Müotoonia rinnus. Laste müotooniline sündroom: kohutav lause või lahendatav probleem? Müotoonilise sündroomi põhjused lastel

Ja tõrked nende kiudude töös. Patoloogilist protsessi täheldatakse peamiselt lapsepõlves aga juhtumeid on esinenud ka täiskasvanutel. Ebameeldivate sümptomite ilmnemisel peate konsulteerima spetsialistiga, et alustada ravi võimalikult kiiresti.

V meditsiinipraktika Kõnealused haigused on järgmised:

Müotoonia Thomson. See on autosoomne domineeriv patoloogia tüüp, mis edastatakse ühelt vanemalt. Häirete esmased sümptomid ilmnevad imikueas, kuid on olukordi, kus haigus tuletab end meelde alles 7-12 aastaselt.
Müotoonia Becker. Haigus on autosoomne retsessiivne müotoonia tüüp ja on palju levinum kui ülaltoodud tüüp. Sümptomite teket tüdrukutel täheldatakse varem (5-12 aastat). Poistel ilmnevad need 16-18-aastaselt.
Schwartz-Jampeli sündroom. Täheldatud juba pärast 12 kuu vanuseks saamist. Beebil on luustiku anomaaliad, kaasasündinud kolju, vaimsed häired. Sündroomi saab geneetiliselt edasi anda ainult kahelt vanemalt.
Düstroofiline müotoonia (Kurshman-Steinerti tõbi). Sisaldab neuromuskulaarsed häired ja patoloogilised protsessid silmades, autonoomses ja endokriinsüsteemis.
kaasasündinud paramüotoonia. Seda täheldatakse harva ja edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Ühendab episoodilise halvatuse ja müotoonia sümptomid.

Põhjused

Müotoonia etioloogilised ja patogeneetilised tegurid ei ole täielikult kindlaks tehtud. Eksperdid kalduvad eristama kahte patoloogilise protsessi vormi:

Kaasasündinud. Ebaõnnestumine võib haigust esile kutsuda geneetiline olemus. Sündroom võib olla päritud vanematelt. Haiguse kliiniliseks avaldumiseks on vaja haigetelt vanematelt hankida 1 muudetud geneetiline koopia. Sellises olukorras pärsib muteerunud geen oma normaalset koopiat, mille tulemusena areneb patoloogiline protsess. Kui laps on muutunud geeni pärinud vaid ühelt vanemalt, saab temast selle kandja, kuid haigus ei avaldu.
Patoloogiline. Põhjustada patoloogilise protsessi teket on võimelised neuromuskulaarsed ja endokriinsed haigused, vigastused sünnituse ajal, imikute entsefalopaatia hapnikunälja tõttu, ainevahetushäired, passiivne eluviis raseduse ajal kogu perioodi vältel. Erinevalt sündroomi geneetilisest vormist ravitakse omandatud müotooniat tõhusalt.

Haiguse tekkemehhanism on igal patsiendil sama. Teatud tegurite mõjul nõrgestatud lihased on oluliselt toonuses ja halvatud. Võib tekkida müotooniline rünnak. See moodustub patsientide katsetel teha liigutusi, mis nõuavad kahjustatud lihaste osalemist. Provotseerivad tegurid on hüpotermia, stressirohke olukorrad, emotsionaalne šokk, müra, pikaajaline viibimine ühes asendis.

Sümptomid

Patoloogilise protsessi kliinilised sümptomid sõltuvad põletikulise fookuse asukohast. Jalade, käte, õlgade, emakakaela piirkonna, näo lihaste aktiivsuse rikkumise protsessis on patsientidel raskusi liikumisel, kehahoiaku säilitamisel, dialoogi ajal, näoilmetel ja söömisel. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

lihaste nõrkus;
kiire väsimus;
apaatne seisund;
seedetrakti häired, kroonilise iseloomuga kõhukinnisus ja koolikud sooltes;
enurees;
teadmata etioloogiaga tsefalgia;
, küürakas;
lühinägelikkus;
kõnehäired;
koordinatsioonihäired, stabiilsuse kaotus;
ebakindel kõnnak järsul tõusul ja järsul laskumisel;
intellektuaalsete võimete halvenemine.

Ebameeldivate sümptomite ilmnemisel on vaja võimalikult kiiresti läbi viia diagnoos ja valida sobiv ravi.

Müotooniline sündroom lastel

Müotoonilise sündroomi esmased ilmingud lapsepõlves. Haiged lapsed hakkavad hiljem pead hoidma, liikuma ja rääkima kui terved. Nad teevad neid toiminguid märkimisväärse pingutusega ja sageli ainult täiskasvanute abiga.

Laps ei suuda selga kinni hoida, sirgelt istuda ega seista. Ta väsib väikseima pingutusega. Samuti puudub tal soov mängida, eelkõige erinevaid õuemänge, puuduvad sellele vanusele omased hobid. Seedimise osas on tal krooniline kõhukinnisus. Naeru, aevastamise, köhimise ja pingutamise ajal tekib uriinipidamatus. iseloomulik tunnus tekib lühinägelikkuse järsk moodustumine.

Kui te ei pööra tähelepanu negatiivsed sümptomid patoloogiline protsess, on võimalik lapse tervisele olulist kahju tekitada. Selle tulemusena tekivad pöördumatud tagajärjed.

Müotooniline sündroom täiskasvanutel

Noores ja küpses eas ilmnevad düstroofset tüüpi müotoonia (Steineri tõbi) sümptomid. Sageli on see seotud seotud haigustega. südame-veresoonkonna süsteemist, menstruaaltsükli häired naistel ja impotentsus meestel. Lisaks neuroloogilistele ebaõnnestumistele vähenevad oluliselt intellektuaalsed võimed.

Müotooniline sündroom täiskasvanueas võib see avalduda üsna omapäraselt. Lihaste hüpertroofiaga isased on sportliku ja toonuses välimusega, kuid tegelikult pole lihastel soovitud toonust. Müotooniline spasm põhjustab häälemuutusi, neelamis- ja hingamisprotsessi häireid (lihaskahjustus). Esialgsed lihasspasmid mõjutavad valdavalt alajäsemeid. Patsient suudab tasasel pinnal korralikult liikuda, kuid trepist üles ronides, kasutades teisi lihaseid, muutub ülesanne palju raskemaks.

Müotoonia all kannatajatel on võimalik märgata kükitamise fenomeni. Ta ei saa istuda nii, et tagumine osa reie puudutas sääreosa ja toetus täielikult jalalabale. Patsient ei suuda selles asendis tasakaalu säilitada ja lihtsalt kukub. Tüsistusteta terved inimesed kükitamine toimub jalad laiali ja keskendudes sokkidele (täielikult maha istuda pole võimalik).

Täiskasvanueas alanud müotooniline sündroom vajab samasugust ravi nagu lastel (vaevuste leevendamine). Samuti on vaja kindlaks teha tegur, mis provotseeris patoloogilise protsessi moodustumist. Seega saavutatakse korraga 2 eesmärki: valulikud krambid ja spasmid kaovad ning välistatud on ka muude tagajärgede ilmnemine, mis võivad põhjustada põhihaigust.

