Puriinide metabolismi kõige levinum rikkumine on suurenenud kusihappe tootmine koos hüperurikeemia tekkega. Eripäraks on see, et kusihappesoolade (uraatide) lahustuvus vereplasmas on madal ja kui plasma lahustuvuse lävi (umbes 0,7 mmol/l) on ületatud, kristalliseeruvad need perifeersetes tsoonides. madal temperatuur.
Sõltuvalt kestusest ja raskusastmest hüperurikeemia avaldub:
- Tofuse välimus (kreeka. tophus- poorne kivi, tuff) - uraadikristallide ladestumine nahas ja nahaalustes kihtides, jalgade ja käte väikestes liigestes, kõõlustes, kõhredes, luudes ja lihastes.
- Kusihappe kristalliseerumisest tingitud nefropaatia koos neerutuubulite kahjustusega ja urolitiaasi haigus.
- Podagra on väikeste liigeste kahjustus.
Rikkumiste diagnoosimiseks kasutatakse kusihappe kontsentratsiooni määramist veres ja uriinis.
Puriini metabolismi häired
Podagra
Kui hüperurikeemia muutub krooniliseks, räägitakse podagra arengust (kreeka. poclos- jalg, agra- püüdmine, sõna otseses mõttes - "jalg lõksus").
Veres on kusihape oma soolade kujul - naatriumuraadist... Oma vähese lahustuvuse tõttu suudavad uraadid settida madala temperatuuriga piirkondades, näiteks jalgade ja varvaste väikestes liigestes. Rakkudevahelises aines akumuleeruvad uraadid fagotsüteeritakse mõnda aega, kuid fagotsüüdid ei suuda puriinitsüklit hävitada. Selle tulemusena põhjustab see fagotsüütide endi surma, lüsosomaalsete ensüümide vabanemist, vabade radikaalide oksüdatsiooni aktiveerumist ja ägeda põletikulise reaktsiooni tekkimist - see areneb. podagra artriit... 50-75% juhtudest on haiguse esimeseks tunnuseks piinav öine valu suurte varvaste piirkonnas.
Pikka aega peeti podagra "gurmeehaiguseks", kuid siis nihkus teadlaste tähelepanu puriinide metabolismi ensüümide aktiivsuse pärilikule muutusele:
- suurenenud aktiivsus FRDF süntetaas- põhjustab puriinide liigset sünteesi,
- aktiivsuse vähenemine - seetõttu ei kasutata FRDF-i puriini aluste taaskasutamiseks, vaid osaleb nende sünteesi esimeses reaktsioonis. Selle tulemusena suureneb lagundavate puriinide hulk ja samal ajal suureneb nende moodustumine.
Mõlemad ensümaatilised häired on retsessiivsed ja seotud X-kromosoomiga. Podagra mõjutab 0,3–1,7% maailma täiskasvanud elanikkonnast, haigete meeste ja naiste suhe on 20:1.
Ravi põhitõed
Dieet - kusihappe lähteainete toidust omastamise vähenemine ja selle moodustumise vähenemine organismis. Selleks jäetakse toidust välja palju puriinialuseid sisaldavad toidud - õlu, kohv, tee, šokolaad, lihatooted, maks, punane vein. Eelistatakse taimetoitlane dieet kogusega puhas vett vähemalt 2 liitrit päevas.
TO ravimid Podagra ravi hõlmab allopurinooli, mis on oma struktuurilt sarnane hüpoksantiiniga. Ksantiinoksüdaas oksüdeerib allopurinooli alloksantiin, ja viimane jääb kindlalt ensüümi aktiivse saidiga seotuks ja pärsib seda. Ensüüm teostab piltlikult öeldes enesetapu katalüüs... Tänu sellele ei muutu ksantiin kusihappeks ning kuna hüpoksantiin ja ksantiin lahustuvad vees paremini, erituvad need ka uriiniga kergemini.
Urolitiaasi haigus
Urolitiaas seisneb moodustumises soola kristallid erineva iseloomuga (kivid) kuseteedes. Otseselt haridus kusihappe kivid moodustab umbes 15% kõigist selle haiguse juhtudest. Kusihappekivid kuseteedes ladestuvad umbes pool haige podagra.
Kõige sagedamini esinevad need kivid distaalsetes tuubulites ja kogumiskanalites. Ladestumise põhjus kusihappe kristallid on hüperurikeemia ja naatriumuraadi suurenenud eritumine uriiniga. Peamine kristalliseerumist provotseeriv tegur on suurenenud uriini happesus... Kui uriini pH langeb alla 5,75, muutuvad uraadid (enooli vorm) vähem lahustuvaks keto vorm ja kristalliseeruvad neerutuubulites.
Uriini hapestumine (tavaliselt 5,5-6,5) toimub erinevatel põhjustel. See võib olla suures koguses nukleiinhapet sisaldavate lihatoodete liigne toitumine happed, amino happed ja anorgaaniline happed, mis muudab toidu "happeliseks" ja alandab uriini pH-d. Samuti suureneb uriini happesus atsidoos erineva päritoluga (happe-aluseline olek).
Ravi põhitõed
Nii nagu podagra puhul, vähendatakse ravi kuni puriinivaba dieet ja allopurinooli kasutamine. Lisaks on soovitatav taimne dieet mis põhjustab uriini leelistamist, mis suurendab vees lahustuvama osa osakaalu primaarses uriinis kusihappe soolad- uratid. Koos sellega suudavad juba olemasolevad kusihappe kristallid (nagu ka oksalaadid) uriini leelistamisel lahustuda.
Narkootikumide ravi peab kindlasti kaasnema ka järgimisega puriinivaba dieet Koos rohkelt puhast vett, vastasel juhul on ksantiini kristallide ilmumine kudedesse vältimatu ja ksantiini kivid neerudes.
Lesch-Nihani sündroom
Haigus L e sha-n ja khana (sagedus 1: 300 000) - see on täielik kaasasündinud aktiivsuse puudumine hüpoksantiinguaniinfosforibosüültransferaas ensüüm, mis vastutab puriini aluste ringlussevõtu eest. Tunnus on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga. Seda kirjeldasid esmakordselt 1964. aastal USA-s arstitudeng Michael Lesch ja lastearst William Nihan.
Lapsed sünnivad kliiniliselt normaalselt, alles 4-6 kuu pärast leitakse arenguhäireid, nimelt füüsilise arengu mahajäämus (raskustega pead hoides), suurenenud erutuvus, oksendamine, perioodiline tõus temperatuuri. Mähkmete oranži värvuse järgi saab kusihappe eraldumist märgata isegi varem. Esimese eluaasta lõpuks süvenevad sümptomid, liigutuste koordinatsiooni häired, koreoatetoos, kortikaalne halvatus, jalalihaste spasmid. Haiguse kõige iseloomulikum sümptom avaldub 2-3. eluaastal - autoagressioon ehk enesevigastus - laste vastupandamatu soov hammustada huuli, keelt, sõrme- ja varbaliigeseid.
Atsetoneemiline sündroom lastel (AS) või tsükliline atsetoneemiline oksendamise sündroom (mittediabeetiline ketoos, mitte diabeetiline ketoatsidoos, atsetooni oksendamine), - sümptomite kogum, mis on põhjustatud vere taseme tõusust ketoonkehad: atsetoon, atsetoäädikhape ja β-hüdroksübutüürhape – rasvhapete ja ketogeensete amiinide lagunemissaadused.
