शिशुओं में मायोटोनिया। बच्चों का मायोटोनिक सिंड्रोम: एक भयानक वाक्य या हल की जाने वाली समस्या? बच्चों में मायोटोनिक सिंड्रोम के कारण

और उनके तंतुओं के कामकाज में खराबी। रोग प्रक्रिया मुख्य रूप से देखी जाती है बचपनहालाँकि, वयस्कों में भी मामले सामने आए हैं। यदि अप्रिय लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको जल्द से जल्द इलाज शुरू करने के लिए किसी विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।

वी मेडिकल अभ्यास करनाइस प्रकार के रोग विचाराधीन हैं:

• थॉमसन का मायोटोनिया। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विकृति है जो माता-पिता में से किसी एक से प्रेषित होती है। विकारों के प्रारंभिक लक्षण शैशवावस्था में दिखाई देते हैं, हालांकि, ऐसी स्थितियाँ होती हैं जब रोग केवल 7-12 वर्ष की आयु में ही याद दिलाता है।
• मायोटोनिया बेकर। रोग मायोटोनिया का एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार है और उपरोक्त प्रकार की तुलना में बहुत अधिक बार नोट किया जाता है। लड़कियों में लक्षणों का गठन पहले (5-12 वर्ष) नोट किया जाता है। लड़कों में, वे 16-18 साल की उम्र में खुद को प्रकट करते हैं।
• श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम। यह पहले से ही 12 महीने तक पहुंचने के बाद मनाया जाता है। बच्चे के कंकाल, जन्मजात खोपड़ी, मानसिक विकारों में विसंगतियां हैं। सिंड्रोम केवल दो माता-पिता से आनुवंशिक रूप से प्रेषित किया जा सकता है।
• डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (कुर्शमैन-स्टीनर्ट रोग)। शामिल स्नायुपेशी विकारऔर आंखों, स्वायत्त और अंतःस्रावी तंत्र में रोग प्रक्रियाएं।
• जन्मजात पैरामायोटोनिया। यह शायद ही कभी मनाया जाता है और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है। एपिसोडिक पक्षाघात और मायोटोनिया के लक्षणों को जोड़ती है।

कारण

मायोटोनिया के एटियलॉजिकल और रोगजनक कारक पूरी तरह से स्थापित नहीं हुए हैं। विशेषज्ञ रोग प्रक्रिया के 2 रूपों में अंतर करते हैं:

• जन्मजात। व्यवधान रोग को भड़का सकता है आनुवंशिक प्रकृति... सिंड्रोम माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है। रोग को चिकित्सकीय रूप से प्रकट करने के लिए, बीमार माता-पिता से 1 संशोधित आनुवंशिक प्रति प्राप्त करना आवश्यक है। ऐसी स्थिति में उत्परिवर्तित जीन अपनी सामान्य प्रतिलिपि को दबा देगा, जिसके परिणामस्वरूप एक रोग प्रक्रिया विकसित हो जाती है। जब एक बच्चे को केवल एक माता-पिता से एक परिवर्तित जीन विरासत में मिला है, तो वह एक वाहक बन जाएगा, लेकिन रोग प्रकट नहीं होगा।
• पैथोलॉजिकल। न्यूरोमस्कुलर और अंतःस्रावी रोग, बच्चे के जन्म के दौरान आघात, ऑक्सीजन भुखमरी के कारण शिशुओं की एन्सेफैलोपैथी, चयापचय संबंधी विकार, गर्भावस्था के दौरान पूरी अवधि के दौरान निष्क्रिय जीवन शैली। सिंड्रोम के आनुवंशिक रूप के विपरीत, एक्वायर्ड मायोटोनिया का प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है।

प्रत्येक रोगी के लिए रोग के गठन का तंत्र समान है। कुछ कारकों के प्रभाव में कमजोर मांसपेशियां काफी टोंड और लकवाग्रस्त हो जाती हैं। मायोटोनिक अटैक हो सकता है। यह रोगियों द्वारा एक आंदोलन करने के प्रयासों के दौरान बनता है जिसमें क्षतिग्रस्त मांसपेशियों की भागीदारी की आवश्यकता होती है। उत्तेजक कारकों में हाइपोथर्मिया, तनावपूर्ण स्थिति, भावनात्मक झटका, शोर, एक स्थिति में लंबे समय तक रहना शामिल हैं।

लक्षण

रोग प्रक्रिया का नैदानिक ​​​​लक्षण सूजन फोकस के स्थान पर निर्भर करता है। पैर, हाथ, कंधे, ग्रीवा रीढ़, चेहरे में मांसपेशियों की गतिविधि के उल्लंघन की प्रक्रिया में, रोगियों को चलने, मुद्रा बनाए रखने, संवाद के दौरान, चेहरे के भाव और भोजन के दौरान कठिनाई होती है। सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• मांसपेशी में कमज़ोरी;
• तेजी से थकान;
• उदासीन अवस्था;
• एक पुरानी प्रकृति की आंतों में पाचन तंत्र, कब्ज और पेट का दर्द में व्यवधान;
• एन्यूरिसिस;
• अस्पष्टीकृत एटियलजि के सेफलालगिया;
• , उसके ऊपर झुका हुआ;
• निकट दृष्टि दोष;
• भाषण विकार;
• समन्वय में व्यवधान, स्थिरता का नुकसान;
• खड़ी चढ़ाई और तेज उतरते समय अस्थिर चाल;
• बौद्धिक क्षमताओं में गिरावट।

यदि अप्रिय संकेत दिखाई देते हैं, तो निदान जल्द से जल्द किया जाना चाहिए और उचित उपचार का चयन किया जाना चाहिए।

बच्चों में मायोटोनिक सिंड्रोम

बचपन में मायोटोनिक सिंड्रोम की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ। बीमार बच्चे स्वस्थ होने के बाद बाद में सिर पकड़कर घूमते हैं और बात करते हैं। वे इन कार्यों को काफी प्रयास के साथ और अक्सर वयस्कों की मदद से ही करते हैं।

बच्चा अपनी पीठ को पकड़ने, सीधे बैठने या खड़े होने में सक्षम नहीं है। वह कम से कम प्रयास से थक जाता है। उसे खेलने की भी कोई इच्छा नहीं है, विशेष रूप से, विभिन्न बाहरी खेलों में, कोई शौक नहीं है जो इस युग की विशेषता है। पाचन की ओर से उसे पुरानी कब्ज है। हंसने, छींकने, खांसने और तनाव के दौरान असंयम होता है। अभिलक्षणिक विशेषतामायोपिया का तेज गठन बन जाएगा।

अगर आप ध्यान नहीं देते नकारात्मक लक्षणरोग प्रक्रिया, बच्चे के स्वास्थ्य को महत्वपूर्ण नुकसान पहुंचा सकती है। इसके परिणामस्वरूप, अपरिवर्तनीय परिणाम होंगे।

वयस्कों में मायोटोनिक सिंड्रोम

युवा और परिपक्व उम्र में, डिस्ट्रोफिक प्रकार के मायोटोनिया (स्टेनर रोग) के लक्षण दिखाई देते हैं। अक्सर यह संबंधित बीमारियों से जुड़ा होता है। कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केमहिलाओं में मासिक धर्म की अनियमितता और पुरुषों में नपुंसकता। न्यूरोलॉजिकल विफलताओं के अलावा, बौद्धिक क्षमताओं में उल्लेखनीय कमी आई है।

मायोटोनिक सिंड्रोमवयस्कता में, यह खुद को एक अजीबोगरीब तरीके से प्रकट करने में सक्षम है। मस्कुलर हाइपरट्रॉफी वाले पुरुषों में एक स्पोर्टी और फिट उपस्थिति होती है, लेकिन वास्तव में मांसपेशियों में वांछित स्वर नहीं होता है। मायोटोनिक ऐंठन से आवाज में बदलाव, निगलने और सांस लेने की प्रक्रिया में गड़बड़ी (मांसपेशियों को नुकसान) होता है। प्रारंभिक मांसपेशियों में ऐंठन मुख्य रूप से निचले छोरों को प्रभावित करती है। रोगी एक समान सतह पर ठीक से चलने में सक्षम होता है, लेकिन जब सीढ़ियाँ चढ़ना, अन्य मांसपेशियों का उपयोग करना आवश्यक होता है, तो कार्य बहुत अधिक कठिन हो जाता है।

मायोटोनिया के पीड़ितों में, बैठने की घटना को नोटिस करना संभव है। वह इस तरह नहीं बैठ पाएगा कि पीछे का भागजांघ निचले पैर को छूती है और पूरी तरह से पैर पर टिकी रहती है। रोगी इस स्थिति में संतुलन बनाए रखने में असमर्थ होता है और बस गिर जाता है। के लिए जटिल स्वस्थ लोगस्क्वैटिंग पैरों को चौड़ा करके किया जाता है और मोज़े पर ध्यान केंद्रित किया जाता है (पूरी तरह से बैठना संभव नहीं होगा)।

मायोटोनिक सिंड्रोम, जो वयस्कता में शुरू हुआ, को बच्चों के समान चिकित्सा की आवश्यकता होती है (असुविधा से राहत)। रोग प्रक्रिया के गठन को भड़काने वाले कारक को स्थापित करना भी आवश्यक है। इस प्रकार, 2 लक्ष्य एक ही बार में प्राप्त किए जाएंगे: दर्दनाक ऐंठन और ऐंठन गायब हो जाएगी, और अन्य परिणामों की उपस्थिति जो अंतर्निहित बीमारी का कारण बन सकती है, को बाहर रखा गया है।

निदान

चिकित्सीय और नैदानिक ​​प्रक्रियाएँमायोटोनिया के दौरान, न्यूरोलॉजिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ और नेत्र रोग विशेषज्ञ प्रदर्शन करते हैं। मुख्य नैदानिक ​​​​उपायों में शामिल हैं:

