قصور الغدة الدرقية الخلقي: الأسباب والأعراض والعلاج. قصور الغدة الدرقية الخلقي: الأسباب والمظاهر والعلاج والعواقب المحتملة السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدة الدرقية الخلقي هو

يعتبر قصور الغدة الدرقية الخلقي أمرًا شائعًا بشكل متزايد عند الأطفال حديثي الولادة. مع مثل هذا المرض غدة درقيةلا ينتج ما يكفي من هرمونات الغدة الدرقية ، مما يثبط بشكل كبير التطور الطبيعيجميع الأجهزة والأنظمة. في غياب العلاج المناسب ، يعاني الجهاز العصبي أولاً وقبل كل شيء ، مما يؤثر سلبًا على النمو العقلي. لا يمكن البدء في بناء التوقعات المواتية بشأن هذه المشكلة إلا بعد مرور شهر على بداية العلاج. هذا هو سبب المشكلة كشف مبكرالمرض حاد بشكل خاص. في الأشهر الأولى من الحياة ، يتطور الرضيع بسرعة ، في حين أن قصور الغدة الدرقية عند الطفل يثبط هذه العملية بشكل كبير.

يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأوروبيين في حوالي طفل حديث الولادة من بين كل أربعة أو خمسة آلاف طفل ، في الآسيويين - أقل في كثير من الأحيان ، يعاني شخص واحد من كل ستة إلى سبعة آلاف من هذا المرض. للممثلين سباق الزنجيمثل هذا المرض ليس نموذجيًا عمليًا.

حسب الجنس ، يكون المرض أكثر شيوعًا عند الفتيات منه عند الأولاد ؛ لكل ذكر مصاب بقصور الغدة الدرقية ، هناك ممثلتان.

أسباب المرض

منذ الوظيفة الغدة الدرقيةلا تستطيع النزول من تلقاء نفسها ، تبرز أسباب مختلفةقصور الغدة الدرقية عند الأطفال:

• إذا كان الطفل لا يزال في الرحم وقت ظهور اضطرابات في النمو والعمل اللاحق للغدة الدرقية ، فيمكننا القول إن المرض وراثي. هذه الحالة خطيرة للغاية ، حيث أن جسم الأم لا ينتج هرمونات الغدة الدرقية إلا في الأسابيع الأولى من الحمل ، وبعد هذه الفترة تبدأ الغدة الدرقية النامية في جسم الجنين بالعمل بشكل مستقل ، مما يساعد الأعضاء وأنظمتها على التطور بشكل صحيح. عجز قويالهرمونات يمكن أن تسبب جسدية شديدة و الإعاقة العقلية، وفي الأطفال حديثي الولادة ، يتم ضمان قصور الغدة الدرقية الخلقي في هذه الحالة.
• مع مناعة الغدة الدرقية نفسها تجاه اليود الذي يتم الحصول عليه من الطعام ، تتوقف المواد اللازمة لإنتاج هرمونات الغدة الدرقية عن دخول العضو ، مما يؤدي حتما إلى ظهور المرض.
• في حضور أمراض الغدد الصماء، مما يؤثر على الغدة النخامية ، ويتعطل التنظيم الطبيعي لإفراز الهرمونات في الجسم ، مما يتسبب في حدوث خلل في إنتاج هرمونات الغدة الدرقية.
• إذا تناولت الأم أدوية تقلل من تركيز هرمونات الغدة الدرقية أثناء الحمل ، فقد يؤدي ذلك إلى مناعة الجسم لهرمونات الغدة الدرقية.

تصنيف

يصنف قصور الغدة الدرقية في الطفولة إلى مجموعتين رئيسيتين:

• قصور الغدة الدرقية الخلقي ، الذي ظهر في الرحم - بعد الولادة ، يعاني الطفل من نقص خطير في هرمونات الغدة الدرقية ، ونتيجة لذلك يكون الطفل متخلفًا في النمو ويحتاج إلى علاج فوري.
• يمكن أن يحدث قصور الغدة الدرقية المكتسب عند الأطفال بسبب نقص اليود ، الخضوع لعمليات جراحية في الغدة الدرقية ، مع التهاب الغدة الدرقية ، والتعرض لبعض الأدوية.

من حيث الشدة ، ينقسم المرض إلى:

• عابر ، يتم الكشف عنه خلال الفحص الأول - المستوى هرمون تحفيز الغدة الدرقيةفي الوقت نفسه ، يتم زيادته ، ويتم تقليل تركيز هرمونات الغدة الدرقية. عادة في البداية العلاج في الوقت المناسبهذا الشرط يمر بسرعة.
• تحت الإكلينيكي ، حيث تتأثر الغدة الدرقية بالفعل ، ولكن لم تتم ملاحظة أي أعراض واضحة حتى الآن. لا يمكن تشخيص المرض إلا من خلال فحص الدم.
• عندما يظهر ، هناك نقص في هرمونات الغدة الدرقية على خلفية زيادة مستوى هرمون الغدة الدرقية. يصاحب المرض جميع الأعراض الواضحة تمامًا.

إذا نظرنا إلى المرض من حيث مستوى اضطراب إفراز الهرمونات ، فيمكننا التمييز بين:

• الأولي ، أو الدرقي ، والذي ينتج عن أمراض الغدة الدرقية ، حيث يبدأ في إفراز هرمونات أقل بكثير مما هو ضروري. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من قصور الغدة الدرقية عند الأطفال.
• الثانوية ، أو الغدة النخامية. ترتبط الغدة النخامية والغدة الدرقية ارتباطًا وثيقًا ، وبالتالي فإن أمراض الغدة النخامية ستؤدي حتمًا إلى اضطرابات في إنتاج هرمونات الغدة الدرقية. هذا النوع من المرض نادر الحدوث.
• التعليم العالي أو الوطائي. في هذه الحالة ، يكون سبب المرض هو انتهاك نشاط منطقة ما تحت المهاد.

طريقة تطور المرض

أثناء التطور داخل رحم الأم ، يتلقى الجنين الكمية اللازمة من الهرمونات من الأم ، وهناك ما يكفي منها للنمو الطبيعي لجميع الأنسجة والأعضاء. إذا ، لسبب ما ، في الوقت الذي يتوقف فيه جسم الأم عن إمداد الجنين بهرمونات الغدة الدرقية ، فإن الغدة الدرقية لديه غير قادرة على تزويد الجسم بالأمور الحيوية. مادة أساسية، القشرة الدماغية لا تتطور بشكل كامل ، ولهذا السبب قد تظهر التأخر العقليو .

عند الولادة ، ينخفض ​​مستوى هرمونات الغدة الدرقية في الجسم بشكل حاد ، مما يؤدي إلى تفاقم الحالة فقط. في كثير من الأحيان ، يصبح التخلف وقصور الغدة الدرقية الخلقي السبب في أن يقرر الآباء إرساله إلى دار أيتام أو مدرسة داخلية متخصصة ، ولكن في الواقع ، فإن العلاج الذي بدأ في الوقت المحدد يساعد في التغلب على المشكلة.