Eristatakse primaarset (idiopaatilist) ja sekundaarset (somaatiliste, nakkuslike, endokriinsete haiguste, kasvajate ja kesknärvisüsteemi kahjustuste taustal) atsetooni sündroomi. Suurimat huvi pakub esmane AS, mida arutatakse allpool.
Levimus
AS on valdavalt lapsepõlves esinev haigus, mis väljendub stereotüüpsete korduvate oksendamise episoodidena, mis vahelduvad täieliku heaolu perioodidega. Sagedamini esineb lastel esimestel eluaastatel. AS-i levimus on halvasti mõistetav. AU mõjutab 2,3% austerlastest ja 1,9% Šotimaa elanikest. Indias vastutab AS 0,51% kõigist haiglaravi juhtudest lasteosakond... Vene kirjanduse andmetel esineb primaarne AS 4-6% 1-13-aastastest lastest. Sagedamini registreeritakse AS tüdrukutel. AS-i keskmiseks vanuseks loetakse 5 aastat. 50% selle patoloogiaga patsientidest vajavad haiglaravi ja vedeliku intravenoosset manustamist. Ühe selle patoloogiaga patsiendi uurimise ja ravi keskmine aastane kulu Ameerika Ühendriikides on 17 000 dollarit.
Etioloogia ja patogenees
Peamine tegur, mille vastu AS tekib, on põhiseaduse anomaalia - neuro-artriitiline diatees (NAD). Kuid mis tahes stressirohke, toksiline, seedimine, endokriinne mõju energia metabolismile, isegi ilma NAD-ita lastel, võib põhjustada atsetoneemilise oksendamise teket.
Tavaliselt ristuvad süsivesikute, valkude ja rasvade metabolismi kataboolsed rajad Krebsi tsüklis, mis on universaalne keha energiavarustuse rada.
Ketoosi arengu käivitajaks on stress koos suhteline eelis saarte vastased hormoonid ja seedehäired nälgimise või rasvaste ja valguliste toitude (ketogeensete aminohapete) liigse tarbimise näol koos süsivesikute puudumisega. Süsivesikute absoluutne või suhteline puudus põhjustab lipolüüsi stimuleerimist, et rahuldada keha vajadusi.
Ketoos põhjustab lapse kehale mitmeid kahjulikke mõjusid. Esiteks, kui ketoonkehade, mis on anioonide doonorid, taseme märkimisväärselt tõusnud, tekib metaboolne atsidoos suurenenud anioonide vahega - ketoatsidoos.
Selle kompenseerimine toimub hüperventilatsiooniga, mis viib hüpokapniani, mis põhjustab vasokonstriktsiooni, sealhulgas aju veresooned... Teiseks on ketoonkehade liial kesknärvisüsteemile narkootiline mõju kuni kooma tekkeni. Kolmandaks on atsetoon rasvalahusti ja kahjustab rakumembraanide lipiidide kaksikkihti.
Lisaks on ketoonkehade kasutamiseks vaja täiendavat kogust hapnikku, mis võib põhjustada lahknevuse hapniku tarnimise ja tarbimise vahel, st aitab kaasa patoloogilise seisundi tekkele ja säilimisele.
Liigne ketoonkehad ärritavad limaskesta seedetrakti mis avaldub kliiniliselt oksendamise ja kõhuõõne valu sündroom... Ketoosi loetletud kõrvaltoimed kombinatsioonis teiste vee-elektrolüütide ja happe-aluse tasakaalu häiretega (hüpo-, iso- ja hüpertensiivne dehüdratsioon, bikarbonaadi kadumisest ja/või laktaadi kogunemisest tingitud metaboolne atsidoos) soodustavad raskemat kulgu. haigusest, pikendage intensiivravis viibimise kestust.
NAD on polügeenselt pärilik metaboolne kõrvalekalle, mis põhineb rikkumisel puriini metabolism kusihappe ja selle prekursorite liigse tootmisega, muud tüüpi metabolismi (peamiselt süsivesikute ja lipiidide) ebastabiilsusega koos kalduvusega ketoosile ja närvisüsteemi vahendaja funktsioonidele, mis määravad selle reaktsiooni omadused.
Hüperurikeemiat põhjustavad geneetilised tegurid hõlmavad mitmeid ensüümi defekte: hüpoksiin-guanüülfosforibosüültransferaasi puudulikkus; glükoos-6-fosfataasi puudulikkus; suurendades ensüümi fosforibosüülpürofosfaadi süntetaasi katalüütilist aktiivsust.
Puriinide metabolismi häirete pärilikku tegurit kinnitavad NAD-ga laste perekondlike geneetiliste uuringute tulemused: neuropsühhiaatriliste haiguste avastamise sagedus selliste laste sugupuus on kuni 18%, podagra registreeritakse 22% juhtudest. 1. sugulusastme sugulastel - urolitiaas, kusihappediatees, metaboolne artriit esinevad 20 korda sagedamini kui kontrollrühmas. Vereringesüsteemi haigused (südame isheemiatõbi, hüpertooniline haigus), diabeet.
Erilise tähtsusega organismi elus on vabad puriinid ja neid moodustavad ühendid; Puriini aluste süntees on keskne lüli nukleotiidide biosünteesis, mis osalevad peaaegu kõigis rakusiseste biokeemilistes protsessides:
- need on DNA ja RNA aktiveeritud prekursorid;
- nukleotiidide derivaadid - paljude sünteetiliste reaktsioonide aktiveeritud vaheühendid;
- adenosiintrifosforhappe adeniinnukleotiid on universaalne energia "valuuta" bioloogilised süsteemid;
- adeniini nukleotiidid - kolme peamise koensüümi komponendid: NAD, FAD ja SOA;
- Puriini nukleotiidid mängivad üldist reguleerivat rolli rakkude bioloogilises aktiivsuses, muutudes tsüklilisteks nukleotiidideks - tsükliliseks adenosiinmonofosfaadiks ja tsükliliseks guanosiinmonofosfaadiks.
Inimestel on puriinide sünteesi peamised allikad fosforibosüülmonofosfaat ja glutamiin, millest moodustub inosiinhape - puriini nukleotiidide peamine eelkäija, mis sisaldab täielikult valmis puriini tsüklisüsteemi.
Aasta-aastalt kasvab huvi puriinide metabolismi ja selle lõpp-produkti kusihappe uurimise vastu, mida seostatakse nii asümptomaatilise kui ka kliiniliselt avalduva hüperurikeemia esinemissageduse pideva suurenemisega, mis on ainult inimestele omane bioloogiline anomaalia.
Kusihappe moodustumiseks kehas on kolm peamist rada:
- puriinidest, mis vabanevad kudede lagunemise käigus;
- toidus leiduvatest puriinidest;
- sünteetiliselt loodud puriinidest.
Hüperurikeemiat saab tuvastada peaaegu 38% inimestest ning kusihappe tase veres sõltub vanusest, soost, rahvusest, geograafiline piirkond, linnastumise tase, toidu tüüp.
