बच्चों में प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन के निदान के लिए एक विधि। शराब में प्यूरीन चयापचय संबंधी विकार गाउट और अन्य प्यूरीन चयापचय संबंधी विकार

प्यूरीन चयापचय का सबसे आम उल्लंघन है यूरिक एसिड का उत्पादन बढ़ाहाइपरयुरिसीमिया के विकास के साथ। एक विशेषता यह है कि रक्त प्लाज्मा में यूरिक एसिड लवण (यूरेट्स) की घुलनशीलता कम होती है और जब प्लाज्मा घुलनशीलता सीमा (लगभग 0.7 mmol / l) से अधिक हो जाती है, तो वे परिधीय क्षेत्रों में क्रिस्टलीकृत हो जाते हैं कम तापमान.

अवधि और गंभीरता के आधार पर हाइपरयूरिसीमियाखुद प्रकट करना:

1. टोफस की उपस्थिति (ग्रीक। टोफस- झरझरा पत्थर, टफ) - त्वचा और चमड़े के नीचे की परतों में, पैरों और बाहों के छोटे जोड़ों में, tendons, उपास्थि, हड्डियों और मांसपेशियों में यूरेट क्रिस्टल का जमाव।
2. गुर्दे की नलिकाओं को नुकसान के साथ यूरिक एसिड के क्रिस्टलीकरण के कारण नेफ्रोपैथी और यूरोलिथियासिस रोग.
3. गाउट छोटे जोड़ों को नुकसान पहुंचाता है।

विकारों का निदान करने के लिए, रक्त और मूत्र में यूरिक एसिड की एकाग्रता का निर्धारण किया जाता है।

प्यूरीन चयापचय संबंधी विकार

गाउट

जब हाइपरयुरिसीमिया पुराना हो जाता है, तो वे गाउट के विकास के बारे में बात करते हैं (ग्रीक। पोक्लोस- टांग, आगरा- कब्जा, सचमुच - "एक जाल में पैर")।

रक्त में यूरिक अम्ल इसके लवण के रूप में होता है - सोडियम यूरेट... उनकी कम घुलनशीलता के कारण, मूत्र कम तापमान वाले क्षेत्रों में बसने में सक्षम होते हैं, उदाहरण के लिए, पैरों और पैर की उंगलियों के छोटे जोड़ों में। अंतरकोशिकीय पदार्थ में जमा होने वाले यूरेट कुछ समय के लिए फागोसाइटाइज़ हो जाते हैं, लेकिन फागोसाइट्स प्यूरीन रिंग को नष्ट करने में सक्षम नहीं होते हैं। नतीजतन, यह स्वयं फागोसाइट्स की मृत्यु की ओर जाता है, लाइसोसोमल एंजाइमों की रिहाई, मुक्त कट्टरपंथी ऑक्सीकरण की सक्रियता और एक तीव्र भड़काऊ प्रतिक्रिया के विकास के लिए - यह विकसित होता है गठिया... 50-75% मामलों में, रोग का पहला संकेत बड़े पैर की उंगलियों में कष्टदायी रात का दर्द होता है।

लंबे समय तक, गाउट को एक "पेटू रोग" माना जाता था, लेकिन फिर शोधकर्ताओं का ध्यान प्यूरीन चयापचय एंजाइमों की गतिविधि में वंशानुगत परिवर्तन पर चला गया:

• बढ़ी हुई गतिविधि एफआरडीएफ सिंथेटेस- प्यूरीन के अत्यधिक संश्लेषण की ओर जाता है,
• गतिविधि में कमी - इस वजह से, एफआरडीएफ का उपयोग प्यूरीन आधारों के पुन: उपयोग के लिए नहीं किया जाता है, बल्कि उनके संश्लेषण की पहली प्रतिक्रिया में शामिल होता है। नतीजतन, डिग्रेडिंग प्यूरीन की मात्रा बढ़ जाती है और साथ ही उनका निर्माण भी बढ़ जाता है।

दोनों एंजाइमेटिक विकार आवर्ती हैं और एक्स गुणसूत्र से जुड़े हुए हैं। गाउट दुनिया की वयस्क आबादी का 0.3-1.7% प्रभावित करता है, बीमार पुरुषों का महिलाओं से अनुपात 20: 1 है।

उपचार की मूल बातें

आहार - भोजन से यूरिक एसिड के अग्रदूतों के सेवन में कमी और शरीर में इसके गठन में कमी। इसके लिए, कई प्यूरीन बेस वाले खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर रखा गया है - बीयर, कॉफी, चाय, चॉकलेट, मांस उत्पाद, यकृत, रेड वाइन। वरीयता दी जाती है शाकाहारी भोजनमात्रा के साथ साफप्रति दिन कम से कम 2 लीटर पानी।

प्रति दवाईगाउट के उपचार में एलोप्यूरिनॉल शामिल है, जो संरचना में हाइपोक्सैन्थिन के समान है। ज़ैंथिन ऑक्सीडेज एलोप्यूरिनॉल को ऑक्सीकरण करता है एलोक्सैन्थिन, और बाद वाला एंजाइम की सक्रिय साइट से मजबूती से बंधा रहता है और इसे रोकता है। एंजाइम बाहर ले जाता है, लाक्षणिक रूप से बोलते हुए, आत्मघाती उत्प्रेरण... नतीजतन, ज़ैंथिन यूरिक एसिड में परिवर्तित नहीं होता है, और चूंकि हाइपोक्सैन्थिन और ज़ैंथिन पानी में बेहतर घुलनशील होते हैं, इसलिए वे मूत्र में अधिक आसानी से उत्सर्जित होते हैं।

यूरोलिथियासिस रोग

यूरोलिथियासिस गठन में होते हैं नमक क्रिस्टल(पत्थर) मूत्र पथ में एक अलग प्रकृति के। सीधे शिक्षा यूरिक एसिड स्टोन्सइस बीमारी के सभी मामलों का लगभग 15% हिस्सा है। मूत्र मार्ग में यूरिक एसिड की पथरी लगभग में जमा हो जाती है का आधाबीमार गाउट.

अधिकतर, ये पत्थर डिस्टल नलिकाओं और एकत्रित नलिकाओं में मौजूद होते हैं। निक्षेपण का कारण यूरिक एसिड क्रिस्टलहाइपरयुरिसीमिया है और मूत्र में सोडियम यूरेट का बढ़ा हुआ उत्सर्जन है। क्रिस्टलीकरण का मुख्य उत्तेजक कारक है मूत्र अम्लता में वृद्धि... जब मूत्र का पीएच 5.75 से नीचे चला जाता है, तो यूरेट्स (एनोल फॉर्म) कम घुलनशील हो जाते हैं कीटो फॉर्मऔर वृक्क नलिकाओं में क्रिस्टलीकृत हो जाते हैं।

मूत्र का अम्लीकरण (सामान्यतः 5.5-6.5) विभिन्न कारणों से होता है। यह मांस उत्पादों का अधिक पोषण हो सकता है जिसमें बड़ी मात्रा में न्यूक्लिक एसिड होता है अम्लअमीनो अम्लऔर अकार्बनिक अम्ल, जो भोजन को "अम्लीय" बनाता है और मूत्र के पीएच को कम करता है। साथ ही, मूत्र की अम्लता बढ़ जाती है एसिडोसिसविभिन्न मूल के (एसिड-बेस अवस्था)।

उपचार की मूल बातें

गाउट की तरह ही, उपचार कम हो जाता है एक प्यूरीन मुक्त आहारऔर एलोप्यूरिनॉल का उपयोग। इसके अलावा, यह अनुशंसा की जाती है पौधे आधारित आहारमूत्र के क्षारीकरण की ओर जाता है, जिससे प्राथमिक मूत्र में अधिक पानी में घुलनशील का अनुपात बढ़ जाता है यूरिक एसिड लवण- यूरेट्स। इसके साथ ही यूरिक एसिड (साथ ही ऑक्सालेट्स) के पहले से मौजूद क्रिस्टल पेशाब के क्षारीय होने पर घुलने में सक्षम होते हैं।

दवा से इलाजनिश्चित रूप से पालन के साथ होना चाहिए एक प्यूरीन मुक्त आहारसाथ भरपूर स्वच्छ पानी, अन्यथा, ऊतकों में xanthine क्रिस्टल की उपस्थिति अपरिहार्य है और ज़ैंथिन पत्थरगुर्दे में।

लेश-निहान सिंड्रोम

रोग एल इशा-एन तथाखाना (आवृत्ति 1:300000) - यह गतिविधि का पूर्ण जन्मजात अभाव है हाइपोक्सैन्थिन ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़ेज़, प्यूरीन बेस के पुनर्चक्रण के लिए जिम्मेदार एक एंजाइम। लक्षण आवर्ती है और एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। यह पहली बार 1964 में संयुक्त राज्य अमेरिका में मेडिकल छात्र माइकल लेस्च और बाल रोग विशेषज्ञ विलियम निहान द्वारा वर्णित किया गया था।