Diagnostika

Terapeutilised ja diagnostilised protseduurid müotoonia ajal viivad läbi neuroloogid, logopeedid, ortopeedid, lastearstid ja silmaarstid. Peamised diagnostilised meetmed hõlmavad järgmist:

Anamneesi uurimine. Teave sarnase haiguse esinemise kohta lähedastel on selgitamisel.
Puuduste tuvastamiseks koputage löökhaamriga lihaseid.
Spetsiifiline test müotoonilise reaktsiooni tuvastamiseks stiimulitele - stress, külm, valjud helid. Esialgu tekivad patsientidel müotoonilised eritised ja seejärel iseloomulikud nähtused kaovad. Patsiendil palutakse käsi kiiresti lahti võtta, silmad avada ja toolilt tõusta. Selliste lihtsate toimingute tegemiseks vajab patsient aega ja pingutust.
Elektromüograafia. Läbi viidud luustiku lihastes lihaskiudude ergutamise protsessis tekkiva bioelektrilise potentsiaali uurimiseks. Müotoonilise sündroomi ajal registreeritakse eritised, millega kaasneb terav vile.
Vereanalüüsi. Seda tehakse parakliiniliste ja biokeemiliste parameetrite määramiseks.
Molekulaargeneetiline diagnostika.
Lihaskiudude biopsia ja histoloogiline diagnoos.

Kui erialane diferentsiaaleksam on läbitud, alustab spetsialist aktiivne ravi kannatlik, hõlbustades oluliselt tema edasist elu.

Ravi

Siiani ei ole tõhusat ravimeetodit, mis suudaks täielikult kõrvaldada mis tahes müotoonilise sündroomi. Ravi on sümptomaatiline. Kui müotoonilised rünnakud muutuvad intensiivsemaks, tuleb seda kasutada ravimid et aidata sümptomeid vähendada.

Lisaks haiguse sümptomaatiline ravi in ebaõnnestumata hõlmab järgmisi meetodeid:

Manuaalne massaaž.
Terapeutiline võimlemisharjutused(alates 5. eluaastast).
(elektroforees).
Abitöö psühholoogide ja logopeediga.

Müotoonia ravi sõltub tegurist, mis kutsus esile patoloogilise protsessi alguse. Kui haigus on omandatud, määratakse spetsialist kompleksne ravi, mis kõrvaldab nende mõju etiopatogeneetilised põhjused ja tagajärjed. Patoloogia kaasasündinud vorm on ravimatu, mis jääb kogu eluks. Üldised ravimeetmed võivad oluliselt leevendada patsiendi heaolu, seetõttu muutuvad need kohustuslikuks.

Ravi

Mõned eksperdid usuvad, et müotoonia vastu võitlemine ravimite abil on ebaefektiivne ja positiivsed muutused on võimalikud ainult pideva füüsilise koormuse korral. Koormustaseme määrab ainult spetsialist. Kuid selleks, et kõrvaldada lihasspasmid, määrake teatud olukordades ravim"Fenütoiin". See on lihasrelaksant, millel on krambivastane toime. Ravimi päevane annus arvutatakse, võttes arvesse kehakaalu ja vanuse näitajad haige. Täiskasvanueas ei ületa see 500 mg, lastel - mitte rohkem kui 300 mg päevas.

Lisaks on müotooniaga ette nähtud järgmised ravimid:

. See aktiveerib ainevahetusprotsesse kudedes, parandab trofismi ja rakkude ainevahetust, stimuleerib regeneratsiooni.
Pantogam. Nootroopne ravim, mida kasutatakse rakkude metabolismi käivitamiseks ajus ja psühhomotoorse agitatsiooni tagajärgede kõrvaldamiseks.
Elkar. Seda võetakse aju aktiivsuse suurendamiseks, ainevahetusprotsesside normaliseerimiseks.
Cortexin. Võimas antioksüdant ja antihüpoksant, mida kasutatakse aju talitluse parandamiseks ja organismi immuunsuse parandamiseks väliste stiimulite suhtes.
Veroshpiron, hüpotiasiid. Diureetikumid, mis vähendavad kaaliumisisaldust vereringes, suurenevad üldiselt pärast rünnakut.
Tserebrolüsiin. Kasutatakse ajutegevuse stimuleerimiseks.

V rasked olukorrad on vaja läbi viia immunosupressiivne ravi - intravenoosselt manustatud Immunoglobuliin, Prednisoloon, Tsüklofosfamiid.

Massaaž

Täiendava ravimeetodina on võimalik massaažijärgset enesetunnet oluliselt leevendada. Läheb paremaks funktsionaalne seisund lihastes ja närvilõpmetes väheneb refleksi erutuvus ja paraneb lihaste kontraktsioon, pinge kaob. Protseduur viiakse läbi seljal ja lumbosakraalses piirkonnas, põhitähelepanu on suunatud seljaaju närvilõpmete väljumispunktile mööda paravertebraalseid jooni. Massaaži iseloomustab mõõdukas intensiivsus ning see koosneb silitamisest ja hõõrumisest.

Kogu protseduur ei kesta rohkem kui 40 minutit iga päev. Seljamassaažiks ja nimme-ristluupiirkonnas on ette nähtud veerand tundi, 1 käele kuni 5 minutit, jalale kuni 8 minutit. Teraapia kestus on ligikaudu 15 seanssi. Kursuseid korratakse pidevalt 1-1,5 kuu pärast pikema aja jooksul. Massaažiga tegelemisel matkivad ja närimislihased, on vaja masseerida emakakaela ja näoosa esi- ja tagaosa. Nendes piirkondades tehakse ainult silitamist ja hõõrumist.

Spetsialisti käte surve massaaži ajal näole ja emakakaela piirkonnale on väike ning käte liigutused sujuvad, pehmed, elastsed ja aeglased.

elektroforees

Täiendava ravimeetodina müotoonia esinemisel võib patsientidele määrata füsioteraapiat:

osokeriidi rakendused,
elektroforeetiline toime,
nõelravi,
elektriline stimulatsioon.

Elektroforees annab märkimisväärset leevendust patsientidele, kes kannatavad kõnealuse patoloogilise protsessi all. Meetod on täiesti valutu ja hõlmab ravimite lokaalset manustamist konstantse sagedusega voolu abil.

Võimlemine

Müotoonilise sündroomi ajal tehtavaid terapeutilisi võimlemisharjutusi, mis on ette nähtud teatud annuses, peetakse keha aktiveerimise viisiks. Võimlemine annab antiparabiootilise toime, suureneb adaptiiv-troofiline toime ja liigutuste kvaliteet tõuseb. Välja arvatud terapeutilised harjutused, mida peetakse kõige tõhusamaks, soovitatakse ka tegevusteraapiat ja kõndimist.

Kompleksne võimlemine patoloogiliste haiguste ajal seda tüüpi põhineb lihaste hüpertoonilisusel ja olemasoleval väsimus. Otseselt seetõttu, et müotoonilise sündroomi ajal võimlemist tuleks eristada lihtsuse ja pinge puudumisega.

Tehke tõhusalt treeninguid kepiga, lisades parandus- ja viskeelemente, veeretades palli. Mahi ja lõdvestavad liigutused on otsese praktilise väärtusega. Hingamisharjutused aitavad vältida füüsiline väsimus ja üldiste koormuste doseerimiseks. Sellist treeningut tehakse kindla rütmiga, kuid mõõdetud tempos, suurendades liigutuste arvu etappide kaupa. Võimlemine toimub optimaalselt eraldi ruumis, luues erilise atmosfääri.

Algasendid - püsti või istuv (vahelduvalt). Protsess kestab kuni kolmandiku tunnist. Nagu terapeutilised harjutused lapsele, soovitavad need puhkamiseks ajavahemikke. Võimlemistreeningut soovitatakse läbi viia hommikul, 1-2 tundi pärast söögi lõppu. Iga kompleksi korratakse kolm korda päevas.

Meditsiiniliste uuringute kohaselt suurendavad terapeutilised võimlemisharjutused märkimisväärselt lihaste liikuvust, soodustavad teatud aja jooksul patsientide motoorset aktiivsust, suurendavad lihaste dünaamilist ja staatilist jõudlust.