Hüperurikeemia on esmane ja sekundaarne. Primaarse hüperurikeemia arendamiseks on kaks võimalust - metaboolne ja ekskretoorne. Esimene on seotud puriinide olulise sissevõtmisega kehasse ja nende suurenenud moodustumisega. NAD-ile iseloomulik kusihappe suurenenud süntees võib olla tingitud erinevatest ensüümi defektidest, millest peamised on:
- glutaminaasi puudumine, mis muudab glutamiini glutamiinhape ja ammoniaak;
- puriini aluste (hüpoksantiin ja guaniin) ja nukleotiidide (inosiinmonofosfaat ja guanosiinmonofosfaat) sünteesi tagava hüpoksineeriva guanüülfosforibosüültransferaasi puudulikkus;
- urikaasi hüpoproduktsioon, mis muudab kusihappe rohkem lahjendatud allantoiiniks;
- fosforibosüülpürofosfaadi süntetaasi liig, mis katalüüsib fosforibosüülpürofosfaadi sünteesi ATP-st ja riboos-5-fosfaadist;
- ksantiinoksüdaasi hüperaktiivsus, mis oksüdeerib hüpoksantiini ksantiiniks ja kusihappeks.
Kliinik, diagnostika
Praegu peetakse NAD-i ensüümi puudulikkuse seisundiks, mida iseloomustavad:
- närvisüsteemi suurenenud erutuvus ja kiire ammendumine kõigil vastuvõtutasanditel koos seisva põnevuse domineeriva fookusega hüpotalamuse-dientsefaalses piirkonnas;
- Maksaensüümide (glükoos-6-fosfataas, hüpoksantiin-guaniin-fosforibosüülpürofosfaat süntetaas) puudumine;
- atsetüülkoensüüm A madal atsetüülimisvõime oksaalhappe defitsiidi tõttu, mis on vajalik atsetüülkoensüüm A kaasamiseks Krebsi tsüklisse;
- kusi- ja piimhappe taaskasutamise mehhanismi rikkumine;
- rasva ja süsivesikute ainevahetus;
- ainevahetuse endokriinse regulatsiooni rikkumine.
NAD-iga lapsi kohe pärast sündi iseloomustab suurenenud erutuvus, emotsionaalne labiilsus, unehäired, hirmutunne. Võimalik on aerofaagia ja pülorospasm. Aastaseks eluaastaks jäävad nad tavaliselt massiliselt oma eakaaslastest märgatavalt maha. Neuropsüühiline areng seevastu on ees vanuse normid... Lapsed omandavad kõne kiiresti, näitavad uudishimu, huvi ümbritseva vastu, mäletavad ja jutustavad kuuldu ümber, kuid sageli näitavad nad oma käitumises kangekaelsust ja negatiivsust. Alates 2-3. eluaastast on neil samaväärsed podagrahood ja kriisid mööduvate öiste liigeste valude, spastilise iseloomuga kõhuvalude, sapiteede ja mao düskineesia, lõhnatalumatuse, muud tüüpi valudena. idiosünkraatia, migreen, atsetoonikriisid. Mõnikord on võimalik jälgida püsivat subfebriili seisundit. Võimalikud tikid, koreiline ja tikilaadne hüperkinees, afektiivsed krambid, logoneuroos, enurees. Hingamisteede ja nahahaigused on tavalised. allergilised ilmingud atoopilise vormina bronhiaalastma, atoopiline dermatiit, urtikaaria, Quincke turse ja kuni 1 aasta vanuselt allergilised kahjustused nahad on äärmiselt haruldased ja ilmuvad tavaliselt 2-3 aasta pärast. Nahasündroomi patogeneesis ei ole olulised mitte ainult allergilised, vaid ka paraallergilised (mitteimmuunsed) reaktsioonid, mis tulenevad bioloogiliselt toimeaineid, tsükliliste nukleotiidide sünteesi vähenemine ja kusihappe võimas inhibeeriv toime adenüültsüklaasile. Üks NAD tüüpilisi ilminguid on saluuria koos valdavalt uratuuriaga. Soolade eritumist täheldatakse perioodiliselt samaaegselt düsuuriaga, mis ei ole seotud infektsiooniga. Siiski on võimalik arendada püelonefriiti, mis on sageli seotud neerukivitõvega. Puberteedieas ja puberteedieas lastel ilmneb sageli astenoneurootiline või psühhasteeniline rõhutamise tüüp. Tüdrukud näitavad hüsteerilisi jooni. Neurooside hulgas on ülekaalus neurasteenia. Vegetovaskulaarne düsfunktsioon kulgeb sageli vastavalt hüperkineetilisele tüübile.
NAD-ga laste metaboolsete häirete kõige ilmsem ilming, mis vajab intensiivset arstiabi, on atsetoonikriis. Selle arengut võivad soodustada paljud tegurid, mis närvisüsteemi suurenenud erutatavuse tingimustes avaldavad stressi tekitavat mõju: hirm, valu, konfliktid, hüperinsolatsioon, füüsiline või psühho-emotsionaalne stress, muutused mikrosotsiaalses keskkonnas, toiduvead ( kõrge valkude ja rasvade sisaldus) ja isegi positiivseid emotsioone "liigselt". Hüpotalamuse vegetatiivsete keskuste suurenenud erutuvus, mis tekib NAD-ga, stressifaktorite mõjul põhjustab suurenenud lipolüüsi ja ketogeneesi, mille tulemusena moodustub suur hulk ketokehasid. Sel juhul tekib ajutüve oksendamiskeskuse ärritus, mis põhjustab oksendamist.
Atsetoneemilised kriisid tekivad äkki või pärast eelkäijaid (auraid), mille hulka kuuluvad anoreksia, letargia, agitatsioon, migreenitaoline seisund peavalu, iiveldus, kõhuvalu peamiselt naba piirkonnas, ahoolik väljaheide, atsetooni lõhn suust.
Atsetoonikriisi kliiniline pilt:
- korduv või ohjeldamatu oksendamine 1-5 päeva jooksul (katse last juua või toita provotseerib oksendamist);
- dehüdratsioon ja mürgistus (naha kahvatus koos iseloomuliku punetusega, füüsiline tegevusetus, lihaste hüpotensioon);
- ärevus ja agitatsioon kriisi alguses asenduvad letargia, nõrkuse, uimasusega, harvadel juhtudel on võimalikud meningismi sümptomid ja krambid;
- hemodünaamilised häired (hüpovoleemia, südame helide nõrgenemine, tahhükardia, arütmia);
- spastiline kõhu sündroom(krambid või püsiv kõhuvalu, iiveldus, väljaheidete peetus);
- maksa suurenemine 1-2 cm võrra, mis püsib 5-7 päeva pärast kriisi peatamist;
- kehatemperatuuri tõus kuni 37,5-38,5 ° С;
- atsetooni esinemine uriinis, oksendamises, väljahingatavas õhus, veres - ketokehade suurenenud kontsentratsioon;
- hüpokloreemia, metaboolne atsidoos, hüpoglükeemia, hüperkolesteroleemia, beeta-lipoproteineemia;
- v perifeerne veri mõõdukas leukotsütoos, neutrofiilia, ESR-i mõõdukas tõus.