बच्चे चिकित्सकीय रूप से सामान्य पैदा होते हैं, केवल 4-6 महीने तक विकासात्मक असामान्यताएं पाई जाती हैं, अर्थात्, शारीरिक विकास में अंतराल (सिर को पकड़ने में कठिनाई के साथ), उत्तेजना में वृद्धि, उल्टी, आवधिक वृद्धितापमान। डायपर के नारंगी रंग से पहले भी यूरिक एसिड के निकलने का पता लगाया जा सकता है। जीवन के पहले वर्ष के अंत तक, लक्षण बढ़ जाते हैं, आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय, कोरियोएथेटोसिस, कॉर्टिकल पैरालिसिस और पैर की मांसपेशियों की ऐंठन विकसित होती है। रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण जीवन के 2-3 वें वर्ष में प्रकट होता है - आत्म-आक्रामकता या आत्म-विकृति - बच्चों की अपने होंठ, जीभ, उंगलियों और पैर की उंगलियों के जोड़ों को काटने की अथक इच्छा।

बच्चों में एसीटोनेमिक सिंड्रोम (एएस), या चक्रीय एसिटोनेमिक उल्टी सिंड्रोम (गैर-मधुमेह कीटोसिस, नहीं डायबिटीज़ संबंधी कीटोएसिडोसिस, एसीटोन उल्टी), - लक्षणों का एक समूह जो रक्त के स्तर में वृद्धि के कारण होता है कीटोन निकायएसीटोन, एसीटोएसेटिक एसिड और β-हाइड्रॉक्सीब्यूट्रिक एसिड - फैटी एसिड और केटोजेनिक एमाइन के अपघटन उत्पाद।

प्राथमिक (अज्ञातहेतुक) और माध्यमिक (दैहिक, संक्रामक, अंतःस्रावी रोगों, ट्यूमर और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ) एसीटोन सिंड्रोम के बीच भेद। सबसे बड़ी रुचि प्राथमिक एएस है, जिसकी चर्चा नीचे की जाएगी।

प्रसार

एएस मुख्य रूप से बचपन की बीमारी है, जो उल्टी के स्टीरियोटाइपिकल दोहराए गए एपिसोड द्वारा प्रकट होती है, जो पूर्ण कल्याण की अवधि के साथ वैकल्पिक होती है। अधिक बार बच्चों में जीवन के पहले वर्षों में होता है। एएस की व्यापकता को कम समझा जाता है। AU ऑस्ट्रिया के 2.3%, स्कॉटलैंड के 1.9% निवासियों को प्रभावित करता है। भारत में, AS सभी अस्पताल में भर्ती होने के 0.51% के लिए जिम्मेदार है बच्चों का विभाग... रूसी साहित्य के अनुसार, प्राथमिक एएस 1 से 13 वर्ष की आयु के 4-6% बच्चों में होता है। अधिक बार, लड़कियों में एएस पंजीकृत होता है। एएस की शुरुआत की औसत आयु 5 वर्ष मानी जाती है। इस विकृति वाले 50% रोगियों को अस्पताल में भर्ती होने और अंतःशिरा द्रव प्रशासन की आवश्यकता होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में इस विकृति वाले एक रोगी की जांच और उपचार की औसत वार्षिक लागत $ 17,000 है।

एटियलजि और रोगजनन

मुख्य कारक जिसके खिलाफ एएस होता है वह संविधान की एक विसंगति है - न्यूरो-आर्थराइटिक डायथेसिस (एनएडी)। हालांकि, एनएडी के बिना बच्चों में भी, ऊर्जा चयापचय पर कोई तनावपूर्ण, विषाक्त, आहार, अंतःस्रावी प्रभाव, एसीटोनिमिक उल्टी के विकास का कारण बन सकता है।

आम तौर पर, कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन और वसा चयापचय के अपचय पथ क्रेब्स चक्र में प्रतिच्छेद करते हैं, जो शरीर की ऊर्जा आपूर्ति के लिए एक सार्वभौमिक मार्ग है।

किटोसिस के विकास के लिए ट्रिगर तनाव है संबंधित लाभकार्बोहाइड्रेट की कमी के साथ भुखमरी या वसायुक्त और प्रोटीन खाद्य पदार्थों (केटोजेनिक अमीनो एसिड) के अत्यधिक सेवन के रूप में काउंटरिन्सुलर हार्मोन और आहार संबंधी विकार। कार्बोहाइड्रेट की पूर्ण या सापेक्ष कमी के कारण शरीर की जरूरतों को पूरा करने के लिए लिपोलिसिस को प्रेरित किया जाता है।

कीटोसिस बच्चे के शरीर पर कई प्रतिकूल प्रभाव डालता है। सबसे पहले, कीटोन निकायों के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ, जो आयनों के दाता हैं, चयापचय एसिडोसिस बढ़े हुए आयनों के अंतराल के साथ होता है - केटोएसिडोसिस।

इसका मुआवजा हाइपरवेंटिलेशन द्वारा किया जाता है, जो हाइपोकेनिया की ओर जाता है, जो वाहिकासंकीर्णन का कारण बनता है, जिसमें शामिल हैं सेरेब्रल वाहिकाओं... दूसरे, कीटोन निकायों की अधिकता का केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर कोमा के विकास तक एक मादक प्रभाव पड़ता है। तीसरा, एसीटोन एक वसा-विलायक है और कोशिका झिल्ली के लिपिड बाईलेयर को नुकसान पहुंचाता है।

इसके अलावा, कीटोन निकायों के उपयोग के लिए, ऑक्सीजन की एक अतिरिक्त मात्रा की आवश्यकता होती है, जो ऑक्सीजन के वितरण और खपत के बीच एक विसंगति पैदा कर सकती है, अर्थात यह एक पैथोलॉजिकल स्थिति के विकास और रखरखाव में योगदान करती है।

अतिरिक्त कीटोन बॉडी श्लेष्मा झिल्ली को परेशान करती है जठरांत्र पथजो चिकित्सकीय रूप से उल्टी और पेट से प्रकट होता है दर्द सिंड्रोम... पानी-इलेक्ट्रोलाइट और एसिड-बेस बैलेंस (हाइपो-, आइसो- और उच्च रक्तचाप से ग्रस्त निर्जलीकरण, बाइकार्बोनेट के नुकसान और / या लैक्टेट के संचय के कारण चयापचय एसिडोसिस) के अन्य विकारों के साथ किटोसिस के सूचीबद्ध प्रतिकूल प्रभाव अधिक गंभीर पाठ्यक्रम में योगदान करते हैं। रोग की, गहन चिकित्सा में रहने की अवधि में वृद्धि।

एनएडी एक पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिली चयापचय संबंधी असामान्यता है, जो उल्लंघन पर आधारित है प्यूरीन चयापचययूरिक एसिड और इसके अग्रदूतों के अतिरिक्त उत्पादन के साथ, अन्य प्रकार के चयापचय (मुख्य रूप से कार्बोहाइड्रेट और लिपिड) की अस्थिरता के साथ केटोसिस और तंत्रिका तंत्र के मध्यस्थ कार्यों की प्रवृत्ति के साथ, जो इसकी प्रतिक्रिया की विशेषताओं को निर्धारित करते हैं।

हाइपरयुरिसीमिया पैदा करने वाले आनुवंशिक कारकों में कई एंजाइम दोष शामिल हैं: हाइपोक्सिन-गुआनिलफॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ की कमी; ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी; एंजाइम फॉस्फोरिबोसिल पायरोफॉस्फेट सिंथेटेस की उत्प्रेरक गतिविधि में वृद्धि।

प्यूरीन चयापचय संबंधी विकारों के वंशानुगत कारक की पुष्टि एनएडी वाले बच्चों के पारिवारिक आनुवंशिक अध्ययनों के परिणामों से होती है: ऐसे बच्चों की वंशावली में न्यूरोसाइकिएट्रिक रोगों का पता लगाने की आवृत्ति 18% तक होती है, 22% मामलों में गाउट दर्ज किया जाता है। रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों में - यूरोलिथियासिस, यूरिक एसिड डायथेसिस, चयापचय गठिया नियंत्रण समूह की तुलना में 20 गुना अधिक बार होता है। संचार प्रणाली के रोग (कोरोनरी हृदय रोग, हाइपरटोनिक रोग), मधुमेह।

मुक्त प्यूरीन और उन्हें बनाने वाले यौगिक जीव के जीवन में विशेष महत्व रखते हैं; प्यूरीन बेस का संश्लेषण न्यूक्लियोटाइड्स के जैवसंश्लेषण में केंद्रीय कड़ी है, जो लगभग सभी इंट्रासेल्युलर जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में शामिल होते हैं:

- वे डीएनए और आरएनए के सक्रिय अग्रदूत हैं;

- न्यूक्लियोटाइड के डेरिवेटिव - कई सिंथेटिक प्रतिक्रियाओं के सक्रिय मध्यवर्ती;

- एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड का एडेनिन न्यूक्लियोटाइड एक सार्वभौमिक ऊर्जा "मुद्रा" है जैविक प्रणाली;

- एडेनिन न्यूक्लियोटाइड - तीन मुख्य कोएंजाइम के घटक: एनएडी, एफएडी और एसओए;

- प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड कोशिकाओं की जैविक गतिविधि में एक सामान्य विनियमन भूमिका निभाते हैं, चक्रीय न्यूक्लियोटाइड में बदल जाते हैं - चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट और चक्रीय ग्वानोसिन मोनोफॉस्फेट।

मनुष्यों में, प्यूरीन संश्लेषण के मुख्य स्रोत फॉस्फोरिबोसिल मोनोफॉस्फेट और ग्लूटामाइन हैं, जिनसे इनोसिनिक एसिड बनता है - प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड्स का मुख्य अग्रदूत, जिसमें पूरी तरह से तैयार प्यूरीन रिंग सिस्टम होता है।

साल-दर-साल, प्यूरीन चयापचय और इसके अंतिम उत्पाद, यूरिक एसिड के अध्ययन में रुचि बढ़ रही है, जो कि स्पर्शोन्मुख और नैदानिक ​​रूप से प्रकट हाइपरयूरिसीमिया दोनों की आवृत्ति में लगातार वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है, जो केवल मनुष्यों के लिए एक जैविक विसंगति है।

शरीर में यूरिक एसिड बनने के तीन मुख्य रास्ते हैं:

- प्यूरीन से, जो ऊतक टूटने के दौरान जारी होते हैं;

- भोजन में पाए जाने वाले प्यूरीन से;

- कृत्रिम रूप से निर्मित प्यूरीन से।

लगभग 38% लोगों में हाइपरयूरिसीमिया का पता लगाया जा सकता है, और रक्त में यूरिक एसिड का स्तर उम्र, लिंग, राष्ट्रीयता पर निर्भर करता है। भौगोलिक क्षेत्र, शहरीकरण का स्तर, भोजन का प्रकार।

हाइपरयुरिसीमिया प्राथमिक और माध्यमिक है। प्राथमिक हाइपरयूरिसीमिया के विकास के दो तरीके हैं - चयापचय और उत्सर्जन। पहला शरीर में प्यूरीन के महत्वपूर्ण सेवन और उनके बढ़े हुए गठन से जुड़ा है। यूरिक एसिड का बढ़ा हुआ संश्लेषण, एनएडी की विशेषता, विभिन्न एंजाइम दोषों के कारण हो सकता है, जिनमें से मुख्य हैं:

- ग्लूटामिन की कमी, जो ग्लूटामाइन को में बदल देती है ग्लुटामिक एसिडऔर अमोनिया;

- हाइपोक्सिन्टिंग गुआनिलफॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ की कमी, जो प्यूरीन बेस (हाइपोक्सैन्थिन और ग्वानिन) और न्यूक्लियोटाइड्स (इनोसिन मोनोफॉस्फेट और गुआनोसिन मोनोफॉस्फेट) का संश्लेषण प्रदान करता है;

- यूरिकेस का हाइपोप्रोडक्शन, जो यूरिक एसिड को अधिक पतला एलांटोइन में परिवर्तित करता है;

- फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट सिंथेटेस की अधिकता, जो एटीपी और राइबोस-5-फॉस्फेट से फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट के संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है;

- ज़ैंथिन ऑक्सीडेज की अतिसक्रियता, जो हाइपोक्सैन्थिन को ज़ैंथिन और यूरिक एसिड में ऑक्सीकृत करती है।

क्लिनिक, निदान

वर्तमान में, एनएडी को एक एंजाइम की कमी की स्थिति के रूप में माना जाता है, जिसकी विशेषता है:

- हाइपोथैलेमिक-डिएनसेफेलिक क्षेत्र में स्थिर उत्तेजना के एक प्रमुख फोकस की उपस्थिति के साथ स्वागत के सभी स्तरों पर तंत्रिका तंत्र की बढ़ी हुई उत्तेजना और तेजी से थकावट;

- यकृत एंजाइमों की कमी (ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस, हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट सिंथेटेज);

- ऑक्सालिक एसिड की कमी के कारण एसिटाइलकोएंजाइम ए की कम एसिटाइलिंग क्षमता, जो क्रेब्स चक्र में एसिटाइलकोएंजाइम ए की भागीदारी के लिए आवश्यक है;

- यूरिक और लैक्टिक एसिड के पुन: उपयोग के तंत्र का उल्लंघन;

- वसा का उल्लंघन और कार्बोहाइड्रेट चयापचय;

- चयापचय के अंतःस्रावी विनियमन का उल्लंघन।

जन्म के तुरंत बाद एनएडी वाले बच्चों में बढ़ी हुई उत्तेजना, भावनात्मक अक्षमता, नींद में खलल, भय की विशेषता होती है। एरोफैगिया और पाइलोरोस्पाज्म संभव है। एक साल की उम्र तक, वे आम तौर पर अपने साथियों से बड़े पैमाने पर पीछे रह जाते हैं। दूसरी ओर, न्यूरोसाइकिक विकास, आगे है आयु मानदंड... बच्चे जल्दी से भाषण में महारत हासिल करते हैं, जिज्ञासा दिखाते हैं, अपने परिवेश में रुचि दिखाते हैं, जो सुनते हैं उसे याद करते हैं और फिर से बताते हैं, लेकिन वे अक्सर अपने व्यवहार में हठ और नकारात्मकता दिखाते हैं। 2-3 साल की उम्र से, उनके पास जोड़ों में क्षणिक रात के दर्द, एक स्पास्टिक प्रकृति के पेट दर्द, पित्त पथ और पेट के डिस्केनेसिया, गंध के असहिष्णुता, अन्य प्रकार के रूप में गठिया के हमलों और संकट के समकक्ष होते हैं। अज्ञातवास, माइग्रेन, एसीटोन संकट। कभी-कभी लगातार सबफ़ेब्राइल स्थिति का पता लगाया जा सकता है। संभावित टिक्स, कोरिक और टिक जैसी हाइपरकिनेसिस, भावात्मक ऐंठन, लोगोन्यूरोसिस, एन्यूरिसिस। श्वसन और त्वचा की स्थिति आम है। एलर्जी अभिव्यक्तियाँएटोपिक के रूप में दमा, ऐटोपिक डरमैटिटिस, पित्ती, क्विन्के की एडिमा, और 1 वर्ष तक की आयु में एलर्जी घावखाल अत्यंत दुर्लभ हैं और आमतौर पर 2-3 वर्षों के बाद दिखाई देती हैं। त्वचा सिंड्रोम के रोगजनन में, न केवल एलर्जी, बल्कि पैरा-एलर्जी (गैर-प्रतिरक्षा) प्रतिक्रियाएं भी महत्वपूर्ण हैं, जैविक रूप से जारी होने के कारण सक्रिय पदार्थ, चक्रीय न्यूक्लियोटाइड के संश्लेषण में कमी और एडेनिल साइक्लेज पर यूरिक एसिड का एक शक्तिशाली निरोधात्मक प्रभाव। एनएडी की विशिष्ट अभिव्यक्तियों में से एक मुख्य रूप से यूरेटुरिया के साथ सलूरिया है। नमक का उत्सर्जन समय-समय पर डिसुरिया के साथ-साथ देखा जाता है, संक्रमण से जुड़ा नहीं। हालांकि, पाइलोनफ्राइटिस विकसित करना संभव है, जो अक्सर नेफ्रोलिथियासिस से जुड़ा होता है। प्रीप्यूबर्टल और प्यूबर्टल बच्चों में, एक एस्थेनोन्यूरोटिक या साइकैस्थेनिक प्रकार का उच्चारण अक्सर प्रकट होता है। लड़कियां हिस्टीरिकल लक्षण दिखाती हैं। न्यूरस्थेनिया न्यूरोस के बीच प्रबल होता है। वनस्पति संवहनी शिथिलता अक्सर हाइपरकिनेटिक प्रकार के अनुसार आगे बढ़ती है।

एनएडी वाले बच्चों में चयापचय संबंधी विकारों की सबसे स्पष्ट अभिव्यक्ति, गहन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, एसीटोन संकट है। इसके विकास को कई कारकों द्वारा सुगम बनाया जा सकता है, जो तंत्रिका तंत्र की बढ़ी हुई उत्तेजना की स्थितियों में तनावपूर्ण प्रभाव डालते हैं: भय, दर्द, संघर्ष, हाइपरिनसोलेशन, शारीरिक या मनो-भावनात्मक तनाव, सूक्ष्म वातावरण में बदलाव, भोजन की त्रुटियां ( प्रोटीन और वसा की उच्च सामग्री) और यहां तक ​​\u200b\u200bकि सकारात्मक भावनाएं "अधिक मात्रा में"। हाइपोथैलेमस के वानस्पतिक केंद्रों की बढ़ी हुई उत्तेजना, जो एनएडी के साथ होती है, तनाव कारकों के प्रभाव में लिपोलिसिस और केटोजेनेसिस में वृद्धि होती है, जिसके परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में कीटोन बॉडी बनते हैं। ऐसे में ब्रेन स्टेम के उल्टी केंद्र में जलन होती है, जिससे उल्टी होती है।