Ärahoidmine

Et vältida ebameeldivaid sümptomeid ennetuslikel eesmärkidel, tuleb järgida järgmisi juhiseid:

Lapse kandmise staadiumis peaks spetsialist jälgima riskirühma kuuluvat naist ja viima läbi uuringu, mis aitab kaasa geneetiliste haiguste avastamisele.
Imikud (näiteks kui lähisugulastel on sarnased probleemid) nõuavad Värske õhk: tuulutamine, pikad jalutuskäigud, eriti ökoloogiliselt puhastes piirkondades.
On hädavajalik, et last saaks võimaluse korral rinnaga toita. Võimaluse korral peaksite täiendavate toitude kasutamisega edasi lükkama, ärge viige last kunstlikule toitumisele kuni 12 kuud.
See on vajalik rahhiidi esinemise vältimiseks. Tehakse igapäevast võimlemist.
Väikelastele tehakse ennetav massaaž, mille tutvustab spetsialist.
Keha tuleks hoolikalt karastada ja iga päev hommikuvõimlemist teha.
Kui laps kasvab suureks, peate leidma talle säästva spordi või registreeruma spordiosakonda.
Täiskasvanud saavad kasu basseinis ujumisest.
Hoiatus välimus stressirohked olukorrad, psühho-emotsionaalsed puhangud.
Likvideerige füüsiline ülekoormus, pikaajaline viibimine ühes asendis, hüpotermia.
Täiskasvanud patsiendid vajavad ka mõõdukat treeningut.

Esimest korda sai see patoloogia teatavaks 18. sajandil. Leidman märkas patoloogia järjepidevust põlvest põlve. Need tähelepanekud saadi nende endi perekonna näitel. 4 põlvkonna sugulased, nimelt 20 inimest, kannatasid müotoonia all.

Hilisemad uuringud on näidanud, et patoloogia väljakujunemiseks on vaja saada mõlemalt vanemalt geen, mis on patoloogia süüdlane. Statistika kohaselt registreeritakse patoloogiat kõige sagedamini poistel.

Patoloogia aluseks on erinevad muutused rakumembraanide läbilaskvuses, muutused rakus toimuvates ainevahetusprotsessides, samuti on häiritud kudede vastuvõtlikkus kaaliumile.

Sümptomid

Patoloogia keskmes on üksikute lihaste suurenemine, kuid samal ajal on näha lihaskiudude ammendumist. Patoloogia esimene debüüt langeb vanuserühmale 8–14 aastat ja esimesteks tunnusteks on müotoonilised spasmid - lihased lõdvestuvad pärast pinget halvasti ja aeglaselt.

Need spasmid võivad lokaliseerida erinevates lihasrühmades, kuid sagedamini jäsemetes, närimislihastes jne. Patoloogia diagnoosimiseks piisab teatud testi läbiviimisest - lapsel palutakse rusikas kokku suruda ja seejärel harja järsult sirutada. . Patoloogiaga lapsed ei saa seda kiiresti teha.

Samal ajal on lapse välimus üsna omapärane, erinevate lihaste kasvu tõttu muutub beebi figuur tõsiselt ja muutub sarnaseks sportlikule. Arsti kontrollimisel määratakse tihendatud lihased, need muutuvad kõvaks, kuid lihasjõudu uurides märgitakse nende vähenemine. Patoloogiat iseloomustab aeglane kulg, samal ajal kui lapse töövõime säilib.

Müotoonia on koondnimetus, mis ühendab mitut tüüpi haigusi. Mõnes kaasasündinud vormis võivad patoloogilises protsessis osaleda ka mõned organsüsteemid:

närviline - häiritud impulsside juhtivus, halvenenud intelligentsus ja mälu;
endokriinsüsteem – tüdrukud võivad olla dereguleeritud menstruaaltsükli, poistel - impotentsus;
südame-veresoonkonna süsteem - arütmia jne.

Mõnede müotoonia vormide korral võib tekkida "külma reaktsioon". Külma kätte minnes tekib parees ehk lihasspasm.

Müotoonia diagnoosimine lapsel

Patoloogia diagnoosimisega tegeleb korraga mitu spetsialisti - lastearst, neuroloog, endokrinoloog, ortopeed ja isegi geneetika. Diagnoos algab küsitlusega, oluline on tuvastada mitte ainult sümptomite ilmnemise aeg. Ja kas sarnaseid ilminguid oli lähimates veresugulastes. Nagu paljude pärilike patoloogiate puhul, kaasatakse ka vanemad ise diagnoosimisprotsessi – DNA analüüsi.

Seejärel jätkab arst uurimist, palpatsiooni ja löökpilli. Need uuringud võimaldavad teil tuvastada lihaste toonust, hinnata nende arengut ja tugevust. Nende andmete analüüs võimaldab juba diagnoosi kahtlustada, kuid siiski vajab see kinnitust. Kohustuslik kohtumine ja laboratoorsed meetodid uuringud - vereanalüüs.

Diagnoosi saab lõplikult kinnitada elektromüograafia (EMG) abil. Seda tüüpi uuring võimaldab teil tuvastada müotoonilist reaktsiooni.

Tüsistused

Kuna müotoonia on koondnimetus, on mõnede patoloogiate korral prognoos üsna soodne, lapse töövõime ei halvene. Kuid mõnes vormis, näiteks 1. tüüpi düstroofse müotooniaga, on algus võimalik. äkksurm mille tagajärjeks on südame-veresoonkonna süsteemi häired.

Ravi

Mida sa teha saad

Müotoonia ravi peaks toimuma ainult arsti järelevalve all, sageli mööduvad lapsed ravikuuri haigla seinte vahel. Kahjuks, nagu iga pärilik patoloogia, on müotoonia täiesti ravimatu ja kogu ravi on suunatud ainult sümptomite leevendamisele, omandatud patoloogia ravile ja stabiilse remissiooni saavutamisele. Seetõttu saab raviprotsessi kaasata terve rida kitsaid spetsialiste.

Mida teeb arst

Arstid määravad kaltsiumipreparaate. Samuti on ette nähtud epilepsiavastased ravimid spasmide, pareesi vähendamiseks ja lihaste lõõgastava võime taastamiseks. Lastele valitakse ohutud ravimid vanuses annuses. Alguses kontrollitakse nende taseme kontrolli laboratoorsete vereanalüüsidega.

Samuti on dieedile kehtestatud omadused. Toidust on vaja välja jätta suur soolade, kaaliumi tarbimine. Peamine toit peaks olema piimatooted ja köögiviljad. Samuti valitakse lapsele terapeutiliste harjutuste komplekt, harjutusravi, füsioteraapia jne.

Kui protsessi kaasatakse teised organsüsteemid, määratakse asjakohane ravi. Selline ravi on ette nähtud sümptomaatilise ravi osana.

Ärahoidmine

Kõik ennetavad tegevused taandatakse meditsiinilisele geneetilisele nõustamisele isegi raseduse planeerimise etapis. Eriti oluline on seda teha siis, kui lähisugulastel on esinenud sarnaseid haigusi.

A hoolivad vanemad leiad teeninduse lehtedelt täielik teave laste müotoonia sümptomite kohta. Kuidas erinevad haigusnähud 1,2- ja 3-aastastel lastel haiguse ilmingutest 4-, 5-, 6- ja 7-aastastel lastel? Milline on parim viis müotoonia raviks lastel?

Hoolitse oma lähedaste tervise eest ja ole heas vormis!

Myotonia Thompson (Thomson) ja (harvemini) müotoonia Becker (strongecker).
Eulenburgi paramüotoonia.
Neuromüotoonia (Isaacsi sündroom).
Jäiga mehe sündroom.
Entsefalomüeliit koos jäikusega.
Düstroofiline müotoonia.
Schwartz-Jampeli sündroom (Schwartz-Jampel).
Psedomüotoonia hüpotüreoidismi korral.
Teetanus (teetanus).
Pseudomüotoonia emakakaela radikulopaatia korral.
Ämbliku hammustus "Must lesk".
Pahaloomuline hüpertermia.
Pahaloomuline neuroleptiline sündroom.
Tetania.

