turi būti reguliariai plaunama ir gydoma antiseptiku. Vaikai turi būti apsaugoti nuo kritimo ir smūgių. Prieš išeinant į lauką, vaiko kūną reikia apvynioti specialiais tvarsčiais, o tada apsirengti.

Perinatalinė diagnostika - pirminė prevencija drugelio sindromas. Dėl sudėtinio paveldimumo reikia atlikti histologinį vaisiaus biopsijos tyrimą. Planuojant nėštumą, būtina išsiaiškinti informaciją, ar tėvai turi paveldimos ligos, atliekami genetiniai tyrimai, kurie neleis išsivystyti rimtoms patologijoms.

Drugelio sindromo prognozė yra dviprasmiška. Paprasta forma yra gerybinė ir nekelia pavojaus paciento gyvybei. Tokių pacientų gyvenimo trukmė priklauso nuo odos ir gleivinių pažeidimo laipsnio, taip pat bendra būklė kūnas. Reguliarus palaikomasis gydymas leidžia žmonėms, turintiems drugelio sindromą, gyventi visavertį gyvenimą. Distrofinei formai būdingas vystymasis pavojingų komplikacijų ir didelis mirtingumas. Sunkios ligos formos sukelia neįgalumą ankstyvame amžiuje arba naujagimių mirtį.

Vaizdo įrašas: apie žmones, sergančius drugelio sindromu

Ilgą laiką Rusijoje buvo visiškas informacijos vakuumas apie „drugelių ligą“. Tačiau šiandien situacija kardinaliai pasikeitė. 2012 metais buliozinė epidermolizė buvo įtraukta į retųjų, tai yra, ligų sąrašą. Iki tol šios ligos sąrašuose apskritai nebuvo. Pagal statistiką, epidermolizė bullosa (EB) paveikia vieną kūdikį iš penkiasdešimties tūkstančių gimimų. Žmonės sugalvojo šią skausmingą ligą gražus vardas"Drugelių liga" Remiantis medicinine statistika, apie pusę milijono žmonių pasaulyje kenčia nuo „drugelių ligos“. Duomenys apie pacientų skaičių yra gana apytiksliai, nes kai kuriose šalyse EB nediagnozuojama iki šiol. Iki 2017 metų lapkričio ši genetinė liga buvo laikoma nepagydoma. Mokslininkai skirtingos salys nesėkmingai ieškojo šios patologijos gydymo metodų. Tačiau vis tiek, kaip parodė laikas, jų pastangas vainikavo sėkmė. 2015 m. Europos mokslininkai, pasitelkę novatoriškus genų inžinerijos pasiekimus, persodino transgeninę odą berniukui, sergančiam sunkia EB forma. Oda, užauginta savo pagrindu, prigijo septynerių metų pacientei. Drugelio vaikas virto normaliu sveikas kūdikis. 2017 metais berniukui sukako devyneri metai. Tų pačių metų rudenį spaudoje pasirodė pirmosios publikacijos apie operaciją. Žinoma, kol kas tai tik pavienis išgijimo atvejis, tačiau ši sėkminga patirtis įskiepijo viltį daugelio tėvų, kurių vaikai serga EB, širdyse.

Kaip drugelio sindromas pasireiškia vaikams – buliozinės epidermolizės požymiai ir formos

EB yra genetinė liga, diagnozuojama gimus. Tai ne tik paveikia vaiko gyvenimo kokybę, bet ir dažnai lemia ankstyvą jo mirtį. Kai kuriais atvejais liga atsiranda spontaniškai.

Sergant EB, esant menkiausiam mechaniniam pažeidimui ant vaiko odos ir gleivinių atsiranda pūslių ir erozijų.

Negyjančios pūslelės, opos ir erozijos gali apimti visą vaiko kūną. Prisiminkite drugelius – žiedadulkės ant šių vabzdžių sparnų negali atlaikyti net menkiausio prisilietimo. Taip pat lengvai pažeidžiama EB sergančių vaikų oda ir gleivinės. Iš čia kilo populiarus pavadinimas „Drugelių liga“.

Ši liga atsiranda dėl genų mutacijos. Mutuoti genai, atsakingi už baltymų kodavimą įvairiuose odos sluoksniuose, nesusidoroja su savo funkcija.

Epidermolysis bullosa – formuojasi

Viena iš esamų ir dažniausiai naudojamų klasifikacijų išskiria 4 pagrindines EB formas.

  1. Paprasta EB forma - kartais ši forma vadinama „vasaros epidermolize“, nes paūmėjimai dažniausiai būna vasarą. Taikykite tokiu atveju Viršutinių epidermio sluoksnių baltymai tampa. Liga pasireiškia nuo pat gimimo ir praeina gana lengvai, nepaliekant randų ant odos. IN paauglystė simptomai paprastai išnyksta.
  2. Ribinė forma - epidermio membranos šviesos plokštelės lygyje atsiranda burbuliukų.
  3. Distrofinė forma – pažeidžiamas dermos papiliarinis sluoksnis. Sunkus kursas. Su šia EB forma ant odos susidaro randai. Mirtingumas yra gana didelis.
  4. Kindlerio sindromas – tai forma, kai pažeidžiami visi odos sluoksniai, pažeidžiamos ir gleivinės. Bėrimas gali turėti hemoraginio eksudato, sumaišyto su krauju. Pastebėjus rimtų pažeidimų V kaulinis audinys. Ši forma laikoma sunkiausia, jos mirtingumas ankstyvame amžiuje yra labai didelis. Kindlerio sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo.

Esant visoms EB formoms, sutrinka struktūrinių baltymų, atsakingų už odos vientisumą ir jų tarpusavio ryšį, funkcijos.

