Hipotiroidismul congenital: cauze, simptome și tratamente. Hipotiroidismul congenital: cauze, manifestări, tratament și posibile consecințe Cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului congenital este

Hipotiroidismul congenital este o apariție din ce în ce mai frecventă la nou-născuți. Cu o astfel de boală glanda tiroida nu produce suficient hormoni tiroidieni, ceea ce inhibă foarte mult dezvoltare normală toate organele și sistemele. În absența unui tratament adecvat, sistemul nervos suferă în primul rând, ceea ce afectează negativ dezvoltarea mentală. Previziuni favorabile cu privire la această problemă pot începe să fie construite numai după ce a trecut o lună de la începutul terapiei. Acesta este motivul pentru care problema depistarea precoce boala este deosebit de acută. În primele luni de viață, bebelușul se dezvoltă rapid, în timp ce hipotiroidismul la copil inhibă semnificativ acest proces.

Hipotiroidismul congenital la europeni apare la aproximativ un nou-născut din patru sau cinci mii de copii, la asiatici - mai rar, o persoană din șase până la șapte mii suferă de boală. Pentru reprezentanți rasa negroida o astfel de boală nu este practic tipică.

După sex, boala este mai frecventă la fete decât la băieți; pentru fiecare bărbat cu hipotiroidism, există două reprezentante de sex feminin.

Cauzele bolii

Întrucât funcția glanda tiroida nu poate coborî de la sine, iese în evidență motive diferite hipotiroidism la copii:

Dacă copilul era încă în pântece în momentul apariției tulburărilor în dezvoltarea și activitatea ulterioară a glandei tiroide, atunci putem spune că boala este ereditară. Această afecțiune este destul de periculoasă, deoarece corpul mamei produce hormoni tiroidieni numai în primele săptămâni de sarcină, după această perioadă glanda tiroidă în curs de dezvoltare în corpul fătului începe să funcționeze independent, ajutând organele și sistemele lor să se dezvolte corect. Deficitul puternic hormonii pot provoca fizic sever și dizabilități psihice, iar la nou-născuți, hipotiroidismul congenital este garantat în acest caz.
Odată cu imunitatea glandei tiroide în sine la iodul obținut din alimente, substanțele necesare producției de hormoni tiroidieni încetează să pătrundă în organ, ceea ce duce inevitabil la apariția bolii.
În prezența boli endocrine, afectând glanda pituitară și reglarea normală a secreției de hormoni din organism este perturbată, ceea ce determină o perturbare a producției de hormoni tiroidieni.
Dacă mama a luat medicamente care scad concentrația hormonilor tiroidieni în timpul sarcinii, acest lucru poate duce la imunitatea organismului la hormoni tiroidieni.

Clasificare

Hipotiroidismul copilăriei este clasificat în două grupe principale:

Hipotiroidismul congenital, care a apărut în uter - după naștere, bebelușul are o lipsă gravă de hormoni tiroidieni, în urma căreia copilul este în urmă în dezvoltare și necesită tratament imediat.
Hipotiroidismul dobândit la copii se poate dezvolta din cauza lipsei de iod, a suferit operații pe glanda tiroidă, cu tiroidită, expunerea la anumite medicamente.

În ceea ce privește severitatea, boala se împarte în:

Tranzitor, care este detectat în timpul primei examinări - nivel hormon de stimulare a tiroideiîn același timp, este crescut, iar concentrația hormonilor tiroidieni este redusă. De obicei la început tratament în timp util această condiție trece destul de repede.
Subclinic, în care glanda tiroidă este deja afectată, dar nu au fost încă observate simptome evidente. Boala poate fi diagnosticată numai cu un test de sânge.
Când se manifestă, există o deficiență a hormonilor tiroidieni pe fondul creșterii nivelului hormonului tiroidian. Boala este însoțită de toate simptomele care sunt destul de pronunțate.

Dacă luăm în considerare boala în ceea ce privește nivelul perturbării secreției hormonale, atunci putem distinge:

Primar, sau tirogen, care este cauzat de patologia glandei tiroide, în care începe să secrete mult mai puțini hormoni decât este necesar. Acesta este cel mai frecvent tip de hipotiroidism la copii.
Secundar sau hipofizar. Glanda pituitară și glanda tiroidă sunt legate indisolubil, prin urmare, patologiile pituitare vor duce inevitabil la tulburări ale producției de hormoni tiroidieni. Acest tip de boală este rar.
Terțiar sau hipotalamic. În acest caz, cauza bolii este o încălcare a activității hipotalamusului.

Patogenie

În timpul dezvoltării în uterul mamei, fătul primește cantitatea necesară de hormoni de la mamă, există destui pentru creșterea normală a tuturor țesuturilor și organelor. Dacă, dintr-un anumit motiv, în momentul în care corpul mamei încetează să mai furnizeze hormoni tiroidieni la făt, glanda tiroidă este incapabilă să ofere organismului substanță esențială, cortexul cerebral nu se dezvoltă pe deplin, motiv pentru care poate apărea retard mentalși .

La naștere, nivelul hormonilor tiroidieni din organism scade brusc, ceea ce nu face decât să agraveze situația. Adesea, subdezvoltarea și hipotiroidismul congenital devin motivul pentru care părinții decid să-l trimită la un orfelinat sau la un internat specializat, dar, de fapt, tratamentul început la timp ajută la rezolvarea problemei.