أعراض

يجب أن يكون آباء الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة مؤهلين في أمور قصور الغدة الدرقية عند الأطفال ، والتي تختلف أعراضها في هذا العمر عن مظاهر المرض لدى البالغين. علامات قصور الغدة الدرقية عند الأطفال هي كما يلي:

• عند الولادة ، يكون وزن الطفل كبيرًا إلى حد ما ، أكثر من أربعة كيلوغرامات ، وهناك تورم في الوجه والجفون ، والبكاء أجش وخشن ، والتنفس ثقيل. هذه هي العلامات الرئيسية التي تسمح للاشتباه في قصور الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة حتى قبل الفحص الأول.
• اليرقان لا يتوقف لفترة طويلة ، منعكس المص ضعيف جدا. الجرح السري لا يلتئم.
• لا يكتسب الطفل وزنًا لفترة طويلة ، والنمو أقل بكثير من اللازم.
• لفترة طويلة ، لا يمسك الطفل برأسه ، ولا يمكنه الجلوس ، وتبقى المهارات الأساسية دون تغيير.
• لا يبدي المريض اهتمامًا بالعالم ، ولا يريد التواصل ، ولا يصدر أصواتًا نموذجية للأطفال ، ولا يلعب ولا يتصل بأشخاص آخرين ، ويتميز بتقلبات مزاجية مفاجئة وتقلبات.
• لا يتم تطوير المناعة ، والجسم عرضة للأمراض المعدية المتكررة.

التشخيص في الوقت المناسب قصور الغدة الدرقية الخلقي، التي تظهر أعراضها بوضوح في الأشهر الأولى من حياة الطفل ، تساعد في وصف العلاج الصحيح الذي ينقذ الرجل الصغير.

التشخيص

في اليوم الرابع إلى الخامس من العمر ، يجب إرسال المولود للفحص ، حيث يتم تحديد كمية هرمون الغدة الدرقية في الدم ، حتى لو لم يكن هناك شك في وجود قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال.

مع زيادة تركيز هذه المادة ، يتم إرسال الطفل لمزيد من الفحوصات من أجل استبعاد احتمال الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي. هذا ينتج إجراء الموجات فوق الصوتيةوالتي تكتشف الأمراض في شكل وحجم وموقع العضو.

يعتمد التشخيص التفريقي لقصور الغدة الدرقية عند الأطفال على مؤشرات المختبروفقًا للنتائج التي تم الحصول عليها ، يتم تحديد نوع قصور الغدة الدرقية الذي يعاني منه الشخص:

• النموذج الأساسي: مستوى TSHفوق المعدل الطبيعي ، يكون تركيز هرمونات الغدة الدرقية أقل من المعدل الطبيعي ؛
• الشكل الثانوي والثالثي: TSH منخفض أو طبيعي ، يتم تخفيض هرمونات الغدة الدرقية.

علاج او معاملة

يجب أن يبدأ علاج قصور الغدة الدرقية عند الأطفال في الأسابيع الأولى من الحياة ، فور إجراء التشخيص ، لأن التأخير في هذا الأمر يمكن أن يسبب تغيرات لا رجعة فيها في جسم الطفل. في حالة قصور الغدة الدرقية عند الأطفال ، يتكون العلاج من تناول نظائرها الاصطناعية من المواد التي تنتجها الغدة الدرقية. بالإضافة إلى ذلك ، تم تعيينه بشكل إضافي مستحضرات فيتامين، منشط الذهن ، لا بد منه التغذية السليمةوجلسات تمارين المساج والعلاج الطبيعي. في كثير من الأحيان مع قصور الغدة الدرقية الخلقي ، يتطور التخلف العقلي ، وإذا كان موجودًا ، لم يعد العلاج ممكنًا ، ولا يمكن أن يؤدي تناول الأدوية الهرمونية إلا إلى تحسين حالة المريض بشكل طفيف.

التنبؤ

طبيب الغدد الصماء هو الشخص الذي يعرف كل شيء عن الأعراض والعلاج ، فهو الذي يجب أن يراقب الأطفال بعناية ويصف على الفور فحوصات طبيهفي حالة الاشتباه في قصور الغدة الدرقية الخلقي. إذا بدأ العلاج في الوقت المناسب ، ستهدأ أعراض المرض بسرعة ، وسيبدأ الطفل في النمو بشكل طبيعي دون تخلف عقلي وجسدي. مع قصور الغدة الدرقية ، لا يمكن تحقيق نتيجة إيجابية إلا من خلال الملاحظة المستمرة ، عندما يتم تسجيل كل مظهر من مظاهر المرض وعلاجه. يجب أن يأكل الطفل جيدًا ، ويمارس الرياضة تمارين العلاج الطبيعي، وقضاء الصيف بعيدًا عن أشعة الشمس الحارقة ، مما قد يؤدي إلى تفاقم المرض.

فهرس

1. جودة حياة التستوستيرون والمرأة FA HAYDAROVA ، SS NIGMATOVA
2. وايتهيد جلالة الملك ، بورهام سي ، مسيلراث إي إم. وآخرون. علاج هرمون النمو للبالغين الذين يعانون من نقص هرمون النمو: نتائج دراسة متقاطعة مدتها 13 شهرًا تم التحكم فيها بالغفل // Clin Endocrinol (Oxf) 1992 ؛ 36: 45-52.
3. Rosen T.، Bengtsson B.A. الوفيات المبكرة بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية في قصور الغدة النخامية // لانسيت 1990 ؛ 336: 285-288.
4. روزين في. أساسيات أمراض الغدد الصماء.
5. دور المحرك الوعائي وعدم إنتاج وظيفة البطانة في تطور اضطرابات سن اليأس لدى النساء بعد سن اليأس 2012 / Kolbasova E.A.

رومان مدرب كمال أجسام يتمتع بخبرة تزيد عن 8 سنوات. وهو أيضًا خبير تغذية ؛ وهناك الكثير من الرياضيين المشهورين بين عملائه. رومان مع مؤلف كتاب "الرياضة ولا شيء إلا ..