Pagrindiniai buliozinės epidermolizės simptomai

  • Nedidelis odos pažeidžiamumas.
  • Stiprus niežėjimas, skausmas.
  • Mechaniniai smūgiai išprovokuoja pūslių, opų ir erozijų atsiradimą. Pūslelės primena nudegimus.
  • Galimi nedideli bėrimai dideliuose epidermio plotuose.
  • Burnos ertmės gleivinės pažeidimas.
  • Dantų emalio hipoplazija, sunki forma.
  • Galimas nagų praradimas.
  • Randų susidarymas.
  • Atrofiniai odos pokyčiai.
  • At sunkios formos BE pažeidimas inkstams ir skeleto kaulams.
  • Kaip komplikacija – plokščialąstelinė karcinoma.
  • Gali išsivystyti antrinė infekcija, sukelianti dehidrataciją ir sepsį.

Kodėl drugelių liga pasireiškia vaikui - priežastys

Du sveikų žmonių odos sluoksniai (epidermis ir derma) yra sujungti vienas su kitu „klijų kompozicija“. Šios kompozicijos nebuvimas, kurį sukelia genų mutacijos, sukelia sunkią patologiją - EB ligą. Tai autosominė paveldima liga.

Dažniausia BE priežastis yra genetinis polinkis. Liga vaikui perduodama iš tėvų. Iki šiol klinikinis šios patologijos vaizdas nebuvo iki galo ištirtas. Gydytojai visame pasaulyje stengiasi išspręsti šią problemą. Tačiau vis dar lieka klausimų apie šios ligos priežastis.

EB galima diagnozuoti be didelių sunkumų. Paprastai šios ligos forma iš karto yra aiški. Biopsija nustato konkretaus baltymo nebuvimą arba jo kiekio sumažėjimą. Nustatę „sulaužytą“ geną, gydytojai diagnozuoja ligos formą ir pateikia klinikinę prognozę.

Iki 2017 metų šios patologijos gydymas nebuvo rastas. Gydytojų paskirtas gydymas buvo tik simptominis.

Sudėtingas tradicinis gydymas apima

  • Kruopšti ir reguliari priežiūra.
  • Sistemingas žaizdų gydymas.
  • Vaistinis skausmo ir niežėjimo malšinimas.

Kurie gydytojai padeda kovoti su liga?

Pacientus, sergančius EB, reikia nuolat stebėti daugelio specialistų. Būtent: dermatologas, chirurgas, stomatologas, hematologas, gastroenterologas, dietologas, onkologas, oftalmologas.

Ir tai visiškai natūralu, nes BE turi Neigiama įtaka dirbti visiems Vidaus organai. Ši sunki liga žymiai padidina vėžio riziką.

  • Vaikams, sergantiems "drugelio liga", reikia nuolat gydomosios procedūros. Tai vienintelis būdas išvengti sepsio.
  • Pagrindinis išorinio gydymo tikslas – atsikratyti uždegimo židinių. Intensyvi išorinė terapija apima: erozijų ir opų gydymą antiseptikais. Pūlingas pūslelių turinys (po atidarymo) išpumpuojamas, ant žaizdos uždedamas tvarstis su heliomicino tepalu. Jokiomis aplinkybėmis tvarstis neturėtų spausti žaizdos.
  • Sergant sepsiu, gydytojai vaikams skiria vaistus nuo šoko ir antibiotikų kursą.
  • Prevenciniais tikslais daugelis specialistų skiria pūslelių švitinimą ultravioletiniais spinduliais.
  • Siekiant užtikrinti remisijos poveikį, kai kurie gydytojai rekomenduoja vartoti hormoninis vaistas- Prednizonas.

Deja, ši genetinė patologija mūsų šalyje pradėta rimtai tyrinėti visai neseniai. Per šį laiką įgytų žinių akivaizdžiai nepakanka.

Iš tiesų, naudojant EB, tinkama priežiūra nuo pirmųjų gyvenimo dienų yra labai svarbi. Savalaikis efektyvių kremų, gelių, purškalų, tepalų, kokybiškų tvarsčių panaudojimas – galimybė palengvinti tokių vaikų gyvenimą.

Tik prieš trejus metus specialaus drugelių vaikų fondo darbo dėka Maskvoje buvo atidarytas pirmasis skyrius vaikams, sergantiems EB. Pirmasis ir vienintelis šalyje. Fondo komunikacijos direktorė Polina Reutova pabrėžia, kad šiuo metu svarbiausias dalykas kovojant su šia liga yra Rusijos gydytojų rengimas Europos klinikose. Mūsų medicina šioje srityje vis dar smarkiai atsilieka. Fondas glaudžiai bendradarbiauja su Nacionaliniu medicinos tyrimų centru. Į fondą registruotiems drugelių vaikams būtina ekspertizė ir gydymas nemokamas. Naujagimių, sergančių drugelio sindromu, hospitalizacija atliekama skubiai.

Daugeliui potencialių tėvų kyla klausimas, ar įmanoma tai numatyti genetinė liga? Taip, BE galima nustatyti pagal Ankstyva stadija nėštumas, atliekant specialius genetinius tyrimus. Paprastai tokius tyrimus atlieka tėvai, kurių šeimoje jau buvo EB atvejų.

Kaip jau rašėme, visai neseniai BE gydymo srityje įvyko tikras proveržis. Europos mokslininkai Regeneracinės medicinos centre sukūrė transgeninę berniuko odą ir sugebėjo ja pakeisti 80% jo paties odos. oda vaikas. Po transplantacijos praėjo dveji metai. Vaikas jaučiasi puikiai, yra visiškai sveikas. Prieš operaciją vaikas gyveno vartodamas morfijų ir negalėjo valgyti pats, maitinimas buvo teikiamas per zondą. Genetinė inžinerija atėjo į pagalbą medicina – ir tai puiku. Pirmoji tokia operacija buvo atlikta 2006 m. Tiesa, per tą operaciją buvo persodinti tik keli odos plotai ant kojų. Praėjo vienuolika metų, odos „darbinė kopija“ atsinaujina ir funkcionuoja normaliai. Šios dvi operacijos leidžia neprarasti vilties visiems drugelių vaikų tėvams.