Simptome

Părinții copiilor cu vârsta sub un an trebuie să fie competenți în materie de hipotiroidism la copii, ale căror simptome la această vârstă diferă de manifestările bolii la adulți. Semnele de hipotiroidism la copii sunt după cum urmează:

La naștere, copilul are o greutate destul de mare, mai mult de patru kilograme, există umflături ale feței și ale pleoapelor, plânsul este răgușit și dur, respirația este grea. Acestea sunt principalele semne care permit suspectarea hipotiroidismului la nou-născuți chiar înainte de primul screening.
Icterul nu se oprește mult timp, reflexul de supt este foarte slab. Rana ombilicală nu se vindecă.
Copilul nu se îngrașă mult timp, creșterea este mult mai mică decât este necesar.
Mult timp, bebelușul nu-și ține capul, nu poate sta, abilitățile de bază rămân neformate.
Pacientul nu manifestă interes pentru lume, nu vrea să comunice, nu scoate sunete tipice bebelușilor, nu se joacă și nu contactează alte persoane, caracterizate prin schimbări bruste de dispoziție și capriciozitate.
Imunitatea nu este dezvoltată, organismul este predispus la boli infecțioase frecvente.

Diagnostic la timp hipotiroidism congenital, ale căror simptome sunt destul de clar vizibile în primele luni de viață ale unui copil, ajută la prescrierea tratamentului corect care îl va salva pe omuleț.

Diagnostic

În a patra până la a cincea zi de viață, nou-născutul este trimis în mod necesar pentru screening, în care se determină cantitatea de hormon stimulator al tiroidei din sânge, chiar dacă nu există suspiciunea prezenței hipotiroidismului congenital la copii.

Cu o concentrație crescută a acestei substanțe, copilul este trimis pentru examinări suplimentare pentru a exclude posibilitatea hipotiroidismului congenital. Aceasta produce procedura cu ultrasuneteși care detectează patologii în forma, dimensiunea și localizarea organului.

Diagnosticul diferențial al hipotiroidismului la copii se bazează pe indicații de laborator, conform rezultatelor obținute, se determină tipul de hipotiroidism de care suferă o persoană:

Forma primară: Nivel TSH peste normal, concentrația hormonilor tiroidieni este sub normală;
Forma secundară și terțiară: TSH este coborât sau normal, hormonii tiroidieni sunt coborâți.

Tratament

Tratamentul hipotiroidismului la copii ar trebui să înceapă în primele săptămâni de viață, imediat după stabilirea diagnosticului, deoarece întârzierea acestei chestiuni poate provoca modificări ireversibile în corpul copilului. Cu hipotiroidismul la copii, tratamentul constă în administrarea analogilor sintetici ai substanțelor produse de glanda tiroidă. În plus, atribuit suplimentar preparate vitaminice, nootropics, o necesitate alimentație corectăși sesiuni de exerciții de masaj și fizioterapie. Adesea, în cazul hipotiroidismului congenital, se dezvoltă o întârziere mintală, dacă este prezentă, vindecarea nu mai este posibilă, administrarea de medicamente hormonale nu poate decât să amelioreze ușor starea pacientului.

Prognozele

Un endocrinolog este cel care știe totul despre simptome și tratament, el trebuie să monitorizeze cu atenție copiii și să prescrie imediat examene medicale dacă se suspectează hipotiroidism congenital. Dacă tratamentul este început în timp util, simptomele bolii vor dispărea rapid, iar copilul va începe să crească normal, fără întârziere mentală și fizică. În cazul hipotiroidismului, un rezultat favorabil este posibil numai cu o observare constantă, atunci când fiecare manifestare a bolii este înregistrată și tratată. Copilul ar trebui să mănânce bine, să facă mișcare exerciții de fizioterapie, și petreceți vara departe de soarele fierbinte, care poate provoca o exacerbare a bolii.

Bibliografie

TESTOSTERONUL ȘI CALITATEA DE VIAȚĂ A FEMEII FA HAYDAROVA, SS NIGMATOVA
Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. și colab. Tratamentul cu hormon de creștere al adulților cu deficit de hormon de creștere: rezultatele unui studiu cross-over controlat placebo de 13 luni // Clinic Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
Rosen T., Bengtsson B.A. Mortalitate prematură datorată bolilor cardiovasculare în hipopituitarism // Lancet 1990; 336: 285-288.
Rosen V.B. Bazele endocrinologiei.
Rolul vasomotor și lipsa funcției endoteliale producătoare în dezvoltarea tulburărilor climacterice la femeile aflate în postmenopauză 2012 / Kolbasova E.A.

Roman este un antrenor de culturism cu peste 8 ani de experiență. El este, de asemenea, nutriționist; există o mulțime de sportivi celebri printre clienții săi. Roman este alături de autorul cărții „Sport și nimic altceva decât ..

Hipotiroidismul este o boală rezultată dintr-o lipsă prelungită și persistentă de hormoni tiroidieni sau o scădere a efectului biologic al acestora la nivelul țesuturilor corpului uman. Hipotiroidismul congenital este una dintre cele mai frecvente tulburări tiroidiene la copii. Dezvoltarea acestei boli se bazează pe un deficit de hormoni tiroidieni, care poate fi complet sau parțial. În majoritatea cazurilor, copiii cu această boală suferă din punct de vedere al dezvoltării mentale până la debutul cretinismului. Normal dezvoltarea mentală observat numai dacă hipotiroidismul este recunoscut imediat, iar terapia de substituție cu hormoni tiroidieni (hormoni tiroidieni) este prescrisă în primele 30 de zile după nașterea copilului. În 85-90% din toate cazurile de boală, hipotiroidismul congenital se dezvoltă ca urmare a deficitului de iod sau cu dezvoltarea anormală a glandei tiroide în perioada prenatală. În acest caz, cel mai adesea există o absență congenitală a glandei (aplazie), subdezvoltarea acesteia (hipoplazie) sau poate fi localizată într-un loc necaracteristic pentru aceasta (distopie). În restul de 5-10% din cazuri, hipotiroidismul congenital apare ca urmare a unei perturbări în formarea hormonilor tiroidieni, începând de la o deficiență a iodului în corpul copilului și terminând cu un curs anormal al tuturor procese chimice formarea hormonilor tiroidieni. Hipotiroidismul congenital se transmite într-un mod de moștenire autosomal recesiv și este adesea însoțit de o creștere a dimensiunii glandei tiroide. O formă extrem de rară a bolii luate în considerare este sindromul rezistenței țesuturilor corpului la acțiunea hormonilor tiroidieni. În același timp, conținutul de hormoni tiroidieni din serul sanguin al copilului rămâne în interior norma de vârstă... Așa-numitul hipotiroidism tranzitoriu (temporar) al nou-născuților este considerat separat. Această afecțiune apare, de exemplu, ca urmare a unei femei care ia medicamente tireostatice în timpul sarcinii, cum ar fi propicilul și tiamazolul. În plus, hipotiroidismul tranzitor la nou-născuți poate fi cauzat de efectul anticorpilor materni asupra glandei tiroide a copilului. După naștere, după o anumită perioadă de timp, anticorpii materni dispar din sângele copilului și toate manifestările bolii dispar. În majoritatea cazurilor, hipotiroidismul tranzitor se dezvoltă la nou-născuții prematuri și imaturi, cele mai multe cazuri ale acestei boli apar în zone cu un deficit mare de iod.