एसिटोनेमिक संकट अचानक या पूर्ववर्ती (औरास) के बाद होता है, जिसमें एनोरेक्सिया, सुस्ती, आंदोलन, माइग्रेन जैसे शामिल हैं। सरदर्द, मतली, पेट में दर्द मुख्य रूप से गर्भनाल क्षेत्र में, अकोलिक मल, मुंह से एसीटोन की गंध।

एसीटोन संकट की नैदानिक ​​तस्वीर:

- 1-5 दिनों के भीतर बार-बार या अदम्य उल्टी (बच्चे को पीने या खिलाने का प्रयास उल्टी को भड़काता है);

- निर्जलीकरण और नशा (एक विशेषता ब्लश के साथ त्वचा का पीलापन, शारीरिक निष्क्रियता, मांसपेशी हाइपोटेंशन);

- संकट की शुरुआत में चिंता और आंदोलन को सुस्ती, कमजोरी, उनींदापन से बदल दिया जाता है, दुर्लभ मामलों में, मेनिन्जिज्म और आक्षेप के लक्षण संभव हैं;

- हेमोडायनामिक गड़बड़ी (हाइपोवोल्मिया, दिल की आवाज़ का कमजोर होना, टैचीकार्डिया, अतालता);

- स्पास्टिक उदर सिंड्रोम(ऐंठन या लगातार पेट दर्द, मतली, मल प्रतिधारण);

- जिगर में 1-2 सेमी की वृद्धि, जो संकट के रुकने के बाद 5-7 दिनों तक बनी रहती है;

- शरीर के तापमान में 37.5-38.5 ° С तक की वृद्धि;

- मूत्र में एसीटोन की उपस्थिति, उल्टी, साँस की हवा, रक्त में - कीटोन निकायों की बढ़ी हुई एकाग्रता;

- हाइपोक्लोरेमिया, मेटाबोलिक एसिडोसिस, हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, बीटा-लिपोप्रोटीनेमिया;

- वी परिधीय रक्तमध्यम ल्यूकोसाइटोसिस, न्यूट्रोफिलिया, ईएसआर में मध्यम वृद्धि।

निदान

एएस का निदान इतिहास के अध्ययन, शिकायतों के विश्लेषण पर आधारित है। नैदानिक ​​लक्षणऔर कुछ वाद्य यंत्रों के परिणाम और प्रयोगशाला के तरीकेसर्वेक्षण। एयू की प्रकृति को स्थापित करना अनिवार्य है: प्राथमिक या माध्यमिक। निदान में मुख्य सिंड्रोम का डिकोडिंग होना चाहिए जो बच्चे की स्थिति (निर्जलीकरण, एसिडोसिस, हाइपोवोल्मिया, आदि) की गंभीरता को निर्धारित करता है।

चक्रीय एसिटोनेमिक उल्टी (प्राथमिक एएस) के सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​​​मानदंड अंतरराष्ट्रीय सहमति (1994) द्वारा परिभाषित किए गए हैं।

अनिवार्य मानदंड:

- उल्टी के बार-बार, गंभीर, पृथक एपिसोड;

— अलग-अलग अवधि केएपिसोड के बीच सामान्य स्वास्थ्य अंतराल;

- उल्टी के एपिसोड की अवधि कई घंटों से एक दिन तक;

- नकारात्मक प्रयोगशाला, रेडियोलॉजिकल और एंडोस्कोपिक परीक्षा के परिणाम, जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकृति की अभिव्यक्ति के रूप में उल्टी के एटियलजि की व्याख्या कर सकते हैं।

अतिरिक्त मानदंड:

- उल्टी रूढ़िबद्धता की विशेषता है, और प्रत्येक एपिसोड समय, तीव्रता और अवधि के मामले में पिछले एक के समान है;

- उल्टी के लक्षण अनायास और उपचार के बिना समाप्त हो सकते हैं;

- संबंधित लक्षणों में मतली, पेट दर्द, सिरदर्द, कमजोरी, फोटोफोबिया, सुस्ती शामिल हैं;

- साथ के संकेतों में बुखार, पीलापन, दस्त, निर्जलीकरण, अत्यधिक लार आना और सामाजिक कुसमायोजन शामिल हैं;

- उल्टी में अक्सर पित्त, बलगम और खून होता है। हेमेटेमेसिस अक्सर गैस्ट्रोओसोफेगल स्फिंक्टर (यानी, प्रोपल्सिव गैस्ट्रोपैथी) के माध्यम से कार्डियक पेट के प्रतिगामी प्रोलैप्स का परिणाम होता है, जैसा कि क्लासिक मैलोरी-वीस सिंड्रोम में होता है।

प्राथमिक AS . का विभेदक निदान

यह निर्धारित करना आवश्यक है कि प्राथमिक एसी है या सेकेंडरी। अपवादों की आवश्यकता है:

- मधुमेह केटोएसिडोसिस (ग्लाइसेमिया के स्तर का निर्धारण);

- जठरांत्र संबंधी मार्ग की तीव्र शल्य विकृति;

- न्यूरोसर्जिकल पैथोलॉजी (एमआरआई, मस्तिष्क की सीटी);

— संक्रामक रोगविज्ञान(नैदानिक ​​​​तस्वीर, हाइपरल्यूकोसाइटोसिस, बढ़ा हुआ ईएसआर);

- विषाक्तता।

इलाज

एसीटोन सिंड्रोम के उपचार को दो चरणों में विभाजित किया जा सकता है: एसीटोन संकट से राहत और अंतःक्रियात्मक अवधि में उपायों का कार्यान्वयन, जिसका उद्देश्य रिलेप्स को रोकना है।

एसीटोन संकट से राहत

बच्चों में एएस के उपचार के उद्देश्य और निर्देश निम्नानुसार तैयार किए जा सकते हैं:

1) आहार सभी रोगियों के लिए निर्धारित है। इसमें आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट होना चाहिए, तरल के साथ दृढ़ होना चाहिए, वसा का सेवन सीमित करना चाहिए;

2) प्रोकेनेटिक्स (डोम्परिडोन, मेटोक्लोप्रमाइड), एंजाइम और कार्बोहाइड्रेट चयापचय के सहकारकों की नियुक्ति (थायमिन, कोकार्बोक्सिलेज, पाइरिडोक्सिन) खाद्य सहिष्णुता की पूर्व बहाली और कार्बोहाइड्रेट और वसा चयापचय के सामान्यीकरण को बढ़ावा देती है;

3) आसव चिकित्साचाहिए:

- छिड़काव और माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार के लिए हाइपोवोल्मिया और बाह्य तरल पदार्थ की कमी को जल्दी से समाप्त करें;

4) मध्यम किटोसिस ("++" तक मूत्र एसीटोन) के मामलों में, जो महत्वपूर्ण निर्जलीकरण के साथ नहीं है, पानी-इलेक्ट्रोलाइट विकार और अनियंत्रित उल्टी, आहार चिकित्सा और मौखिक पुनर्जलीकरण उम्र में प्रोकेनेटिक्स के उपयोग के साथ संयोजन में इंगित किया जाता है -संबंधित खुराक और अंतर्निहित बीमारी की एटियोट्रोपिक चिकित्सा।

पर प्रारंभिक लक्षणएक एसीटोन संकट या इसके पूर्ववर्ती, 1-2% सोडियम बाइकार्बोनेट समाधान के साथ आंतों को साफ और कुल्ला करने की सलाह दी जाती है और बच्चे को हर 10-15 मिनट में नींबू, गैर-कार्बोनेटेड क्षारीय खनिज पानी (लुज़ांस्काया, बोरज़ोमी) के साथ मीठी चाय दें। आदि), 1-2% सोडियम बाइकार्बोनेट घोल, संयुक्त मौखिक पुनर्जलीकरण समाधान। भोजन में आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट और कम से कम वसा (तरल सूजी या दलिया, मसले हुए आलू, दूध, पके हुए सेब) होने चाहिए। ड्रग थेरेपी में एंटीस्पास्मोडिक्स (1 वर्ष से 6 वर्ष के बच्चों के लिए ड्रोटावेरिन - बच्चों के लिए दिन में 2-3 बार 10-20 मिलीग्राम) शामिल हैं। विद्यालय युग- 20-40 मिलीग्राम दिन में 2-3 बार; पैपावरिन ब्रोमाइड (5 वर्ष की आयु के बाद - 50-100 मिलीग्राम / दिन); एंटरोसॉर्बेंट्स (एक आयु-विशिष्ट खुराक में)। रोगियों में मल प्रतिधारण के कारण, डायोसमेक्टिन का उपयोग अव्यावहारिक है।