Diagnostika
AS-i diagnoosimine põhineb anamneesi uurimisel, kaebuste analüüsil, kliinilised sümptomid ja tulemused teatud instrumentaal- ja laboratoorsed meetodid uuring. AS-i olemus on hädavajalik kindlaks teha: esmane või sekundaarne. Diagnoos peaks sisaldama peamiste sündroomide dekodeerimist, mis määravad lapse seisundi raskusastme (dehüdratsioon, atsidoos, hüpovoleemia jne).
Tsüklilise atsetoonilise oksendamise sündroomi (primaarne AS) diagnostilised kriteeriumid on määratletud rahvusvahelise konsensusega (1994).
Kohustuslikud kriteeriumid:
- korduvad, rasked, üksikud oksendamise episoodid;
— erineva kestusega normaalsed terviseintervallid episoodide vahel;
- oksendamise episoodide kestus mitmest tunnist päevani;
- negatiivsed laboratoorsed, radioloogilised ja endoskoopilised uuringud, mis võivad selgitada oksendamise etioloogiat, kui seedetrakti patoloogia ilmingut.
Täiendavad kriteeriumid:
- oksendamist iseloomustab stereotüüpsus ning iga episood on aja, intensiivsuse ja kestuse poolest sarnane eelmisele;
- oksendamise hood võivad lõppeda spontaanselt ja ilma ravita;
- kaasnevad sümptomid on iiveldus, kõhuvalu, peavalu, nõrkus, valguskartus, letargia;
- kaasnevad sümptomid on palavik, kahvatus, kõhulahtisus, dehüdratsioon, liigne süljeeritus ja sotsiaalne kohanemishäire;
- Oksendamine sisaldab sageli sappi, lima ja verd. Hematemees on sageli mao südameosa retrograadse prolapsi tagajärg läbi gastroösofageaalse sulgurlihase (st propulsiivne gastropaatia), nagu klassikalise Mallory-Weissi sündroomi korral.
Primaarse AS-i diferentsiaaldiagnostika
On vaja kindlaks teha, kas on esmane vahelduvvool või sekundaarne. Nõuab erandeid:
- diabeetiline ketoatsidoos (glükeemia taseme määramine);
- seedetrakti äge kirurgiline patoloogia;
- neurokirurgiline patoloogia (MRI, aju CT);
— nakkuslik patoloogia(kliiniline pilt, hüperleukotsütoos, suurenenud ESR);
- mürgistus.
Ravi
Atsetooni sündroomi ravi võib jagada kaheks etapiks: atsetoonikriisi leevendamine ja meetmete rakendamine interiktaalperioodil, mille eesmärk on vältida retsidiivi.
Atsetoonikriisi leevendamine
Laste AS-i ravi eesmärgid ja suunad võib sõnastada järgmiselt:
1) dieet on ette nähtud kõigile patsientidele. See peaks sisaldama kergesti seeditavaid süsivesikuid, olema vedelikuga rikastatud, piirama rasvade tarbimist;
2) prokineetika (domperidoon, metoklopramiid), süsivesikute metabolismi ensüümide ja kofaktorite (tiamiin, kokarboksülaas, püridoksiin) määramine soodustab toidutaluvuse varasemat taastumist ning süsivesikute ja rasvade ainevahetuse normaliseerumist;
3) infusioonravi peaks:
- kiiresti kõrvaldada hüpovoleemia ja ekstratsellulaarse vedeliku puudus, et parandada perfusiooni ja mikrotsirkulatsiooni;
4) mõõduka ketoosi (uriini atsetoon kuni "++") korral, millega ei kaasne olulist dehüdratsiooni, vee-elektrolüütide tasakaaluhäireid ja kontrollimatut oksendamist, on näidustatud dieetravi ja suukaudne rehüdratsioon koos prokineetika kasutamisega vanuses. seotud annused ja põhihaiguse etiotroopne ravi.
Kell esialgsed sümptomid atsetoonikriisi või selle lähteainete korral on soovitatav soolestikku puhastada ja loputada 1-2% naatriumvesinikkarbonaadi lahusega ning anda lapsele iga 10-15 minuti järel magusat teed sidruniga, gaseerimata leeliselist mineraalvett (Luzhanskaya, Borzhomi, jne), 1-2% naatriumvesinikkarbonaadi lahus, kombineeritud suukaudsed rehüdratsioonilahused. Toit peaks sisaldama kergesti seeditavaid süsivesikuid ja minimaalses koguses rasva (vedel manna või kaerahelbed, kartulipuder, piim, küpsetatud õunad). Narkootikumide ravi hõlmab spasmolüütikume (drotaveriin lastele vanuses 1 aasta kuni 6 aastat - 10-20 mg 2-3 korda päevas, lastele koolieas- 20-40 mg 2-3 korda päevas; papaveriinbromiid (pärast 5. eluaastat - 50-100 mg / päevas); enterosorbendid (vanusepõhises annuses). Patsientide väljaheite kinnipidamise tõttu on diosmektiini kasutamine ebaotstarbekas.
Atsetoonikriisi tekkimisel, millega kaasneb korduv või alistamatu oksendamine, on ravi suunatud atsidoosi, ketoosi, dehüdratsiooni ja düselektrolüteemia korrigeerimisele. Soovitatav on sooled uuesti puhastada ja seejärel 1-2 korda päevas loputada 1-2% naatriumvesinikkarbonaadi lahusega.
Näidustused infusioonravi määramiseks:
1. Püsiv ja korduv oksendamine, mis ei lõpe pärast prokineetika määramist.
2. Mõõduka (kuni 10% kehamassist) ja/või raske (kuni 15% kehamassist) dehüdratsiooni esinemine.
3. Dekompenseeritud olemasolu metaboolne atsidoos suurenenud anioonsete vahedega.
4. Hemodünaamiliste ja mikrotsirkulatsioonihäirete esinemine.
5. Teadvuse häirete tunnused (stuupor, ketoatsidootiline kooma).
Anatoomiliste ja funktsionaalsete raskuste esinemine suu rehüdratsioonil (näo luustiku ja suuõõne väärarengud), neuroloogilised häired (bulbar- ja pseudobulbaarsed häired).
Enne infusioonravi alustamist on vaja tagada usaldusväärne venoosne juurdepääs (peamiselt perifeerne), kasutades Venfloni kateetreid või analooge, et määrata hemodünaamika, happe-aluse ja vee-elektrolüütide olekute parameetrid.
Vedelikuteraapia alustamise peamised eesmärgid on:
- hüpoglükeemia korrigeerimisel, kui see on olemas;
- hüpovoleemia kõrvaldamine;
- rahuldava mikrotsirkulatsiooni taastamine.
Infusioonilahustena kasutatakse 5-10% glükoosilahust insuliiniga ja kristalloidnaatriumi sisaldavaid lahuseid (0,9% naatriumkloriidi lahus, Ringeri lahus) vahekorras 1: 1 või 2: 1, võttes arvesse veesisalduse näitajaid. elektrolüütide metabolism. Süstitava vedeliku kogumaht on 50-60 ml / kg / päevas. Hüpovoleemia ja perifeerse hüpoperfusiooni vastu võitlemiseks kasutatakse reopolüglütsiini (10-20 mg / kg). Kompleksses infusioonravis kasutatakse kokarboksülaasi (50-100 mg / päevas), 5% lahust askorbiinhape(2-3 ml / päevas). Hüpokaleemia korral - kaaliumitaseme korrigeerimine (kaaliumkloriidi 5% lahus 1-3 ml / kg 100 ml 5% glükoosilahuses IV tilguti).