قصور الغدة الدرقية هو مرض ناتج عن نقص طويل الأمد ومستمر في هرمونات الغدة الدرقية أو انخفاض في تأثيرها البيولوجي على مستوى أنسجة جسم الإنسان. يعد قصور الغدة الدرقية الخلقي أحد أكثر اضطرابات الغدة الدرقية شيوعًا عند الأطفال. يعتمد تطور هذا المرض على نقص هرمونات الغدة الدرقية ، والتي يمكن أن تكون كاملة أو جزئية. في معظم الحالات ، يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من حيث النمو العقلي حتى بداية الفدامة. طبيعي التطور العقلي والفكريتتم ملاحظته فقط إذا تم التعرف على قصور الغدة الدرقية على الفور ، ويتم وصف العلاج البديل بهرمونات الغدة الدرقية (هرمونات الغدة الدرقية) في أول 30 يومًا بعد ولادة الطفل. في 85-90 ٪ من جميع حالات المرض ، يتطور قصور الغدة الدرقية الخلقي نتيجة نقص اليود أو مع نمو غير طبيعي للغدة الدرقية في فترة ما قبل الولادة. في هذه الحالة ، غالبًا ما يكون هناك غياب خلقي للغدة (عدم تنسج) ، أو تخلفها (نقص تنسج) ، أو يمكن أن تكون موجودة في مكان غير معهود لها (ديستوبيا). في 5-10٪ المتبقية من الحالات ، يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي نتيجة اضطراب في تكوين هرمونات الغدة الدرقية ، بدءًا من نقص اليود في جسم الطفل وانتهاءً بالمسار الخاطئ للجميع العمليات الكيميائيةتكوين هرمونات الغدة الدرقية. ينتقل قصور الغدة الدرقية الخلقي في شكل وراثي وراثي متنحي وغالبًا ما يكون مصحوبًا بزيادة في حجم الغدة الدرقية. شكل نادر للغاية من المرض المعني هو متلازمة مقاومة أنسجة الجسم لعمل هرمونات الغدة الدرقية. في الوقت نفسه ، يظل محتوى هرمونات الغدة الدرقية في مصل دم الطفل في الداخل معيار العمر... يعتبر ما يسمى بقصور الغدة الدرقية (المؤقت) لحديثي الولادة بشكل منفصل. تحدث هذه الحالة ، على سبيل المثال ، نتيجة تناول المرأة لعقاقير ثيروستاتيك أثناء الحمل ، مثل بروبيسيل وثيامازول. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث قصور الغدة الدرقية العابر عند الأطفال حديثي الولادة بسبب تأثير الأجسام المضادة للأم على الغدة الدرقية لدى الطفل. بعد الولادة ، وبعد فترة زمنية معينة ، تختفي الأجسام المضادة للأم من دم الطفل ، وتختفي جميع مظاهر المرض. في معظم الحالات ، يتطور قصور الغدة الدرقية العابر عند حديثي الولادة المبتسرين وغير الناضجين ، وتحدث معظم حالات هذا المرض في المناطق التي تعاني من نقص كبير في اليود.

خصص ما يكفي عدد كبير من السمات المميزةقصور الغدة الدرقية الخلقي. ومع ذلك ، لا يتم ملاحظتها دائمًا عند الطفل في الأسبوع الأول من الحياة. عادةً ما يولد الأطفال المصابون بقصور الغدة الدرقية الخلقي أكثر من 40 أسبوعًا من الحمل ويكونون أثقل وزنًا عند الولادة. أيضا مميزة مظهر خارجيالأطفال المصابون بهذا المرض: متوذمة في الوجه والشفتين والجفون ، والفم نصف مفتوح باستمرار ، حيث يزداد حجم اللسان ، ويكون عريضًا و "منتشرًا" ، ويوجد تورم محدود فوق عظام الترقوة أيضًا. كما هو الحال في السطوح الخلفية لليدين والقدمين ، والتي تبدو مثل "فوط" كثيفة. عند الولادة ، على الرغم من أن الحمل كان مكتمل المدة ، إلا أن الطفل تظهر عليه جميع علامات عدم النضج أو معظمها. تشمل هذه العلامات ما يلي: جلد الطفل به شعر زغبي ، ولا تغطي ألواح الظفر كتيبة الإصبع بالكامل ، ولا تغطي الشفرين الكبيرين عند الفتيات الصغيرات ، وما إلى ذلك. عندما يبكي الطفل ويصرخ ، يكون منخفضًا ، يمكن ملاحظة صوت فظ. يحدث مرور العقي بعد ذلك بكثير مقارنة بالأطفال الأصحاء ، تمامًا مثل السقوط بقايا السرة... النتيجة الجرح السرييشفي أيضا لفترة طويلة. اليرقان الفسيولوجي ، الذي يتطور عند جميع الأطفال ، مع قصور الغدة الدرقية الخلقي يصبح طويل الأمد. علامات قصور الغدة الدرقية الخلقي في عمر 3-4 أشهر من حياة الطفل هي: ضعف الشهية، يكتسب الطفل وزنًا ضئيلًا مقارنة بالقاعدة ، فهناك ميل للإمساك ، انتفاخ متكررالبطن ، جلد الطفل جاف ، شاحب ، يظهر تقشير ، اليدين والقدمين باردان عند اللمس ، الشعر هش ، جاف ، باهت ، تقل قوة العضلات.

عندما يبلغ الطفل سن 5-6 أشهر ، يصبح هناك تأخر ملحوظ في النمو الحركي والجسدي.

للكشف المبكر عن قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال ، يتم أخذ الدم وتحديد مستوى الهرمونات فيه. يؤخذ الدم من كعب الطفل في موعد لا يتجاوز اليوم الخامس من العمر. في حالة إجراء دراسة لهرمونات الغدة الدرقية في وقت أبكر من الفترة المحددة ، فهناك احتمال الحصول على نتائج خاطئة نتائج إيجابية... في الدم ، يتم تحديد هرمونات الغدة الدرقية نفسها وهرمون الغدة النخامية ، مما يؤثر على الغدة الدرقية ، مما يزيد من إنتاج هرموناتها. يسمى هذا الهرمون النخامي هرمون الغدة الدرقية ويشار إليه باسم TSH. في حالة ولادة طفل خديج ، يتم إجراء فحص دم لهرمونات الغدة الدرقية في اليوم 7-14 من العمر. هذه الدراسةأنتجت باستخدام فراغات خاصة من ورق الترشيح. إذا تم تشخيص إصابة الطفل بقصور الغدة الدرقية الخلقي ، يتم وصف العلاج اللازم على الفور. بعد خروج الطفل من مستشفى الولادة ، من الضروري إجراء دراسة مراقبة متكررة لهرمونات الدم في عيادة الأطفال. يتم إجراء هذه الدراسة بعد أسبوعين ، ثم بعد 1 - 1.5 شهرًا بعد بدء العلاج المناسب. يتيح لك هذا التحديد المتعدد لهرمونات الغدة الدرقية التمييز بين قصور الغدة الدرقية الخلقي الحقيقي من قصور الغدة الدرقية المؤقت. إذا تم تأكيد تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي ، يتم توضيح التشخيص عندما يبلغ الطفل سن عام واحد. لهذا الغرض ، يقومون بإلغاء الأدوية الهرمونيةلمدة أسبوعين ثم تحديد مستويات الهرمونات في الدم. في حالة الحصول على القيم الطبيعية ، لم تعد الأدوية الهرمونية موصوفة.

علاج او معاملة.علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي هو وصف هرمونات الغدة الدرقية. وتشمل هذه الأدوية إل-ثيروكسين. يتم تحديد جرعة الدواء بشكل فردي من قبل الطبيب المعالج.

قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مجموعة من الأمراض مسببات مختلفةتتجلى فشل خلقيإنتاج هرمونات الغدة الدرقية بواسطة الغدة الدرقية. يحدث المرض بمعدل حالة واحدة لكل 5000 مولود جديد ، في الأولاد - 2.5-3 مرات أقل من الفتيات.