• इतिहास के इतिहास का अध्ययन। प्रियजनों में इसी तरह की बीमारी की उपस्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करें।
• दोषों की पहचान करने के लिए एक टक्कर हथौड़ा के साथ मांसपेशियों को टैप करना।
• उत्तेजनाओं के लिए मायोटोनिक प्रतिक्रिया का पता लगाने के लिए एक विशिष्ट परीक्षण - तनाव, सर्दी, तेज आवाज... प्रारंभ में, रोगी मायोटोनिक डिस्चार्ज विकसित करते हैं, और फिर विशिष्ट घटनाएं गायब हो जाती हैं। रोगी को जल्दी से ब्रश को साफ करने, अपनी आँखें खोलने और कुर्सी से उठने के लिए कहा जाता है। ऐसी सरल क्रियाओं को करने के लिए, रोगी को समय और कुछ प्रयास की आवश्यकता होगी।
• इलेक्ट्रोमोग्राफी। मांसपेशी फाइबर के उत्तेजना की प्रक्रिया में कंकाल की मांसपेशियों में उत्पन्न होने वाली बायोइलेक्ट्रिक क्षमता की जांच करने के लिए आयोजित किया जाता है। मायोटोनिक सिंड्रोम के दौरान, डिस्चार्ज दर्ज किए जाते हैं, जो तेज सीटी की आवाज के साथ होते हैं।
• रक्त परीक्षण। यह पैराक्लिनिकल और जैव रासायनिक मापदंडों को स्थापित करने के लिए किया जाता है।
• आणविक आनुवंशिक निदान।
• मांसपेशी फाइबर की बायोप्सी और ऊतकीय निदान।

एक बार पेशेवर अंतर परीक्षा पूरी हो जाने के बाद, विशेषज्ञ शुरू हो जाएगा सक्रिय उपचाररोगी, उसके बाद के जीवन को बहुत सुविधाजनक बनाता है।

इलाज

आज तक, कोई प्रभावी चिकित्सीय तकनीक नहीं है जो किसी भी मायोटोनिक सिंड्रोम को पूरी तरह से समाप्त कर सकती है। थेरेपी रोगसूचक होगी। जब मायोटोनिक हमले अधिक तीव्र हो जाते हैं, तो इसका उपयोग करना आवश्यक होगा दवाओंलक्षणों को कम करने में मदद करने के लिए।

इसके अलावा, रोग का रोगसूचक उपचार अनिवार्यऐसी विधियों को मानता है:

• मैनुअल मालिश।
• चिकित्सीय जिम्नास्टिक व्यायाम(5 वर्ष की आयु से)।
• (वैद्युतकणसंचलन)।
• मनोवैज्ञानिकों और भाषण चिकित्सक के साथ सहायक कार्य।

मायोटोनिया के लिए थेरेपी उस कारक पर निर्भर करेगी जिसने रोग प्रक्रिया की शुरुआत को ट्रिगर किया। जब रोग का अधिग्रहण किया जाता है, तो एक विशेषज्ञ नियुक्त किया जाएगा जटिल उपचार, जो उनके प्रभाव के एटियोपैथोजेनेटिक कारणों और परिणामों को समाप्त करता है। पैथोलॉजी का जन्मजात रूप लाइलाज है, जो जीवन भर रहेगा। सामान्य चिकित्सीय उपाय रोगी की भलाई को काफी कम कर सकते हैं, इसलिए वे अनिवार्य हो जाएंगे।

दवा से इलाज

कुछ विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि दवा के साथ मायोटोनिया से लड़ना अप्रभावी है, और सकारात्मक परिवर्तन केवल निरंतर शारीरिक परिश्रम से ही संभव है। केवल एक विशेषज्ञ लोड स्तर निर्धारित करता है। हालांकि, मांसपेशियों की ऐंठन को खत्म करने के लिए, कुछ स्थितियों में, निर्धारित करें दवा"फ़िनाइटोइन"। यह एक मांसपेशियों को आराम देने वाला है जिसमें एक निरोधी प्रभाव होता है। दवा की दैनिक खुराक की गणना शरीर के वजन को ध्यान में रखकर की जाती है और आयु संकेतकबीमार। वयस्कता में, यह 500 मिलीग्राम से अधिक नहीं है, बच्चों में - प्रति दिन 300 मिलीग्राम से अधिक नहीं।

इसके अलावा, मायोटोनिया के साथ, निम्नलिखित दवाएं निर्धारित हैं:

• ... यह ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं को सक्रिय करता है, ट्राफिज्म और सेलुलर चयापचय में सुधार करता है, पुनर्जनन को उत्तेजित करता है।
• पंतोगम। एक नॉट्रोपिक दवा जिसका उपयोग मस्तिष्क में सेलुलर चयापचय शुरू करने और साइकोमोटर आंदोलन के प्रभावों को समाप्त करने के लिए किया जाता है।
• एल्कर। यह मस्तिष्क में गतिविधि को बढ़ाने के लिए, चयापचय प्रक्रियाओं को सामान्य करने के लिए लिया जाता है।
• कोर्टेक्सिन। एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट और एंटीहाइपोक्सेंट जिसका उपयोग मस्तिष्क के कामकाज और बाहरी उत्तेजनाओं के लिए शरीर की प्रतिरक्षा में सुधार के लिए किया जाता है।
• वेरोशपिरोन, हाइपोथियाजाइड। मूत्रवर्धक दवाएं, जो रक्तप्रवाह में पोटेशियम की मात्रा को कम करती हैं, आमतौर पर हमले के बाद बढ़ जाती हैं।
• सेरेब्रोलिसिन। मस्तिष्क को उत्तेजित करने के लिए उपयोग किया जाता है।

वी कठिन स्थितियांइम्यूनोसप्रेसिव उपचार करना आवश्यक है - इम्युनोग्लोबुलिन, प्रेडनिसोलोन, साइक्लोफॉस्फेमाइड को अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है।

मालिश

एक अतिरिक्त चिकित्सीय पद्धति के रूप में, मालिश के बाद स्वास्थ्य की स्थिति को काफी कम करना संभव है। बेहतर होना कार्यात्मक अवस्थामांसपेशियों और तंत्रिका अंत में, प्रतिवर्त उत्तेजना कम हो जाती है और मांसपेशियों के संकुचन में सुधार होता है, तनाव समाप्त हो जाता है। प्रक्रिया पीठ पर और लुंबोसैक्रल क्षेत्र में की जाती है, जिसमें पैरावेर्टेब्रल लाइनों के साथ रीढ़ की हड्डी के अंत के निकास स्थल पर मुख्य जोर दिया जाता है। मालिश मध्यम तीव्रता की होती है और इसमें पथपाकर और रगड़ना होता है।

पूरी प्रक्रिया हर दिन 40 मिनट से अधिक नहीं चलती है। एक घंटे का एक चौथाई पीठ की मालिश के लिए और लुंबोसैक्रल क्षेत्र में, 1 हाथ के लिए - 5 मिनट तक, पैर के लिए - 8 मिनट तक आवंटित किया जाता है। चिकित्सा की अवधि लगभग 15 सत्र है। पाठ्यक्रम को 1-1.5 महीने के बाद विस्तारित अवधि में लगातार दोहराया जाता है। मालिश में शामिल होने पर, मिमिक्री करें और चबाने वाली मांसपेशियां, सर्वाइकल स्पाइन और चेहरे के आगे और पीछे की मालिश करना आवश्यक है। इन क्षेत्रों में, केवल पथपाकर और मलाई की जाती है।

चेहरे और ग्रीवा रीढ़ की मालिश के दौरान किसी विशेषज्ञ के हाथों का दबाव छोटा होता है, और हाथों की गति चिकनी, मुलायम, लोचदार और धीमी होती है।

वैद्युतकणसंचलन

मायोटोनिया की उपस्थिति में एक अतिरिक्त चिकित्सीय तकनीक के रूप में, रोगियों को फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं सौंपी जा सकती हैं:

• ओज़ोकेराइट अनुप्रयोग,
• वैद्युतकणसंचलन प्रभाव,
• एक्यूपंक्चर,
• विद्युत उत्तेजना।

वैद्युतकणसंचलन उन रोगियों को महत्वपूर्ण राहत देता है जो विचाराधीन रोग प्रक्रिया से पीड़ित हैं। तकनीक पूरी तरह से दर्द रहित है और निरंतर आवृत्ति धारा का उपयोग करके दवाओं के स्थानीय प्रशासन के लिए प्रदान करती है।

कसरत

मायोटोनिक सिंड्रोम के दौरान चिकित्सीय जिम्नास्टिक व्यायाम, जो एक निश्चित खुराक में निर्धारित होते हैं, को शरीर को सक्रिय करने का एक तरीका माना जाता है। जिम्नास्टिक एक एंटीपैराबायोटिक प्रभाव देता है, अनुकूली ट्रॉफिक प्रभाव को बढ़ाता है और आंदोलनों की गुणवत्ता में सुधार करता है। निम्न के अलावा चिकित्सीय व्यायामजिन्हें सबसे प्रभावी माना जाता है, व्यावसायिक चिकित्सा और चलने की भी सिफारिश की जाती है।

जटिल जिम्नास्टिक कक्षाएंरोग संबंधी रोगों के दौरान इस प्रकार केमांसपेशी हाइपरटोनिटी और मौजूदा के आधार पर तेजी से थकान... सीधे तौर पर क्योंकि मायोटोनिक सिंड्रोम के दौरान जिम्नास्टिक को सादगी और तनाव की कमी से अलग किया जाना चाहिए।

प्रभावी ढंग से एक छड़ी के साथ प्रशिक्षण का संचालन करें, सुधार के तत्वों को जोड़कर और गेंद को रोल करके फेंक दें। झूलने और आराम करने वाले आंदोलनों का सीधा व्यावहारिक अर्थ है। श्वास व्यायाम रोकने में मदद करते हैं शारीरिक थकानऔर सामान्य भार को कम करने के उद्देश्य से। ऐसा प्रशिक्षण एक निश्चित लय के साथ किया जाता है, लेकिन एक मापा गति से, चरणों में आंदोलनों की संख्या में वृद्धि। जिम्नास्टिक एक अलग कमरे में सबसे अच्छा प्रदर्शन किया जाता है, जिससे एक विशेष वातावरण बनता है।

प्रारंभिक स्थिति - सीधे या बैठे (बारी-बारी से)। प्रक्रिया एक घंटे के एक तिहाई तक जारी रहती है। बच्चे के लिए उपचार अभ्यास की तरह, आराम की अवधि का सुझाव दिया जाता है। भोजन समाप्त होने के 1-2 घंटे बाद सुबह जिमनास्टिक प्रशिक्षण करने की सलाह दी जाती है। प्रत्येक परिसर को दिन में तीन बार दोहराया जाता है।

चिकित्सा अनुसंधान के अनुसार, चिकित्सीय जिम्नास्टिक व्यायाम मांसपेशियों में गतिशीलता में काफी वृद्धि करते हैं, एक निश्चित अवधि के लिए यह रोगी की मोटर गतिविधि को सुविधाजनक बनाता है, और गतिशील और स्थिर मांसपेशियों के मापदंडों को बढ़ाता है।