Thompsoni müotoonia

Müotoonilise sündroomi klassikaline näide on Thompsoni müotoonia, mis viitab pärilikele haigustele, millel on autosoomdominantne (harvem autosoom-retsessiivne – Beckeri tõbi) pärand ja algab igas vanuses, kuid kõige sagedamini varases lapsepõlves või noorukieas. Beebi esialgsed sümptomid tavaliselt emale märgatav: esimesed imemisliigutused on aeglased ja muutuvad seejärel jõulisemaks; pärast mängu ajal kukkumist ei saa laps pikka aega tõusta; lapselt mistahes tabatud eseme ära võtmiseks on vaja sõrmed jõuga lahti vms. Koolis ei saa patsient kohe kirjutama hakata ega kiiresti laua tagant püsti tõusta ja tahvli juurde minna. Need lapsed ei osale kiireid liigutusi nõudvates mängudes. Üsna tüüpilised on säärelihaste krambid. Aeglase lihaste lõõgastumisega kaasneb mõnikord müotooniline spasm. Passiivsete liigutustega ja tahtlike liigutustega, mis tehakse vähese pingutusega või aeglaselt, ei kaasne müotoonilist spasmi. Müotoonilisi spasme võib näha erinevad rühmad: käte- ja jalalihastes, kaela-, närimis-, silma-, miimika-, keele- ja kehatüvelihastes. Külm süvendab müotoonia ilminguid, alkohol leevendab. Müotoonia toonilise spasmi seisundit mõõdetakse enamikul juhtudel sekundites ja see ei kesta peaaegu kunagi kauem kui üks või kaks minutit. Üsna sageli kurdavad patsiendid valu erinevates kehaosades.

Thompsoni müotooniat iseloomustab vöötlihaste sportlik kehaehitus ja väljendunud hüpertroofia (mõnikord on lokaliseerimisel enam-vähem selektiivne). Trepist kõndimine on väärtuslik test müotoonia tuvastamiseks. Tasasel põrandal kõndides tekivad raskused eriti sageli pärast pikka puhkust, samuti liikumise tempo või iseloomu muutmisel. Müotoonilised spasmid kätes raskendavad kirjutamist, kätlemist ja muid manipuleerimisi. Müotooniline nähtus võib väljenduda artikulatsioonis esimeste sõnade hääldamisel (hägune kõne); neelamise ajal (esimesed neelamisliigutused). Vahel on esimesed närimisliigutused rasked jne. Mõnedel patsientidel täheldatakse müotoonilist spasmi silmade ringikujulistes lihastes. Silmade avamine pärast nende tihedat sulgemist on raske; tekkiv spasm kõrvaldatakse järk-järgult, mõnikord 30-40 sekundi pärast.

Müotoonia iseloomulik ilming on lihaste mehaanilise ja elektrilise erutatavuse suurenemine: nn löökpillide müotoonia ja "müotooniline nähtus" EMG uuringutes. Neuroloogilise haamriga löömisel moodustub löögikohas iseloomulik süvend, mis on märgatav deltalihas, tuharalihased, reie- ja säärelihased ning eriti keelelihas. Lihtsaim nähtus on redutseerimine pöial kui lüüakse haamriga pöidla kõrgusele. Ilmne on ka sõrmede terav rusikas pigistus, mille järel patsient ei saa seda kohe lahti võtta. Müotoonilise "fossa" kestus peegeldab müotoonia raskust üldiselt. On täheldatud, et müotoonilised sümptomid võivad pärast magamist ajutiselt suureneda. Haiguse kulg pärast esialgset kasvuperioodi on üldiselt statsionaarne.

Niinimetatud korduv müotoonia(müotoonia, mida süvendab liigne kaaliumisisaldus), mille kliinilised ilmingud on sarnased Thompsoni tõvega. Müotoonia on üldistatud, väljendudes näo lihastes. Iseloomulikud on müotoonia raskuse kõikumised päevast päeva (suurenevad pärast intensiivset füüsilist aktiivsust või pärast allaneelamist suur hulk toidust saadav kaalium). EMG paljastab müotoonilise nähtuse; lihaste biopsias ei leitud patoloogiat.

Paramüotoonia Eulenburg

Eulenburgi paramüotoonia on haruldane autosoomne dominantne haigus, mida nimetatakse kaasasündinud paramüotooniaks. Ilma jahutamiseta tunnevad patsiendid end tervena. Sageli tuvastatakse hästi arenenud lihaskond ja lihaste suurenenud mehaaniline erutuvus (keeles olev lohk, pöidla sümptom). Pärast üldist jahutamist (harva - pärast lokaalset jahutamist) areneb lihasspasm, mis sarnaneb müotoonilisusega. Esiteks on kaasatud näolihased (silma-, suu-, närimis-, mõnikord silma- ja silmaringi lihased). Iseloomulik on ka käte distaalsete osade lihaste haaratus. Nagu ka müotoonia puhul, on pärast nende lihaste järsku kokkutõmbumist järsult raske lõõgastuda. Kuid erinevalt Thompsoni müotooniast ei vähene korduvate liigutuste korral see spasm, vaid vastupidi, suureneb (jäikus).

Enamikul patsientidest tekib pärast lihasspasme peagi kahjustatud lihaste parees ja isegi halvatus, mille kestus on mitu minutit kuni mitu tundi ja isegi päeva. Need halvatused arenevad hüpokaleemia või hüperkaleemia taustal. Väga harva on kaasasündinud paramüotooniaga patsientidel püsiv lihasnõrkus ja atroofia. Lihasbiopsia näitab kergeid müopaatia tunnuseid. Ensüümide aktiivsus veres on normaalne.

neuromüotoonia

Neuromüotoonia (Isaacsi sündroom, pseudomüotoonia, lihaskiudude pideva aktiivsuse sündroom) algab igas vanuses (tavaliselt 20-40-aastaselt) pideva lihastoonuse (jäikuse) tõusuga käte ja jalgade distaalsetes osades. Järk-järgult levib protsess proksimaalsetesse jäsemetesse, samuti näo ja neelu lihastesse. Harvemini ja vähemal määral on haaratud kehatüve ja kaela lihased. Pideva lihaste hüpertoonilisuse tagajärjel, mis une ajal ei kao, hakkavad tekkima fleksioonlihaste kontraktuurid. Iseloomulikud pidevad suured aeglased fastsikulaarsed tõmblused (müoküümia) käte ja jalgade lihastes. Aktiivsed liigutused võivad suurendada lihaspingeid (meenutab spasme). Lihaste mehaaniline erutuvus ei suurene. Kõõluste refleksid vähenevad. Haigus progresseerub aeglaselt, kaldudes protsessi üldistamisele. Kõndimine jäigal ja jäigal viisil on "vöölase" kõnnak. EMG-l - spontaanne ebaregulaarne tegevus puhkeolekus.

Jäiga inimese sündroom

Jäiga inimese sündroom (jäika inimese sündroom) algab tavaliselt kolmandal või neljandal elukümnendil, kui aksiaallihastes, eriti kaela- ja alaselja lihastes, tekib väike jäikus. Järk-järgult levib lihaspinge aksiaalsetest lihastest proksimaalsetesse lihastesse. Kaugelearenenud staadiumides on kalduvus (harva) haarata distaalseid jäsemeid ja mõnikord ka nägu. Tavaliselt tuvastatakse jäsemete, kehatüve ja kaela sümmeetriline pidev lihaspinge; lihased on palpatsioonil kindlad. Jäikus kõhu seina ja paraspinaalsed lihased põhjustavad iseloomulikku fikseeritud hüperlordoosi nimmepiirkonnas, mis püsib puhkeolekus. See asendinähtus on nii tüüpiline, et selle puudumisel tuleb diagnoos kahtluse alla seada. Liikumine on raske jäikuse tõttu. Lihaspinge rind võib hingamist piirata.