Alocați suficient un numar mare de trasaturi caracteristice hipotiroidism congenital. Cu toate acestea, acestea sunt departe de a fi observate întotdeauna la un copil în prima săptămână de viață. De obicei, bebelușii cu hipotiroidism congenital se nasc mai mult de 40 de săptămâni de gestație și sunt mai grei la naștere. De asemenea, caracteristic aspect copii cu această boală: fața, buzele și pleoapele sunt edematoase, gura este în permanență întredeschisă, deoarece dimensiunea limbii este mărită, este largă și „întinsă”, există și umflături limitate deasupra claviculei, ca pe suprafețele din spate ale mâinilor și picioarelor, care au aspectul unor „tampoane” dense. La naștere, deși sarcina a fost pe termen lung, bebelușul are toate sau majoritatea semnelor de imaturitate. Astfel de semne includ următoarele: pielea copilului are păr vellus, plăcile de unghii nu acoperă complet falanga degetului, la fete labiile mari nu le acoperă pe cele mici etc. Când copilul plânge și țipă, un se poate observa o voce grosolană. Trecerea meconiului are loc mult mai târziu în comparație cu copiii sănătoși, în același mod ca precipitațiile reziduu ombilical... Rezultați plaga ombilicala vindecă, de asemenea, pentru o lungă perioadă de timp. Icterul fiziologic, care se dezvoltă la toți copiii, cu hipotiroidism congenital devine prelungit. Semnele hipotiroidismului congenital la 3-4 luni din viața unui copil sunt: apetit slab, copilul câștigă puțină greutate în comparație cu norma, există o tendință de constipație, balonări frecvente abdomen, pielea copilului este uscată, palidă, apare descuamarea, mâinile și picioarele sunt reci la atingere, părul este fragil, uscat, plictisitor, tonusul muscular este redus.

Când vârsta copilului atinge 5-6 luni, se observă un decalaj în dezvoltarea psihomotorie și fizică.

Pentru depistarea precoce a hipotiroidismului congenital la copii, se ia sânge și se determină nivelul hormonilor din acesta. Sângele este luat din călcâiul copilului nu mai devreme decât în a cincea zi de viață. În cazul în care un studiu pentru hormoni tiroidieni a fost efectuat mai devreme de perioada specificată, atunci există posibilitatea de a obține fals rezultate pozitive... În sânge sunt determinați atât hormonii glandei tiroide în sine, cât și hormonul glandei pituitare, care afectează glanda tiroidă, crescând producția de hormoni ai acesteia. Acest hormon hipofizar este numit hormon stimulator al tiroidei și este denumit TSH. În cazul nașterii unui copil prematur, se efectuează un test de sânge pentru hormoni tiroidieni în ziua 7-14 a vieții. Acest studiu produs folosind semifabricate speciale de hârtie de filtru. Dacă un copil este diagnosticat cu hipotiroidism congenital, tratamentul necesar este prescris imediat. După ce copilul este externat din maternitate, este necesar să se efectueze un studiu de control repetat al hormonilor din sânge în clinica pentru copii. Un astfel de studiu se efectuează două săptămâni mai târziu, apoi după 1 - 1,5 luni de la începerea tratamentului adecvat. Această determinare multiplă a hormonilor tiroidieni vă permite să deosebiți hipotiroidismul congenital adevărat de cel temporar. Dacă diagnosticul de hipotiroidism congenital este confirmat, diagnosticul este clarificat atunci când copilul atinge vârsta de un an. În acest scop, anulează medicamente hormonale timp de două săptămâni și apoi determinați nivelurile de hormoni din sânge. În cazul obținerii unor valori normale, medicamentele hormonale nu mai sunt prescrise.

Tratament. Tratamentul pentru hipotiroidismul congenital este de a prescrie hormoni tiroidieni. Aceste medicamente includ L-tiroxină. Dozajul medicamentului este selectat individual de către medicul curant.

Hipotiroidismul congenital este un grup de boli etiologie diferită manifestat insuficiență congenitală producerea hormonilor tiroidieni de către glanda tiroidă. Boala apare cu o frecvență de 1 caz la 5000 de nou-născuți, la băieți - de 2,5-3 ori mai rar decât la fete.

Lipsa hormonilor tiroidieni are Influenta negativa pe dezvoltarea unei centrale sistem nervos... Dacă hipotiroidismul congenital nu este detectat în timp util și tratamentul nu este început, copilul dezvoltă tulburări mentale de severitate variabilă. Prin urmare, în multe țări, test de screening nou-născuți pentru hipotiroidism. În Rusia, din 1997, screening-ul a fost efectuat în toate maternitățile.