प्रोफिलैक्सिस

में अप्रिय लक्षणों से बचने के लिए निवारक उद्देश्य, निम्नलिखित सिफारिशों को देखा जाना चाहिए:

• एक बच्चे को जन्म देने के चरण में, एक महिला जो जोखिम में है, एक विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जानी चाहिए और एक परीक्षा आयोजित की जानी चाहिए जो आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में मदद करती है।
• शिशुओं (उदाहरण के लिए, यदि उन्हें करीबी रिश्तेदारों के साथ समान समस्याएं हैं) की जरूरत है ताज़ी हवा: प्रसारण, लंबी सैर, विशेष रूप से पारिस्थितिक रूप से स्वच्छ क्षेत्रों में।
• यह जरूरी है कि जब भी संभव हो बच्चे को स्तनपान कराया जाए। यदि संभव हो तो पूरक खाद्य पदार्थों के उपयोग में देरी करें, 12 महीने तक बच्चे को कृत्रिम पोषण में स्थानांतरित न करें।
• रिकेट्स की घटना को रोकने के लिए यह आवश्यक है। प्रतिदिन जिम्नास्टिक किया जाता है।
• शिशुओं को एक निवारक मालिश दी जाती है, जिसे एक विशेषज्ञ द्वारा पेश किया जाता है।
• आपको अपने शरीर को संयमित रखना चाहिए और प्रतिदिन सुबह व्यायाम करना चाहिए।
• जब बच्चा बड़ा हो जाता है, तो उसके लिए कोमल खेल खोजना आवश्यक है, या खेल अनुभाग में दाखिला लेना आवश्यक है।
• वयस्कों को पूल में तैरने से लाभ होगा।
• उपस्थिति को रोकें तनावपूर्ण स्थितियां, मनो-भावनात्मक विस्फोट।
• शारीरिक ओवरस्ट्रेन को हटा दें, लंबे समय तक एक ही स्थिति में रहना, हाइपोथर्मिया।
• वयस्क रोगियों को भी मध्यम व्यायाम की आवश्यकता होती है।

पहली बार, यह विकृति 18 वीं शताब्दी में ज्ञात हुई। लीडमैन ने पीढ़ी से पीढ़ी तक पैथोलॉजी की निरंतरता पर ध्यान दिया। ये अवलोकन उनके अपने परिवार के उदाहरण पर प्राप्त किए गए थे। 4 पीढ़ियों में रिश्तेदार, अर्थात् 20 लोग, मायोटोनिया से पीड़ित थे।

बाद के अध्ययनों से पता चला है कि पैथोलॉजी को विकसित करने के लिए, जीन प्राप्त करना आवश्यक है जो दोनों माता-पिता से पैथोलॉजी का अपराधी है। आंकड़ों के मुताबिक, लड़कों में अक्सर पैथोलॉजी दर्ज की जाती है।

पैथोलॉजी कोशिका झिल्ली की पारगम्यता में विभिन्न परिवर्तनों पर आधारित है, कोशिका में चयापचय प्रक्रियाओं में परिवर्तन, और पोटेशियम के लिए ऊतकों की संवेदनशीलता भी क्षीण होती है।

लक्षण

पैथोलॉजी व्यक्तिगत मांसपेशियों में वृद्धि पर आधारित है, लेकिन साथ ही, आप मांसपेशी फाइबर की कमी देख सकते हैं। पैथोलॉजी की पहली शुरुआत 8 - 14 वर्ष की आयु में होती है, और पहला लक्षण मायोटोनिक ऐंठन होगा - तनाव के बाद की मांसपेशियां खराब और धीरे-धीरे आराम करती हैं।

इन ऐंठन को विभिन्न मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत किया जा सकता है, लेकिन अधिक बार अंगों, चबाने वाली मांसपेशियों आदि में। पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, यह एक निश्चित परीक्षण करने के लिए पर्याप्त है - बच्चे को मुट्ठी बांधने और फिर तेजी से हाथ को सीधा करने के लिए कहा जाता है। . विकलांग बच्चे इसे जल्दी नहीं कर सकते।

इसी समय, बच्चे की उपस्थिति बल्कि अजीब होती है, विभिन्न मांसपेशियों की वृद्धि के कारण, बच्चे का आंकड़ा गंभीरता से बदलता है और एथलेटिक के समान हो जाता है। जब एक डॉक्टर द्वारा जांच की जाती है, तो संकुचित मांसपेशियों का निर्धारण किया जाता है, वे कठोर हो जाती हैं, लेकिन जब मांसपेशियों की ताकत की जांच की जाती है, तो उनकी कमी देखी जाती है। पैथोलॉजी की विशेषता धीमी गति से होती है, जबकि बच्चे की काम करने की क्षमता बनी रहती है।

मायोटोनिया एक सामूहिक शब्द है जो कई प्रकार की बीमारियों को जोड़ता है। कुछ जन्मजात रूपों के साथ, कुछ अंग प्रणालियां भी रोग प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं:

• तंत्रिका - आवेगों का बिगड़ा हुआ चालन, बिगड़ा हुआ बुद्धि और स्मृति;
• एंडोक्राइन सिस्टम - लड़कियों में नियमन बिगड़ा हो सकता है मासिक धर्म, लड़के - नपुंसकता;
• हृदय प्रणाली - अतालता, आदि।

मायोटोनिया के कुछ रूपों के साथ, एक "ठंडी प्रतिक्रिया" बन सकती है। ठंड में बाहर जाने पर पैरेसिस या मांसपेशियों में ऐंठन हो जाती है।

एक बच्चे में मायोटोनिया का निदान

कई विशेषज्ञ एक साथ पैथोलॉजी के निदान में लगे हुए हैं - एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक आर्थोपेडिस्ट और यहां तक ​​​​कि एक आनुवंशिकीविद् भी। निदान एक सर्वेक्षण के साथ शुरू होता है, न केवल उस समय की पहचान करना महत्वपूर्ण है जब लक्षण दिखाई दिए। क्या निकटतम रक्त संबंधियों के समान अभिव्यक्तियाँ थीं? कई वंशानुगत विकृति के साथ, माता-पिता स्वयं निदान प्रक्रिया में शामिल होते हैं - डीएनए विश्लेषण।

बाद में, डॉक्टर परीक्षा, तालमेल और टक्कर के लिए आगे बढ़ता है। ये अध्ययन आपको मांसपेशियों की टोन की पहचान करने, उनके विकास और ताकत का आकलन करने की अनुमति देते हैं। इन आंकड़ों का विश्लेषण हमें पहले से ही निदान पर संदेह करने की अनुमति देगा, लेकिन फिर भी, इसके लिए अभी भी पुष्टि की आवश्यकता है। अनिवार्य नियुक्त और प्रयोगशाला के तरीकेअनुसंधान - रक्त परीक्षण।

इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) निदान को अंततः पुष्टि करने की अनुमति देता है। इस प्रकार का अध्ययन आपको मायोटोनिक प्रतिक्रिया की पहचान करने की अनुमति देता है।

जटिलताओं

इस तथ्य के कारण कि मायोटोनिया एक सामूहिक शब्द है, कुछ विकृति के साथ, रोग का निदान काफी अनुकूल होगा, बच्चे की कार्य क्षमता बिगड़ा नहीं है। लेकिन कुछ रूपों में, उदाहरण के लिए, टाइप 1 डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के साथ, की शुरुआत अचानक मौतकार्डियोवास्कुलर सिस्टम के विघटन के परिणामस्वरूप।

इलाज

तुम क्या कर सकते हो

मायोटोनिया का इलाज डॉक्टर की देखरेख में ही होना चाहिए, अक्सर बच्चे गुजर जाते हैं पाठ्यक्रम उपचारअस्पताल की दीवारों के भीतर। दुर्भाग्य से, किसी भी वंशानुगत विकृति विज्ञान की तरह, मायोटोनिया पूरी तरह से लाइलाज है, और सभी उपचारों का उद्देश्य केवल लक्षणों से राहत, अधिग्रहित विकृति का इलाज करना और स्थिर छूट प्राप्त करना है। इसलिए, उपचार प्रक्रिया में कई संकीर्ण विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।

डॉक्टर क्या करता है

डॉक्टर कैल्शियम सप्लीमेंट्स लिखते हैं। इसके अलावा, ऐंठन, पैरेसिस को कम करने और मांसपेशियों की आराम क्षमता को बहाल करने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं। बच्चों के लिए, आयु-विशिष्ट खुराक में सुरक्षित दवाओं का चयन किया जाता है। सबसे पहले, उनके स्तर का नियंत्रण प्रयोगशाला रक्त परीक्षणों द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

इसके अलावा, आहार पर सुविधाओं को आरोपित किया जाता है। नमक और पोटेशियम के बड़े सेवन को आहार से बाहर रखा जाना चाहिए। मुख्य आहार डेयरी-सब्जी होना चाहिए। साथ ही, बच्चे को चिकित्सीय व्यायाम, व्यायाम चिकित्सा, फिजियोथेरेपी आदि का एक सेट चुना जाता है।

जब अन्य अंग प्रणालियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो उचित उपचार निर्धारित किया जाता है। इस तरह के उपचार को रोगसूचक चिकित्सा के भाग के रूप में निर्धारित किया जाता है।

प्रोफिलैक्सिस

हर चीज़ निवारक कार्रवाईगर्भावस्था योजना के चरणों में चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए कम कर दिया जाता है। ऐसा करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है अगर करीबी रिश्तेदारों में इसी तरह की बीमारियों के मामले थे।

ए देखभाल करने वाले माता-पितासेवा पृष्ठों पर मिलेगा पूरी जानकारीबच्चों में मायोटोनिया रोग के लक्षणों के बारे में। 1, 2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षणों में 4, 5, 6 और 7 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षणों में क्या अंतर है? बच्चों में मायोटोनिया रोग का इलाज करने का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और अच्छे आकार में रहें!