نقص هرمونات الغدة الدرقية التأثير السلبيعلى تطوير المركزية الجهاز العصبي... إذا لم يتم الكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي في الوقت المناسب ولم يبدأ العلاج ، فإن الطفل يصاب بضعف عقلي متفاوت الخطورة. لذلك ، في العديد من البلدان ، اختبار فحصحديثي الولادة لقصور الغدة الدرقية. في روسيا ، منذ عام 1997 ، تم إجراء الفحص في جميع مستشفيات الولادة.

اليرقان الفسيولوجي طويل الأمد هو أحد علامات قصور الغدة الدرقية الخلقي

الأسباب وعوامل الخطر

في 80-90 ٪ من الحالات ، يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي بسبب تشوهات في الغدة الدرقية: على سبيل المثال ، نقص تنسج ، ديستوبيا (إزاحة) في الفضاء تحت اللسان أو خلف القص.

عوامل الخطر الرئيسية لتكوين قصور الغدة الدرقية الخلقي:

• نقص اليود في جسم المرأة الحامل ؛
• التعرض للإشعاع المؤين.
• تأثيرات سامة على نمو الجنين مواد كيميائية، بما في ذلك بعض الأدوية ؛
• المعدية و أمراض المناعة الذاتيةحامل.

في حوالي 2٪ من الحالات ، تحدث تشوهات الغدة الدرقية بسبب طفرات في جينات PAX8 و FOXE1 و TITF2 و TITF1. مع قصور الغدة الدرقية الخلقي الناجم عن عوامل وراثية ، غالبًا ما يعاني الطفل من تشوهات نمو أخرى:

• عدم إغلاق الحنك الصلب (الحنك المشقوق) ؛
• عدم الإغلاق الشفة العليا(مشقوق الشفة)؛
• عيوب القلب الخلقية.

في 5٪ من الحالات يكون سبب قصور الغدة الدرقية الخلقي هو أمراض وراثية تؤدي إلى انتهاك إفراز هرمونات الغدة الدرقية أو تعطيل تفاعلها مع بعضها البعض. وتشمل هذه الأمراض متلازمة بيندريد ، وعيوب في هرمونات الغدة الدرقية وتنظيم اليود. يتم توريثهم بطريقة وراثية متنحية (يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة).

في حالات أخرى ، يتطور قصور الغدة الدرقية الخلقي نتيجة لآفات نظام الغدة النخامية بسبب:

• عدم تنسج الغدة النخامية.
• اختناق الوليد.
• صدمة الولادة
• عمليات الورم
• التشوهات التنموية للدماغ.

يمكن أن تكون الصورة السريرية لقصور الغدة الدرقية الخلقي ناجمة عن متلازمة المقاومة: في بعض الحالات الأمراض الوراثيةتفرز الغدة الدرقية يكفيهرمونات الغدة الدرقية ، لكن الأعضاء المستهدفة تفقد حساسيتها تجاهها.

أشكال المرض

اعتمادًا على الأسباب الكامنة وراء تطور المرض ، يتم تمييز الأشكال التالية من قصور الغدة الدرقية الخلقي:

• الدرقية ، أو الأولية - تنشأ نتيجة لذلك التغيرات المرضيةالغدة الدرقية؛
• ثانوي - أساس تطوره هو نقص هرمون TSH (هرمون الغدة الدرقية) المرتبط بوظائف ضعف الغدة النخامية ؛
• التعليم العالي - السبب هو نقص هرمون الغدة الدرقية (هرمون تحت المهاد) ؛
• هامشي. ترتبط آلية تطوره بغياب مستقبلات هرمونات الغدة الدرقية في الأنسجة المدارية أو عيبها. أيضًا ، يمكن أن يكون سبب هذا النوع من قصور الغدة الدرقية الخلقي انتهاكًا لعملية تحويل T4 (هرمون الغدة الدرقية) إلى T3 (ثلاثي يودوثيرونين).

عظم مضاعفات خطيرةقصور الغدة الدرقية هو غيبوبة الوذمة المخاطية (قصور الغدة الدرقية). يمكن أن يحدث بسبب انخفاض حرارة الجسم والصدمات والأمراض المعدية.

اعتمادًا على فعالية العلاج ، ينقسم قصور الغدة الدرقية الخلقي إلى:

• على تعويض - أعراض مرضيةلا توجد أمراض ، والتركيز في بلازما الدم من T4 ، T3 ، TSH يتوافق مع القاعدة ؛
• اللا تعويضية - المختبر و الاعراض المتلازمةاستمر قصور الغدة الدرقية على الرغم من العلاج المستمر.

وفقًا لمدة التدفق ، يتم تمييز شكلين:

1. عابر. يتطور نقص وظيفة الغدة الدرقية لدى الطفل تحت تأثير الأجسام المضادة للأم لـ TSH المنتشرة في دمه. يستمر هذا الشكل من المرض من 7 إلى 30 يومًا.
2. دائم. يجب إجراء العلاج بالهرمونات البديلة مدى الحياة.

• كامن (تحت الإكلينيكي) ؛
• يظهر؛
• معقد.

عادة ما تكون المظاهر السريرية في قصور الغدة الدرقية الكامن غائبة أو غير محددة. تحاليل الدم تكشف مستوى مرتفع TSH بمستويات T4 العادية.

يصاحب قصور الغدة الدرقية المعقد إضافة أمراض أخرى (القماءة ، التهاب العضلات ، قصور القلب). هذا الشكل يتطور مع نقص حاد في هرمون الغدة الدرقية مع جدا مستوى عالهرمون تحفيز الغدة الدرقية.

أعراض

يتجلى قصور الغدة الدرقية الخلقي في أعمار مختلفة- حسب شدة المرض وشكله. لذلك ، مع عدم تنسج الغدة الدرقية أو نقص تنسج واضح ، تصبح أعراض قصور الغدة الدرقية مرئية بالفعل في الأسبوع الأول من حياة الطفل. يصبح نقص تنسج الدم البسيط و ديستوبيا واضحين سريريًا بعد عام واحد من العمر.

يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي بمعدل حالة واحدة لكل 5000 مولود جديد ، في الأولاد - 2.5-3 مرات أقل من الفتيات.

العلامات الرئيسية لقصور الغدة الدرقية الخلقي هي:

• عدم نضج المولود الجديد بعد الأسبوع الثامن والثلاثين من الحمل ؛
• تأخير في تصريف العقي.
• جنين كبير (وزن الولادة يتجاوز 4 كجم) ؛
• اليرقان الفسيولوجي طويل المدى.
• ونى العضلات
• نوبات انقطاع النفس (توقف التنفس) أثناء الرضاعة ؛
• ضعف المنعكسات.
• انتفاخ؛
• قلس متكرر
• ميل إلى الإمساك
• زيادة حجم اللسان (ضخامة اللسان) ؛
• الخمول.
• زيادة الوزن البطيئة
• تورم في الأعضاء التناسلية والأطراف.
• برودة الجلد عند اللمس.
• خلل التنسج في مفاصل الورك.
• اليافوخ الموسع.