Icterul fiziologic pe termen lung este unul dintre semnele hipotiroidismului congenital

Cauze și factori de risc

În 80-90% din cazuri, hipotiroidismul congenital este cauzat de malformații ale glandei tiroide: de exemplu, hipoplazie, distopie (deplasare) în spațiul sublingual sau retrosternal.

Principalii factori de risc pentru formarea hipotiroidismului congenital:

lipsa de iod în corpul unei femei însărcinate;
expunerea la radiații ionizante;
efecte toxice asupra fătului în curs de dezvoltare substanțe chimice, inclusiv unele medicamente;
infecțioase și boală autoimună gravidă.

În aproximativ 2% din cazuri, anomaliile tiroidiene sunt cauzate de mutații ale genelor PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Cu hipotiroidismul congenital cauzat de factori genetici, copilul are adesea alte anomalii de dezvoltare:

neînchiderea palatului dur (fanta palatului);
non-închidere buza superioară(buza despicată);
defecte cardiace congenitale.

În 5% din cazuri, cauza hipotiroidismului congenital sunt bolile ereditare care duc la o încălcare a secreției de hormoni tiroidieni sau perturbă interacțiunea lor între ele. Astfel de boli includ sindromul Pendred, defecte ale hormonilor tiroidieni și organizarea iodului. Moștenirea lor se realizează într-un mod autosomal recesiv (ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte).

În alte cazuri, hipotiroidismul congenital se dezvoltă ca urmare a leziunilor sistemului hipotalamo-hipofizar datorită:

aplazie hipofizara;
asfixia nou-născutului;
traume la naștere;
procese tumorale;
anomalii de dezvoltare ale creierului.

Tabloul clinic al hipotiroidismului congenital poate fi cauzat de un sindrom de rezistență: la unii boli ereditare glanda tiroidă secretă destul hormoni tiroidieni, dar organele țintă își pierd sensibilitatea față de ele.

Formele bolii

În funcție de motivele care stau la baza dezvoltării bolii, se disting următoarele forme de hipotiroidism congenital:

tirogen sau primar - apare ca rezultat modificări patologice glanda tiroida;
secundar - baza dezvoltării sale este o deficiență a TSH (hormon stimulator al tiroidei) asociată cu funcții afectate ale adenohipofizei;
terțiar - motivul este un deficit de tiroliberină (hormon hipotalamic);
periferic. Mecanismul dezvoltării sale este asociat cu absența receptorilor pentru hormonii tiroidieni din țesuturile tropice sau cu defectul acestora. De asemenea, cauza acestei forme de hipotiroidism congenital poate fi o încălcare a procesului de conversie T4 (tiroxină) în T3 (triiodotironină).

Cel mai complicatie periculoasa hipotiroidismul este comedă de mixedem (hipotiroidian). Poate fi declanșat de hipotermie, traume, boli infecțioase.

În funcție de eficacitatea tratamentului, hipotiroidismul congenital este împărțit în:

pe compensat - simptome clinice nu există boli, concentrația în plasma sanguină a T4, T3, TSH corespunde normei;
decompensat - laborator și manifestari clinice hipotiroidismul persistă în ciuda terapiei în curs.

În funcție de durata fluxului, se disting două forme:

Tranzitoriu. Lipsa funcției tiroidiene la un copil se dezvoltă sub influența anticorpilor materni la TSH care circulă în sângele său. Această formă a bolii durează de la 7 la 30 de zile.
Permanent. Terapia de substituție hormonală trebuie utilizată pe viață.

latent (subclinic);
manifesta;
complicat.

Manifestările clinice în hipotiroidismul latent sunt de obicei absente sau nespecifice. Testele de sânge dezvăluie nivel ridicat TSH cu conținut normal de T4.

Hipotiroidismul complicat este însoțit de adăugarea altor boli (cretinism, poliserozită, insuficiență cardiacă). Această formă are loc cu un deficit ascuțit de tiroxină cu o foarte nivel inalt hormon de stimulare a tiroidei.

Simptome

Hipotiroidismul congenital se manifestă în diferite vârste- în funcție de gravitatea bolii și forma acesteia. Deci, cu aplazia glandei tiroide sau hipoplazia pronunțată, simptomele hipotiroidismului devin clar vizibile deja în prima săptămână a vieții unui copil. Hipoplazia minoră și distopia se manifestă clinic după vârsta de un an.

Hipotiroidismul congenital apare cu o frecvență de 1 caz la 5000 de nou-născuți, la băieți - de 2,5-3 ori mai rar decât la fete.

Principalele semne ale hipotiroidismului congenital:

imaturitatea unui nou-născut născut după a 38-a săptămână de gestație;
întârziere în trecerea meconiului;
făt mare (greutatea la naștere depășește 4 kg);
icter fiziologic pe termen lung;
atonie musculară;
episoade de apnee (stop respirator) în timpul hrănirii;
hiporeflexie;
flatulență;
insuficiență frecventă;
o tendință la constipație;
o creștere a dimensiunii limbii (macroglossia);
letargie;
creșterea lentă în greutate;
umflarea organelor genitale și a extremităților;
răceala pielii la atingere;
displazie a articulațiilor șoldului;
fontanele mărite.

La forma primară hipotiroidismul congenital și absența tratamentului, severitatea simptomelor bolii crește. Pielea devine uscată și întărită, devenind un gri icteric. Se dezvoltă mixedem (edem țesut subcutanatși piele). Separarea transpirației este redusă. Atrofia plăcilor de păr și a unghiilor. Schimbări de voce (devine aspră, răgușită și joasă). Există semne de dezvoltare psihomotorie întârziată. Dacă tratamentul nu este început, atunci se formează un deficit mental (oligofrenie).