Lihase jäikuse taustal põhjustavad igasugused sensoorse või emotsionaalse iseloomuga äkilised stiimulid piinavaid (valulikke) lihasspasme. Provokatiivseks stiimuliks võib olla ootamatu müra, terav heli, aktiivsed ja passiivsed liigutused jäsemetes, puudutus, ehmatus ning isegi neelamine ja närimine. Jäikus väheneb une, anesteesia ja bensodiasepiini või baklofeeni manustamise ajal. Kuid isegi unes ei elimineeru hüperlordoos, mis võib olla väga väljendunud (haige lamades käivad arsti käed vabalt paraspinaallihaste alt läbi).

Ligikaudu kolmandikul jäiga inimese sündroomiga patsientidest tekib I tüüpi suhkurtõbi ja muud autoimmuunhaigused(türeoidiit, müasteenia, kahjulik aneemia, vitiligo jne), mis võimaldab arvata, et see haigus on autoimmuunne. Seda kinnitab ka tõsiasi, et 60% patsientidest on glutamiinhappe dekarboksülaasi vastaste antikehade tiiter väga kõrge.

Jäiga mehe sündroomi üks variant on “Jerking stiff-Man sündroom”, mille puhul lisaks pidevale lihaspingeid esinevad jäsemete aksiaalsete ja proksimaalsete lihaste kiired väljendunud (öö- ja päeva-) müokloonilised tõmblused. Müokloonilised värinad tekivad tavaliselt juba mitu aastat kestnud haiguse taustal ja reageerivad diasepaamile. Nendel patsientidel esineb sageli stiimulitundlikku müokloonust.

Diferentsiaaldiagnoos viidi läbi Isaacsi sündroomiga, mille puhul EMG-ga tuvastatakse müoküümia. Mõnikord on vaja välistada spastilisus püramiidsündroomi korral (samas ei ole jäiga inimese sündroomi korral kõrgeid reflekse) ja jäikus progresseeruva supranukleaarse halvatuse korral (esinevad parkinsonismi ja düstooniaga sarnased sümptomid). Tugevad lihasspasmid tingivad sageli vajaduse eristada haigust teetanusest, kuid trismus ei ole jäiga inimese sündroomile iseloomulik. Elektromüograafia võimaldab eristada seda sündroomi mitte ainult Isaacsi sündroomist, vaid ka erinevat tüüpi müopaatiast ja lihasdüstroofiast.

Progresseeruv entsefalomüeliit koos jäikusega

Rigiidsusega progresseeruv entsefalomüeliit (ehk "subakuutne müoklooniline spinaalne neuroniit") avaldub ka aksiaalse ja proksimaalse lihase jäikuse ja valulike lihasspasmidega, mida kutsuvad esile ka sensoorsed ja emotsionaalsed stiimulid. CSF-s võib esineda kerge pleotsütoos. Neuroloogilises seisundis esineb mõnikord haiguse progresseerumisel mittekare väikeaju ataksia. MRI võib selle haiguse välistada.

Düstroofiline müotoonia

Düstroofne müotoonia (või müotooniline düstroofia) on ilmselt kõige levinum müotoonia vorm ja seda iseloomustavad kolm peamist sündroomi:

müotoonilist tüüpi liikumishäire;
müopaatiline sündroom, millel on iseloomulik amüotroofia jaotus (näo, kaela lihaste, käte ja jalgade distaalsete osade kahjustus);
osalemine endokriinsete, vegetatiivsete ja muude süsteemide protsessides (multisüsteemsed ilmingud).

Haiguse alguse vanus ja selle ilmingud on väga erinevad. Müotoonilised häired on rohkem väljendunud sõrmede painutajates (esemete haaramine on kõige raskem); korduvate liigutustega müotooniline nähtus väheneb ja kaob. Lihasnõrkus ja atroofia ilmnevad tavaliselt hiljem. Nad hõivavad näolihaseid, eriti närimist, sealhulgas ajalisi, sternocleidomastoid lihaseid ja ülemist silmalaugu tõstvaid lihaseid, perioraalseid lihaseid; tekib tüüpiline välimus: amimia, pooleldi rippuvad silmalaud, rõhutatud oimused, näolihaste hajus atroofia, düsartria ja madal, summutatud hääl. Sageli esineb distaalsete käte ja peroneaalsete lihasrühmade atroofia jalgadel.

Iseloomustab katarakti olemasolu; meestel - munandite atroofia ja impotentsus; naistel - infantilism ja varajane menopaus. 90% patsientidest esinevad teatud kõrvalekalded EKG-s, mitraalklapi prolaps, häired motoorsed funktsioonid seedetrakti. MRI näitab sageli kortikaalset atroofiat, vatsakeste dilatatsiooni, fokaalseid valgeaine muutusi, kõrvalekaldeid oimusagarad. Sageli tuvastatakse hüperinsulineemia. CPK tase on tavaliselt normaalne. EMG-l on iseloomulikud müotoonilised eritised. Lihase biopsias - mitmesugused histoloogilised kõrvalekalded.

Schwartz-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroom (kondrodüstroofne müotoonia) algab esimesel eluaastal ja väljendub tugevas raskuses kokkutõmbunud lihaste lõdvestamisel koos suurenenud mehaanilise ja elektrilise lihaste erutuvusega. Mõnikord täheldatakse spontaanseid lihaste kokkutõmbeid ja krampe. Mõned lihased on puhkeolekus palpatsioonil hüpertrofeerunud ja kindlad. Valulikke kokkutõmbeid täheldatakse jäsemetes, kõhulihastes ja ka näol (müotooniline blefarospasm; kõri-, keele-, neelulihaste valulikud kokkutõmbed, mis mõnikord võivad põhjustada lämbumist). Väga sageli avastatakse luustiku mitmesuguseid anomaaliaid - kääbus, lühike kael, kyphosis, skolioos, näo asümmeetria, retrognatia jne. Reeglina esineb vaimne alaareng. EMG näitab müotoonilisi eritusi.

Pseudomüotoonia hüpotüreoidismi korral

See sündroom avaldub lihaste aeglase kokkutõmbumise ja samasuguse aeglase lõdvestusega, mis ilmneb selgelt juba kõõluste reflekside, eriti Achilleuse reflekside esilekutsumisel. Lihased on paistes. EMG-l puuduvad tüüpilised müotoonilised eraldumised; pärast meelevaldset kokkutõmbumist on mõnikord nähtavad järelmõju potentsiaalid. Hüpotüreoidismi õigeaegne diagnoosimine on oluline hüpotüreoidismi pseudomüotoonia tuvastamiseks.

Teetanus

Teetanus (teetanus) on nakkushaigus. Trismus ("lõuad lossil") - teetanuse esimene sümptom 80% juhtudest. Trismuse järgselt ja mõnikord ka sellega samaaegselt ilmnevad kuklalihaste pinge ja näolihaste vähenemine (facies tetanica): otsmik on kortsus, silmalõhed ahenenud, suu on venitatud. naerev grimass (“sardooniline naeratus”). Üks teetanuse peamisi tunnuseid on düsfaagia. Kuklalihaste pinge suurenemisega muutub esmalt võimatuks pead ettepoole kallutada, seejärel viskab pea tagasi (opisthotonus). Tekib seljalihaste spasm; kehatüve ja kõhu lihased on pinges, muutuvad väga esile. Kõht omandab lauataolise kareduse, kõhuhingamine muutub raskeks. Kui jäikus katab ka jäsemeid, siis selles asendis võib kogu patsiendi keha võtta samba (ortotoonuse) kuju, mille tulemusena sai haigus oma nime. Krambid on väga valusad ja esinevad peaaegu lakkamatult. Kõik välised stiimulid (puudutus, koputus, valgus jne) kutsuvad esile üldisi teetanilisi krampe.