Dauguma specialistų pabrėžia, kad gydant šią ligą labai svarbus veiksnys yra psichologinis aspektas.

Tėvai turi įtikinti vaiką, kad jis niekuo nesiskiria nuo kitų vaikų, tik turi tam tikrų odos bruožų. Žinoma, gydytojai supranta ir įspėja tėvus, kad mažai žmonių, sergančių sunkia EB forma, išgyvena iki pilnametystės. Bet jie išgyvena! Svarbiausia su šia liga yra priežiūra ir daugiau priežiūros. Rusijos drugelių vaikų fondo darbuotojai teikia kvalifikuotą pagalbą organizuojant tokių vaikų priežiūrą. Jie moko tėvelius: kaip tinkamai prižiūrėti pažeistą epidermį, maudyti vaiką, kokius tvarsčius naudoti, kokius kremus, tepalus, purškalus geriausia naudoti. Tėvai ir vaikai priversti išmokti gyventi su šia diagnoze. Tai nėra paprasta. Tokio vaiko priežiūra reikalauja daug išlaidų – tiek fizinių, tiek materialinių. Bet yra vilties! Deja, Michele De Luca tyrimas susijęs tik su epidermio pakeitimu ir dar nieko nesako apie gleivines. Tačiau darbas šia kryptimi tęsiasi...

„Butterfly Children“ fondas įvyko, ko gero, kaip ir visi svarbiausi dalykai mūsų gyvenime – atsitiktinai ir netikėtai. Viena iš fondo įkūrėjų Alena Kuratova 2011 metais net negalėjo įsivaizduoti, kad jai ir nedidelei rūpestingų žmonių komandai teks sukurti fondą, kuris nuo nulio remtų vaikus, sergančius epidermolize bullosa (EB). Sėkminga rinkodaros specialistė, laiminga mama ir nė užuominos apie savanorystę. Tačiau viskas kardinaliai pasikeitė sutikus mažąjį Antaną, drugelių berniuką.

Antano istorija arba kaip buvo sukurtas fondas

Prieš septynerius su puse metų netyčia aptikau berniuko, sergančio buliozine epidermolize, nuotrauką. Jo vardas buvo Antonas – sako „Drugelių vaikų“ fondo pirmininkė Alena Kuratova.

„Antono likimas įdomus: berniuką pagimdė surogatinė motina kartu su sveiku broliu dvyniu, kurį paėmė jo tėvai, bet Antono – ne. Kūdikis 10 mėnesių praleido ligoninėje ir buvo labai prastos būklės. Antaną surado savanoriai iš fondo, skirto padėti našlaičiams. Kai pamačiau jo nuotrauką, tiesiog negalėjau praeiti pro šalį. Tai be galo fantastiškas vaikas fantastiškomis akimis. Tris dienas verkiau, paskui iš draugų surinkau pinigus, paskambinau fondo koordinatorei ir nuėjau į ligoninę.

Tuo metu buvo daug savanorių, kurie norėjo dalyvauti Antono gyvenime, bet man kažkodėl pasisekė. Nors aš niekada negirdėjau apie epidermolizę bullosa, iš tikrųjų niekada nedariau nieko panašaus. Ir tada paaiškėjo, kad pradėjau važinėti į Solncevo ligoninę, nuolat nešiau jam tvarsčius, vaistus, pritraukiau specialistus. Savanoriai iš visos Maskvos man atnešė sauskelnių ir tvarsčių, o aš visa tai nunešiau į ligoninę.

Ir kažkokiu neįsivaizduojamu būdu aplink mane pradėjo burtis su šia liga susiję žmonės. Į mane ir kitą savanorę Nataliją (Natalija Lazarenko, įkūrėja, fondo valdybos narė) pagalbos pradėjo kreiptis drugelių vaikų mamos. Tada tapo aišku: turime ką nors padaryti dėl viso to. Taigi mes įregistravome fondą, skirtą padėti vaikams, sergantiems epidermolizėmis.

fondo nuotrauka „Drugelių vaikai“

Bullinė epidermolizė yra reta genetinė liga. Ligos priežastis – geno skilimas, dėl kurio organizme trūksta tam tikro baltymo, dalyvaujančio sujungiant odos sluoksnius. Dėl to spontaniškai arba dėl mechaninių pažeidimų ant paciento odos susidaro pūslės ir erozijos. Tokias žaizdas reikia užrišti specialiais tvarsčiais, sako genetikas ekspertas Fondas „Drugelių vaikai“ Julija Kotalevskaja.

Kai kuriems pacientams žaizdos atsiranda ir ant gleivinės. Žmonės, sergantys buliozine epidermolize, vadinami „drugeliais“, lyginant jų jautrią, pažeidžiamą odą su drugelio sparnu.

Pati liga yra suskirstyta į tris pagrindinius tipus, atsižvelgiant į pažeidimo lygį: paprastą, ribinę ir distrofinę. Dažniausiai liga diagnozuojama gimus: pirmą dieną, rečiau – pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Paprastai vaikui atsiranda pūslių, kurios plyšta, jų vietoje susidaro erozijos, kartais vaikui trūksta odos ploto.

Drugelių vaikų oda turi būti padengta specialiais tvarsčiais, kurie tarnauja kaip „antra oda“, apsaugo nuo sužalojimų ir skatina žaizdų gijimą. Tvarsčius reikia nuolat keisti kas 1-2 dienas. Kartais, norint pakeisti padažą, prireikia valandų. Jei netvarstysite, kūdikis gali prilipti prie paklodės ar drabužių. Tokiu atveju vaizdas gali būti bauginantis.