Tablou clinic forme centrale(secundar, terțiar) hipotiroidismul congenital este de obicei indistinct. Boala este adesea combinată cu un deficit de alte omone (foliculostimulante, luteinizante, somatotrope), anomalii în structura craniului facial.

În 80-90% din cazuri, hipotiroidismul congenital este cauzat de malformații ale glandei tiroide: de exemplu, hipoplazie, distopie (deplasare) în spațiul sublingual sau retrosternal.

Diagnostic

În prezent, diagnosticul de hipotiroidism congenital se bazează în primul rând pe rezultatele screeningului neonatal. În a 4-5-a zi de viață, câteva picături de sânge sunt luate de la un copil și aplicate pe hârtie de filtru, care este transferată în laborator pentru a determina concentrația de TSH. Diagnosticul de hipotiroidism congenital este considerat confirmat atunci când concentrația de TSH în eșantionul de testare depășește 100 mU / L.

Dacă într-o pată de sânge uscat conținutul de TSH este mai mare de 20 mU / l, atunci rezultatul este considerat dubios și analiza se repetă. Când se repetă un rezultat similar, se arată determinarea T4 și TSH libere în serul sanguin.

Tratament

Tratamentul pentru hipotiroidismul congenital ar trebui să înceapă imediat după diagnostic. Terapia de substituție hormonală se efectuează pe viață cu analogi sintetici ai hormonilor tiroidieni. Dozajul este selectat individual în fiecare caz. Dacă este necesar, medicul poate prescrie suplimentar un copil bolnav remedii simptomatice, preparate multivitamine. Pentru a evalua eficacitatea tratamentului, se determină concentrația în ser a T4 și TSH.

Dacă terapia începe în primele luni de viață, atunci psiho dezvoltarea fizică copilul și intelectul său nu sunt afectați.

Posibile complicații și consecințe

Dacă nu este tratat, hipotiroidismul congenital este complicat de afectarea sistemului nervos central odată cu formarea oligofreniei.

Dacă glanda tiroidă este insuficientă, aceasta suferă sistemul imunitar, prin urmare, copiii cu hipotiroidism congenital sunt predispuși la răceli și altele boli infecțioase, adesea luând o natură prelungită, cronică.

Cea mai periculoasă complicație a hipotiroidismului este coma mixedemului (hipotiroidian). Poate fi declanșat de hipotermie, traume, boli infecțioase.

Prognoza

În hipotiroidismul congenital, prognosticul depinde în mare măsură de momentul debutului înlocuirii terapia hormonală... Dacă a început în primele luni de viață, atunci dezvoltarea psihofizică copilul și intelectul său nu sunt afectați. La începutul terapiei la vârsta de peste 3-6 luni, este posibil să se oprească un decalaj suplimentar în dezvoltarea psihomotorie. Cu toate acestea, dizabilitățile intelectuale deja existente vor rămâne pe viață.

Prevenirea

Prevenirea hipotiroidismului congenital include:

prevenirea deficitului de iod la o femeie însărcinată;
consiliere medicală și genetică pentru cuplurile căsătorite în stadiul planificării sarcinii, mai ales dacă unul dintre părinți sau una dintre rudele apropiate suferă de patologie tiroidiană;
protecția prenatală a fătului.

Videoclip YouTube legat de articol:

Hipotiroidismul congenital este un complex boli cronice... Apare atunci când glanda tiroidă nu funcționează corect la copii. Din această cauză, în sânge apare o scădere a hormonului triiodotironină, produsă de glanda tiroidă. Cauzele acestei boli pot fi variate.

Dezvoltarea hipotiroidismului este influențată de:

prezența infecției;
dispoziție ereditară;
patologii individuale în dezvoltare.

Principalul semne exterioare copilul are:

retard mental;
apariția dinților;
închiderea fontanelei după data scadentă.

Și, de asemenea, va exista un decalaj în dezvoltarea fizică, pielea bebelușului va fi foarte uscată.

Dar nu merită din cauza bolii să-i dai copilului instituția copiilorși renunță la el. De obicei, diagnosticul de hipotiroidism congenital apare în primele zile după naștere, chiar și în maternitate... În acest caz, este necesar să se efectueze un curs special de tratament. Pentru a face acest lucru, utilizați hormoni care nu sunt suficienți. Dacă diagnosticul este corect și în timp util, tratamentul poate fi eficient. Întârzierea îngrijirii medicale duce la tulburări de dezvoltare ale corpului copilului, care nu pot fi restabilite. Cum este tratat și diagnosticat hipotiroidismul congenital la nou-născuți?

Hipotiroidismul congenital la copii se manifestă încă din 3-4 zile după naștere. Se exprimă prin deteriorarea glandei tiroide. Conform datelor medicale, astfel de fenomene sunt observate doar la 2 bebeluși din 5 mii de nou-născuți, mai des fetele sunt expuse la acest lucru.

Este important ca glanda tiroidă să funcționeze corect, deoarece activitatea sa vizează îndeplinirea anumitor funcții:

controlul asupra metabolismului;
mentine temperatura normală corp;
controlul asupra metabolismului grăsimilor;
reglarea metabolismului carbohidraților și proteinelor;
menținerea metabolismului calciului în organism;
impact asupra dezvoltării abilități mentale bebelus.

Funcționarea normală a glandei tiroide contribuie la dezvoltarea corectă corpul copilului... Se formează oasele scheletului și ale sistemului nervos central. În acest caz, organismul va primi cantitatea corectă de hormoni pe care o produce glanda. Lipsa acestora în organism provoacă o dezvoltare lentă a abilităților mentale ale copilului. Și, de asemenea, va exista un decalaj în dezvoltarea fizică. Aceste fenomene se numesc patologii și necesită tratament specific.