1. थॉमसन का मायोटोनिया और (कम सामान्यतः) बेकर का मायोटोनिया (स्ट्रांगकर)।
2. पैरामायोटोनिया यूलेनबर्ग (यूलेनबर्ग)।
3. न्यूरोमायोटोनिया (आइजैक सिंड्रोम)।
4. कठोर व्यक्ति सिंड्रोम।
5. कठोरता के साथ एन्सेफेलोमाइलाइटिस।
6. डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया।
7. श्वार्ट्ज-जैम्पेल सिंड्रोम (श्वार्ट्ज-जैम्पेल)।
8. हाइपोथायरायडिज्म के साथ स्यूडोमायोटोनिया।
9. टेटनस (टेटनस)।
10. सर्वाइकल रेडिकुलोपैथी के साथ स्यूडोमायोटोनिया।
11. मकड़ी के काटने "ब्लैक विडो"।
12. घातक अतिताप।
13. घातक न्यूरोलेप्टिक सिंड्रोम।
14. टेटनी।

मायोटोनिया थॉम्पसन

मायोटोनिक सिंड्रोम का एक उत्कृष्ट उदाहरण थॉम्पसन का मायोटोनिया है, जो ऑटोसोमल प्रमुख (शायद ही कभी ऑटोसोमल रिसेसिव - बेकर की बीमारी) विरासत के साथ वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है और किसी भी उम्र में शुरू होता है, लेकिन अक्सर बचपन या किशोरावस्था में। शिशु प्रारंभिक लक्षणआमतौर पर मां के लिए ध्यान देने योग्य: पहले चूसने वाले आंदोलनों को धीरे-धीरे किया जाता है, और फिर अधिक जोरदार हो जाता है; खेल के दौरान गिरने के बाद बच्चा ज्यादा देर तक नहीं उठ पाता है; बच्चे से कोई भी वस्तु लेने के लिए जिसे उसने पकड़ लिया है, उसकी उंगलियों आदि को जबरन खोलना आवश्यक है। स्कूल में, एक मरीज तुरंत लिखना शुरू नहीं कर सकता है या जल्दी से एक डेस्क के पीछे से उठकर ब्लैकबोर्ड पर नहीं जा सकता है। ये बच्चे उन खेलों में भाग नहीं लेते हैं जिनमें तेज गति की आवश्यकता होती है। बछड़े की मांसपेशियों में ऐंठन काफी विशिष्ट है। मांसपेशियों की धीमी छूट कभी-कभी उनके मायोटोनिक ऐंठन के साथ होती है। निष्क्रिय आंदोलनों और स्वैच्छिक आंदोलनों, जो थोड़े प्रयास या धीरे-धीरे किए जाते हैं, मायोटोनिक ऐंठन के साथ नहीं होते हैं। मायोटोनिक ऐंठन में देखा जा सकता है विभिन्न समूह: बाहों और पैरों की मांसपेशियों में, गर्दन, चबाने, ओकुलोमोटर, मिमिक, जीभ और ट्रंक की मांसपेशियों में। ठंड मायोटोनिया की अभिव्यक्तियों को तेज करती है, शराब इसे आसान बनाती है। मायोटोनिया में टॉनिक ऐंठन की स्थिति को ज्यादातर मामलों में सेकंड में मापा जाता है और लगभग कभी भी एक या दो मिनट से अधिक नहीं रहता है। अक्सर मरीज शरीर के विभिन्न हिस्सों में दर्द की शिकायत करते हैं।

थॉम्पसन के मायोटोनिया को धारीदार मांसपेशियों की एथलेटिक काया और स्पष्ट अतिवृद्धि (कभी-कभी स्थानीयकरण में कम या ज्यादा चयनात्मक) की विशेषता है। मायोटोनिया का पता लगाने के लिए एक मूल्यवान परीक्षण सीढ़ियों से ऊपर जाना है। एक सपाट मंजिल पर चलते समय, विशेष रूप से लंबे समय तक आराम करने के साथ-साथ गति या गति की प्रकृति में परिवर्तन के बाद कठिनाइयां उत्पन्न होती हैं। मायोटोनिक हाथ की ऐंठन से लिखना, हाथ मिलाना और अन्य जोड़तोड़ करना मुश्किल हो जाता है। मायोटोनिक घटना पहले कुछ शब्दों (धुंधला भाषण) के उच्चारण के दौरान अभिव्यक्ति में प्रकट हो सकती है; निगलने के दौरान (पहले निगलने की गति)। कभी-कभी पहली बार चबाना मुश्किल होता है, आदि। कुछ रोगियों में, आंखों की गोलाकार मांसपेशियों में मायोटोनिक ऐंठन देखी जाती है। दृढ़ता से आँखें बंद करके आँखें खोलने का प्रयास करना कठिन है; उत्पन्न होने वाली ऐंठन धीरे-धीरे समाप्त हो जाती है, कभी-कभी 30-40 सेकंड के बाद।

मायोटोनिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति मांसपेशियों की यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना में वृद्धि है: ईएमजी अध्ययन में तथाकथित "टक्कर मायोटोनिया" और "मायोटोनिक घटना"। जब एक न्यूरोलॉजिकल हथौड़े से मारा जाता है, तो प्रभाव स्थल पर एक विशिष्ट अवसाद बनता है, जो डेल्टॉइड में ध्यान देने योग्य होता है, लसदार मांसपेशियां, जांघ और निचले पैर की मांसपेशियां और विशेष रूप से जीभ की मांसपेशियों में। सबसे सरल घटना कास्टिंग है अंगूठेजब अंगूठे की ऊंचाई को हथौड़े से मारते हैं। एक मुट्ठी के साथ उंगलियों की एक तेज बन्धन, जिसके बाद रोगी इसे तुरंत नहीं खोल सकता है, यह भी उदाहरण है। मायोटोनिक "फोसा" की अवधि संपूर्ण रूप से मायोटोनिया की गंभीरता को दर्शाती है। यह देखा गया है कि सोने के बाद मायोटोनिक लक्षण अस्थायी रूप से बिगड़ सकते हैं। विकास की प्रारंभिक अवधि के बाद रोग का पाठ्यक्रम आम तौर पर स्थिर होता है।

कहा गया मायोटोनिया प्रेषित करना(मायोटोनिया, पोटैशियम की अधिकता से बढ़ गया), जिसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ थॉम्पसन रोग के समान हैं। मायोटोनिया सामान्यीकृत है, चेहरे की मांसपेशियों में खुद को प्रकट करता है। दिन-प्रतिदिन मायोटोनिया की गंभीरता में उतार-चढ़ाव की विशेषता (तीव्र शारीरिक गतिविधि के बाद या शरीर में प्रवेश करने के बाद बढ़ जाती है) एक लंबी संख्याभोजन से पोटेशियम)। ईएमजी एक मायोटोनिक घटना का खुलासा करता है; पेशी बायोप्सी में कोई विकृति नहीं पाई गई।

पैरामायोटोनिया ईलेनबर्ग

ईलेनबर्ग पैरामायोटोनिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रभावशाली विकार है जिसे जन्मजात पैरामायोटोनिया कहा जाता है। ठंडक के बाहर मरीज स्वस्थ महसूस करते हैं। अच्छी तरह से विकसित मांसलता और मांसपेशियों की बढ़ी हुई यांत्रिक उत्तेजना (जीभ में "फोसा", अंगूठे का एक लक्षण) अक्सर प्रकट होती है। सामान्य शीतलन के बाद (शायद ही कभी - स्थानीय के बाद), मांसपेशियों में ऐंठन विकसित होती है, मायोटोनिक जैसा दिखता है। सबसे पहले, चेहरे की मांसपेशियां शामिल होती हैं (आंखों की गोलाकार मांसपेशी, मुंह, चबाने और कभी-कभी ओकुलोमोटर मांसपेशियां)। डिस्टल आर्म्स की मांसपेशियों का शामिल होना भी विशेषता है। मायोटोनिया की तरह, इन मांसपेशियों के तेज संकुचन के बाद, विश्राम में तेज कठिनाई होती है। हालांकि, थॉम्पसन के मायोटोनिया के विपरीत, बार-बार आंदोलनों के साथ यह ऐंठन कम नहीं होती है, बल्कि, इसके विपरीत, तेज (कठोरता) होती है।

अधिकांश रोगियों में, मांसपेशियों में ऐंठन के बाद, प्रभावित मांसपेशियों का पक्षाघात और यहां तक ​​कि पक्षाघात भी जल्द ही विकसित हो जाता है, जिसकी अवधि कई मिनटों से लेकर कई घंटों या दिनों तक होती है। ये पक्षाघात हाइपोकैलिमिया या हाइपरकेलेमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं। बहुत कम ही, जन्मजात पैरामायोटोनिया वाले रोगी लगातार मांसपेशियों की कमजोरी और शोष दिखाते हैं। एक मांसपेशी बायोप्सी नमूने से मायोपैथी के हल्के लक्षण प्रकट होते हैं। रक्त में एंजाइम गतिविधि सामान्य है।

न्यूरोमायोटोनिया

न्यूरोमायोटोनिया (आइजैक सिंड्रोम, स्यूडोमायोटोनिया, निरंतर मांसपेशी फाइबर गतिविधि का सिंड्रोम) किसी भी उम्र (आमतौर पर 20-40 वर्ष) में डिस्टल बाहों और पैरों में मांसपेशियों की टोन (कठोरता) में लगातार वृद्धि के साथ शुरू होता है। धीरे-धीरे, प्रक्रिया समीपस्थ छोरों, साथ ही चेहरे और ग्रसनी की मांसपेशियों में फैल जाती है। धड़ और गर्दन की मांसपेशियां कम बार और कुछ हद तक शामिल होती हैं। लगातार मांसपेशी हाइपरटोनिया के परिणामस्वरूप, जो नींद में गायब नहीं होता है, फ्लेक्सियन मांसपेशियों के संकुचन बनने लगते हैं। बाहों और पैरों की मांसपेशियों में लगातार बड़ी धीमी गति से फेशिकुलर ट्विचिंग (मायोकिमिया) द्वारा विशेषता। जोरदार गति से मांसपेशियों में तनाव (ऐंठन के समान) बढ़ सकता है। मांसपेशियों की यांत्रिक उत्तेजना में वृद्धि नहीं होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं। प्रक्रिया के सामान्यीकरण की प्रवृत्ति के साथ रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। विवश, कठोर तरीके से चाल एक आर्मडिलो चाल है। ईएमजी आराम से सहज अनियमित गतिविधि दिखाता है।