Lisaks generaliseerunud teetanusele on kirjeldatud ka nn lokaalset teetanust (“näo paralüütiline teetanus”).

Diferentsiaaldiagnoos teetanus viiakse läbi teetania, marutaudi, hüsteeria, epilepsia, meningiidi, strühniinimürgistuse korral.

Pseudomüotoonia emakakaela radikulopaatia korral

See on haruldane sündroom, mida täheldatakse C7 juure kahjustustes. Sellised patsiendid kurdavad, et pärast esemest haaramist on raskusi käe avamisel. Käe palpeerimisel ilmneb see lihaspinge ("pseudomüotoonia"), mis tekib sõrmede painutajate paradoksaalse kokkutõmbumise tõttu sirutajasõrmede aktiveerimisel.

Black Widow ämbliku hammustusega võivad kaasneda lihastoonuse tõus, tõmblused ja krambid hammustuspiirkonnas.

Tetania

Tetania peegeldab kõrvalkilpnäärmete ilmset või varjatud puudulikkust (hüpoparatüreoidism) ja väljendub suurenenud neuromuskulaarse erutuvuse sündroomina. Endokrinopaatiaga täheldatakse selgesõnalist vormi ja see esineb spontaanselt lihaskrambid. Varjatud vormi provotseerib kõige sagedamini neurogeenne hüperventilatsioon (püsivate või paroksüsmaalsete psühhovegetatiivsete häirete pildil) ja see väljendub jäsemete ja näo paresteesia, samuti selektiivsete lihaskrampide ("kämblakrambid", "sünnitusarsti käsi") ja emotsionaalsed häired. Täheldada võib teiste näolihaste trismust ja spasme. Rasketel juhtudel on võimalik kaasata selja, diafragma ja isegi kõri lihaseid (larüngospasm). Selguvad Chvosteki sümptom ja Trousseau-Bahnsdorffi sümptom ja muud sarnased sümptomid. Võimalik ka madal tase kaltsium (on ka normokaltseemilised neurogeensed variandid) ja fosfori sisalduse tõus veres.

Diferentsiaaldiagnoos: on vaja välistada kõrvalkilpnäärme haigused, autoimmuunprotsessid, psühhogeensed häired närvisüsteem.

Kanalopaatiatega (ioonikanalite patoloogiaga seotud haigused) seotud pärilik haigus. See väljendub hilinenud lihaste lõõgastumises. Iseloomulikud tunnused müotoonia - nõela EMG-ga tuvastatud müotoonilised eritised ja müotoonilised nähtused, mis tuvastatakse kliinilise läbivaatuse käigus. Kaasasündinud müotooniaga kaasneb lihaste hüpertroofia, düstroofse müotooniaga, vastupidi, lihaste atroofia. Müotoonia diagnoosimisel kasutatakse EMG, ENG ja esilekutsutud potentsiaalide uurimist. Siiani radikaalne ravimteraapia müotoonia ei ole välja kujunenud. Patsiendid läbivad sümptomaatilise ja metaboolse ravi, massaaži, harjutusravi, elektristimulatsiooni.

Üldine informatsioon

Kanalopaatiatega (ioonikanalite patoloogiaga seotud haigused) seotud pärilik haigus. See väljendub hilinenud lihaste lõõgastumises. Müotoonia iseloomulikud tunnused on müotoonilised eritised, mis tuvastatakse nõela EMG abil, ja müotoonilised nähtused, mis tuvastatakse kliinilise läbivaatuse käigus.

Müotoonia etioloogia ja patogenees

Müotoonia klassifikatsioon

Kõige levinumad müotoonia vormid on:

düstroofiline (kaks tüüpi)
kondrodüstroofne
kaasasündinud autosoomne dominantne
kaasasündinud autosoomne retsessiivne
Eulenburgi paramüotoonia
neuromüotoonia

Müotoonia kliiniline pilt

"Rusika" sümptom on müotoonia tuvastamise peamine kliiniline test: patsient ei saa rusikat kiiresti avada, selleks on vaja aega ja pingutust. Korduvatel katsetel see müotooniline nähtus hääbub, välja arvatud Eulenburgi müotoonia, kui vastupidi, jäikus suureneb iga korduva katsega. Jäikust täheldatakse ka kokkusurutud lõualuude avamisel, suletud silmade kiirel avamisel, kiiresti toolilt tõusmisel. Nõelelektromüograafial ilmneb üks müotooniale iseloomulikumaid nähtusi – müotoonilised tühjenemised, millega kaasneb "sukeldumispommitaja" heli, mis tekib nõelelektroodi sisestamisel ja liigutamisel.

Kaasasündinud müotoonia iseloomulik kliiniline tunnus on üksikute lihasrühmade hüpertroofia, mis jätab mulje patsiendi sportlikust kehaehitusest. Enamasti lihasjõud säilib, kuid mõnikord väheneb see käte distaalsetes lihastes. Düstroofne müotoonia on multisüsteemne haigus. Enamasti kombineeritakse neuroloogilisi sümptomeid südamepatoloogiaga (vasaku vatsakese hüpertroofia, arütmia), tserebraalsete sümptomitega (hüpersomnia, vähenenud intelligentsus), endokriinsete häiretega (naistel menstruaaltsükli häired; meestel hüpogonadism ja impotentsus). Paramüotoonia puhul nn. "külma müotoonia" - lihasspasmide ja pareesi tekkimine külmas; sellised rünnakud võivad kesta mitu minutit kuni mitu tundi. Neuromüotoonia kliinilisteks ilminguteks on lihaste jäikus, spasmid (valutu) ja pidev lihaste aktiivsus EMG-l.

Müotoonia diagnoosimine

Düstroofse müotoonia debüüt toimub reeglina noorukieas või täiskasvanueas, haiguse progresseerumise aste sõltub geneetiline defekt seetõttu on põhjalik perekonna ajalugu müotonia dystrophica diagnoosimisel väga oluline. Beckeri müotoonia debüteerib 5–12-aastaselt ja seda iseloomustab aeglane kulg, Thomseni müotoonia võib aga debüteerida nii lapsepõlves kui ka täiskasvanueas ning on tavaliselt raske ja tüsistustega. Füüsiline läbivaatus düstroofse müotooniaga näitab lihaste atroofiat ja nende tugevuse vähenemist. 1. tüüpi düstroofse müotoonia korral on lihasnõrkus iseloomulik distaalsetes jäsemetes, 2. tüüpi düstroofse müotoonia korral - proksimaalses piirkonnas.

Via laboriuuringud neuromüotooniaga tuvastatakse pingest sõltuvate kaaliumikanalite vastased antikehad ja düstroofset müotooniat iseloomustab CPK aktiivsuse kerge tõus veres.

Müotoonia diagnoosimise peamine instrumentaalne meetod on nõelelektromüograafia (EMG), mis määrab müotoonilised tühjenemised - müotoonia patognoomiline märk. Uuring viiakse läbi esilekutsutud potentsiaalide ja elektroneurograafia abil. Paramüotooniaga registreeritakse EMG-s normaalsed PDE ja haruldased müotoonilised eritumised. Kaasasündinud müotoonia puhul on tüüpiline DE parameetrite säilimine normi piires, düstroofse müotoonia puhul - neuropaatiliste ja müopaatiliste tunnuste kombinatsioon. Paramüotoonia diagnoosimiseks tehakse külmatest: kerge jahutamine põhjustab müotoonilisi eraldumisi, edasise jahutamisega tekib “bioelektriline vaikus” (kaovad nii müotoonilised nähtused kui ka PDE). Düstroofse müotoonia DNA-diagnoos põhineb suurenenud arvu CTG korduste tuvastamisel DMPK geenis.