एसीटोन संकट के विकास के मामले में, बार-बार या अदम्य उल्टी के साथ, उपचार का उद्देश्य एसिडोसिस, किटोसिस, निर्जलीकरण और डिसइलेक्ट्रोलाइटीमिया को ठीक करना है। आंतों को फिर से साफ करने की सलाह दी जाती है, और फिर इसे 1-2% सोडियम बाइकार्बोनेट घोल से दिन में 1-2 बार कुल्ला करें।

जलसेक चिकित्सा की नियुक्ति के लिए संकेत:

1. लगातार और बार-बार उल्टी होना, जो प्रोकेनेटिक्स की नियुक्ति के बाद बंद नहीं होता है।

2. मध्यम (शरीर के वजन का 10% तक) और / या गंभीर (शरीर के वजन का 15% तक) निर्जलीकरण की उपस्थिति।

3. विघटित की उपस्थिति चयाचपयी अम्लरक्तताआयनिक रिक्ति में वृद्धि के साथ।

4. हेमोडायनामिक और माइक्रोकिरुलेटरी विकारों की उपस्थिति।

5. चेतना के विकारों के लक्षण (मूर्ख, कीटोएसिडोटिक कोमा)।

मौखिक पुनर्जलीकरण (चेहरे के कंकाल और मौखिक गुहा की विकृतियां), तंत्रिका संबंधी विकार (बुलबार और स्यूडोबुलबार विकार) के लिए शारीरिक और कार्यात्मक कठिनाइयों की उपस्थिति।

जलसेक चिकित्सा शुरू करने से पहले, हेमोडायनामिक्स, एसिड-बेस और पानी-इलेक्ट्रोलाइट राज्यों के मापदंडों को निर्धारित करने के लिए, वेनफ्लॉन कैथेटर्स या एनालॉग्स का उपयोग करके एक विश्वसनीय शिरापरक पहुंच (मुख्य रूप से परिधीय) प्रदान करना आवश्यक है।

द्रव चिकित्सा शुरू करने के मुख्य उद्देश्य हैं:

- हाइपोग्लाइसीमिया के सुधार में, यदि यह मौजूद है;

- हाइपोवोल्मिया का उन्मूलन;

- संतोषजनक माइक्रोकिरकुलेशन की बहाली।

जलसेक समाधान के रूप में, इंसुलिन और क्रिस्टलीय सोडियम युक्त समाधान (0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान, रिंगर का समाधान) के साथ 5-10% ग्लूकोज समाधान 1: 1 या 2: 1 के अनुपात में उपयोग किया जाता है, पानी के संकेतकों को ध्यान में रखते हुए- इलेक्ट्रोलाइट चयापचय। इंजेक्ट किए गए द्रव की कुल मात्रा 50-60 मिली / किग्रा / दिन है। हाइपोवोल्मिया और परिधीय हाइपोपरफ्यूजन का मुकाबला करने के लिए, रियोपोलीग्लुसीन (10-20 मिलीग्राम / किग्रा) का उपयोग किया जाता है। जटिल जलसेक चिकित्सा में, कोकार्बोक्सिलेज का उपयोग किया जाता है (50-100 मिलीग्राम / दिन), 5% समाधान एस्कॉर्बिक अम्ल(2-3 मिली / दिन)। हाइपोकैलिमिया के मामले में - पोटेशियम स्तर में सुधार (पोटेशियम क्लोराइड 5% घोल 1-3 मिली / किग्रा 5% ग्लूकोज घोल IV ड्रिप के 100 मिली में)।

सबसे आम क्रिस्टलीय समाधानों की सीमित क्षमताओं पर उपलब्ध आंकड़ों को देखते हुए ( खारा समाधानऔर ग्लूकोज समाधान) किटोसिस और इसके पैथोफिजियोलॉजिकल परिणामों को जल्दी और प्रभावी ढंग से समाप्त करने के लिए, केटोटिक स्थितियों के इलाज के वैकल्पिक साधन के रूप में चीनी अल्कोहल समाधान के उपयोग के लिए गंभीर सैद्धांतिक और व्यावहारिक पूर्वापेक्षाएँ हैं। चीनी अल्कोहल (सोर्बिटोल, ज़ाइलिटोल) के बीच मुख्य अंतर उनके चयापचय की ख़ासियत में निहित है, अर्थात्, इंसुलिन से इसकी स्वतंत्रता, और काफी अधिक एंटीकेटोजेनिक प्रभाव।

अगर बच्चा स्वेच्छा से पीता है पर्याप्ततरल पदार्थ, पैरेंट्रल एडमिनिस्ट्रेशनजलसेक समाधान पूरी तरह या आंशिक रूप से मौखिक पुनर्जलीकरण द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है, जो संयुक्त दवाओं के साथ किया जाता है। लगातार अदम्य उल्टी के साथ, पैरेंट्रल मेटोक्लोप्रमाइड का संकेत दिया जाता है (6 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए) एक खुराक 0.1 मिलीग्राम / किग्रा, 6 से 14 वर्ष के बच्चे - 0.5-1.0 मिली)। संभावित अवांछित को ध्यान में रखते हुए दुष्प्रभावतंत्रिका तंत्र से (चक्कर आना, एक्स्ट्रामाइराइडल गड़बड़ी, आक्षेप), 1-2 बार से अधिक मेटोक्लोप्रमाइड की शुरूआत की सिफारिश नहीं की जाती है।

स्पष्ट पेट के स्पास्टिक सिंड्रोम के साथ, एंटीस्पास्मोडिक्स (पैपावरिन, प्लैटिफिलिन, ड्रोटावेरिन एक आयु-विशिष्ट खुराक में) को पैरेन्टेरली प्रशासित किया जाता है। यदि बच्चा उत्तेजित है, बेचैन है, हाइपरस्थेसिया व्यक्त किया गया है, ट्रैंक्विलाइज़र का उपयोग किया जाता है - मध्यम आयु वर्ग की खुराक में डायजेपाम की तैयारी। उल्टी को रोकने के बाद, बच्चे को पर्याप्त मात्रा में तरल देना आवश्यक है: सूखे मेवे की खाद, मीठे फलों के रस, नींबू के साथ चाय, कम खनिजयुक्त क्षारीय खनिज पानी। वसा, प्रोटीन और अन्य कीटोजेनिक खाद्य पदार्थों के तीव्र प्रतिबंध के साथ आहार दिखाया।

अंतःक्रियात्मक अवधि में उपचार के उपाय

अंतःक्रियात्मक अवधि में उपायों का उद्देश्य एसीटोन संकटों की पुनरावृत्ति को रोकना है और इसमें कई क्षेत्र शामिल हैं, जिनमें से मुख्य पोषण चिकित्सा है।

एनएडी के लिए आहार चिकित्सा का उद्देश्य है:

- प्यूरीन से भरपूर खाद्य पदार्थों के उपयोग को सीमित करने के लिए;

- मूत्र उत्पादन में वृद्धि के कारण गुर्दे द्वारा यूरिक एसिड का बढ़ा हुआ उत्सर्जन;

- स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की उत्तेजना में कमी;

- मूत्र क्षारीकरण को बढ़ावा देना;

- खाद्य एलर्जी और एलर्जीनिक पदार्थों का उन्मूलन।

- प्रोटीन (प्यूरिन) यूरिक एसिड के अंतर्जात गठन में योगदान करते हैं;

- शरीर से पेशाब के उत्सर्जन पर वसा का नकारात्मक प्रभाव पड़ता है;

- कार्बोहाइड्रेट का संवेदनशील प्रभाव होता है।

हालांकि, उच्च मांग को देखते हुए बच्चे का शरीरप्लास्टिक सामग्री में, एनएडी के साथ आहार में, पशु प्रोटीन के अनुपात को कम करना खतरनाक है, हालांकि जितना संभव हो सके सेवन को सीमित करना आवश्यक है:

- युवा जानवरों का मांस, मुर्गी और ऑफल (गुर्दे, हृदय, यकृत, फेफड़े, मस्तिष्क, रक्त और यकृत सॉसेज), क्योंकि उनमें बड़ी मात्रा में प्यूरीन होते हैं। उबले हुए रूप में वयस्क जानवरों और पक्षियों (बीफ, लीन पोर्क, खरगोश, चिकन, टर्की) के मांस को प्राथमिकता दी जाती है;

- फलियां (मटर, सोयाबीन, बीन्स, बीन्स);

- कुछ प्रकार की मछलियाँ (स्प्रैट्स, सार्डिन, स्प्रैट, कॉड, पाइक पर्च, पाइक);

- मशरूम (पोर्सिनी मशरूम);

- नमक, क्योंकि यह ऊतकों में तरल पदार्थ बनाए रखता है और गुर्दे के माध्यम से यूरिक एसिड यौगिकों के उत्सर्जन को रोकता है।