कठोर व्यक्ति सिंड्रोम

स्टिफ-मैन सिंड्रोम (स्टिफ-पर्सन सिंड्रोम) आमतौर पर जीवन के तीसरे या चौथे दशक में अक्षीय मांसपेशियों में कठोरता की एक अगोचर उपस्थिति के साथ शुरू होता है, विशेष रूप से गर्दन और पीठ के निचले हिस्से की मांसपेशियों में। धीरे-धीरे, मांसपेशियों का तनाव अक्षीय से समीपस्थ मांसपेशियों तक फैलता है। उन्नत चरणों में, बाहर के छोरों और कभी-कभी, चेहरे को शामिल करने की प्रवृत्ति (शायद ही कभी) होती है। अंगों, धड़ और गर्दन में सममित निरंतर मांसपेशियों में तनाव आमतौर पर प्रकट होता है; पैल्पेशन पर मांसपेशियां घनी होती हैं। कठोरता उदर भित्तिऔर पैरास्पाइनल मांसपेशियां काठ का रीढ़ में विशिष्ट निश्चित हाइपरलॉर्डोसिस की ओर ले जाती हैं, जो आराम से बनी रहती है। यह पोस्टुरल घटना इतनी विशिष्ट है कि इसकी अनुपस्थिति में, निदान पर सवाल उठाया जाना चाहिए। तेज कठोरता के कारण आंदोलन मुश्किल है। मांसपेशियों में तनाव छातीश्वास को प्रतिबंधित कर सकता है।

मांसपेशियों की कठोरता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक संवेदी या भावनात्मक प्रकृति का कोई भी अचानक उत्तेजना कष्टदायी (दर्दनाक) मांसपेशियों में ऐंठन को भड़काता है। उत्तेजक उत्तेजनाएं अप्रत्याशित शोर, कठोर ध्वनि, अंगों में सक्रिय और निष्क्रिय गति, स्पर्श, भय और यहां तक ​​कि निगलने और चबाने के लिए हो सकती हैं। नींद, संज्ञाहरण, और बेंजोडायजेपाइन या बैक्लोफेन प्रशासन के दौरान कठोरता कम हो जाती है। हालांकि, एक सपने में भी, हाइपरलॉर्डोसिस समाप्त नहीं होता है, जिसे बहुत स्पष्ट किया जा सकता है (जब रोगी लेटा होता है तो डॉक्टर के हाथ स्वतंत्र रूप से पैरास्पाइनल मांसपेशियों के नीचे से गुजरते हैं)।

कठोर व्यक्ति सिंड्रोम वाले लगभग एक तिहाई रोगियों में टाइप I मधुमेह मेलिटस और अन्य विकसित होते हैं स्व - प्रतिरक्षित रोग(थायराइडाइटिस, मायस्थेनिया ग्रेविस, घातक रक्ताल्पता, विटिलिगो, आदि), जो हमें संभवतः इस बीमारी को ऑटोइम्यून के लिए जिम्मेदार ठहराने की अनुमति देता है। इसकी पुष्टि इस तथ्य से भी होती है कि 60% रोगियों में ग्लूटामिक एसिड डिकार्बोक्सिलेज के प्रति एंटीबॉडी का एक बहुत अधिक अनुमापांक होता है।

कठोर व्यक्ति के सिंड्रोम का एक प्रकार "जर्किंग स्टिफ-मैन सिंड्रोम" है, जिसमें, स्थिरांक के अलावा मांसपेशियों में तनावअंगों की अक्षीय और समीपस्थ मांसपेशियों में तेजी से स्पष्ट (रात और दिन) मायोक्लोनिक मरोड़ होते हैं। मायोक्लोनिक फ्लिंक्स आमतौर पर एक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देते हैं जो कई वर्षों से मौजूद है और डायजेपाम का जवाब देती है। इन रोगियों में अक्सर उत्तेजना-संवेदनशील मायोक्लोनस होता है।

विभेदक निदानइसहाक सिंड्रोम के साथ किया जाता है, जिसमें ईएमजी पर मायोकिमिया का पता लगाया जाता है। कभी-कभी पिरामिड सिंड्रोम में लोच को बाहर करना आवश्यक होता है (हालांकि, एक कठोर व्यक्ति के सिंड्रोम में कोई उच्च सजगता नहीं होती है) और प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी में कठोरता (यहां पार्किंसनिज़्म और डायस्टोनिया जैसे लक्षण हैं)। शक्तिशाली मांसपेशियों की ऐंठन अक्सर टेटनस से रोग को अलग करती है, लेकिन ट्रिस्मस कठोर व्यक्ति सिंड्रोम की विशेषता नहीं है। इलेक्ट्रोमोग्राफी न केवल इसहाक सिंड्रोम के साथ, बल्कि मायोपैथी और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों के साथ भी इस सिंड्रोम को अलग करना संभव बनाता है।

कठोरता के साथ प्रगतिशील एन्सेफेलोमाइलाइटिस

प्रगतिशील सख्त एन्सेफेलोमाइलाइटिस (या "सबएक्यूट मायोक्लोनिक स्पाइनल न्यूरोनाइटिस") भी अक्षीय और समीपस्थ मांसपेशियों की कठोरता और दर्दनाक मांसपेशियों की ऐंठन के साथ प्रकट होता है, जो संवेदी और भावनात्मक उत्तेजनाओं से भी शुरू होता है। मस्तिष्कमेरु द्रव में हल्का प्लोसाइटोसिस संभव है। स्नायविक स्थिति में, कभी-कभी, जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, एक हल्का अनुमस्तिष्क गतिभंग... एमआरआई से इस बीमारी से इंकार किया जा सकता है।

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (या मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) स्पष्ट रूप से मायोटोनिया का सबसे सामान्य रूप है और इसकी विशेषता तीन मुख्य सिंड्रोम हैं:

1. मायोटोनिक प्रकार का आंदोलन विकार;
2. मायोपैथिक सिंड्रोम एमियोट्रॉफी के एक विशिष्ट वितरण के साथ (चेहरे, गर्दन, हाथ और पैरों के बाहर के हिस्सों की मांसपेशियों को नुकसान);
3. अंतःस्रावी, स्वायत्त और अन्य प्रणालियों (मल्टीसिस्टम अभिव्यक्तियाँ) की प्रक्रिया में भागीदारी।

शुरुआत की उम्र और इसकी अभिव्यक्तियाँ अत्यधिक परिवर्तनशील हैं। उंगलियों के फ्लेक्सर्स में मायोटोनिक विकार अधिक स्पष्ट होते हैं (वस्तुओं को पकड़ना सबसे कठिन होता है); बार-बार होने वाले आंदोलनों के साथ, मायोटोनिक घटना घट जाती है और गायब हो जाती है। कमजोरी और मांसपेशी शोष आमतौर पर बाद में दिखाई देते हैं। वे चेहरे की मांसपेशियों, विशेष रूप से चबाने वाली मांसपेशियों को पकड़ते हैं, जिसमें टेम्पोरल, स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशियां और मांसपेशियां शामिल हैं जो ऊपरी पलक, पेरियोरल मांसपेशियों को उठाती हैं; एक विशिष्ट रूप विकसित होता है: अमीमिया, आधी बंद पलकें, अस्थायी फोसा पर जोर दिया, चेहरे की मांसपेशियों का फैलाना शोष, डिसरथ्रिया और कम बहरी आवाज। पैरों में डिस्टल आर्म्स और पेरोनियल मसल ग्रुप्स का शोष अक्सर नोट किया जाता है।

मोतियाबिंद की उपस्थिति विशेषता है; पुरुषों में - वृषण शोष और नपुंसकता; महिलाओं में - शिशुवाद और प्रारंभिक रजोनिवृत्ति। 90% रोगियों में, ईसीजी पर कुछ असामान्यताएं, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, असामान्यताएं मोटर कार्यजठरांत्र पथ। एमआरआई अक्सर कॉर्टिकल एट्रोफी, वेंट्रिकुलर फैलाव, फोकल सफेद पदार्थ परिवर्तन, असामान्यताओं को प्रकट करता है लौकिक लोब... हाइपरिन्सुलिनमिया आम है। सीपीके का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है। ईएमजी विशेषता मायोटोनिक डिस्चार्ज दिखाता है। स्नायु बायोप्सी नमूने विभिन्न प्रकार की हिस्टोलॉजिकल असामान्यताएं दिखाते हैं।

श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम

श्वार्ज़-जैम्पेल सिंड्रोम (चोंड्रोडिस्ट्रोफिक मायोटोनिया) जीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है और मांसपेशियों की बढ़ी हुई यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना के संयोजन में अनुबंधित मांसपेशियों को आराम करने में तेज कठिनाई से प्रकट होता है। कभी-कभी सहज मांसपेशी संकुचन और ऐंठन देखी जाती है। कुछ मांसपेशियां हाइपरट्रॉफाइड होती हैं और आराम से तालमेल बिठाती हैं। अंगों, पेट की मांसपेशियों के साथ-साथ चेहरे में दर्दनाक संकुचन देखे जाते हैं (मायोटोनिक ब्लेफेरोस्पाज्म; स्वरयंत्र, जीभ, ग्रसनी की मांसपेशियों के दर्दनाक संकुचन, जो कभी-कभी श्वासावरोध का कारण बन सकते हैं)। बहुत बार, विभिन्न कंकाल विसंगतियों का पता चलता है - बौनापन, छोटी गर्दन, किफोसिस, स्कोलियोसिस, चेहरे की विषमता, रेट्रोग्नेथिया, आदि। एक नियम के रूप में, मानसिक मंदता होती है। ईएमजी मायोटोनिक डिस्चार्ज दिखाता है।

हाइपोथायरायडिज्म में स्यूडोमायोटोनिया

यह सिंड्रोम धीमी गति से संकुचन और मांसपेशियों की धीमी गति से छूट द्वारा प्रकट होता है, जो स्पष्ट रूप से पहले से ही प्रकट होता है जब कण्डरा सजगता विकसित होती है, विशेष रूप से एच्लीस रिफ्लेक्स। मांसपेशियां सूज जाती हैं। ईएमजी पर कोई विशिष्ट मायोटोनिक डिस्चार्ज नहीं होते हैं; स्वैच्छिक संकुचन के बाद कभी-कभी परिणाम की संभावनाएं दिखाई देती हैं। हाइपोथायरायडिज्म में स्यूडोमायोटोनिया को पहचानने के लिए, हाइपोथायरायडिज्म का समय पर निदान महत्वपूर्ण है।