Diferentsiaaldiagnoos

Reeglina suudab neuroloog eristada kaasasündinud müotooniat düstroofsest müotooniast kliiniliste tunnuste järgi. Kuid mõnel kaasasündinud müotoonia korral määratakse käte distaalsete lihaste kerge nõrkus ja nõrk aktiivsus EMG ajal - düstroofilise müotoonia tunnused. Pidev lihaste aktiivsus - kliiniline tunnus neuromüotoonia - on osa sündroomist "jäik mees" (jäiga mehe sündroom), kuid erinevalt neuromüotooniast väheneb lihaste aktiivsus "jäiga mehe" sündroomi korral pärast diasepaami manustamist, samuti une ajal.

Müotoonia ravi

Neuromüotoonia ravi eesmärk on kõrvaldada pidev lihaste aktiivsus ja saavutada võimalik remissioon, müotoonia ravi eesmärk on vähendada müotooniliste ilmingute raskust. Müotoonia mittemedikamentoosne ravi koosneb kaaliumisoolade piiranguga dieedist, harjutusravist, massaažist, elektrilisest müostimulatsioonist, samuti hüpotermia ennetamisest, kuna külmaga suurenevad kõik müotoonilised reaktsioonid. Müotoonia radikaalset uimastiravi ei eksisteeri, seetõttu kasutatakse müotooniliste ilmingute raskuse vähendamiseks fenütoiini ja kaaliumisisalduse vähendamiseks diureetikume. Mõnel juhul on remissiooni saavutamine võimalik immunosupressiivse ravi abil: inimese immunoglobuliini, prednisolooni, tsüklofosfamiidi intravenoosne manustamine.

Müotoonia prognoos

Müotoonia eluea prognoos on üldiselt soodne, välja arvatud harvad 1. tüüpi düstroofse müotoonia juhud, mil on võimalik südamepatoloogiast tingitud südame äkksurm. Ka kaasasündinud müopaatiaga haigete töövõime prognoos on soodne (ratsionaalse tööhõivega).

Neuromuskulaarsed haigused on suur hulk geneetiliselt heterogeenseid haigusi pärilikud haigused närvisüsteem. Üks selle patoloogia sortidest on müotoonia. See haigus ei ole homogeenne, vaid seda esindavad mitmed sündroomid. Patoloogilise protsessi aluseks on kloori ja naatriumi ioonikanalite töö muutus. Selle tulemusena suureneb lihaskiudude membraani erutuvus, mis kliiniliselt väljendub tooniliste häiretena koos püsiva või mööduva lihasnõrkusega.

Klassifikatsioon

Globaalselt jagunevad müotoonilised sündroomid düstroofseteks ja mittedüstroofilisteks. Esimesse rühma kuuluvad valdavalt pärilikud haigused, kliiniline pilt mis koosneb kolmest peamisest sündroomist:

müotooniline;
düstroofiline;
vegetatiivne-troofiline.

Düstroofiliste vormide korral täheldatakse pärast neid lihaste lõdvestamist, suurenevat lihasnõrkust ja skeletilihaste düstroofiat (atroofiat). Praegu on teada kolme tüüpi düstroofset müotooniat, mille põhimõtteline erinevus puudutab geneetilist polümorfismi. Eeskuju See patoloogia on düstroofiline müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman - kõige levinum lihastoonuse sündroom, mis on pärilik.

Haiguse debüüt annab põhjust järgmine klassifikatsioon düstroofiline müotoonia:

kaasasündinud vorm - kliinilised sümptomid väljendatakse vahetult pärast sündi;
juveniilne vorm - haiguse ilming alates 12 kuust kuni noorukieani;
täiskasvanu vorm - ilmingud esinevad vanuses 20 kuni 40 aastat;
hilise algusega vorm on kõige rohkem kerge vorm avaldub üle 40-aastastel isikutel.

Mittedüstroofsed müotooniad liigitatakse sõltuvalt kloriidi või naatriumikanali geenide mutatsioonist. Kloriidikanali geeni mutatsioonide hulka kuuluvad Thompseni ja Beckeri müotooniad. Naatriumikanali geeni patoloogia võib avalduda kujul erinevaid valikuid kaaliumist sõltuv müotoonia (lainetaoline, konstantne, diakarbist sõltuv), paramüotoonia või hüperkaleemiline perioodiline halvatus koos müotooniaga.

Mõnede allikate kohaselt võib 1900. aastal kirjeldatud Oppenheimi müatooniat, mida iseloomustab kaasasündinud lihasnõrkus ("lõtva lapse sündroom"), ekslikult liigitada müotooniate rühma. aga see patoloogia on mitteprogresseeruv müopaatia, millel puuduvad müotoonilised nähtused. Patoloogia väärtõlgendus tuleneb mõistete "müotoonia" ja "müatoonia" sarnasusest.

Etioloogia ja patogenees

Haiguse alguse aluseks on geneetiline lagunemine, mis viib kloori ja naatriumi ioonikanalite patoloogiani. Müotooniatel on autosoomne pärilikkus ja seda saab iseloomustada nii mutantse geeni domineeriva kui ka retsessiivse ülekandmisega. Kromosomaalset defekti peetakse teatud kloriidi- ja naatriumikanalite valkude struktuuride väärastunud sünteesi põhjuseks lihaskoes. Selle tulemusena see puruneb bioelektriline aktiivsus rakumembraanid, provotseerides liigset erutuvust. Sel juhul saab perifeerne motoorne neuron toimida täiesti normaalselt, kuid lihased reageerivad normaalsele impulsile ülitugeva ergutusega, mis blokeerib kiudude füsioloogilise lõdvestumise.

Düstroofiline müotoonia

Müotoonia düstroofne alatüüp on paljude müotooniate kõige levinum haiguste rühm. Samal ajal mõjutab geenimutatsioon mitte ainult lihaskoe, vaid ka südame-veresoonkonna süsteemi, nägemisorganit ja aju. Lisaks on patoloogia iseloomulikeks ilminguteks psühhogeensed sümptomid - vähendatud tase elumotivatsioon, inerts, ärevus ja depressiivsed häired.

Kolm haiguse vormi klassifitseeritakse düstroofseks müotooniaks (DM), millega kaasnevad lisaks peamisele kliinilisele sündroomile ka düstroofsed ja vegetatiiv-troofilised ilmingud, mis on nende põhitunnus. Sõltuvalt muteerunud geenist on DM esindatud kolme tüübi (vormiga). Seega esineb 1. tüüpi DM (Rossolimo-Steinert-Kurshmani tõbi või atroofiline müotoonia) kromosoomi 19 mutatsiooniga, tüüp 2 - kromosoom 3, tüüp 3 - kromosoom 15.

1. tüüpi DM on autosoomne domineeriv haigus.

Sageli peetakse seda üleminekuvormiks müotooniliste sündroomide ja müopaatiate vahel. Iseloomulik on lüüasaamist distaalsete jäsemete, hingamislihaste, deformatsiooni lihasluukonna. Kahepoolne katarakt, südame arütmia, kardiomüopaatia liitub piisavalt vara. Myotonia Rossolimo kombineeritakse sageli seedetrakti ja endokriinsüsteemi patoloogiaga.

DM tüüp 2 debüteerib vanuses 7–60 aastat.

Algus on tavaliselt järk-järguline, liikumise piiratuse ja jäikusega, millega kaasneb lihasvalu. Seejärel ilmneb lihasnõrkus, mis on rohkem väljendunud käe proksimaalsetes jäsemetes ja lihastes (peamiselt painutajates). Skeletilihaste düstroofia on mõõdukas. Näolihaste lüüasaamine ei ole sellele haigusele iseloomulik. 2. tüüpi DM võib kombineerida suhkurtõve, glükoositaluvuse häire, kilpnäärme patoloogia ja hüpogonadismi tekkega.