जेलीयुक्त मांस, सॉस, मांस और मछली के शोरबा को आहार से बाहर रखा जाना चाहिए। उबालने पर, 50% प्यूरीन शोरबा में बदल जाते हैं। आपको उन उत्पादों का दुरुपयोग नहीं करना चाहिए जिनका तंत्रिका तंत्र (कॉफी, कोको, मजबूत चाय, गर्म स्नैक्स, मसाले) पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है। अल्कोहल की छोटी खुराक भी यूरिक एसिड के उत्सर्जन को खराब कर सकती है, और एनएडी वाले बच्चों में अल्कोहल डिहाइड्रोजनेज एंजाइम के निम्न स्तर से शराब पर निर्भरता का खतरा बढ़ जाता है।

- दूध और डेयरी उत्पाद;

- सब्जियां (आलू, सफेद बन्द गोभी, खीरे, गाजर, टमाटर);

- फल, जामुन (सेब, एंटोनोव्का, तरबूज, अंगूर, खुबानी, आड़ू, नाशपाती, बेर, चेरी, संतरे को छोड़कर);

- जंगल और अखरोट;

- आटा उत्पाद;

- अनाज (जई और पॉलिश चावल को छोड़कर);

- चीनी और शहद;

- नियासिन, रेटिनॉल, राइबोफ्लेविन और विटामिन सी से भरपूर खाद्य पदार्थ;

— एक लंबी संख्याखट्टे और साइट्रेट मिश्रण, गाजर पेय, पुदीना और लिंडेन चाय, सब्जी, बेरी और फलों के रस, गुलाब और बेरी काढ़े, क्षारीय खनिज पानी के रूप में तरल पदार्थ (1.5-2.5 लीटर तक, उम्र के आधार पर)। कम खनिजयुक्त खनिज जल मूत्रवर्धक कार्य करते हैं, ग्लोमेरुलर निस्पंदन प्रक्रियाओं को उत्तेजित करते हैं, जल-नमक चयापचय को सामान्य करते हैं। खनिज पानी 3-5 मिलीलीटर / किग्रा प्रति सेवन की दर से एक महीने के लिए दिन में तीन बार, प्रति वर्ष 3-4 पाठ्यक्रम निर्धारित किया जाता है। मूत्र का क्षारीकरण मूत्र में यूरिक एसिड की घुलनशीलता को बढ़ाता है और यूरेट कैलकुली के गठन को रोकता है। उसी उद्देश्य के लिए, वे सब्जियों और फलों का उपयोग करते हैं। उनका सकारात्मक प्रभाव इस तथ्य में निहित है कि उनमें बड़ी मात्रा में पोटेशियम आयन होते हैं, जिनका मूत्रवर्धक प्रभाव होता है और मूत्र में पेशाब के उत्सर्जन को बढ़ाता है।

अंतःक्रियात्मक अवधि के दौरान एएस का उपचार पाठ्यक्रमों में किया जाता है, वर्ष में कम से कम 2 बार, एक नियम के रूप में, ऑफ-सीजन में। हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित हैं। एसीटोन के लगातार और गंभीर संकट के साथ, रोकथाम के उद्देश्य से, ursodeoxycholic एसिड के डेरिवेटिव निर्धारित किए जाते हैं। हेपेटोप्रोटेक्टर्स के अलावा, हेपेटोसाइट्स के कार्य को लिपोट्रोपिक दवाओं द्वारा अनुकूलित किया जाता है, जिन्हें वर्ष में 1-2 बार अनुशंसित किया जाता है। अग्न्याशय के बहिःस्रावी कार्य में कमी के साथ, अग्नाशयी एंजाइम की तैयारी के साथ उपचार 1-1.5 महीने तक किया जाता है जब तक कि कोप्रोग्राम संकेतक पूरी तरह से सामान्य नहीं हो जाते। सलूरिया के उपचार के लिए, जुनिपर फलों का काढ़ा, हॉर्सटेल का अर्क, काढ़ा और लिंगोनबेरी के पत्तों का जलसेक उपयोग किया जाता है। से शामक दिखाता है औषधीय पौधे: सुखदायक चाय, वेलेरियन जड़ का काढ़ा, नागफनी फल और फूलों का काढ़ा, पैशनफ्लावर का अर्क, और पावलोव की दवा। शामक के उपयोग की अवधि बढ़ी हुई न्यूरो-रिफ्लेक्स उत्तेजना के सिंड्रोम की उपस्थिति से निर्धारित होती है।

एनएडी वाले बच्चों के आहार के कुछ नियमों का लगातार पालन किया जाना चाहिए। सबसे पहले - पर्याप्त ठहराव ताज़ी हवा, नियमित, सख्ती से पैमाइश शारीरिक व्यायाम(अधिक काम न करें), अनिवार्य जल उपचार(तैराकी, ठंडा और गर्म स्नान, डूजिंग), लंबी नींद (कम से कम 8 घंटे)। हाइपरिनसोलेशन से बचना चाहिए। यह सलाह दी जाती है कि आप टीवी देखने और अपने कंप्यूटर के साथ काम करने के समय को कम करें। बच्चों के आहार में कई उत्पादों के प्रतिबंध के कारण, सर्दियों-वसंत अवधि में विटामिन थेरेपी पाठ्यक्रम आयोजित करने की सिफारिश की जाती है। स्पा उपचारएक पेय बालनोलॉजिकल रिसॉर्ट की स्थितियों में दिखाया गया है।

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अन्य विकृति के साथ, बिगड़ा हुआ प्यूरीन चयापचय भी माना जाता है गंभीर बीमारी, जिसके उपचार पर ध्यान देना चाहिए। सबसे पहले, ये पोषक तत्वों के चयापचय में व्यवधान हैं जो अन्य बीमारियों की शुरुआत को भड़काते हैं, जैसे कि गाउट, नेफ्रोपैथी, या वृक्कीय विफलता.

एक नियम के रूप में, बच्चों में प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन होता है, लेकिन वयस्क भी इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। केवल आमतौर पर वयस्कता में रोगियों को कई प्रकार का सामना करना पड़ता है सहवर्ती रोगऔर जटिलताओं।

सामान्य जानकारी

ICD-10 के अनुसार प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन एक कोड E79 है। आमतौर पर यह रोग पुरानी प्रकृति का होता है और सीधे गुर्दे और जोड़ों के ऊतकों में एसिड लवण के जमाव से संबंधित होता है। प्यूरीन चयापचय संबंधी विकारों के लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं और दर्द के साथ गठिया के बार-बार होने के रूप में प्रकट होते हैं।

समय पर एक अनिर्धारित और अनुपचारित समस्या अधिक गंभीर परिणाम दे सकती है: उदाहरण के लिए, यूरोलिथियासिस की शुरुआत और गुर्दे की विफलता। हर चीज़ चिकित्सीय उपायऐसी स्थिति में, वे आमतौर पर अप्रिय लक्षणों से राहत देने, नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता को कम करने, जटिलताओं के विकास को रोकने और पोषक तत्वों के चयापचय को सामान्य करने के उद्देश्य से होते हैं।

पैथोलॉजी के कारण

रोग के विकास के लिए एक शर्त प्यूरीन बेस का अत्यधिक निर्माण या यूरिक एसिड के साथ उनका बहुत धीमा उत्सर्जन है।

पैथोलॉजी का प्राथमिक रूप एक वंशानुगत प्रवृत्ति द्वारा समझाया गया है। लेकिन माध्यमिक प्रकार की बीमारी को मूत्रवर्धक, विरोधी भड़काऊ दवाओं और अन्य दवाओं के नियमित सेवन से जोड़ा जा सकता है।

प्यूरीन चयापचय संबंधी विकार भड़काते हैं:

• शराब;
• गंभीर हाइपोथर्मिया;
• कुछ दवाइयों;
• प्रासंगिक संरचनाओं वाले उत्पाद;
• एक संक्रामक प्रकृति के विकृति;
• मनो-भावनात्मक और शारीरिक तनाव।

लक्षण

बिगड़ा हुआ प्यूरीन चयापचय के लक्षण चयापचय संबंधी विकारों की विशिष्ट अभिव्यक्तियों से मिलते जुलते हैं। पैथोलॉजी विशेषता है ऊंचा स्तरक्रिएटिनिन किनसे, जो लगभग सभी रोगियों में दिखाई देता है। इलेक्ट्रोमायोग्राफिक परीक्षा का उपयोग करके रोग के अन्य गैर-विशिष्ट लक्षणों का पता लगाया जा सकता है।

बिगड़ा हुआ प्यूरीन चयापचय वाले रोगियों में, अमोनिया का बेहद कम उत्पादन देखा जाता है, जिसके कारण प्रदर्शन काफी कम हो जाता है और भूख लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित होती है। मरीजों को लगता है सामान्य बीमारी, सुस्ती, अवसाद। कुछ मामलों में, स्पष्ट कमजोरी विकसित होती है।