„Pagrindinis specialistas, slaugantis BE sergantį pacientą, yra dermatologas. Jis skiria simptominę terapiją, kurios pagrindinė užduotis yra tinkamai prižiūrėti žaizdas, taip pat atlikti profilaktiką. Tam naudojama daug tvarsčių ir gydomųjų tepalų.

fondo nuotrauka „Drugelių vaikai“

Esant poreikiui (priklausomai nuo ligos sunkumo), prie dermatologo prisijungia ir kiti gydytojai, tačiau tai dažniausiai nevyksta vienu metu. Apskritai su BE užsiima visas būrys gydytojų: pediatrai, gastroenterologai, stomatologai, genetikai, dietologai, oftalmologai, onkologai ir kt. Pavyzdžiui, jei kalbame apie distrofinį tipą, tai tokiems vaikams būdingas pirštų susiliejimas ir kartais kojų pirštai. Tokiu atveju reikalinga chirurgų pagalba.

Specifinės BE terapijos nėra, visa pagrindinė priežiūra yra sukoncentruota į odos priežiūrą – specialių kremų, atrauminių tvarsčių, tvarsčių, specialių drabužių, ypač batų naudojimas – kad niekur nieko nespaustų ir netrinktų, kitaip visada burbulas ir žalą. Be to, vaikas turi vartoti vitaminus, pavyzdžiui, vitaminą D, geležies preparatus, specialų kaloringą maistą“, – pažymi gydytoja.

Apėmė visiškos beviltiškumo jausmas

Kai atsirado fondas, Rusijoje beveik niekas nieko nežinojo apie pačią ligą. Dermatologai apie šią ligą nieko nebuvo girdėję, o medicinos vadovėliuose šiai retai ligai buvo skirtas pusantro puslapio. Apėmė visiškas beviltiškumo ir vakuumo jausmas.Viską reikėjo sukurti nuo nulio. Pakloti pamatą, kuris po kelerių metų taps tvirtu pagrindu nuosekliam pagalbos EB sergantiems vaikams mechanizmui, o pati liga bus įtraukta į retų sąrašą.

Ir pirmą kartą drugelių vaikai ateis į pasaulį ir gaus profesionalią, visapusišką pagalbą. Tai reiškia, kad jie eis į mokyklą, gerai atrodys, o mamos nustos visą laiką bijoti. Tačiau prieš tai teks nueiti sunkų, bet vienintelį tikrą ir nepaprastai svarbų kelią.

fondo nuotrauka „Drugelių vaikai“

Apskritai, jei žinočiau, kas manęs laukia per ateinančius pusantrų metų, tikriausiai nebūčiau to dariusi, prisipažįsta Alena Kuratova.

„Pirmųjų pusantrų metų visiškai neprisimenu, tai buvo kažkoks nepaliaujamas košmaras. Namuose praktiškai nebuvau, nuolat keliavau, o tuo metu dar turėjau Mažas vaikas. Ir jūs taip pat susiduriate su mamų skausmu, kai skambina ir sako: „Mano vaikas prilipo prie paklodės, aš jį nuplėšiu, ką daryti? Ir visa tai perleidžiate per save.

Buvo labai sunku, ypač kai pats nesi psichologiškai pasiruošęs. Mes daug investavome nuosavų lėšųį Fondą. Jei kalbėtume apie tai, su kuo susidūrėme ir su kuo dirbome, tai buvo kažkokia katastrofiška beviltiškumas, absoliutus gydytojų nežinojimas ir visuomenės atmetimas drugelių vaikams.

Bet kai eini teisinga kryptimi, tada tau padeda viskas: žmonės, aplinkybės ir pati erdvė yra tavo pusėje. Po pusantrų metų pas mus atėjo aktorė Ksenia Rappoport, pradėjome vykdyti vieną iš labdaros projektų, kur pritraukėme žvaigždes skaityti pasakų. Palaipsniui mes, kaip fondas, augome ir stiprėjome. Turime gerą komandą, mums pasisekė su savo žmonėmis. Ir, žinoma, nieko to nebūtų įvykę be rūpestingų žmonių, remiančių Fondo veiklą, pagalbos ir be gydytojų dalyvavimo.

Viskas, apie ką svajojome, išsipildo

Šiandien fondas vykdo dešimt didelės apimties programų: vaikų, sergančių EB, hospitalizavimą ir reabilitaciją, gydytojų mokymą, globą, tikslinę pagalbą, pagalbą atsisakiusiems ir kt. Fondo globoje yra daugiau nei 300 vaikų iš visos Rusijos.

Jei lyginsime su tuo, nuo ko pradėjome, ir su šiandiena, situacija kardinaliai skiriasi. Viskas, apie ką svajojome, išsipildo. Mes svajojome apie specialistą medicinos skyrius drugelių vaikams – atsirado, sako fondo atstovai.

„Iš pradžių nenorėjome siųsti vaikų gydytis į užsienį, mūsų užduotis buvo tai organizuoti čia, nes tikime Rusijos medicina ir gydytojais. Taip 2015 metais Nacionaliniame vaikų sveikatos medicinos tyrimų centre atsirado pirmasis ir kol kas vienintelis drugelių vaikų skyrius. Čia praeina fondo globotiniai iš visos Rusijos išsamus tyrimas ir būtinas simptominis gydymas.

fondo nuotrauka „Drugelių vaikai“

Finansuojame viską, kas neįeina į privalomąjį sveikatos draudimą, bet mūsų vaikai į užsienį neišvažiuoja. Dabar, pavyzdžiui, priešingai, vaikai iš NVS tiriami Rusijoje. Mes turime reabilitacijos programa, kuris vyksta dviejų centrų pagrindu: vienas yra Maskvos srityje, kitas – Sočyje.

Ir jei anksčiau mums skambindavo mama po diagnozės ir pati susirasdavo Fondą, tai dabar dažniausiai mums skambina patys gydytojai. Turime visą bazę drugelių vaikų, su kuriais palaikome nuolatinį ryšį. Fondas tapo savotišku skėčiu šeimoms, auginančioms tokius vaikus“, – sako Alena Kuratova.