3. tüüpi DM areneb koos lihasnõrkusega kehatüve lihastes ja proksimaalsetes jäsemetes.

Haiguse progresseerumisel areneb väljendunud lihaste hüpotroofia, patoloogilises protsessis osalevad distaalsed jäsemed. Tüüpiline on "kaltsunuku pea" nähtus, mis areneb õlavöötme ja kaela lihaste atroofia tõttu. Seda vormi iseloomustavad kõrgemad tõsised rikkumised vaimsed funktsioonid- tähelepanu, mälu, loogilise mõtlemise häired.

Mittedüstroofsed müotooniad

Mittedüstroofse müotoonia spetsiifilised sümptomid on esialgne nõrkus ja kohmakus kätes, mis kaob pärast mitut korduvat vabatahtlikku lihaskontraktsiooni. Sellist kliinilist ilmingut nimetatakse "mööduva nõrkuse sümptomiks" ja müotoonia vähenemist või kadumist koos korduvate lihaskontraktsioonidega nimetatakse "treeningu nähtuseks". Müodüstroofia ei ole tüüpiline.

Kanalopaatiad mutatsioonidega kloriidikanali geenis

Kloriidikanali geeni mutatsioonidega kanalopaatiad on "kaasasündinud müotoonia" sünonüümid. Selle patoloogia autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübiga diagnoositakse Thompseni müotoonia. Mittedüstroofse müotoonia autosoom-retsessiivset vormi nimetatakse Beckeri tõveks.

Myotonia Thompsen avaldub aktiivsete lihasspasmide sümptomitena.

Need tekivad peamiselt sõrmede närimislihastes ja painutajates, ilmnevad motoorsete toimingute alguses. Mehaaniline lihastoonuse nähtus on üsna väljendunud, kui lihaste kokkutõmbed provotseeritud välisest mõjust kiududele (näiteks löömisel neuroloogilise haamriga.

Samas on lihaskorsett hästi arenenud, lihased katsudes kindlad, püsivas toonuses. Seetõttu on Thompseni tõvega patsientidel sportlik kehatüüp, kuid lihasjõud on vähenenud.

Haiguse debüüt toimub piisavalt vara, kliinilised ilmingud arenevad aeglaselt, haiguse kulg kipub stabiliseeruma.

Beckeri müotoonia on Thompseni tõvega võrreldes raskem kaasasündinud müotoonia vorm.

Patoloogia avaldub 4–18-aastastel lastel. Iseloomulik lihastoonuse nähtus ei mõjuta mitte ainult distaalset lihaskonda, vaid hõlmab ka jäsemete proksimaalseid lihasrühmi. peal hiline staadium mõjutatud on miimilised lihased. Patsiente iseloomustab müalgia - lihasvalu sündroomid. Erinevalt Thomseni müotooniast on lihaste hüpertroofia üsna haruldane.

Kanalopaatiad koos naatriumikanali geeni mutatsioonidega

Naatriumikanali geeni mutatsioonidega kanalopaatiaid esindavad kaaliumist sõltuvad müotoonia tüübid, kaasasündinud paramüotoonia ja hüperkaleemiline perioodiline halvatus koos müotooniaga.

Kaaliumisõltuv müotoonia hõlmab mitmeid haiguse vorme, mis võivad pärida nii autosoomselt retsessiivselt kui ka autosoomselt domineerivalt.

Haiguste kliinilised ilmingud on sarnased. Esimesed märgid ilmnevad vanuses 5–55 aastat. Haiguse peamised sümptomid on lihaskrambid, valu ja jäikus lihastes, mis tekivad pärast pingutust või treeningut. Sümptomite suurim raskusaste on alajäsemetel. Iseloomulik on lihaste hüpertroofia. Kaaliumsõltuvatele müotooniatele on iseloomulikud ka lihaskiudude pikaajalised kokkutõmbed vastusena väljastpoolt tulevale mehaanilisele toimele. Pärast sellist mehaanilist toimingut lihaste lõdvestamise perioodil täheldatakse tihenduspiirkondade ilmnemist erinevates lihasrühmades. Koos sellega tuvastatakse sageli kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia - hüpertroofiline kardiomüopaatia ja arütmiad.

Koos sellega tekib äkiline lihasnõrkus – mööduv parees, mille kestus võib ulatuda mitme päevani. Enim kannatavad jälje- ja närimislihased, keele-, neelu- ja kaelalihased. Enamgi veel, patoloogiline protsess võivad olla kahjustatud ka jäsemed. Korduvad liigutused suurendavad lihastoonuse ilmingute raskust. Kui lihaseid soojendatakse, väheneb müotooniline sündroom, vastupidi.

Hüperkaleemilist perioodilist müotooniaga halvatust iseloomustavad korduvad lihasnõrkuse episoodid, mis võivad olla nii üldised kui ka lokaalsed.

Samal ajal on sellised kliinilised ilmingud kombineeritud müotoonilise nähtusega. Patoloogia pärand on autosoomne domineeriv. Tavaliselt algab haigus esimese 10 eluaasta jooksul. Söömine võib vallandada mööduva lihasnõrkuse episoodid, rikas kaaliumi poolest, liigne kehaline aktiivsus, emotsionaalne ja vaimne stress, rasedus. Kõige sagedamini areneb müopleegia hommikul. Nõrkus algab tavaliselt distaalselt alajäsemed ja ulatub pagasiruumi ja ülemised jäsemed. Lihasnõrkuse paroksüsmi kestus on mitu minutit kuni 1,5-2 tundi. Vanuse kasvades kipub müotooniaga müopleegia episoodide sagedus ja raskus vähenema.

Diagnostika

Haiguse neuroloogiliste ilmingute spetsiifilisus võimaldab kahtlustada müotooniat ainult kliiniliste sümptomite põhjal. Müotooniliste sündroomide tuvastamise kuldstandard on aga elektroneuromüograafia. Samal ajal on diagnoosi kontrollimiseks vajalik nii nõel- kui ka stimulatsioonielektromüograafia. Uuring võimaldab fikseerida lihaskiudude membraani patoloogilist erutuvust iseloomulike kõrge sagedusega lihaste väljavoolude kujul.

Haiguse vormi täpne määramine on võimalik alles pärast molekulaargeneetilise analüüsi ja mutantse geeni tuvastamist.

Ravi

Hetkel ei eksisteeri tõhusad meetodid mõju mõjutatud geeni lookustele. Sellega seoses on müotooniaga patsiendi ravi ainus suund haiguse progresseerumise aeglustamine ja stabiilse remissiooni saavutamine. Selle kasutuse jaoks krambivastased ained, lihasrelaksandid, kaaliumisisalduse vähendamiseks – diureetikumid. Positiivselt mõjuvad füsioterapeutilised protseduurid ja füsioteraapia harjutused. Müotooniliste nähtuste kombinatsiooniga koos närviimpulsi juhtivuse rikkumisega võib kasutada närviimpulsi edastamise stimulante (näiteks Neuromidin). Varajane diagnoosimine ja piisav ravi võib käivitada müotooniliste sündroomide kergema, healoomulise kulgemise.

Kaasaegses meditsiinis peetakse kaasasündinud müotoonilisi sündroome pärilikuks patoloogiaks, millel puudub radikaal tõhus ravi. Õigeaegne diagnoos ja pädev teraapia säilitavad patsiendi töövõime ja optimaalse elukvaliteedi. Arvestades aga patoloogia geneetilist olemust, peavad müotoonilise sündroomi all kannatavad isikud lapse sündi planeerides tingimata konsulteerima geneetikuga.