लंबे समय तक प्यूरीन चयापचय संबंधी विकारों से पीड़ित बच्चे अक्सर मानसिक रूप से अविकसित रहते हैं और उनमें आत्मकेंद्रित होने की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। अधिक दुर्लभ मामलों में, युवा और वयस्क रोगियों में मिर्गी के दौरे के साथ-साथ आक्षेप जैसे दौरे पड़ते हैं। अन्य बातों के अलावा, एक बीमार व्यक्ति का मनोदैहिक विकास धीमा या पूरी तरह से बंद हो जाता है।

peculiarities

प्यूरीन चयापचय के सबसे हड़ताली उल्लंघनों में यूरिक एसिड का अत्यधिक गठन और आगे संचय शामिल है, जो गाउट और लेश-नहान सिंड्रोम में मनाया जाता है। उत्तरार्द्ध एक निश्चित एंजाइम की वंशानुगत कमी में निहित है, जो पुन: जारी किए गए प्यूरीन के गैर-उपयोग की ओर जाता है। नतीजतन, वे ऑक्सीकृत हो जाते हैं, यूरिक एसिड में परिवर्तित हो जाते हैं।

निदान

रोग का पता लगाना अत्यंत कठिन है और हमेशा नहीं देता सटीक परिणाम, चूंकि इस विकृति में होमियोस्टेसिस में अन्य विकारों के समान कई विशेषताएं हैं। हालांकि, रोगी की स्थिति और उसके विश्लेषण की लंबे समय तक निगरानी के साथ सामान्य रूपरेखा, प्यूरीन चयापचय में व्यवधान और इसके प्रकट होने के कारणों का पता लगाना काफी संभव है।

निदान के आधार पर किया जा सकता है, सबसे पहले, पूर्ण अनुपस्थितिगुर्दे एंजाइमों, यकृत और कंकाल की मांसपेशियों के सक्रिय पदार्थों के कामकाज के संकेतक। मदद से प्रयोगशाला अनुसंधानलिम्फोसाइटों और फाइब्रोब्लास्ट में आंशिक कमी का पता लगाया जा सकता है।

विशेष उपचार जिसका उद्देश्य एंजाइम की शिथिलता को समाप्त करना होगा, अभी तक विकसित नहीं हुआ है, इसलिए आप केवल जटिल चिकित्सा पर भरोसा कर सकते हैं।

इलाज

प्यूरीन चयापचय विकारों के लिए जटिल उपचार की आवश्यकता होती है, जो मुख्य रूप से सख्त आहार पर आधारित होता है, जिसमें खाद्य पदार्थ शामिल हैं कम सामग्रीयूरिक एसिड और ड्रग थेरेपी।

औषधीय तकनीकों में कई चरण शामिल हैं:

• किलेबंदी की मदद से चयापचय प्रक्रियाओं का संतुलन और सामान्यीकरण;
• चयापचय एसिडोसिस की स्थापना और मूत्र में अम्लीय वातावरण का नियंत्रण;
• हाइपरलिपिडिमिया के सामान्य स्तर की स्थापना और निरंतर रखरखाव;
• दिन के दौरान रोगी के रक्तचाप का नियंत्रण और सामान्यीकरण;
• चिकित्सा संभावित जटिलताएंविकृति विज्ञान।

परिणामों का उपचार

गाउट एक प्यूरीन चयापचय विकार है जिसका समय पर निदान और उपचार नहीं किया गया है। ये रोग बहुत निकट से संबंधित हैं। यही कारण है कि गाउट के लक्षण और उपचार चयापचय में व्यवधान वाले लोगों से बहुत अलग नहीं हैं। सामान्य तौर पर, इस विकृति का उपचार केवल प्यूरीन चयापचय में सुधार के लिए आता है। इसके लिए, रोगी को सलाह दी जाती है:

• उत्तेजना के दौरान शारीरिक गतिविधि को सीमित करें;
• एक निश्चित आहार का पालन;
• पीने का शासन, जिसमें प्रतिदिन 2 लीटर पानी शामिल है;
• "डाइमेक्सिडम" का उपयोग करके स्थानीय संपीड़ितों का उपयोग;
• गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं की निर्धारित खुराक का उपयोग।

बिगड़ा हुआ प्यूरीन चयापचय के उपचार के रूप में किया जा सकता है स्थिर स्थितियांऔर घर पर। हालांकि, बाद वाले विकल्प की अनुमति किसी विशेषज्ञ के परामर्श और निदान की पुष्टि के बाद ही दी जाती है।

दवाई से उपचार

बुनियादी उपचार दवाओं के दीर्घकालिक उपयोग पर आधारित है जो रक्त में यूरिक एसिड की मात्रा को सामान्य करते हैं। दवा का उपयोग केवल छूट की अवधि के दौरान किया जा सकता है। प्रभाव के आधार पर, कई प्रकार की अनुशंसित दवाएं हैं:

• दवाएं जो यूरिक एसिड के उत्पादन को कम करती हैं, उदाहरण के लिए, "एलोप्यूरिनॉल";
• एटेबेनेसिड युक्त दवाएं - शरीर से यूरिक एसिड के उत्सर्जन की दर में वृद्धि;
• मिश्रित कार्रवाई वाली दवाएं।

लगातार हमलों, रोग की स्पष्ट नैदानिक ​​तस्वीर, टोफी और गुर्दे की चोट के गठन के लिए दीर्घकालिक दवा चिकित्सा की सलाह दी जाती है।

छूट की अवधि के दौरान, रोगियों को विभिन्न प्रकार की फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं भी दिखाई जाती हैं: मालिश, पैराफिन अनुप्रयोग, अल्ट्रासाउंड।

पैथोलॉजी के लगभग सभी उपचारों में, डॉक्टर एक निश्चित आहार के पालन का उल्लेख करते हैं। एक विशेष आहार रोगी को प्रभावी ढंग से समाप्त करने में मदद करता है नकारात्मक परिणामचयापचयी विकार। आमतौर पर, पहली जटिलताएं जिनसे एक संतुलित आहार प्रभावी ढंग से निपट सकता है, वह है आपसी मतभेद वसा के चयापचय... इस विकृति की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रोगी तेजी से वजन बढ़ा रहा है, और कभी-कभी एथेरोस्क्लेरोसिस, कोरोनरी हृदय रोग, साथ ही रक्तचाप में लगातार वृद्धि का सामना करना पड़ता है।

वर्णित सभी स्थितियों में, विशेषज्ञ उन रोगियों को आहार निर्धारित करते हैं जिनमें मात्रा सीमित है या प्यूरीन से भरपूर खाद्य पदार्थों से पूरी तरह से अनुपस्थित है। इनमें शामिल हैं: मशरूम, मांस, फलियां, मछली। इसके अलावा, रोगियों को सब्जी, डेयरी या फलों के मेनू के साथ उपवास के दिन दिखाए जाते हैं।

यह कहने योग्य है कि प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन के लिए आहार का उपयोग लंबे समय तक किया जाना चाहिए। रोगी का आहार दिन में 4-5 बार आंशिक भोजन प्रदान करता है।

मेनू में प्यूरीन भी शामिल नहीं है, नमक, प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के संबंध में कुछ प्रतिबंध हैं। दैनिक आहार के ऊर्जा मूल्य में 2700-2800 कैलोरी के बीच उतार-चढ़ाव होना चाहिए। दैनिक मेनू 80 ग्राम प्रोटीन, 90 ग्राम वसा, 400 ग्राम कार्बोहाइड्रेट की खपत के लिए प्रदान करता है।

• कम वसा वाली किस्मेंमांस और मछली;
• डेयरी घटक;
• आटे की पहली कक्षा से रोटी;
• सभी प्रकार के अनाज;
• सब्जियां और फल किसी भी रूप में।

बहिष्कृत किया जाना चाहिए:

• वसायुक्त प्रजातिमछली और मांस;
• रसभरी;
• मजबूत चाय और कॉफी;
• चॉकलेट;
• कोको पाउडर;
• फलियां;
• क्रैनबेरी;
• सोरेल।

विभिन्न प्रकार के खाना पकाने के वसा भी प्रतिबंधित हैं।

उचित रूप से चयनित आहार और व्यापक उपचार के अन्य घटकों के अधीन, रोगी कुछ ही हफ्तों में महत्वपूर्ण राहत महसूस करता है।

बच्चों में एसीटोनेमिक सिंड्रोम- यह चयापचय प्रणाली के कार्य का उल्लंघन है। एक बीमार बच्चे की स्थिति रक्त में कीटोन निकायों की उच्च सामग्री की विशेषता होती है। चयापचय की प्रक्रिया में, वे एसीटोन पदार्थों में टूट जाते हैं। यह पेट दर्द के साथ एपिसोडिक हमलों को भड़का सकता है। वी गंभीर मामलेंबच्चा एक कोमा विकसित करता है।