Arvestades olemasolevaid andmeid levinumate kristalloidlahuste piiratud võimaluste kohta ( soolalahused ja glükoosilahused) ketoosi ja selle patofüsioloogiliste tagajärgede kiireks ja tõhusaks kõrvaldamiseks on olemas tõsised teoreetilised ja praktilised eeldused suhkrualkoholi lahuste kasutamiseks alternatiivsete vahenditena ketootiliste seisundite ravis. Peamine erinevus suhkrualkoholide (sorbitool, ksülitool) vahel seisneb nende ainevahetuse iseärasuses, nimelt sõltumatuses insuliinist ja oluliselt suuremas antiketogeenses toimes.
Kui laps joob hea meelega piisav vedelikud, parenteraalne manustamine infusioonilahused võib täielikult või osaliselt asendada suukaudse rehüdratsiooniga, mis viiakse läbi kombineeritud ravimitega. Püsiva alistamatu oksendamise korral on näidustatud parenteraalne metoklopramiid (alla 6-aastastele lastele ühekordne annus 0,1 mg / kg, lapsed vanuses 6 kuni 14 aastat - 0,5-1,0 ml). Arvestades võimalikku soovimatut kõrvalmõjud närvisüsteemist (pearinglus, ekstrapüramidaalsed häired, krambid) ei ole metoklopramiidi manustamine rohkem kui 1-2 korda soovitatav.
Selge kõhu spastilise sündroomi korral manustatakse spasmolüütikumid (papaveriin, platifilliin, drotaveriin vanusespetsiifilises annuses) parenteraalselt. Kui laps on ärritunud, rahutu, väljendub hüperesteesia, kasutatakse rahusteid - diasepaami preparaate keskealistel annustel. Pärast oksendamise lõpetamist on vaja anda lapsele piisav kogus vedelikku: kuivatatud puuviljakompott, magusad puuviljamahlad, tee sidruniga, madala mineralisatsiooniga aluselised mineraalveed. Näidati dieeti, mille rasvade, valkude ja muude ketogeensete toitude järsult piiratakse.
Ravimeetmed interiktaalperioodil
Interiktaalperioodi meetmed on suunatud atsetoonikriiside kordumise ärahoidmisele ja hõlmavad mitmeid valdkondi, millest peamine on toitumisteraapia.
NAD-i dieetravi on suunatud:
- piirata puriinirikaste toitude kasutamist;
- kusihappe suurenenud eritumine neerude kaudu suurenenud uriinierituse tõttu;
- autonoomse närvisüsteemi erutatavuse vähenemine;
- uriini leelistamise soodustamine;
- toiduallergeenide ja allergeensete ainete kõrvaldamine.
- valgud (puriinid) aitavad kaasa kusihappe endogeensele moodustumisele;
- rasvadel on negatiivne mõju uraatide eritumisele organismist;
- süsivesikutel on sensibiliseeriv toime.
Arvestades aga suurt nõudlust lapse keha plastmaterjalis on NAD-iga dieedis ohtlik vähendada loomsete valkude osakaalu, kuigi on vaja piirata tarbimist nii palju kui võimalik:
- noorloomade liha, linnuliha ja rups (neer, süda, maks, kopsud, aju, veri ja maksavorst), kuna need sisaldavad suures koguses puriine. Eelistatakse täiskasvanud loomade ja lindude liha (veiseliha, lahja sealiha, küülik, kana, kalkun) keedetud kujul;
- kaunviljad (herned, sojaoad, oad, oad);
- teatud tüüpi kalad (kilu, sardiinid, kilu, tursk, koha, haug);
- seened (porcini seen);
- sool, kuna see hoiab kudedes vedelikku ja takistab kusihappeühendite eritumist neerude kaudu.
Dieedist tuleks välja jätta tarretatud liha, kastmed, liha- ja kalapuljongid. Keedmisel muutub 50% puriinidest puljongiks. Ei tohi kuritarvitada tooteid, millel on närvisüsteemi ergutav toime (kohv, kakao, kange tee, kuumad suupisted, vürtsid). Isegi väikesed alkoholiannused võivad kahjustada kusihappe eritumist ja ensüümi alkoholdehüdrogenaasi madal tase NAD-ga lastel suurendab alkoholisõltuvuse riski.
- piim ja piimatooted;
- köögiviljad (kartul, Valge kapsas, kurgid, porgandid, tomatid);
- puuviljad, marjad (õunad, v.a Antonovka, arbuus, viinamarjad, aprikoos, virsik, pirn, ploom, kirsid, apelsinid);
- mets ja kreeka pähklid;
- jahutooted;
- teraviljad (v.a kaer ja poleeritud riis);
- suhkur ja mesi;
- niatsiini, retinooli, riboflaviini ja C-vitamiiniga rikastatud toidud;
— suur hulk vedelikud (sõltuvalt vanusest kuni 1,5-2,5 liitrit) tsitruseliste ja tsitraadisegude, porgandijookide, piparmündi- ja pärnateede, köögivilja-, marja- ja puuviljamahlade, kibuvitsa- ja marjade keetmiste, aluseliste mineraalvete kujul. Madala mineralisatsiooniga mineraalveed toimivad diureetiliselt, stimuleerivad glomerulaarfiltratsiooni protsesse, normaliseerivad vee-soola ainevahetust. Mineraalveed on ette nähtud 3-5 ml / kg tarbimise kohta kolm korda päevas kuu jooksul, 3-4 kursust aastas. Uriini leelistamine suurendab kusihappe lahustuvust uriinis ja takistab uraadikivide teket. Samal eesmärgil kasutavad nad köögivilju ja puuvilju. Nende positiivne mõju seisneb selles, et need sisaldavad suures koguses kaaliumiioone, millel on diureetiline toime ja mis suurendavad uraadi eritumist uriiniga.
AS-i ravi interiktaalsel perioodil viiakse läbi kursuste kaupa, vähemalt 2 korda aastas, reeglina väljaspool hooaega. Hepatoprotektorid on ette nähtud. Sagedaste ja tõsiste atsetoonikriiside korral on ennetamise eesmärgil ette nähtud ursodeoksükoolhappe derivaadid. Lisaks hepatoprotektoritele optimeerivad hepatotsüütide funktsiooni lipotroopsed ravimid, mida soovitatakse 1-2 korda aastas. Pankrease eksokriinse funktsiooni vähenemisega ravitakse pankrease ensüümipreparaate 1-1,5 kuud, kuni koprogrammi näitajad on täielikult normaliseerunud. Saluuria raviks kasutatakse kadakamarjade keedist, korte ekstrakti, keedist ja pohlalehtede tõmmist. Näitab rahusteid alates ravimtaimed: rahustav tee, palderjanijuure keetmine, viirpuu viljade ja lillede keetmine, kannatuslille ekstrakt ja Pavlovi ravim. Rahustite kasutamise kestuse määrab suurenenud neurorefleksi erutuvuse sündroomi olemasolu.