في الشكل الأساسيقصور الغدة الدرقية الخلقي وغياب العلاج تزداد شدة أعراض المرض. يصبح الجلد جافًا ومتصلبًا ، ويصبح رماديًا رقيقًا. تتطور الوذمة المخاطية (الوذمة الأنسجة تحت الجلدوالجلد). يتم تقليل فصل العرق. ضمور صفائح الشعر والأظافر. يتغير الصوت (يصبح خشنًا ، أجش ومنخفض). هناك علامات على تأخر النمو الحركي. إذا لم يبدأ العلاج ، يتشكل نقص عقلي (قلة القلة).

الصورة السريرية أشكال مركزيةعادة ما يكون قصور الغدة الدرقية الخلقي (الثانوي والثالثي) غير واضح. غالبًا ما يتم الجمع بين المرض ونقص في متجانسات أخرى (تحفيز الجريبات ، واللوتينية ، والجسم) ، وهي تشوهات في بنية جمجمة الوجه.

في 80-90 ٪ من الحالات ، يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي بسبب تشوهات في الغدة الدرقية: على سبيل المثال ، نقص تنسج ، ديستوبيا (إزاحة) في الفضاء تحت اللسان أو خلف القص.

التشخيص

حاليًا ، يعتمد تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي في المقام الأول على نتائج فحص حديثي الولادة. تؤخذ بضع قطرات من الدم من الطفل في اليوم الرابع إلى الخامس من العمر وتوضع على ورق الترشيح ، والذي يتم نقله إلى المختبر لتحديد تركيز هرمون TSH. يعتبر تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي مؤكدًا عندما يتجاوز تركيز TSH في عينة الاختبار 100 mU / L.

إذا كان محتوى TSH في بقعة الدم الجافة أعلى من 20 mU / l ، فإن النتيجة تعتبر مشكوك فيها ويتكرر التحليل. عند تكرار نتيجة مماثلة ، يظهر تحديد T4 و TSH الحر في مصل الدم.

علاج او معاملة

يجب أن يبدأ علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي فور التشخيص. يتم إجراء العلاج بالهرمونات البديلة مدى الحياة باستخدام نظائرها الاصطناعية من هرمونات الغدة الدرقية. يتم تحديد الجرعة بشكل فردي في كل حالة. إذا لزم الأمر ، قد يصف الطبيب بالإضافة إلى ذلك طفل مريض علاجات الأعراض، مستحضرات الفيتامينات. لتقييم فعالية العلاج ، يتم تحديد التركيز في مصل T4 و TSH.

إذا بدأ العلاج في الأشهر الأولى من الحياة ، فعندئذٍ نفسي التطور البدنيلا يتأثر الطفل وعقله.

المضاعفات والعواقب المحتملة

إذا لم يتم علاجه ، فإن قصور الغدة الدرقية الخلقي يكون معقدًا بسبب تلف الجهاز العصبي المركزي مع تكوين قلة القلة.

إذا كانت الغدة الدرقية غير كافية ، فإنها تعاني الجهاز المناعيلذلك ، فإن الأطفال الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية الخلقي معرضون لنزلات البرد وغيرها أمراض معدية، غالبًا ما تكون ذات طبيعة مزمنة مطولة.

أخطر مضاعفات قصور الغدة الدرقية هي غيبوبة الوذمة المخاطية (قصور الغدة الدرقية). يمكن أن يحدث بسبب انخفاض حرارة الجسم والصدمات والأمراض المعدية.

تنبؤ بالمناخ

في حالة قصور الغدة الدرقية الخلقي ، يعتمد التشخيص إلى حد كبير على وقت بداية الاستبدال العلاج بالهرمونات... إذا بدأت في الأشهر الأولى من الحياة ، إذن التطور النفسي الجسديلا يتأثر الطفل وعقله. في بداية العلاج في سن أكثر من 3-6 أشهر ، من الممكن وقف المزيد من التأخر في النمو الحركي. ومع ذلك ، فإن الإعاقات الذهنية الموجودة بالفعل ستبقى مدى الحياة.

الوقاية

تشمل الوقاية من قصور الغدة الدرقية الخلقي ما يلي:

• الوقاية من نقص اليود عند المرأة الحامل ؛
• الاستشارة الطبية والوراثية للمتزوجين في مرحلة التخطيط للحمل ، خاصة إذا كان أحد الوالدين أو أحد الأقارب المقربين يعاني من أمراض الغدة الدرقية ؛
• حماية الجنين قبل الولادة.

فيديو يوتيوب متعلق بالمقال:

قصور الغدة الدرقية الخلقي معقد الأمراض المزمنة... يحدث عندما لا تعمل الغدة الدرقية بشكل صحيح عند الأطفال. وبسبب هذا ، يحدث انخفاض في هرمون ثلاثي يودوثيرونين ، الذي تنتجه الغدة الدرقية ، في الدم. يمكن أن تتنوع أسباب هذا المرض.

يتأثر تطور قصور الغدة الدرقية بما يلي:

• وجود عدوى
• تصرف وراثي
• الأمراض الفردية في التنمية.

الرئيسية علامات خارجيةالطفل لديه:

• التأخر العقلي؛
• مظهر الأسنان
• إغلاق اليافوخ بعد الموعد المحدد.

وأيضًا سيكون هناك تأخر في النمو البدني ، ستكون بشرة الطفل جافة جدًا.

لكن الأمر لا يستحق ذلك بسبب المرض لإعطاء الطفل مؤسسة الأطفالوتتخلى عنه. عادةً ما يحدث تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي في الأيام الأولى بعد الولادة ، حتى في جناح الولادة... في هذه الحالة ، من الضروري إجراء دورة علاج خاصة. للقيام بذلك ، استخدم الهرمونات التي لا تكفي. إذا كان التشخيص صحيحًا وفي الوقت المناسب ، يمكن أن يكون العلاج فعالًا. تؤدي الرعاية الطبية المتأخرة إلى اضطرابات في نمو جسم الطفل لا يمكن استعادتها. كيف يتم علاج وتشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة؟

يظهر قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال في وقت مبكر من 3 إلى 4 أيام بعد الولادة. يتم التعبير عنه في تدهور الغدة الدرقية. وفقًا للبيانات الطبية ، يتم ملاحظة هذه الظواهر فقط في طفلين من أصل 5 آلاف مولود جديد ، وغالبًا ما تتعرض الفتيات لذلك.

من المهم أن تعمل الغدة الدرقية بشكل صحيح ، لأن عملها يهدف إلى أداء وظائف معينة:

• السيطرة على التمثيل الغذائي.
• المحافظة درجة الحرارة العاديةهيئة؛
• السيطرة على التمثيل الغذائي للدهون.
• تنظيم التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والبروتينات ؛
• الحفاظ على استقلاب الكالسيوم في الجسم.
• تأثير على التنمية القدرات العقليةطفل.

يساهم الأداء الطبيعي للغدة الدرقية في التطوير الصحيح جسم الطفل... تتشكل عظام الهيكل العظمي والجهاز العصبي المركزي. في هذه الحالة ، سيتلقى الجسم الكمية المناسبة من الهرمونات التي تنتجها الغدة. يؤدي عدم وجودها في الجسم إلى تطور بطيء في قدرات الطفل العقلية. وأيضًا سيكون هناك تأخر في النمو البدني. تسمى هذه الظواهر بالأمراض وتتطلب علاجًا محددًا.