Cauzele și simptomele bolii

Hipotiroidismul congenital are simptome și cauze speciale la sugari. Principalele motive pentru dezvoltarea hipotiroidismului congenital sunt:

Predispoziție ereditară la disfuncția tiroidiană. Aceste schimbări au loc chiar înainte de nașterea bebelușului. Acestea sunt provocate de mutații la nivelul genelor.
Caracteristicile individuale ale corpului copilului, care sunt exprimate prin încălcarea metabolismului iodului și percepția slabă a hormonilor.
Întreruperea hipotalamusului, care este responsabil pentru tiroidă și glande secreția internă... În acest sens, apare o defecțiune în corpul unui nou-născut. Sistemul endocrin.
Pierderea sensibilității la hormonii tiroidieni. Poate fi cauzată de boli cronice ale viitoarei mame.

Este posibil să se determine dezvoltarea hipotiroidismului prin anumite semne în primele luni de viață. În același timp, se va observa deja un decalaj semnificativ în dezvoltarea bebelușului. Prin urmare, conform simptome caracteristice se poate presupune dezvoltarea boală complexă deja în primele zile de viață:

greutatea copilului este mai mare de 3 kilograme 500 grame;
gura este întotdeauna deschisă;
fața este destul de umflată;
umflarea va fi vizibilă în zona claviculei;
când un copil plânge, vocea lui este aspră;
icterul generic se desfășoară mai mult decât de obicei;
tonul albastru al pielii în zona triunghiului nazolabial.

La împlinirea vârstei de 3-4 luni, copilul va manifesta:

apetit foarte slab;
perturbarea funcției intestinului și constipație persistentă;
pielea se cojeste pe tot corpul;
temperatura corpului este mai scăzută decât de obicei;
parul nu creste bine si va fi foarte fragil.

Puțin mai târziu, bebelușul va observa:

apariția întârziată a dinților;
lag în dezvoltarea abilităților mentale și fizice.

Pentru detectarea modernă a unei boli congenitale, cercetări speciale... Prin manifestarea simptomelor în această perioadă, este imposibil de determinat boală specifică... Prin urmare, toți nou-născuții sunt testați pentru dezvoltarea hipotiroidismului congenital.

Astfel de măsuri vor ajuta la prevenirea progresiei patologiei și la normalizarea cantității de hormoni tiroidieni. Tratamentul care se efectuează deja la vârsta de o lună va fi eficient. Hipotiroidismul la copii și simptomele acestuia pot apărea în prima săptămână de viață.

Diagnosticul bolii

Detectarea hipotiroidismului congenital are loc după anumite criterii. Pediatrii folosesc o scară specială. Dezvoltarea hipotiroidismului poate fi presupusă dacă valoare totală punctele acumulate sunt mai mari de 5:

disfuncție intestinală, constipație - 2;
hernie pe buric - 2;
icter generic mai mult de 21 de zile - 1;
culoare palidă piele – 1;
limba mare - 1;
mușchi slabi - 1;
greutatea copilului la naștere este mai mare de 3500 de grame - 1;
fontanela posterioară nu se închide mult timp;
în timpul sarcinii mai mult de 40 de săptămâni - 1.

Prin urmare, în perioada de a avea un copil, se efectuează studii care pot identifica diverse patologii chiar înainte de nașterea bebelușului. Dezvoltarea hipotiroidismului contribuie la deteriorarea glandei tiroide. Dar, în același timp, suma de hormon TSH, care vizează stimularea muncii glandei.

Pentru a efectua un studiu, se ia sânge, la copii acest lucru se face de pe călcâi. La performanță normală nivelul hormonului nu trebuie să depășească 50 de unități, dacă este mai mare, se poate presupune dezvoltarea patologiei. Rezultatele testelor de laborator apar în câteva săptămâni. Dacă se detectează o patologie, medicul anunță părinții în acest sens.

Există o formă severă a evoluției bolii, care se desfășoară fără tratament. O sună. Dar acest lucru se întâmplă numai dacă absență completă calificat ingrijire medicala... Principalele semne ale acestei boli sunt:

forma neregulată a feței;
sănătate precară;
dezvoltare mentală slabă;
statură mică;
formarea necorespunzătoare a oaselor brațelor și picioarelor.

Medicina modernă poate îmbunătăți sănătatea copiilor cu acest diagnostic.

Tratamentul hipotiroidismului congenital

Cu tratament în timp util, starea generală sănătatea copilului va reveni la normal. Singura condiție pentru un astfel de efect este începutul acordării de îngrijiri medicale imediat după detectarea patologiei.

Pentru aceasta, se utilizează medicamente:

Levotroxina sodică;
L-tiroxină;
Tiro-4;
L-tiroxina-Farmak.

Cu utilizarea unor doze mici de levotiroxină, se stimulează formarea diferitelor substanțe și creșterea tuturor organelor. Și, de asemenea, crește cantitatea de oxigen necesară pentru a satura țesuturile. Rezultatul va deveni vizibil în decurs de o săptămână de la administrarea acestui medicament.

Acest medicament conține hormonul tiroidian - tiroxina. Prin urmare, îl putem numi unul dintre cele mai eficiente.

Luând medicamentul, pacientul are acumularea necesară în corp, pe care o va folosi după cum este necesar. Ia copilul în dimineața cu o oră înainte de mese. Această metodă vă va ajuta să scăpați de creșterea cantității de hormoni din sânge. Un nou-născut, în primele zile de viață, poate primi medicamentul în timpul hrănirii dimineața.

Dacă tratamentul a fost eficient, normalizați nivelul hormonului din sânge.

Examinarea copilului trebuie efectuată:

în primul an cel puțin o dată la 2 luni;
apoi la fiecare 3, maxim 4 luni.

Este imperativ să înregistrați în acest caz:

gradul de dezvoltare a copilului fizic, conform anumitor parametri;
starea de sănătate mintală;
formarea corectă a oaselor și a scheletului în ansamblu.