EB sergančių vaikų gyvenimo kokybė pasikeitė iš esmės. Remiantis Fondo statistika, anksčiau ankstyvame amžiuje buvo didelis mirtingumas – vaikai mirdavo nesulaukę 10-12 metų, o dabar taip nėra. Taip yra todėl, kad nuo pat vaiko gimimo tėvai mokomi tinkama priežiūra, o gydytojai žino, kaip tokius vaikus gydyti.

Žinoma, atsiradus Fondui, pasikeitė sergančiųjų EB kokybė ir gyvenimo trukmė, ypač tai pastebima tiems, kurie gimė per pastaruosius septynerius metus. Jei anksčiau dėl gydytojų nežinojimo apie EB ypatybes vaikai gavo rimtų sužalojimų odos ir gleivinių gimimo metu, po kurių atsirado kitų komplikacijų, dabar tokių vaikų praktiškai nėra, pažymi Julija Kotalevskaja.

Kaip drugelių vaikai atrodo dabar ir kaip atrodė anksčiau, yra dangus ir žemė. Kai kuriems iš jų sunku pasakyti, kad jie serga tokia reta liga, sako Fondo specialistai.

fondo nuotrauka „Drugelių vaikai“

„Ir dar vienas labai svarbus momentas yra socializacija. Visada norėjau, kad drugelio vaikas niekada nesigėdytų savęs. Man tai buvo iš esmės svarbu. Pavyzdžiui, anksčiau tokie vaikai dėl savo būklės likdavo namuose. Šiais laikais tokio dalyko praktiškai nėra. Mūsų vaikai šokinėja su parašiutu, žaidžia ledo ritulį, pagaliau pradėjo lankyti mokyklą ir nesimokyti namuose. Socializacijos lygis tapo visiškai kitoks. Ir taip yra todėl, kad nuolat kartojame, kad epidermolizė bullosa nėra užkrečiama, nėra baisu ir nėra mirties nuosprendis. – pažymi Alena Kuratova.

Vienas iš prioritetines sritis Fondo darbas – gydytojų rengimas, kuris šiandien aktyviai vystosi (seminarai regionuose, stažuotės užsienyje).

„Iš pradžių turėjau neprofesionalią poziciją: dėl visko kalti gydytojai. Bet kai pasinėriau į visa tai, supratau, kad tai ne jų kaltė. Liga reta, informacijos labai mažai, dauguma dermatologų su tuo niekada nesusidūrė arba nesusidurs per visą savo praktiką. Kai mokiausi Užsienio patirtis, tada supratau, kad impulsas visada prasidėdavo nuo paciento ar visuomeninė organizacija kurie pranešė apie savo problemą. Dabar manau, kad tai ne tik gydytojų ir valstybės, bet ir paciento atsakomybė. Atsakomybė prasideda tada, kai pacientai pradeda vienytis ir kalbėti. O gydytojui reikia duoti įrankį, pamokyti.

fondo nuotrauka „Drugelių vaikai“

Išvertėme ir išleidome specialų medicininė literatūra Apie BE buvo apmokyti apie tris tūkstančius gydytojų. Tai įvairaus profilio specialistai: dermatologai, neonatologai, odontologai, gastroenterologai. Mūsų gydytojai išvyko mokytis į užsienį, o dabar ruošia specialistus iš regionų. Ir visa tai tikrai atsiliepia širdyse ir mintyse.

Dabar fondas dirba Kazachstane ir Uzbekistane, padėtis visur maždaug tokia pati. Fondas tapo savotišku eksportuotoju į NVS šalis. Esame kviečiami, ateiname ir duodame įrankius šiai ligai tirti“. – sako fondo pirmininkas.

Pagrindinė problema – tvarsčiai, sumos siekia šimtus tūkstančių

Žinoma, ir šiandien kyla problemų, susijusių su pagalba drugelių vaikams, pripažįsta specialistai. Tai didžiuliai pinigų sumos, reikalingos tvarsčiams, ir ne visada vienareikšmiška visuomenės pozicija tokių vaikų atžvilgiu.

Pagrindinė bullosa epidermolizės problema yra tvarsčių ir priežiūros priemonių tiekimas. Sunkumas tas, kad oficiali pagalba yra invalidumo pensija, kuri, žinoma, nepadengia tvarsčių išlaidų.

fondo nuotrauka „Drugelių vaikai“

„Sąrašas, kurio reikia drugelio vaikui, gali susidėti iš dešimčių tokių lėšų. Visa tai tėvai perka už savo lėšas. Tai dideli pinigai – 50-100 tūkst. Jei pacientas yra sunkus, per mėnesį gali prireikti iki pusės milijono rublių. Daugumai šeimų tokios sumos tiesiog neįperkamos“, – pažymi Julija Kotalevskaja.

Fondo darbo dėka regionai įsitraukė į šį klausimą ir paėmė vaikus į savo globą. Planuojama, kad iki 2021 m. (Fondo dešimties metų jubiliejus) biudžeto lėšomis visi vaikai būtų aprūpinti tvarsčiais.

„Regionų valdžia tam prisitaiko ir skiria pinigų. Maskva jau šeštus metus perka tvarsčius ir kremus vaikams ir šiuo atžvilgiu yra pirmaujantis regionas. Apskritai mums pasisekė su gydytojais ir pareigūnais. Ateiname ir sakome: „Mes žinome, kaip padėti vaikams, bet mums reikia finansavimo“. Ir jie padeda. Niekada neturėjau pozicijos kaltinti valstybę, stengiamės bendrauti kaip partneriai. Mes sugalvojame bylas, sukuriame mechanizmą ir integruojame į valstybės sistemą. Ir tai daug efektyviau“, – sako Fondo pirmininkas.

Tikiuosi genetikai

Bullinė epidermolizė – Tai nepagydoma liga, tačiau viso pasaulio mokslininkai aktyviai ieško būdų, kaip ją išgydyti. Kadangi liga yra genetinė, genetikos mokslininkai kuria genų terapiją, kuri ištaisytų geno mutaciją ir sustabdytų ligą.