أسباب المرض وأعراضه

قصور الغدة الدرقية الخلقي له أعراض وأسباب خاصة عند الرضع. الأسباب الرئيسية لتطور قصور الغدة الدرقية الخلقي هي:

• الاستعداد الوراثي لضعف الغدة الدرقية. تحدث هذه التغييرات حتى قبل ولادة الطفل. وهي ناتجة عن طفرات على مستوى الجينات.
• الخصائص الفردية لجسم الطفل ، والتي يتم التعبير عنها في انتهاك استقلاب اليود وضعف الإدراك للهرمونات.
• اضطراب ما تحت المهاد المسؤول عن الغدة الدرقية والغدد إفراز داخلي... في هذا الصدد ، يحدث خلل في جسم المولود الجديد. نظام الغدد الصماء.
• فقدان الحساسية للهرمونات الثيرويدية. يمكن أن يكون سببه أمراض مزمنة للأم الحامل.

من الممكن تحديد تطور قصور الغدة الدرقية من خلال علامات معينة في الأشهر الأولى من الحياة. في الوقت نفسه ، سيتم بالفعل ملاحظة تأخر كبير في نمو الطفل. لذلك ، وفقا ل الأعراض المميزةيمكن افتراض التنمية مرض معقدبالفعل في الأيام الأولى من الحياة:

• وزن الطفل أكثر من 3 كيلوغرامات و 500 جرام ؛
• الفم مفتوح دائما
• الوجه منتفخ جدا.
• سيكون التورم ملحوظًا في منطقة عظام الترقوة.
• عندما يبكي الطفل صوته خشن.
• يستمر اليرقان العام أكثر من المعتاد ؛
• لون الجلد الأزرق في منطقة المثلث الأنفي.

عند بلوغ سن 3-4 أشهر يظهر الطفل:

• شهية ضعيفة جدا
• اضطراب وظيفة الأمعاء والإمساك المستمر.
• يتقشر الجلد في جميع أنحاء الجسم.
• درجة حرارة الجسم أقل من المعتاد ؛
• لا ينمو الشعر جيدًا وسيكون هشًا جدًا.

بعد ذلك بقليل ، سوف يلاحظ الطفل:

• تأخر ظهور الأسنان.
• تأخر في تنمية القدرات العقلية والجسدية.

للكشف الحديث عن مرض خلقي ، بحث خاص... من خلال ظهور الأعراض خلال هذه الفترة ، من المستحيل تحديدها مرض معين... لذلك ، يتم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة من أجل الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي.

ستساعد هذه التدابير في منع تطور علم الأمراض وتساعد على تطبيع كمية هرمونات الغدة الدرقية. العلاج الذي يتم إجراؤه بالفعل في عمر شهر واحد سيكون فعالاً. قصور الغدة الدرقية عند الأطفال وقد تظهر أعراضه في الأسبوع الأول من العمر.

تشخيص المرض

يتم الكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي وفقًا لمعايير معينة. يستخدم أطباء الأطفال مقياسًا خاصًا. يمكن افتراض تطور قصور الغدة الدرقية إذا المبلغ الإجماليالنقاط المتراكمة أكثر من 5:

• اضطراب معوي ، إمساك - 2 ؛
• فتق في السرة - 2 ؛
• اليرقان العام أكثر من 21 يومًا - 1 ؛
• شاحب اللون جلد – 1;
• لسان كبير - 1 ؛
• ضعف العضلات - 1 ؛
• يزيد وزن الطفل عند الولادة عن 3500 جرام - 1 ؛
• اليافوخ الخلفي لا يغلق لفترة طويلة ؛
• خلال فترة الحمل أكثر من 40 أسبوعًا - 1.

لذلك ، خلال فترة الحمل ، يتم إجراء دراسات يمكن أن تحدد أمراض مختلفةحتى قبل ولادة الطفل. يساهم تطور قصور الغدة الدرقية في تدهور الغدة الدرقية. ولكن في نفس الوقت ، فإن مقدار هرمون TSHالذي يهدف إلى تحفيز عمل الغدة.

من أجل إجراء دراسة ، يتم أخذ الدم ، ويتم ذلك من الكعب عند الأطفال. في الأداء الطبيعييجب ألا يزيد مستوى الهرمون عن 50 وحدة ، إذا كان أعلى ، يمكن افتراض تطور علم الأمراض. تظهر نتائج الاختبارات المعملية في غضون أسابيع قليلة. إذا تم الكشف عن علم الأمراض ، يقوم الطبيب بإخطار الوالدين بذلك.

هناك شكل حاد من مسار المرض يستمر بدون علاج. يسمونها. لكن هذا يحدث فقط إذا الغياب التامتأهلت رعاية طبية... العلامات الرئيسية لهذا المرض هي:

• شكل وجه غير منتظم
• صحة سيئة؛
• ضعف النمو العقلي
• مكانة صغيرة
• تشكيل غير لائق لعظام الذراعين والساقين.

يمكن للطب الحديث تحسين صحة الأطفال بهذا التشخيص.

علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي

مع العلاج في الوقت المناسب ، الحالة العامةستعود صحة الطفل إلى طبيعته. الشرط الوحيد لمثل هذا التأثير هو بداية تقديم الرعاية الطبية فور اكتشاف علم الأمراض.

لهذا ، يتم استخدام الأدوية:

• ليفوتروكسين الصوديوم
• L- هرمون الغدة الدرقية.
• Tyro-4 ؛
• ل-ثيروكسين-فارماك.

عند استخدام جرعات صغيرة من Levothyroxine ، يتم تحفيز تكوين مواد مختلفة ونمو جميع الأعضاء. وكذلك تزداد كمية الأكسجين اللازمة لإشباع الأنسجة به. ستصبح النتيجة ملحوظة في غضون أسبوع من تناول هذا الدواء.

يحتوي هذا الدواء على هرمون الغدة الدرقية - هرمون الغدة الدرقية. لذلك ، يمكننا أن نسميها واحدة من أكثرها فعالية.

عند تناول الدواء ، يكون لدى المريض التراكم اللازم في الجسم ، والذي سيستخدمه حسب الحاجة. خذ الطفل وقت الصباحساعة قبل الوجبات. تساعد هذه الطريقة في التخلص من الزيادة في كمية الهرمونات في الدم. يمكن إعطاء المولود الجديد ، في الأيام الأولى من الحياة ، الدواء أثناء الرضاعة في الصباح.

إذا كان العلاج فعالاً ، يجب إعادة مستوى الهرمون في الدم إلى المستوى الطبيعي.

يجب أن يتم فحص الطفل:

• في السنة الأولى مرة واحدة على الأقل كل شهرين ؛
• ثم كل 3 شهور بحد أقصى 4 شهور.

لا بد من التسجيل في هذه الحالة:

• درجة نمو الطفل جسديًا ، وفقًا لمعايير معينة ؛
• حالة الصحة العقلية
• التكوين الصحيح للعظام والهيكل العظمي ككل.