Cantitatea de tiroxină din organism la tratamentul necesar va fi readus la normal în 14 zile. După maximum 3 săptămâni, bebelușul va recupera nivelul TSH. Trebuie să ne amintim că numai un medic ar trebui să prescrie medicamentul și doza acestuia. Ține cont întotdeauna de orice particularități ale pacientului.

Utilizarea levotiroxinei

Levotiroxina este un medicament care se vinde sub formă de pilule și are dozare diferită... Aceasta poate fi concentrația substanței principale - 25, 50, 100 μg. La calcularea dozei, se iau în considerare înălțimea și greutatea bebelușului.

Cantitatea de medicament utilizată:

cei mai mici pacienți sunt prescriși între 12,5 și 50 mcg în timpul zilei;
apoi pot crește ușor doza la 100 sau 150 mcg;

Schimbarea dozei pe măsură ce pacientul îmbătrânește:

la vârsta de 6 luni - cu o rată de 8 până la 10 μg pe 1 kg de greutate corporală pe zi;
de la 6 luni la un an - cu o rată de 6 până la 8 μg pe 1 kg de greutate corporală pe zi;
de la vârsta de 5 ani - cu o rată de 5 până la 6 μg pe 1 kg de greutate corporală pe zi;
după 6 ani și până la 12 - la o rată de 4 până la 5 mcg pe 1 kg de greutate corporală pe zi.

Dacă medicamentul este luat corect și la timp, copilul trece examinări preventive, se poate prezice o dezvoltare normală. Dar, în orice caz, trebuie să fii sub supravegherea unui medic. perioadă lungă de timp... Și poate fi necesar, de asemenea, să consultați un medic pediatru, endocrinolog și neuropatolog.

O mare parte din succesul tratamentului va depinde de părinți responsabili. Aceștia trebuie să respecte toate recomandările medicului, să efectueze cercetări la timp și să monitorizeze consumul de medicamente. În același timp, nou-născutul are șanse reale de a scăpa de boală și de a comunica cu colegii. Un astfel de diagnostic nu poate fi un motiv pentru orfelinat sau abandonarea unui copil.

V lumea modernă medicina acordă o atenție deosebită nașterii. Medicii se străduiesc să identifice cel mult toate abaterile și defectele la un copil întâlniri timpurii sarcină, imediat după naștere. Dintre multe boli congenitale observat la copii, hipotiroidismul este considerat foarte periculos și grav. Se caracterizează prin disfuncție a glandei tiroide, o scădere a cantității de hormoni din sânge. Hipotiroidismul la nou-născuți poate apărea din mai multe motive. Diagnosticul său este efectuat în timp ce el și mama sa sunt în spital, în a treia sau a patra zi după naștere.

Principalele simptome ale bolii: dezvoltarea întârziată, atât din punct de vedere fizic, cât și mental, dinți mult mai târziu decât de obicei la copii, creșterea uscării pielii. Tratamentul hipotiroidismului congenital la sugari se efectuează cu medicamente care înlocuiesc hormonii tiroidieni. Intervenție la timp, identificarea problemei de sănătate și acceptare măsurile necesare oferă copiilor șansa de a crește și de a se dezvolta la egalitate cu colegii lor, să nu fie mai răi, nici mai proști, nici mai puțin decât alții. Dacă nu acordați importanță bolii, pot apărea în viitor defecte ale scheletului copilului, pot apărea probleme cu sistemul nervos.

Conceptul de hipotiroidism congenital

Hipotiroidismul congenital se referă la o boală asociată cu afectarea funcționării glandei tiroide la nou-născuți. Este de două până la două ori și jumătate mai frecvent la fete decât la băieți. Statisticile arată că această boală este detectată la 1-2 copii din 5000 născuți.

De ce este atât de necesară glanda tiroidă pentru dezvoltarea corectă și la timp a bebelușului? Este un organ al sistemului endocrin care îndeplinește următoarele funcții în corpul uman:

reglarea metabolismului: grăsimi, carbohidrați, proteine, precum și calciu;
controlul temperaturii corpului;
contribuie la formarea inteligenței la un copil.

De la naștere, glanda tiroidă este direct implicată, rolul principalîn creșterea, dezvoltarea corpului bebelușului și, în special, oasele și formarea sistemului nervos. Una dintre sarcinile îndeplinite de glanda tiroidă este producerea a două tipuri de hormoni: tiroxină, triiodotironină. Lipsa acestor substanțe poate afecta semnificativ atât fizicul, cât și dezvoltarea mentală personalitate, inhibă procesele mentale, creșterea copilului.

Cauze

Hipotiroidismul congenital la copii apare din mai multe motive, dintre care principalele sunt:

Ereditate. În principal din cauza mutațiilor genetice, chiar și atunci când un copil este găsit în uter, formarea și funcționarea glandei tiroide sunt perturbate.
Formarea necorespunzătoare, producerea de hormoni tiroidieni, de exemplu, din cauza deteriorării, încetinirea metabolismului iodului.
Deteriorarea centrului sistemului nervos responsabil pentru funcționarea glandei tiroide, care poate provoca încălcări graveîn opera sistemului endocrin.
Sensibilitatea la hormoni tiroidieni este afectată.

Simptome

Hipotiroidismul congenital, se manifestă în principal la sugari nu imediat, ci câteva luni mai târziu. Doar la un număr numărabil de copii boala poate fi detectată în primele zile, săptămâni de viață. Cele mai izbitoare simptome care vorbesc despre boală sunt: umflarea feței, greutate mare (mai mult de trei kilograme și jumătate), cianoza în zona nasului, buzele (cianoza), umflarea în zona fosa supraclaviculară, o gură pe jumătate deschisă, grosolănie a vocii, icter, care durează câteva săptămâni.