Pavyzdžiui, 2017 metais buvo paskelbtas pirmasis sėkmingas rezultatas šia kryptimi. Sukūrė mokslininkų grupė iš Italijos ir Vokietijos, vadovaujama profesorės Michele De Luca genų terapija pacientui, sergančiam ribinio tipo EB. Maždaug 80% transgeninės odos buvo persodinta berniukui. Praėjus dvejiems metams po operacijos, gydytojai pranešė, kad pacientas nebeturi jokių EB apraiškų. Tai suteikia daug vilčių sulaukti sėkmingų rezultatų gydant BE, sako genetikas.

„Genų inžinerija yra vienas iš EB gydymo būdų ir yra pats radikaliausias. Taip pat yra ląstelių terapija, kai ląstelių produktai naudojamas žaizdoms gydyti. Be to, naudojama transplantacija kaulų čiulpai. Ji turi reikšmingą gydomasis poveikis pacientams, sergantiems BE. Bet čia yra tam tikrų minusų, tarp pagrindinių – didelis pacientų mirtingumas“, – pastebi ji.

Dabar fondas aktyviai dirba ir genetinių tyrimų srityje, kartu su viena inovatyvia įmone vysto mokslinius projektus.

Kita svarbi Fondui sritis – suaugę pacientai, sergantys EB. Dabar jie yra už borto. Ir nors paramos sistema vaikams sukurta, suaugusiems dar nieko nėra.

Todėl svarbu sukurti maršruto sistemą, kad vaikas, augdamas, galėtų ir toliau gauti pagalbą. Dabar fondas registruoja suaugusiuosius, organizuoja gydymą ir operacijas. Kai kurie regionai tokiais ligoniais jau pasirūpino. Čia bus daugiau bendradarbiaujama su valstybe, nes surinkti pinigus suaugusiems yra daug sunkiau, pastebi fondo specialistai. Laukia daug darbų, bet jie reikalingi ir svarbūs.

Per pastaruosius dešimtmečius vis daugiau sveikatos priežiūros specialistų susidomėjo ir aktyviai įsitraukė į kasdienę vaikų ir suaugusiųjų, sergančių epidermolize, priežiūra, kad pagerintų ir pailgintų žmonių, sergančių epidermolize, gyvenimo trukmę. Dar visai neseniai pacientus pirmiausia stebėjo dermatologai ir pediatrai, tačiau dabar didelė pažanga gydant ligonius naujagimių ir kūdikystės laikotarpiu lėmė tai, kad net vaikai, sergantys sunkiomis epidermolizės formomis, išgyvena iki pilnametystės.

Kokia tai liga?

Epidermolysis bullosa yra genetiškai ir kliniškai nevienalyčių ligų grupė, kuriai būdingas pūslių susidarymas ir erozinė destrukcija ant odos ir gleivinių dėl menkiausios traumos (kitas pavadinimas – „drugelio sindromas“). Įvairių formų Buliozinę epidermolizę gali lydėti įvairios ne odai būdingos komplikacijos, ypač pūslių ir erozijų susidarymas ragenoje ir gleivinėse, emalio hipoplazija, kvėpavimo, virškinimo ir urogenitalinės sistemos stenozė ir susiaurėjimai, raumenų distrofija ir piktybiniai navikai.

Pagrindinė dermatologų ir neonatologų užduotis yra nustatyti tiksli diagnozė ir paskirti tinkamą odos priežiūrą. Tačiau ne mažiau svarbus ne odos komplikacijų gydymas, kad vaikams būtų užtikrinta aukšta gyvenimo kokybė. Bullinės epidermolizės apraiškos yra įvairios, todėl optimaliai priežiūrai reikalingas specializuotas daugiadisciplinis centras, kuriame dirba visų specialybių gydytojai, susipažinę su šia liga.


Kokios yra ligos priežastys?

Bullinės epidermolizės priežastis yra paveldimas polinkis. Viskas yra nustatyta genų lygmenyje, nes genuose, koduojančiuose keratinocitų struktūrinius baltymus ir bazinę odos bei gleivinių membraną, įvyksta mutacija. Bendra nuosavybėšių baltymų – jų dalyvavimas kuriant stiprius ryšius tarp epitelio ir bazinės membranos arba tarpląstelinės matricos. Iki šiol mutacijos buvo nustatytos daugiau nei dešimtyje genų.

Mutacijų pobūdis ir, kai kuriais atvejais, jų vieta gali nulemti įvairių klinikinių buliozinės epidermolizės apraiškų sunkumą, nors tarp pagrindinių EB tipų fenotipo ir genotipo nėra griežtos koreliacijos.

Simptomai

Šios ligos simptomai yra labai platūs. Jį galima suskirstyti į odos ir ne odos apraiškas bei komplikacijas.

Odos apraiškos ir komplikacijos:


  • odos pažeidimai;
  • nevi;
  • epidermolizė bullosa ir piktybiniai odos navikai.

Ekstrakutaninės apraiškos ir komplikacijos turi įtakos:

  • akys;
  • ENT organai;
  • burnos ertmė;
  • raumenų ir kaulų sistema;
  • kitus organus.

Išskirtinis buliozinės epidermolizės rodiklis yra odos pažeidžiamumas, jos jautrumas išoriniam mechaniniam poveikiui. Tai tiesiogiai susiję su erozijos atsiradimu. Daugumoje BE formų prieš eroziją susidaro įtemptos pūslelės, kurių dauguma užpildytos skaidriomis bespalvis skystis. Kartais pūslelėse yra hemoraginio turinio.

Kiti pagrindiniai elementai, pastebėti esant įgimtai epidermolizei, yra šie:

  • milia;
  • onichodistrofija arba nagų plokštelių nebuvimas;
  • plykimas;
  • granuliacinio audinio proliferacija;
  • odos aplazija;
  • palmoplantarinė keratoderma;
  • dėmėta pigmentacija;
  • epidermolizė bullosa nevi.