كمية هرمون الغدة الدرقية في الجسم عند العلاج اللازمستتم إعادتها إلى وضعها الطبيعي في غضون 14 يومًا. بعد 3 أسابيع كحد أقصى ، سيستعيد الطفل مستوى هرمون TSH. يجب أن نتذكر أن الطبيب فقط هو الذي يجب أن يصف الدواء وجرعته. يأخذ في الاعتبار دائمًا أي خصوصيات للمريض.

استخدام ليفوثيروكسين

Levothyroxine هو دواء يباع في شكل حبوب وله جرعة مختلفة... يمكن أن يكون هذا هو تركيز المادة الرئيسية - 25 ، 50 ، 100 ميكروغرام. عند حساب الجرعة ، يؤخذ طول ووزن الطفل في الاعتبار.

كمية الدواء المستخدم:

• يتم وصف أصغر المرضى من 12.5 إلى 50 ميكروغرام خلال اليوم ؛
• ثم يمكنهم زيادة الجرعة قليلاً إلى 100 أو 150 ميكروغرام ؛

تغيير الجرعة مع تقدم المريض في السن:

• في عمر 6 أشهر - بمعدل 8 إلى 10 ميكروغرام لكل 1 كجم من وزن الجسم يوميًا ؛
• من 6 أشهر إلى سنة - بمعدل 6 إلى 8 ميكروغرام لكل 1 كجم من وزن الجسم يوميًا ؛
• من سن 5 سنوات - بمعدل 5 إلى 6 ميكروغرام لكل 1 كجم من وزن الجسم يوميًا ؛
• بعد 6 سنوات وحتى 12 - بمعدل 4 إلى 5 ميكروجرام لكل 1 كجم من وزن الجسم يومياً.

إذا تم تناول الدواء بشكل صحيح وفي الوقت المناسب ، يمر الطفل الفحوصات الوقائيةيمكن توقع التطور الطبيعي. لكن على أي حال ، يجب أن تكون تحت إشراف الطبيب. وقت طويل... وقد تحتاج أيضًا إلى استشارة طبيب أطفال وأخصائي غدد صماء وأخصائي أمراض أعصاب.

يعتمد الكثير من نجاح العلاج على الأبوة والأمومة المسؤولة. يجب عليهم اتباع جميع توصيات الطبيب وإجراء البحوث في الوقت المحدد ومراقبة تناول الأدوية. في الوقت نفسه ، يتمتع المولود بفرص حقيقية للتخلص من المرض والتواصل مع أقرانه. لا يمكن أن يكون مثل هذا التشخيص سببًا لدور الأيتام أو التخلي عن طفل.

الخامس العالم الحديثالطب يولي اهتماما كبيرا للولادة. يسعى الأطباء إلى تحديد جميع الانحرافات والعيوب لدى الطفل على الأكثر التواريخ المبكرةالحمل ، مباشرة بعد الولادة. من بين العديد أمراض خلقيةلوحظ في الأطفال ، يعتبر قصور الغدة الدرقية خطيرًا جدًا وخطيرًا. يتميز بخلل في عمل الغدة الدرقية ، وانخفاض كمية هرموناتها في الدم. يمكن أن يحدث قصور الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة لأسباب عديدة. يتم تشخيصه عندما يكون هو ووالدته في المستشفى ، في اليوم الثالث أو الرابع بعد الولادة.

الأعراض الرئيسية للمرض: تأخر النمو الجسدي والعقلي ، التسنين متأخر عن المعتاد عند الأطفال ، زيادة جفاف الجلد. يتم علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الرضع بالأدوية التي تحل محل هرمونات الغدة الدرقية. التدخل في الوقت المناسب ، وتحديد المشكلة الصحية والقبول التدابير اللازمةيمنح الأطفال فرصة للنمو والتطور على قدم المساواة مع أقرانهم ، حتى لا يكونوا أسوأ ، ولا أكثر غباءً ، ولا أقل من الآخرين. إذا لم تعلق أهمية على المرض ، فقد تظهر عيوب في الهيكل العظمي للطفل في المستقبل ، وقد تظهر مشاكل في الجهاز العصبي.

مفهوم قصور الغدة الدرقية الخلقي

يشير قصور الغدة الدرقية الخلقي إلى مرض مرتبط بضعف عمل الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة. وهي أكثر شيوعًا بين الفتيات مرتين إلى مرتين ونصف مقارنة بالفتيان. تشير الإحصاءات إلى أن هذا المرض يتم اكتشافه في 1-2 أطفال من أصل 5000 مولود.

لماذا تعتبر الغدة الدرقية ضرورية للغاية لنمو الطفل بشكل صحيح وفي الوقت المناسب؟ هو عضو في جهاز الغدد الصماء يؤدي الوظائف التالية في جسم الإنسان:

• تنظيم التمثيل الغذائي: الدهون والكربوهيدرات والبروتينات وكذلك الكالسيوم ؛
• التحكم في درجة حرارة الجسم
• يساهم في تكوين الذكاء عند الطفل.

منذ الولادة ، تتأثر الغدة الدرقية بشكل مباشر ، الدور الرئيسيفي نمو وتطور جسم الطفل وخاصة العظام وتكوين الجهاز العصبي. تتمثل إحدى المهام التي تؤديها الغدة الدرقية في إنتاج نوعين من الهرمونات: هرمون الغدة الدرقية وثلاثي يودوثيرونين. يمكن أن يؤثر نقص هذه المواد بشكل كبير على كل من الجسدية و التطور العقلي والفكريالشخصية ، تمنع العمليات العقلية ، نمو الطفل.

الأسباب

يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال لعدة أسباب ، أهمها:

• الوراثة. بشكل رئيسي بسبب الطفرات الجينية ، حتى عندما يتم العثور على طفل في الرحم ، فإن تكوين وعمل الغدة الدرقية يكونان مضطربين.
• التكوين غير السليم ، وإنتاج هرمونات الغدة الدرقية ، على سبيل المثال ، بسبب التدهور ، وإبطاء استقلاب اليود.
• تضرر مركز الجهاز العصبي المسؤول عن عمل الغدة الدرقية والذي يمكن أن يسببه انتهاكات خطيرةفي عمل جهاز الغدد الصماء.
• ضعف التعرض لهرمونات الغدة الدرقية.

أعراض

يظهر قصور الغدة الدرقية الخلقي بشكل رئيسي عند الرضع ليس على الفور ، ولكن بعد عدة أشهر. فقط في عدد لا يحصى من الأطفال يمكن اكتشاف المرض في الأيام الأولى ، أسابيع من العمر. أبرز الأعراض التي تتحدث عن المرض هي: تورم الوجه ، وزن ثقيل (أكثر من ثلاثة كيلوغرامات ونصف) ، زرقة في منطقة الأنف ، الشفتين (زرقة) ، انتفاخ في منطقة الأنف. الحفرة فوق الترقوة ، فم نصف مفتوح ، فظاظة الصوت ، يرقان ، يستمر لعدة أسابيع.