Mai târziu, la vârsta de trei sau patru luni, hipotiroidismul congenital se exprimă sub forma unei deteriorări a poftei de mâncare, a părului fragil, a constipației, a scăderii temperaturii corpului, a uscăciunii și a descuamării pielii. Apoi, pe măsură ce copilul crește, li se adaugă inhibarea fizică, mentală în dezvoltare.

Mulțumită Medicină modernă, o examinare versatilă a sugarilor, detectarea hipotiroidismului congenital vă permite să începeți imediat tratamentul acestuia, la început pentru a ajuta bebelușul să se dezvolte la fel ca alți copii, colegii săi. Ignorarea bolii afectează ulterior negativ copiii, duce la cretinism, atunci când au deformare a feței, curbură a picioarelor, brațelor, statură mult mai mică, susceptibilitate boli cronice, încetează să se dezvolte intelectual.

Diagnostic

La nou-născuți, diagnosticul de hipotiroidism congenital se efectuează utilizând o scară Apgar special dezvoltată, care indică cele mai frecvente simptome, semnificația lor se reflectă în puncte:

constipație - 2 puncte;
hernia ombilicală - 2 puncte;
umflarea feței - 2 puncte;
paloare - 1 punct;
greutate mare (peste 3,5 kg) - 1 punct;
slăbiciune musculară - 1 punct;
icter prelungit (mai mult de 3 săptămâni) - 1 punct;
limba mare - 1 punct;
fontanela posterioară deschisă - 1 punct;
durata sarcinii mai mult de 40 de săptămâni - 1 punct.

Este posibil să se suspecteze hipotiroidismul congenital dacă examinarea obține mai mult de cinci puncte.

Pentru a determina cu exactitate dacă bebelușul este sau nu bolnav, în a treia sau a patra zi de ședere în spital, sângele este luat de pe călcâie. Rezultatul testului devine cunoscut la câteva săptămâni după recoltarea sângelui. Prezența sau absența hipotiroidismului congenital este detectată de nivelul hormonului stimulator al tiroidei. Dacă concentrația TSH este mai mare de 50 mU / L, acest lucru este deja un motiv de îngrijorare. Părinții sunt informați despre boală dacă suspiciunea este confirmată.

Tratament

Dacă se confirmă hipotiroidismul congenital la un copil, tratamentul trebuie început fără întârziere. Cea mai mică întârziere, ignoranța poate avea cele mai grave consecințe, au un impact negativ asupra dezvoltării sale mentale și fizice. Procedurile desfășurate în timp util vor avea un efect benefic asupra copilului, el nu va diferi în nimic de ceilalți copii, va fi și activ, inteligent, intelectual.

De regulă, principala formă de tratament pentru nou-născuți această boală – terapie de substituție cu medicamente levotiroxină sodică. Are un efect pozitiv asupra creșterii corpului și a educației. substanțe esențiale Atunci când sunt utilizate în doze mici, dozele medii ale medicamentului pot îmbunătăți metabolismul, pot crește necesarul de oxigen din țesuturi, pot contribui la dezvoltarea rapidă și la timp a bebelușului și la creșterea corpului acestuia. Îmbunătățiri după utilizarea acestuia medicament devin vizibile după o săptămână și jumătate.

Principala caracteristică a levotiroxinei, avantajul său față de alte medicamente este asemănarea compoziție chimică cu tiroxină. Pentru copii, cel mai adesea se recomandă administrarea de medicamente în timpul hrănirii dimineața; pentru copiii mai mari, experții recomandă utilizarea levotiroxinei dimineața, cu o oră înainte de mese, cu o cantitate mică de lichid.

Dinamica pozitivă la un copil poate fi determinată de următorii indicatori, criterii:

Normalizarea nivelului necesar de hormon stimulator tiroidian din sânge.
Concentrația de tiroxină îndeplinește standardele. Până când un copil are un an, nivelul substanței este determinat la fiecare două până la trei luni, apoi la fiecare trei până la patru luni.
Ratele bune de creștere a oaselor, scheletului.
Dinamica pozitivă a dezvoltării intelectuale corespunzătoare normelor.
Dinamica pozitivă a dezvoltării fizice corespunzătoare normelor.

Normalizarea tiroxinei în sângele copiilor are loc în decurs de zece până la paisprezece zile de la începerea tratamentului, iar hormonul stimulator al tiroidei - după două până la trei săptămâni. Dozajul pentru fiecare nou-născut este prescris strict individual, pe baza stării, analizelor, datelor clinice, cercetări de laborator... Comprimatele de levotiroxină se găsesc în diferite doze, 25,50 și 100 mcg fiecare.

Dozarea levotiroxinei

În primele câteva săptămâni după naștere, bebelușului i se prescrie de obicei o doză inițială de 12,5 până la 50 mcg / zi pentru una metru patrat suprafața corpului și susținerea - de la 100 la 150 mcg / zi.

Până la șase luni, nou-născuților li se administrează între 8 și 10 mcg / zi. pe kilogram de greutate, de la șase luni la un an - de la 6 la 8 mcg / zi. pe 1 kg de greutate, de la unu la cinci ani - 5-6 mcg / zi. la 1 kg de greutate, copiilor cu vârsta cuprinsă între 6 și 12 ani li se prescriu, de regulă, 4-5 mcg / zi. pe 1 kg de greutate.

Numai un specialist adecvat, un endocrinolog, poate prescrie tratamentul nou-născuților cu hipotiroidism congenital. Pediatrii și neuropatologii ar trebui, de asemenea, să monitorizeze cursul tratamentului, modificările stării copiilor, împreună cu un endocrinolog.

Odată cu detectarea în timp util a problemelor, detectarea hipotiroidismului congenital, în urma recomandărilor medicilor, tratament corect, bebelușul în ceea ce privește dezvoltarea, creșterea, abilitățile intelectuale nu vor diferi în niciun fel de colegii săi.