एसिटोनेमिक सिंड्रोम माध्यमिक हो सकता है जब रोग कार्बोहाइड्रेट, वसा या प्रोटीन चयापचय के अन्य विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। प्राथमिक अज्ञातहेतुक एसिटोनेमिक सिंड्रोम भी बच्चों में होता है। इस मामले में, मुख्य उत्तेजक तंत्र वंशानुगत कारक है। वी हाल के समय मेंनवजात शिशुओं में एसीटोन सिंड्रोम की घटनाओं में वृद्धि हुई जिनकी माताओं को गर्भावस्था के दौरान कमी का सामना करना पड़ा गुर्दे समारोह... यदि गर्भवती महिला के मूत्र में यह समय-समय पर निर्धारित होता है, और वह लगातार एडिमा से पीड़ित होती है, तो भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी एसीटोन सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

प्यूरीन पदार्थों के चयापचय का उल्लंघन, जो एसीटोन सिंड्रोम के विकास को भड़काता है, के उपयोग से जुड़ा हो सकता है दवाईकृत्रिम प्यूरीन युक्त।

बच्चों में एसीटोन सिंड्रोम के लक्षण

तंत्र रोग संबंधी परिवर्तनवृक्क संरचनाओं में जैव रासायनिक प्रतिक्रियाएं शुरू होती हैं। यहीं से प्यूरीन युक्त रक्त आता है। रेनल ग्लोमेरुलीबड़ी मात्रा में प्यूरीन पदार्थों को पर्याप्त रूप से संसाधित करने में असमर्थ। रक्त प्रवाह के साथ, वे कीटोन बॉडी के रूप में रक्तप्रवाह में लौट आते हैं। भविष्य में, इन पदार्थों की आवश्यकता होगी:

• उनके ऑक्सीकरण के लिए बढ़ी हुई ऑक्सीजन की आपूर्ति;
• उनकी एकाग्रता को कम करने के लिए रक्त की मात्रा में वृद्धि;
• एसीटोन के निपटान के लिए रक्त शर्करा के स्तर को कम करना।

ये सभी प्रक्रियाएं एक उपयुक्त नैदानिक ​​​​तस्वीर बनाती हैं:

• विकसित होता है - फेफड़ों का बढ़ा हुआ वेंटिलेशन;
• बच्चे की सांस तेज हो जाती है;
• हृदय गति बढ़ जाती है;
• इस सब की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चा सुस्त और उदासीन हो जाता है;
• एसीटोन कोमा मस्तिष्क की संरचनाओं पर एसीटोन और कीटोन निकायों के मादक प्रभाव के तहत विकसित हो सकता है।

लेकिन बच्चों में एसीटोन सिंड्रोम का मुख्य लक्षण समय-समय पर होने वाली अदम्य उल्टी है गंभीर दर्दपेट में। यह एक निश्चित प्रासंगिकता के साथ दोहराया जाता है और यह अवधि, उल्टी की मात्रा और बच्चे की स्थिति जैसे मापदंडों की निरंतरता की विशेषता है।

बच्चों में एसिटोनेमिक सिंड्रोम एसीटोन संकट के हमलों के साथ बच्चे की स्थिति में पूर्ण कल्याण की अवधि का एक विशिष्ट विकल्प है। उनकी नैदानिक ​​तस्वीर ऊपर वर्णित है। उनकी घटना के कारण बच्चे के रक्त में कीटोन निकायों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का संचय है।

एसीटोन सिंड्रोम का उपचार और रोग का निदान

बच्चों में एसीटोन सिंड्रोम का उपचार दो पहलुओं में आता है:

• एसीटोन संकट से राहत;
• छूट की अवधि का विस्तार, जिसमें एसीटोन पदार्थों के प्रभाव में संकट के मामलों के विकास की आवृत्ति में कमी की प्रवृत्ति होती है।

संकट को दूर करने के लिए, प्रोकेनेटिक्स और कॉफ़ैक्टर्स (चयापचय प्रक्रिया में शामिल) का उपयोग एंजाइमेटिक के संयोजन में किया जाता है प्रतिस्थापन चिकित्सा... गंभीर मामलों में, अंतःशिरा द्रव चिकित्सा निर्धारित है। इस प्रकार, रक्त की इलेक्ट्रोलाइट संरचना को बहाल किया जाता है, द्रव के नुकसान की भरपाई की जाती है, और कीटोन निकायों का स्तर कम हो जाता है। अंतःशिरा जलसेक के लिए, एक क्षारीय प्रतिक्रिया वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। छूट के दौरान, बच्चे के आहार और जीवन शैली पर ध्यान केंद्रित किया जाता है।

बच्चों में एसिटोनेमिक सिंड्रोम अक्सर तंत्रिका उत्तेजना में वृद्धि के साथ होता है, जो रक्त में प्यूरीन और कीटोन निकायों की रिहाई को उत्तेजित करता है। संकट की स्थिति पैदा कर सकता है। तनाव कम करने और गंभीर शारीरिक गतिविधि से बचने पर ध्यान देना चाहिए।

एसीटोन सिंड्रोम के लिए आहार

एसीटोन सिंड्रोम के लिए एक निरंतर आहार आधार है सफल इलाजऔर विकासशील संकटों के जोखिम को रोकना। ऐसे खाद्य पदार्थ जो बड़ी मात्रा में प्यूरीन के स्रोत हैं, उन्हें बच्चे के आहार से बाहर रखा जाना चाहिए। ये मांस उत्पाद, चावल, ऑफल, मशरूम, बीन्स, मटर, वसायुक्त मछली हैं।

अपने बच्चे के आहार में आसानी से पचने योग्य खाद्य पदार्थों को शामिल करें। ये अंडे, डेयरी उत्पाद, सब्जियां और फल हैं। अपने बच्चे को दिन के दौरान कमजोर क्षारीय प्रतिक्रिया (बोरजोमी, एस्सेन्टुकी) के साथ कम से कम 2 गिलास मिनरल वाटर देना सुनिश्चित करें। उपयोगी ताजा रसफलों और सब्जियों से।

यदि आवश्यक हो, तो आप उपयोग कर सकते हैं एंजाइम की तैयारीपाचन प्रक्रियाओं में सुधार करने के लिए। लेकिन यह आपके डॉक्टर से सलाह लेने के बाद ही किया जा सकता है।

उल्लंघन और उनके कारण वर्णानुक्रम में:

प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन -

प्यूरीन चयापचय प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड के संश्लेषण और क्षय की प्रक्रियाओं का एक समूह है। प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड में एक नाइट्रोजनस प्यूरीन बेस अवशेष, एक राइबोज कार्बोहाइड्रेट (डीऑक्सीराइबोज) होता है जो प्यूरीन बेस के नाइट्रोजन परमाणु से β-ग्लाइकोसिडिक बॉन्ड से जुड़ा होता है, और एक या एक से अधिक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष होते हैं जो एस्टर बॉन्ड द्वारा कार्बन परमाणु से जुड़े होते हैं। कार्बोहाइड्रेट घटक।

प्यूरिन चयापचय का उल्लंघन किन बीमारियों में होता है:

प्यूरीन चयापचय के सबसे महत्वपूर्ण विकारों में यूरिक एसिड का अधिक उत्पादन और संचय शामिल है, उदाहरण के लिए, गाउट और लेस्च-निहान सिंड्रोम में।

उत्तरार्द्ध एंजाइम हाइपोक्सैन्थिन फॉस्फेटिडिलट्रांसफेरेज़ की वंशानुगत कमी पर आधारित है, जिसके परिणामस्वरूप मुक्त प्यूरीन का पुन: उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन यूरिक एसिड में ऑक्सीकृत हो जाते हैं।

लेशा-न्याहन सिंड्रोम वाले बच्चों में सूजन और डिस्ट्रोफिक परिवर्तन... ऊतकों में यूरिक एसिड क्रिस्टल के जमाव के कारण होता है: रोग मानसिक और शारीरिक विकास में देरी की विशेषता है।

प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन वसा (लिपिड) चयापचय के उल्लंघन के साथ होता है। इसलिए, कई रोगियों में, शरीर का वजन बढ़ता है, महाधमनी और कोरोनरी धमनियों का एथेरोस्क्लेरोसिस बढ़ता है, इस्केमिक हृदय रोग विकसित होता है, लगातार बढ़ता है रक्त चाप.

गठिया अक्सर मधुमेह मेलिटस के साथ होता है, पित्ताश्मरता, गुर्दे में भी महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं।

गाउट के हमले शराब के सेवन, हाइपोथर्मिया, शारीरिक और मानसिक तनाव को भड़काते हैं, आमतौर पर रात में तेज दर्द के साथ शुरू होता है।

प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन होने पर मुझे किस डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए:

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क्या आपके पास प्यूरीन चयापचय खराब है? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं, विशेषता बाहरी अभिव्यक्तियाँ- तथाकथित रोग के लक्षण... सामान्य तौर पर रोगों के निदान की दिशा में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस वर्ष में कई बार करने की आवश्यकता है। डॉक्टर से जांच कराएंन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और पूरे शरीर में स्वस्थ मन बनाए रखने के लिए।

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