Mõnda NAD-ga laste raviskeemi reegleid tuleb pidevalt järgida. Esiteks – piisav peal püsimine värske õhk, tavaline, rangelt mõõdetud füüsiline harjutus(ärge pingutage üle), kohustuslik veeprotseduurid(ujumine, külm ja kuum dušš, dousing), pikaajaline uni (vähemalt 8 tundi). Hüperinsolatsiooni tuleks vältida. Soovitatav on vähendada telerivaatamise ja arvutiga töötamise aega. Paljude toodete piiratuse tõttu laste toidulaual on soovitatav läbi viia vitamiiniteraapia kursusi talve-kevadisel perioodil. Spa ravi näidatud joomise balneoloogilise kuurordi tingimustes.
Bibliograafia
1. Gamenyuk N.I., Kirkilevsky S.I. Infusioonravi. Teooria ja praktika. - K .: Kniga pluss, 2004 .-- 208 lk.
2. Georiyants M.A., Korsunov V.A., Shilova E.V. Mittediabeetiline ketoatsidoos lapsepõlves: kliinik, diagnostika ja infusioonravi (juhised). - K., 2006 .-- 23 lk.
3. Zaychik A.Sh., Churilov L.P. Patokeemia alused. - SPb .: Elbi-SPb, 2000 .-- 687 lk.
4. Zakirova R.A., Kuznetsova L.A. Ketotsütoos lastel // Kaasani meditsiiniajakiri. - 1988. - nr 1. - S. 29-31.
5. Tabolin V.A., Veltischeva I.I. Hüperurikeemia kliinilised ilmingud lastel // Pediaatria. - 1981. - nr 6. - S. 5-78.
6. Kasakas S.S., Beketova G.V. Atsetoneemia sündroom lastel // Nova meditsiin. - 2003. - nr 2. - S. 58-61.
7. Kasak S.S., Beketova G.V. Atsetooni sündroomi diagnostika ja ravi lastel // Liki Ukrainy. - 2005. - nr 1. - S. 83-86.
8. Kvašina L.V., Evgrafova N.B. Neuroartriidi põhiseaduslik anomaalia, häiritud puriinide metabolism ja atsetoneemiline sündroom lastel // Arst. - 2003. - nr 3. - S. 79-82.
9. Korpatšov V.V. Suhkrud ja magusained. - K .: Kniga pluss, 2004 .-- 320 lk.
10. Kurilo L.V. Primaarne atsetoneemiline sündroom lastel // Medicus Amicus. - 2002. - nr 5. - S. 4-7.
11 Lasitsa O.I., Sidelnikov V.M. Diatees lastel. - K .: Tervis, 1991.
12. Lukjantšikov V.S. Ketoos ja ketoatsidoos. Patobiokeemiline aspekt // eKr. - 2004. - T. 12, nr 23.
13. Lutai T.I., Nechitalyuk I.M., Bratus O.P., Kincha S.D., Denisova S.Y. Põhiseaduse anomaaliad ja atsetooni sündroom lastel // Praktika ja nõuanded. - 2006. - nr 2. - S. 31-35.
14. Petrova S.G. Atsetoonne bluus lastel // Ukraina meditsiini almanahh. - 1998. - T. 1, nr 4. - S. 105-107.
15. Petrova S.G. Neuroartriidi anomaalse põhiseadusega laste toitmise põhimõtted // Ukraina meditsiiniline almanahh. - 1999. - T. 2, nr 2. - S. 103-105.
16. Gordan N. Korduv oksendamine lapsepõlves, eriti neuroloogilise päritoluga // Dev. Med. Laps Neurol. - 1994. - nr 36 (5). - R. 463-467.
17. Li B.U., Balint J.P. Tsüklilise oksendamise sündroomi areng meie arusaamises aju-soolestiku häirest // Adv. Pediatr. - 2000. - nr 47. - Lk 117-126.
Koos teiste patoloogiatega peetakse silmas ka puriinide metabolismi häireid tõsine haigus, mille ravile tuleks tähelepanu pöörata. Esiteks on need toitainete ainevahetuse häired, mis provotseerivad teiste haiguste, nagu podagra, nefropaatia või neerupuudulikkus.
Reeglina esineb lastel puriinide metabolismi rikkumine, kuid ka täiskasvanud on selle patoloogia suhtes vastuvõtlikud. Ainult tavaliselt seisavad täiskasvanueas patsiendid silmitsi mitmete kaasnevad haigused ja tüsistused.
Üldine informatsioon
Puriinide metabolismi rikkumine vastavalt RHK-10-le on koodiga E79. Tavaliselt on see haigus kroonilise iseloomuga ja on otseselt seotud happesoolade ladestumisega neerude ja liigeste kudedes. Puriinide ainevahetuse häirete sümptomid on üsna spetsiifilised ja ilmnevad korduvate artriidi ägenemistena, millega kaasneb valu.
Õigeaegselt avastamata ja ravimata probleem võib põhjustada tõsisemaid tagajärgi: näiteks urolitiaasi ja neerupuudulikkuse teket. Kõik terapeutilised meetmed sellises olukorras on need tavaliselt suunatud ebameeldivate sümptomite leevendamisele, kliinilise pildi raskuse vähendamisele, tüsistuste tekke ennetamisele ja toitainete ainevahetuse normaliseerimisele.
Patoloogia põhjused
Haiguse arengu eelduseks on puriini aluste liigne moodustumine või nende liiga aeglane eritumine kusihappega.
Patoloogia esmane vorm on seletatav päriliku eelsoodumusega. Kuid haiguse sekundaarset tüüpi võib seostada diureetikumide, põletikuvastaste ravimite ja muude ravimite regulaarse tarbimisega.
Puriinide ainevahetushäired põhjustavad:
- alkohol;
- raske hüpotermia;
- mõned farmaatsiatooted;
- asjakohaseid moodustisi sisaldavad tooted;
- nakkusliku iseloomuga patoloogiad;
- psühho-emotsionaalne ja füüsiline stress.
Sümptomid
Puriinide metabolismi halvenemise tunnused sarnanevad tüüpiliste ainevahetushäirete ilmingutega. Patoloogia on iseloomulik kõrgendatud tase kreatiniini kinaas, mis esineb peaaegu kõigil patsientidel. Elektromüograafilise uuringu abil saab tuvastada ka muid haiguse mittespetsiifilisi tunnuseid.
Puriinide metabolismi häiretega patsientidel täheldatakse äärmiselt madalat ammoniaagi tootmist, mille tõttu jõudlus on oluliselt vähenenud ja isu peaaegu täielikult puudub. Patsiendid tunnevad üldine halb enesetunne, letargia, depressioon. Mõnel juhul tekib väljendunud nõrkus.
Pikka aega puriinide ainevahetushäirete all kannatavad lapsed jäävad sageli vaimselt vähearenenud ja neil on suurenenud kalduvus autismile. Harvematel juhtudel esinevad noortel ja täiskasvanud patsientidel epilepsiahoogusid meenutavad krambid, samuti krambid. Muuhulgas aeglustub või peatub haige inimese psühhomotoorne areng üldse.