في وقت لاحق ، في عمر ثلاثة أو أربعة أشهر ، يتم التعبير عن قصور الغدة الدرقية الخلقي في شكل تدهور في الشهية ، وشعر هش ، وإمساك ، وانخفاض في درجة حرارة الجسم ، وجفاف ، وتقشير الجلد. ثم ، عندما يكبر الطفل ، يضاف إليه تثبيط جسدي وعقلي في النمو.

شكرا ل الطب الحديث، وهو فحص متعدد الاستخدامات للرضع ، يتيح لك اكتشاف قصور الغدة الدرقية الخلقية تناول علاجه على الفور ، في البداية لمساعدة الطفل على النمو على قدم المساواة مع الأطفال الآخرين ، وأقرانه. يؤثر تجاهل المرض لاحقًا سلبًا على الأطفال ، ويؤدي إلى القماءة ، عندما يكون لديهم تشوه في الوجه ، وانحناء في الساقين ، والذراعين ، وقوام أقل بكثير ، وقابلية للإصابة الأمراض المزمنة، توقفوا عن التطور فكريا.

التشخيص

في الأطفال حديثي الولادة ، يتم تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي باستخدام مقياس أبغار المطور خصيصًا ، والذي يشير إلى الأعراض الأكثر شيوعًا ، وتنعكس أهميتها في النقاط:

• الإمساك - نقطتان ؛
• فتق سري - نقطتان ؛
• تورم الوجه - نقطتان.
• شحوب - 1 نقطة ؛
• الوزن الثقيل (أكثر من 3.5 كجم) - نقطة واحدة ؛
• ضعف العضلات - نقطة واحدة ؛
• اليرقان المطول (أكثر من 3 أسابيع) - نقطة واحدة ؛
• لسان كبير - نقطة واحدة ؛
• اليافوخ الخلفي المفتوح - نقطة واحدة ؛
• مدة الحمل أكثر من 40 أسبوعًا - نقطة واحدة.

من الممكن الاشتباه في قصور الغدة الدرقية الخلقي إذا سجل الفحص أكثر من خمس نقاط.

من أجل التحديد الدقيق لما إذا كان الطفل مريضًا أم لا ، يتم سحب الدم من كعبه في اليوم الثالث أو الرابع من الإقامة في المستشفى. تصبح نتيجة الاختبار معروفة بعد أسابيع قليلة من أخذ عينة الدم. وفقًا لمستوى هرمون الغدة الدرقية ، يتم الكشف عن وجود أو عدم وجود قصور الغدة الدرقية الخلقي. إذا كان تركيز TSH أكثر من 50 mU / L ، فهذا بالفعل مدعاة للقلق. يتم إبلاغ الوالدين بالمرض إذا تم تأكيد الشك.

علاج او معاملة

إذا تم تأكيد قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الطفل ، فيجب بدء العلاج دون تأخير. أدنى تأخير ، يمكن أن يكون للجهل عواقب وخيمة ، ويكون لها تأثير سلبي على نموه العقلي والجسدي. الإجراءات التي تتم في الوقت المناسب سيكون لها تأثير مفيد على الطفل ، ولن يختلف في أي شيء عن الأطفال الآخرين ، كما أنه سيكون نشطًا وذكيًا وفكريًا.

كقاعدة عامة ، الشكل الرئيسي لعلاج الأطفال حديثي الولادة هذا المرض – نظرية الاستبدالمع أدوية يفوثيروكسين الصوديوم. له تأثير إيجابي على نمو الجسم والتعليم. المواد الأساسية، عند استخدامه بجرعات صغيرة ، يمكن للجرعات المتوسطة من الدواء أن تحسن عملية التمثيل الغذائي ، وتزيد من طلب الأكسجين في الأنسجة ، وتساهم في نمو الطفل السريع وفي الوقت المناسب ونمو جسمه. تحسينات بعد استخدام هذا المنتجات الطبيةتصبح ملحوظة بعد أسبوع ونصف.

السمة الرئيسية لليفوثيروكسين ، ميزته على الأدوية الأخرى هي التشابه في التركيب الكيميائيمع هرمون الغدة الدرقية. بالنسبة للأطفال ، يوصى غالبًا بإعطاء الدواء أثناء الرضاعة الصباحية ؛ بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا ، ينصح الخبراء باستخدام ليفوثيروكسين في الصباح ، قبل تناول الطعام بساعة ، مع كمية صغيرة من السائل.

يمكن تحديد الديناميكيات الإيجابية في الطفل من خلال المؤشرات والمعايير التالية:

• تطبيع المستوى المطلوب من هرمون الغدة الدرقية في الدم.
• تركيز هرمون الغدة الدرقية يلبي المعايير. حتى يبلغ الطفل عامًا واحدًا ، يتم تحديد مستوى المادة كل شهرين إلى ثلاثة أشهر ، ثم كل ثلاثة إلى أربعة أشهر.
• معدلات نمو جيدة للعظام والهيكل العظمي.
• الديناميكيات الإيجابية للتطور الفكري المطابق للمعايير.
• الديناميات الإيجابية للتطور البدني المطابق للمعايير.

يحدث تطبيع هرمون الغدة الدرقية في دم الأطفال في غضون عشرة إلى أربعة عشر يومًا بعد بدء العلاج ، وهرمون الغدة الدرقية - بعد أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. يتم تحديد الجرعة لكل مولود جديد بشكل صارم ، بناءً على حالته ، والتحليلات ، والبيانات السريرية ، البحوث المخبرية... تم العثور على أقراص Levothyroxine في جرعات مختلفة، 25.50 و 100 ميكروغرام لكل منهما.

جرعات ليفوثيروكسين

في الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة ، يُوصف للطفل عادة جرعة أولية من 12.5 إلى 50 ميكروغرام / يوم لواحد متر مربعسطح الجسم ، والدعم - من 100 إلى 150 ميكروغرام / يوم.

حتى ستة أشهر ، يُعطى الأطفال حديثي الولادة من 8 إلى 10 ميكروغرام / يوم. لكل كيلوغرام من الوزن ، من ستة أشهر إلى سنة - من 6 إلى 8 ميكروغرام / يوم. لكل 1 كجم من الوزن ، من سنة إلى خمس سنوات - 5-6 ميكروغرام / يوم. لكل 1 كجم من الوزن ، يتم وصف الأطفال من سن 6 إلى 12 عامًا ، كقاعدة عامة ، 4-5 ميكروغرام / يوم. لكل 1 كجم من الوزن.

يمكن فقط للأخصائي المناسب ، أخصائي الغدد الصماء ، أن يصف علاجًا لحديثي الولادة المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي. يجب على أطباء الأطفال وأخصائيي أمراض الأعصاب أيضًا مراقبة مسار العلاج والتغيرات في حالة الأطفال جنبًا إلى جنب مع أخصائي الغدد الصماء.

مع الكشف في الوقت المناسب عن المشاكل ، الكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي ، باتباع توصيات الأطباء ، العلاج الصحيحفالطفل من حيث النمو والنمو والقدرات الفكرية لن تختلف بأي شكل عن أقرانه.