Milia atrodo kaip kietos baltos papulės. Jie gali susidaryti sveikose odos vietose, pūslių ir erozijų vietose, taip pat randiniame audinyje. Nagai gali sustorėti ir pagelsti, o ant nagų plokštelių susidaro išilginiai grioveliai, kaip nuotraukoje.

Granuliacinio audinio išaugimas drėgnų raudonų purių apnašų pavidalu, linkęs į kraujavimą, yra beveik patognomoniškas Herlitz pūslinio potipio ribinei epidermolizei. Dažniausiai jie yra ant veido, simetriškai aplink natūralias kūno angas, kartais sukelia visišką šnervių užsikimšimą.

Kita tipiška vieta- kaklo pagrindas, pažastys, proksimalinės nagų raukšlės ir juosmens kryžmens sritis. Kartais ant ryklės sienelių išauga granuliacinis audinys. Tokie pavieniai pažeidimai yra plokščiųjų ląstelių karcinoma, todėl juos reikia atidžiai ištirti ir, jei reikia, atlikti odos biopsiją, ypač pacientams, sergantiems recesyviniu distrofiniu EB.

Židininė arba difuzinė galvos odos nuplikimas stebimas labiau apibendrintuose buliozinės epidermolizės potipiuose. Kai kuriems pacientams alopeciją lydi intensyvūs randai.

Antrinis odos pažeidimas sergant BE yra atrofija, randai, pigmentacijos sutrikimai ir sukibimai. Piktybiniai navikai yra sunkiausia komplikacija, pasireiškianti suaugusiems pacientams, sergantiems buliozine epidermolize.

Ligos formos

„Drugelio sindromas“ – tai grupė ligų, kurių bendras bruožas – pūslių susidarymas ant odos ir jos pažeidžiamumas, jautrumas menkiausiam mechaniniam poveikiui. EB tipai ir potipiai išskiriami pagal fenotipą, paveldėjimo modelį ir genotipą. Jis gali būti įgimtas arba įgytas.

Šiandien epidermolizė yra suskirstyta į tris pagrindinius tipus - paprastą, ribinę ir distrofinę. Priklausomai nuo pūslių susidarymo vietos: epidermyje, šviesioje bazinės membranos sluoksniuose arba viršutinėje papiliarinės dermos dalyje, iškart po dermos ir epidermio jungtimi.

Įgimtas

Įgimta buliozinė epidermolizė yra heterogeninių ligų grupė, kuriai būdinga genetinis paveldėjimas ir klinikinės apraiškos, kai dėl nedidelių sužalojimų atsiranda pūslių ir erozijų ant odos ir gleivinių (mechanobulozinės dermatozės).

Liga pasireiškia nuo to momento, kai gimsta „drugelio kūdikis“, ir yra kūdikyje visą gyvenimą.

Įsigijo

Kūdikiams įgimtas mechanobulozinių dermatozių formas reikia atskirti nuo įgytų, kurios pasireiškia ne tik suaugusiems, bet ir vaikams. Įgyta buliozinė epidermolizė - autoimuninė liga sukelia autoantikūnų prieš VII tipo kolageną gamyba - svarbiausias komponentas fibrilių pritvirtinimas. Tai yra svarbu diagnostinis ženklas, kadangi įgimtam šios ligos analogui – distrofiniam EB – būdingos VII tipo kolageną koduojančio geno mutacijos.

Distrofinis

Distrofinę epidermolizės formą sukelia COL7A geno, koduojančio VII tipo kolageną, pagrindinį bazinės membranos fibrilių struktūrinį baltymą, mutacijos. Aprašyta nemažai skirtingų šio geno mutacijų. Mutacijos ir aleliniai variantai yra būdingi kiekvienai šeimai. Nors nėra griežtos koreliacijos tarp fenotipo ir genotipo. Mutacijos pobūdis, taip pat jos vieta COL7A1 gene, padeda numatyti klinikinių apraiškų sunkumą.

Distrofinei bulosinei epidermolizei būdingos apibendrintos pūslės, erozijos, pluta, atrofiniai randai, onichodistrofija ir nagų plokštelių praradimas, plaštakų ir pėdų pseudosindaktilija ir negalią sukeliančios plaštakų, pėdų, alkūnių ir kelių kontraktūros. Būdingi ne odai būdingi distrofinio EB pasireiškimai, įskaitant virškinamojo trakto ir urogenitalinės sistemos pažeidimus, priekinis skyrius akys, lėtinė anemija, vystymosi sulėtėjimas. Rizika susirgti plokščialąsteliniu odos vėžiu yra gana didelė.

Paprasta

Dauguma bullosa simplex epidermolizės potipių yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Labiausiai paplitęs iš jų, lokalizuotas, yra žinomas kaip Weber-Cockayne potipis. Dėl to pūslės susidaro tik ant delnų ir padų, nors jei oda rimtai sužalota, pūslės gali atsirasti bet kur. Liga dažniausiai pasireiškia kūdikystėje ir tik retai suaugus.

Ekstraodinės komplikacijos yra retos, išskyrus pūsles ant burnos gleivinės ankstyva vaikystė, kurie neturi klinikinės reikšmės. Epidermolysis bullosa simplex turi dvi pagrindines apibendrintas formas – Koebnerio potipį ir Dowling-Meara potipį. Koebnerio potipyje pūslelės yra gimimo metu ir gali būti bet kurioje vietoje. Jei pažeidžiamos galūnės, kitaip nei Weber-Cockayne potipis, delnai ir pėdos paprastai nepažeidžiami.

Pūslelės atsiranda nuo gimimo, o raumenų distrofija išsivysto vėliau, nuo 2 iki 35 metų amžiaus. Dauguma pacientų turi normalią gyvenimo trukmę. Didesnis vaikų, sergančių Dowling-Meara potipiu, ir suaugusiųjų, sergančių paprasta EB ir raumenų distrofija, mirtingumas, kurie gali mirti nuo raumenų pažeidimo 20–40 metų amžiaus.