Iseärasused
Puriinide metabolismi kõige silmatorkavamad rikkumised hõlmavad kusihappe liigset moodustumist ja edasist kuhjumist, mida täheldatakse podagra ja Lesch-Nyhani sündroomi korral. Viimane seisneb teatud ensüümi pärilikus puudumises, mis viib uuesti vabanevate puriinide kasutamata jätmiseni. Selle tulemusena need oksüdeeritakse, muutudes kusihappeks.
Diagnostika
Haiguse avastamine on äärmiselt raske ja ei anna alati täpne tulemus, kuna sellel patoloogial on palju tunnuseid, mis sarnanevad muude homöostaasi häiretega. Kuid patsiendi seisundi ja tema analüüside pikaajalise jälgimisega üldine ülevaade, on täiesti võimalik tuvastada puriinide ainevahetuse häireid ja selle väljanägemise põhjuseid.
Diagnoosi saab panna ennekõike täielik puudumine neeruensüümide, maksa ja skeletilihaste toimeainete toimimise näitajad. Abiga laboriuuringud osalist puudulikkust saab tuvastada lümfotsüütides ja fibroblastides.
Spetsiaalset ravi, mis oleks suunatud ensüümide talitlushäirete kõrvaldamisele, pole veel välja töötatud, seega saate loota ainult kompleksravile.
Ravi
Puriinide ainevahetuse häired nõuavad kompleksset ravi, mis põhineb eeskätt rangel dieedil, sealhulgas toidud koos madal sisaldus kusihape ja ravimteraapia.
Farmakoloogilised meetodid hõlmavad mitut etappi:
- ainevahetusprotsesside tasakaalustamine ja normaliseerimine rikastamise abil;
- metaboolse atsidoosi tekitamine ja happelise keskkonna kontroll uriinis;
- hüperlipideemia normaalse taseme loomine ja pidev säilitamine;
- patsiendi vererõhu kontroll ja normaliseerimine päeva jooksul;
- teraapia tõenäolised tüsistused patoloogia.
Tagajärgede ravi
Podagra on puriinide ainevahetuse häire, mida ei ole õigeaegselt diagnoositud ja ravitud. Need haigused on omavahel väga tihedalt seotud. Seetõttu ei erine podagra nähud ja ravi palju nendest, millel on ainevahetushäired. Üldiselt taandub selle patoloogia ravi ainult puriinide metabolismi korrigeerimisele. Selleks soovitatakse patsiendil:
- piirata füüsilist aktiivsust ägenemise ajal;
- teatud dieedi järgimine;
- joogirežiim, sealhulgas 2 liitrit vett päevas;
- kohalike kompresside kasutamine "Dimexidum" abil;
- mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite ettenähtud annuste kasutamine.
Puriinide metabolismi häireid võib ravida nagu statsionaarsed tingimused ja kodus. Kuid viimane võimalus on lubatud alles pärast konsulteerimist spetsialistiga ja diagnoosi kinnitamist.
Narkootikumide ravi
Põhiravi põhineb ravimite pikaajalisel kasutamisel, mis normaliseerivad kusihappe sisaldust veres. Ravimeid võib kasutada ainult remissiooni perioodil. Sõltuvalt avaldatavast mõjust on soovitatavad ravimid mitut tüüpi:
- kusihappe tootmist vähendavad ravimid, näiteks "Allopurinool";
- etebenetsiidi sisaldavad ravimid - suurendavad kusihappe eritumise kiirust organismist;
- segatoimelised ravimid.
Pikaajaline ravimteraapia on soovitatav sagedaste rünnakute, haiguse väljendunud kliinilise pildi, tofi moodustumise ja neerukahjustuse korral.
Remissiooniperioodidel näidatakse patsientidele ka mitmesuguseid füsioterapeutilisi protseduure: massaaž, parafiinirakendused, ultraheli.
Peaaegu kõigis patoloogia raviskeemides mainivad arstid teatud dieedi järgimist. Spetsiaalne dieet aitab patsiendil tõhusalt kõrvaldada Negatiivsed tagajärjed ainevahetushäired. Tavaliselt on esimesed tüsistused, millega tasakaalustatud toitumine tõhusalt toime tuleb, ebakõla rasvade ainevahetus... Selle patoloogia taustal võtab patsient kiiresti kaalus juurde ja mõnikord seisab silmitsi ateroskleroosi, südame isheemiatõve ja ka püsiva vererõhu tõusuga.
Kõikides kirjeldatud olukordades määravad eksperdid patsientidele dieedi, mille kogus on piiratud või puudub täielikult puriinirikaste toiduainete hulgas. Nende hulka kuuluvad: seened, liha, kaunviljad, kala. Lisaks näidatakse patsientidele paastupäevi köögivilja-, piima- või puuviljamenüüga.
Tasub öelda, et puriinide ainevahetuse häirete jaoks mõeldud dieeti tuleks kasutada üsna pikka aega. Patsiendi dieet näeb ette osatoidud 4-5 korda päevas.
Menüüst on välja jäetud ka puriinid, on teatud piirangud soola, valkude, rasvade ja süsivesikute osas. Päevase toidukoguse energiasisaldus peaks kõikuma 2700-2800 kalori vahel. Igapäevane menüü näeb ette 80 g valkude, 90 g rasva, 400 g süsivesikute tarbimist.
- madala rasvasisaldusega sordid liha ja kala;
- piimakomponendid;
- leib esimese klassi jahust;
- igasugused teraviljad;
- köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul.
Tuleks välja jätta:
- rasvased liigid kala ja liha;
- vaarikad;
- tugev tee ja kohv;
- šokolaad;
- kakaopulber;
- kaunviljad;
- jõhvikad;
- hapuoblikas.
Keelatud on ka mitmesugused toidurasvad.
Õigesti valitud dieedi ja muude tervikliku ravi komponentide järgi tunneb patsient märkimisväärset kergendust juba mõne nädala pärast.
Atsetoneemiline sündroom lastel- See on metaboolse süsteemi funktsiooni rikkumine. Haige lapse seisundit iseloomustab kõrge ketokehade sisaldus veres. Ainevahetuse käigus lagunevad nad atsetooni aineteks. See võib esile kutsuda episoodilisi rünnakuid koos kõhuvaluga. V rasked juhtumid lapsel tekib kooma.
Atsetoneemiline sündroom võib olla sekundaarne, kui haigus areneb teiste süsivesikute, rasvade või valkude ainevahetuse häirete taustal. Primaarne idiopaatiline atsetoneemiline sündroom esineb ka lastel. Sel juhul on peamine provotseeriv mehhanism pärilik tegur. V Hiljuti suurenenud atsetooni sündroomi esinemissagedus vastsündinutel, kelle emad kannatasid raseduse ajal puuduse all neerufunktsioon... Kui raseda naise uriinis määratakse see perioodiliselt ja ta kannatab pideva turse all, suureneb lootel emakasisese atsetooni sündroomi tekkimise oht mitu korda.
Puriinainete metabolismi rikkumine, mis kutsub esile atsetooni sündroomi tekke, võib olla seotud ravimi kasutamisega. ravimid mis sisaldavad kunstlikke puriine.