धनुस्तंभ

टिटनेस (टेटनस) एक संक्रामक रोग है। 80% मामलों में ट्रिस्मस ("जबड़े बंद") टेटनस का पहला लक्षण है। ट्रिस्मस के बाद, और कभी-कभी इसके साथ, पश्चकपाल की मांसपेशियों में तनाव होता है और चेहरे की मांसपेशियों का संकुचन होता है (चेहरे की टेटानिका): माथे की झुर्रियाँ, आँख संकरी हो जाती है, मुँह हंसते हुए मुस्कराहट में फैल जाता है ("सरडोनिक" मुस्कुराओ")। टेटनस के मुख्य लक्षणों में से एक डिस्पैगिया है। पश्चकपाल मांसपेशियों के तनाव में वृद्धि के साथ, पहले सिर को आगे झुकाना असंभव हो जाता है, फिर सिर को वापस फेंक दिया जाता है (opisthotonus)। पीठ की मांसपेशियों की ऐंठन विकसित होती है; धड़ और पेट की मांसपेशियां तनावग्रस्त हो जाती हैं, बहुत प्रमुख हो जाती हैं। पेट एक बोर्ड जैसी कठोरता प्राप्त कर लेता है, और पेट में सांस लेना मुश्किल हो जाता है। यदि कठोरता भी अंगों को ढकती है, तो इस स्थिति में रोगी का पूरा शरीर एक स्तंभ (ऑर्थोटोनस) का आकार ले सकता है, जिसके परिणामस्वरूप रोग को यह नाम मिला। दौरे बहुत दर्दनाक होते हैं और लगभग लगातार होते हैं। कोई भी बाहरी उत्तेजना (स्पर्श, दस्तक, प्रकाश, आदि) सामान्य टेटनिक ऐंठन को भड़काती है।

सामान्यीकृत टेटनस के अलावा, तथाकथित स्थानीय टेटनस ("चेहरे का पक्षाघात संबंधी टेटनस") का भी वर्णन किया गया है।

विभेदक निदानटेटनस को टेटनी, रेबीज, हिस्टीरिया, मिर्गी, मेनिनजाइटिस, स्ट्राइकिन विषाक्तता के साथ किया जाता है।

सर्वाइकल रेडिकुलोपैथी के साथ स्यूडोमायोटोनिया

यह C7 रूट घावों में देखा जाने वाला एक दुर्लभ सिंड्रोम है। ऐसे रोगी वस्तु को पकड़ने के बाद हाथ खोलने में कठिनाई की शिकायत करते हैं। हाथ का तालमेल इस मांसपेशी तनाव ("स्यूडोमायोटोनिया") को प्रकट करता है, जो उंगलियों के विस्तारकों को सक्रिय करने का प्रयास करते समय उंगलियों के फ्लेक्सर्स के विरोधाभासी संकुचन के कारण होता है।

ब्लैक विडो मकड़ी के काटने के साथ मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, काटने के क्षेत्र में मरोड़ और ऐंठन हो सकती है।

अपतानिका

टेटनिया पैराथायरायड ग्रंथियों (हाइपोपैराथायरायडिज्म) की एक स्पष्ट या अव्यक्त अपर्याप्तता को दर्शाता है और यह न्यूरोमस्कुलर उत्तेजना में वृद्धि के एक सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है। एंडोक्रिनोपैथी के साथ एक स्पष्ट रूप देखा जाता है और सहज के साथ आगे बढ़ता है मांसपेशियों में ऐंठन... अव्यक्त रूप को अक्सर न्यूरोजेनिक हाइपरवेंटिलेशन (स्थायी या पैरॉक्सिस्मल साइकोवैगेटिव विकारों की तस्वीर में) द्वारा उकसाया जाता है और यह अंगों और चेहरे में पेरेस्टेसिया द्वारा प्रकट होता है, साथ ही चयनात्मक मांसपेशियों में ऐंठन ("कार्पोपेडिक ऐंठन", "प्रसूति विशेषज्ञ हाथ") और भावनात्मक विकार... चेहरे की अन्य मांसपेशियों में ट्रिस्मस और ऐंठन हो सकती है। गंभीर मामलों में, पीठ, डायाफ्राम और यहां तक ​​कि स्वरयंत्र (लैरींगोस्पास्म) की मांसपेशियों को शामिल करना संभव है। खवोस्टेक के एक लक्षण और ट्रौसेउ-बंसडॉर्फ के एक लक्षण और इसी तरह के अन्य लक्षणों का पता लगाया जाता है। यह भी संभव है निम्न स्तरकैल्शियम (नॉरमोकैल्सेमिक न्यूरोजेनिक वेरिएंट भी हैं) और रक्त में फास्फोरस के स्तर में वृद्धि।

विभेदक निदान:पैराथायरायड ग्रंथियों, ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं, मनोवैज्ञानिक विकारों के रोगों को बाहर करना आवश्यक है तंत्रिका प्रणाली.

कैनालोपैथियों से संबंधित वंशानुगत रोग (आयन चैनलों की विकृति से जुड़े रोग)। यह विलंबित मांसपेशी छूट द्वारा प्रकट होता है। विशेषता संकेतमायोटोनिया - सुई ईएमजी द्वारा पता लगाया गया मायोटोनिक डिस्चार्ज, और मायोटोनिक घटना, जो नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान पता चला है। जन्मजात मायोटोनिया मांसपेशी अतिवृद्धि के साथ है, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, इसके विपरीत, मांसपेशी शोष के साथ है। मायोटोनिया का निदान ईएमजी, ईएनजी और विकसित संभावित अध्ययनों का उपयोग करके किया जाता है। अब तक कट्टरपंथी दवाई से उपचारमायोटोनिया विकसित नहीं है। मरीजों को रोगसूचक और चयापचय उपचार, मालिश, व्यायाम चिकित्सा, विद्युत उत्तेजना से गुजरना पड़ता है।

सामान्य जानकारी

कैनालोपैथियों से संबंधित वंशानुगत रोग (आयन चैनलों की विकृति से जुड़े रोग)। यह विलंबित मांसपेशी छूट द्वारा प्रकट होता है। मायोटोनिया के विशिष्ट लक्षण मायोटोनिक डिस्चार्ज हैं, जो सुई ईएमजी द्वारा पता लगाए गए हैं, और मायोटोनिक घटनाएं हैं, जो नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान पाई जाती हैं।

मायोटोनिया की एटियलजि और रोगजनन

मायोटोनिया वर्गीकरण

मायोटोनिया के सबसे आम रूप हैं:

• डिस्ट्रोफिक (दो प्रकार)
• चोंड्रोडायस्ट्रोफिक
• जन्मजात ऑटोसोमल प्रमुख
• जन्मजात ऑटोसोमल रिसेसिव
• ईलेनबर्ग पैरामायोटोनिया
• न्यूरोमायोटोनिया

मायोटोनिया की नैदानिक ​​तस्वीर

मायोटोनिया का पता लगाने के लिए "मुट्ठी" का लक्षण मुख्य नैदानिक ​​​​परीक्षण है: रोगी अपनी मुट्ठी को जल्दी से साफ नहीं कर सकता है, इसके लिए उसे समय और कुछ प्रयास की आवश्यकता होती है। बार-बार प्रयासों के साथ, यह मायोटोनिक घटना दूर हो जाती है, ईलेनबर्ग के मायोटोनिया के अपवाद के साथ, जब कठोरता, इसके विपरीत, प्रत्येक दोहराए गए प्रयास के साथ बढ़ जाती है। जकड़े हुए जबड़ों को साफ करने, जल्दी से बंद आंखें खोलने, कुर्सी से उठने पर भी अकड़न देखी जाती है। सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी से मायोटोनिया के लिए सबसे विशिष्ट घटनाओं में से एक का पता चलता है - मायोटोनिक डिस्चार्ज, सुई इलेक्ट्रोड के परिचय और आंदोलन से उत्पन्न होने वाले "डाइव बॉम्बर" की आवाज के साथ।

जन्मजात मायोटोनिया की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषता व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों की अतिवृद्धि है, जो रोगी के एथलेटिक निर्माण का आभास देती है। ज्यादातर मामलों में, मांसपेशियों की ताकत बनी रहती है, लेकिन कभी-कभी यह बाहों की बाहर की मांसपेशियों में कम हो जाती है। डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया एक मल्टीसिस्टम बीमारी है। ज्यादातर मामलों में, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को कार्डियक पैथोलॉजी (बाएं निलय अतिवृद्धि, अतालता), मस्तिष्क संबंधी लक्षण (हाइपरसोमनिया, घटी हुई बुद्धि), अंतःस्रावी विकार (महिलाओं में मासिक धर्म की अनियमितता, हाइपोगोनाडिज्म और पुरुषों में नपुंसकता) के साथ जोड़ा जाता है। पैरामायोटोनिया के लिए, तथाकथित। "कोल्ड मायोटोनिया" - ठंड में मांसपेशियों में ऐंठन और पैरेसिस की घटना; इस तरह के हमले कुछ मिनटों से लेकर कई घंटों तक चल सकते हैं। न्यूरोमायोटोनिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मांसपेशियों की जकड़न, ऐंठन (दर्द रहित), और ईएमजी पर लगातार मांसपेशियों की गतिविधि हैं।

मायोटोनिया का निदान

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया की शुरुआत, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था या वयस्कता में होती है, रोग की प्रगति की डिग्री इस पर निर्भर करती है आनुवंशिक दोषइसलिए, डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया के निदान में पारिवारिक इतिहास का एक संपूर्ण संग्रह बहुत महत्व रखता है। बेकर का मायोटोनिया 5-12 साल की उम्र में अपनी शुरुआत करता है और एक धीमी गति से विशेषता है, और थॉमसन का मायोटोनिया बचपन और वयस्कता दोनों में अपनी शुरुआत कर सकता है और एक नियम के रूप में, कठिन और जटिलताओं के साथ है। डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के लिए शारीरिक परीक्षा से मांसपेशी शोष और मांसपेशियों की ताकत में कमी का पता चलता है। टाइप 1 के डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया को बाहर के छोरों में मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है, टाइप 2 के डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के लिए - समीपस्थ में।

का उपयोग करके प्रयोगशाला अनुसंधानन्यूरोमायोटोनिया के साथ, वोल्टेज पर निर्भर पोटेशियम चैनलों के एंटीबॉडी का पता लगाया जाता है, और डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया को रक्त में सीपीके गतिविधि में मामूली वृद्धि की विशेषता है।