EB sergantys pacientai gydomi nuo pat pirmųjų ligos pasireiškimų iki jų dienų pabaigos. Bullinės epidermolizės gydymas daugiausia susideda iš odos priežiūros ir vaistų terapijos.

Visoms EB formoms būdingas pažeidžiamumas ir odos pažeidimas. Žaizdų gijimas visada yra gydymo pagrindas. Dėl nuolatinio pūslių susidarymo, nuolatinio uždegimo, polimikrobinės kolonizacijos su dažnomis infekcijomis, prastos mitybos ir trofinių sutrikimų odos pažeidimai EB dažnai tampa lėtiniai. negyjančių žaizdų. Jie sukelia gana stiprų skausmą, o kasdienis tvarsčių keitimas sukelia didelių sunkumų pacientui, jo šeimai ir medicinos darbuotojams.

Buliozinės epidermolizės gydymas

Pacientams, sergantiems EB, pažeidžiamos odos apsauga yra itin svarbi: reikalingas subtilumas ir minimalus prisilietimas. Vėsus oras, vengiant perkaisti ir sutepti odą, kad sumažintų trintį, gali sumažinti pūslių susidarymą. Vandens, oro ar putplasčio čiužinio naudojimas gali padėti sumažinti trintį, kaip ir minkšta vilnos antklodė ar perkalė. Aukštoms kėdutėms, automobilių sėdynėms ir kitiems kietiems paviršiams avikailis yra idealus pasirinkimas.

Kūdikiams ir vaikams, kuriems yra sunkus generalizuotas EB, gali išsivystyti pavojinga gyvybei sepsis. Vaikams, sergantiems sunkiomis EB formomis, susilpnėjus ląsteliniam imunitetui, padidėja sepsio rizika. Ilgalaikis kateterių įdėjimas gali sukelti kandidozinį sepsį.

Mažas vaikas, sergantis EB, negali būti paimtas už pažastų – jis pakeliamas paėmus po kaklu ir sėdmenimis ir nešiojamas ant minkštos, hipoalerginės medžiagos. Drabužiai taip pat turėtų būti pagaminti iš minkštos, hipoalerginės medžiagos, lengvai užsidedami ir paprasto kirpimo. Kad kūdikis nesitrintų rankų ir kojų odos ir nesibraižytų veido, galite naudoti kojines ir kumštines pirštines. Jei vaikas serga sunkia EB forma, sauskelnių naudoti nepatartina, geriau dėti vystyklą po sėdmenimis ir palikti atvirą tarpvietę. Naudojant sauskelnes, oda turi būti sausa ir švari.

Daugelis pacientų, sergančių BE, žaizdos yra padengtos keliais tvarsčių sluoksniais arba nelipniais steriliais tvarsčiais. Kasdien žirklėmis atsargiai nuimami išdžiūvę išoriniai tvarsčių sluoksniai, o prilipę sluoksniai – mirkant: vonioje arba dedant drėgnus kompresus. Suaugę pacientai tvarsčius dažniausiai keičia patys, vaikams padeda tėvai ar medikai.

Kad įtemptos pūslelės neaugtų ir taip nepadidėtų būsimų erozijų paviršius, jos pradurtos laikantis aseptikos taisyklių. Siekiant palengvinti gijimą, žaizdas reikia išvalyti nuo nekrozinių masių ir pašalinių medžiagų. Paprastas EB kelia ypatingų problemų, nes aplink arba po įprastų tvarsčių kraštais gali susidaryti pūslės. Kukurūzų krakmolo pabarstymas ant pradurtų pūslių padeda joms išdžiūti, sumažina trintį ir apsaugo nuo prilipimo, todėl nebereikia tvarsčių.

Augančios ir įsitempusios pūslelės gali sukelti didelį skausmą ir diskomfortą. Leidžiamas vietinis narkotinių analgetikų, veikiančių periferinius opioidinius receptorius, naudojimas: kasdien galima tiesiai ant vietos tepti 10 mg morfino sulfato, sumaišyto su 15 g IntraSite gelio. atviros žaizdos keičiant tvarsčius.

Pirmenybė teikiama laipsniškam bendrosios anestezijos metodui. Esant silpnam skausmui, naudokite paprastus analgetikus, tokius kaip paracetamolis (acetaminofenas), atskirai arba kartu su nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo (ibuprofenu ar diklofenaku). At stiprus skausmas Gali prireikti narkotinių analgetikų (kodeino fosfato arba morfino sulfato).

Gyvenimo trukmė

EB yra visą gyvenimą trunkantis išbandymas, kurio sunkumų laipsnis priklauso ne tik nuo ligos sunkumo, bet ir nuo komplikacijų, tokių kaip raumenų ir kaulų sistemos deformacijos ar valgymo problemos. Kai sakome, kad pacientas serga lengvesne EB forma, kalbame ne apie ligos sunkumo sumenkinimą, o apie tai, kad šių vaikų ar suaugusiųjų problemos yra lengviau išsprendžiamos. Deja, pacientų, sergančių buliozine epidermolize, prognozė nėra gera.

Ligos sukeltos problemos gali būti nedidelės arba sukeliančios stresą. Priežastis gali būti neatsargus kažkieno žvilgsnis (nebūtinai nemalonus ar vertinantis), kuris yra labai skausmingas ir gali sukelti neigiamų pasekmių.

Dėl tokio netyčinio kitų elgesio pacientas, sergantis EB, tampa vis labiau prislėgtas ir vengia bendrauti su žmonėmis. Informacija apie ligą, sveikimo prognozes ir susijusias problemas padės kitiems gydyti pacientą pagarbiai ir supratingai, kaip jis nusipelnė.

Įkeliama...Įkeliama...