Atsetooni sündroomi sümptomid lastel
Mehhanism patoloogilised muutused biokeemilised reaktsioonid algavad neerustruktuurides. Siit tuleb puriinirikas veri. Neerude glomerulid ei suuda piisavalt töödelda suuri koguseid puriinaineid. Verevooluga naasevad nad ketoonkehade kujul vereringesse. Tulevikus nõuavad need ained:
- suurenenud hapnikuvarustus nende oksüdeerimiseks;
- veremahu suurendamine, et vähendada nende kontsentratsiooni;
- vere glükoositaseme alandamine atsetooni kõrvaldamiseks.
Kõik need protsessid moodustavad sobiva kliinilise pildi:
- areneb - kopsude suurenenud ventilatsioon;
- lapse hingamine kiireneb;
- südame löögisagedus suureneb;
- kõige selle taustal muutub laps loiuks ja apaatseks;
- atsetooni ja ketoonkehade narkootilise toime all aju struktuuridele võib tekkida atsetooni kooma.
Kuid atsetooni sündroomi peamine sümptom lastel on perioodiline alistamatu oksendamine äge valu kõhus. Seda korratakse teatud episoodilisusega ja seda iseloomustab parameetrite, nagu kestus, oksendamise hulk ja lapse seisund, püsivus.
Atsetoneemiline sündroom lastel on tüüpiline imiku absoluutse heaolu perioodide vaheldumine atsetoonikriisi rünnakutega. Nende kliinilist pilti on kirjeldatud eespool. Nende esinemise põhjused on kriitilise koguse ketoonkehade kogunemine lapse verre.
Atsetooni sündroomi ravi ja prognoos
Atsetooni sündroomi ravi lastel taandub kahele aspektile:
- atsetoonikriisi leevendamine;
- remissiooniperioodi pikenemine, mille puhul on kalduvus atsetooni ainete mõjul kriisijuhtumite tekkesageduse vähenemisele.
Kriisi leevendamiseks kasutatakse prokineetikat ja kofaktoreid (osalevad ainevahetusprotsessis) koos ensümaatilise asendusravi... Rasketel juhtudel on ette nähtud intravenoosne vedelikravi. Seega taastub vere elektrolüütide koostis, täiendatakse vedelikukaod ja väheneb ketokehade tase. Intravenoosseks infusiooniks kasutatakse leeliselise reaktsiooniga ravimeid. Remissiooni ajal keskendutakse lapse toitumisele ja elustiilile.
Laste atsetoneemilise sündroomiga kaasneb sageli suurenenud närviline erutuvus, mis kutsub esile puriinide ja ketokehade vabanemise verre. võib esile kutsuda kriisiseisundi. Tähelepanu tuleks pöörata stressi vähendamisele ja kriitilise kehalise tegevuse vältimisele.
Dieet atsetooni sündroomi jaoks
Aluseks on atsetooni sündroomi pidev dieet edukas ravi ja kriiside tekkeohu ennetamine. Toiduained, mis on suures koguses puriinide allikad, tuleks lapse toidust välja jätta. Need on lihatooted, riis, rups, seened, oad, herned, rasvane kala.
Lisage oma lapse toidulauale kergesti seeditavad toidud. Need on munad, piimatooted, köögiviljad ja puuviljad. Kindlasti anna lapsele päeva jooksul vähemalt 2 klaasi nõrga aluselise reaktsiooniga mineraalvett (Borjomi, Essentuki). Kasulik värsked mahlad puu- ja juurviljadest.
Vajadusel saab kasutada ensüümpreparaadid parandada seedimisprotsesse. Kuid seda saab teha alles pärast arstiga konsulteerimist.
Rikkumised ja nende põhjused tähestikulises järjekorras:
puriinide metabolismi rikkumine -
Puriinide metabolism on puriini nukleotiidide sünteesi ja lagunemise protsesside kogum. Puriini nukleotiidid koosnevad lämmastikku sisaldavast puriini aluse jäägist, riboosi süsivesikust (desoksüriboosist), mis on β-glükosiidsideme kaudu seotud puriinialuse lämmastikuaatomiga, ja ühest või mitmest fosforhappe jäägist, mis on seotud estersideme kaudu aluse süsinikuaatomiga. süsivesikute komponent.
Milliste haiguste korral on puriinide metabolismi rikkumine:
Puriinide ainevahetuse kõige olulisemate häirete hulka kuulub kusihappe liigne tootmine ja akumuleerumine, näiteks podagra ja Lesch-Nyhani sündroomi korral.
Viimane põhineb ensüümi hüpoksantiinfosfatidüültransferaasi pärilikul puudulikkusel, mille tulemusena vabu puriine ei taaskasutata, vaid need oksüdeeritakse kusihappeks.
Lesha-Nyhani sündroomiga lastel on põletikulised ja düstroofsed muutused... põhjustatud kusihappekristallide ladestumisest kudedesse: haigust iseloomustab vaimse ja füüsilise arengu hilinemine.
Puriinide metabolismi rikkumisega kaasneb rasva (lipiidide) metabolismi rikkumine. Seetõttu suureneb paljudel patsientidel kehakaal, progresseerub aordi ja koronaararterite ateroskleroos, areneb südame isheemiatõbi, suureneb pidevalt arteriaalne rõhk.
Podagraga kaasneb sageli suhkurtõbi, sapikivitõbi, toimuvad olulised muutused ka neerudes.
Podagra rünnakud provotseerivad alkoholitarbimist, hüpotermiat, füüsilist ja vaimset stressi, algavad tavaliselt öösel tugeva valuga.
Millise arsti poole peaksin pöörduma, kui esineb puriinide metabolismi rikkumine:
Kas olete märganud puriinide ainevahetuse rikkumist? Kas soovite saada täpsemat teavet või vajate ülevaatust? Sa saad leppige arstiga aeg kokku- kliinik Eurolab alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid märke ja aitab teil haigust sümptomite järgi tuvastada, teile nõu anda ja pakkuda abi vaja... sa saad ka kutsuge arst koju... Kliinik Eurolab avatud teile ööpäevaringselt.
Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefoninumber on (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.
(+38 044) 206-20-00
Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, võtke nende tulemused kindlasti arstiga konsulteerimiseks. Kui uuringut pole tehtud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.
Kas teil on häiritud puriinide ainevahetus? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud tunnused välised ilmingud- nn haiguse sümptomid... Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas. läbi vaadata arst, et mitte ainult ennetada kohutavat haigust, vaid ka säilitada terve vaim kehas ja kehas tervikuna.
Kui soovid arstile küsimust esitada – kasuta veebikonsultatsiooni sektsiooni, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid... Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide ülevaadetest, proovige leida vajalikku teavet. Registreeru ka aadressil meditsiiniportaal Eurolab pidevalt uuendada viimased uudised ja saidi teabe värskendused, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.
Sümptomite kaart on mõeldud ainult hariduslikel eesmärkidel. Ärge ise ravige; Kõigi haiguse määratlust ja ravimeetodeid puudutavate küsimuste korral pöörduge oma arsti poole. EUROLAB ei vastuta tagajärgede eest, mis on põhjustatud portaali postitatud teabe kasutamisest.
Kui olete huvitatud muudest haiguste ja häirete tüüpidest või teil on muid küsimusi ja ettepanekuid - kirjutage meile, proovime teid kindlasti aidata.
Laadimine ...