मायोटोनिया के निदान के लिए मुख्य वाद्य विधि सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) है, जो मायोटोनिक डिस्चार्ज को निर्धारित करती है - मायोटोनिया का एक पैथोग्नोमोनिक संकेत। विकसित क्षमता और इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी का उपयोग करके अनुसंधान किया जाता है। ईएमजी पर पैरामायोटोनिया के साथ, सामान्य पीडीई और दुर्लभ मायोटोनिक डिस्चार्ज दर्ज किए जाते हैं। जन्मजात मायोटोनिया के लिए, सामान्य सीमा के भीतर एमयू मापदंडों का संरक्षण विशिष्ट है, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के लिए - न्यूरोपैथिक और मायोपैथिक विशेषताओं का एक संयोजन। पैरामायोटोनिया का निदान करने के लिए, एक ठंडा परीक्षण किया जाता है: मामूली शीतलन मायोटोनिक डिस्चार्ज का कारण बनता है, और अधिक शीतलन के साथ, "बायोइलेक्ट्रिक साइलेंस" सेट होता है (मायोटोनिक घटना और पीडीई दोनों गायब हो जाते हैं)। डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया का डीएनए डायग्नोस्टिक्स डीएमपीके जीन में सीटीजी दोहराव की बढ़ी हुई संख्या का पता लगाने पर आधारित है।

विभेदक निदान

एक नियम के रूप में, न्यूरोलॉजिस्ट नैदानिक ​​​​संकेतों द्वारा जन्मजात मायोटोनिया को डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया से अलग करने का प्रबंधन करता है। हालांकि, जन्मजात मायोटोनिया के कई मामलों में, बाहों की बाहर की मांसपेशियों की हल्की कमजोरी और ईएमजी में कमजोर गतिविधि निर्धारित की जाती है - डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के लक्षण। लगातार मांसपेशियों की गतिविधि - नैदानिक ​​संकेतन्यूरोमायोटोनिया - स्टिफ़-मैन सिंड्रोम का हिस्सा, हालांकि, न्यूरोमायोटोनिया के विपरीत, डायजेपाम प्रशासन के साथ-साथ नींद के दौरान स्टिफ़-मैन सिंड्रोम में मांसपेशियों की गतिविधि कम हो जाती है।

मायोटोनिया का उपचार

न्यूरोमायोटोनिया के उपचार का लक्ष्य निरंतर मांसपेशियों की गतिविधि को समाप्त करना और एक संभावित छूट प्राप्त करना है, मायोटोनिया के उपचार का लक्ष्य मायोटोनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करना है। मायोटोनिया के गैर-दवा उपचार में पोटेशियम लवण, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, इलेक्ट्रोमायोस्टिम्यूलेशन, साथ ही हाइपोथर्मिया की रोकथाम के प्रतिबंध के साथ एक आहार होता है, क्योंकि ठंड होने पर सभी मायोटोनिक प्रतिक्रियाएं तेज हो जाती हैं। मायोटोनिया के लिए कोई कट्टरपंथी दवा उपचार नहीं है, इसलिए, मायोटोनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करने के लिए, फ़िनाइटोइन का उपयोग किया जाता है, और मूत्रवर्धक का उपयोग पोटेशियम के स्तर को कम करने के लिए किया जाता है। कुछ मामलों में, इम्युनोसप्रेसिव थेरेपी की मदद से छूट प्राप्त करना संभव है: मानव इम्युनोग्लोबुलिन, प्रेडनिसोलोन, साइक्लोफॉस्फेमाइड का अंतःशिरा प्रशासन।

मायोटोनिया के लिए रोग का निदान

मायोटोनिया के साथ जीवन के लिए रोग का निदान आम तौर पर अनुकूल होता है, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया टाइप 1 के दुर्लभ मामलों के अपवाद के साथ, जब कार्डियक पैथोलॉजी के कारण अचानक हृदय की मृत्यु संभव है। जन्मजात मायोपैथी वाले रोगियों की कार्य क्षमता के लिए पूर्वानुमान भी अनुकूल है (तर्कसंगत रोजगार के साथ)।

स्नायुपेशी रोग आनुवंशिक रूप से विषमांगी का एक बड़ा समूह है वंशानुगत रोगतंत्रिका प्रणाली। इस विकृति की किस्मों में से एक मायोटोनिया है। यह रोग सजातीय नहीं है, लेकिन कई सिंड्रोमों द्वारा दर्शाया गया है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया क्लोरीन और सोडियम के आयन चैनलों के काम में बदलाव पर आधारित है। नतीजतन, मांसपेशियों के तंतुओं की झिल्ली की उत्तेजना बढ़ जाती है, चिकित्सकीय रूप से निरंतर या क्षणिक मांसपेशियों की कमजोरी के साथ टॉनिक गड़बड़ी से प्रकट होती है।

वर्गीकरण

विश्व स्तर पर, मायोटोनिक सिंड्रोम को डिस्ट्रोफिक और गैर-डिस्ट्रोफिक में विभाजित किया गया है। पहले समूह में प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारियाँ शामिल हैं, नैदानिक ​​तस्वीरजिसमें तीन प्रमुख सिंड्रोम होते हैं:

• मायोटोनिक;
• डिस्ट्रोफिक;
• वानस्पतिक ट्राफिक।

डिस्ट्रोफिक रूपों में, उनके बाद मांसपेशियों में देरी से छूट होती है, मांसपेशियों की कमजोरी और कंकाल की मांसपेशियों के अध: पतन (शोष) में वृद्धि होती है। वर्तमान में, तीन प्रकार के डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया ज्ञात हैं, जिनमें से मूलभूत अंतर आनुवंशिक बहुरूपता से संबंधित है। एक प्रमुख उदाहरणयह विकृति रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्समैन डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया है - सबसे आम मांसपेशी-टॉनिक सिंड्रोम, जो वंशानुगत है।

रोग की शुरुआत को जन्म देता है निम्नलिखित वर्गीकरणडिस्ट्रोफिक मायोटोनिया:

• जन्मजात रूप - नैदानिक ​​लक्षणजन्म के तुरंत बाद उच्चारण;
• किशोर रूप - 12 महीने से किशोरावस्था तक रोग की अभिव्यक्ति;
• वयस्क रूप - अभिव्यक्तियाँ 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच होती हैं;
• देर से शुरू होने वाला रूप सबसे अधिक है प्रकाश रूप, 40 वर्ष से अधिक आयु के व्यक्तियों में प्रकट होता है।

क्लोरीन या सोडियम चैनलों के जीन के उत्परिवर्तन के आधार पर गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया को वर्गीकृत किया जाता है। क्लोरीन चैनल जीन में उत्परिवर्तन वाले रोगों में थॉमसन और बेकर मायोटोनिया शामिल हैं। सोडियम चैनल जीन की विकृति स्वयं को प्रकट कर सकती है विभिन्न विकल्पपोटेशियम पर निर्भर मायोटोनिया (लहराती, स्थिर, डायकार्ब-आश्रित), पैरामायोटोनिया या मायोटोनिया के साथ हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात।

कुछ स्रोतों के अनुसार, 1900 में वर्णित ओपेनहेम के मायटोनिया, जो जन्मजात मांसपेशियों की कमजोरी ("फ्लेसीड चाइल्ड सिंड्रोम") की विशेषता है, को गलती से मायोटोनिया समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। लेकिन यह रोगविज्ञानएक गैर-प्रगतिशील मायोपैथी है जिसमें कोई मायोटोनिक घटना नहीं है। पैथोलॉजी की गलत व्याख्या "मायोटोनिया" और "मायटोनिया" शब्दों की समानता के कारण उत्पन्न होती है।

एटियलजि और रोगजनन

रोग की शुरुआत एक आनुवंशिक टूटने पर आधारित होती है, जिससे क्लोराइड और सोडियम आयन चैनलों की विकृति होती है। मायोटोनिया में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल मोड होता है और इसे उत्परिवर्ती जीन के प्रमुख और पुनरावर्ती संचरण दोनों की विशेषता हो सकती है। एक क्रोमोसोमल दोष को मांसपेशी ऊतक के क्लोराइड और सोडियम चैनलों के कुछ प्रोटीन संरचनाओं के विकृत संश्लेषण का कारण माना जाता है। नतीजतन, इसका उल्लंघन होता है बायोइलेक्ट्रिक गतिविधिकोशिका झिल्ली, अत्यधिक उत्तेजना को उत्तेजित करती है। इस मामले में, परिधीय मोटर न्यूरॉन बिल्कुल सामान्य रूप से कार्य कर सकता है, हालांकि, मांसपेशियां सुपर-मजबूत उत्तेजना के साथ एक सामान्य आवेग पर प्रतिक्रिया करती हैं, जो तंतुओं के शारीरिक विश्राम को अवरुद्ध करती है।

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया

मायोटोनिया का डिस्ट्रोफिक उपप्रकार मायोटोनिया श्रृंखला से रोगों का सबसे आम समूह है। इस मामले में, जीन उत्परिवर्तन न केवल मांसपेशियों के ऊतकों को प्रभावित करता है, बल्कि हृदय प्रणाली, दृष्टि के अंग और मस्तिष्क को भी प्रभावित करता है। इसके अलावा, पैथोलॉजी की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ मनोवैज्ञानिक लक्षण हैं - कम स्तरजीवन प्रेरणा, जड़ता, चिंता-अवसादग्रस्तता विकार।

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (डीएम) में मुख्य नैदानिक ​​सिंड्रोम, डिस्ट्रोफिक और वनस्पति-ट्रॉफिक अभिव्यक्तियों के अलावा, रोग के तीन रूप शामिल हैं, जो उनकी प्रमुख विशेषता है। उत्परिवर्तित जीन के आधार पर डीएम को तीन प्रकारों (रूपों) द्वारा दर्शाया जाता है। तो, टाइप 1 डीएम (रॉसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्समैन रोग या एट्रोफिक मायोटोनिया) तब होता है जब गुणसूत्र 19 उत्परिवर्तित होते हैं, टाइप 2 - 3 गुणसूत्र, टाइप 3 - 15 गुणसूत्र।

1. डीएम टाइप 1 ऑटोसोमल प्रमुख रोगों को संदर्भित करता है।

इसे अक्सर मायोटोनिक सिंड्रोम और मायोपैथियों के बीच एक संक्रमणकालीन रूप माना जाता है। विशिष्ट डिस्टल छोरों, श्वसन की मांसपेशियों, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति की हार है। द्विपक्षीय मोतियाबिंद, हृदय अतालता, कार्डियोमायोपैथी काफी जल्दी जुड़ जाते हैं। मायोटोनिया रोसोलिमो को अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग और अंतःस्रावी तंत्र की विकृति के साथ जोड़ा जाता है।

1. टाइप 2 डीएम 7 और 60 की उम्र के बीच अपनी शुरुआत करता है।

शुरुआत आमतौर पर मांसपेशियों में दर्द के साथ सीमित और कठोर आंदोलनों के साथ धीरे-धीरे होती है। इसके बाद, मांसपेशियों की कमजोरी प्रकट होती है, समीपस्थ छोरों और हाथ की मांसपेशियों (मुख्य रूप से फ्लेक्सर्स) में अधिक स्पष्ट होती है। कंकाल की मांसपेशी डिस्ट्रोफी मध्यम है। चेहरे की मांसपेशियों की हार इस बीमारी की विशेषता नहीं है। डीएम टाइप 2 को मधुमेह मेलेटस, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, थायरॉयड विकृति, हाइपोगोनाडिज्म के विकास के साथ जोड़ा जा सकता है।

1. डीएम टाइप 3 ट्रंक और समीपस्थ छोरों की मांसपेशियों में मांसपेशियों की कमजोरी के साथ विकसित होता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की गंभीर बर्बादी विकसित होती है, और बाहर के छोर रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं। "रैग डॉल हेड" की घटना विशिष्ट है, जो कंधे की कमर और गर्दन की मांसपेशियों के शोष के कारण विकसित होती है। यह प्रपत्र उच्चतर के स्पष्ट उल्लंघनों की विशेषता है मानसिक कार्य- ध्यान, स्मृति, तार्किक सोच के विकार।

गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया

गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के विशिष्ट लक्षण हाथों में प्रारंभिक कमजोरी और अजीबता है, जो कई बार स्वैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन के बाद गायब हो जाती है। इस तरह की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति को "क्षणिक कमजोरी का लक्षण" कहा जाता है, और बार-बार मांसपेशियों के संकुचन के साथ मायोटोनिया का कम होना या गायब होना एक "काम करने वाली घटना" है। मायोडिस्ट्रॉफी विशिष्ट नहीं है।

क्लोरीन चैनल जीन उत्परिवर्तन के साथ कैनालोपैथिस

क्लोरीन चैनल जीन उत्परिवर्तन के साथ कैनालोपैथियां "जन्मजात मायोटोनिया" का पर्याय हैं। इस विकृति के एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, थॉमसन के मायोटोनिया का निदान किया जाता है। गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया के ऑटोसोमल रीसेसिव रूप को बेकर की बीमारी कहा जाता है।

1. थॉमसन का मायोटोनिया सक्रिय मांसपेशियों की ऐंठन के लक्षणों से प्रकट होता है।

वे मुख्य रूप से चबाने वाली मांसपेशियों और उंगलियों के फ्लेक्सर्स में उत्पन्न होते हैं, वे मोटर कृत्यों के प्रदर्शन की शुरुआत में दिखाई देते हैं। यांत्रिक मांसपेशी-टॉनिक घटना काफी स्पष्ट है, जब पेशीय संकुचनतंतुओं पर बाहरी प्रभाव से उकसाया जाता है (उदाहरण के लिए, जब एक न्यूरोलॉजिकल हथौड़े से मारा जाता है।

इसी समय, पेशी कोर्सेट अच्छी तरह से विकसित होता है, मांसपेशियां स्पर्श के लिए दृढ़ होती हैं, और निरंतर स्वर में होती हैं। इसलिए, थॉमसन रोग के रोगियों में एक पुष्ट शरीर का प्रकार होता है, लेकिन मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है।

रोग की शुरुआत काफी पहले होती है, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ धीरे-धीरे आगे बढ़ती हैं, रोग का कोर्स स्थिर हो जाता है।

1. बेकर्स मायोटोनिया थॉमसन रोग की तुलना में जन्मजात मायोटोनिया का अधिक गंभीर रूप है।

पैथोलॉजी 4 से 18 वर्ष की आयु के बच्चों में ही प्रकट होती है। विशेषता पेशी-टॉनिक घटना न केवल बाहर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है, बल्कि इसमें छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूह भी शामिल होते हैं। पर देर से मंचचेहरे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। मरीजों को मायलगिया - मांसपेशियों में दर्द सिंड्रोम की विशेषता है। थॉमसन के मायोटोनिया के विपरीत, मांसपेशी हाइपरट्रॉफी काफी दुर्लभ हैं।

सोडियम चैनल जीन में उत्परिवर्तन के साथ कैनालोपैथियां

सोडियम चैनल जीन में उत्परिवर्तन के साथ कैनालोपैथियों का प्रतिनिधित्व पोटेशियम-निर्भर प्रकार के मायोटोनिया, जन्मजात पैरामायोटोनिया और मायोटोनिया के साथ हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात द्वारा किया जाता है।

1. पोटेशियम पर निर्भर मायोटोनिया में रोग के कई रूप शामिल होते हैं जिन्हें ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल दोनों तरह से विरासत में मिला हो सकता है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं। पहले लक्षण 5 और 55 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। रोग के मुख्य लक्षण मांसपेशियों में ऐंठन, दर्द और मांसपेशियों में अकड़न है जो परिश्रम या शारीरिक परिश्रम के बाद होती है। लक्षणों की सबसे बड़ी गंभीरता निचले छोरों में नोट की जाती है। मांसपेशी अतिवृद्धि की घटना विशेषता है। पोटेशियम पर निर्भर मायोटोनिया को बाहर से यांत्रिक प्रभाव के जवाब में मांसपेशी फाइबर के लंबे समय तक संकुचन की विशेषता है। मांसपेशियों में छूट की अवधि के दौरान एक समान यांत्रिक प्रभाव के बाद, विभिन्न मांसपेशी समूहों में संघनन के क्षेत्रों की उपस्थिति नोट की जाती है। इसके साथ ही, हृदय प्रणाली की विकृति का अक्सर पता लगाया जाता है - हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी और अतालता।

इसके साथ ही मांसपेशियों में कमजोरी की अचानक शुरुआत होती है - क्षणिक पैरेसिस, जिसकी अवधि कई दिनों तक पहुंच सकती है। नकल करने वाली और चबाने वाली मांसपेशियां, जीभ, ग्रसनी और गर्दन की मांसपेशियां सबसे गंभीर रूप से पीड़ित होती हैं। के अतिरिक्त, रोग प्रक्रियाअंग भी प्रभावित हो सकते हैं। बार-बार होने वाले आंदोलनों से मांसपेशी-टॉनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता बढ़ जाती है। इसके विपरीत, जब मांसपेशियों को गर्म किया जाता है, तो मायोटोनिक सिंड्रोम कम हो जाता है।

1. मायोटोनिया के साथ हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात को मांसपेशियों की कमजोरी के बार-बार होने वाले एपिसोड की विशेषता है, जो सामान्य और स्थानीय दोनों हो सकते हैं।

इसके अलावा, इस तरह के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को मायोटोनिक घटना के साथ जोड़ा जाता है। पैथोलॉजी की विरासत ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग की शुरुआत आमतौर पर जीवन के पहले 10 वर्षों में होती है। खाने से क्षणिक मांसपेशियों की कमजोरी के एपिसोड शुरू हो सकते हैं, पोटेशियम से भरपूर, अत्यधिक शारीरिक गतिविधि, भावनात्मक और मानसिक तनाव, गर्भावस्था। सबसे अधिक बार, मायोप्लेगिया सुबह में विकसित होता है। कमजोरी आमतौर पर दूरस्थ क्षेत्रों में शुरू होती है निचले अंगऔर ट्रंक तक फैली हुई है और ऊपरी अंग... मांसपेशियों की कमजोरी के पैरॉक्सिज्म की अवधि कई मिनटों से लेकर 1.5-2 घंटे तक होती है। उम्र के साथ, मायोटोनिया के साथ मायोपलेजिया के एपिसोड की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है।

निदान

रोग की न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों की विशिष्टता केवल नैदानिक ​​लक्षणों पर निर्भर करते हुए, मायोटोनिया पर संदेह करने का अवसर प्रदान करती है। हालांकि, मायोटोनिक सिंड्रोम का पता लगाने के लिए इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी स्वर्ण मानक है। इस मामले में, निदान के सत्यापन के लिए सुई और उत्तेजना इलेक्ट्रोमोग्राफी दोनों की आवश्यकता होती है। अध्ययन आपको उच्च आवृत्ति के विशिष्ट मांसपेशी निर्वहन के रूप में मांसपेशी फाइबर की झिल्ली की रोग संबंधी उत्तेजना को ठीक करने की अनुमति देता है।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण और उत्परिवर्ती जीन की पहचान के बाद ही रोग के रूप का सटीक निर्धारण संभव है।

इलाज

वर्तमान में मौजूद नहीं है प्रभावी तरीकेप्रभावित जीन लोकी पर प्रभाव। इस संबंध में, मायोटोनिया के रोगी के उपचार में एकमात्र दिशा रोग की प्रगति को धीमा करना और एक स्थिर छूट प्राप्त करना है। ऐसा करने के लिए, उपयोग करें आक्षेपरोधी, मांसपेशियों को आराम देने वाले, पोटेशियम के स्तर को कम करने के लिए - मूत्रवर्धक। फिजियोथेरेपी और व्यायाम चिकित्सा का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। जब मायोटोनिक घटना को तंत्रिका आवेग के बिगड़ा हुआ चालन के साथ जोड़ा जाता है, तो तंत्रिका आवेग के संचरण के उत्तेजक (उदाहरण के लिए, न्यूरोमिडिन) का उपयोग किया जा सकता है। प्रारंभिक निदानऔर पर्याप्त उपचार मायोटोनिक सिंड्रोम का एक हल्का, सौम्य पाठ्यक्रम शुरू कर सकता है।

आधुनिक चिकित्सा में, जन्मजात मायोटोनिक सिंड्रोम को कट्टरपंथी की अनुपस्थिति के साथ वंशानुगत विकृति माना जाता है प्रभावी उपचार. समय पर निदानऔर सक्षम चिकित्सा रोगी की काम करने की क्षमता और जीवन की एक इष्टतम गुणवत्ता को बनाए रखती है। हालांकि, पैथोलॉजी की आनुवंशिक प्रकृति को देखते हुए, मायोटोनिक सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों को, बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।